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MINISTRIO DA SADE

SECRETARIA DE ATENO SADE DEPARTAMENTO DE ATENO ESPECILAIZADA COORDENAO GERAL DE MDIA COMPLEXIDADE AMBULATORIAL Nota Tcnica n 1551 Data: 01 de dezembro de 2008 Assunto: Poltica de Ateno Integral em Gentica Clnica. Segundo a Organizao Mundial da Sade OMS, a Sociedade Brasileira de Gentica Clnica e a Sociedade Brasileira de Gentica, aproximadamente 5% das gestaes resultam no nascimento de uma criana com algum tipo de anomalia congnita ou doena gentica que comprometer seu desenvolvimento e qualidade de vida. Condies de etiologia predominantemente gentica respondem por 15% a 25% das causas de mortalidade perinatal e infantil em naes em desenvolvimento, tendo as anomalias congnitas passado da quinta para a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil nos ltimos 25 anos. Neste contexto e, considerando a necessidade de atender a uma demanda identificada inicialmente pela Comisso Sobre o acesso e uso do Genoma Humano, em dezembro de 2003, o Departamento de Cincia e Tecnologia-DECIT/SCTIE, realizou um estudo de viabilidade sobre a incluso de Testes Genticos nas aes e servios prestados pelo SUS, o qual apontaram para a necessidade de ampliar a discusso sobre Gentica Clnica no SUS, a fim de superar a escassez de recursos humanos especializados, a falta de organizao e de capilaridade da rede de ateno nas diversas regies do pas. Na tentativa de suprir as carncias da rede assistencial identificadas acima o DECIT/SCTIE props a Secretaria de Ateno a Sade - SAS atravs da Coordenao Geral de Mdia Complexidade/DAE em conjunto com a Coordenao de Biotecnologia/DECIT o desenvolvimento de uma proposta que viabilizasse a ampliao e organizao das aes do Ministrio da Sade para a rea de Gentica Clnica no SUS. Em setembro de 2004, com o objetivo de formular a poltica especfica para a rea, foi constitudo um Grupo de Trabalho (GT), coordenado pela Secretaria de Cincia Tecnologia e Insumos Estratgicos - SCTIE representada pela Coordenao de Biotecnologia em Sade/DECIT e pela Secretaria de Ateno em Sade - SAS representada Coordenao Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial/DAE, formado ainda por outras reas do Ministrio da Sade, conforme Portaria Ministerial n 2.380 de 28 de outubro de 2004. Com o intuito de identificar a atual situao da Gentica Clnica no SUS, com relao ao n e estrutura de servios, recursos humanos, tecnologia disponvel, o GT realizou Oficinas Regionais sobre a Ateno em Gentica Clnica no SUS tendo ainda como objetivo promover a discusso e trocar experincias com os Estados e Municpios sobre o tema. Durante as oficinas foram identificados problemas relacionados a (1) definio de papeis na gesto, (2) ateno bsica no qualificada para o atendimento, (3)

falta de proposta de capacitao permanente dos recursos humanos, (4) informao forma de utilizao desta, (5) falta de sensibilizao dos gestores quanto ao tema. Atualmente, existe uma rede de ateno no SUS com cerca de 1.032 servios com ateno ambulatorial e laboratorial sendo destes 167 so Universitrio/Ensino e Pesquisa. Conforme diagnstico realizado com base em dados secundrios do DATASUS e nas oficinas regionais realizadas em 2004, com a participao dos gestores do SUS e profissionais da rea, onde alm dos problemas ora mencionados, que se mantm atualmente, podemos destacar outros relacionados a organizao da ateno, tais como: a) Encaminhamento errado dos pacientes; b) Falta de profissionais especialistas em gentica clnica no SUS; c) Dificuldades na realizao da Referncia / contra-referncia; d) Dificuldades no acesso a exames complexos; e) Necessidade de estabelecer prioridades para atendimento. O cenrio apresentado da ateno em gentica clnica refora a necessidade da construo de uma poltica, como o principal instrumento diretivo, para buscar a soluo das questes identificadas, sendo ainda, uma estratgia fundamental para fomentar a formao de profissionais mdicos e no mdicos nesta rea, alm de, ser essencial para estimular e priorizar a ateno de outros profissionais as doenas geneticamente determinadas, que ainda mostram-se invisveis ou desconhecidas para os gestores e profissionais que atuam na rede publica e privada. Considerando os resultados das oficinas e os dados apresentados, o GT construiu a proposta de Poltica para a Ateno em Gentica Clinica no SUS, definida na Minuta de Portaria Ministerial anexa, esta poltica tem como objetivo principal estruturar e fortalecer a Ateno em Gentica Clnica no SUS, ampliando o acesso com segurana, qualidade, eficcia, eficincia e atendendo aos princpios e as diretrizes do sistema. Outros objetivos da poltica: Incorporar e implementar a Ateno em Gentica Clnica ao SUS, na perspectiva da promoo, preveno e recuperao da sade, com nfase no cuidado continuado, humanizado e integral em sade; Promover a racionalizao das aes de sade, contribuindo para o aumento da resolutividade do sistema e para a ampliao do acesso a Ateno em Gentica Clnica garantindo qualidade, eficcia, eficincia e segurana no uso; Estimular as aes referentes a controle/participao social compartilhado, promovendo o envolvimento responsvel e continuado dos usurios, gestores e trabalhadores, nas diferentes instncias de efetivao das polticas de sade. Assim, desde que bem dirigida, a ateno em gentica clnica no se caracteriza por ser de alto custo, pelo contrario, a sua ausncia determina gastos desnecessrios para o sistema de sade, ocasionados pelas intercorrncias graves do no diagnstico, atendimento e tratamento especializado, ou aqueles realizados de maneira equivocada. Alm disso, o impacto do atendimento em gentica clnica caracteriza-se por ser familiar, da a necessidade de uma equipe interdisciplinar e multiprofissional que

potencializa os resultados da ateno prestada na rea. Em anexo apresentamos outras consideraes sobre a gentica clnica no Brasil. Esclarecemos ainda que a implantao da Poltica dever ocorrer de forma gradativa no perodo de 2009 a 2011, com implantao/implementao de 30% no ano de 2009, 30% e 40% em 2010 e 2011, respectivamente, conforme anexo. Considerando que a proposta ora apresentada, objeto de discusso com a Sociedades de Especialistas e CONASS e CONASEMS desde 2004, j avaliada e aprovada pelo GT de Ateno da CIT e, pactuada na ltima CIT, de 27 de novembro de 2008 , submetemos a esta Secretaria esta Nota Tcnica e Minuta de portaria para apreciao e encaminhamentos necessrios publicao.

Joselito Pedrosa Coordenador Geral CGMCA/DAE/SAS

BREVES CONSIDERAES SOBRE A GENTICA CLNICA NO BRASIL


1. Mapeamento Nacional dos laboratrios que esto realizando e/ou

oferecendo testes genticos

Neste mapeamento, realizado em 2003/2004, buscou-se configurar a situao da assistncia em Gentica Clnica no mbito do SUS e na rede suplementar, destacando os locais com atendimento clnico em gentica e/ou laboratorial. Na depurao dos dados do SUS, chegou-se a um nmero de 66 servios (consultas em gentica) que esto efetivamente realizando atendimento clnico em gentica e 175 servios (citogentica) com atendimento laboratorial. No total, foram identificados 241 servios diferentes realizando pelo menos um dos procedimentos do SUS (atendimento clinico ou laboratorial) relacionados com gentica clnica. Existem grandes desigualdades regionais no atendimento clnico e laboratorial, em especial na regio Norte, onde os estados do Amap, Par, Rondnia, Roraima e Tocantins dispem de laboratrio que realizaram os caritipos, mas somente um estabelecimento no Par realizou consultas em gentica clnica. Existe uma predominncia na rede dos hospitais Universitrios, cerca de 63% da freqncia total de atendimentos ambulatoriais. Os gastos com a ateno em Gentica clnica no SUS tem se mantido da ordem de 49 milhes de reais/ano.

2. Levantamento das doenas geneticamente determinadas

A realizao de um levantamento epidemiolgico na gentica clnica depara-se com as dificuldades inerentes a uma rea que contempla um universo de patologias que ultrapassa mais de 8 mil doenas genticas conhecidas, bem como a usual escassez de dados com base populacional existente em nosso pas. Apesar de consideradas raras numa anlise individual, em seu conjunto passam a ter uma freqncia significativa, podendo estar presentes em 5% das gestaes, segundo dados da Organizao Mundial de Sade. Analisando-se os dados referentes evoluo das causas da Mortalidade Infantil no Brasil, percebe-se claramente que as Malformaes Congnitas, Deformidades e

Anomalias Cromossmicas (Cap.XVII do CID 10) passaram a ser a segunda causa de Mortalidade Infantil no Brasil

Fonte: MS/SVS/DASIS - Sistema de Informaes sobre Mortalidade - SIM (Nov/2008)

No Brasil, as principais fontes de dados disponveis sobre as doenas geneticamente determinadas so: ECLAMC Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformaes Congnitas; Campo 34 Declarao de Nascido-Vivo; Triagem Neonatal; Dados de Casustica de Servios e os Estudos de prevalncia de algumas doenas. Na apresentao dos dados epidemiolgicos sobre as doenas geneticamente determinadas, foram destacados grupos de patologias que representam a maior parcela das necessidades de atendimento nos centros especializados em gentica clnica.

1) Anomalias Congnitas Apresentam-se de forma isola e mltiplas. As isoladas apresentam-se como um defeito nico, como por exemplo: palato fendido e defeitos do tubo neural (malformaes), p torto congnito e luxao congnita de quadril (deformaes) e amputao parcial ou total de membros por bridas amniticas (disrupo). As

malformaes mltiplas podem ser decorrentes de cromossomopatias, de mutaes gnicas que obedecem a padres de herana mendeliana - genes dominantes ou recessivos, de origem ambiental ou de origem multifatorial. Convm ressaltar que a porcentagem de malformaes congnitas onde no se identifica a etiologia alta, em torno de 60 por cento dos casos. Os dados do ECLAMC, realizados em 40 hospitais/maternidades brasileiros, apontam a presena de Anomalias Congnitas em aproximadamente 3% dos nascimentos. Mais recentemente, o Campo 34 da Declarao de Nascido Vivo (DNV), de preenchimento obrigatrio, as Anomalias Congnitas aparecem num percentual de 0,5 dos nascidos vivos, (DATASUS 2001), sendo importante ressaltar a existncia de subdiagnstico subnotificao. (de acordo com os dados tabulados 1999/2005)

Prevalncia por 10 000 NV (ECLAMC 93-98)

2) Deficincia Mental A deficincia mental (DM) considerada a categoria mais ampla de distrbios que assolam as populaes. Nos pases desenvolvidos, estima-se que 1 a 3% da populao apresentem alguma forma de DM, sendo mais comum no sexo masculino (1,5:1). No Brasil, conforme dados do IBGE, existem pelo menos 24 milhes de pessoas com pelo menos uma deficincia (fsica ou mental), o que representa aproximadamente 15% da populao. Dentre esses, pelo menos 2,8 milhes (1,6%) so deficientes mentais. Sobre este dado, possvel que se trate de sub-estimativa, pois a prevalncia obtida a partir dele similar a de pases industrializados (1 a 3%),

quando a estimativa para pases em desenvolvimento seria cerca de trs vezes maior. Considerando uma prevalncia de 3%, estima-se 90.000 casos novos/ano de DM no Brasil. Cerca de 60-70% dos pacientes que chegam a servios de gentica apresentam frgil. A Sndrome de Down, alterao cromossmica correspondente a trissomia do cromossomo 21, o diagnstico mais freqente em servios de gentica clnica, sendo uma causa bastante importante de retardo mental geneticamente determinado. A prevalncia apresentada pelo ECLAMC de 15/10.000 NV. A projeo da Sndrome de Down por Idade Materna, considerando-se os partos em mulheres de 35-59 anos como sendo 270.000 (Brasil 2002), chega-se 2.700 novos casos de SD/ano (1% dos partos desta faixa etria). A sndrome de X-frgil, que a causa mais freqente de retardo mental herdado, estando presente em 1:4000 nascimentos. retardo mental como manifestao principal ou associada. As alteraes mais freqentes deste grupo so a Sndrome de Down e a Sndrome de X-

3) Erros Inatos Metablicos (EIM) So definidos como doenas causadas por bloqueio em uma ou mais vias metablicas, afetando seu funcionamento normal. As alteraes ocorrem ao nvel molecular, causando a ausncia da sntese de uma enzima, sntese de enzima funcionalmente deficiente, ou ainda a destruio exagerada de uma enzima normalmente sintetizada. Os EIM, freqentemente, apresentam variabilidade clnica (formas leves, moderadas ou graves em uma mesma doena) e, ocasionalmente, heterogeneidade gentica (deficincia de diferentes enzimas determinando mesmo quadro clnico). Mais de 550 doenas foram descritas neste grupo, sendo a incidncia do seu conjunto estimada em 1:1000 a 1:2500 nascimentos. No Brasil, esta freqncia representa uma faixa de 1200 a 3000 casos novos/ano. Os EIM so geralmente multissistmicos, muitos evoluindo com comprometimento neurolgico e bito precoce. O diagnstico dos EIM complexo, compreendendo vrias etapas de investigao; h possibilidade de interveno teraputica em boa parte dos casos. O tratamento especfico envolve dietoterapia, uso de frmacos, reposio enzimtica e at transplante de rgos e tecidos. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso.

4) Triagem Neonatal A triagem neonatal no Brasil, realizada de forma organizada a partir de 2001 com a instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realiza o diagnstico, acompanhamento e tratamento de 4 patologias Hipotireoidismo Congnito, Fenilcetonria, Doenas Falciforme e outras hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, sendo que as trs ltimas so doenas geneticamente determinadas. A cobertura da triagem vem evoluindo de forma significativa, atingindo no ano de 2007 cerca de 2,43 milhes de crianas triadas, com cobertura de 80,2% NV. O PNTN est implantado nos 27 Unidades federativas, com 34 servios de referncia (SRTNs). Estes servios vm confirmando e acompanhando anualmente cerca de 108 casos novos de Fenilcetonria, 1.231 casos novos de Hipotireoidismo, 1.140 casos de Doena falciforme e 58 casos de fibrose cstica, e esto em acompanhamento em Fenilcetonria 1.485, Hipo Cong. 8.770 HB 1.140 e Fib Cstica 58. Convm ressaltar que apenas 13 UFs realizam a triagem para Doena falciforme e 3 UFs para fibrose cstica. As freqncias das patologias variam muito no pas, como podem ser visto Fenilcetonria SP: 1/12000 NV RS: 1/14000 NV MG: 1/18000 NV Hipotiroidismo SUL: 1/3500 NV Fibrose Cstica SUL: 1/2500 NV Doenas falciforme Bahia: 1: 650 NV triados RG: 1: 1300 Freqncia de heterozigotos na Anemia Falciforme (AS) = 2% Bahia: 9,8% Pernambuco: 5,1% Talassemia Freqncia de heterozigotos (caucasianos) = 1% pelos dados apresentados abaixo:

3. Identificao dos procedimentos de gentica clnica cobertos pelos Planos de Sade e pelo SUS Foram identificados os procedimentos relativos rea de gentica no mbito do SUS e da rede de sade suplementar, em especial os considerados pelo rol de procedimentos que consta na Classificao Hierarquizada de Procedimentos Mdicos elaborada pela AMB em 2003. No SUS tm-se um total de onze (11) procedimentos especficos para Gentica Clinica, atingindo no mximo dezoito (18)

procedimentos, com a incluso dos procedimentos da triagem neonatal, conforme pode ser visto no quadro abaixo:

TIPO DE PROCEDIMENTOS CONSULTA MEDICA EM ATENCAO ESPECIALIZADA rea de Citogentica


Determinao de caritipo em sangue periferico (c/ tcnica de bandas) Determinao de caritipo em medula ssea e vilosidades corinicas (c/ tcnica de bandas) Determinao de caritipo em cultura de longa durao (c/ tcnica de bandas)

Cdigo na Tabela SUS


030101007-2

Valor unitrio (R$/unid)


10,00

020210003-0 020210002-2 020210001-4

32,48 32,48 32,48

rea de Gentica Bioqumica


020205022-0 020205028-9 020205021-1 020202035-5 020206006-3 020201048-1 020201045-7 020211005-2 020211006-0 020211007-9 020211004-4 020211001-0 020211002-8 020211003-6 2,04 3,70 3,70 7,00 6,11 3,68 3,51 11,00 19,00 5,00 5,00 8,00 60,00 60,00

Pesquisa de fenil-cetona na urina Pesquisa de mucopolissacardeos na urina Pesquisa de erros inatos do metabolismo na urina Eletroforese de hemoglobina Dosagem de 17-hidroxicorticosteroides Dosagem de glicose-6-fosfato desidrogenase Dosagem de galactose

rea de Triagem Neonatal - TN

Dosagem de Fenilalanina eTSH ou T4 Dosagem de Fenilalanina e TSH (T4) (p/ deteco da variante hemoglobina) Dosagem de tripsina imunorreativa Dosagem de Fenilalanina (controle / diagnstico tardio) Deteco de variantes da hemoglobina (diagnostico tardio) Deteco molecular de mutao em hemoglobinopatias (confirmatrio) Deteco molecular em fibrose cstica (confirmatrio)

Na rede suplementar existem as listas propostas pela AMB e ANS em diferentes momentos, sendo que chegam a propor a adoo de 44 procedimentos. Este levantamento pode servir de referncia para incorporao de novos testes genticos na Tabela do SUS, levando-se em conta os ajustes necessrios no caso de uma poltica pblica de sade. Comparao entre as Tabelas AMB, ANS e SUS - por grupo e n de procedimentos
N de procedimentos Grupo de procedimento Tabela AMB 1996 = Rol ANS 1998 1 16 21 6 44 Tabela AMB 2003 Rol ANS - 2008 Tabela SIA/SUS

Consulta/exame - Gentica Clnica Citogentica Gentica Bioqumica Gentica Molecular Total

1 19 14 10 44

1 16 19 1 37

1 3 7 0 11

4. Levantamento dos Recursos Humanos Uma vez que uma grande parcela das doenas geneticamente determinadas tem o seu diagnstico realizado exclusivamente pelo mdico geneticista clnico e conhecendo-se as dificuldades encontradas na rede em ter este profissional para realizar o atendimento ambulatorial, levantou-se a situao do nmero de mdicos existentes ano pas no ano de 2007. O nmero encontrado pela Sociedade Brasileira de Gentica Clnica (SBGC) foi de 156 mdicos geneticistas, sendo muito aqum do desejado para atendimento das necessidades do pas, com uma concentrao nas regies Sul e Sudeste. Estes profissionais reconhecidos apresentam a seguinte origem: 81 profissionais (51,9%) egressos de programas de formao reconhecidos, sendo 51 deles com Ttulo de Especialista em Gentica Clinica (TEGC) 40 (25,6%) s com o TEGC 35 (22,4%) exercendo sem ttulo profissional reconhecido em gentica clnica (programas de ps-graduao, treinamento em servio ambulatorial/hospitalar e outros tipos de formao)

Diante deste quadro, considerou-se necessrio averiguar a capacidade de formao deste profissional existente na rede de ensino, chegando um total de 7 a 13 profissionais ao ano. Capacidade Estabelecida e Regular para Formao de Recursos Humanos em Gentica Clnica HCRP HCPA UNICAMP FFCMPA IFF UNIFESP IPPMG UFMG TOTAL Fonte: SBGC 2/ano 1/ano 1/ano 1-2/ano 2/ano (a partir de 2006) + ES (1/ano) ES-1/ano (irregular) 2/ano (a partir de 2007) 7 a 13 profissionais ao ano

Concluso:
Entre os fatos que inviabilizaram a publicao da Portaria em 2006/07, que instituiu a Poltica, est questes relacionados a disponibilidade de formulas alimentares, para tratamento de pessoas com distrbios alimentares, que se caracterizam pela incapacidade do indivduo em se alimentar adequadamente por vrios motivos, e que reflete principalmente na perda de peso do indivduo. Alguns destes distrbios esto relacionados s doenas metablicas hereditrias causadas por erros inatos do metabolismo e resultam de defeitos em enzimas ou transporte de protenas. Tal situao levou a necessidade de discutir a disponibilizao de formulas alimentares no SUS, a qual ser discutida posteriormente no GT de Ateno da CIT. O resultado deste trabalho foi a definio de: I - critrios para elaborao de diretrizes teraputicas e procedimento tcnicoadministrativo para a disponibilizao de frmulas alimentares; II critrios para a organizao da rede de servios para triagem dos casos especficos; III critrios para a definio de responsabilidades nas esferas de gesto. Participaram do Grupo de Trabalho: do Departamento de Ateno Bsica a Coordenao-Geral da Poltica de Alimentao e Nutrio e rea tcnica Sade da Criana e Aleitamento Materno; do Departamento de Ateno Especializada, a Coordenao-Geral de Mdia e Alta Complexidade Ambulatorial; do Departamento de Regulao, Avaliao e Controle de Sistemas, a Coordenao Geral dos Sistemas de Informao; o Departamento de Assistncia Farmacutica e Insumos Estratgicos; e a Gerncia-Geral de Alimentos da Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria. Cabe lembrar que, no caso da Fibrose Cstica, o diagnstico precoce garantido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e o tratamento e acompanhamento pelos servios de referencia do Programa, inclusive com disponibilizao de medicamentos atravs do Programa de Medicamentos Excepcional e de alto custo. Em resumo, os problemas relacionados Gentica Clnica esto alm da incluso ou no de mais procedimentos na Tabela SUS, vo desde a capacidade das instituies de ensino de formar profissionais especializados at a estruturao de servios para garantir no somente a realizao de exames diagnsticos, mas garantir o tratamento nos casos em que couber e acompanhamento inclusive dos familiares.