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Sndrome de Cornlia de Lange (CdLS)

O propsito deste trabalho proporcionar apoio emocional e informaes efetivas a pessoas que defrontam os desafios de cuidar de uma pessoa com a sndrome de Cornlia de Lange (CdLS). No passado, pouqussimas informaes achavam-se disponveis para ajudar pessoas a enfrentarem a tarefa aparentemente insupervel de planejar, nutrir e proporcionar a subsistncia de seu filho ou protegido portador de CdLS. A partir da incorporao da Fundao CdLS, tem ocorrido uma exploso virtual de informaes sobre a sndrome. Sabemos que famlias no so os nicos a enfrentar a falta de dados. Muitos profissionais esperando superar a lacuna de disponibilidade de publicao de informaes, tem igualmente compartilhado com a Fundao suas observaes e pesquisas. As informaes contidas nestas pginas, em sua maioria, no foram publicadas em revistas mdicas. Alguma parte que voc ler pode no ser apropriada para seu filho ou protegido. Trata-se, de forma simples, do melhor esforo de passar adiante o conhecimento informal confiado a Fundao diariamente por famlias, profissionais e amigos. Obtendo o Diagnstico Quer seja seu filho ou protegido diagnosticado aps momentos do nascimento ou na idade de dois, cinco ou vinte anos, receber um diagnstico de Sndrome de Cornlia de Lange pode ser esmagador. Sua criana no mais apenas "Maria" ou "Paulo".Ela tem uma marca diferente que extensa, difcil de dizer, e muito confusa. A reao dos pais a esta informao to individual quanto eles prprios. Um processo vitalcio de desafios e mais desafios a seus sentimentos, aes e crenas ter incio, e poder ocorrer uma mudana dramtica, algumas vezes traumtica, em sua vida. O processo de sofrimento normal. Seja tentando ajudar ou recusando o reconhecimento de sua existncia, ele seguir seu curso. Provavelmente, no ocorrer rapidamente, e algumas vezes doloroso, mas ocorrer. Assim que sua criana cresce e muda, voc tambm muda, e embora seus velhos sonhos para seu filho ou protegido no mais se ajustem, novos sonhos viro em substituio. Voc aprender a lutar e funcionar enquanto cresce com seu filho. Haver tristeza, mas haver alegria tambm. Haver, tambm, muitas decises difceis de serem tomadas, mas voc no precisa encar-las sozinho. A Fundao CdLS possui muitas famlias e profissionais prontos para oferecer informaes, apoio e encorajamento enquanto voc faz planos para seu filho ou protegido. importante lembrar que seu filho ou protegido primeiramente uma criana e o diagnstico secundrio. Em virtude das amplas variaes desta sndrome, a marca da CdLS pode ou no ser de ajuda. Cada criana um indivduo singular, e decises relativas a cuidado deveriam ser tomadas em base ao que melhor para sua criana. O diagnstico da Sndrome de Lange dado para prover informaes adicionais para sua considerao enquanto sua criana cresce e se desenvolve. Pode ajud-lo a entender porque sua criana retardada, ou porque ela possa necessitar de terapia ou consulta mdica. Pode tambm ajud-lo na obteno antecipada de servios de interveno. O importante que sua criana receba um diagnstico acurado o mais cedo possvel, possibilitando a voc iniciar o planejamento para sua vida presente e futura. Como se originou o nome da Sndrome? O CdLS teve o nome da Dra. Cornlia de Lange, pediatra holandesa autora de um trabalho escrito em 1933, com a descrio de duas crianas com feies similares. Nascida em Alkmaar, Holanda, em 1871, foi mulher pioneira em medicina, e obteve sua instruo contra as objees de seu pai. Graduando-se em medicina em Amsterd em 1897, trabalhou como clnico geral antes da especializao em pediatria. lembrada como uma mulher calma e amigvel, que reconhecia a necessidade da pediatria ser uma especialidade em seu prprio direito. Escreveu um livro sobre cuidados da criana, que se tornou padro para pais no incio do sculo vinte. Seu sucesso como pediatra foi coroado por sua nomeao como primeira Professora de Pediatria da Universidade de Amsterd. Resistiu a ocupao alem na Segunda guerra e permaneceu fiel a seus pacientes a despeito de sua prpria doena. Morreu em 1950.

Por suas realizaes no curso de sua vida recebeu a condecorao de Cavaleiro do governo holands. Foi uma erudita clssica e uma fora de definio na pediatria na primeira parte deste sculo. Algumas publicaes mdicas denominam esta sndrome "Sndrome Brachmann de Lange" em nome do Dr. W. Brachmann, que descreveu um paciente similar em 1916.

O que CdLS? Todos os pais imaginam e se preocupam apenas um pouco sobre qual ser a aparncia de seus bebs e se sero sadios. No parto todos os bebs so rotineiramente examinados conforme os indicadores de boa sade, incluindo comprimento, peso, tom muscular, reflexos, batimento do corao, e outros sinais vitais, assim como os dedos das mos e dos ps. Algumas vezes o mdico pode preocupar-se com a aparncia fsica, que embora no seja exatamente "anormal" - possa ser um indcio a um problema mdico latente. Pediatras especialistas, tais como um geneticista clnico, um neurologista, um cardiologista e/ou um gastroenterologista podem ser consultados. Eles iro determinar a necessidade de testes ou consultas adicionais. No presente no h critrio nico que estabelea definitivamente um diagnstico da Sndrome de Cornlia de Lange. O diagnstico depende da presena de uma combinao de caractersticas. Muitas destas caractersticas aparecem em graus variados. Em alguns casos estas caractersticas podem ou no estar presentes ou serem to suaves que s sero identificados quando observados por um geneticista

treinado, ou outra pessoa familiarizada com a sndrome.

Crianas com CdLS so fortemente parecidas entre si. importante lembrar, todavia, que tanto como sua criana possa se parecer com outras crianas portadoras da sndrome, ela tambm se parecer com voc e com outros membros de sua famlia. Quando as feies so sutis e no bvias famlia e amigos, freqentemente difcil aos pais acreditarem que seu beb de aparncia sadia tenha uma doena to sria. Mais confuso ainda o fato de que muitos traos observados em crianas com CdLS podem ser tambm notados em crianas que no tem a sndrome. a combinao de traos em um individual que pode indicar um problema latente.

Como o diagnstico feito A palavra "sndrome" significa literalmente "correndo junto". Quando profissionais usam a palavra "sndrome", esto se referindo a duas ou mais caractersticas ou problemas mdicos que ocorrem consistentemente juntos. Em CdLS muitos traos fsicos, mdicos, e de desenvolvimento surgem, geralmente, juntos, embora nem todos os indivduos com a sndrome mostrem todos os traos

descritos.

CdLS uma sndrome congnita. Isto significa que est presente no nascimento, e os sintomas podem ser reconhecidos no nascimento ou logo em seguida. Todavia, se os traos forem sutis e no prontamente aparentes famlia, amigos ou membros da profisso mdica, o diagnstico de CdLS pode no ser dado nesse momento. A viabilidade de caractersticas apresenta um desafio difcil a geneticistas no familiarizados com a sndrome. Habitualmente, o diagnstico efetuado durante os primeiros dias ou meses de vida, porm, algumas vezes, no dado antes da criana completar trs ou quatro anos de idade ou mais. Algumas crianas tendem a "crescer para o interior de seus traos, o que pode dificultar o diagnstico precoce". H tambm outras sndromes com caractersticas similares, que seu mdico pode considerar antes de fazer diagnstico de CdLS.

Lembre--se, uma criana no precisa demonstrar cada e todo sinal ou sintoma para receber o diagnstico.
CdLS uma doena que causa demora no desenvolvimento fsico, intelectual e na linguagem. Ao longo dos anos, o Dr. Laird Jackson, Diretor Mdico da Fundao CdLS e sua esposa, Marie Barr-Jackson coletaram registros e informaes que pais partilharam, voluntariamente, de 310 pessoas com CdLS,

variando da data do nascimento at trinta e sete anos de idade. Sob a direo do Dr. Jackson, o Dr. Antonie Kline, pediatra geneticista, conduziu pesquisa em 180 indivduos no crescimento e desenvolvimento desta sndrome. As caractersticas utilizadas por mdicos para efetuar o diagnstico de CdLS so as seguintes: Peso e comprimento de nascimento. O peso mdio de nascimento de bebs com CdLS de (2,296 Kg), com pesos reportados variando de (0,510 Kg) (4,536 Kg). O comprimento mdio de nascimento de aproximadamente (45,72 cm). Embora parea que bebs nascidos com peso abaixo de (2,268 Kg) possam ter "incidncia mais alta de m-formao dos membros superiores", e comearem a andar mais tarde, no h atualmente dados cientficos indicando que bebs com peso baixo de nascena sejam mais profundamente afetados. O reverso tambm verdadeiro, em bebs com peso de nascena acima de (2,268 Kg). Em outras palavras, no h evidncia segura de que o peso de nascena seja o nico indicador ao prognstico de uma criana para a vida futura. Retardamento mental (demora no desenvolvimento). A vasta maioria de crianas diagnosticadas como portadoras de CdLS so mentalmente retardadas, com grau de retardamento mental variando de suave a severo e profundo, com QIs reportados de 30 a 85. O QI mdio 53. Embora muitas crianas nascidas aps 1980 terem sido reportadas com escores de QI mais altos, as razes deste aumento demandam maiores estudos. Certamente, a interveno de servios no princpio, bem como o aumento em diagnsticos de crianas mais suavemente afetadas constitui-se fator importante na explicao desses resultados. Embora o retardamento mental seja geralmente considerado essencial ao diagnstico de CdLS, tem ocorrido exemplos extremamente raros de adultos e crianas portadores de CdLS com inteligncia normal, quase na mdia. Traos faciais e da cabea. Os traos faciais e da cabea mais comumente associados com a sndrome, abrangem tamanho pequeno de cabea (microcefalia, sobrancelhas finas que freqentemente se encontram na linha mdia (sinofre), pestanas longas, nariz curto arrebitado, lbios finos virados para baixo, orelhas pequenas, palato com arcada alta ou fenda palatina). Outras caractersticas. Estas podem incluir demora na linguagem, mesmo nos suavemente afetados, crescimento demorado e estatura baixa, choro com tom baixo, mos e ps pequenos, quintos dedos encurvados (clinodactilia), crises simianas, pelos em excesso no corpo (hirsutismo), juno parcial dos segundo e terceiro dedos do p, e mamilos grandes. Outras preocupaes mdicas podem incluir refluxos gastresofgicos e dificuldades na alimentao, acessos, defeitos do corao, envolvimento ocular, de ouvido, nariz, e problemas de garganta, anormalidades intestinais, problemas genitais e de ejaculao, descolorao arroxeada pele (cutis marmorata). Anormalidades nos membros, incluindo falta de membros ou partes dos membros, usualmente dedos, mos ou antebraos, so tambm constatados. Embora muito se conhea agora sobre esta sndrome, relatos recentes sugerem que h muito mais a ser aprendido. Algumas preocupaes so: falta de sensibilidade dor e/ou elevada sensibilidade ao tato; problemas em regular a temperatura do corpo, especialmente em dias muito quentes ou frios; e dificuldades na retirada de sangue em vista de veias incomuns de pequeno tamanho.

O que causa CdLS? Aps o nascimento de uma criana com CdLS, os pais naturalmente relembram o perodo de gestao e tentam encontrar uma causa para a sndrome. CdLS uma doena gentica de causa desconhecida. Filhos com CdLS podem nascer em qualquer famlia. A sndrome no discrimina segundo raa, idade dos pais, status scio-econmico ou religio. Sob a direo do Dr. Jackson, a pesquisa para encontrar uma causa gentica para CdLS prossegue. Um grande nmero de pais tem se oferecido voluntariamente quanto coleta, anlise e estocagem de seus sangues e os de seus filhos, para fins de pesquisa. Atualmente, a causa no claramente conhecida,

embora haja suspeita que um gene ou regio de gene, possivelmente localizada no cromossomo nmero trs , possa ser o responsvel. Se um gene estiver envolvido, bem provvel que uma mutao rara e fortuita no tenha passado diretamente de pai para filho. Posto que indivduos com a sndrome raramente tm filhos prprios, este gene mutante quase nunca passou para a prxima gerao. Todavia, tem havido indivduos suavemente afetados pela sndrome que tm crescido e tornado-se pais de filhos tambm afetados pela sndrome. Isto extremamente raro. Pesquisa conduzida pelo Dr. Jackson indica que a taxa mxima de recorrncia de CdLS dentro de uma famlia inferior a um por cento (seis dcimos de um por cento). H pouca probabilidade de que a sndrome de seu filho tenha sido causada por alguma coisa que voc fez ou deixou de fazer durante a gestao. Exposio a substncias como lcool, cigarros, aspirina, cafena, raios-clnico ou pesticida no causaram as condies de seu filho. Embora a localizao do gene causador da CdLS no seja conhecida, existe pesquisa em andamento atualmente com esperana de localizar o marcador gentico dentro dos prximos cinco anos. No momento, Dr. Joan Overhauser, membro do Comit Consultivo da Fundao Cientfica CdLS est trabalhando com o Dr. Jackson e outros pesquisadores, a fim de encontrar a resposta esta questo. Talvez quando encontrarem o marcador gentico, teremos uma melhor compreenso da razo desta sndrome variar to amplamente de uma criana para a outra, ou sobre o que possa ser feito para melhorar a qualidade de vida das crianas com esta sndrome. Quando o gene for localizado, os pesquisadores continuaro seus esforos e tentaro substituir, corrigir ou acrescentar um gene normal (geneterapia) com o propsito de aliviar ou reduzir algumas das descobertas clnicas presentes nesta sndrome. Onde est o gene, o que ele faz, e o que pode ser feito para ajudar as pessoas com este gene, so todas questes que sero exploradas no futuro.

Teste Pr Natal Atualmente no h exame pr-natal que possa prever com preciso o nascimento de uma criana com CdLS. O gene "doente" suspeito de causar CdLS quase nunca passou de uma gerao para outra, porque indivduos com a sndrome raramente reproduzem. Embora o nascimento de outro filho com CdLS na mesma famlia no seja comum, no impossvel. Como relatado anteriormente, tm ocorrido raros exemplos de indivduos suavemente afetados pela sndrome que tiveram filhos igualmente afetados pela sndrome. Se voc tem dvidas quanto a futuras gestaes, aconselhamento gentico fortemente recomendado. Se voc tem uma criana com CdLS e est grvida, da o diagnstico pr-natal por amniocentesis ou CVS podem ser considerados por voc. Nenhum destes testes podem diagnosticar um segundo filho com CdLS, mas podem identificar outras doenas genticas tais como a Sndrome de Down. H outros testes que podem ajudar a resolver algumas das incertezas que pais sentem durante mais uma gravidez. Ultra-sonografia efetuada entre a 16 e 18 semana pode ser til para indicar algumas malformaes distintas. Tenha em mente, todavia, que nem todas as crianas com CdLS tm anormalidades nos membros, e muitas crianas com anormalidades nos membros no tm CdLS. De acordo com o Dr. Mark Kliewer, radiologista e membro do Comit Consultivo da Fundao CdLS, parece que quase todos os fetos que examinou por radiologia tm crescimento retardado no tero. Medidas do fmur, ps e ossos dos braos, assim como olhar a face, corao e abdmen podem ser feitos em qualquer feto considerado de correr riscos de CdLS. Se o teste pr-natal estiver sendo considerado, importante discutir os benefcios e riscos de todos os procedimentos com o seu conselheiro gentico, que ter as ltimas informaes disponveis sobre esses testes.

Retardamento Mental / Demora no desenvolvimento Uma pergunta que pais e filhos com CdLS fazem a seus mdicos "Como meu filho se sair?" De acordo com Dra. Kline, o QI mdio de crianas com CdLS 53. Isto indica retardamento mental de suave a

moderado para muitas crianas com CdLS, em vez dos escores mais baixos reportados anteriormente, que mostravam retardamento mental situando-se na maior parte na faixa de moderado a severo. A maioria esmagadora de crianas com CdLS tambm tem atrasos de desenvolvimento. De acordo com Dra. Kline, vinte e cinco por cento de crianas com CdLS que participaram em sua pesquisa andaram aos 18 meses, cinqenta por cento com dois anos de idade. Setenta e cinco por cento aos trs anos e meio, e noventa e cinco por cento aos dez anos. Na rea da fala, vinte e cinco por cento pronunciaram sua primeira palavra aos doze meses, cinqenta por cento aos dezoito meses, setenta e cinco por cento aos trinta meses e noventa e cinco por cento aos cinco anos de idade. Os maiores atrasos em crianas parecem estar na rea de compreenso verbal e linguagem expressiva, enquanto que, a maior resistncia parece estar nas reas de boa coordenao motora, memria visualespacial e organizao perceptiva. Portanto, o uso de computadores e imagens em lugar da instruo verbal mais clssica deveria ser incentivado. O mais importante, todas as crianas com CdLS aprendem a comunicar e continuam a fazer progresso por toda sua vida. medida que mais crianas so diagnosticadas, pesquisadores so incentivados a prosseguir seus esforos na busca de prognsticos precisos do que o futuro reserva para cada criana.

Incidncia Atualmente pensa-se que a incidncia de CdLS esteja entre 1:10.000 e 1:30.000 nascimentos (nascidos vivos). Expectativa de Vida difcil predizer quanto tempo crianas com CdLS vivero, uma vez que cada criana tem resistncias e fraquezas singulares. Muitos pais recebem predies sombrias sobre o que esperar, no perodo de recmnascido, em vista do baixo peso de nascimento de seu filho, ou outros problemas fsicos. So defrontados com a assustadora possibilidade de que seu beb nunca sair do hospital, ou que viver muito pouco tempo enquanto estiver em casa. As causas mais comuns identificadas de morte de crianas portadoras de CdLS so doenas do corao, pneumonia aspiratria que pode ser associada a refluxos gstricos no tratados, apreenses, hrnia do diafragma e obstrues intestinais. Pneumonia aspiratria, apreenses, e obstrues intestinais ocorrem em qualquer idade, e mdicos que tratam de crianas com CdLS deveriam ser informados sobre estas possveis condies. A associao entre hrnia do diafragma e CdLS s foi reportada recentemente. Para algumas crianas com CdLS que sejam clinicamente frgeis, a promessa de uma vida longa no garantida. Sabemos por experincia, que proporcionando um meio ambiente seguro e boa sade, muitas crianas com CdLS vivero at a idade de adulto, deleitando-se com suas famlias e amigos. Tudo ser benfico, de lares amorosos, programas de interveno no princpio, educao e cuidados mdicos apropriados.

Tratando com Mdicos Como pais ou protetores vocs sero desafiados a proporcionar o melhor cuidado possvel a seu filho ou protegido. Isto exigir trabalho duro, e voc aprender muito nesse caminho. O que voc foi informado sobre CdLS ir variar, dependendo se seu filho nasceu em uma ampla rea mdica, pequeno hospital da comunidade, em casa ou em outro cenrio. bem provvel que seu filho venha a ser submetido a vrios mdicos para avaliao. Algumas dessas avaliaes tal como a cardiolgica podem ser necessrias s uma vez. Outras, porm, ortopedia, por exemplo, podem requerer repetio assim que seu filho vai crescendo. O primeiro passo encontrar cuidados primrios, tais como um pediatra, que auxiliar na coordenao de todas as avaliaes. Procure um mdico disposto a ouvir e com interesse em ajudar na obteno de todos os servios que voc e seu filho necessitam.

Mdicos so fontes valiosas de apoio e informao. Uma vez que pouco tem sido documentado em revistas mdicas sobre CdLS, esteja seguro de partilhar suas experincias com o mdico de seu filho. Todo tempo que pais passam observando e vivendo seus filhos, pode proporcionar informao adicional a profissionais que lutam para encontrar respostas. Visto que pais e mes fazem, geralmente, perguntas diferentes, e tendem a ver seus filhos atravs de olhos diferentes, importante para ambos fazer consulta mdica, sempre que possvel.

Nutrio Muitos filhos jovens com CdLS sero incorretamente diagnosticados como tendo "falha de desenvolverse", um diagnstico que comumente enfoca ganho de peso. Embora crianas com CdLS ganham peso lentamente, seu ganho de peso usualmente em proporo ao seu crescimento (altura) durante toda a vida. Muitas crianas com CdLS tm dificuldade em comer, engolir, digerir comida e ganhar peso. Muitos pais e profissionais preocupam-se demais sobre baixo ganho de peso de seus filhos, e isto pode leva-los a considerar submet-los a uma frmula de caloria alta, ou alimento suplementar e/ou aumento do nmero de refeies por dia. Isto pode causar muito stress e ansiedade aos pais e pode no ser benfico. Atualmente, no h evidncia clara de que suplementao da nutrio diria de uma criana seja benfica em longo prazo. A maioria das crianas com CdLS crescem e ganham peso em suas prprias taxas. Mesmo antes do parto, o retardamento de crescimento tem sido reportado, porm, como esperado, durante a puberdade elas experimentam um arranco normal de crescimento. Em geral, machos tendem a ser maiores do que as fmeas, tanto em altura como em peso. Uma explorao adicional e testes deveriam ser considerados, quando o crescimento de uma criana, peso ou tamanho da cabea no forem proporcionais de uma para outra. Prover ao mdico de seu filho uma cpia dos grficos de crescimento ajudar alerta-lo, caso haja algum problema de desenvolvimento com seu filho. Crianas de todas as idades com dificuldade de comer, deveriam passar por um teste de avaliao alimentar. Nutricionistas treinados podem ajudar pais a proporcionar uma dieta bem balanceada, contendo todos os nutrientes necessrios ao crescimento e desenvolvimento. Eles tambm podem dar informaes sobre comida substituta e vitaminas, para ajudar resolver problemas comuns como constipao, diarria e outras perturbaes estomacais. Embora os pais em geral se preocupem a respeito da quantidade e do tipo de comida que seus filhos comem, eles deveriam dar-se conta que comer exige um alto grau de coordenao entre lbios e bochecha, engolir e respirar. No se sinta culpado se seu filho no comer tudo que est a sua frente. Algumas crianas com CdLS no toleram lactose e outros produtos que contm leite ou produtos lcteos, que provocam excesso de gases, distenses no estmago e cibras. Algumas crianas, no incio de adolescncia podem passar por um sbito aumento de peso. Na falta de uma seleo de alimentos sadios e de baixa caloria, a pequenina criana que fora diagnosticada com "falha de desenvolvimento" pode desenvolver um problema de peso.

Refluxo: Diagnstico e Tratamento O refluxo gastresofgico a condio mdica mais comum associada com CdLS. O refluxo gastresofgico a inverso ou fluxo de retorno do contedo do estmago ao esfago. A Dra. Annemarie Sommer, geneticista especializada em problemas GI e membro do Conselho Consultivo Cientfico da Fundao CdLS, recomenda fortemente que, se houver suspeita de refluxo ou sndrome Sandifer (descrito abaixo), seu filho deve ser examinado. A constatao e tratamento feitos a tempo podem aliviar o refluxo em algumas crianas, porm, para outras, h necessidade de interveno cirrgica. O refluxo difcil no s pelo incmodo da regurgitao, mas tambm pelo verdadeiro grande perigo que o material do estmago possa ser aspirado de volta ao tubo respiratrio. "Refluxo silencioso" refluxo escondido. No aparece ao cuspir ou escarrar. Os cidos do estmago vo at a parte mais baixa do esfago e retornam ao estmago. Isto pode ser perigoso, porque este material contm sucos gstricos

que so cidos e irritantes ao esfago. Visto que o refluxo machuca e di, a criana pode ficar irritada e difcil de lidar. Muitas vezes, a nica maneira da criana comunicar que alguma coisa est errada representando, ou, em alguns casos, recorrendo ao comportamento auto-injurioso (SIB). Muitos problemas de comportamento e outros podem estar calcados em refluxo no diagnosticados e no tratado. Se no for tratado, o refluxo pode conduzir a complicaes como hrnia de hiato (quando parte da juno do esfago e estmago desviada para o peito), esofagite (inflamao dolorosa do esfago), estenose do esfago (estreitamento do esfago de cicatrizao, que pode impedir a comida de ir at o estmago quando ingerida pela boca), Barretts esofagus (um estgio avanado do refluxo onde ocorreram mudanas no revestimento e pode ser pr-cancergeno em alguns) ou sndrome de Sandifer (descrito a seguir). O refluxo no tratado no somente doloroso e ameaador vida, como pode tambm impedir seu filho de estar apto a participar amplamente de seu mundo. Todas as crianas com CdLS deveriam ser vistas e avaliadas por um mdico que possa vir a recomendar um pediatra gastroenterologista.

Sndrome de Sandifer A Sndrome de Sandifer que est se tornando mais comumente associada a CdLS caracterizada por severo refluxo gastresofgico e movimentos incomuns no corpo. Crianas com a sndrome de Sandifer podem sacudir-se e mover constantemente, virar a cabea de um lado, e/ou atirar a cabea para trs, Esses movimentos de corpo podem fazer a criana sentir-se melhor, no se sabe realmente porque. Esses movimentos so algumas vezes vistos erroneamente como sintomas de ataques ou outras doenas neurolgicas, algumas crianas so submetidas tomografia do crebro. Uma avaliao de refluxo deveria incluir um histrico mdico e de comportamento da criana, e um exame fsico cuidadoso. Exames radiolgicos tais como uma srie de gastrintestinais superiores (GI), verificao do intestino pequeno, uma prolongada investigao de PH, uma esofagoscopia e/ou gastroscopia podem ser efetuadas. Descobertas freqentes incluem engolio descoordenada, fraca motilidade esofgica, refluxo gastresofgico, anemia e/ou anormalidades intestinais.

O tratamento para o refluxo gastresofgico pode incluir comida engrossada, levantar a criana depois que comer para que a gravidade funcione, dietas especiais e medicao. As medicaes so usadas para ajudar a esvaziar o estmago mais rapidamente, engolir mais fcil e inibir a secreo cida. Se estes tratamentos no resolverem, pode ser necessrio operar.

Fundoplicao Nissen/Gastrostomia Se for tomada a deciso de operar, os procedimentos cirrgicos mais comuns so a fundoplicao Nissen e uma gastrostomia. O Nissen designado a proteger a parte inferior do esfago com um envoltrio na parte "fundus" (parte mais funda) do estmago ao seu redor. Isto estreita a parte mais baixa do esfago e as crianas no podem vomitar ou arrotar muito bem aps a operao. Elas podem ter, tambm, incmodos abdominais. A gastrostomia, cirurgia para fazer um furo no estmago, freqentemente feita ao mesmo tempo em que a Nissen. Este furo no estmago possibilita dar alimentao atravs de um tuboG, proporcionando tambm uma sada para os gases estomacais. Embora possa parecer desagradvel, a maioria das famlias considera um alvio, pois oferece um mtodo mais fcil e rpido de alimentar seus filhos. Se o esfago estiver cicatrizado e a sndrome Sandifer curada, nada impede a criana de ingerir comida pela boca outra vez. Para as crianas que precisam de um tubo-G por um perodo maior, os cirurgies comearam a usar um "boto" de gastrostomia. Este dispositivo mantm o furo do estmago aberto, mas elimina ter um tubo longo no lugar o tempo todo. O boto pode ser aberto ou fechado, e a alimentao feita atravs de um tubo que inserido. O boto nivelado com a pele, e as crianas no podem puxa-lo facilmente. Se aps cuidadosa considerao vocs e seu mdico tomarem a deciso de operar, podem desejar falar com outros pais cujos filhos tiveram a Nissen. A Fundao CdLS ter prazer em coloca-los em contato com outros pais que voluntariamente proporcionaro informaes sobre suas experincias. Mesmo quando a

cirurgia bem sucedida, podem ocorrer complicaes como aderncias e obstrues. Os pais deveriam manter um "olho vigilante" em sua criana enquanto ela cresce e desenvolve, pois s vezes a cirurgia tem que ser repetida.
Muitas crianas obtm bons resultados com esta cirurgia. Precisa do suporte e compreenso de um pediatra, gastroenterologista peditrico e cirurgio para cuidar disto, e ajudar os pais decidirem sobre o melhor tratamento para sua criana. A maioria das crianas que passaram pela cirurgia, Nissen-fundoplicao por causa de refluxo no vomitam mais. Esta informao deveria ser partilhada com o mdico que cuida da criana, uma vez que vomitar pode ser um indicador significativo de outras condies ou enfermidades. Uma vez que problemas GI so freqentemente associados com CdLS, a Fundao possui vrias publicaes que podem ajuda-lo a entender esta condio mdica.

Lbio Fendido e Palatino Lbio fendido e fenda palatina ou arcada palatina alta so freqentemente verificados em crianas com CdLS. Desde que estas condies afetam a habilidade da criana comer, assim como causam infeco nos ouvidos que podem levar perda da audio, deveriam ser reparados to cedo possveis. Em lbio fendido, a fenda vai at a pele de fora. Pode envolver s o lbio superior, como pode estender-se at a narina. A fenda palatina pode envolver apenas a parte macia do palato em direo parte de trs da garganta, ou pode estender-se para a frente at o palato duro. A rachadura no cu da boca torna algumas vezes difcil para o beb mamar, forando o alimento retornar pelo nariz, fazendo a criana engasgar. No incomum encontrar arcadas palatinas entre aquelas crianas que no tem fenda palatina. O tratamento combina, usualmente, cirurgia, foniatria e correo dental, e pode ser iniciado aos trs meses, dependendo das condies mdicas da criana. At ento, a alimentao pode ser bem difcil. Algumas sugestes incluem tentar alimentar seu beb com uma seringa ou com um bico de mamadeira com furo grande, segurando-o em posio vertical.

Ouvido, Nariz e Garganta Todas as crianas com CdLS parecem ter uma perda de audio de leve a moderada. Muitos pais relataram que o exame de seus filhos apresentou um desafio especial ao otorrinolaringologista, por causa dos canais estreitos dos ouvidos (estenose) e comportamentos difceis durante os exames. Visto que uma criana com CdLS corre grande risco de perda de audio, altamente recomendado fazer uma avaliao logo aos dois meses. Para bebs e outras crianas difceis de cooperar nos exames, recomenda-se o teste BER, ABR ou BSER. Neste procedimento relativamente indolor, eletrodos so atados na cabea da criana, e os sons so enviados atravs de fones de ouvido e rasteados do nervo auditivo do crebro. Se for detectada perda de audio, pode ser recomendado o uso de aparelho de surdez. O Dr. Robert Sataloff examinou 45 crianas com a sndrome, variando em idade de cinco meses a vinte anos. Ele constatou que quase todas as crianas tinham deficincia auditiva e desenvolvimento reduzido de linguagem, que foram atribudos prevalncia de fenda palatina e de outras anomalias desenvolvidas no meio da face. Crianas com melhor audio tendem a desenvolver melhores aptides de linguagem, observou o Dr. Sataloff. Ele recomendou exames cedo e eficientes, de modo que aparelhos de surdez e terapia possam ser iniciados antes dos trs anos de idade, poca crtica do desenvolvimento da linguagem de todas as crianas. Outras condies menos comuns associadas com a sndrome so plipos nasais e infeces sinus. Algumas crianas fazem alguns movimentos no corpo tais como puxar o nariz ou bater na cabea, para comunicar seu desconforto nessas reas. Uma mudana de comportamento pode ser o primeiro indicador de um problema mdico latente que necessita de tratamento.

Fala e Linguagem Problemas de comunicao so comuns em crianas com CdLS. De acordo com a Dr. Marjorie Goodban, membro do Conselho Consultivo Cientfico da Fundao CdLS, h quatro fatores que podem ser usados para prognosticar a probabilidade de crianas adquirirem aptides de fala e linguagem. So:

Peso de nascimento; Relacionamento social; Diminuio da audio; M formao dos membros superiores e desenvolvimento motor (sentar e andar).

Como o Dr. Sataloff, ela recomenda que todas as crianas com CdLS passem por avaliaes completas da audio. Pais e profissionais deveriam ficar atentos que, por razes desconhecidas, algumas crianas com CdLS apresentam teste fraco quando so muito novas. Podem ser at diagnosticadas como surdas. No incomum pais reportarem que seu filho foi diagnosticado como surdo imediatamente aps nascer, com moderado problema auditivo aos doze meses, e ligeiramente prejudicado da audio, ou sem problemas de audio aos dezoito a vinte e quatro meses. Esta melhora aparente da audio incomum e inexplicvel. A Dr. Goodban sugere o seguinte:

Uma vez que a capacidade auditiva fator crucial ao desenvolvimento da fala e da linguagem, recomendado fazer exames de audio cedo e com freqncia. Quando aconselhado, use fones de ouvido e aparelhos de surdez de tamanho infantil. Para crianas com refluxo, aconselhada cirurgia cedo, para evitar irritaes nas reas oraisfarngea- larngeas e trompas de eustquio. Pode tambm promover uma qualidade vocal melhor. Fendas palatinadas devem ser fechadas. Famlias bilnge devem procurar usar um s idioma, preferivelmente o usado na escola. Os pais devem trabalhar com a criana e o terapeuta, para aumentar sua habilidade de relacionar-se com seu mundo. Todas as crianas devem ter uma avaliao cedo da fala e da linguagem. Isto pode ser feito logo aos dois meses. No espere sua criana comear a falar para iniciar a terapia. Linguagem muda pode ser usada para facilitar a fala, porm importante prosseguir na expectativa da linguagem verbal. O mais importante, no desista! Mesmo se sua jovem criana no usar palavras agora, continue a falar com ela como se estivesse esperando uma resposta.

Sabemos atravs de observaes e comentrios de pais e profissionais que a habilidade receptiva (entender o que falado) de muitas crianas com CdLS excede muito as habilidades verbais. Os pais dizem-nos tambm que programas teraputicos que incorporam msica como parte do processo de aprendizagem parecem produzir os melhores resultados. Como muitos outros aspectos da sndrome, h uma srie grande de habilidades de audio e linguagem entre crianas com CdLS. Os pais deveriam entender que algumas crianas mesmo quando lhes dada a melhor terapia possvel iro desenvolver uma fala apenas limitada ou talvez nenhuma. Uma vez que a tentativa de ajudar estas crianas a aprender a falar ser frustrante a todos envolvidos, mtodos alternativos de comunicao incluindo linguagem muda e quadros de comunicao devem ser considerados. A gesticulao, um tipo menos formal de linguagem muda prtica para aptides bsicas, ou para o conhecimento de necessidades simples. Qualquer que seja a forma de comunicao utilizada por seu filho, importante procurar reduzir o stress de sua vida, ajudando-o a tornar-se capaz de informar seus desejos e necessidades. Muitos terapeutas aconselham os pais atualmente, a usarem tanto a linguagem muda como a falada desde o incio. Dizer "eu amo voc" e fazer o respectivo sinal ao mesmo tempo refora bastante. Uma vez que a fala mais rpida que os gestos, muitos pais reportam que os gestos so abandonados assim que novas palavras so aprendidas.

Avanos tecnolgicos esto sendo constantemente desenvolvidos para ajudar todas as crianas a atingir seu potencial mximo. Todavia, encontrar o dispositivo apropriado, predizer sua efetividade, e pagar por ele pode no ser fcil. Embora tais dispositivos possam intensificar o desenvolvimento da criana, eles nunca substituem as atenes uma a uma to vitais ao bem estar de uma criana.

Comportamento/Neurologia Problemas de comportamento de crianas com CdLS no so inevitveis. De fato, de acordo com o Dr. C. Thomas Gualtieri, membro do Conselho Consultivo Cientfico da Fundao CdLS, muitas crianas no tm problemas de comportamento em absoluto, enquanto que algumas tm problemas leves e transitrios. Como neuro-psquiatra, o Dr. Gualtieri acredita que esses problemas, que surgem realmente, reagem ao tratamento. Isto no invalida a seriedade desses problemas, tanto para famlias ou profissionais que trabalham com crianas que machucam a si prprias ou as outras. Muitas doenas de comportamento em crianas com CdLS so reativas (alguma coisa acontece no corpo da criana ou em volta para causar o comportamento) e cclicas (elas vm e vo). Como em todas as crianas, as afetadas por CdLS podem desenvolver problemas de comportamento quando esto sob stress, quando as demandas so superiores ao que podem manejar, ou o ambiente no se acha bem estruturado ou acomodado s suas necessidades. A primeira linha de tratamento deve ser um programa educacional/ recreativo apropriado. A medicao deveria ser secundria a um bom programa. De acordo com o Dr. Gualtieri h provavelmente uma doena bioqumica latente associada com a sndrome, que causa a possibilidade de ocorrer comportamento auto-injurioso (SIB). Enquanto se espera que seja encontrado um programa de tratamento especfico com drogas para corrigir esta anormalidade, devemos ter em mente que, tratamentos com drogas para crianas com deficincias fsicas e mentais constituem um tema complicado que requer conhecimento especial e monitoramento cuidadoso. Crianas com CdLS so extremamente sensveis. Ao serem expostas a ambientes de stress, ficam vulnerveis a problemas de comportamento como hiper-atividade, ateno de curtos perodos de tempo e comportamento repetitivo e oposicional. Problemas mdicos tais como refluxo gstrico, infeces

no ouvido, problemas dentais ou condies esquelticas podem ser particularmente dolorosas, e o SIB (comportamento auto-injurioso) a nica maneira de uma criana comunicar que tem dor.

Certos medicamentos comumente prescritos podem contribuir para, ou provocar problemas comportamentais de uma criana. recomendado fazer uma consulta com um neurologistapeditrico familiarizado com a sndrome, antes que qualquer medicamento para comportamento seja prescrito.
Tcnicas de administrao do comportamento, variando do redirecionamento das atividades da criana ao uso de roupas de proteo, podem tambm ser tentados. Muitos problemas de comportamento ou conduta esto s vezes associados com refluxo no tratado, ataques ou uma doena de ataque latente. Eles podem ocorrer em remendos, ou perodos de tempo quando o comportamento irritante alterna com perodos de calma. Problemas como este podem reagir bem com medicao. Nem toda doena de ataque se manifesta no exame EEG (eletroencefalograma). Neste ponto, no conhecemos simplesmente todas as causas do SIB (comportamento auto- injurioso) e o melhor tipo de tratamento. Relatos recentes de pais e profissionais sugerem que algumas crianas com CdLS tem falta de sensibilidade dor, e/ou elevada sensibilidade ao tato, sugerindo que crianas com CdLS possam ter debilitao neurolgica.

Cardiologia Crianas com "sndromes" tm maior probabilidade que outras de terem problemas congnitos do corao. De acordo com o Dr. Jackson, cerca de quinze por cento das crianas com esta sndrome nascem com problemas cardacos. Um bom exame do pediatra da criana deveria detectar sinais de quaisquer doenas do corao, que so usualmente distinguidas por um sopro no corao. Quando um problema localizado, necessrio fazer uma avaliao adicional por um pediatra cardiologista. Visto que a maioria

destas condies detectada nos primeiros trs meses de vida, pais de filhos mais velhos no deveriam preocupar-se desnecessariamente sobre a possibilidade de seus filhos desenvolverem problemas do corao. Cirurgia no usualmente necessria para problemas congnitos do corao encontrados muito freqentemente em crianas com CdLS. M-formaes do corao, todavia, incluindo anormalidades no septo, vlvulas e nos grandes vasos provavelmente exigiro cirurgia.

Ortopedia Muita gente fica intimidada com coisas novas e diferentes, e o nascimento de uma criana com um problema fsico bvio, pode ser assustador. Seja a falta de um dedo, mo ou brao de uma criana, a primeira reao , usualmente, de choque. Visto que a falta fisicamente visvel, bem identificada antes dos pais receberem o diagnstico da CdLS. Muitos pais manifestam ter passado por um processo de tristeza duplamente; o primeiro quando notaram a incapacidade fsica da criana, e o segundo quando o mdico comunicou que seu filho tinha CdLS. Para muitos pais, a ida ao consultrio mdico ou mercearia com uma criana com incapacidade fsica bvia, uma experincia muito difcil. Quando uma criana tem um membro a menos e aparenta ser menor em relao sua idade, freqente pessoas fazerem perguntas aos pais, que no sabem o que responder. Se uma criana nasce com um problema ortopdico, o mdico provavelmente providenciar uma consulta dentro dos primeiros meses de vida. Outros problemas ortopdicos como cordes apertados do calcanhar, desenvolvem-se e podem exigir uma futura avaliao. De acordo com o Dr. Thomas Renshaw, cirurgio de ortopedia e membro do Conselho Consultivo Cientfico da Fundao CdLS, problemas ortopdicos so congnitos (presentes e identificveis no nascimento) ou desenvolvidos (que ocorrem durante a infncia). Em crianas levemente afetadas como mos pequenas, curvatura do quinto dedo (clinodactilia), polegar curto localizado mais perto do pulso do que o comum, e alguma limitao do movimento do cotovelo so freqentemente observados. Membranas em um ou mais dedos (sindactilo) so menos freqentes. Algumas vezes a extremidade do rdio deslocada no joelho, mas indolor. Algumas anormalidades nos ossos podem ser constatadas em exames fsicos, e necessrio raios-X para certificar. Contudo, raios X no so benficos a crianas que no tenham sintomas ou problema clnico. Em casos de dedos de crianas mais severamente envolvidas, os metacrpicos e os ossos longos dos braos acham-se freqentemente ausentes. A despeito de anomalias significativas nas extremidades superiores, muitas crianas com a sndrome usam bem seus braos e mos. Tentativas de uso de prteses (membros artificiais) para melhorar as funes so raramente bem sucedidas e tm sido geralmente rejeitadas pelas crianas. Todavia, recentes relatos de algumas famlias da Fundao sugerem que vale a pena isto ser reexaminado. M-formao congnita nas pernas e nos ps so menos comuns e geralmente menos severas. Crianas com CdLS tm ps muito pequenos e freqentemente tm membranas entre o segundo e o terceiro dedo. No um problema para a criana. Ocasionalmente, deformaes agudas como p torto ou falta de uma parte, ou falta de todo o p ou pernas, podem ocorrer. Ps tortos podem ser corrigidos por cirurgia, com resultados muito bons. Muito embora o uso de membros artificiais para a funo da extremidade superior tenha sido decepcionante no passado, as prteses podem ser usadas com sucesso para deficincias nas extremidades inferiores, congnitas ou contradas. O desenvolvimento de anormalidades nos ps ocorre aps a infncia. Com o fortalecimento da musculatura no crescimento da criana, as cordas do calcanhar tornam-se freqentemente rgidas, fazendo os ps se direcionarem para baixo e para dentro. A correo das cordas rgidas do calcanhar importante para dar criana uma base estvel de suporte para andar e ficar de p. O tratamento inclui exerccios de estiramento, engessadura, ou cirurgia para alongar as cordas do calcanhar e/ou outros tendes. s vezes aparecem joanetes (hallux valgus), que em geral no precisam de tratamento alm do uso de sapatos folgados, embora possam ser corrigidos cirurgicamente, se desejado. Contraturas na flexo do joelho (joelhos curvados) so tambm comuns e geralmente reagem bem a tratamento no cirrgico.

Deslocamento congnito do quadril notado no nascimento, raro. Durante o crescimento e desenvolvimento, todavia, anormalidade progressiva do quadril ocorre em cinco a dez por cento de crianas com CdLS. Isto caracterizado pela pouca profundidade no formato normal da cavidade do quadril "em forma de xcara", at que a extremidade superior do fmur, deformada "em forma de bola" venha correr risco de deslocamento, interferindo na habilidade da criana andar. Exame de ultra-som pode ser efetivo para o diagnstico nos primeiros seis meses de vida. Como essa condio difcil de ser detectada por exame fsico sensato obter uns raios-X dos quadris a cada dois ou trs anos durante o crescimento. Se for detectada alguma anormalidade, o tratamento com dispositivo de correo quase sempre falha, mas a cirurgia resolve inteiramente. Como relatado anteriormente, pesquisa feita pela Dra. Kline mostra que vinte e cinco por cento das crianas com CdLS andam aos 18 meses, cinqenta por cento aos 2 anos, setenta e cinco por cento aos 3 anos e meio, e noventa e cinco por cento aos 10 anos. Embora a maioria das crianas com CdLS ande aos trs anos, outras atingem a independncia do andar bem mais tarde, na infncia, fazendo que o tratamento de problemas nas extremidades inferiores seja muito importante.

Oftalmologia (olhos) O Dr. Alex Levin, membro do Conselho Consultivo Cientfico da Fundao CdLS, acredita que todas as crianas com CdLS deveriam ser avaliadas por um oftalmologista pediatra. Mtodos de testes especiais esto disponveis para uma criana cuja habilidade de cooperar no exame seja limitada. Se seu filho estiver programado para outros procedimentos mdicos que exija anestesia geral (tratamento dental ou colocao de tubos nos ouvidos, por exemplo) seu oftalmologista pode decidir fazer um exame completo nos olhos nessa ocasio. Alguns dos problemas mais comuns dos olhos associados com CdLS so a miopia, olhos vermelhos freqentes, lacrimao e plpebras abatidas (ptosis). Se seu filho tem problema da vista, culos e/ou terapia com emplastros podem ser prescritos, e ajudam em geral. Se os culos ajudam uma criana a ver o mundo melhor, ela naturalmente ir desejar usar os culos prescritos. Se demonstrar forte resistncia ao uso de culos, e a prescrio e o formato estiverem corretos, seu filho estar provavelmente tentando comunicar a voc que os culos no esto ajudando-o a ver o mundo de seu interesse, naquele nvel particular de desenvolvimento. Quanto mais retardada for a criana, maior ser sua restrio visual somente a objetos prximos. Outros problemas dos olhos como conjuntivite crnica ou blefarite podem ser tratados com escovao com xampu infantil para pestanas. Muitas crianas com lacrimao melhoram sem precisar de interveno cirrgica, embora algumas possam ter anormalidades anatmicas no sistema do duto de drenagem.