TEMA7.

- O ADN: ESTRUTURA E FUNCIN

- Gentica: Nace con Mendel. Caractersticas hereditarias estn determinadas por unidades hereditarias que se transmiten de generacin en generacin de manera uniforme y predecible. - Al estudio de la transmisin y herencia de generacin en generacin de las manifestaciones de esas unidades hereditarias, es decir, de los caracteres biolgicos, se le denomina Gentica Mendeliana.

- Mendel utiliz en sus estudios caracteres de la planta del guisante con solo dos variantes. - Utiliz variedades puras; aquellas que al autopolinizarse producen todos los descendientes iguales. - Al cruzar variedades puras de flores blancas y purpuras todos los descendientes (F1) eran purpuras. - Cuando Mendel cruzo los F1 entre s, aparecan flores purpuras (3/4) y blancas (1/4).

P Generation (true-breeding parents) Purple flowers White flowers

F1 Generation (hybrids) All plants had purple flowers

F2 Generation

- Mendel dedujo que en la F1 solo estaba actuando el factor hereditario correspondiente al color prpura (carcter dominante frente al caracter recesivo blanco). - Observo el mismo patrn de herencia en otros 6 caracteres de la planta del guisante. - El factor hereditario descrito por Mendel es lo que ahora llamamos gen.

- Mendel desarrollo una hiptesis para explicar el patrn de herencia 3:1 en la F2. - Se basa en 4 conceptos : 1) Versiones alternativas (alelos) de los factores hereditarios originan versiones alternativas de caracteres hereditarios: Color de la flor (Dos versiones: purpura y blanca)

2) Para cada caracter cada organismo posee dos alelos heredados de cada uno de sus padres. 3) Si los dos alelos difieren, un alelo prevalece (alelo dominante) y el otro no ejerce ningn efecto (alelo recesivo): las flores de la F1 tienen flores prpuras porque el alelo prpura es el dominante. 4) Ley de la segregacin: Los dos alelos de un caracter hereditario se separan (se segregan) y vuelven a emparejarse al azar durante el proceso de produccin de descendientes.

P Generation Appearance: Genetic makeup: Gametes Purple flowers PP P White flowers pp p

F1 Generation Appearance: Genetic makeup: Gametes:

1 2

Purple flowers Pp P
1 2

F1 sperm P F2 Generation P F1 eggs p Pp pp PP Pp p

:1

 Los 4 conceptos de la hiptesis mendeliana, se basan en cuestiones relacionadas con los genes y cromosomas que Mendel desconoca: - Cada gen reside en un locus (lugar) especfico en un cromosoma especfico. - Cada clula tiene dos alelos para cada gen (iguales o diferentes). - Los gametos de un organismo poseen una nica copia de cada uno de esos dos alelos. - Esta segregacin de alelos se corresponde con la distribucin de cromosomas homologos en los diferentes gametos tras la meiosis.

- A partir de conocimientos una lnea de exactamente localizacin y Molecular).

la hiptesis de Mendel y de los sobre los cromosomas se desarrolla investigacin enfocada a identificar las unidades hereditarias, su su naturaleza qumica (Gentica

- El material gentico est en los cromosomas: protenas o ADN?. - ADN: Experimento de Avery, McLeod y McCarty (1944). Extractos de ADN de bacterias patgenas provocan transformacin de bacterias no patgenas en patgenas. No ocurra cuando el extracto era de protenas u otros componentes orgnicos.

- En los aos 50 ya se saba que el ADN era un polimero de nucletidos [bases nitrogenadas (Timina, Adenina, Citosina o Guanina) + un azucar (desoxiribosa) + un grupo fosfato] unidos por enlaces fosfodiester.

Cmo puede el ADN cumplir su funcin de material hereditario? Es necesario: 1.- Que su ESTRUCTURA sea lo suficientemente estable para que los cambios hereditarios (mutaciones) slo se produzcan raramente: Doble cadena con mecanismos de reparacin de errores en la replicacin. 2.- Que se replique exactamente antes de la duplicacin celular: Replicacin del ADN. 3.- Que pueda llevar cualquier tipo de informacin biolgica: Cdigo gentico. 4.- Que transmita la informacin a la clula: Transcripcin y traduccin.

1.- Estructura del ADN: - Maurice Wilkins and Rosalind Franklin utilizaron cristalografa de rayosX para estudiar la estructura molecular del ADN. As, Franklin consiguio una imagen de la molcula de ADN.

Rosalind Franklin

Franklins X-ray diffraction photograph of DNA

- Las imagenes de Franklin permitieron a Watson y Crick deducir que la molcula de ADN era una doble helice de cadenas de ADN. - Consista en dos esqueletos antiparalelos formados por el azcar y el fosfato, con las bases nitrogenadas emparejadas (mediante puentes de hidrogeno) hacia el interior de la hlice. - Una de las cadenas empieza por el extremo 5 (grupo fosfato unido al C5 del azcar) y acaba por el extremo 3 (grupo hicroxilo unido al C3 del azcar); y la otra se orienta al contrario (antiparalela).

5 end Hydrogen bond 3 end

1 nm 3.4 nm

3 end 0.34 nm Key features of DNA structure Partial chemical structure 5 end Space-filling model

La adenina se emparejaba con la timina, y la guanina con la citosina: Purinas con Pirimidinas.

Sugar Sugar Thymine (T)

Adenine (A)

Sugar Sugar

Guanine (G)

Cytosine (C)