Las leyes de mendel

Herencia Homocigoto Heterocigoto Cuadro de Punett Cromosomas homlogos Alelos Leyes de Mendel

Ley de la segregacin

Los siete fenotipos que observ Mendel descritos en el diagrama.

Cruces Genticos
Cruce Monohbrido: muestra como ser la progenie de los parentales para una sola caracterstica Cruce Dihbrido: muestra como ser la progenie de los parentales para dos caractersticas

Gentica Humana
Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotpicos que se heredan de manera simple. Para ver como estos rasgos se transmiten de generacin en generacin se puede hacer un rbol genealgico o un pedigree El pedigree es un linaje de familia a travs de generaciones de unos individuos relacionados Las hembras se representan con crculos (O) y los machos () con cuadrados La relacin entre individuos se representa por lneas horizontales () que los conectan Los hijos se representan por una lnea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la lnea horizontal entre los padres

Cmo se transmiten los genes?

Madre Padre

As son las clulas madre de los gametos

MEIOSIS

MEIOSIS

Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homlogos

As son los gametos

Si la madre es Aa, la mitad de los vulos que produzca sern A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca sern A y la otra mitad a

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa as:

A > a
Se pone el signo matemtico mayor que, que aqu significa domina sobre

A: alelo dominante; se pone en mayscula a: alelo recesivo; se escribe en minscula

En estos casos se habla de DOMINANCIA

Gentica postmendeliana

Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su caracterstica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carcter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o hbridos, portadores de ambos alelos, tendrn caractersticas intermedias o manifestarn las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA.

RR

rr

Rr

LOS GRUPOS SANGUINEOS

Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo

Ej. Grupos sanguneos humanos ABO

Antgeno A

de ambos homocigotos por igual.

Glbulos rojos de una persona tipo A

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de gl. rojos tipo A

Antgeno B No hay aglutinacin de gl. rojos tipo B Glbulos rojos de una persona tipo B Anticuerpos Anti-A

Glbulos rojos de una persona tipo AB

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de gl. rojos tipo AB

Base bioqumica de los grupos ABO

Nacetilgalactosamina adicionada al precursor alelo A ( IA )

Antgeno A; reacciona con anticuerpos antiA

alelo O (i)
Antgeno H; no reacciona con anticuerpos antiA ni anti-B

Carbohidrato precursor

alelo B ( IB)

Los alelos A y B producen transferasas distintas (que modifican de distinta manera la galactosa terminal del compuesto precursor) y el alelo O no produce ninguna.

Galactosa adicionada al precursor

Antgeno B; reacciona con anticuerpos antiB

Nacetilglucosamina

Galactosa

Nacetilgalactosamina

Fucosa

Ej. Anemia falciforme humana

Tipo de Hb presente Origen

Genotipo

Fenotipo Portador
Anemia

SyA S A
Migracin

HbSHbA

HbSHbS falciforme HbAHbA

Normal

HbAHbA: Normal.

Los gl. rojos no se deforman nunca.

Respecto a la anemia: alelo HbA es dominante.

HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman slo a concentraciones de O2 anormalmente bajas.

Respecto a la forma de los glbulos rojos: existe dominancia incompleta de HbA Respecto a la sntesis de Hb: hay codominancia.

(6 GluVal).

HERENCIA DEL SEXO

En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homlogos (CROMOSOMAS SEXUALES) Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX Los individuos con un cromosoma de c/u son machos: XY

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homlogos,

Cromosoma Y: Es mucho ms pequeo que el X. Contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

LAS MUTACIONES

MUTACIN GNICA

MUTACIN CROMOSMICA

MUTACIN GENMICA EN AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES