ATAXIA

INTRODUCCIN Definicin. La ataxia representa las alteraciones en la postura y el control del movimiento voluntario derivado de la disfuncin del cerebelo, las aferencias de los lbulos frontales o los cordonesposterioresdelamdulaespinal. La ataxia puede ser congnita o adquirida. La ataxia congnita se asocia normalmente con malformaciones del SNC. La ataxia adquirida se puede clasificar en aguda, episdica o crnica. Las formas episdicas y crnicas son raras en nios, se deben en su mayora a errores innatos delmetabolismooatrastornosgenticos. La ataxia aguda puede definirse como una alteracin en la marcha en los movimientos motoresfinosdemenosde72horasdeevolucinenunniopreviamentesano. Ataxia perifrica: Afeccin de nervios perifricos o de las races. Alteracin de la va aferentedepropiocepcinhacialamdulaespinal. Ataxia medular: Se conoce tambin como ataxia sensitiva y puede observarse por lesin deloscordonesposteriores,signodeRombergpositivo. Ataxia cerebelosa: Prdida de eumetra (dismetra), falta de sinergia (asinergia) y de coordinacindemovimientosalternantes(disdiadococinecia). Ataxia laberntica: La persona afectada se carga hacia un lado (siempre el mismo) y al cerrar los ojos aumenta (Romberg laberntico). Marcha en estrella. Fenmenos auditivos,vrtigo.Propiocepcinycoordinacinrespetadas. Ataxia talmica: La lesin a este nivel afecta la conduccin de estmulos propioceptivos. Existe hemiataxia contralateral, hemiparesia transitoria, hemianestesia global, algias, hemitemblor,hemiatetosis. Ataxia cortical: Lesiones en la corteza frontal y parietal pueden ocasionar ataxias que se acompaanasuvezdetrastornossensitivosymotores.

FISIOPATOLOGIA Las fibras eferente del cerebelo controlan la coordinacin motora fina, a travs de sus conexiones entre los ncleos dentados y los ncleos rojos, el tlamo y la corteza promotora frontalcontralateral;aunqueelcruzamientodelasfibrasqueconformanelhazcorticoespinal, en las pirmides bulbares hacen que las alteraciones coordinatorias, derivada de un hemisferiocerebelososeanipsilateralesalalesin. Enelcasodeafeccionesdeloscordonesposteriores,lasalteracionesclnicasseexplicanporla falta de sensibilidad profunda, lo que provoca una marcha elevando mucho los pies del suelo (marcha en estepaje, por simular a la de los caballos) adems de una prdida del equilibrio acentuadaalcerrarlosojos(signodeRomberg). CAUSASDEATAXIA Crnica/Progresiva TumoresCerebelosos Meduloblastoma Astrocitoma Hemangioblastoma TumoresdelTalloCerebral GliomadelPuente Ependimoma MalformacionesCongnitas MalformacindeArnoldChiari MalformacindeDandyWalker Aplasiascerebelosas Aplasiadeloshemisferioscerebelosos Aplasiadelvermis Impresinbasilar AtaxiasHereditarias Herenciaautosmicadominante Herenciaautosmicarecesiva Abetalipoproteinemia Ataxiasinapraxiaoculomotora Ataxiasindistonaepisdica Deficitdepiruvatodeshidrogenasa AtaxiaTalangectasia AtaxiadeFriedereich EnfermedaddeHartnup Enfermedaddelaorinaconolorajarabedearce EnfermedaddeRefsum GangliosidosisinfantilGM2 Lipidosisinfantilporsulftidos SndromedeMerinescoSjgren

SndromedeRamsayHunt Trastornosdelacadenarespiratoria HerencialigadaalcromosomaX Adrenoluecodistrofias Condemenciadecomienzoenlaedadadulta Consordera Consorderayprdidadelavisin NeuropatiapticadeLeber Agudas Desmielinizacinpostinfecciosaoinfeccindirecta Ataxiaagudacerebelosaocerebelitispostinfecciosa Encefalomielitisagudadesmielinizante Meningoencefalitisaguda Encefalitisdetronco Ataxiadeorigentxico Intoxicacionesmedicamentosas Ingestadealcoholydrogas Inhalacindemonxidodecarbono Ataxiaporefectomasaencfalica Tumor Lesinvascular Abceso Hidrocefalia Ataxiapostraumtica Contusincerebelosaohemorragia Sindromepostconcusincerebral Hematomaenfosaposterior Diseccinarteriavertebral Ataxiasensorial SndromeGuillainBarr SndromedeMillerFisher Otrascausas Laberintitisaguda Accidentescerebrovasculares Ataxiasagudasrecurrentes Migraabasilar Crisisepilpticas Enfermedadesmetablicas CUADROCLNICO: Lacausamsfrecuentedeataxiaeslaafeccindel cerebelo,loqueprovocahabitualmenteen lazonacorporalafectada: Alteracin del control del movimiento (ataxia) en su velocidad, ritmo y clculo de la distancia.

Trastornosdelapostura,conunatendenciaabalancearseparamantenerel centrode gravedad(ataxiatroncal) Fallasalcalcularladistanciadeunobjetivoalintentartocarloconundedo(disimetra) Dificultad para realizar movimientos repetidas y alternantes con las extremidades (disdiacocinesia)

Marcha tambaleante y con base ancha de sustentacin (abre el comps de las piernas paramantenerelequilibrio) Otros sntomas de disfuncin cerebelosa incluyen: nistagmo, hipotona, reflejos muscularesreducidosypendulares,etc.

CAUSASMSFRECUENTES Cerebelitisagudaoataxiacerebelosaaguda Esresponsabledealrededordel40%detodosloscasosdeataxiaagudaennios.Segeneraen la mayora de las ocasiones por una desmielinizacin cerebelosa postinfecciosa. Una pequea parteseproduceporataquedirectodelgermensobreelcerebelo. Afecta generalmente a preescolares. En un 70% de los pacientes se identifica entre 5 y 21 das antesdeldesarrollodelamismaunprocesoinfeccioso.Lamayorpartedelasocasionesesuna infeccin viral. El inicio es muy brusco, con una alteracin en la marcha que va desde ampliacin de la base de sustentacin hasta incapacidad marcada para la misma. Se puede acompaar de dismetra, temblor intencional, hipotona y nistagmo. La sintomatologa en su expresin mxima se completa en las primeras horas. Es caracterstico que no haya signos de hipertensinintracraneal,afectacindelestadomental,convulsiones yotrosdatosdeenfermedadsistmicacomopuedeserlafiebre. La mejora se produce en pocos das. La recuperacin completa con normalizacin de la marcha puede demorarse entre 3 semanas y 6 meses. En un porcentaje bajo de casos puede habersecuelas. Ataxiaagudadeorigentxico Alrededor del 30% de los casos de ataxia aguda se producen por intoxicaciones. En preescolaresnormalmenteesporingestaaccidental.

Es frecuente la aparicin de sntomas cerebelosos tras la ingesta de cantidades supraterapeticas de frmacos sedantes e hipnticos (anticonvulsivantes, benzodiazepinas, antihistamnicos, antidepresivos tricclicos), toma de alcohol e inhalacin de monxido de carbono. La ataxia no se suele presentar de forma aislada, asocindose comnmente a una disminucin delaconciencia. Ataxiapostraumtica La mayora de las ataxias postraumticas aparecen de forma precoz tras el traumatismo, formando parte del sndrome postconcusin, asocindose entonces a vmitos y somnolencia. Puede aparecer de forma diferida por desarrollo de hematoma intracraneal con presencia de signosdefocalidadneurolgicayclnicadehipertensinintracraneal. Trasuntraumacervicalpuedeaparecerataxiapordiseccindelaarteriavertebral. Ataxiaporefectomasaanivelenceflico En torno al 60% de los tumores enceflicos en los nios se localizan en tronco enceflico o cerebelo. Normalmente los tumores de fosa posterior se presentan con una ataxia de instauracin lenta y progresiva aadiendo sntomas derivados del incremento de la presin intracraneal como cefalea, vmitos, edema de papila o afectacin de pares craneales. Puede aparecer una descompensacinagudaaldesarrollarseunahidrocefaliaounsangrado. Ataxiasensorial LaataxiasensorialsecaracterizaporpresentarsignodeRombergpositivoydisminucindelos reflejos tendinosos profundos. Se produce por afectacin de las vas sensoriales aferentes (cordonesposterioresmedulares,racesespinalesonerviosperifricos) Existe ataxia en torno al 15% de los casos de sndrome de Guillain Barr, acompaada de debilidad muscular ascendente y arreflexia. Una variante, denominada sndrome de Miller Fishervienedefinidaporlatriadadeataxia,arreflexiayoftalmoplejia. InfeccionesdelSNC Puede aparecer ataxia en meningitis y meningoencefalitis, tanto de etiologa vrica como bacteriana.Normalmenteseacompaadefiebreyafectacindelestadodeconciencia. En las encefalitis con implicacin del tronco enceflico es comn la alteracin de pares craneales.

Es frecuente que aparezca ataxia en las encefalopatas postinfecciosas desmielinizantes. Se tratadeuna entidad que aparece en la fase de recuperacin de una enfermedad viral. Se distinguen de las ataxias cerebelosas agudas en que asocian, adems, alteracin de la conciencia, crisis epilpticasymltiplesdficitsneurolgicos. Laberintitisaguda Afectacindelsistemavestibulardeetiologainfecciosaotraumtica.Apareceataxiajuntocon vmitos,vrtigo,hipoacusia,nistagmoytinnitus. AccidenteCerebrovascular Rara en nios. Debe tenerse en consideracin tras un trauma cervical o en nios con enfermedades predisponentes (enfermedades hematolgicas o malformaciones congnitas vasculares). Migraabasilar Suele aparecer ataxia junto a un conjunto de sntomas formado por percepciones visuales positivas, nuseas, vmitos, vrtigo, disfuncin de pares craneales y finalmente cefalea. Son comuneslosantecedentesfamiliaresdemigraa. Crisisepilpticas Tanto en fase ictal como en fase postictal puede existir la presencia de ataxia. Suelen ser crisis noconvulsivasconosinalteracindelaconciencia,sinmovimientosclnicos. Este tipo de crisis son ms frecuentes en nios con patologa enceflica previa y suelen coexistirconotrostiposdecrisis. Enfermedadesmetablicas El debut de muchos errores innatos del metabolismo se produce en forma de ataxia aguda. Debepensarseenellossisonepisodiosrecurrentes,coexistenconretrasodeldesarrolloouna historia familiar con otros miembros afectos de procesos similares y si la ataxia se asocia con somnolencia,excesivosvmitosoinusualolorcorporal. AtaxiadeFriederich Es una enfermedad autosmico recesiva, con alteracin en la frataxina, se trata de una ataxia progresiva de inicio en escolares, entre 2 y 16a. Se caracteriza por ataxia, temblores,

arreflexia, escoliosis, cardiopata hipertrfica. Existe degeneracin progresiva de ganglios dorsales. Ataxiatelangiectasia Es un defecto primario del sistema nervioso e inmunolgico. El gen asociado es el 11q2223 con ms de 100 mutaciones descubiertas. Es una enfermedad autosmica recesiva. Se presenta durante el primer ao de vida, como ataxia troncal progresiva y otros movimientos anormales como coreoatetosis. Hay apraxia oculomotora en el 90% de los pacientes, a partir de los 2 aos se observan las teleangiectasias. Se observa adems infecciones sinobronquiales recurrentes.Seasociaen38%lapresenciadelinfomayleucemialinfocitica. ABORDAJEDIAGNSTICO En general se debe de establecer con precisin el inicio de la ataxia, los sntomas asociados y losdatosagregadosdelaexploracinfsica. Nos interesa siempre descartar las patologas ms graves causantes de ataxia: proceso expansivo intracraneal, infeccin e intoxicacin, por lo que el estudio inicial deber de ser preferentemente una Resonancia Magntica, aunque en su ausencia se podra realizar un estudio de Tomografa Computarizada con cortes finos de la fosa posterior, no olvidando incluir realizar la fase de contraste endovenoso. La resonancia magntica nuclear enceflica (RMN) permitir identificar lesiones no valorables por la TAC. Mltiples focos asimtricos de desmielinizacin en la sustancia blanca en las encefalopatas desmielinizantes. Fundamentalmente detecta pequeas lesiones en tronco de encfalo y fosa posterior producidasporinfeccin,desmielinizacinoinfarto. Descartada por imagen la posibilidad de un efecto masa a nivel enceflico se puede y se debe proceder a la realizacin de puncin lumbar con anlisis citoqumico, bacteriolgico e inmunolgico del lquido cefalorraqudeo extrado. Adems de realizar estudios metablicos y qumicos que se individualizarn en cada caso. La bsqueda de txicos en sangre y orina es obligadasilaanamnesislosugiere. Aquellos pacientes con ataxias crnicas en las que se haya excluido causas estructurales deberndesersometidosaescrutinioporlosdepartamentosdegentica,reumatologa,etc.

 PRONSTICOYTRATAMIENTO El tratamiento generalmente est dirigido a tratar la causa de la ataxia y a realizar ejercicios fsicosderehabilitacinconlafinalidadderecuperarfunciones. Aunqueengenerallosniostiendenaadaptarseyrecuperarsemejorencondicionessimilares deenfermedadquelosadultos BIBLIOGRAFA 1. FenichelMG.ClinicalPediatricNeurology.FifthEd.WBSaundersCo.2006.PhilPA. 2. Soto Ares G, Deries B, Delmaire C, Devisme L, Ruchoux MM, Pruvo JP.Cerebellar cortical dysplasia:MRIaspectsandsignificance.JRadiol.2004Jun;85(6Pt1):72940. 3. FernandezAlvarez E, Aicardi J. Movement Disorders in children. ICNA 2001. Mac Keith Press,England. 4. M.J. MartnezGonzlez, S. MartnezGonzlez, A. GarcaRibes. Ataxia de aparicin aguda enlainfancia:etiologa,tratamientoyseguimiento.RevNeurol2006;42(6):321324 5. J.R. Gutirrez Martnez, C. Tom Nestal. Ataxia aguda. BOLPEDIATR 2006; 46(Supl. 1): 56 60

ABORDAJEDELNIOATAXICO
Historia Clnica Examen Fsico Historia Familiar

ATAXIA AGUDA ATAXIA INTERMITENTE

ATAXIA CRNICA

Imagen cerebral (preferir IRM)

NO

Masa Ocupativa

Biopsia y/o Ciruga L.C.R. Val. Gentica Perfil Valoracin Neuroquirrgic

INFECCIOSAS. Ataxia Aguda Rombencefalitis Absceso bacteriano Neurocisticercosis Millar Fisher NEOPLASICAS. Tumores de fosa posterior Tumores de 4 ventrpiculo FARMACOLOGICAS Fenitona Alcohol Antihistamnicos MIGRAA Migraa basilar Vrtigo Paroxstico GENETICAS Ataxia dominante Enf. Hartnup Def. Piruvatodeshidrogenasa ENF. VASCULAR Infarto Cerebeloso Hemorragia cerebelosa Trombosis venosa TRAUMA CRANEAL Hematoma de fosa posterior Postcontusin Diseccin vertebro-basilar PARANEOPLASICA

INFECCIOSAS. Ataxia Aguda Rombencefalitis Millar Fisher FARMACOLOGICAS Fenitona Alcohol Antihistamnicos MIGRAA Migraa basilar Vrtigo Paroxstico GENETICAS Enf. Orina Maple Enf. Hartnup Def. Piruvatodeshidrogenasa ENF. VASCULAR Malformacin Vascular Diseccin Vertebral PARANEOPLASICA ATAXIA EPISODICA ESCLEROSIS MULTIPLE OPSOCLONO-MIOCLONO

INFECCIOSAS. Absceso bacteriano Millar Fisher NEOPLASICAS. Tumores de fosa posterior Tumores de 4 ventrpiculo MIGRAA Migraa basilar Vrtigo Paroxstico GENETICAS Ataxia dominante Enf. Hartnup Def. Piruvatodeshidrogenasa TRAUMA CRANEAL Hematoma de fosa posterior Postcontusin Diseccin vertebro-