Ambiguts sexuelles

consquence de lanomalie de fermeture paritale et ne sont pas des ambiguts sexuelles. Hermaphrodismes vrais Ils sont dfinis par la coexistence chez un individu de tissu ovarien et testiculaire. Lovotestis dsigne une gonade mixte. La morphologie des organes gnitaux externes est variable, souvent asymtrique [5]. Le caryotype des patients est 46 XX dans la majorit des cas, 46 XY dans 10 % des cas. Il sagit plus rarement dune mosaque XX/XY, XX/XXY ou autre. En priode nonatale, lorientation dans le sexe fminin est dcide dans la majorit des cas, dautant que lanatomie gnitale interne comporte des structures fminines. Dysgnsies gonadiques asymtriques Lexamen clinique met en vidence un bourrelet daspect scrotal dun ct, avec une gonade en position inguinale homolatrale, et de lautre ct un bourrelet lisse et peu dvelopp et une gonade abdominale. Il existe de ce ct des drivs mllriens. Le bourgeon gnital est de taille variable, avec un hypospade postrieur. Le caryotype est le plus souvent une mosaque 46 XY/45 X. La testostrone est basse mais souvent stimulable par hCG. Le risque de gonadoblastome conduit recommander lablation de la gonade dysgntique [10].

Cas particulier du diagnostic prnatal

Le dveloppement considrable des moyens de diagnostic prnatal permet de faire le diagnostic de quelques affections avant la naissance.
DANS LE CAS DUN BLOC SURRNALIEN

Sil existe un cas index dans la famille, il est possible de reconnatre par la biologie molculaire si lenfant venir est atteint ou non de la maladie. On peut proposer un traitement maternel qui diminue de faon trs significative la masculinisation dun foetus fminin.
ASPECT AMBIGU DES ORGANES GNITAUX

Un aspect ambigu des organes gnitaux est s u s p e c t l o r s dune chographie morphologique. En pareil cas, la plus grande prudence simpose en ayant recours plusieurs experts chographistes et plusieurs entretiens mdicochirurgicaux. Il est de toute faon dconseill de cacher cette information aux parents si les signes chographiques sont suffisamment nets. Un soutien psychologique au niveau du couple peut savrer utile.

Dmarche pratique et choix du sexe

La conduite des explorations, en particulier ltude caryotype, ncessite une grande discrtion. Parfois, la dcision du choix du sexe est aise (par exemple, fille porteuse dun PHF par bloc surrnalien). En revanche, dans les PHM, la dcision est beaucoup plus difficile. On saide alors dun certain nombre dexplorations : une tude de pic spontan de testostrone observ normalement chez les garons entre 2 et 3 mois, par des dosages bimensuels de testostrone, dihydrotestostrone, FSH, LH ; une preuve au LH-RH 2 mois 1/2 ; une tude des rcepteurs cutans aux andrognes par biopsie de peau pubienne ou gnitale ; surtout, une tude gntique en biologie molculaire ; une examen macroscopique e t microscopique des gonades. Ainsi, le choix du sexe est dpendant de lanatomie lsionnelle, du diagnostic tiologique et des meilleures possibilits dvolution pour lenfant. Dans un PHM avec un dficit grave en rcepteurs androgniques, il sera sans doute prfrable de choisir le sexe fminin malgr les difficults chirurgicales. Lorsque lensemble de cette enqute anatomique et fonctionnelle a abouti au choix du sexe dfinitif, la dclaration ltat civil peut se faire, et le traitement doit tre envisag. Ces enfants doivent tre dclars de sexe indtermin, tant que le sexe nest pas choisi. Une fois le choix pos, un certificat permet la dclaration sans dlai.

Traitement
Lorsque le sexe dfinitif est choisi, il est ncessaire de raliser le plus rapidement possible la gnitoplastie qui permettra lenfant, ses parents et son entourage de vivre avec une identit complte. La gnitoplastie sera masculinisante ou fminisante avec ou sans ablation des gonades. Lapport vasculonerveux du bourgeon gnital est assur par un pdicule dorsal dorigine honteuse interne et ilioinguinale ; quel que soit le type de gnitoplastie pratique, ce pdicule devra tre conserv lors de la chirurgie.
CONDUITE VIS--VIS DES GONADES

Dans les PHF, les ovaires sont normaux. La fertilit est normale si la freination dun ventuel bloc surrnalien est satisfaisante. Les ovaires sont donc laisss en place. En revanche, parmi les PHM, un certain nombre de causes prdisposent une noplasie gonadique comme les dysgnsies gonadiques, dans les troubles de la sensibilit aux andrognes, la masculinisation pubertaire est insuffisante. De mme, les pseudohermaphrodismes vrais sont associs un risque accru de noplasie gonadique. Les enfants subissent soit une gonadectomie prcoce, mais pas forcment totale, lorsque le droulement spontan de

l a pubert risque dentraner un dveloppement oppos au sexe choisi (hermaphrodismes), soit aprs la pubert, si les scrtions hormonales des gonades laisses en place permettent un certain dveloppement pubertaire en accord avec le sexe choisi.
GNITOPLASTIE MASCULINISANTE

Technique
Les techniques utilises pour la ralisation dune gnitoplastie masculinisante drivent de la chirurgie de lhypospadias [4] avec les difficults lies la position trs postrieure de lurtre et laspect enfoui et coud de la verge. Trois impratifs doivent guider cette chirurgie : intervenir le plus prcocement possible, afin de rassurer la famille ; diminuer le plus possible le nombre dinterventions ; obtenir le meilleur rsultat possible avant la scolarisation. Compte tenu de lanatomie lsionnelle, la gnitoplastie en un temps doit ncessairement comporter un dsenfouissement de la verge, une dcoudure de la verge et une urtroplastie. Cette reconstruction de lurtre se fait, soit par lintermdiaire de lambeaux de peau prputiale ou de muqueuse vsicale, soit par reconstruction anatomique directe du corps spongieux de lurtre. Cette dernire intervention donne des rsultats esthtiques et fonctionnels de meilleure qualit. Lanalgsie postopratoire est assure par un cathter danesthsie pridurale, qui amliore trs largement le confort du patient. Lge idal pour la reconstruction des organes gnitaux se situe entre 4 et 6 mois. La gnitoplastie prcoce en un temps permet dobtenir un rsultat satisfaisant dans plus de 80 % des cas (fig 8).

Complications
Deux complications surtout sont redouter, la survenue de fistules ou la ncrose du lambeau, et la stnose de lurtre greff. Elles obligent une chirurgie complmentaire, simple dans le cas de la stnose, plus complexe dans le cas de la fistule. Ces complications surviennent dans 20 % des cas. plus long terme, on peut observer des stnoses urtrales rcidivantes, obligeant 4-107-B-50 Ambiguts sexuelles Pdiatrie
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des calibrages itratifs de lurtre, surtout aprs urtroplastie par greffe de muqueuse vsicale. On peut galement observer, en priode prpubertaire, une accentuation ou une rcidive de la coudure de la verge, obligeant une dcoudure chirurgicale complmentaire.

Attitude vis--vis de la cavit

postrieure
En ltat actuel, lattitude est plutt de ne pas agir sur la cavit postrieure, en

rservant cette chirurgie aux complications. Celles-ci sont dordre infectieux type dorchites aigus rcidivantes ou dinfection de la cavit proprement dite.
GNITOPLASTIE FMINISANTE

Comme la gnitoplastie masculinisante, elle doit rpondre trois impratifs : une chirurgie prcoce ; le moins de temps opratoire possible ; un bon rsultat avant lge scolaire. Lattitude actuelle est doprer les enfants entre 4 et 6 mois. Les rsultats esthtiques moyen terme sont, pour les premires gnitoplasties prcoces en un temps, satisfaisants, permettant de reconstruire une anatomie proche de la normale (fig 9).

Chirurgie du bourgeon gnital

La chirurgie du bourgeon gnital est assez univoque. Il sagit dune rsection du corps caverneux avec conservation du pdicule vasculonerveux dorsal du gland. Une rsection cuniforme dorsale de rduction du gland peut tre ncessaire. La rsection du corps caverneux est actuellement prfre aux techniques de plicature et denfouissement et donne de meilleurs rsultats. Le temps chirurgical de plastie du bourgeon gnital est associ au temps de plastie vaginale dans la mme sance opratoire. Au plan fonctionnel, sur le bourgeon gnital, ltude des potentiels voqus somesthsiques montre que linnervation est bien respecte, mme en cas de rsection et anastomose cavernocaverneuse.

Vaginoplastie
Lanatomie lsionnelle joue ici un rle fondamental. En effet, selon lanatomie de laxe gnital, on aura recours une vaginoplastie simple (plastie YV), une vaginoplastie avec abord prinal complet pour abaisser la cavit vers le prine, ou une vaginoplastie de remplacement par transfert de lambeau musculocutan de muscle gracilis. Lanesthsie pridurale, dans ces cas, facilite le confort opratoire et amliore lanalgsie dans les suites.

Rsultats
Dans les suites immdiates, on peut craindre un hmatome autour du bourgeon gnital, exigeant pour tre prvenu une hmostase trs soigneuse et, au besoin, un drainage et un pansement compressif dans les suites, ou une dsunion postrieure de la plastie qui peut conduire une stnose de lorifice vaginal. Lhmatome immdiat est sans consquence long terme. La dsunion postrieure de la plastie conduit la stnose vaginale, mais cette stnose peut survenir sans quil y ait dsunion de la plastie postrieure. Les complications vaginales long terme reprsentent environ 20 % des cas. Les stnoses vaginales peuvent tre traites par dilatation simple ou par reprise de la plastie. Dans les PHF dorigine surrnalienne, un traitement mdical mal suivi ou non adapt provoque une

augmentation de la taille du clitoris et un geste complmentaire au niveau clitoridien savre parfois ncessaire.
TRAITEMENT HORMONAL

Traitement des blocs surrnaliens

Il sagit dune opothrapie substitutive en gluco- et minralocorticodes qui doit tre poursuivie vie. La posologie doit tre adapte chaque cas particulier. La patiente doit tre suivie en milieu spcialis de faon rgulire. La surveillance du traitement est clinique, biologique et radiologique. La prvention des accidents dinsuffisance surrnalienne ncessite une information des parents, puis de lenfant qui est titulaire dune carte dinsuffisant surrnalien. La surveillance mdicale courante de la petite fille comprend un examen clinique frquent, une surveillance de la courbe de croissance et de la tension artrielle. Lapparition anormale dune pilosit pubienne, une augmentation rcente de volume du clitoris, une prise de poids trop importante, ou un ralentissement de la courbe de croissance, sont lindication un contrle biologique et doivent faire vrifier que le traitement est bien suivi.

 Traitement andrognique
En cas de dficit, ou de castration, le traitement andrognique est ncessaire. Le dclenchement de la pubert se fait quand lge osseux est suprieur 13 ans par des injections mensuelles de 250 g de testostrone retard.

Dclenchement de la pubert

fminine
Il peut tre rendu ncessaire aprs gonadectomie, lorsque lge osseux est suprieur 11 ou 12 ans. Il est bas sur ladministration rgulire doestroprogestatifs.

8 Rsultats aprs gnitoplastie masculisante prcoce.

A. Avant lintervention. B. Aprs lintervention. 9 Rsultats satisfaisants dans le cas dune gnitoplastie fminisante prcoce. A. Avant lintervention. B. Trois mois aprs lintervention.

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Conclusion
La constatation dune ambigut sexuelle la naissance doit faire dclarer lenfant de sexe indtermin. Le choix du sexe dfinitif ncessite un ensemble dexplorations endocriniennes, gntiques et anatomiques spcialises pour dcider de lorientation finale et donc de la gnitoplastie raliser. Elle doit tre suffisamment prcoce pour permettre lenfant et la famille de mieux vivre ce problme difficile. Lensemble des traitements mdicaux et chirurgicaux mis en oeuvre cherche donner au patient la possibilit dentrer dans le monde adulte avec le moins possible de handicap psychologique. La reconstruction anatomique trs prcoce y contribue srement. Les progrs raliss en termes de prcision au diagnostic initial, du fait dune meilleure connaissance biologique et anatomique de ces maladies, et le suivi des patients sur de longues annes, permettent une meilleure apprciation du pronostic long terme pour chaque patient. Les qualits dcoute et de dialogue des quipes soignantes avec les familles et les enfants, et la prise en charge psychologique sont des facteurs ncessaires pour une bonne prise en charge sur de nombreuses annes.

Rfrences

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