ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Las mitocondrias son orgnulos citoplasmticos encargados de producir energa en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna, aunque tambin tienen otras funciones en la fisiopatologa celular, tales como: regulacin intracelular de Ca2+, termognesis y control de la apoptosis. Son los principales generadores de especies reactivas del oxgeno en la clula y pueden llegar a provocar la muerte celular en condiciones de estrs oxidativo. La generacin de ATP se lleva a cabo mediante la fosforilacin oxidativa en la clula a travs del sistema generador OXPHOS, el cual est compuesto por 5 complejos enzimticos proteinlipdicos: I. NADH ubiquinona oxidorreductosa II. Succinato ubiquinona oxirreductosa III. Ubiquinona citocromo C oxirreductosa IV. Citocromo C oxidasa V. ATP sintetasa Algn dficit o deficiencia de estas enzimas puede llegar a ocasionar enfermedades mitocondriales, las cuales tambin son conocidas como encefalomiopatas mitocondriales o afecciones de fosforilacin oxidativa, y son un grupo heterogneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayora de los pacientes presentan encefalopata y lesiones musculares, adems de que pueden daarse otros rganos como hgado, riones, corazn, retina, mdula sea, nervios perifricos y pncreas. Entre las principales se describen a continuacin: Defecto enzimtico Deficiencia del complejo I ubiquinona oxidoreductasa Enfermedades (NADH *Sndrome de Leigh *Hepatopata *Tbulopata renal *Cataratas Deficiencia del complejo II (succinato- *Casos asociados con sndrome de uqinona oxidoreductasa Leigh para ganglioma Deficiencia del complejo III y del V No se han registrado enfermedades asociadas a su deficiencia Deficiencia de Coenzima Q *Mioglobinuria *Alteraciones del SNC *Ataxia cerebelosa *epilepsia Deficiencia del complejo IV (citocromo *Insuficiencia respiratoria C oxidasa) *Aumento en la produccin de cido lctico *Cardiopata y encefalopata en nios

DIAGNSTICO Primeramente reconocer las presentaciones clnicas, las cuales incluyen 3 aspectos fundamentales: 1. Oftalmopleja progresiva 2. Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella 3. Sntomas con alteracin al SNC Por otro lado la realizacin de estudios pueden ayudar a diagnosticar este tipo de enfermedades, entre los principales se encuentran: Biopsia del msculo Medicin de cido lctico srico Anlisis molecular para la bsqueda de mutaciones en el ADNmt TRATAMIENTO: Hasta el da de hoy no existe alguna terapia especfica que llegue a curar estas enfermedades, a lo que se llega es a mejorar la calidad de vida del paciente tratando las enfermedades como la epilepsia o implantando el marcapaso. Tambin se les administra creatina, Coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina E, Vitamina C y L-carnitina.