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Hermafroditismo
Hermafroditas so os indivduos que possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares. Em 75% dos casos os dois tipos de tecidos esto presentes em duas gnadas mistas que so denominadas ovotstis; em outros casos h um testculo de um lado e um ovrio no outro lado do corpo; pode tambm haver um ovotstis de um lado e um testculo ou um ovrio do outro lado. A genitlia interna dos hermafroditas depende da gnada existente. Quando h um testculo e um ovrio desenvolve-se um vaso deferente no lado do testculo e uma trompa do lado oposto. Se houver ovotstis de ambos os lados, a genitlia interna geralmente apenas feminina, o que ocorre tambm quando h um ovotstis e uma gnada, principalmente quando esta um ovrio. Seja como for, a quase totalidade dos hermafroditas possui um tero. Os genitais externos geralmente apresentam tendncia de masculinizao; o que ocorre em 70% dos casos. Desse modo os indivduos so criados como meninos, embora geralmente apresentem anomalias como hipospadia e criptorquidismo; quando jovens, apesar de serem psicossocialmente meninos, muitas vezes apresentam menstruao e ginecomastia, o que leva sua identificao ao atingirem a puberdade. Se forem criados como meninas geralmente apresentam na puberdade crescimento excessivo do clitris e falta de menstruao. O tratamento inclui hormonioterapia e correo cirrgica dos genitais alterados, com o que os hermafroditas com predominncia masculina ou feminina podem levar vida normal e at se reproduzir. Cerca de 65% dos hermafroditas apresenta caritipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, ento, mosaicos, Isto , indivduos que possuem tipos diferentes de clulas, algumas masculinas e outras femininas. Em um caso de mosaicismo vivel a hiptese de que tenha havido dispermia, ou seja, um espermatozide fecundou o vulo e outro fecundou um corpsculo polar, desenvolvendo os dois zigotos num mesmo indivduo. Na maioria dos casos, no entanto, a causa do hermafroditismo desconhecida. Pseudo-Hermafroditismo Masculino

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Nestes casos o caritipo masculino, havendo vrios graus de feminizao das genitlias Interna e externa. Nos casos extremos, os Indivduos afetados pela Sndrome da feminizao testicular nascem com genitlia externa feminina e so criados como meninas, tendo desenvolvimento fsico e psquico tipicamente femininos. Contudo, possuem testculos alojados seja na regio inguinal, seja no abdome ou, ainda, nos grandes lbios. Sua vagina curta e termina em fundo cego; evidentemente so estreis e no menstruam (Isto , tm amenorria primria), sendo exatamente esta caracterstica que leva o indivduo afetado ao mdico quando, ento, sua anomalia pode ser identificada. Os condutos genitais internos so, na maioria dos casos, masculinos, visto que os testculos produzem o hormnio antimlleriano. Essa sndrome decorre da falta de resposta dos tecidos aos hormnios masculinos. A insensibilidade das clulas se deve falta de receptores celulares tanto testosterona como sua forma ativa que a 5-alfadiidrotestosterona; assim, apesar desses hormnios serem produzidos normalmente eles no se unem s clulas onde deveriam agir Sendo incapazes de responder aos andrgenos em qualquer poca da vida, esses Indivduos se desenvolvem como mulheres custa dos estrgenos que so produzidos pelos testculos e pelas supra-renais. Como a testosterona no atua neles, mesmo que a anomalia seja percebida na infncia, a aplicao deste hormnio no traz nenhum resultado e nem mesmo uma cirurgia pode conferir o sexo masculino a eles. Esse tipo de intersexualidade corresponde ao caso 4 no quadro da pgina 91. A eliminao dos testculos de um jovem afetado no recomendvel, pois eles so uma fonte de estrgenos para essas pessoas; contudo, os testculos tm a tendncia de desenvolver tumores na idade adulta, pelo que recomendvel extirp-los aps os 20 anos quando o desenvolvimento sexual j se completou. Da mesma forma como no pseudo-Hermafroditismo feminino, h formas atenuadas de pseudo-hermafroditismo masculino, com os Indivduos apresentando na puberdade caractersticas masculinas incompletas, tais como falta de barba, pnis pequeno e ginecomastia (crescimento das mamas). Podem, nesses casos, apresentar desejo sexual e espermatognese normais; admite-se que neles os receptores celulares aos hormnios tenham alguma atividade, de modo que para eles

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indicado tratamento hormonal (visto que respondem testosterona) e correo cirrgica dos defeitos congnitos. Ha dvidas quanto forma de herana, pois se algumas evidncias indicam herana autossmica dominante com expresso apenas em indivduos XY, outras sugerem que a anomalia seja determinada por um gene situado no cromossomo X. Pseudo-Hermafroditismo Feminino Tipicamente, esses casos correspondem aos indivduos que cromossmica e internamente so femininos, mas que exibem graus variados de masculinizao da genitlia externa. A masculinizao pode ter vrias causas: produo excessiva de andrgenos pelas supra-renais; o que se denomina sndrome adrenogenital; andrgenos provenientes da placenta ou da me; andrgenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.

A sndrome adrenogenital decorre da produo excessiva de andrgenos pelas supra-renais, os quais tm um efeito virilizante sobre o feto, seja ele masculino ou feminino. O problema deriva da inibio de qualquer uma das enzimas relacionadas com a sntese dos hormnios glicocorticides das supra-renais, denominados cortisol e corticosterona, que se formam a partir do colesterol, como ilustrado abaixo. Em todos os casos, no entanto, a secreo dos glicocorticides diminuda, de modo que a hipfise estimulada a secretar continuamente altas quantidades do hormnio adrenocorticotrfico (ACTH), que age sobre as supra-renais estimulando-as a metabolizar mais colesterol. A causa da virilizao que derivados do colesterol formados antes do bloqueio transformam-se em andrgenos, que so responsveis pela masculinizao do embrio. Aps o nascimento, estes hormnios so responsveis por uma sexualidade precoce que se manifesta atravs de crescimento fsico acelerado na primeira infncia (que, contudo, logo interrompido pela soldadura dos ossos), pelo crescimento do clitris nas meninas e do

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pnis nos meninos, pelo aparecimento em ambos de pilosidade pubiana e axilar, por interesses sexuais incluindo ereo e ejaculao nos meninos e fantasias erticas nos dois sexos. Tais desenvolvimentos fsico e sexual prematuros freqentemente causam sentimentos de inferioridade e desajustamento em virtude da incoerncia entre a idade cronolgica e a fsica. Assim, os adultos aguardam daquela criana fsica e sexualmente desenvolvida um comportamento amadurecido, enquanto que entre os demais componentes da sua faixa etria os interesses sexuais prematuros causam desconfiana. Visando normalizar o desenvolvimento anatmico indicado o tratamento com glicocorticides que compensam a deficincia destes hormnios e inibem a secreo de ACTH; desta forma, impede-se a produo anormal de andrgenos, evitando, assim, as alteraes fsicas. O atendimento psicossexual envolve o aconselhamento psicolgico que visa integrar as pessoas afetadas em grupos de idade social superior ao de sua idade cronolgica. No costumam ocorrer, no entanto, desordens no comportamento sexual, tal como maior inclinao para a homossexualidade. A anomalia devida a um gene autossmico recessivo e sua incidncia de 1:25.000 nascimentos.