MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno Especializada

MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS OPERACIONAIS DO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

2. edio ampliada 1. reimpresso Srie A. Normas e Manuais Tcnicos

Braslia DF 2005

 2002 Ministrio da Sade. Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja para venda ou qualquer m comercial. A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra da rea tcnica. A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca Virtual do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvs O contedo desta e de outras obras da Editora do Ministrio da Sade pode ser acessado na pgina: http://www.saude.gov.br/editora. Srie A. Normas e Manuais Tcnicos Tiragem: 2. edio ampliada 1. reimpresso 2005 300 exemplares Elaborao, distribuio e informaes: MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno Especializada Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial Programa Nacional de Triagem Neonatal Esplanada dos Ministrios, bloco G, Edifcio Sede, 9.o andar, sala 927 CEP: 70058-900 Braslia DF Tels.: (61) 3315-2849/3315-2730/3315-3432 Faxes: (61) 3226-1874/3226-6020 Home page: www.saude.gov.br/sas Organizadores: Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal Tnia Marini de Carvalho Paula Regla Vargas Helena Maria Guimares Pimentel dos Santos Colaborao: Isabel Cristina Guimares Pimentel dos Santos Regina Clia Ribeiro Impresso no Brasil / Printed in Brazil Ficha Catalogrca Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada. Manual de normas tcnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, Departamento de Ateno Especializada. 2. ed. ampl. Braslia : Editora do Ministrio da Sade, 2005. 128 p.: il. color. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos) ISBN 85-334-0813-7 1. Triagem neonatal. 2. Coleta de amostras sangneas. 3. Sade pblica. I. Ttulo. II. Srie. NLM WS 420
Catalogao na fonte Editora MS OS 2005/0983 Ttulos para indexao: Em ingls: Technical Rules and Operational Routines Manual of the Neonatal Screening National Program Em espanhol: Manual de Normas Tcnicas y de Procedimientos Operacionales del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal EDITORA MS Documentao e Informao SIA, trecho 4, lotes 540/610 CEP: 71200-040, Braslia DF Tels.: (61) 3233-1774/2020 Fax: (61) 3233-9558 E-mail: editora.ms@saude.gov.br Home page: http://www.saude.gov.br/editora

Equipe tcnica: Normalizao: Leninha Silvrio, Luciana Brito Rosa Reviso: Editora MS Capa: Fabiano Bastos Editorao: Editora MS

SUMRIO
APRESENTAO DA SEGUNDA EDIO ................................................................... 1 INTRODUO ............................................................................................................ 1.1 Sobre o Manual ................................................................................................ 1.2 Conceito de Triagem ........................................................................................ 1.3 Fundamentos Histricos ................................................................................... 7 9 9 9 9

2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL ................................................. 13 3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS ...................................................................................... 3.1 Responsabilidades ........................................................................................... 3.1.1 Do Laboratrio Especializado do SRTN ............................................... 3.1.2 Na Obteno de Amostras ................................................................... 3.1.3 Do Posto de Coleta .............................................................................. 3.2 Atividades no Posto de Coleta ......................................................................... 3.2.1 Armazenagem do Papel Filtro .............................................................. 3.2.2 Ambiente de Coleta .............................................................................. 3.2.3 Registro de Dados no Papel Filtro ....................................................... 3.2.4 Procedimento de Coleta: Etapas .......................................................... 3.2.5 Vericao Imediata Ps-Coleta .......................................................... 3.2.6 Sugesto de Procedimento Complementar ......................................... 3.2.7 Secagem da Amostra ........................................................................... 3.2.8 Vericao Posterior da Amostra ......................................................... 3.2.9 Amostras Inadequadas ......................................................................... 3.2.10 Amostras Satisfatrias ........................................................................ 3.2.11 Armazenamento de Amostras Depois de Secas ................................ 3.2.12 Requisitos para Coleta de Material do RN ......................................... 3.2.13 Documentao Interna de Registro .................................................... 3.2.14 Remessa de Amostras ao Laboratrio Especializado ........................ 3.2.15 Entrega de Resultados ....................................................................... 3.2.16 Coleta de Material dos Casos Reconvocados ................................... 3.3 Formulrios: sugesto de contedo ................................................................. 3.4 Registros de Controle: sugesto de formato .................................................... 4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL .......................................................................................... 4.1 Responsabilidades do Laboratrio Especializado do SRTN ............................ 4.2 Dados Mnimos de Identicao no Papel Filtro .............................................. 4.3 Diculdades Prticas da Triagem ..................................................................... 4.4 Entrega de Resultados da Triagem .................................................................. 4.5 Conrmao Diagnstica ................................................................................. 4.6 Recomendaes Gerais ................................................................................... 4.7 Tcnicas de Anlise ......................................................................................... 4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................. 4.8.1 Fenilcetonria ....................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congnito ................................................................... 4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias ................................. 4.8.4 Fibrose Cstica ..................................................................................... 15 15 15 15 16 16 16 17 17 18 21 21 22 22 22 25 25 26 27 28 29 29 29 29 35 35 35 36 37 37 38 38 38 38 40 42 45

5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR .............................................................................................................. 47 6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO ................................. 6.1 Ambulatrio Especializado do SRTN ............................................................... 6.2 Aconselhamento Gentico ............................................................................... 6.3 As Patologias.................................................................................................... 6.4 Transferncia de Pacientes entre SRTNS Credenciados ................................ 7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO................. 7.1 Conceito/Necessidade ..................................................................................... 7.2 Caractersticas Bsicas do Sistema ................................................................. 7.3 Caractersticas Funcionais do Sistema ............................................................ 7.3.1 No Laboratrio Especializado .............................................................. 7.3.2 No Ambulatrio ..................................................................................... 7.4 Relatrios de Acompanhamento do SRTN............................................................... 7.5 Caractersticas das Instalaes, dos Equipamentos e da Rede de Estaes ........................................................................................................... 7.5.1 Equipamentos ...................................................................................... 7.5.2 Ambiente de Instalao ........................................................................ 7.5.3 Fornecimento de Energia Eltrica ........................................................ 7.6 Consideraes Adicionais de Segurana ......................................................... 7.6.1 Cpias de Segurana Interna ............................................................... 7.6.2 Cpias de Segurana Externa ............................................................. 7.6.3 Esquema de Cpias ............................................................................. 7.7 Tcnico de Informtica para Suporte ............................................................... 7.8 Conexo por Internet........................................................................................ 8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS ........................... 8.1 SRTNs Classicao dos Servios ............................................................... 8.2 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal ....................................................... 8.3 Triagem Neonatal ............................................................................................. 8.4 Exames Complementares Triagem Neonatal: exames conrmatrios/ controle/diagnstico tardio ............................................................................... 8.5 Consultas de Acompanhamento de Pacientes................................................. 8.6 Instrumentos e Formulrios para Operacionalizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo ..................................................... 8.6.1 Laudo Mdico para Emisso de APAC................................................. 8.6.2 APAC I Formulrio ............................................................................. 8.6.3 Controle de Freqncia Individual ........................................................ 8.6.4 APAC II Meio Magntico .................................................................... 8.6.5 Tabela de Motivo de Cobrana ............................................................. 8.6.6 Tabela de Nacionalidade ...................................................................... 8.6.7 Documentao para Auditoria .............................................................. 8.7 Responsabilidades ........................................................................................... 8.8 Passos que Antecedem a Cobrana e os Procedimentos do PNTN ............ 9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO ...................................................... 9.1 Orientao Geral de Preenchimento ................................................................ 9.2 Identicao dos Campos ................................................................................ 9.2.1 Identicao ......................................................................................... 49 49 50 51 62 65 65 65 65 65 66 66 66 67 67 67 67 68 68 68 69 69 71 72 72 72 73 74 74 74 75 76 77 78 79 79 79 79 81 81 81 81

9.3 Dados Quantitativos do Laboratrio Especializado.......................................... 9.3.1 Amostras/Testes ................................................................................... 9.3.2 Busca Ativa do Laboratrio .................................................................. 9.3.3 Referncias do Laboratrio Especializado ........................................... 9.4 Dados Quantitativos do Laboratrio de Biologia Molecular ............................. 9.5 Dados Quantitativos do Ambulatrio Especializado ......................................... 9.5.1 Consultas ............................................................................................. 9.5.2 Casos Positivos .................................................................................... 9.5.3 Busca Ativa do Ambulatrio .................................................................. 9.6 Sugestes e Diculdades Encontradas no Perodo ......................................... 9.7 Relatrio Mensal de Acompanhamento ........................................................... 9.7.1 Instrues .............................................................................................

82 82 83 83 84 84 84 85 85 86 86 86

10 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) .................................. 93 10.1 Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs) Credenciados junho de 2004 ...................................................................... 93 10.2 Coordenadores dos SRTN Credenciados ...................................................... 94 11 ROTEIRO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NOS ESTADOS ............................................................. 97 11.1 Instrues Gerais ........................................................................................... 97 12 CDIGOS DE PROCEDIMENTOS E MEDICAMENTOS ......................................... 121 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS ............................................................................... 123 ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE........................................................... 125

APRESENTAO DA SEGUNDA EDIO

A Triagem Neonatal no Brasil veio ganhando importncia desde sua incorporao ao Sistema nico de Sade por meio da Portaria GM/MS n.o 22, de 15 de janeiro de 1992, determinando a obrigatoriedade do teste para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito em todos os recm-nascidos vivos. No ano de 2001, o Ministrio da Sade reavaliou a Triagem Neonatal realizada pelo SUS, e publicou a Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001 criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Entre os principais objetivos do programa, destacam-se a ampliao da gama de patologias triadas (Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica), a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a denio de uma abordagem mais ampla da questo, determinando que o processo de Triagem Neonatal envolva vrias etapas, como a realizao do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a conrmao diagnstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Aps trs anos de implantao do PNTN, podemos observar resultados que mostram um programa com ndices de cobertura populacional crescente e bastante uniforme em todo o Pas, mesmo considerando a diversidade caracterstica brasileira. Dessa forma, o PNTN criou mecanismos para que seja alcanada a meta principal, que a preveno e reduo da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas. A publicao desta segunda edio tem como objetivo atender a demanda crescente de prossionais e servios de sade do Pas, cada vez mais interessados em conhecer melhor o programa e descobrir como se envolver e participar dele. O envolvimento das estruturas nos trs nveis de governo, municipal, estadual e federal, levaro potencializao das aes e resultados dos programas de sade pblica em benefcio da populao. DEPARTAMENTO DE ATENO ESPECIALIZADA Coordenao-Geral de Mdia Complexidade Ambulatorial

1 INTRODUO 1.1 SOBRE O MANUAL

A elaborao e publicao deste Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais tem o intuito de complementar e detalhar melhor os critrios tcnicos e operacionais constantes da Portaria Ministerial de instituio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo importante ressaltar que o contedo constante da Portaria mencionada deve continuar sendo uma fonte de referncia permanente para as Secretarias Estaduais de Sade (SES) e os Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs). As informaes contidas neste Manual visam a contribuir para a consolidao do PNTN e para que todos os SRTNs estaduais mantenham os fundamentos de sua concepo: realizar no apenas o diagnstico das patologias, mas tambm a busca ativa dos casos positivos e sua adequada e integral assistncia e acompanhamento. O Manual dividido em sees que tratam de assuntos relacionados s diversas etapas de organizao, facilitando consultas rpidas aps vericao do ndice. Ele se destina a todos os prossionais dos diferentes SRTNs, visando no somente leitura como discusso com toda a equipe envolvida em Triagem Neonatal. O Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN) agradece qualquer contribuio que possa ser enviada, visando correo e aperfeioamento tcnico deste Manual, sendo que novas verses do mesmo sero lanadas assim que modicaes forem sendo introduzidas.

1.2

CONCEITO DE TRIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, signica seleo, separao de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos e dene, em Sade Pblica, a ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a deteco atravs de testes aplicados numa populao de um grupo de indivduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a denio Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de rastreamento especicamente na populao com idade de 0 a 30 dias de vida. Na Triagem Neonatal, alm das doenas metablicas, podem ser includas outros tipos de patologias como as hematolgicas, infecciosas, genticas, etc.

1.3

FUNDAMENTOS HISTRICOS

No nal da dcada de 50, nos Estados Unidos, o bilogo Robert Guthrie (1916-1995) passou a dirigir seus estudos para a preveno da doena mental e, com este objetivo, adaptou o mtodo de inibio bacteriana em que vinha trabalhando para a realizao de identicao de erros inatos do metabolismo. Atravs desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes. Atravs da inibio do crescimento da bactria Bacillus subtilis, realizava anlise da presena de nveis elevados do aminocido Fenilalanina no sangue de recm-nascidos (RN) coletados em papel ltro, realizando o diagnstico precoce de Fenilcetonria. Em 1965, 400.000 crianas haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doena 9

(incidncia de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos aps, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatrio aos recm-nascidos. Com o passar dos anos, sua metodologia de deteco de patologias foi sendo substituda por outras metodologias mais precisas e simples, e vrias outras patologias puderam ser includas nos programas de Triagem Neonatal. Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a importncia preventiva da doena a ser implantada. Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critrios devem ser observados: no apresentar caractersticas clnicas precoces; ser um defeito de fcil deteco; permitir a realizao de um teste de identicao com especicidade e sensibilidade altas (convel); ser um programa economicamente vivel; ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o diagnstico nal; estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou eliminados atravs de tratamento; ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento. Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao dedicada ao atendimento a crianas portadoras de decincia mental (Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito. Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional: Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais. Em 1992, a legislao federal foi complementada, denindo Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de janeiro de 1992): 10

Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Municpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar, do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. Apesar da legislao, a implantao dos diversos servios de Triagem Neonatal surgiu devido iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situao trouxe como conseqncia a falta de integrao entre os diversos servios, a ausncia de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional (assimtrica entre as diferentes regies brasileiras). Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a nalidade de reunir os diversos servios existentes e prossionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar prossionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientcos objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes. O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n. 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a conrmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identicados e ainda a criao de um sistema de informaes para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

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2 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL

O governo brasileiro, atravs do Ministrio da Sade, com o intuito de regulamentar as aes de Sade Pblica em Triagem Neonatal, criou, no incio do ano de 2001, uma comisso de assessoria tcnica para avaliar as condies existentes no Pas. Essa comisso realizou um levantamento inicial que demonstrou uma cobertura populacional insuciente e irregular, com grandes diferenas entre as diversas regies do Pas. Diante dos dados levantados e com o objetivo de realizar um programa de qualidade que proporcionasse reduo nos ndices de morbimortalidade infantil em nosso Pas, foi institudo o Programa Nacional de Triagem Neonatal. At a data da criao do PNTN, o governo brasileiro custeava somente os exames de triagem iniciais, cando todo o custo restante do programa por conta da iniciativa particular de cada servio. Com o PNTN, recursos governamentais foram destinados ao pagamento dos exames de triagem propriamente ditos, os exames conrmatrios, os necessrios para diagnstico tardio (para pacientes que no foram triados no perodo neonatal) e ainda o pagamento do acompanhamento dos pacientes nos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN). Esto previstos tambm recursos para subsdio dos insumos necessrios ao tratamento, como as frmulas de aminocido isentas de fenilalanina, a reposio hormonal com levotiroxina, etc. A partir da implantao do PNTN poderemos dispor de informaes que sero utilizadas na realizao de estudos epidemiolgicos e projees estatsticas, visando melhoria na qualidade do programa ou estabelecimento de novas estratgias em Triagem Neonatal. A estrutura do PNTN est baseada no credenciamento de Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de: organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratrio especco de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Sade; utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal; implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos pacientes triados; estabelecer vnculo com a rede de assistncia hospitalar complementar; utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN. Para dar suporte de nanciamento a todas essas atividades e viabilizar economicamente sua realizao, o Ministrio da Sade incluiu em Tabela do SUS (Portaria SAS n. 223, de 22 de junho de 2001) todos os procedimentos necessrios e sua respectiva remunerao.

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3 NORMAS E RECOMENDAES PARA A ORGANIZAO E EXECUO DA COLETA DE AMOSTRAS

A organizao do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter os resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente so importantes, desde a escolha e treinamento do prossional que far a coleta at o sistema de transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises.

3.1

RESPONSABILIDADES
3.1.1 DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identicar e capacitar um nmero de postos de coleta sucientes, de forma a permitir o acesso fcil da populao em toda a sua rea de responsabilidade; distribuir lanceta e papel ltro padronizado, de maneira a no haver soluo de continuidade na rede; treinar os tcnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o programa; treinar e conscientizar os funcionrios administrativos dos postos de coleta, enfocando a importncia na agilidade dos procedimentos.
3.1.2 NA OBTENO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes, pblicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientao aos pais. Considerando o disposto no Art. 1. da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001, que institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Considerando que os partos podem ocorrer em circunstncias diversas e em vrios locais, a responsabilidade pela coleta poder variar, dependendo do caso: 1. Nascimento em Instituies: o Hospital responsvel pela coleta da amostra assim como pela orientao aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital responsvel pela orientao de encaminhamento para um Posto de Sade. 2. Nascimento Domiciliar: o prossional de sade que tenha assistido ao parto dever orientar os pais a levarem a criana ao Posto de Coleta mais prximo no prazo adequado. Na ausncia de um prossional, a responsabilidade dos pais da criana. 3. Orientao s Gestantes: os estabelecimentos de ateno sade de gestante so obrigados a prestar orientao aos pais. 4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para conrmao diagnstica, ca o servio de ateno sade responsvel pela orientao, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito. 5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o servio de ateno sade deve orientar sobre os riscos 15

da no realizao do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser ento documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsveis.
EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) DEVE SER REALIZADA NO PERODO NEONATAL. 3.1.3 DO POSTO DE COLETA

O prossional designado como responsvel pela coleta em cada Posto a pessoa que ser acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se zer necessrio. Geralmente um prossional de enfermagem (enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade regulamentada por legislao especca e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de: orientar os pais da criana a respeito do procedimento que ir ser executado, assim como a nalidade do teste; fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta; manter registro da realizao da coleta e orientao para retirada dos resultados (Formulrio 1); manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de coleta da rede, no caso da impossibilidade de realizao da coleta (alta precoce) no Hospital/Maternidade (Formulrio 2); administrar o armazenamento e estoques de papel ltro, assim como solicitao de reposio de material; administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratrio ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas); manter registro das aes de busca ativa dos reconvocados: localizar as crianas reconvocadas cujo material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitao de nova coleta de repetio de exame ou para agendamento de consulta no SRTN; administrar e manter registro da entrega de resultados normais ou alterados s famlias (Formulrio 3); garantir a documentao e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/ MS n. 822; arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.

3.2

ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

3.2.1 ARMAZENAGEM DO PAPEL FILTRO

As amostras de sangue s podero ser coletadas em papel ltro fornecido pelo laboratrio que ir proceder realizao das anlises, uma vez que o laboratrio controla cada lote de remessa de papel do fabricante.
O PAPEL FILTRO UTILIZADO NA TRIAGEM DELICADO E REQUER CUIDADOS ESPECIAIS NO MANUSEIO E ARMAZENAGEM. CALOR E UMIDADE EXCESSIVOS SO AS CONDIES DO AMBIENTE QUE PRECISAM SER EVITADAS, POIS PODEM SER ABSORVIDAS PELO PAPEL FILTRO, SEM QUE SE PERCEBA.

Isto vai comprometer a capacidade de absoro nal do papel, prejudicando a condio de padronizao da amostra e, conseqentemente, a validao dos resultados dos testes. 16

 o principal motivo que leva a diculdades no momento da coleta e, conseqentemente, a causa mais freqente de devoluo de amostras inadequadas. No conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel ltro, para que o laboratrio possa monitorar o ndice de devoluo de amostras que sejam consideradas inadequadas devido armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode ser considerado mais do que suciente, at que nova remessa de material seja solicitada. Nunca deixe para fazer a solicitao de reposio quando o material j estiver acabando. Utilize todo o material de cada remessa antes de iniciar o uso de material da nova. Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e bem ventilado, longe de umidade, contato com gua ou quaisquer outros lquidos ou substncias qumicas. Nunca guarde o papel ltro ainda no utilizado em geladeiras, que so locais com alto ndice de umidade que modicam suas caractersticas fundamentais de absoro.
3.2.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante e tranqilo, adequado nalidade. O uso de ar refrigerado no recomendado, pois o resfriamento dos ps do beb ir dicultar a obteno de sangue. Antes de iniciar a coleta, o prossional dever se assegurar de que todo o material necessrio, citado abaixo, esteja disponvel na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa:

Luvas de procedimento (no necessrio o uso de luvas cirrgicas). Lanceta estril descartvel com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm. Recipiente (pissete) com lcool a 70% para assepsia. Algodo e/ou gaze pequena esterilizada. Papel ltro do PNTN.

Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuio dos papis ltros j coletados, at a secagem total das amostras.
3.2.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO

Todas as informaes solicitadas no papel ltro so importantes e necessrias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informaes conforme descrito no captulo Laboratrio Especializado/Dados mnimos de Identicao. Escrever com letra bem legvel, de preferncia de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas caneta esferogrca para garantir uma boa leitura. Para evitar a contaminao dos crculos do papel ltro, manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mos, assim como com qualquer tipo de substncia. No caso de registro de dados de coleta de repetio (reconvocao), procure repetir os dados de identicao (principalmente, RN de....) da mesma forma que foi escrito na cha anterior, para facilitar a identicao. 17

Dados incompletos, trocados ou ilegveis retardam ou impedem a realizao do exame, retardam o diagnstico, prejudicando a criana. Apenas informaes claras e bem legveis permitiro a localizao rpida das crianas cujos resultados dos exames estiverem alterados, necessitando atendimento mdico urgente. Oriente a famlia a respeito da importncia do exame. Informe que eles tm direito aos resultados do exame. Eles devero apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a criana, que far a transcrio dos mesmos na carteira de vacinao. Pea ao responsvel pela criana que assine o comprovante de coleta (Formulrio 1). Iniciar a coleta somente aps todos os dados solicitados estarem preenchidos.
ATENO A FICHA DE COLETA UM DOCUMENTO LEGAL. QUEM O PREENCHE O RESPONSVEL PELA PRECISO DAS INFORMAES ALI CONTIDAS. AS ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA, APESAR DE SEREM CONSIDERADAS MUITO SIMPLES, SO DE FUNDAMENTAL IMPORTNCIA PARA O PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL. O POSTO DE COLETA A PORTA DE ENTRADA DO PROGRAMA. SUA ORGANIZAO E AS INFORMAES DE IDENTIFICAO ALI COLETADAS SO CRTICAS E ESSENCIAIS PARA A LOCALIZAO DAS CRIANAS QUE NECESSITAM DE ATENO ESPECIAL. 3.2.4 PROCEDIMENTO DE COLETA: ETAPAS

LUVAS DE PROCEDIMENTO: Para dar incio coleta da amostra de cada criana, o prossional deve lavar as mos antes de calar as luvas de procedimento. As mos devem ser lavadas e as luvas trocadas novamente a cada novo procedimento de coleta. As luvas devem ser retiradas pelo avesso e desprezadas em recipientes apropriados. Quando estiver portando luvas, no toque outras superfcies como maanetas, telefones, etc. No se esquea, luvas so equipamentos de proteo individual de biossegurana.
CONSULTEM AS NORMAS DE BIOSSEGURANA PARA FAZER O USO ADEQUADO DESTE EQUIPAMENTO. EVITE O RISCO DE CONTAMINAO.

POSIO DA CRIANA: Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suciente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever car de p, segurando a criana na posio de arroto. O prossional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segurando a criana.

18

ASSEPSIA: Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulao. Certicar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva diluio da amostra e rompimento dos glbulos sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou anti-sptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das anlises. PUNO: A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complicaes mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do p como ossos ou vasos de maior calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que diculta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada. necessrio que a puno seja realizada de forma segura e tranqila. Tenha em mente que um procedimento eciente ir prevenir recoleta por devoluo de amostra inadequada e, conseqentemente, evitar transtornos de localizao da famlia para agendamento de nova coleta. Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao. Aps a assepsia e secagem do lcool, penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para a direita e esquerda, para garantir um corte suciente para o sangramento necessrio. Uma puno supercial no produzir sangramento suciente para preencher todos os crculos necessrios realizao dos testes. Material insuciente outra causa freqente de devoluo de amostras. 19

COLETA DE SANGUE: Coletas de repetio ou novas punes trazem mais dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento eciente de uma nica coleta. Aguarde a formao de uma grande gota de sangue. Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros uidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes. Encoste o verso do papel ltro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de todo o crculo. Deixe o sangue uir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue. No permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes. Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo. Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos. Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo. Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem completa do lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel ltro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea.

20

CURATIVO: Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.
ATENO NUNCA UTILIZE ANTICOAGULANTES. TANTO EDTA COMO CITRATO INTERFEREM NOS TESTES. 3.2.5 VERIFICAO IMEDIATA PS-COLETA

Faa a vericao imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel ltro acima de sua cabea e observando-a contra a luz. Todo o crculo dever ter um aspecto translcido na regio molhada com o sangue, que dever estar espalhado de forma homognea. Vire o papel e observe o lado oposto. necessrio que o sangue tenha atravessado o papel ltro, preenchendo todo o crculo de forma homognea tambm do outro lado. Se houver alguma dvida, repita todo o procedimento em novo papel ltro. Tentar aproveitar uma amostra com coleta inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e bem identicadas contendo no mnimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser aproveitada. No necessrio que os limites do sangue coincidam com os limites dos crculos impressos no papel ltro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessria realizao dos testes e tambm para se evitar o encharcamento de sangue no papel, o que inviabilizaria a amostra.
3.2.6 SUGESTO DE PROCEDIMENTO COMPLEMENTAR

Em cidades com condio de temperatura ambiente muito baixa, o aquecimento prvio do p do beb deve ser considerado, pois leva vasodilatao e, conseqentemente, a um aumento do uxo sangneo, que favorece a boa coleta. recomendvel o uso de bolsa de gua quente ao invs de compressas com toalhas quentes, que podem vir a molhar o papel ltro ou mesmo deixar o p do beb molhado para a coleta. Nunca utilize bolsa de gua quente a uma temperatura maior que 44oC. Conra na palma da sua mo se a temperatura confortvel. No se esquea que o beb tem pele na e delicada. O aquecimento prvio deve ser feito com a bolsa de gua quente, por 5 minutos sobre o p coberto pela meia, sapatinho ou qualquer outro tecido no e limpo, para evitar o contato direto da bolsa com o p da criana. Durante o aquecimento, a criana deve estar na posio vertical, com o p abaixo do nvel do seu corao.

21

3.2.7

SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a vericao imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada.

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20oC, por cerca de

3 horas. Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie. Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.

So procedimentos de secagem proibidos: temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a; ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a; local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra; empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes; contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies. Numa pequena prateleira destinada especialmente secagem, as amostras podem car bem apoiadas, com a regio contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem tocar nenhuma superfcie.
3.2.8 VERIFICAO POSTERIOR DA AMOSTRA

Aps a secagem completa, as amostras de sangue que tinham uma cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado. Amostras com excesso de sangue cam escuras, endurecidas e retorcidas devido coagulao. Essas amostras no podem ser aproveitadas e as crianas devem ser convocadas para uma nova coleta.
3.2.9 AMOSTRAS INADEQUADAS

O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal deve ser cuidadoso na vericao de amostras que recebe. Se uma amostra coletada de forma inadequada ou se sua qualidade estiver prejudicada por procedimentos ps-coleta incorretos, a preciso dos resultados dos testes realizados ca comprometida. Nesses casos, as amostras so rejeitadas sem serem analisadas. Os motivos mais freqentes de rejeio de amostra e suas possveis causas so:

22

1. A quantidade de amostra coletada insuciente para realizao de todos os exames. Isso ocorre quando:

o papel ltro for removido antes que o sangue tenha preenchido completamente o
crculo, ou antes que o sangue tenha sido absorvido pelo outro lado do papel; o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar; o papel ltro for tocado antes ou depois da coleta da amostra, com ou sem luvas, com as mos untadas de cremes ou leos; o papel ltro entrar em contato com mos com ou sem luvas ou com substncias tais como cremes ou talco antes ou depois da coleta. 2. A amostra aparenta estar amassada, raspada ou arranhada, inutilizando a padronizao do papel ltro. Isso ocorre quando:

o crculo for tocado com os dedos no momento da coleta; o sangue for aplicado com tubo capilar ou outro dispositivo.
3. A amostra ainda estar molhada quando for enviada. Isso ocorre quando:

a amostra for enviada antes do perodo de secagem.

4. A amostra estar concentrada com excesso de sangue, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

a puno provocar um ferimento que resulte em sangramento abundante; o sangue em excesso for aplicado no papel ltro, possivelmente atravs do uso
de algum dispositivo (agulha ou capilar); o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.

23

5. A amostra estar diluda, prejudicando a padronizao da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o papel ltro entrar em contato com substncias como lcool, produtos qumicos,
solues anti-spticas, gua, loo para as mos, etc; a amostra de sangue for exposta ao calor direto.

6. A amostra estar com o sangue hemolisado, apresentando anis de soro, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o lcool utilizado no calcanhar no for seco antes da puno ser realizada; a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente; o calcanhar da criana for ordenhado no momento da coleta; o sangue for aplicado no papel ltro com tubo capilar.

7. A amostra estar com cogulos de sangue, prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra. Isso ocorre quando:

o calcanhar for tocado vrias vezes no mesmo crculo durante a coleta; o sangue for coletado em ambos os lados do papel ltro.
8. A amostra estar contaminada, o que interfere no resultado de alguns dos exames. Isso ocorre quando:

a amostra for embalada antes da secagem completa temperatura ambiente,

em embalagem fechada, propiciando a formao de fungos e bolor. 9. No haver sangue na amostra enviada. Isso ocorre quando:

24

 aps o preenchimento dos dados, a amostra de sangue no for coletada antes

do envio da amostra. 10. O sangue no eluir do papel ltro. Apesar de ter aparncia de uma amostra bem coletada, o sangue no consegue ser extrado do papel ltro no momento da realizao dos testes. As causas mais freqentes so: secagem forada no sol ou calor; amostra velha demora no envio da amostra aps a coleta.
SE OS PROBLEMAS DE DEVOLUO DE AMOSTRAS DE SEU POSTO DE COLETA PERSISTIREM, PROCURE SEU LABORATRIO DE REFERNCIA E SOLICITE ORIENTAO. 3.2.10 AMOSTRAS SATISFATRIAS

Apenas as amostras consideradas satisfatrias sero aceitas pelo laboratrio de Triagem Neonatal, para que os resultados da Triagem Neonatal possam ser seguros e conveis. So consideradas amostras satisfatrias aquelas que tem as seguintes caractersticas.

3.2.11

Todos os crculos esto totalmente preenchidos. A amostra tem uma cor marrom-avermelhado. A distribuio de material homognea. A amostra no apresenta cogulos, manchas e nem hemlise. A amostra no est arranhada, raspada ou amassada. No h sinais de contaminao. Todas as informaes solicitadas foram preenchidas.
ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita. Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em recipiente fechado. 25

A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado, dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao. Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta.
NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDADE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO. 3.2.12 REQUISITOS PARA COLETA DE MATERIAL DO RN

JEJUM No h necessidade de jejum para a realizao da coleta. IDADE MNIMA A idade da criana no momento da coleta um fator restritivo na triagem da Fenilcetonria. Crianas com menos de 48 horas de vida ainda no ingeriram protena suciente para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonria. Nesses casos, poderamos encontrar falsos resultados normais. Amostras com menos de 48 horas de vida podero ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonria no ser realizada. Nova coleta dever ser agendada. Se a maternidade optar por no coletar a amostra, a famlia dever ser orientada a levar a criana a um local de coleta na primeira semana de vida do beb. Nesses casos, o responsvel pela criana deve assinar o comprovante de impossibilidade de coleta (Formulrio 2). PREMATURIDADE E TRANSFUSO Prematuridade e transfuso so fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. A amostra dever ser coletada da forma habitual para a triagem das outras doenas e nova coleta dever ser realizada aps 90 dias do nascimento. A coleta ao redor do stimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser considerada. GEMELARIDADE Coleta de amostras de gmeos devem ser realizadas com a mxima ateno para que no haja troca na identicao das crianas nas respectivas amostras. USO DE MEDICAMENTOS Uso de medicamentos e presena de doenas no fator restritivo para coleta de amostras. Sugerimos informar apenas crianas com antecedentes familiares das doenas que esto sendo triadas: Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica, relatando grau de parentesco. 26

INTERNAO Crianas que permanecem internadas por algum tempo aps o nascimento, podero ter a coleta protelada at que estejam em melhores condies para a coleta. Esse perodo no deve ultrapassar os 30 dias de vida da criana. Nesses casos, favor informar sucintamente as condies clnicas da criana, para melhor avaliao e interpretao dos resultados da triagem. PACIENTES DE UTI NEONATAL O aumento da sobrevida de pacientes em UTI neonatal um desao para a Triagem Neonatal, pois algumas situaes especiais podem aumentar o risco de falsos positivos ou negativos nos testes de triagem.
3.2.13 DOCUMENTAO INTERNA DE REGISTRO

Cada Posto de Coleta deve manter registro de suas atividades em livro de registro prprio. O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve manter atualizado: o Registro de Amostras Novas, o Registro de Amostras Reconvocadas, assim como os Indicadores de Gerenciamento. REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Deve ser preparado antes que as amostras sejam enviadas ao Laboratrio que ir processar as anlises e deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo da amostra (registro local ou cdigo da remessa) que caracteriza a data de envio das amostras para o laboratrio; identicao completa do RN; nome completo da me da criana; dia, ms e ano de nascimento da criana (tambm hora para maternidades); dia, ms e ano em que a amostra foi coletada (tambm hora para maternidades); data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; endereo completo; telefone e nome da pessoa para contato; data em que os resultados foram recebidos; data de entrega de resultados s famlias; indicao de resultados: normal, reconvocado ou amostra devolvida. O modelo de Registro de Amostras Novas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Identicar o contedo do caderno e o ms de incio do registro na primeira pgina. Para cada Registro de Amostra Nova, utilizar duas pginas consecutivas (a da esquerda e a da direita), conforme sugerido no modelo.

27

Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Novas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina. REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS Deve conter as seguintes informaes mnimas: cdigo e/ou nmero da primeira amostra; nome completo da criana; data de coleta da nova amostra; data em que a amostra foi enviada ao laboratrio; data em que o novo resultado foi recebido; data de entrega do resultado famlia. O modelo de Registro de Amostras Reconvocadas dever ser reproduzido em caderno tipo livro de ata (tamanho ofcio, capa preta dura). Para cada Registro de Amostra Reconvocada, poder ser utilizada apenas uma pgina, conforme sugerido no modelo. Ao nalizar cada ms, extrair e registrar os Indicadores de Gerenciamento de Amostras Reconvocadas correspondentes quele ms. Iniciar cada novo ms numa nova pgina. INDICADORES DE GERENCIAMENTO O responsvel tcnico pelo Posto de Coleta deve, ao nal de cada ms, extrair os Indicadores de Gerenciamento, citados abaixo, que sero importantes para a gesto do programa.

Nmero de novas amostras coletadas. Nmero de amostras recoletadas entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Nmero de amostras ainda pendentes entre as devolvidas ou reconvocadas no perodo. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao laboratrio. Intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias.

fundamental que cada Posto de Coleta tenha ateno especial Busca Ativa dos Casos Reconvocados. Entre eles sero encontrados os casos positivos que necessitam orientao e atendimento urgentes, para poderem se beneciar do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que tem como nalidade a deteco e tratamento precoce das patologias triadas.
3.2.14 REMESSA DE AMOSTRAS AO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Verique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio de amostras. Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel ltro. Todos os campos devem estar preenchidos. 28

Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados. sua responsabilidade que as amostras no quem retidas em sua unidade por um perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.
3.2.15 ENTREGA DE RESULTADOS

RESULTADOS NORMAIS O momento da entrega de resultados um momento de ansiedade para a famlia. Se o resultado da criana estiver normal, informe claramente que os resultados esto normais e pea ao responsvel para assinar o comprovante de entrega de resultados (Formulrio 3). Mesmo estando normais, os resultados devero ser entregues s famlias, com a maior brevidade possvel, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratrio Especializado. RESULTADOS ALTERADOS Neste caso, no espere a famlia vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o laboratrio enviar os resultados e informe ao responsvel que foi encontrada uma alterao e que esta alterao precisa de um novo exame de conrmao. Para isso, a criana dever comparecer ao local para uma nova coleta.
3.2.16 COLETA DE MATERIAL DOS CASOS RECONVOCADOS

Crianas reconvocadas devero ser localizadas com urgncia para serem tomadas as providncias solicitadas pelo Laboratrio ao qual o Posto esteja vinculado.

3.3

FORMULRIOS: SUGESTO DE CONTEDO

FORMULRIO 1:COMPROVANTE DE COLETA FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA FORMULRIO 3:COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

3.4

REGISTROS DE CONTROLE: SUGESTO DE FORMATO

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS REGISTRO DE AMOSTRAS RECONVOCADAS

29

FORMULRIO 1: COMPROVANTE DE COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), como comprovante da realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis pela criana.

F1: COMPROVANTE DE COLETA PARA O TESTE DO PEZINHO

DECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________ (nome completo) ____________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o ______________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) efetuou a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. Declaro ainda que me comprometo a retirar o resultado do teste acima citado, no prazo de ______ dias, assim como trazer o menor acima, para que seja feita nova coleta de material quando solicitado, e/ou tomar conhecimento das providncias que devero ser tomadas por mim. ____________________________________________________________________ (cidade, data) ____________________________________ (assinatura) ________ __________________ (RG)

30

FORMULRIO 2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da impossibilidade de realizao da coleta para o Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F2: COMPROVANTE DE IMPOSSIBILIDADE DE REALIZAO DA COLETA

DECLARAO Senhor(a)____________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor___________________________ (nome completo) ___________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. _________________________. Pelo presente informamos a V. Sa. que declaro que, pelos motivos abaixo indicados: ( ) ______________________________________________________ ( ) ______________________________________________________ o __________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) no pode efetuar a coleta de material (sangue) para exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). Fica V. Sa. ciente de que dever levar, no dia ____/____/_____, o referido menor, ao Posto de Coleta situado ____________________________________________________ (nome da rua, nmero e telefone) no horrio das ______s ______ para coleta de material para o teste, em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001. ___________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________ _________________________ (assinatura de um responsvel pelo Hospital) (n. no Conselho Prossional)

____________________________________ (assinatura)

________ __________________ (RG)

31

FORMULRIO 3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS Este modelo de formulrio dever ser utilizado pelo Hospital ou Posto de Coleta, em papel timbrado (duas vias), para comprovao da entrega de resultados do Teste do Pezinho. A via do Hospital dever ser anexada ao pronturio da criana, que dever ser guardado no prazo previsto pela lei. A outra via dever ser entregue aos responsveis.

F3: COMPROVANTE DE ENTREGA DE RESULTADOS

DECLARAO Eu, ________________________________________________________________ (nome completo) ( ) me, ( ) pai, ( ) responsvel, do/pelo menor____________________________ (nome completo) ____________________________________________________________________ nascido em ____/____/______, pronturio n. ________________________, declaro que o ____________________________________________________________________ (nome do Hospital ou outra Instituio) entregou o resultado dos exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), em conformidade com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) e Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.

____________________________________________________________________ (cidade, data) ______________________________________________ (assinatura) ________________ (RG)

32

REGISTRO DE AMOSTRAS NOVAS Ms de referncia: janeiro/2002

Data Tel. e nome p/ contato envio Data Data nasc. coleta Data Endereo Data OBS.

Cdigo

RN

local

ME

result. entrega

2501 2222 3333 Rosa tia 2001 Centro

RN: Maria da Silva

31/12 07/01 R. da Quitanda, 250

10/01

20/01

23/01

Normal

Me: Joana da Silva

2502 3333 4444 Maria av So Mateus

RN: Joo Pires

03/01 08/01 R. Campo Grande, 350

10/01

20/01

25/01

Nova amostra

Me: Dolores Pires

2503 Ibitinga Carmen

RN: RN de Carmen de Castro

08/01 13/01 Pa. da Repblica, 2233

2121 3232

15/01

25/01

27/01

Rec. PKU

Me: acima

2504 Centro

RN: Clementina Pereira

12/01 18/01 R. Benfica, 432 apt. 52 3434 5656 Joo pai

20/01

29/01

02/02

Rec. HC

Me: Maria das Dores Pereira

2505 Vila das Rosas

RN: Marcelo Carvalho

10/01 20/01 R. do Meio 35B

4545 6767 Marcela

24/01

Me: Marcela Carvalho

2506

RN: Pedro Tanaka

22/01 25/01 R. dos Limes, 37 casa 5 Jd. Colorado

666 777 Celia tia

28/01

Me: M do Carmo Carvalho

2507

RN: Tiago Gomes Junior

26/01 30/01 R. dos Milagres, 3357 Apt. 42 Jd. das Flores

234 5678 Tiago pai

03/02

Me: Bruna Batista Gomes

2508

RN:

Me:

<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina esquerda>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<pgina direita>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>

33

34
RN ME resultado entrega final Data nasc. OBS. Data envio Nova data coleta Data do Data da OBS.

REGISTRO DE RECONVOCADOS Ms de referncia: janeiro/2002

Cdigo

local

anterior

2503 08/01 27/01 28/01 25/01 28/01 02/02 03/02 08/02 08/02 15/02 09/02 04/02 05/02 03/01 amostra Rec. HC PKU Nova

RN: RN de Carmen de Castro Rec.

Me: acima

Normalizou Rec. HC Agendar consulta no SRTN

2502

RN: Joo Pires

Me: Dolores Pires 12/01

2504

RN: Clementina Pereira

Me: Maria das Dores Pereira

RN:

Me: RN:

Me:

4 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO ESPECIALIZADO EM TRIAGEM NEONATAL 4.1 RESPONSABILIDADE DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN
O Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Laboratrio Especializado deve: identicar postos, capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir material de coleta; realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal, na fase credenciada, conforme especicado na Portaria GM/MS n. 822; ser responsvel legal por manter registro da documentao necessria para garantir a busca eciente dos casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico nal e acompanhamento mdico; ter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta, estabelecendo as responsabilidades legais de todo o processo, desde o fornecimento de dados de identicao, at o papel de cada servio na busca dos casos suspeitos para diagnstico nal. Os dados da cha de identicao de cada criana, contendo dados pessoais, demogrcos e clnicos, fundamentais para interpretao dos resultados, devem ser cuidadosamente registrados e acompanhados de forma criteriosa e segura. Esses dados devem estar disponveis em sistemas informatizados, sendo de fcil acesso interno, bem como s autoridades competentes.

4.2

DADOS MNIMOS DE IDENTIFICAO NO PAPEL FILTRO

1. POSTO: identicao do posto de origem da coleta.

2. CDIGO DA AMOSTRA: importante que cada amostra esteja identicada de forma ordenada com: um cdigo numrico seqencial de registro local (no posto), ou um cdigo de identicao seqencial de remessa do lote enviado ao Laboratrio. 3. NOME DO RN: utilize o nome da criana na identicao da amostra apenas quando ela j tenha sido registrada. Caso contrrio, use o nome da me (RN de ....) para a identicao desta amostra. 4. NOME DA ME: mesmo que o campo anterior esteja preenchido com o nome da criana, importante o registro do nome da me para discriminao de amostras de crianas com o mesmo nome. 5. DNV: a Declarao de Nascido Vivo uma identicao fornecida aos pais pela maternidade onde a criana nasceu, para ser apresentada no Cartrio de Registro Civil no momento do registro da criana. As crianas nascidas de parto domiciliar recebem a DNV diretamente no Cartrio quando do registro da criana. Essa informao a forma de identicao de cada criana nascida no Brasil. Ela faz parte da informao de identicao dos casos conrmados positivos que iro compor o Banco de Dados do PNTN/MS.

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6. NASCIMENTO: identicao do dia/ms/ano do nascimento. Para coletas realizadas em maternidades, fundamental que no papel ltro esteja identicado tambm a hora de nascimento e de coleta. 7. COLETA: identicao do dia/ms/ano da coleta. Para as coletas realizadas em maternidades, sugerimos a existncia de um campo adicional, indicando se a hora de nascimento e coleta ocorreram no perodo da Manh, Tarde ou Noite para que haja maior segurana na informao. 8. AMOSTRA: informar se a amostra a primeira da triagem, se uma segunda amostra de repetio ou se uma amostra de controle (C) de paciente. 9. PESO: informar o peso da criana ao nascer. 10. SEXO: identicar se a criana do sexo Masculino, Feminino ou se o sexo Desconhecido. 11. PREMATURIDADE: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe. 12. TRANSFUSO: identicar entre as alternativas Sim, No e No sabe. No caso armativo, informar tambm a data da transfuso. Esta informao valiosa como fator restritivo realizao da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias e determinante da data em que nova amostra poder ser avaliada. 13. GEMELARIDADE: no caso de parto com nascimento de gmeos, a identicao da amostra de cada criana ser feita atravs da numerao deste campo (I, II ou III). Identicar entre as alternativas Sim -I, Sim -II, Sim -III, No ou No sabe. Alm disso, deve estar impresso a especicao do papel ltro que est sendo utilizado, assim como o n. do lote de fabricao.

4.3

DIFICULDADES PRTICAS DA TRIAGEM

Todas as aes e decises de ordem prtica devem se basear em informaes que abrangem todos os nveis do processo de triagem, que so: condies da coleta da amostra condies locais de temperatura, armazenagem e transporte, tempo de espera da amostra at a realizao dos exames; idade da criana idade das crianas na data da coleta, casos especiais de crianas internadas, variaes metablicas relacionadas com maturidade siolgica; laboratrio variao de condies locais como temperatura, troca de fornecedor ou de fabricante dos kits utilizados; busca ativa regies de mais difcil acesso, informaes incompletas ou duvidosas, troca de nome da criana, falha na comunicao com o Posto de Coleta, nascimento domiciliar, transferncia hospitalar de criana internada; estado de sade da criana doenas, prematuridade, transfuso, medicao utilizada, estado nutricional, etc.

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Como resultado do aumento no nmero de programas de Triagem Neonatal nos ltimos anos, tornou-se agora bem evidente que mesmo os recm-nascidos normais apresentam uma considervel variao na sua capacidade metablica. Entretanto, a experincia com a Fenilcetonria mostra que anormalidades bioqumicas podem ocorrer de vrias formas geneticamente distintas e que algumas alteraes iniciais em um primeiro exame podem no estar associadas com a doena. No possvel diferenciar somente atravs da Triagem Neonatal quais bebs iro desenvolver os sintomas de determinadas afeces e quais sero saudveis.
MESMO QUE UMA CRIANA TENHA APRESENTADO RESULTADOS CONSIDERADOS NORMAIS NA TTRIAGEM NEONATAL, NUNCA DEIXE DE CONSIDERAR A POSSIBILIDADE DELA SER PORTADORA DE ALGUMA DAS DOENAS TRIADAS.

4.4

ENTREGA DE RESULTADOS DA TRIAGEM

Todos os resultados individuais devero ser entregues aos servios a ele referendados, para que sejam repassados s famlias e anexados carteira de vacinao da criana. Os laudos contendo os resultados devem indicar claramente a interpretao das mensagens utilizadas como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mesmo resultados normais. Os resultados alterados devero indicar a interpretao dos mesmos e o encaminhamento a ser seguido para cada patologia. Crianas reconvocadas devero ser localizadas imediatamente para conrmao diagnstica e encaminhamento para incio imediato do tratamento. Alm dos resultados individuais, o Laboratrio Especializado dever liberar uma listagem correspondente a cada remessa de amostras enviada pelos postos. Ela dever conter a identicao das crianas e seus respectivos resultados para ser arquivada no posto.

4.5

CONFIRMAO DIAGNSTICA

O Laboratrio Especializado de triagem deve estar capacitado a realizar todos os testes necessrios para conrmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem Neonatal. Quando isso no for possvel, dever ter parcerias estabelecidas com servios capacitados para tal. As amostras recebidas para conrmao diagnstica devem ser encaminhadas com urgncia, assim como estar claramente identicadas.
O OBJETIVO DA TRIAGEM NEONATAL A IDENTIFICAO DE CRIANAS DE RISCO QUE NECESSITAM DE CONFIRMAO DIAGNSTICA. RESULTADOS FALSO POSITIVOS OU FALSO NEGATIVOS SO POSSVEIS DE OCORRER COMO EM QUALQUER OUTRO LABORATRIO. O RESULTADO DA TRIAGEM NEONATAL, COMO DADO ISOLADO, INFORMAO INSUFICIENTE PARA DECISO DIAGNSTICA. ATENO

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4.6 RECOMENDAES GERAIS

recomendao da Sociedade Internacional de Screening Neonatal (ISNS) que um centro de Triagem Neonatal deve, no que se refere ao laboratrio, buscar preencher alguns requisitos considerados mnimos, tais como: controle de qualidade interno e externo (internacional); capacitao tcnica especca de seus funcionrios sobre todo o processo da Triagem Neonatal e sua importncia; o pessoal de laboratrio deve estar treinado para realizar os ensaios em amostras de sangue seco; realizao de um bom nmero de amostras/ano, visando a uma relao custo/ benefcio satisfatria e ao devido domnio tcnico, com a realizao dos testes para cada patologia, no mnimo nos cinco dias da semana; disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra.

4.7 TCNICAS DE ANLISE

Hoje em dia existem diversas tcnicas sendo utilizadas em Laboratrios de triagem de todo o mundo e que podem ser escolhidas pelo Laboratrio Especializado. Essa tcnicas tem especicidade, reprodutibilidade e sensibilidade comprovadas para Triagem Neonatal e so referendadas no Programa de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal do Center for Disease Control (CDC) de Atlanta /USA. Os kits devem ser utilizados segundo a recomendao especicada na bula do fabricante. Todos os procedimentos adicionais, que no envolvam o protocolo do kit utilizado, devero estar descritos pormenorizadamente visando uniformidade de operao de todos os funcionrios que realizam a mesma tarefa. Oriente a rede de coleta quanto aos procedimentos mais adequados. O uso de anticoagulantes no permitido em nenhuma hiptese. Tanto Citrato como EDTA interferem em anlises cuja metodologia utiliza Eurpio, mascarando os resultados.

4.8 PROCEDIMENTOS LABORATORIAIS EM CADA PATOLOGIA

4.8.1 FENILCETONRIA

PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A triagem realizada atravs da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea, obtida de amostras colhidas em papel ltro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha tido ingesto protica, portanto recomendado que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Nesse momento, mesmo crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem colher material desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais). A triagem para Fenilcetonria, atravs da anlise de metablitos na urina, mostra-se inadequada para um programa de diagnstico precoce, pois as alteraes detectveis na 38

urina s surgem em fase posterior s que so detectveis no sangue e muitas vezes j concomitantemente com os primeiros sinais de leso no sistema nervoso. METODOLOGIAS Vrias metodologias podem ser utilizadas para triagem: uorimtrica, enzimtica ou espectrometria de massa. EXAMES CONFIRMATRIOS Nova amostra de sangue seco do recm-nascido deve ser obtida para anlise do nvel de Fenilalanina visando conrmao ou no do diagnstico. A dosagem quantitativa da Tirosina pode ser realizada para excluir causas hepticas de Hiperfenilalaninemias. Pteridinas no soro ou urina podem ser avaliadas para o diagnstico de casos mais raros de decincia de Dihidropteridina Redutase ou defeito na sntese de Tetrahidropteridina. Atualmente possvel o diagnstico molecular de identicao da mutao, que permite diagnstico pr-natal para famlias com afetados e diagnstico de portador, alm de oferecer genotipagem para correlao com a gravidade clnica e instituio de melhor teraputica. CONSIDERAES PRTICAS

O nvel de Fenilalanina em crianas afetadas aumenta gradualmente aps o

nascimento, como um efeito da ingesto protica da criana. A prtica da alta precoce em maternidades pode levar a resultados de triagem falso negativos. Dilise ou transfuso podem diminuir os nveis de Fenilalanina temporariamente. Um resultado de Triagem Neonatal positivo que tenha normalizado na segunda amostra, especialmente em crianas com retardo no crescimento, microcefalia ou malformaes, pode levantar a possibilidade de PKU materna. Nesse caso, uma amostra da me deve ser analisada para melhor orientao e aconselhamento. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de FAL menor ou igual a 4mg%.

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FLUXOGRAMA 1

4.8.2

HIPOTIREOIDISMO CONGNITO

O perodo ideal para triagem do Hipotireoidismo Congnito entre o quinto e stimo dia de vida quando existe estabilizao da funo hormonal do recm-nascido, e possibilita diagnstico e tratamento precoce dos casos positivos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Alternativa 1: medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel ltro durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas, seguido de medida da T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L; a mdia de positivos de 0,3 por 1.000, quando triados com 4 a 7 dias de vida; 1 a 3 por 1.000, quando triados com menos de 4 dias. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normalizam ao redor de dois a trs dias. Alternativa 2: medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4 menor que o percentil 10. Qualquer que seja a estratgia escolhida, a triagem pode perder casos raros de Hipotireoidismo Congnito, tais como Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio que so muito raros, estimado em 2 a 3 por 100.000. Outras alternativas adotadas em alguns pases: medida de T4 e TSH em todas as amostras; rotina de triagem incluindo uma segunda amostra a Academia Americana de Pediatria informa dados que indicam que 6 a 12% dos pacientes com HC e que apresentam resultados normais na primeira triagem, apresentam resultados anormais na nova triagem realizada em amostras de repetio. Muitos estados americanos tm recomendado rotina dupla de triagem em amostras coletadas entre 24 a 48 horas de vida. 40

METODOLOGIA Metodologias utilizadas atualmente para dosagem de T4 e TSH em amostras de sangue seco: uorescncia, uorescncia tempo resolvida (TRF) e enzimtica. EXAMES CONFIRMATRIOS Medida de TSH e T4 livre em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possvel aps os resultados positivos iniciais. Noventa por cento dos casos permanecem positivos. A mdia de deteco aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes so menos gravemente afetados e no se tornam detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. O Hipotireoidismo transitrio pode ocorrer em cerca de 2,5 por 100.000 dos RN. O HC transitrio pode ocorrer, menos freqentemente, devido ao tratamento das mes durante a gravidez, com drogas bloqueadoras da Tireide ou Iodetos. CONSIDERAES PRTICAS

Os resultados encontrados podem variar de forma combinada com: TSH normal,

alto (positivo) ou levemente elevado borderline; T4 normal ou baixo. A deteco dos pacientes no depende de fatores nutricionais. A ocorrncia de transfuso pode mascarar os resultados de amostras obtidas aps a transfuso. A maioria das crianas com Hipotireoidismo Congnito pode ser detectada numa primeira amostra, mesmo que ela tenha sido coletada aps algumas horas do nascimento. Nas primeiras 24 horas de vida, os nveis de TSH podem estar transitoriamente elevados. Em crianas prematuras, parece haver uma reduo siolgica nos nveis de T4. Isso no devido decincia de TBG e os nveis de TSH geralmente no so elevados. Numa amostra de repetio, os nveis alcanam a variao normal esperada para crianas maduras. Uma pequena porcentagem de casos de crianas com Hipotireoidismo Congnito podem no apresentar resultados alterados, mesmo aps a primeira semana de vida. Portanto, na presena de sinais clnicos, nova avaliao laboratorial deve ser realizada.

VALOR DE REFERNCIA

Medida do hormnio estimulante da Tireide (TSH) em amostras de sangue

colhidas em papel ltro, seguido de medida da Tiroxina (T4) em amostra de soro quando o TSH > 20mUI/L. Os nveis de TSH de crianas no afetadas podem ser mais altos durante as primeiras 24 horas (podendo gerar diagnsticos falsos positivos) por causa de stress do parto, mas geralmente normaliza ao redor de dois a trs dias.

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 Alternativamente, pode ser realizada medida de T4 em amostra de papel ltro

(que dever apresentar valor superior a 6 Ug/dL), seguida de medida de TSH quando o T4 menor que o percentil 10.

FLUXOGRAMA 2

FLUXOGRAMA 3

4.8.3

ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS

O propsito primrio da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias a identicao de crianas com doenas falciformes. Alm disso, a triagem tambm identica outras Hemoglobinopatias clinicamente signicantes, incluindo algumas, mas no todas, Beta Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias clinicamente signicantes. Sero identicados tambm portadores de Hemoglobinopatias (hemoglobina trao), que geralmente so assintomticos, mas cuja identicao pode ter implicao gentica importante na famlia. A Hemoglobina normal designada de Hemoglobina A (Hb A). Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, Hb J. A Anemia Falciforme uma doena gentica, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da globina, conduzindo a alterao fsico-qumica na molcula de hemoglobina e na forma das hemcias para uma forma de foice, na ausncia de oxignio. 42

Os heterozigotos duplos para a Hemoglobina S e outras hemoglobinas anormais, como, por exemplo, Hb SC, apresentam-se como variaes da doena falciforme. No relatrio mensal do PNTN, deve-se relacionar os casos positivos de Hemoglobinopatias conrmados e no incluir os indivduos portadores de trao. Listar os casos de positivos de: FS,SS (Anemia Falciforme ou S O tal). FC,CC (Hemoglobinopatia CC ou C O tal). FSC, SC (Hemoglobinopatia SC). FSD, SD-Punjab (Hemoglobinopatia SD). Outros gentipos patolgicos. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM A amostra de sangue dever ser coletada em papel de ltro, segundo os mesmos critrios j estabelecidos para a triagem j implantada na Fase I do PNTN. recomendado a deteco e incio de tratamento antes de 4 meses de vida para a adequada preveno das infeces e outras complicaes que freqentemente podem levar morte da criana. METODOLOGIAS As tcnicas de laboratrio que podem ser utilizados na Triagem Neonatal da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias so: Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE) e Cromatograa Lquida de Alta Resoluo (HPLC).

Qualquer uma das tcnicas acima pode ser utilizada de forma isolada para a
triagem inicial. Todos os casos que apresentarem padro inconclusivo na tcnica escolhida, devero ser reavaliados na outra tcnica, de forma complementar, obtendo-se, dessa forma, resultados com sensibilidade e especicidade maiores. Nesses casos, as duas tcnicas utilizadas devero ser reportadas no laudo contendo os resultados. A tcnica tradicional de eletroforese no indicada como procedimento adequado para Triagem Neonatal populacional, por no ser adequada realizao de testes em larga escala e por no apresentar a mesma preciso das tcnicas referidas acima. EXAME DOS PAIS Nos casos detectados de portadores de trao, os pais da criana podero ser aconselhados a coletar amostra de sangue para realizao do mesmo exame com a nalidade de aconselhamento familiar. Lembramos que o exame nos pais, em decorrncia do padro de herana gentica da patologia (autossmica recessiva), poder gerar situaes de excluso de maternidade ou paternidade.

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EXAMES CONFIRMATRIOS DOENAS FALCIFORMES Crianas com Anemia Falciforme apresentam Hb S na ausncia de Hb A (FS), Hb S com outra Hb variante (como FSC por exemplo) ou uma quantidade de Hb S maior que Hb A (FSA). Muitas crianas com resultado de triagem FS so homozigotas para Anemia Falciforme mas outros gentipos possveis incluem Beta Talassemia, persistncia falcmica hereditria de Hb fetal (S-HPFH rara mas benigna) e ocasionalmente Beta+ Talassemia Falcmica (Hb A indetectvel). Em todos esses casos fazer uma outra anlise em amostra coletada com 2 meses de idade. OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS NO FALCIFORMES (Doenas da Beta globina) Crianas que s apresentam Hb F podem ser crianas normais que no apresentam ainda Hb A devido a prematuridade ou porque tem Beta Talassemia maior ou outra Talassemia. Essas crianas precisam ser analisadas novamente por causa da prematuridade e para identicao de Anemia Falciforme ou outra Hemoglobinopatia. Crianas com FE necessitam estudo familiar, anlise de DNA e acompanhamento nos primeiros 2 anos de vida para diferenciao de homozigotos Hb E (assintomticos) dos Hb E Beta Talassemia (severos). mia. Crianas com FC ou FCA geralmente so homozigotas para Hb C ou Beta Talasse-

importante lembrar que a maioria das crianas com Beta Talassemia (Beta Talassemia menor e Beta Talassemia intermediria) no so identicadas na Triagem Neonatal. ALFA TALASSEMIAS As clulas vermelhas dos RN com Alfa Talassemia contm hemoglobina Barts, que podem ser detectadas na triagem e reportadas. Muitas crianas com Hb Barts so portadoras silenciosas ou tem Alfa Talassemia menor. Crianas com grandes quantidades de Hb Barts e que desenvolvem Anemia mais severa necessitam maior acompanhamento com hematologista para diagnstico mais preciso de formas mais graves de Alfa Talassemia (Hb H). As Alfa Talassemias tem implicao gentica signicante para famlias asiticas e a anlise de DNA pode ser considerada. PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS Diagnstico convel de portadores requer separao de hemoglobinas por pelo menos dois mtodos complementares (IEF e HPLC). Assim, a recomendao para o exame conrmatrio vai depender de qual tenha sido a metodologia escolhida para a triagem inicial. Para casos de FAS, FAC, FAE considerar a anlise de uma segunda amostra nas duas metodologias. Para casos de FAD ou FAU (variante desconhecida), checar a histria familiar de Anemia ou Hemlise, considerar contagem completa do sangue e dos reticulcitos aos 6 e 12 meses e anlise dos pais.

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CONSIDERAES PRTICAS Transfuso de sangue pode causar resultados falso negativos ou positivos na triagem. Caso ela ocorra, nova amostra s pode ser coletada aps pelo menos trs meses da data da transfuso. As Hemoglobinopatias so doenas bastante complexas. Sugerimos que o Laboratrio Especializado mantenha contato com consultores especializados na rea, que possam colaborar na elucidao dos casos mais difceis. VALOR DE REFERNCIA As hemoglobinas identicadas na Triagem Neonatal devem ser reportadas em ordem quantitativa. Como a hemoglobina fetal (Hb F) est presente no RN geralmente em maior quantidade que a hemoglobina de adulto (Hb A), o valor de referncia normal FA. Quando mais Hb A que Hb F est presente, o resultado AF, que pode indicar que a criana recebeu transfuso antes da coleta da amostra. Para adulto, usar como referncia o padro AA.
4.8.4 FIBROSE CSTICA

A Tripsina uma enzima produzida no pncreas. Observou-se que recm-nascidos com Fibrose Cstica possuem altos nveis plasmticos da mesma. Dessa forma, sua dosagem utilizada para a Triagem Neonatal desta patologia. PROCEDIMENTO DE TRIAGEM Medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco a melhor forma de teste para Triagem Neonatal da Fibrose Cstica. Em crianas acima de 30 dias de vida, os nveis sangneos de IRT podem se apresentar com valores reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior nmero de resultados falso negativos. Este fator deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetio da dosagem. Tanto falso positivos como falso negativos podem ocorrer, com os falso negativos ocorrendo mais freqentemente em RN com leo meconial. METODOLOGIA Metodologia utilizada: uorescncia tempo resolvida (TRF). EXAMES CONFIRMATRIOS Se o resultado da dosagem do IRT positivo, dever ser realizada nova dosagem em papel ltro aps duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrlitos no suor e/ou anlise de DNA (geralmente para mutao DF 508) deve ser realizado para tentativa de conrmao diagnstica.

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CONSIDERAES PRTICAS Como a elevao do Tripsinognio declina nos primeiros meses de vida, o momento da primeira coleta no to crtico, enquanto que a coleta da segunda amostra no pode ocorrer no antes de 21 dias, (que pode levar a um aumento de casos falso positivos) e no depois de 60 dias (para reduzir o risco de falso negativos). O uso da dosagem de IRT em crianas mais velhas no recomendado. O teste de suor sugerido se a criana suspeita de FC mais velha. O teste de suor realizado por pessoal com treino especco na metodologia essencial para o diagnstico adequado da FC. VALOR DE REFERNCIA O valor de referncia da triagem para a populao normal de at 110 ng/ml.

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5 NORMAS E RECOMENDAES PARA O LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR

Os SRTNs habilitados nas Fases II e III do Programa Nacional de Triagem Neonatal contam com um Laboratrio de Biologia Molecular para realizao dos testes de deteco de mutaes de doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica. A utilizao de tcnicas de biologia molecular um recurso adicional para conrmao diagnstica de casos suspeitos de Hemoglobinopatias no conrmados nos testes de triagem. Na avaliao de casos suspeitos de Fibrose Cstica, o uso de tcnicas de biologia molecular tambm um recurso adicional para conrmao diagnstica, ainda que, em alguns casos, no seja ferramenta denitiva para o diagnstico. O Laboratrio de Biologia Molecular poder ser prprio do Servio de Referncia, do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal terceirizado ou ainda um outro laboratrio contratado/conveniado especicamente para realizar os testes de biologia molecular. Em qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular, depois de vistoriado pela equipe tcnica da SAS/MS, dever cumprir todas as especicaes j descritas para Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e as seguintes especicaes adicionais. O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular dever estar devidamente habilitado nesta rea. Para os procedimentos de biologia molecular, deve haver trs reas bem denidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3 como descritas abaixo. O uxo reagentes/amostras deve ser: rea 1 rea 2 rea 3. Deve possuir todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso, devendo ser armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante. As informaes sobre todos os reagentes utilizados devem ser convenientemente protocoladas. As trs reas do laboratrio devem estar distribudas em pelo menos duas salas. As reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala. Cada rea deve ter seu equipamento adequado e exclusivo. A utilizao de luvas sempre necessria. rea 1: destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (pr-mix). Nesta rea deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a atividade. Recomenda-se que nesta rea haja uxo laminar com luz ultravioleta e que as solues sejam mantidas em congelador prprio. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos. rea 2: destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR. Deve ser mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou de luz ultravioleta (UV). Nesta rea tambm deve haver os materiais e equipamentos necessrios para a atividade. Recomenda-se restrio ao trfego de pessoas e utilizao de aventais exclusivos. rea 3: destinada aos procedimentos de amplicao e ps-amplicao. a nica sala em que se deve manipular o produto amplicado. Procedimentos qumicos (p.ex., HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultravioleta (UV), podem ser utilizados para inativar produtos amplicados. O termociclador pode ser mantido nesta rea, ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2. 47

As informaes sobre os reagentes compreendem: no caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote, a data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o produto em questo; no caso de reagentes preparados no laboratrio, data do preparo, nome do tcnico que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o reagente em questo. No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra deve ser encaminhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado (se for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identicao da amostra, assim como data e hora da coleta.

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6 ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO 6.1 AMBULATRIO ESPECIALIZADO DO SRTN

Uma vez identicado o paciente e conrmado o diagnstico de cada uma das patologias, ele ser imediatamente encaminhado ao Ambulatrio Especializado do SRTN. Neste servio feita a completa avaliao inicial do paciente por uma equipe multidisciplinar, com fornecimento das recomendaes a respeito da possibilidade de recorrncia gentica aos pais, assim como orientaes sobre evoluo e tratamento da doena, sendo que o seguimento clnico e teraputico global dos pacientes ser sempre realizado por esta equipe. O Servio conta, ainda, com uma rede assistencial complementar que d suporte ao tratamento e efetua investigaes diagnsticas quando o SRTN no dispuser de capacidade instalada suciente para tais atividades. Citamos como exemplo as internaes hospitalares eventuais, uso de Unidades de Terapia Intensiva em descompensaes clnicas da doena, alm de outras aes de sade. A equipe multidisciplinar mnima do SRTN simples, e conta com uma pequena variao de acordo com a patologia a ser acompanhada. Na Fenilcetonria, composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e assistente social. No Hipotireoidismo Congnito, de mdico endocrinologista/endocrinologista peditrico, psiclogo e assistente social. Nas Hemoglobinopatias e na Fibrose Cstica, de mdico pediatra, psiclogo e assistente social. Em relao aos outros prossionais necessrios para o acompanhamento de situaes especiais (exemplo: mdico hematologista para as Hemoglobinopatias ou mdico pneumologista para a Fibrose Cstica), no h necessidade que eles sejam componentes do SRTN. Esses servios podem ser referendados para o Servio de Rede Complementar conveniado ao SRTN (exemplo: o SRTN faz um acordo com o hemocentro local). As atribuies de cada membro da equipe multidisciplinar so bem denidas e devem ser complementares nas aes conjuntas do programa de Triagem Neonatal: ao mdico cabe realizar a avaliao clnico-laboratorial do paciente, orientar as medidas teraputicas necessrias, assim como fornecer as informaes clnicas pertinentes a cada patologia este prossional tambm dever, preferentemente, realizar o aconselhamento gentico; ao psiclogo cabe realizar apoio psicoteraputico global individual e familiar, alm de realizar testes psicomtricos regulares a cada paciente; ao assistente social cabe a funo da busca ativa dos pacientes rastreados, realizar o diagnstico socioeconmico-cultural de suas famlias, propiciar a integrao e adaptao dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxlio na captao de recursos na comunidade, quando necessrio; ao nutricionista cabe realizar as orientaes dietticas na Fenilcetonria, alm do acompanhamento e avaliao de um adequado desenvolvimento antropomtrico dos pacientes.

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Cada um dos prossionais da equipe multidisciplinar realiza isoladamente as atribuies prprias de sua rea de atuao, porm sempre com a mesma rotina de trabalho proposta conjuntamente pela equipe da Triagem Neonatal. Alm disso, a equipe deve denir e utilizar formulrios de pronturio padro para cada paciente do SRTN.
PARA A DISCUSSO DOS DIFERENTES ASPECTOS DA MULTIDISCIPLINARIDADE DE CADA UM DOS PACIENTES ATENDIDOS, UMA REUNIO DE EQUIPE DEVE SER OBRIGATORIAMENTE REALIZADA NOS SRTNS COM UMA FREQNCIA SEMANAL OU QUINZENAL.

Nesta reunio, deve haver a participao espordica e regular de pelo menos um representante do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal e representante(s) dos Servios de Apoio Complementares utilizados, para que todos os aspectos da Triagem Neonatal daquele SRTN possam ser discutidos, bem denidos e uniformizados. O Ambulatrio deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas. Sugere-se como horrio para os prossionais, inicialmente, um turno dos dias teis para cada prossional da equipe, com facilidades para sobreaviso caso haja urgncia de atendimento para algum caso suspeito. Alm disso, um turno especco por semana para reunies da equipe multidisciplinar. Conforme aumento dos casos detectados, extenso do perodo de atendimento para novos turnos. Quando algum caso suspeito detectado no laboratrio, o mesmo dever imediatamente acionar a Busca Ativa do Servio de Referncia.

6.2

ACONSELHAMENTO GENTICO

Uma das denies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo ela, trata-se do processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia: compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e as condutas disponveis; apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de recorrncia para parentes especcos; entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia; escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso; ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo. Tal denio tem propiciado interpretaes diversas do processo e das competncias das pessoas treinadas para ajudar o indivduo e a famlia e quase sempre assume que os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e condutas disponveis so plenamente conhecidos. como se o AG fosse o procedimento pelo qual o paciente e/ou a famlia viesse nalmente a entender porque foram (ou esto sendo) submetidos a consultas, exames laboratoriais s vezes muito complexos, intervenes de naturezas variadas, cirrgicas e clnicas, temporrias ou permanentes com seguimentos e/ou internaes hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. Alm de tudo, o fato de ter ocorrido com aquele indivduo ou famlia abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste mo50

delo, o aconselhador retm a competncia da comunicao para que o paciente e a famlia entenda o que est acontecendo. claramente um processo psicoeducacional dinmico que necessita ser melhor compreendido e pesquisado (BIESECKER; PETERS, 2001). Em todos os nveis de credenciamento (Fases I, II ou III), os SRTNs devero contar com um dos prossionais da equipe (de preferncia um dos mdicos) capacitado para realizar orientao sobre risco de recorrncia das patologias nas famlias, pois tanto a Fenilcetonria, as Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica so doenas genticas com risco de recorrncia denido. Mesmo o Hipotireoidismo Congnito que tem etiologias variadas apresenta algumas formas da doena de etiologia gentica, necessitando, portanto de orientao gentica. Recomendamos que na medida que os servios vo aumentando sua cobertura populacional e o seu espectro de patologias triadas dever contar com a presena de Geneticista Clnico realizando o Aconselhamento Gentico dessas famlias e coordenando o que podemos chamar de Aconselhamento Gentico no mbito de Programa de Triagem Populacional.
VALE RESSALTAR QUE A INCORPORAO DE NOVAS PATOLOGIAS EM UM PROGRAMA DE TRIAGEM, OU SEJA, A MUDANA DE FASE, DEVER SER FEITO MEDIANTE AVALIAO INTERNA DO AMADURECIMENTO E CAPACITAO DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR, POIS A CADA PATOLOGIA INCORPORADA, O NMERO DE CASOS AUMENTA E AUMENTA TAMBM O NVEL DE COMPLEXIDADE DOS PROCEDIMENTOS.

6.3

AS PATOLOGIAS

Passaremos a denir abaixo algumas das conceituaes propostas para cada uma das patologias triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Estes conceitos so os mesmos utilizados nos Protocolos de Diretrizes Teraputicas para cada uma das patologias. FENILCETONRIA A Fenilcetonria um dos erros inatos do metabolismo. Seu padro de herana autossmico recessivo. O defeito metablico gerado (em grande parte na enzima Fenilalanina Hidroxilase) leva ao acmulo do aminocido Fenilalanina (FAL) no sangue e tambm ao aumento da excreo urinria de cido Fenilpirvico e de Fenilalanina. Foi a primeira doena gentica a ter um tratamento realizado a partir de teraputica diettica especca. Sem a instituio, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criana afetada pela Fenilcetonria apresentar um quadro clnico clssico, que caracterizado por atraso global do DNPM, decincia mental, comportamento agitado ou padro autista, convulses, alteraes eletroencefalogrcas e odor caracterstico na urina. Os pacientes cujo diagnstico foi feito no perodo neonatal e foram submetidos terapia diettica adequada no apresentaro o quadro clnico acima descrito. So conhecidas trs formas de apresentao metablica, que so classicadas de acordo com o percentual de atividade enzimtica encontrado: Fenilcetonria Clssica quando a atividade da enzima Fenilalanina hidroxilase for praticamente inexistente, menor que 1% e, conseqentemente, os nveis de 51

Fenilalanina plasmtica encontrados forem superiores a 20 mg/dl; Fenilcetonria Leve quando a atividade da enzima estiver entre 1% e 3% e os nveis plasmticos de Fenilalanina encontrarem-se entre 10mg/dl e 20 mg/dl; Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a atividade enzimtica for superior a 3% e os nveis de Fenilalanina encontrarem-se entre 4mg/dl e 10 mg/dl. Nesse caso, no deve ser instituda qualquer terapia, pois esta considerada uma situao benigna que no ocasionar qualquer sintomatologia clnica. Deve ser dedicada uma ateno especial s crianas do sexo feminino que apresentam quadro de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, em uma eventual gravidez, as quantidades aumentadas da FAL materna levaro a um aumento de 21% na incidncia de decincia mental, de 24% na de microcefalia e de 13% na de baixo peso ao nascimento. Essas meninas, quando na idade frtil, devero ser submetidas dieta fornecida aos pacientes fenilcetonricos para que sejam mantidos nveis menores ou iguais a 4mg/dl ainda antes da concepo e que devero perdurar por toda a gestao. TABELA 1. CLASSIFICAO DAS DEFICINCIAS DA FENILALANINA HIDROXILASE SEGUNDO A ATIVIDADE
ENZIMTICA

Tabela I FNC clssica FNC leve Hiperfenilalaninemia permanente

Fonte: TREFZ et al., 1985.

Atividade enzimtica <1% 1a3% >3%

FAL sangnea > 20 mg % 10 a 20 mg % < 10 mg %

Tratamento Sim Sim No

Existem casos de Hiperfenilalaninemias Atpicas (de 1% a 3% do total de positivos), causadas por decincia no co-fator da Tetrahidrobiopterina (BH4). Estes afetados tm um prognstico pior porque apresentam um quadro clnico mais intenso, alm do tratamento diettico ser de pouca valia para a maioria deles. O diagnstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal o ideal, pois permitir o tratamento precoce, o qual evitar o desenvolvimento do quadro clnico. A Triagem Neonatal realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sangnea em amostras colhidas em papel ltro. Recomenda-se que a coleta seja feita somente aps 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha ingerido uma quantidade suciente de protena. Nesse momento, mesmo as crianas de risco, que ainda no tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais). O diagnstico da Fenilcetonria, nas formas clssica ou leve, feito pelo resultado da dosagem de Fenilalanina que mostre valores superiores a 10mg/dl em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas. Alm disso, para que sejam descartadas as formas variantes, os co-fatores da Biopterina (BH4) tambm devem ser pesquisados. 52

O diagnstico molecular para a identicao da mutao causadora do defeito gentico possvel. Ele permitir o diagnstico pr-natal para famlias dos afetados, alm da identicao dos portadores (heterozigotos). A genotipagem tambm favorecer a correlao entre a severidade clnica e a instituio da melhor teraputica para cada caso. O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os nveis adequados deste aminocido para permitir o crescimento e o desenvolvimento normais do indivduo. A instituio de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fenilcetonria propriamente dita, ou seja, a Sndrome da Decincia de Fenilalanina, que caracterizada por eczema grave, prostrao, ganho de peso insuciente e desnutrio, alm de decincia mental e crises convulsivas.
O TRATAMENTO PRECONIZADO DEVER SER MANTIDO POR TODA A VIDA. ESTUDOS REALIZADOS EM TODO
O MUNDO SUGEREM QUE A SUSPENSO DA DIETA PODE RESULTAR EM DETERIORAO INTELECTUAL E COMPORTAMENTAL, SENDO PORTANTO ACONSELHVEL A MANUTENO DA DIETA POR TODA A VIDA.

A dieta utilizada hipoprotica, suplementada por uma frmula de aminocidos isenta de Fenilalanina (FAL). Como os alimentos, fonte importante de protena (principalmente os ricos em FAL), so eliminados da dieta, as quantidades de aminocidos essenciais (com exceo da FAL) passam a ser controladas por meio do fornecimento dessa frmula especial. Essa reposio permitir que o paciente tenha um desenvolvimento, tanto somtico quanto neurolgico, adequado apesar da importante restrio diettica que lhe ser imposta. Esse produto normalmente liolizado e dever ser reconstitudo com gua de acordo com a quantidade a ser consumida, seguindo as orientaes do nutricionista da equipe que acompanha o caso. Atualmente, esto disponveis as seguintes frmulas especiais: Lofenalac ou Phenyl-Free da Mead Johnson de Evansville, USA; Analog XP, Maxamaid XP, Maxamum XP da Ross Laboratories de Columbus, Inglaterra; ASP da Nestl de Vevey, Sua; PKU1, PKU2, PKU3 da Milupa de Friedrichsdorf, Alemanha; PHENEX da Abbot, Estados Unidos. A dieta individualizada, sendo especialmente calculada para cada paciente, pois a tolerncia FAL varia de acordo com a idade, com o peso do afetado e tambm com o grau de decincia enzimtica. Este ltimo determinado por uma ou duas das mais de 400 mutaes diferentes j descritas na doena. Em termos gerais, a dieta deve conter entre 250mg e 500mg de FAL/dia, quando o normal de ingesto diria para um indivduo no fenilcetonrico de 2.500mg de FAL/dia.

53

TABELA 2. RECOMENDAO DIRIA DE FENILALANINA Idade anos 0 a 0,5 0,5 a 1 1a4 4a7 7 a 11 11 a 15 15 a 19
Fonte: ELSAS; ACOSTA, 1988.

Recomendao de protena g/Kg 2,5 2,2 g/dia 25 30 35 45 a 50 45 a 55

Recomendao de FAL mg/Kg 20 a 70 15 a 50 15 a 40 15 a 35 15 a 30 15 a 30 15 a 30

DOSAGENS PARA CADA PACIENTE, A ORIENTAO E A DISTRIBUIO DA FRMULA DE AMINOCIDOS DEVEM SER FEITAS POR UM SERVIO DE REFERNCIA DE TRIAGEM NEONATAL CADASTRADO PELO SUS PARA TAL FIM.

EM VIRTUDE DA NECESSIDADE DE UM ACOMPANHAMENTO ESPECIALIZADO E TAMBM DA INDIVIDUALIZAO DAS

O acompanhamento da dieta dos fenilcetonricos deve ser feito por uma equipe multidisciplinar formada por, no mnimo, um pediatra e um nutricionista. Logo aps o diagnstico, o acompanhamento, tanto clnico quanto laboratorial, deve ser mensal at o primeiro ano de vida, para que a me receba informaes seguras e consistentes sobre a dieta e sobre os riscos das transgresses para o desenvolvimento de seu lho. Aps esse perodo, o acompanhamento poder tornar-se bimestral ou trimestral, dependendo da evoluo da criana e das diculdades da famlia. Alm da frmula de aminocidos, os pacientes recebero as seguintes orientaes: s frmulas especiais ser adicionado leite integral modicado contendo a menor quantidade possvel de FAL; a amamentao materna poder ocorrer desde que exista um rigoroso controle dirio da FAL sangnea; a introduo de outros alimentos dever ocorrer aos 4 meses de idade, utilizandose alimentos que contenham baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas, sempre com controle da quantidade diria permitida de ingesto de FAL. Os objetivos a serem alcanados em relao ao tratamento so os seguintes: manter a normalizao dos parmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnstico precoce e instituio do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida; desenvolvimento pndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrio diettica imposta; melhoria gradual das alteraes neuropsicolgicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-se a partir de 3 meses de idade (pacientes no submetidos Triagem Neonatal). Algumas formas de terapia coadjuvantes ao tratamento diettico e de reposio com frmulas de aminocidos tm sido citadas na literatura, porm encontram-se em fase de pesquisa, no tendo sido ainda referendadas para aplicao em pacientes portadores da patologia.

54

HIPOTIREOIDISMO CONGNITO O Hipotireoidismo Congnito devido incapacidade da glndula tireide do recmnascido produzir quantidades adequadas de hormnios tireideos, o que resultar numa reduo generalizada dos processos metablicos. A patologia pode ser classicada em: primria quando a falha ocorre na glndula tireide; secundria quando ocorre decincia do TSH hiposrio; terciria quando ocorre decincia do TRH hipotalmico; resistncia perifrica ao dos hormnios tireideos. Em regies onde a decincia de iodo no endmica, o Hipotireoidismo Congnito geralmente primrio, causado por agenesia ou por ectopia da glndula tireide. Estes so casos de etiologia considerada espordica. Por outro lado, cerca de 15% dos casos apresentam a patologia herdada, com um modo de herana autossmico recessivo, que leva a uma falha na biossntese do hormnio tireideo. As crianas no submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, conseqentemente, no tratadas precocemente tero o crescimento e o desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O quadro de manifestaes clnicas inclui: hipotonia muscular, diculdades respiratrias, cianose, ictercia prolongada, constipao, bradicardia, anemia, sonolncia excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hrnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardaco, diculdade na alimentao com deciente crescimento pndero-estatural, atraso na dentio, retardo na maturao ssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. J as crianas que tem o diagnstico precoce estabelecido pelos Programas de Triagem Neonatal no apresentaro qualquer sintomatologia clnica, desde que a terapia de reposio hormonal seja iniciada no tempo adequado. O momento ideal para o diagnstico do Hipotireoidismo Congnito , sem dvida, o perodo neonatal, pois sabido que a partir da quarta semana de vida a decincia de hormnios tireideos poder causar alguma leso neurolgica. importante ressaltar que a Triagem Neonatal pode deixar de diagnosticar alguns casos mais raros de Hipotireoidismo Congnito. o que acontece com o Hipotireoidismo Pituitrio Hipotalmico, doena compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento tardio do TSH, que so muito raros (em torno de 2 a 3 por 100.000). Aps o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja a efetiva conrmao diagnstica. Seguindo essa estratgia, a mdia de deteco dos casos suspeitos estar ao redor de 90%. Os 10% restantes no so detectveis por TSH at a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que estes ltimos sero menos severamente afetados. 55

Para que a etiologia seja estabelecida, est indicada a realizao de exames de ultrassonograa ou cintilograa com captao tireidea de iodo radioativo, pois, na maioria das vezes (85%), a origem do problema est na prpria glndula tireide. Se o tempo de espera para a realizao dos exames conrmatrios signicar atraso no incio da terapia de reposio hormonal, estes s devero ser efetuados aps os 2 anos de vida da criana, quando ento a medicao poder ser temporariamente suspensa sem maiores prejuzos para os casos que forem positivos. Para os casos mais raros de etiologia secundria ou terciria, esto tambm indicados os testes laboratoriais com estmulo de TRH. O tratamento da patologia consiste na reposio dos hormnios tireideos decitrios, no caso, reposio de Levotiroxina. A Levotiroxina Sdica o sal sdico do ismero sinttico da Tiroxina (T4). Sua utilizao para reposio hormonal produz a normalizao do estado metablico que se encontra deciente no Hipotireoidismo. No meio intracelular, o T4 convertido em T3. Dessa maneira, ambos os hormnios tireideos cam disponveis, mesmo tendo sido administrado somente um deles. A Levotiroxina apresentada na forma de comprimidos que contm de 25Ug a 300Ug, e tambm na forma de p reconstituvel, para uso em injees. A dose utilizada dever variar de acordo com a idade e com o peso corporal do paciente. As crianas mais novas necessitaro doses superiores quelas ministradas s crianas mais velhas e aos adultos. As doses inicias ministradas ao recm-nascido a termo, variam de 10Ug/kg/dia a 15Ug/kg/dia. Posteriormente a dose ser recalculada e adequada ao ganho ponderal da criana e tambm aos nveis de T4 e de TSH observados nos controles laboratoriais subseqentes. A meia-vida da Levotiroxina de sete dias, devendo ser administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absoro via oral, raramente havendo a necessidade de sua utilizao por via parenteral (neste caso, utiliza-se de 75% a 80% da dose oral). TABELA 3. DOSES DE REPOSIO DE LEVOTIROXINA Idade 0 a 28 dias 1 a 6 meses 7 a 11 meses 1 a 5 anos 6 a 10 anos 11 a 20 anos Adultos
Fonte: DUSSAULT; FISHER, 1991.

Dose (Ug)/Kg/dia 10 a 15 8 a 10 6a8 5a6 3a4 2a3 1a2

Em virtude da necessidade de acompanhamento especializado e da individualizao das dosagens de reposio hormonal, a orientao e distribuio do frmaco devem ser feitas por um Servio de Referncia em Triagem Neonatal cadastrado pelo SUS para tal m. O acompanhamento deve incluir a avaliao hormonal, avaliaes de crescimento e puberdade, alm de testes psicomtricos. Todos devem estar dentro da variao normal. 56

O desenvolvimento fsico e neuropsicomotor tambm devem ser levados em conta na orientao do clculo das doses de reposio hormonal. As reaes adversas a esse frmaco esto, na maioria das vezes, associadas prpria ao do hormnio tireideo, seja por superdosagem ou subdosagem teraputicas. A anlise clnica criteriosa do paciente dever levantar suspeita de uma dessas condies. Na superdosagem, podero ser observados os seguintes sinais e sintomas: taquicardia, diarria, vmitos, tremores, sudorese, febre, alteraes no apetite, irritabilidade, insnia e equilbrio pndero-estatural negativo. As doses subteraputicas, por sua vez, evidentemente levaro a um quadro clnico de Hipotireoidismo. O tratamento dever ser monitorizado laboratorialmente, por meio da determinao das concentraes plasmticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentrao de TSH. Nos primeiros 6 meses de vida, os exames devero ser realizados a cada quatro ou seis semanas. Quando a criana estiver com a idade entre 6 e 18 meses, podero ser bimestrais e, aps este perodo, a cada trs ou seis meses. Ao recm-nascido a termo devero ser administrados de 10Ug/kg a 15Ug/kg de L-Tiroxina por dia. Esta dose ser aumentada aps 2 semanas, se o nvel de T4 de repetio for menor de 9 mg/dl. O T4 dever ser mantido entre 10mg/dl e 16mg/dL durante o primeiro ano de vida. Ao redor de 80% a 90% dos pacientes apresentaro TSH normal em quatro semanas. O nvel de TSH dever ser mantido abaixo de 5mU/L. Crianas cujas mes foram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou iodetos podero apresentar Hipotireoidismo Transitrio, devendo ser monitoradas at que os nveis de T4 e TSH tenham normalizado. Dentre os benefcios esperados com o tratamento devem ser ressaltados: 1. pacientes submetidos a Programas de Triagem Neonatal com diagnstico e tratamento precoces se beneciaro com a preveno total da decincia mental e dos demais danos provocados pela doena; 2. crianas com diagnstico e tratamento tardios (iniciado com mais de 30 dias de vida) apresentaro: melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Na ausncia de tratamento precoce, 40% dos indivduos afetados mostram QI inferior a 70, e 19% dos indivduos afetados, QI menor de 55. A mdia geral do QI est em torno de 80. Com o tratamento, muito do prejuzo intelectual recuperado, mas nunca sero restabelecidos os nveis normais. possvel que, em algumas crianas, a perda no desenvolvimento intelectual no apresente recuperao com o tratamento ps-natal; recuperao do ritmo de ganho pndero-estatural; normalizao dos parmetros metablicos alterados, normalizao da freqncia cardaca, dos hbitos intestinais, dos hbitos de sono, da temperatura e umidade da pele, etc. 57

ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS A Anemia Falciforme uma afeco gentica com padro de herana autossmico recessivo. Ela devida a um defeito na estrutura da cadeia Beta da Hemoglobina, o qual leva as hemcias a assumirem uma forma semelhante a de uma foice, quando em determinadas condies de temperatura e presso. A hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA), enquanto que a hemoglobina anormal mais freqente denominada hemoglobina S (HbS). O indivduo heterozigoto, ou portador, popularmente conhecido como trao falcmico (HbAS). So tambm conhecidas e identicadas outras hemoglobinas anormais, quais sejam: HbC, HbD, HbE, HbJ. Existem variaes da doena falciforme causadas por heterozigoses compostas para hemoglobinas anormais, como, por exemplo, HbSC, sendo que os portadores dos diferentes tipos de heterozigose composta podem apresentar quadros clnicos alterados. O termo doena falciforme usado para denir as hemoglobinopatias nas quais a hemoglobina S est associada a outra variante patolgica. Os tipos que ocorrem freqentemente so a Anemia Falciforme (HbSS), a S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses HbSC e HbSD. Nos procedimentos de Triagem Neonatal, possvel identicar de forma diferenciada os portadores do trao falciforme (HbAS) dos afetados pela doena (HbSS). Cabe lembrar que os indivduos portadores do trao falciformes so os heterozigotos, ou seja, aqueles que tem uma nica cpia do gene que causa a doena (hemoglobina S) sem, portanto, manifest-la. Alguns pases possuem dados estatsticos estabelecidos relativos freqncia de Anemia Falciforme. Nos EUA, por exemplo, esta afeco mais freqente entre afro-americanos e hispnicos, mostrando uma incidncia de 1:400 na populao negra e de 1:500 a 1:1.000 na populao de origem hispnica. Cerca de 10% dos afro-americanos so portadores do gene, ou seja, apresentam o trao falcmico. Estima-se que, em determinadas regies do Brasil, a doena Falciforme tenha uma incidncia de 3 em cada 1.000 nascidos vivos, e que cerca de 7% a 10% dos indivduos sejam heterozigotos. O paciente afetado apresenta as seguintes alteraes clnicas: anemia hemoltica, crises vaso-oclusivas, crises de dor nos membros, nas costas, no abdmen e no trax, insucincia renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infeces e seqestro esplnico. Podem ocorrer tambm alteraes no desenvolvimento neurolgico e a mdia de QI est em torno de 80, com provvel etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central. O pico de morbidade e mortalidade situa-se ao redor de 2 a 3 anos de vida, sendo que as principais causas de morte so: a septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou haemophilusinuenzae) e a anemia profunda por seqestro esplnico. Os pacientes que no forem submetidos Triagem Neonatal, e portanto no tratados precocemente, podem apresentar um quadro inicial que inclui os seguintes sintomas: 58

irritabilidade, febre moderada, anemia hemoltica, crise mo-p (dactilite), infeces e esplenomegalia. Em casos raros, a septicemia pneumoccica fulminante pode ser a primeira manifestao da doena falciforme, levando ao bito aps o aparecimento da febre. Segundo dados da Organizao Mundial da Sade, a falta de assistncia adequada faz com que 25% dos brasileiros afetados pela Anemia Falciforme morram antes dos 5 anos de idade, e que 70% morram antes dos 25 anos. A experincia internacional mostra que a melhor estratgia para fazer frente a essa situao o diagnstico precoce por meio dos Programas de Triagem Neonatal, que possibilitar a identicao dos afetados em tempo, assim como a sua incluso em programas de assistncia especializada, o que reduzir expressivamente a morbimortalidade da doena. O ideal que o tratamento seja iniciado antes dos 4 meses de vida para que a preveno das infeces e das outras complicaes que podem levar morte da criana seja efetiva. TABELA 4. VARIANTES DE HEMOGLOBINA CORRELAO CLNICO-TERAPUTICA Padro Hb HbCC HbC-thal HbSS HbSC HbSD HbS- thal HbEE HbS- tha Conseqncias clnicas Anemia moderada e esplenomegalia Anemia moderada Anemia hemoltica crnica, sepsis, seqestro esplnico, vasoocluso, etc. Anemia moderada Similar a SC Similar a SS Anemia moderada Anemia severa Tratamento Nenhum Nenhum Penicilina, imunizao para hemoflos e pneumococos Penicilina Penicilina Penicilina Nenhum Transfuso

O paciente selecionado pela Triagem Neonatal dever receber orientao bsica da equipe multidisciplinar do Servio de Referncia. Posteriormente, dever ser encaminhado a um servio de hematologia, tambm de referncia, para a conrmao diagnstica e o incio do tratamento especco. A preveno desta doena est baseada na compreenso do seu modo de herana, no aconselhamento gentico especco, assim como no esclarecimento da populao. A preveno das complicaes muito eciente na reduo da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcanar esse objetivo so: a antibiticoterapia proltica, um esquema especial de vacinao, suplementao com cido flico, alm do seguimento clnico especializado. No atendimento emergencial dos pacientes afetados devem ser consideradas as seguintes situaes: 1. crises lgicas: eliminao dos fatores precipitantes, repouso, boa hidratao (se necessrio parenteral) e analgesia adequada; 59

2. infeces: avaliao clnica e avaliao laboratorial completas visando localizao do foco infeccioso e o do agente etiolgico, iniciando, imediatamente aps, o antibitico de terapia. A internao deve ser considerada para os caso graves e para os casos de no localizao do foco infeccioso; 3. crises aplsicas: prolaxia das infeces geralmente relacionadas e transfuso sangnea simples (concentrado de hemcias) para a melhora da oxigenao tecidual e das condies hemodinmicas; 4. crises de seqestrao esplnica: correo imediata da volmia com solues critalides e transfuso de concentrado de hemcias. A esplenectomia est indicada aps duas crises de seqestrao ou ento no primeiro episdio grave; 5. sndrome torcica aguda: avaliao clnica, avaliao laboratorial e avaliao radiolgica, completas, seguidas de antibiticoterapia de amplo espectro, oxignioterapia, transfuso de concentrado de hemcias, sioterapia respiratria e analgesia (os analgsicos narcticos devem ser evitados pelo risco de depresso respiratria, hipofuno e atelectasias); 6. acidente vascular cerebral: avaliao neurolgica, exame de ressonncia magntica ou tomograa computadorizada e incio imediato de exsanguneo transfuso, com o objetivo de baixar o nvel de HbS para menos de 30%; 7. crises de priapismo: nas crises prolongadas indica-se hidratao venosa rigorosa, analgesia potente, uso de sonda vesical, transfuso de concentrado de hemcias e avaliao urolgica. FIBROSE CSTICA A Fibrose Cstica (FC) ou Mucovicidose, como tambm conhecida, a mais comum dentre as doenas hereditrias consideradas severas. Obedece a um padro de herana autossmico recessivo e afeta especialmente os pulmes e o pncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmes, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias areas propiciando a proliferao bacteriana (especialmente pseudomonas e estalococos), o que leva infeco crnica, leso pulmonar e ao bito por disfuno respiratria. No pncreas, quando os ductos esto obstrudos pela secreo espessa, h uma perda de enzimas digestivas, levando m nutrio. Esta afeco apresenta um ndice de mortalidade muito elevado, porm, ultimamente, o prognstico tem melhorado muito, mostrando ndices de 75% de sobrevida at o nal da adolescncia e de 50% at a terceira dcada de vida. Estudos anteriores demonstram que apenas 10% dos pacientes ultrapassavam os 30 anos de idade. Esta afeco encontrada em todas as etnias, mostrando uma incidncia de 1:2.000 em norte europeus, 1:9.000 em hispnicos e 1:17.000 em afro-americanos. No Brasil, em algumas regies, encontram-se freqncias de at 1:2.500 nascidos vivos. 60

Muitas crianas com Fibrose Cstica no apresentam nenhum sinal ou sintoma da doena ao nascimento. Isto pode perdurar por semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados nascem com obstruo intestinal por mecnio, a qual pode ser visualizada j na avaliao ultrassonogrca. A sndrome leo meconial envolve distenso abdominal, impossibilidade de evacuao e vmitos. Eventualmente, mesmo os adultos podem apresentar um quadro semelhante a este. Dentre os demais sintomas podem estar includos: esteatorria, diculdade de ganho de peso, problemas respiratrios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, ictercia prolongada, edema hipoproteinmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteroptica e retardo no desenvolvimento somtico. O curso clnico da doena se caracteriza por perodos de remisso e perodos de exacerbao, com aumento da freqncia e severidade das exacerbaes com o passar do tempo. Sintomas mais graves e complicaes incluem a desnutrio, o diabetes, a insucincia heptica e a osteoporose. No trato gnito urinrio, observa-se puberdade tardia, azoospermia, em at 95% dos homens e infertilidade, em 20% das mulheres.
MANIFESTA-SE GERALMENTE EM TORNO DOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA, OS PROGRAMAS DE TRIAGEM NEONATAL SO DE IMPORTNCIA FUNDAMENTAL PARA O SEU ACOMPANHAMENTO ADEQUADO.

DIANTE DE UMA PATOLOGIA COM UM PROGNSTICO TO RESERVADO E CUJA SINTOMATOLOGIA

A Triagem Neonatal baseia-se na dosagem de Tripsina Imuno Reativa (IRT) em papel ltro. Os casos triados pela determinao inicial de IRT, em duas dosagens seriadas, devero ser submetidos conrmao por meio da anlise de DNA, priorizando-se o estudo da mutao D F508 (a mais freqentemente encontrada), e/ou pelo teste do cloro no suor. A quantidade anormal de sal nas secrees corporais, especialmente no pulmo e no pncreas, leva a uma perda pelo suor, fato que caracterstico da doena em bebs e crianas maiores. Quando a anlise do teor de cloro no suor mostrar nveis superiores a 60mEq/L e o quadro clnico for compatvel, pode-se estabelecer o diagnstico de Fibrose Cstica, pois apenas de 1% a 2% dos pacientes apresentam nveis normais de cloro no suor. Em relao s complicaes pulmonares, observa-se que a primeira anormalidade funcional no pulmo da criana doente o aumento na relao volume residual e capacidade pulmonar total. Mudanas posteriores incluiro a diminuio na capacidade residual total e no volume expiratrio forado no primeiro segundo (VEF-1). As alteraes radiolgicas mostram, inicialmente, hiperexpanso, que evoluir para sinais de impactao de muco, culminando com bronquiectasias. O tratamento do paciente com Fibrose Cstica, consiste em acompanhamento mdico regular, suporte diettico, utilizao de enzimas pancreticas, suplementao vitamnica (vitaminas A, D, E, K) e sioterapia respiratria. Quando em presena complicaes infecciosas, est indicada a antibiticoterapia de amplo espectro. Finalmente, alm do esquema vacinal proposto pelo Ministrio da Sade, as crianas devem receber tambm imunizao anti-pneumoccica e anti-hemlos. 61

6.4

TRANSFERNCIA DE PACIENTES ENTRE SRTNS CREDENCIADOS

Considerando que os Servios de Referncia em Triagem Neonatal so instrumentos ordenadores e orientadores do PNTN com responsabilidade pelos uxos de referncia e contra-referncia que garantam o adequado atendimento, integral e integrado, aos recmnascidos detectados, algumas outras questes devem ser consideradas. importante que todos os pacientes com Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Anemia Falciforme, Fibrose Cstica e outras Hemoglobinopatias, detectados ou no no PNTN, estejam vinculados a algum SRTN, permitindo o acesso aos benefcios disponibilizados pelo SUS. Cada paciente dever estar vinculado a apenas um SRTN, geralmente ao que realizou a Triagem Neonatal, podendo, entretanto, solicitar formalmente sua transferncia para outro SRTN de sua escolha, que melhor atenda s suas necessidades. Para isso, necessrio que sejam estabelecidos mecanismos formais de transferncia de pacientes entre os SRTN para que no surjam dvidas ou problemas decorrentes da transferncia. ENVIO DE PACIENTE Os seguintes passos devem ser realizados no SRTN de origem: 1. a famlia deve solicitar a transferncia formalmente por meio de carta endereada ao SRTN de origem, datada e assinada; 2. o SRTN de origem deve orientar a escolha de outro SRTN dentre os credenciados e que melhor atenda s necessidades da famlia. O SRTN de origem deve car atento quando o motivo da transferncia for mudana de endereo envolvendo troca de estado (UF), porque os estados envolvidos podem estar habilitados em fases diferentes no PNTN. Nesse caso, a famlia deve ser informada do fato e o SRTN de destino deve tomar alguns cuidados especiais que sero mencionados a seguir; 3. o SRTN de origem deve contatar o SRTN de destino para viabilizar a transferncia. Um ofcio deve ser enviado solicitando conrmao da transferncia do paciente; 4. o SRTN de origem deve realizar uma ltima consulta para avaliao nal; 5. aps a conrmao formal de transferncia, o SRTN de origem deve encaminhar relatrio contendo o histrico com todos os dados do paciente at a avaliao nal; 6. aps a conrmao de recebimento do relatrio de transferncia pelo SRTN de destino, o SRTN de origem pode dar baixa do caso, informando no relatrio mensal do PNTN daquele ms a transferncia. RECEBIMENTO DE PACIENTE Os seguintes passos devem ser realizados no SRTN de destino: 62

1. assim que receber a solicitao de transferncia, o SRTN de destino deve conrmar por meio de ofcio a transferncia do paciente e solicitar encaminhamento de relatrio contendo o histrico do paciente; 2. vericar se o SRTN de origem est na mesma fase do SRTN de destino. No caso de transferncia entre estados, quando o estado destino no est habilitado na fase correspondente patologia do paciente, o SRTN de destino deve identicar algum Servio Especializado que possa estar recebendo e acompanhando o paciente transferido. importante que o SRTN de destino mantenha o registro deste paciente, para que ele possa contatado futuramente e ser incorporado ao cadastro de atendidos naquele SRTN, assim que ocorrer mudana para a fase correspondente sua patologia; 3. aps o recebimento do relatrio do paciente transferido o SRTN de destino deve incluir o paciente formalmente no cadastro de pacientes atendidos, informando a transferncia do caso no relatrio mensal do PNTN daquele ms; 4. enviar ao SRTN de origem a conrmao de recebimento do relatrio nal que conrma a transferncia.

63

7 NORMAS E RECOMENDAES PARA O SISTEMA DE INFORMAO 7.1 CONCEITO/NECESSIDADE

O Programa de Triagem Neonatal envolve uma enorme quantidade informaes de crianas, com dados especcos de cada uma e uma possibilidade muito grande de combinao de casos, devendo ser dado o encaminhamento preciso e adequado a cada um deles. Por outro lado, um trabalho bastante repetitivo, no qual se manuseia amostras aps amostras, crianas aps crianas com o mesmo tipo de informaes para todos os casos. As decises tm que ser tomadas com base nessas informaes e, como a atividade repetitiva, os enganos so inevitveis. necessrio manter de forma organizada os registros histricos de cada criana, principalmente as reconvocadas e os casos positivos conrmados. Esses dados servem para pesquisa individual de pacientes, pesquisa de casos suspeitos, acompanhamento de positivos, estudo de tendncias e nalmente para medidas do esforo empregado no Programa de Triagem Neonatal. Tudo isso ca impossvel sem o uso de um adequado Sistema de Registro e Informaes.

7.2

CARACTERSTICAS BSICAS DO SISTEMA

O Sistema de Registro e Informaes deve: montar um banco de dados ao longo do tempo, isto , um arquivo nico, que registre todas as informaes relevantes das crianas e permita pesquisas sob diversas formas; orientar o trabalho dos operadores e responsveis pelas decises, indicandolhes as prximas aes a tomar na execuo do seu trabalho; permitir o registro de todas as informaes da maneira mais completa e automtica possvel, evitando ao mximo o uso de anotaes em papel. No pode haver transcrio de dados, pois essa a maior fonte de erros em qualquer sistema.

7.3

CARACTERSTICAS FUNCIONAIS DO SISTEMA

As funes disponveis no Sistema de Registro e Informaes devem incluir:
7.3.1 NO LABORATRIO ESPECIALIZADO:

a identicao unvoca de cada amostra recebida, assim como a data de recebimento e origem, permitindo sua rastreabilidade; o encaminhamento ordenado das amostras ao laboratrio, de forma a manter relao com a remessa e a identicao original; registrar de forma segura e unvoca os resultados dos testes de cada amostra, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela liberao dos mesmos; identicar automaticamente os casos que devero ser reconvocados; disponibilizar automaticamente os resultados dos exames realizados, de forma a evitar erros de transcrio; 65

 disponibilizar rapidamente os resultados, no mximo em sete dias aps o recebimento da amostra, remetendo-os rede de coleta de forma segura e auditvel; manter mecanismos de controle do retorno dos casos reconvocados da rede de coleta, at o diagnstico nal; manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias detectadas.
7.3.2 NO AMBULATRIO:

a identicao unvoca de cada caso positivo conrmado, permitindo sua rastreabilidade; o encaminhamento ordenado da conrmao diagnstica ao laboratrio, de forma a manter relao com a identicao original; registrar de forma segura e unvoca as informaes contidas no pronturio de cada paciente, registrando atravs de senhas, o responsvel tcnico pela informao; identicar automaticamente os casos que devero ser convocados para nova consulta de acompanhamento; manter mecanismos de controle do retorno dos pacientes s consultas agendadas; manter atualizado os cadastros de casos positivos de cada uma das patologias detectadas (pronturio eletrnico).

7.4

RELATRIOS DE ACOMPANHAMENTO DO SRTN

Como caracterstica importante, o Sistema de Registro e Informaes deve permitir a obteno de relatrios com informaes necessrias administrao do programa, principalmente as destinadas ao Relatrio Mensal de Acompanhamento do PNTN/MS. A obteno dessas informaes via sistema automatizado: evita perdas de tempo de compilao de grandes volumes de dados; demonstra que as atividades esto sendo executadas de forma uniforme, atravs de procedimentos padronizados e controlados; garante que o banco de dados est ntegro, e que seus dados representam a realidade do Servio de Referncia, sendo portanto conveis para os pacientes triados, para a administrao do programa e para o PNTN como um todo. Os relatrios de acompanhamento devero ser enviados ao Ministrio da Sade at o dia 15 do ms subseqente a cada ms de referncia, conforme modelo publicado na Home Page da SAS/MS.

7.5

CARACTERSTICAS DAS INSTALAES, DOS EQUIPAMENTOS E DA REDE DE ESTAES

Como foi dito, o Sistema de Registro e Informaes pea fundamental na administrao ecaz da Triagem Neonatal, tanto no Laboratrio Especializado como no Ambulatrio do SRTN. De fato, tudo passa por ele, que se torna ento uma ferramenta indispensvel nas tarefas do dia-a-dia. Essa caracterstica leva necessidade do uso de equipamentos estveis e de desempenho convel, pois sem isso o trabalho com o software ca bastante dicultado.

66

A primeira considerao que se deve fazer a de que equipamentos falham, muitas vezes sem avisar: pode ocorrer uma falha em algum dos componentes, pode haver uma falta de energia inesperada, ou uma descarga eltrica. Podemos ter uma falha no software, ou mesmo outros eventos, como incndio ou at mesmo roubo de equipamentos. O fato que, por diversos motivos podemos car sem a disponibilidade do banco de dados, o que inviabilizaria as tarefas do SRTN. Assim, todas as precaues devem ser tomadas para que, na ocorrncia de um evento qualquer, possamos tomar providncias para disponibilizar o sistema e o banco de dados.
7.5.1 EQUIPAMENTOS:

devem ser de boa qualidade; devem ser montados em rede, com um servidor principal, que armazenar o programa e o banco de dados, e um nmero adequado de estaes de trabalho, para cada funo do Laboratrio e/ou Ambulatrio; como a disponibilidade deve ser total, necessrio que haja um segundo servidor (reserva) disponvel para que, no caso de falha do servidor principal, este possa assumir o trabalho em curto espao de tempo.
7.5.2 AMBIENTE DE INSTALAO:

os servidores de dados, principal e reserva, devem ser montados em local de acesso restrito, de temperatura constante, isolados de poeira. Isso d melhor garantia de funcionamento dos servidores e aumenta a segurana dos equipamentos e dados.
7.5.3 FORNECIMENTO DE ENERGIA ELTRICA:

a vida e desempenho dos equipamentos depende principalmente da energia eltrica que os alimenta: nesse caso, tenso e freqncia constantes so indispensveis. Isso pode ser obtido com uma fonte ininterrupta de alimentao No Break, que gera corrente alternada conhecidas, a partir de uma bateria de corrente contnua; a operao com No Break tambm protege contra falhas de energia, pois qualquer variao que ocorra na rede eltrica ir afetar somente o carregamento da bateria do No Break, sem afetar a energia que ela est fornecendo aos equipamentos. Por outro lado, a disponibilidade de uma bateria permite que se desligue os equipamentos de forma ordenada, no caso de uma falha total de energia externa, evitando-se danos no banco de dados causados por interrupo de energia; todas as estaes de trabalho e os servidores a elas conectados devem estar ligados em um circuito terra co.mum a todos, e de preferncia s deles. Diferenas de potencial mnimas que hajam entre essas estaes impedem o trabalho em rede, causando falhas inesperadas e imprevisveis nos equipamentos e no banco de dados.

7.6

CONSIDERAES ADICIONAIS DE SEGURANA

Como j foi dito, o essencial a disponibilidade do sistema e do banco de dados. Equipamentos perdidos podem ser substitudos. Mas, o banco de dados no pode ser reconstrudo manualmente com facilidade. Somente pode ser remontado se houver cpias de 67

segurana. Por isso, existe a necessidade de se montar um esquema convel de cpias de segurana, para que o servio possa ser retomado no caso de emergncias.
7.6.1 CPIAS DE SEGURANA INTERNA

O banco de dados pode ser restaurado a partir de uma cpia completa. Essa pode existir em diversos formatos, mas principalmente deve existir em um meio diferente do disco do servidor principal. Quando se restaura o banco de dados a partir de uma cpia, o que se tem este banco no instante em que foi tirada a cpia e o sistema naturalmente ignora todos os acontecimentos posteriores a ela. Assim, se restaurarmos o banco de dados para a posio de ontem, estaremos instantaneamente no dia de ontem e tudo o que foi executado depois disso no est no sistema, devendo ser reexecutado: registro de amostras, integrao e liberao de resultados, impresso de laudos, etc. Por isso, essa restaurao, quando necessria, um transtorno para todos. Mas ela prefervel alternativa de se perder tudo. Normalmente uma cpia diria vericada suciente. Voltar o banco de dados UM dia para trs j transtorno suciente. Mas, se essa cpia contiver erros de leitura e no puder ser utilizada, recorre-se a uma cpia do dia anterior a este. E se essa no existir, ento tudo est perdido mesmo, sem alternativas. Estatisticamente muito raro ter que voltar mais que trs dias.
7.6.2 CPIAS DE SEGURANA EXTERNA

Para maior segurana, o Laboratrio/Ambulatrio deve manter tambm cpias externas dos programas de software que utilizam, junto com as cpias de banco de dados. Assim, estaro totalmente protegidos contra perdas de equipamentos, podendo restaurar o ambiente de processamento em qualquer outro lugar, mesmo nos eventos mais graves. Deve ser sempre lembrado que, a garantia da segurana a garantia contra eventos inesperados. Assim, deve-se sempre estar atento s possibilidades mais remotas de eventos e proteger-se contra elas.
7.6.3 ESQUEMA DE CPIAS

DIRIA INTERNA Fazer uma cpia diria, ao m do dia, para disquete ou ZIP drive. Utilizar cinco discos, sendo um para cada dia da semana. Assim, menor a chance de se pegar o disco errado na hora de gravar, porque sua etiqueta contm o dia da semana a que corresponde. Manter srie de cinco dias: SEG, TER, QUA, QUI e SEX. SEMANAL EXTERNA Uma cpia semanal em um disco semanal, por exemplo, s sextas-feiras, para ser guardada fora do ambiente de processamento (Laboratrio e Ambulatrio). Essa cpia para prevenir-se contra incndios, roubos de mquinas ou perda dos prprios discos dirios. Manter srie de trs discos: 1, 2, 3.

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MENSAL OU ANUAL Opcionalmente, o Laboratrio e o Ambulatrio podem se decidir por manter tambm cpias mensais e/ou anuais, em sries de discos diferentes. Elas sero teis para se reprocessar relatrios perdidos, com base em alguma posio de nal de ms ou de ano.

7.7

TCNICO DE INFORMTICA PARA SUPORTE

Normalmente os Sistemas de Registro e Informaes so complexos e cheios de detalhes, assim as atividades de segurana, embora simples, requerem ateno especial. necessrio dispor de um tcnico de nvel mdio com o conhecimento de informtica, que esteja disponvel no Laboratrio/Ambulatrio. Seu conhecimento deve permitir compreender as tarefas a serem executadas por todos, execut-las a contento ou poder acompanhar sua execuo, perceber a ocorrncia de falhas, identicar e diagnosticar falhas na operao diria, e servir de primeiro atendimento em quaisquer eventualidades.
A AUSNCIA DO TCNICO DE INFORMTICA DIFICULTA MUITO O ATENDIMENTO DE QUALQUER SUPORTE, COM A PARADA DOS TRABALHOS ENQUANTO A SITUAO ANORMAL NO RESOLVIDA.

7.8

CONEXO POR INTERNET

A comunicao via internet uma realidade. Atravs dela possvel enviar e receber um grande nmero de informaes, e essa tendncia irreversvel. A disponibilidade de conexo via internet por banda larga, destina-se a colocar o Laboratrio/Ambulatrio em posio de comunicar-se ecazmente com sua rede de Postos de Coleta, sua rede hospitalar de retaguarda, com outros Servios de Referncia, com seus fornecedores de equipamentos e sistemas, com o Ministrio da Sade e at mesmo com seus casos suspeitos e pacientes. Todas as atividades de comunicao dos Servios de Referncia esto sendo planejadas para serem executadas com ecincia atravs da internet, e portanto sua necessidade indiscutvel.

69

8 NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTOS NA TABELA SIA/SUS

A partir da criao do Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Portaria da SAS/MS n. 223 introduziu modicaes nos procedimentos de cobrana relacionados com a Triagem Neonatal. 1. 2. Incluiu-se na Tabela de Servio do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS), o cdigo 29 Servio de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN). Incluiu-se na Tabela de Classicao de Servios do Sistema de Informaes Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS), os cdigos 40, 41 e 42 que descrevem as Unidades de Servio que podem realizar e cobrar os procedimentos includos na referida Portaria. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, da Tabela SIA/SUS, o procedimento de cdigo: 11.052.11-2 Teste de Triagem Neonatal (TSH e Fenilalanina). Incluiu-se no Grupo 07.000.00-6 Procedimentos Especializados Realizados por Prossionais Mdicos, Outros de Nvel Superior e de Nvel Mdio, o procedimento: 07.051.03-4 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal. Incluiu-se no Grupo 11.000.00-7 Patologia Clnica, os subgrupos: 11.200.00-6 Triagem Neonatal. 11.210.00-1 Exames Complementares Triagem Neonatal. Incluiu-se no Grupo 38.000.00-0 Acompanhamento de Pacientes, os procedimentos: 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fenilcetonria. 38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico em Hipotireoidismo Congnito. 38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias. 38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose Cstica. Incluiu-se no Sistema de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA), os procedimentos abaixo relacionados: 11.21104-0 Deteco Molecular de Mutao das Hemoglobinopatias. 11.21105-9 Deteco molecular para Fibrose Cstica.
OS NOVOS CDIGOS DE PROCEDIMENTO APENAS PODEM SER REALIZADOS E COBRADOS POR SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTNS) CREDENCIADOS NO PNTN PELA SAS/MS. NO CASO DO LABORATRIO ESPECIALIZADO E/OU DE BIOLOGIA MOLECULAR SER TERCEIRIZADO, O REPASSE DE RECURSOS DEVER SER FEITO POR MEIO DO SRTN CORRESPONDENTE.

3.

4.

5.

6.

7.

71

8.1

SRTNS CLASSIFICAO DOS SERVIOS

So denominados Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTNs), as unidades de servio credenciadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Existem trs classicaes de servios, dependendo da fase em que o estado esteja habilitado: CD 040 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprossional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos com diagnstico das patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. CD 041 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprossional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recmnascidos triados nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias, detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. CD 042 Unidade com servio prprio dispondo de equipe multiprossional especializada nos atendimentos, acompanhamentos e tratamentos aos recm-nascidos com diagnsticos nas patologias Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica detectadas em laboratrio prprio ou terceirizado capacitados de acordo com as normas estabelecidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.

8.2

COLETA DE SANGUE PARA TRIAGEM NEONATAL

O procedimento denido na portaria como o ato realizado por prossional de sade treinado em Servio de Referncia para coletar amostras de sangue por meio da puno no calcanhar do recm-nascido. A coleta deve ocorrer preferencialmente entre o segundo e stimo dia de vida, no podendo ultrapassar o 30. dia. Essas amostras devem ser colocadas em papel ltro padronizado e serem devidamente armazenadas para transporte. Esse procedimento poder ser pago diretamente ao Posto de Coleta desde que a unidade esteja cadastrado no SIA/SUS e seja programado na Ficha de Programao para Fins de Oramento (FPO) da unidade . O Procedimento - Cdigo 07.051.03-4 COLETA DE SANGUE para Triagem Neonatal dever ser cobrado por meio de Boletim de Produo Ambulatorial (BPA). O BPA ser preenchido em duas vias destinadas a: 1. via rgo responsvel pelo processamento; 2. via arquivo da Unidade Prestadora de Servio (UPS) Por deciso da Comisso de Intergestores Bipartite (CIB), a coleta realizada nos postos poder ter sua cobrana efetivada pelo SRTN.

8.3

TRIAGEM NEONATAL

O SRTN processar o pagamento dos procedimentos abaixo relacionados, de acordo com a fase em que seu estado esteja habilitado: 72

 FASE I Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito. CD 11.201.01-0 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4). FASE II Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. FASE III Triagem Neonatal para Deteco de Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias e Triagem Neonatal para Deteco de Fibrose Cstica . CD 11.202.01-7 Dosagem de Fenilalanina e TSH (ou T4) e Deteco de Variantes da Hemoglobina. CD 11.203.01-3 Dosagem de Tripsina Imunorreativa. Os Procedimentos de cdigos: 11.201.01-0, 11.202.01-7,11.203.01-3 realizados pelos Laboratrios Especializados em Triagem Neonatal devero ser cobrados por meio de Boletim de Produo Ambulatorial (BPA). O Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal poder no ser um laboratrio prprio do SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.

8.4

EXAMES COMPLEMENTARES CONTROLE/DIAGNSTICO TARDIO

TRIAGEM NEONATAL:

EXAMES CONFIRMATRIOS/

Toda criana cujo resultado da triagem inicial tenha valores diferentes do valor normal de referncia utilizado considerada reconvocada e deve coletar uma nova amostra. Nesta segunda amostra so realizados os EXAMES CONFIRMATRIOS. Crianas triadas e conrmadas como sendo portadoras de uma das patologias do Programa Nacional de Triagem Neonatal faro seus exames peridicos de acompanhamento, segundo solicitao da equipe de atendimento e esses exames sero considerados exames de CONTROLE. Indivduos com suspeita clnica de alguma das patologias detectadas, na fase em que o estado esteja habilitado, devem ser encaminhados para o SRTN e realizar o exame solicitado pelo mdico assistente. Esse exame poder ser cobrado como sendo de DIAGNSTICO TARDIO. Isso poder ocorrer tambm com algum membro da famlia de pacientes recm detectados no PNTNs como pais ou irmos. Nesses casos, para o pagamento dos exames, cobrados por meio de BPA, podem ser utilizados os seguintes procedimentos: CD 11.211.01-6 Dosagem da Fenilalanina. CD 11.211.02-4 Dosagem de TSH e T4 livre. CD 11.211.03-2 Deteco da Variantes da Hemoglobina. Em situaes especiais j descritas no captulo Laboratrio Especializado deste Manual, poder ser solicitada a realizao de exames que utilizam tcnicas de Biologia Molecular. Esses procedimentos so considerados de Alta Complexidade e necessitam de autorizao prvia por meio de Autorizao de Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo (APAC/SIA). Aps emisso de APAC, sero pagos atravs dos cdigos: 73

 CD 11.211.04-0 Deteco Molecular de Mutao nas Hemoglobinoplatias. CD 11.211.05-9 Deteco Molecular de Mutao na Fibrose Cstica. Os exames de Biologia Molecular podem ser realizados por um Laboratrio de Biologia Molecular que no seja no SRTN, desde que a parceria esteja estabelecida por contrato e, como tal, tenha sido vistoriado pela SAS/MS.

8.5

CONSULTAS DE ACAMPANHAMENTO DE PACIENTES

Todos os pacientes conrmados como portadores das patologias includas no Programa Nacional de Triagem Neonatal devero ser acompanhados pelo SRTN que realizou a Triagem Neonatal ou por um SRTN que seja mais prximo de sua atual residncia. Esse acompanhamento dever ser realizado segundo critrios especicados no Protocolo de Diretrizes Teraputicas. O nmero de consultas que sero pagas pelo SUS para o SRTN est especicado ao lado do seu respectivo cdigo: CD 38.071.01-0 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fenilcetonria quatro vezes ao ano, trimestralmente. CD 38.071.02-9 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico em Hipotireoidismo Congnito quatro vezes ao ano, trimestralmente. CD 38.071.03-7 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias uma vez ao ano. CD 38.071.04-5 Acompanhamento em SRTN de Pacientes com Diagnstico de Fibrose Cstica uma vez ao ano. A remunerao se refere: assistncia integral e simultnea desenvolvida por equipe multiprossional (especicada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico de FENILCETONRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGNITO. O atendimento e acompanhamento de rotina de pacientes deve acontecer obrigatoriamente no SRTN; a avaliao inicial e acompanhamento anual desenvolvido por equipe multiprossional (especicada na Portaria n. 822, para cada patologia), incluindo orientaes clnicas, de risco de recorrncia e socioeconmicas aos pacientes com diagnstico de DOENAS FALCIFORMES e OUTRAS HEMO-GLOBINOPATIAS e FIBROSE CSTICA. A avaliao inicial e o acompanhamento anual devem ocorrer obrigatoriamente no SRTN. O atendimento e acompanhamento de rotina dos pacientes podem ocorrer em servio especializado integrante da Rede Complementar do SRTN (estabelecida por contrato), com remunerao das consultas sendo feita atravs da forma habitual de pagamentos pelo SUS.

8.6 INSTRUMENTOS E FORMULRIOS PARA OPERACIONALIZAO DOS PROCEDIMENTOS AMBULATORIAIS DE ALTA COMPLEXIDADE/CUSTO
8.6.1 LAUDO MDICO PARA EMISSO DE APAC

O Laudo Mdico o documento que justica perante ao rgo autorizador a solicitao do procedimento, devendo ser corretamente preenchido pelo mdico que acompanha o paciente. Ele deve ser preenchido para solicitao dos seguintes procedimentos. 74

 Deteco Molecular de Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica (ANEXO I da Portaria SAS n. 223). Acompanhamento de Pacientes em SRTN (ANEXO II da Portaria SAS n. 223). O Laudo ser preenchido em duas vias, sendo: 1. via anexada ao pronturio do paciente juntamente com a APAC I Formulrio; 2. via arquivada no rgo autorizador.
8.6.2 APAC I FORMULRIO

A APAC I Formulrio (ANEXO III da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a autorizar a realizao dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo, devendo ser preenchido em duas vias pelos autorizadores. 1. via dever ser anexada ao pronturio do paciente. 2. via dever ser arquivada no rgo autorizador. Informaes importantes: a APAC I Formulrio ter a validade de at 3 (trs) competncias; na APAC I Formulrio no poder ser autorizado mais de um procedimento; a confeco e distribuio da APAC I Formulrio de responsabilidade do Gestor Estadual em conformidade com a Portaria SAS/MS n. 492, de 26 de agosto de 1999; os autorizadores devero ser prossionais mdicos no vinculados rede do Sistema nico de Sade (SUS) como prestadores de servios. A cobrana dos procedimentos autorizados por meio da APAC I Formulrio somente ser efetuada por meio da APC II Magntica nica.

75

8.6.3

CONTROLE DE FREQNCIA INDIVIDUAL

O Controle de Freqncia Individual (ANEXO IV da Portaria SAS n. 223) o documento destinado a comprovar por meio da assinatura do paciente ou seu responsvel, a realizao do procedimento. A identicao do paciente deve ser feita atravs do Cadastro de Pessoa Fsica/Carto de Identicao do Contribuinte (CPF/CIC). O uso de CPF/CIC deixa de ser obrigatrio para pacientes que, at a data de incio do acompanhamento, no possuam essa documentao, devendo ser identicados nominalmente pelo sistema. Ser preenchida em uma via e arquivada na unidade prestadora de servios para ns de consulta de auditoria.

76

8.6.4

APAC II MEIO MAGNTICO

A APAC II Meio Magntico o instrumento destinado ao registro de informaes e cobrana dos Procedimentos Ambulatoriais de Alta Complexidade/Custo. APAC II Meio Magntico nica abrange o perodo compreendido entre a data de incio e m de validade da APAC I Formulrio e a cobrana dos procedimentos efetuada neste perodo somente no ms da realizao dos procedimentos.

O Departamento de Informtica do SUS (DATASUS/MS) disponibilizar mensalmente em seu BBS na rea 38SIA o programa da APAC II Meio Magntico a ser utilizado pelos prestadores. A APAC II Meio Magntico poder ser encerrada registrando-se no campo Motivo de Cobrana os cdigos abaixo discriminados, de acordo com a Tabela Motivo de Cobrana do SIA/SUS. CDIGO 4,1 6,3 6,8 7,1 8,1 8,2 9,1 9,2 MOTIVOS DE COBRANA Exame(s) realizado(s) Alta por abandono de tratamento Alta por outras incorrncias Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento. Transferncia para outra UPS. Transferncia para internao por intercorrncias. bito relacionado doena. bito no relacionado doena.

77

8.6.5

TABELA DE MOTIVO DE COBRANA

A seguinte Tabela de Motivo de Cobrana de APAC (ANEXO V da Portaria SAS n. 223) ser utilizada para registro de informaes.
CDIGO MOTIVO DE COBRANA 3.1 Deficincia auditiva comprovada (utilizado para a indicao do AASI). 3.2 Adaptao do AASI (utilizado para indicao do procedimento acompanhamento). 3.3 Progresso da perda auditiva (utilizado para indicao de reposio do AASI). 3.4 Falha tcnica de funcionamento dos componentes internos e/ou externos do AASI (utilizado para indicao de reposio do AASI). 3.5 Indicao para cirurgia com implante coclear. 3.6 Audio normal. 3.7 Diagnstico em fase de concluso (utilizado para cobrana dos exames BERA e Emisses Otoacsticas). 4.1 Exame(s) realizado(s). 4.2 Paciente no compareceu para tratamento. 5.1 Suspenso do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido concluso do tratamento. 5.2 Permanncia do fornecimento do(s) medicamento(s) por continuidade do tratamento. 5.3 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por transferncia do paciente para outra UPS. 5.4 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por bito. 5.5 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por abandono do tratamento. 5.6 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica devida a mudana da medicao. 5.7 Suspenso do fornecimento do(s) medicamento(s) por indicao mdica devido a intercorrncias. 5.8 Interrupo temporria do fornecimento do(s) medicamento(s) por falta da medicao. 6.0 Alta do treinamento de DPAC ou DPA. 6.1 Alta por recuperao temporria da funo renal. 6.2 Alta para transplante. 6.3 Alta por abandono do tratamento. 6.4 Alta do acompanhamento do receptor de transplante para retransplante por perda do enxerto. 6.5 Alta de procedimentos cirrgicos. 6.6 Alta por progresso do tumor na vigncia do planejamento (sem perspectiva de retorno ao tratamento). 6.7 Alta por toxicidade (sem perspectiva de retorno ao tratamento). 6.8 Alta por outras intercorrncias. 6.9 Alta por concluso do tratamento. 7.1 Permanece na mesma UPS com mesmo procedimento. 7.2 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento. 7.3 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de mudana de linha de tratamento. 7.4 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento em funo de mudana de finalidade de tratamento. 7.5 Permanece na mesma UPS com mudana de procedimento por motivo de toxicidade. 8.1 Transferncia para outra UPS. 8.2 Transferncia para internao por intercorrncias. 9.1 bito relacionado doena. 9.2 bito no relacionado doena. 9.3 bito por toxicidade do tratamento.

78

8.6.6

TABELA DE NACIONALIDADE

A seguinte Tabela de Nacionalidade (ANEXO VI da Portaria SAS n. 223) ser utilizada para registro de informaes.

CDIGO 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 30 31 32 34 35 36 37 38 39 41 42 43 45 48 49 50
8.6.7

DESCRIO venezuelano colombiano peruano equatoriano surinams guianense naturalizado brasileiro argentino boliviano chileno paraguaio uruguaio alemo belga britnico canadense espanhol norte-americano (EUA) francs suo italiano japons chins coreano portugus outros latino-americanos outros asiticos outros

DOCUMENTAO PARA AUDITORIA

As Unidades Prestadoras de Servios devero manter arquivados para ns de consulta da auditoria: APAC I Formulrio autorizada; Relatrio Demonstrativo de APAC II Meio Magntico nica. 1. via do Laudo Mdico para emisso de APAC; Controle de Freqncia Individual; 2. via do BPA.

8.7

RESPONSABILIDADES

de responsabilidade dos gestores estaduais e municipais, dependendo das prerrogativas e competncias compatveis com o nvel de gesto, efetuarem o acompanhamento, controle, avaliao e auditoria que permitam garantir o cumprimento da Portaria SAS/MS n. 223.

8.8

PASSOS QUE ANTECEDEM A COBRANA E OS PROCEDIMENTOS DO PNTN

Aps publicao da habilitao do estado no PNTN (fase I, II ou III) e cadastramento do SRTN por meio de portaria especca da Subsecretaria de Ateno Sade do Ministrio da Sade, alguns procedimentos devem ser realizados. 79

8.8.1 EM RELAO AO POSTO DE COLETA

Preencher o Formulrio: Normas para cadastramento Posto de Coleta; Programar o cdigo: 07.051.03-4 atravs da Ficha de Programao Fsico-Oramentria (FPO); Estimar meta fsica mensal (o limite oramentrio ser determinado automaticamente pelo Sistema, utilizando a tabela de valores do SIA/SUS); Solicitar ao posto de coleta o envio ao SRTN (Laboratrio Especializado) das coletas realizadas; Cobrar por meio de Boletim de Produo Ambulatorial (BPA); Arquivar a 2. via do BPA para efeitos de auditoria. Cadastrar a Unidade no Sistema de Informao Ambulatorial (SIA); Programar os cdigos referentes aos procedimentos realizados pelos Laboratrios Especializados em Triagem Neonatal, Laboratrio de Biologia Molecular e Ambulatrio Multidisciplinar (incluir posto de coleta) utilizando a Ficha de Programao Fsico-Oramentria (FPO); Estimar meta fsica mensal para cada procedimento; Realizar os procedimentos programados; Observar a necessidade de preenchimento de Laudo Mdico para Emisso de APAC/Deteco Molecular Triagem Neonatal e Acompanhamento de Pacientes em SRTN; Preencher a Ficha de Controle de Freqncia Individual devidamente assinada pelo paciente ou responsvel; Cobrar os procedimentos realizados pelos BPAs e pelas APACs; Arquivar para efeitos de auditoria (documentao item 8.6.7).

8.8.2 EM RELAO AO SERVIO DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTN)

ATENO: o uxo de distribuio e autorizao das APACs deve ser previamente denido com o rgo autorizador (SMS ou SES ), inclusive a data para a entrega do disquete (APAC Magntica).

80

9 RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO 9.1 ORIENTAO GERAL DE PREENCHIMENTO

O modelo de Relatrio Mensal dever ser acessado na Home page da SAS/MS da seguinte forma: www.saude.gov.br. Secretarias e Agncias. Secretaria de Assistncia Sade (SAS). Home page da SAS. Departamento de Sistemas e Redes Assistenciais (DSRA). Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Cada SRTN credenciado dever preencher todos os campos do documento e salvar o arquivo como: SRTNUF _MS_ANO (Por exemplo: APAESALVADORBA_JAN_02) e envi-lo para os seguintes endereos eletrnicos: isabel.santos@saude.gov.br (SAS/MS) e taniamc@ccti.com.br (GTATN/MS). O Relatrio Mensal deve ser recebido pela SAS/MS at o dia 15 do ms subseqente, conforme especicado na Portaria GM/MS n.o 822, de 6 de junho de 2001. Recomendamos que esse modelo de relatrio deva ser encaminhado pelo SRTN aos tcnicos responsveis pelo seu Sistema de Informao Automatizado do SRTN e do Laboratrio Especializado para que ele possa ser implementado nos respectivos sistemas. As informaes solicitadas nesse documento devero ser obtidas automaticamente pelo Sistema, que dever tambm gerar o Relatrio Mensal automaticamente. Os SRTNs que no possuem ainda um Sistema de Informao Automatizado devero transcrever os seus dados com o formato recomendado, at que seu prprio sistema possa gerar automaticamente as informaes do Relatrio Mensal. A gerao automtica do Relatrio Mensal ser vericada por ocasio das vistorias peridicas de acompanhamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal nos Servios de Referncia credenciados, previstas na portaria ministerial mencionada acima. Todos os campos especicados no documento devero estar preenchidos. No caso de SRTN credenciado na Fase I ou II, os campos que no sero utilizados devero ser preenchidos com a sigla NSA = No se aplica. Solicitamos tambm que nenhuma modicao seja feita no documento original.

9.2

IDENTIFICAO DOS CAMPOS

9.2.1 IDENTIFICAO

Completar os campos com dados de identicao do SRTN. 1. Razo Social do SRTN credenciado. 2. Unidade da Federao (UF). 3. Ms do relatrio. Considerar as informaes relativas do primeiro ao ltimo dia til. 81

4. Fase em que o estado, e portanto tambm o SRTN, esteja credenciado. Assinalar 4/1 quando for Fase I, 4/2 quando for Fase II e 4/3 quando for Fase III.

9.3

DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

9.3.1 AMOSTRAS/TESTES TODOS OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO AO LTIMO DIA TIL DO MS.

5. Total de novas crianas triadas no perodo, na fase credenciada. 6. Analise de triagem realizada, incluindo os exames das fases no credenciadas e/ou para as patologias no cobertas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Por exemplo, um SRTN credenciado na Fase I dever reportar, alm dos testes para diagnstico de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito (Fase I), os para diagnstico de Hemoglobinopatias (Fase II) ou Fibrose Cstica (Fase III) que porventura esteja realizando para outra fonte pagadora que no diretamente pelo Ministrio da Sade. Aqui devero ser reportados tambm testes que no estejam includos no PNTN como G6PD, Slis, etc. Preenchimento: 6/1 o campo xo para PKU; 6/2 o campo xo para T4neo, quando ele realizado; 6/3 o campo xo para TSHneo, quando ele realizado; 6/4 o campo xo para Hb; 6/5 o campo xo para IRT; 6/6 o campo que deve ser utilizado para especicar outra anlise que esteja sendo realizada. Idem para os campos seguintes 6/7, 6/8 e assim por diante. Portanto, s preencher os campos cuja rotina ainda no esteja xada (6/6 em diante). OBS.: abrir novas linhas na tabela, se os espaos de /6 a /10 no forem sucientes. 7. Quantidade de testes de triagem realizados no perodo, considerando-se a data de liberao do resultado para a contagem da quantidade de amostras. No caso de alguma amostra cujo material no tenha sido suciente para realizao de todas as rotinas, ela dever ser contada neste perodo e tambm includa como reconvocada por amostra insuciente. Preencher como no item anterior, respeitando-se os campos quantidades correspondentes s analises especicadas no item 6. 8. Quantidade de testes em papel ltro para diagnstico tardio ou conrmatrio, de Fenilcetonria. 9. Quantidade de testes de T4 em papel ltro para diagnstico tardio de Hipotireoidismo. 10. Quantidade de testes de TSH em papel ltro para diagnstico tardio de Hipotireoidismo. 11. Quantidade de testes de Hb em papel ltro para diagnstico tardio de Hemoglobinopatias. 12. Quantidade de testes de IRT em papel ltro para diagnstico tardio de Fibrose Cstica. 13. Quantidade de testes conrmatrios de TSH no soro para diagnstico de Hipotireoidismo. 14. Quantidade de testes conrmatrios de T4 livre no soro para diagnstico de Hipotireoidismo. 15. Quantidade de testes de TBG no soro para diagnstico de Hipotireoidismo. 82

16. Quantidade de testes de PKU para controle de pacientes com Fenilcetonria. 17. Quantidade de testes de TSH no soro para controle de pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 18. Quantidade de testes de T4 livre no soro para controle de pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 19. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Fenilcetonria. 20. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Hipotireoidismo Congnito. 21. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado (doentes e traos), entre as triadas para Hemoglobinopatias. 22. Quantidade de crianas reconvocadas por resultado alterado, entre as triadas para Fibrose Cstica. 23. Quantidade de crianas reconvocadas por coleta precoce (-48h), entre as triadas no perodo. 24. Quantidade de crianas reconvocadas por amostra inadequada, entre as triadas no perodo. 25. Quantidade de crianas reconvocadas por material insuciente para realizao de todas as rotinas, entre as triadas no perodo. 26. Quantidade de crianas reconvocadas por informao essencial incompleta, entre as triadas no perodo (por exemplo data de nascimento ou data de coleta). 27. Quantidade total de reconvocados (item 19 + 20 + 21 + 22 + 23 + 24 + 25 + 26). 28. Quantidade de crianas com at 7 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 29. Quantidade de crianas com 8 a 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 30. Quantidade de crianas com mais de 30 dias de vida na data da coleta, entre as triadas no perodo. 31. Tempo mdio decorrido entre a data da coleta e data de chegada da amostra ao laboratrio. 32. Tempo mdio decorrido entre a data de chegada da amostra ao laboratrio e a data da emisso de resultados.
9.3.2 BUSCA ATIVA DO LABORATRIO

Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Laboratrio. Tem a nalidade de controlar a situao dos exames reconvocados ms a ms. 33. Quantidade de reconvocados pendentes do ms anterior (item 36 do relatrio do ms anterior). 34. Quantidade de novos reconvocados do perodo ( + ). 35. Quantidade de casos que retornaram no perodo ( - ). 36. Quantidade de casos ainda pendentes no perodo ( item 33, mais 34, menos 35). 37. Tempo mdio decorrido entre a data de emisso de resultados e a data de retorno dos reconvocados.
9.3.3 REFERNCIAS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

Completar os campos de maneira a informar todas as referncias utilizadas pelo Laboratrio Especializado. Os campos referentes ao item B3 s devero ser preenchidos no 83

primeiro relatrio que ser enviado SAS/MS. Voltar a preencher todos os campos, apenas se houver alguma alterao nas informaes originais. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de FAL. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de FAL. Metodologia utilizada para dosagem de FAL. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de T4neo. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de T4neo. Metodologia utilizada para dosagem de T4neo. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSHneo. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSHneo. Metodologia utilizada para dosagem de TSHneo. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TSH no soro. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TSH no soro. Metodologia utilizada para dosagem de TSH no soro. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de TBG no soro. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de TBG no soro. 52. Metodologia utilizada para dosagem de TBG no soro. No necessrio preencher o campo relativo unidade utilizada para expressar os resultados de Hb. 53. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de Hb relativos triagem inicial. 54. Metodologia utilizada na triagem inicial para dosagem de Hb. No necessrio informar a metodologia complementar. 55. Unidade utilizada para expressar os resultados da dosagem de IRT. 56. Valor de referncia normal utilizado para interpretar os resultados de IRT. 57. Metodologia utilizada para dosagem de IRT. 38. 39. 40. 41. 42. 43. 44. 45. 46. 47. 48. 49. 50. 51.

9.4

DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR

TODOS OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO
COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO E O LTIMO DIA TIL DO MS

58. Quantidade de anlises de DNA para hemoglobinopatias realizadas no perodo, encaminhadas pelo SRTN. 59. Idem ao item 58, para Fibrose Cstica.

9.5

DADOS QUANTITATIVOS DO AMBULATRIO ESPECIALIZADO

9.5.1 CONSULTAS TODOS OS DADOS QUANTITATIVOS SOLICITADOS DEVEM SE REFERIR AO PERODO
COMPREENDIDO ENTRE O PRIMEIRO E O LTIMO DIA TIL DO MS

60. 61. 62. 63. 64. 84

Total de consultas de casos novos de Fenilcetonria, realizadas no perodo. Total de consultas de retorno de casos de Fenilcetonria, realizadas no perodo. Idem ao item 60, para casos novos de Hipotireoidismo Congnito. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hipotireoidismo Congnito. Idem ao item 60, para casos novos de Hemoglobinopatias.

65. Idem ao item 61, para retorno de casos de Hemoglobinopatias. 66. Idem ao item 60, para casos novos de Fibrose Cstica. 67. Idem ao item 61, para retorno de casos de Fibrose Cstica.
9.5.2 CASOS POSITIVOS

68 a 72. Preencher a tabela com os dados solicitados dos casos de Fenilcetonria conrmados no perodo, no SRTN. Informar as iniciais do nome completo (68), o Registro Geral no SRTN (69), o nmero da Declarao de Nascido Vivo (70), o resultado da triagem (71) e o resultado conrmatrio (72). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente: o primeiro paciente na linha /1; o segundo na linha /2; e assim por diante. 73 a 78. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hipotireoidismo Congnito. Informar as iniciais do nome completo (73), RG no SRTN (74), DNV (75), o resultado da triagem (76) e o resultado conrmatrio (77 e 78). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. 79 a 84. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Hemoglobinopatias (no incluir os portadores de traos falciformes). Informar as iniciais do nome completo (79), RG no SRTN (80), DNV (81), o resultado da triagem (82 e 83) e o resultado conrmatrio, quando realizado (84). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. 85 a 90. Idem aos itens 68 a 72 para os casos de Fibrose Cstica. Informar as iniciais do nome completo (85), RG no SRTN (86), DNV (87), o resultado da triagem (88) e o resultado conrmatrio (89 e 90). Completar cada caso detectado na linha correspondente ao paciente. OBS.: abrir novas linhas nas tabelas dos casos positivos de PKU, HC, Hb e FC (itens 68 a 90), sempre que as linhas no forem sucientes. 91. Idade mdia dos pacientes com Fenilcetonria no dia da primeira consulta, atendidos neste perodo. 92. Idem ao item 91 para pacientes com Hipotireoidismo Congnito. 93. Idem ao item 91 para pacientes com Hemoglobinopatias no dia da primeira consulta. 94. Idem ao item 91 para pacientes com Fibrose Cstica no dia da primeira consulta.
9.5.3 BUSCA ATIVA DO AMBULATRIO

Esta etapa do relatrio diz respeito ao controle da Busca Ativa do Ambulatrio. Tem a nalidade de controlar a situao de atendimento dos pacientes ms a ms. 95. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados com Registro Geral (RG) no SRTN. Considerar os casos preexistentes + novos triados + recebidos transferidos de outro SRTN. 96. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados que tenham tido baixa neste SRTN, neste perodo (falecidos ou transferidos para outro SRTN). 97. Quantidade de pacientes com Fenilcetonria matriculados e com contato perdido (sem possibilidade atual de localizao). 98. Quantidade total atual de pacientes com Fenilcetonria em acompanhamento regular no SRTN (item 95, menos 96, menos 97) 99 a 102. Idem aos itens 95 a 98, para Hipotireoidismo Congnito 103 a 106. Idem aos itens 95 a 98, para Hemoglobinopatias. 107 a 110. Idem aos itens 95 a 98, para Fibrose Cstica. 85

9.6

SUGESTES E DIFICULDADES ENCONTRADAS NO PERODO

111. Espao destinado s sugestes e ao relato das principais diculdades encontradas no perodo. 112. Nome do responsvel tcnico do Servio de Referncia em Triagem Neonatal. 113. Data da emisso do relatrio.

9.7

RELATRIO MENSAL DE ACOMPANHAMENTO

9.7.1 INSTRUES

Este um documento FORMULRIO (verso RM280303) com os campos a serem preenchidos j formatados. Informe o contedo de cada campo e mude para o prximo. Para isso, use o mouse, setas ou aperte a tecla TAB. Quando houver dvida quanto informao a ser preenchida, coloque o cursor sobre o campo e aperte a tecla F1. 1. SRTN: 2. UF.: 3. MS E ANO DO RELATRIO: jan/2001. 4. FASE CREDENCIADA: /1- ( ) FASE I /2- ( ) FASE II /3- ( ) FASE III

A IDENTIFICAO

B DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO

(DO PRIMEIRO AO LTIMO DIA TIL DO MS)

B1 AMOSTRAS/TESTES 5. TOTAL DE NOVAS CRIANAS TRIADAS, NA FASE CREDENCIADA: Testes de Triagem Realizados 6. ANLISE
/1-PKU /2-T4neo /3-TSHneo /4-Hb /5-IRT /6/7/8/9/10/1/2/3/4/5/6/7/8/9/10-

7. QUANTIDADE

86

Testes de Diagnstico Tardio e Conrmatrios ANLISE PKU (papel ltro) T4 (papel ltro) TSH (papel ltro) Hb (papel ltro) IRT (papel ltro) TSH (soro) T4 livre (soro) TBG (soro)
8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15.

QUANTIDADE

Testes de Controle de Pacientes ANLISE PKU TSH(soro) T4 livre(soro) 16. 17. 18. Reconvocados MOTIVOS POR RESULTADO ALTERADO DE PKU POR RESULTADO ALTERADO DE HC POR RESULTADO ALTERADO DE Hb POR RESULTADO ALTERADO DE FC POR COLETA PRECOCE (-48h) POR AMOSTRA INADEQUADA POR MATERIAL INSUFICIENTE POR INFORMAO INCOMPLETA 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25. 26. QUANTIDADE QUANTIDADE

TOTAL POR MOTIVOS* 27. 27/A. * Correspondente a crianas reconvocadas (transportar para o campo 34). Idade da Criana na Data de Coleta IDADE COM AT 7 DIAS ENTRE 8 E 30 DIAS COM MAIS DE 30 DIAS 28. 29. 30. 87 QUANTIDADE

31. TEMPO MDIO DECORRIDO ENTRE A COLETA E A CHEGADA DA AMOSTRA AO LABORATRIO: DIAS. 32. TEMPO MDIO DECORRIDO ENTRE A CHEGADA DA AMOSTRA AO LABORATRIO E A EMISSO DE RESULTADOS: DIAS. B2 BUSCA ATIVA DO LABORATRIO Controle dos Reconvocados SITUAO DOS RECONVOCADOS RECONVOCADOS PENDENTES DO MS ANTERIOR (+) NOVOS RECONVOCADOS DO PERODO (-) CASOS QUE RETORNARAM NO PERODO (=) CASOS AINDA PENDENTES 33. 34. 35. 36. QUANTIDADE

37. TEMPO MDIO DECORRIDO ENTRE A EMISSO DE RESULTADOS E O RETORNO DOS RECONVOCADOS: DIAS. B3 REFERNCIAS DO LABORATRIO ESPECIALIZADO DOSAGEM FAL T4neo TSHneo TSH soro 38. 41. 44. 47. UNIDADE VALOR DE REFERNCIA 39. 42. 45. 48. 51.
-------------

METODOLOGIA 40. 43. 46. 49. 52. 54. 57.

* Na triagem inicial

T4livre soro 50. Hb IRT 55.

53. 56.

C DADOS QUANTITATIVOS DO LABORATRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR

(DO PRIMEIRO AO LTIMO DIA TIL DO MS)

ANLISES DE DNA PARA HEMOGLOBINOPATIAS PARA FIBROSE CSTICA 58. 59.

QUANTIDADE

88

D DADOS QUANTITATIVOS DO AMBULATRIO ESPECIALIZADO

(DO PRIMEIRO AO LTIMO DIA TIL DO MS)

D1 CONSULTAS TOTAL DE CONSULTAS FENILCETONRIA HIPOTIREOIDISMO CONGNITO HEMOGLOBINOPATIAS FIBROSE CSTICA CASOS NOVOS 60. 62. 64. 66. RETORNO 61. 63. 65. 67.

D2 CASOS POSITIVOS CONFIRMADOS NO PERODO Fenilcetonria 68. INICIAIS DO NOME COMPLETO

/1/2/3/4-

69. RG NO SRTN
/1/2/3/4/1/2/3/4-

70. DNV

71. FAL(1)
/1/2/3/4-

72. FAL(2)
/1/2/3/4-

Hipotireoidismo Congnito 73. INICIAIS DO NOME 74. RG NO COMPLETO SRTN

/1/2/3/4/5/1/2/3/4/5-

75. DNV
/1/2/3/4/5-

76. T4neo ou TSHneo

/1/2/3/4/5-

77. T4livre
/1/2/3/4/5-

78. TSH
/1/2/3/4/5-

Hemoglobinopatias 79. INICIAIS DO NOME 80. RG NO COMPLETO SRTN

/1/2/3/4/5/6/1/2/3/4/5/6-

81. DNV
/1/2/3/4/5/6-

82. Hb VARIANTE
/1/2/3/4/5/6-

83. % *(HPLC)
/1/2/3/4/5/6-

84. DNA
/1/2/3/4/5/6-

Preencher esta coluna apenas quando a metodologia utilizada for HPLC.

89

Fibrose Cstica 85. INICIAIS DO NOME 86. RG NO COMPLETO SRTN

/1/2/3/4/1/2/3/4-

87. DNV
/1/2/3/4/1/2/3/4-

88. IRT

89. DNA (DF 508)

/1/2/3/4-

90. DNA outro

/1/2/3/4-

Idade Mdia dos Pacientes da Triagem na Primeira Consulta (Recalcular os campos 91 a 94 a cada ms em que houver casos positivos detectados. No incluir no clculo os casos que no foram detectados por intermdio da triagem neonatal) PATOLOGIA FENILCETONRIA HEMOGLOBINOPATIAS FIBROSE CSTICA 91. 93. 94. D3 BUSCA ATIVA DO AMBULATRIO Fenilcetonria PACIENTES COM RG NO SRTN (-) FALECIDOS OU TRANSFERIDOS PARA OUTRO SRTN OU COM ALTA (-) COM CONTATO PERDIDO (=) TOTAL ATUAL EM ACOMPANHAMENTO Hipotireoidismo Congnito PACIENTES COM RG NO SRTN (-) FALECIDOS OU TRANSFERIDOS PARA OUTRO SRTN (-) COM CONTATO PERDIDO (=) TOTAL ATUAL EM ACOMPANHAMENTO QUANTIDADE 99. 100. 101. 102. QUANTIDADE 95. 96. 97. 98. HIPOTIREOIDISMO CONGNITO 92. IDADE (dias)

90

Hemoglobinopatias PACIENTES COM RG NO SRTN (-) FALECIDOS OU TRANSFERIDOS PARA OUTRO SRTN (-) COM CONTATO PERDIDO (=) TOTAL ATUAL EM ACOMPANHAMENTO Fibrose Cstica PACIENTES COM RG NO SRTN (-) FALECIDOS OU TRANSFERIDOS PARA OUTRO SRTN (-) COM CONTATO PERDIDO (=) TOTAL ATUAL EM ACOMPANHAMENTO QUANTIDADE 107. 108. 109. 110. QUANTIDADE 103. 104. 105. 106.

E SUGESTES E DIFICULDADES ENCONTRADAS NO PERODO

111. OBSERVAES: 112. RESPONSVEL PELO SRTN: 113. DATA DA EMISSO DO RELATRIO:

91

10 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) 10.1 SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTNS) CREDENCIADOS JUNHO DE 2004
UF AC AL AM BA CE DF ES GO MA MT MS MG PA PB PR PE RJ (3) RN RS RO SC Fase Habilitao I I I II I I II II II I II II I I III II II I II I III SRTNs Ncleo de Atendimento de Triagem Neonatal (Nativida) Maternidade Escola Santa Mnica Hospital e Maternidade Daou/Secretaria de Estado da Sade do Amazonas Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador (Apae Salvador) Hospital Infantil Albert Sabin Hospital de Base do Distrito Federal Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de Vitria (Apae Vitria) Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anpolis (Apae Anpolis) Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae So Lus) Fundao Universidade Federal de Mato Grosso Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae Campo Grande) Faculdade de Medicina da UFMG/NUPAD Sec. Exec. de Estado de Sade Pblica/Unid. de Referncia Materno-Infantil e Adolescente (Uremia) Complexo de Pediatria Arlinda Marques/Secretaria da Sade da Paraba Fundao Ecumnica de Proteo ao Excepcional Hospital da Restaurao Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae RJ) Secretaria Municipal de Sade do Rio de Janeiro/Hospital da Lagoa Hospital Geral Cel. Pedro Germano Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas/Secretaria Municipal de Sade de Porto Alegre Ncleo de Atendimento de Triagem Neonatal (Nativida) Hospital Infantil Joana de Gusmo/Secretaria de Estado da Sade de Santa Catarina Hospital Santa Marcelina Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae So Caetano) Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae So Paulo) Fundao de Apoio, Ensino, Pesq. e Assistncia do Hosp. das Clnicas da Fac. de Ribeiro Preto/USP Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae Bauru) Secretaria Municipal de So Jos dos Campos/Unidade Casulo Universidade de Campinas Fundao Universidade Federal de Sergipe Hospital Universitrio Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae Araguana) 24 UFs e 32 SRTNs

SP (7)

II

SE TO

I I TOTAL

Fase I (12): AC, AL, AM, CE, DF, MT, PA, PB, RN, RO, SE e TO Fase II (10): BA, ES, GO, MA, MS, MG, PE, RJ, RS e SP Fase III (02) : PR e SC ESTADOS AINDA NO CREDENCIADOS: AP, PI e RR

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10.2 COORDENADORES DOS SRTN CREDENCIADOS

UF AC NOME ABRAHAM JACOB SERRUYA M. DE FTIMA DE LEMOS MAIA ALMEIDA LOYANA ALENCAR DE MELO SRTN NATIVIDA RIO BRANCO R. Cel. Jos Galdino, 563 Bosque Rio Branco AC CEP: 69909-760 MAT. ESCOLA SANTA MNICA Av. Comendador Leo, s/n. Poo Macei AL CEP: 57025-000 HOSPITAL NAZIRA DAOU Av. Camapu, 108, Q. 316, Ncleo 9 B Cidade Nova II Manaus AM CEP: 69097-720 APAE SALVADOR Alameda Verona, 32 Pituba Salvador BA CEP: 41830-465 HOSP. INF. ALBERT SABIN R. Tertuliano Sales, 544 V. Unio Fortaleza CE CEP: 60410-790 HOSPITAL DE BASE SIA, Trecho 1, L. 1.730, 1.760 Bl. AB BSB-DF-GESCOM/DIPAS/SES Braslia DF CEP: 71200-010 TEL./FAX (68) 223.4745 E-MAIL natividaacre@uol.com

AL

(82) 231.0360

fatimalmeidamcz@ig.com.br

AM

(92) 636.3711/3712

mat.naziradaou@ig.com.br

BA

MARIA INS MIRANDA FONTES

(71) 270.8000/8311

pezinho@apaesalvador.org.br

NILZA MARIA CE SANTANA DE OLIVEIRA FROTA DENISE DE BRITO FRANCO

(85) 488.9657

nilzafrota@hotmail.com

DF

Fax: (61) 325.4902

denisebfranco@tba.com.br

ES

APAE VITRIA TEREZINHA SARQUIS R. Aloysio Simes, 185 Bento Ferreira Vitria ES CEP: 29050-010 ELIANE PEREIRA DOS SANTOS ROSILENE CUTRIM FROZ APAE ANPOLIS Av. Contorno, 1.390 Centro Anpolis GO CEP: 75020-010 APAE SO LUS Av. Granja Barreto, s/n. Outeiro da Cruz So Lus MA CEP: 65040-620 FUNDAO UNIV. FEDERAL DO MATO GROSSO CARLOS AUGUSTO BOTELHO APAE DE CAMPO GRANDE Av. Mato Grosso, 861 Gal. Wolfgrand Campo Grande MS CEP: 79002-231 NUPAD/FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG Av. Prof. Alfredo Balena, 190, 7. andar Santa Egnia Belo Horizonte MG CEP: 30130-100 UNID. DE REF. MATERNO-INFANTIL E ADOLESCENTE Av. Alcindo Cacela, 1.421 B. de Nazar Belm PA CEP: 66040-020 COMPLEXO DE PEDIATRIA ARLINDA MARQUES R. Alberto de Brito s/n. Jaguaribe Joo Pessoa PB CEP: 58015-320 FUND. ECUMNICA DE PROTEO AO EXCEPCIONAL Av. Pref. Lothrio Meisser, 836 Jd. Botnico Curitiba PR CEP: 80210-170 HOSPITAL DA RESTAURAO Av. Agamenon Magalhes, s/n. Derby Recife PE CEP: 52010-040

(27) 3225.6522

apae.vix@zaz.com.br

Telefax: (62) 3098.2525

elianeaps@globo.com e eliane@apaeaps.org.br

MA

(98) 243.5964

testedopezinho@apaesaoluis.com.br

MT

(65) 615.8000

MS

(67) 3026.8578

carlosbotelho@ipdapae.org.br

MG

JOS NLIO JANURIO

(31) 3273.9608

nupad@nupad.medicina.ufmg.br

PA

PAULO GUZZO

(91) 246.6919/6392

sespa49@prodepa.gov.br ou ure.mia@sepa.pa.gov.br

PB

MARIA DO CARMO DE M. BORGES

(83) 218.5780

EHRENFRIED O. PR WITTIG

(41) 362.1890

fepe@fepe.org.br ou cepe@fepe.org.br

PE

PROLA MARTINS

(81) 3421.5444 R.: 125

pe.martins@uol.com.br

94

RN RUY MEDEIROS

HOSPITAL CORONEL PEDRO GERMANO Av. Prudente de Morais, 887 Tirol Natal RN CEP: 59020-400 IEDE R. Moncorvo Filho, 90 Centro Rio de Janeiro RJ CEP: 20211-340 APAE RIO R. Bom Pastor, 41 Tijuca Rio de Janeiro RJ CEP: 20521-060 HOSPITAL DA LAGOA/SEC. MUN. DE SADE DO RJ R. Afonso Cavalcanti, 455 Rio de Janeiro RJ CEP: 20211-901 H. MATERNO-INF. PRES. VARGAS Av. Independncia, 661 Centro Porto Alegre RS CEP: 90035-076 NATIVIDA PORTO VELHO R. Duque de Caxias, 1.687 S. Cristvo Porto Velho RO CEP: 78901-280 HOSP. INF. JOANA DE GUSMO R. Rui Barbosa, s/n. Agronmica Florianpolis SC CEP: 88025-300 APAE BAURU R. Rodrigo Romeiro, 247 Centro Bauru SP CEP: 17015-490 APAE S. CAETANO Al. So Caetano, 2.772 Sta. Maria S. Caetano do Sul SP CEP: 09560-550 APAE SO PAULO R. Loefgreen, 2.109 V. Clementino So Paulo SP H. SANTA MARCELINA R. Santa Marcelina, 177 Itaquera So Paulo SP CEP: 08270-070 FAEPA Fundao de Apoio, Ensino, Pesquisa e Assistncia do Hospital das Clnicas da Faculdade de Ribeiro Preto/USP Campus Universitrio Monte Alegre Ribeiro Preto SP CEP: 14048-900 SMS S. J. CAMPOS DISTRITO SANITRIO R. Tem. Manuel Pedro de Carvalho, 26 Centro S. Jos dos Campos SP CEP: 12209530 UNICAMP Cidade Universitria Zeferino Vaz Distrito de Baro Geraldo CIPOI Cx. Postal 6.141 Campinas SP CEP: 13083-970 HOSP. UNIVERSITRIO Av. Cludio Batista s/n. Sanatrio

(84) 232.3640

RICARDO MEIRELES

(21) 2221.7577 (geral IEDE)

tnsec@iede.rj.gov.br

RJ

CLAUDIA BRAGA

(21) apaerio@apaerio.org.br 3978.8840/8837

GLORIA FISHER

(21) 2503.2246

gloriasher@terra.com.br

RS PAULA VARGAS

Telefax: (51) 3289.3368 (69) 222.8277 ou 224.4488 (48) 251.9194 (pela manh)

paularegla@hmipv.prefpoa.com.br

RO

JOS CARLOS MORO MARILZA LEAL NASCIMENTO KARLA PANICE PEDRO SILVIA M. MARTINS SALGADO JOS EDUARDO LAUANDOS

natividaphv@brturbo.com.br

SC

testepezinho.hijg@saude.gov.br

(14) apae-lac@travelnet.com.br 3223.3515/2834 (11) laboapae@uol.com.br 4220.4410/4799

(11) 5080.7081

laboratrio@apaesp.org.br

FABIO VALDETARO

(11) 6170.6216

laboratorio@santamarcelina.org

SP

LEA MARIA ZANINI MACIEL

(16)

screening@hcrp.fmrp.usp.br ou lmzmacie@fmrp.usp.br

MARCIA SARAIVA SILVEIRA

(12) 3947.8358 ou 3923.3257

dsleste@iconet.com.br

SILVIA BRANDALISE

(19)

anemiaf@unicamp.br ou sgabetta@unicamp.br

SE ANA MARIA MORES TAHAN

(79) (63) 413.1167 (lab.) ou 413.2333

TO

APAE ARAGUANA Rua F., esq. com Av. Tiradentes Araguana TO CEP: 77809-630

amptahan@uol.com.br

95

11 ROTEIRO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NOS ESTADOS 11.1 INSTRUES GERAIS
Este roteiro foi elaborado com o intuito de auxiliar e orientar os estados no que se refere vericao das condies de credenciamento dos Servios de Referncia em Triagem Neonatal. Tomou-se como base a Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001, e seus anexos e, dessa forma, eventuais dvidas devem ser resolvidas tendo como base esses documentos. 1. Cada processo estadual deve ser nico, contendo todos os Servios de Referncia em Triagem Neonatal que esto solicitando credenciamento nesta data. 2. Solicitao de credenciamentos de SRTNs adicionais, isto , no solicitados neste processo, s sero analisados numa segunda fase a ser denida posteriormente pelo MS/SAS. 3. Os documentos foram montados para que todas as perguntas contidas em cada um deles devam ser respondidas, exceto onde h a palavra OU. 4. Os documentos identicados com a sigla SES devem ser preenchidos pela Secretaria Estadual de Sade e assinados e datados pelo responsvel pelas informaes. 5. O documento identicado com a sigla Posto deve ser preenchido individualmente pelos postos que compem a Rede de Coleta e assinados e datados pelo responsvel pelas informaes em cada um dos postos. Este documento dever ser enviado ao SRTN correspondente para efeito de consulta por ocasio da vistoria e no deve ser anexado ao processo. 6. Cada SRTN que solicita credenciamento deve preencher um conjunto completo de documentos com a sigla SRTN. 7. Os documentos identicados com a sigla SRTN devem ser preenchidos pelos responsveis das respectivas reas especicadas no documento, assinados e datados. 8. Sugerimos o credenciamento de um nmero restrito de SRTNs em cada estado, nesta fase, facilitando a implantao do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Numa prxima fase, cada Estado ter melhores condies de avaliao de quantos SRTNs devam ser sucientes, sua melhor localizao, etc. para a cobertura da totalidade de seus nascidos vivos. 9. Sugerimos que o Coordenador Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal participe da vistoria in loco realizada pela SES. 10. Visando ao manuseio seguro, sugerimos cuidado na identicao dos documentos, informando UF/SRTN n. denidos no documento SES 1.

97

SES 1 ENCAMINHAMENTO DO PROCESSO DE CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL

DE ACORDO COM A PORTARIA/GM/MS N. 822, DE 6 DE JUNHO DE 2001, QUE ESTABELECE CRITRIOS PARA CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL, ENCAMINHE-SE SECRETARIA DE ATENO SADE/MS, AS INFORMAES RELACIONADAS AO PROCESSO N. .............................................., DEVIDAMENTE INSTRUDO E ANALISADO POR ESTA SECRETARIA DE SADE. De acordo com vistoria realizada in loco, as Instituies abaixo relacionadas cumprem com os requisitos da Portaria GM/MS n. 822/01, para cadastramento como Servios de Referncia em Triagem Neonatal. UF SRTN n. 1 2 3 4 5 Nome

_____________________________________________ CARIMBO E ASSINATURA DO GESTOR ESTADUAL

ESTADO: __________________________

DATA:___/ ___/_____

Obs.: anexar compromisso formal do Secretrio da Sade, na busca da cobertura de 100% de seus nascidos vivos, bem como a garantia da conrmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos pacientes triados.

98

SES 2 REQUISITOS GERAIS PARA CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL (SRTN)
1 O estado est solicitando o cadastramento na: ( ) Fase I Fenilcetonria e Hipotireoidismo ( ) Fase II Fase I + Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias ( ) Fase III Fase II + Fibrose Cstica No caso de solicitao de cadastramento na Fase III, informar tambm: Porcentagem de cobertura estadual dos nascidos vivos nas doenas triadas nas Fase II: ______ % Caractersticas populacionais e incidncia da Fibrose Cstica no estado: ________________________________________________________ 2 Requisitos bsicos para o cadastramento em qualquer das fases: a) Rede Estadual de Coleta, organizada e nominada ( )S ( )N (o formulrio de NORMAS GERAIS PARA CADASTRAMENTO DA REDE E DOS POSTOS DE COLETA dever estar preenchido) b) Os Servios de Referncia em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento das doenas triadas, so compostos por: Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal ( )S ( )N Laboratrio de Biologia Molecular (Fases II e III) ( )S ( )N Ambulatrio Multidisciplinar Especializado ( )S ( )N Rede Assistencial Complementar ( )S ( )N Sistema de Registro de Informaes Automatizado ( )S ( )N (o formulrio de NORMAS GERAIS PARA CADASTRAMENTO DE SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL dever estar preenchido)

(Portaria GM/MS n. 1.884, de 11 de novembro de 1994 Normas para Projetos Fsicos de Estabelecimentos Assistenciais de Sade; Resoluo n. 05, de 5 de agosto de 1993, do Conselho Nacional de Meio Ambiente Conama ou outras que atenham substitudo) ( )S ( )N

3 As reas fsicas obedecem aos critrios estabelecidos pela legislao em vigor:

Obs.: no sero cadastrados servios que no atendam as condies especicadas nos itens 1 a 3.

....................... UF

....................................................................... Responsvel pelas informaes

........./......../........ data

99

SES 3 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DA REDE DE COLETA

1 Secretaria Estadual de Sade: (a) Relacionar todos os Postos de Coleta do estado, de municpios em gesto plena ou no, segundo o modelo abaixo (anexar), que os vincula aos SRTN ( )S ( )N Coluna 1 SRTN Coluna 2 Laboratrio Coluna 3 Coluna 4 Coluna 5 Coluna 6

Municpio Nome do posto

Responsvel pela N. estimado atividade de RN/ano

(b) Comunicar s Secretarias Municipais de Sade e aos seus respectivos Postos de Coleta o nome do Servio de Referncia em Triagem Neonatal a que esto vinculados e do Laboratrio ao qual devero ser enviadas as amostras coletadas, ou seja, enviar para cada posto de municpio (coluna 4) as informaes das colunas 1e2 ( )S ( )N (c) Todos funcionrios envolvidos na rede estadual de coleta tm capacitao terico/ prtica comprovada ( )S ( )N (d) Todos os municpios onde ocorrem partos possuem pelo menos um Posto de Coleta ( )S ( )N 2 Municpio em Gesto Plena do Sistema Municipal de Sade: (a) Organizao e cadastramento dos postos municipais ( )S ( )N (b) Formalizao do seu cadastramento junto ao Departamento de Informtica do SUS (Datasus) ( )S ( )N (c) Solicitao de integrao dos seus Postos de Coleta municipais Rede Estadual de Coleta, obtendo desta a designao dos seus respectivos SRTN e Laboratrio Especializado ( )S ( )N 3 Municpio que no esteja em Gesto Plena do Sistema Municipal de Sade: (a) Organizao e cadastramento dos postos municipais ( )S ( )N (b) Formalizao pela Secretaria Estadual de Sade do pedido de cadastramento de seu(s) posto(s) junto ao Datasus, aps a devida anlise ( )S ( )N

....................... UF

....................................................................... Responsvel pelas informaes

........./......../........ data

100

POSTO NORMAS PARA CADASTRAMENTO DE POSTO DE COLETA

IDENTIFICAO DO POSTO:........................................................................................ 1 Instalaes fsicas mnimas: (a) sala de recepo e espera ( )S ( (b) sala de coleta ( )S ( (c) rea adequada para guarda de material/armazenamento de amostras ( )S ( (d) rea adequada para arquivamento de resultados ( )S ( )N )N )N )N

2 Recursos humanos mnimos: (a) recepcionista ou auxiliar administrativo ( )S ( )N (b) prossional da rea de sade com, no mnimo, formao de nvel mdio comprovado e com capacitao especca em triagem neonatal ( )S ( )N 3 Materiais e equipamentos mnimos: (a) Papel ltro, lancetas e formulrios, fornecidos pelo SRTN (b) Algodo e lcool no iodado para assepsia (c) Luvas descartveis (d) Material para curativo (e) Bancada de trabalho (f) Cadeiras (g) Armrio (h) Arquivo (i) Geladeira ( ( ( ( ( ( ( ( ( )S )S )S )S )S )S )S )S )S ( ( ( ( ( ( ( ( ( )N )N )N )N )N )N )N )N )N

4 Rotinas de funcionamento e atendimento: (a) Horrio de funcionamento determinado ( )S ( )N (b) Roteiro de uxo de atendimento do paciente ( )S ( )N (c) Registro das datas de treinamento de todos os seus funcionrios tcnicos e administrativos ( )S ( )N (d) Registro do uxo de recebimento de material e envio de amostras ao Laboratrio do SRTN, especicando claramente os procedimentos utilizados para evitar a troca de amostra ( )S ( )N (e) Descrio de cada atividade exercida pelos diferentes funcionrios ( )S ( )N (f) Descrio da tcnica de coleta utilizada, especicando as normas de biossegurana envolvidas tanto para o paciente como para o coletor ( )S ( )N (g) Registro do intervalo mdio de tempo entre a coleta e o envio de amostras ao Laboratrio ( )S ( )N (h) Registro da realizao da coleta e arquivamento de comprovante assinado pelo responsvel pelo RN ( )S ( )N (i) Registro da entrega de resultados e arquivamento de comprovante assinado pelo responsvel pelo RN ( )S ( )N (j) Registro do intervalo mdio de tempo entre a coleta e entrega/retirada dos resultados s famlias ( )S ( )N (k) Registro do uxo de busca ativa de reconvocados ( )S ( )N (l) Registro das rotinas de armazenamento, manipulao e dejeto de materiais orgnicos, seguindo as normas vigentes ( )S ( )N

....................... UF/SRTN n.

....................................................................... Responsvel pelas informaes

........./......../........ data

Obs.: esta cha dever ser preenchida individualmente pelos Postos de Coleta e enviada Secretaria de Sade. No dever ser anexada ao processo. 101

SRTN 1 FICHA DE CADASTRAMENTO DO SRTN

Referente ao processo n.: .......................................................................
Ser preenchido pela SES

RAZO SOCIAL: ............................................................................................................... CNPJ: . NATUREZA (segundo Datasus): Estadual ( ) Contratado ( ) Filantrpico ( ) Municipal ( ) Prprio ( ) Universitrio ( ) Un. FIDEPS ( ) ENDEREO: ....................................................................................................................... CEP:....................................BAIRRO .................................................................................. MUNICPIO:............................................................................ESTADO: ............................. TELEFONE: (..........)....................................FAX: (...........) ................................................. RESPONSVEL: ................................................................................................................ CPF Conselho Prossional e n.: ................................................................................................ E-MAIL: Comentrios: ............. ............. ............. .............

....................... UF/SRTN n.

....................................................................... Responsvel pelas informaes

........./......../........ data

Obs.: preencher uma para cada SRTN a ser cadastrado

102

SRTN 2 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal A Caractersticas gerais (a) Laboratrio prprio do SRTN com capacidade de realizao de todos os exames preconizados na Fase de Implantao em que o estado esteja habilitado e o el cumprimento de todas as normas e critrios estabelecidos pela presente Portaria ( )S ( )N OU (b) No caso de laboratrio terceirizado, contrato/convnio celebrado com SRTN contendo as garantias de realizao de todos os exames preconizados na Fase de Implantao em que o estado esteja habilitado e o el cumprimento de todas as normas e critrios estabelecidos pela presente Portaria (anexar) ( )S ( )N (c) Rotinas estabelecidas de envio de material para coleta aos seus Postos de Coleta (lancetas, papel ltro) ( )S ( )N (d) Rotinas estabelecidas de recepo das amostras ( )S ( )N (e) Rotinas estabelecidas de reconvocao de pacientes ( )S ( )N (f) O Laboratrio Especializado do Servio de Referncia (prprio ou terceirizado), assim como o Laboratrio de Biologia Molecular, mantm registro e controle dos trabalhos e dos resultados, incluindo as amostras, folhas de leitura/documentao originais, por um perodo de no mnimo cinco anos ( )S ( )N B Caractersticas de acordo com o tipo Laboratrio tipo I capaz de realizar exames de triagem e conrmao diagnstica para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito. Laboratrio tipo II capaz de realizar exames de triagem e conrmao diagnstica para Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias. Dever ser apto a realizar, por biologia molecular, os exames conrmatrios das Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias Laboratrio tipo III capaz de realizar exames de triagem e conrmao diagnstica para Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica. Dever ser apto a realizar, por biologia molecular, os exames conrmatrios das Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica. Anexar: (a) Relao dos exames que realiza (de acordo com o tipo), equipamentos, tcnicas utilizadas, valor normal de referncia e critrios de corte ( )S ( )N (b) Contrato/convnio com outro Laboratrio de Biologia Molecular, no caso do Laboratrio Especializado no ser capaz de realizar estes exames ( )S ( )N (c) Licena de funcionamento emitida pela Fiscalizao Sanitria da Secretaria de Sade do Estado ( )S ( )N (d) Certicao de Controle de Qualidade Internacional em Triagem Neonatal, devidamente atualizado ( )S ( )N C Caractersticas do Laboratrio Especializado C1 Caractersticas gerais da triagem (a) Analisa grandes quantidades de amostras para um mesmo parmetro ( )S ( )N (b) Utiliza tcnicas adequadas e de recomendao internacional em Triagem Neonatal ( )S ( )N 103

(c) Realiza anlise laboratorial para todos os ensaios ao menos cinco vezes por semana, em cada tcnica utilizada ( )S ( )N (d) Utiliza amostras de sangue obtidas por meio de puno no calcanhar, impregnadas em papel ltro padronizado ( )S ( )N (e) Possui todos os procedimentos descritos pormenorizadamente ( )S ( )N (f) Possui procedimentos escritos de Controle de Qualidade Interno ( )S ( )N (g) A equipe tcnica est capacitada com treinamento especco para anlise de amostras em sangue seco ( )S ( )N C2 Instalaes fsicas (a) Atende Portaria GM/MS n. 1.884, de 11 de novembro de 1994 Normas para Projetos Fsicos de Estabelecimentos Assistenciais de Sade ( )S ( )N (b) Atende Resoluo n. 05, de 5 de agosto de 1993, do Conselho Nacional de Meio Ambiente (Conama) ( )S ( )N (c) A rea fsica adequada, iluminada e ventilada, permitindo que os exames sejam desenvolvidos com organizao e segurana ( )S ( )N (d) A temperatura ambiente adequada para a realizao dos testes que exigem uma temperatura especca. permanentemente monitorada para assegurar que est dentro da faixa aceitvel ( )S ( )N (e) A energia eltrica adequada e suciente para os equipamentos em uso ( )S ( )N (f) O preparo de reagentes feito com gua puricada por mtodo de reconhecida ecincia ( )S ( )N (g) Utiliza procedimentos de biossegurana, incluindo provises para o manuseio seguro de amostras de sangue, reagentes e despejo correto do lixo ( )S ( )N rea de apoio (a) Possui sala de espera e recepo para recebimento e entrega de resultados ( )S ( )N (b) Possui rea de apoio administrativo ( )S ( )N (c) Possui rea de seleo e encaminhamento de amostras ( )S ( )N (d) Possui rea refrigerada adequada para guarda de material e armazenamento de amostras ( )S ( )N rea tcnica isolada da rea de apoio (a) Possui sala para o desenvolvimento de atividades laboratoriais, compatvel com o nmero de exames em rotina ( )S ( )N C3 Recursos humanos (mnimos para 100.000 amostras/ano) (a) N.o.de amostras analisadas/ano: ______________ (b) Um responsvel tcnico: mdico/biomdico/bioqumico, devidamente habilitado, com experincia mnima de dois anos em Triagem Neonatal, declarada e comprovada por ele (anexar) ( )S ( )N (c) Dois tcnicos de nvel superior: biomdico/bioqumico/bilogo, com treinamento especco e orientao na rea de triagem, tanto em relao execuo das tcnicas laboratoriais, como em relao interpretao dos resultados, controles de qualidade e nalidades dos diferentes exames ( )S ( )N (d) Um supervisor tcnico, quando houver trs ou mais tcnicos de nvel superior, que responsvel pela superviso direta dos demais tcnicos e que, juntamente com o responsvel tcnico, participa das demais tarefas de organizao do Laboratrio ( )S ( )N 104

(e) Dois tcnicos de nvel mdio com habilitao comprovada, com treinamento especco na rea de Triagem Neonatal ( )S ( )N (f) Dois prossionais de nvel mdio para rea administrativa, sendo obrigatrio que um deles seja capacitado a realizar as funes descritas em recursos humanos do Sistema de Registro e Informaes Automatizado ( )S ( )N (g) Um prossional de apoio em servios gerais, com ensino fundamental completo, treinado ( )S ( )N C4 Materiais e equipamentos (a) As metodologias escolhidas esto entre as reconhecidas e disponveis no mercado nacional/internacional e referendadas nos programas de Controle de Qualidade Internacionais para Triagem Neonatal ( )S ( )N (b) Os fornecedores escolhidos se responsabilizam por meio de contratos, em manter estoques de segurana correspondentes, no mnimo, a um ms de atividade, para suprir eventuais problemas com importao ( )S ( )N (c) Os equipamentos tcnicos so automatizados ou semi-automatizados ( )S ( )N (d) Equipamentos em perfeito estado de conservao e com registro de aferio e manuteno ( )S ( )N (e) Kits e reagentes armazenados em quantidade suciente para a rotina e utilizados de acordo com as instrues do fabricante ( )S ( )N (f) Quantidade de kits utilizados por ms: ____________________ (g) Estoque prprio de kits de reserva: ____________________ (h) Informaes sobre todos os reagentes e kits utilizados convenientemente protocolados, contendo: Produtos adquiridos comercialmente: o nome do fabricante, do lote, data de validade, data de aquisio, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o produto em questo ( )S ( )N Reagentes preparados no Laboratrio: data do preparo, nome do tcnico que preparou, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o reagente em questo ( )S ( )N C5 Laudos (a) Laudos claros e contendo informaes sobre o mtodo empregado para cada exame, a assinatura ou a chancela eletrnica do responsvel tcnico e acompanhado de observaes, quando necessrio, que os tornem mais compreensveis ( )S ( )N (b) Resultados das dosagens de Fenilalanina e T4neo/TSHneo, so quantitativos ( )S ( )N (c) Se a metodologia escolhida para a triagem de Doenas Falciformes e Hemoglobinopatias HPLC, os casos alterados nesta metodologia so conrmados por Focalizao Isoeltrica e so igualmente reportados ( )S ( )N C6 Rotinas de funcionamento e atendimento As rotinas de funcionamento esto escritas e assinadas pelo responsvel tcnico pelo Laboratrio do Servio de Referncia em Triagem Neonatal, contemplando, no mnimo, os seguintes itens: (a) Atualizadas a cada modicao e revisadas a cada 4 anos ( )S ( )N (b) Horrio de funcionamento ( )S ( )N 105

(c) Identicao do responsvel tcnico (ou substituto) presente durante todo o intervalo de funcionamento do Laboratrio ( )S ( )N (d) Registro da data de treinamento de todos os seus funcionrios ( )S ( )N (e) Fluxo de atividades no Laboratrio: do recebimento da amostra at o envio de resultados (anexar) ( )S ( )N (f) Descrio de cada uma das atividades ( )S ( )N (g) Registro do intervalo mdio de tempo entre o recebimento da amostra e liberao de resultados ( )S ( )N C7 Relatrio Mensal de Acompanhamento (anexar modelo) O modelo de relatrio de acompanhamento do Laboratrio, prprio ou terceirizado, contm no mnimo: (a) Nmero de amostras analisadas para cada uma das patologias triadas ( )S ( )N (b) Nmero de amostras devolvidas por estarem inadequadas ( )S ( )N (c) Nmero de casos suspeitos detectados para cada uma das patologias triadas ( )S ( )N (d) Nmero de casos positivos conrmados para cada uma das patologias triadas ( )S ( )N (e) Dados de identicao e resultados dos exames dos casos positivos detectados ( )S ( )N (f) Discriminao das principais diculdades encontradas no perodo ( )S ( )N

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SRTN 3 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Laboratrio de Biologia Molecular (Fases II e III): (a) Os SRTN de Tipo II e III contam com Laboratrio apto a realizar os testes de deteco de mutaes de Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica ( )S ( )N (b) Este Laboratrio prprio do Servio de Referncia ( )S ( )N OU (c) Este Laboratrio prprio do Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal ( )S ( )N OU (d) Este Laboratrio um outro Laboratrio contratado/conveniado especicamente para realizar os testes de biologia molecular ( )S ( )N (e) Em qualquer dessas hipteses, o Laboratrio de Biologia Molecular cumpre todas as especicaes j descritas para Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal ( )S ( )N Alm disso, cumpre com as seguintes especicaes adicionais: (f) O responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular est devidamente habilitado nesta rea (anexar) ( )S ( )N (g) Para os procedimentos de biologia molecular, existem trs reas bem denidas, aqui designadas como reas 1, 2 e 3, distribudas em pelo menos duas salas. As reas 1 e 2 podem ser combinadas em uma nica sala ( )S ( )N (h) Cada rea tem seu equipamento adequado e exclusivo ( )S ( )N (i) O uso de luvas obrigatrio ( )S ( )N (j) O uxo reagentes/amostras sempre da rea 1 rea 2 rea 3 ( )S ( )N rea 1 destinada aos procedimentos que envolvam preparo de reagentes (pr-mix) (a) Os materiais necessrios para a atividade, esto localizados dentro da rea ( )S ( )N (b) Nesta rea existe um uxo laminar com luz ultra-violeta (recomendado) ( )S ( )N (c) Nesta rea as solues so mantidas em congelador prprio ( )S ( )N (d) Existe a restrio ao trfego de pessoas ( )S ( )N (e) Os aventais utilizados so de uso exclusivo na rea ( )S ( )N rea 2 destinada extrao de DNA e adio do DNA reao de PCR (a) Os materiais necessrios para a atividade esto localizados dentro da rea ( )S ( (b) Esta rea mantida limpa, com o uso de reagentes qumicos (por exemplo, 1N) e/ou de luz ultra-violeta (UV) ( )S ( (c) Existe a restrio ao trfego de pessoas ( )S ( (d) Os aventais utilizados so de uso exclusivo na rea ( )S (

)N HCl )N )N )N

rea 3 destinada aos procedimentos de amplicao e ps-amplicao (a) a nica sala em que se manipula o produto amplicado ( )S ( )N (b) Procedimentos qumicos (por exemplo, HCl 1N) e/ou utilizao de luz ultra-violeta (UV), so utilizados para inativar produtos amplicados ( )S ( )N (c) O termociclador mantido nesta rea, ou numa outra rea diferente das reas 1 e 2 ( )S ( )N 107

(d) Todos os reagentes necessrios para as metodologias em uso so armazenados e utilizados de acordo com as instrues do fabricante ( )S ( )N No caso de produtos adquiridos comercialmente, o nome do fabricante, do lote, a data de validade, a data de aquisio, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o produto em questo so protocoladas ( )S ( )N No caso de reagentes preparados no Laboratrio: data do preparo, nome do tcnico que preparou o reagente, condies de armazenamento e outras informaes consideradas pertinentes para o reagente em questo so protocoladas ( )S ( )N (e) No caso do material ser colhido no Servio de Referncia, a amostra encaminhada ao Laboratrio de Biologia Molecular com a indicao do anticoagulante utilizado (se for o caso), do nome da pessoa responsvel pela coleta e identicao da amostra, assim como data e hora da coleta ( )S ( )N

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SRTN 4 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Ambulatrio Multidisciplinar Especializado (a) Aps conrmao diagnstica, todos os pacientes triados no PNTN so prontamente atendidos por equipe multidisciplinar do Servio de Referncia em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas ( )S ( )N A Caractersticas segundo o tipo Os Servios de Referncia em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenas Congnitas contam, em suas prprias instalaes, com: Servio de Referncia Tipo I (b) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito ( )S ( )N (c) Conta, adicionalmente, com uma rede de servios complementares ( )S ( )N Servio de Referncia Tipo II (d) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias ( )S ( )N OU (e) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito e mantm acordo operacional com outros servios (como Hemocentros, por exemplo) para o acompanhamento/tratamento das Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias ( )S ( )N (f) Conta, adicionalmente, com uma rede de servios complementares ( )S ( )N Servio de Referncia Tipo III (g) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica ( )S ( )N OU (h) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Fibrose Cstica e mantm acordo operacional com outros servios (como Hemocentros, por exemplo) para o acompanhamento/tratamento das Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias ( )S ( )N OU (i) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, Hipotireoidismo Congnito, Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias e mantm acordo operacional com outros servios para o acompanhamento/tratamento de Fibrose Cstica ( )S ( )N OU (j) O Ambulatrio Multidisciplinar Especializado capaz de realizar a orientao familiar, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes triados em Fenilcetonria, 109

Hipotireoidismo Congnito e mantm acordo operacional com outros servios para o acompanhamento/tratamento das Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cstica ( )S ( )N (k) Conta, adicionalmente, com uma rede de servios complementares ( )S ( )N Anexar: (a) Licena de funcionamento emitida pela Fiscalizao Sanitria da Secretaria de Sade do Estado ( )S ( )N (b) Acordo operacional com outros servios para o acompanhamento/tratamento das Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e/ou Fibrose Cstica ( )S ( )N B Instalaes fsicas mnimas (a) Sala de espera e recepo ( )S ( (b) Sala de consultas ( )S ( (c) Sala de reunies para integrao da equipe multidisciplinar com a equipe do boratrio ( )S ( )N )N La)N

C Recursos humanos mnimos (a) Um mdico pediatra ( )S ( )N (b) Um mdico endocrinologista ou endocrinologista peditrico ( )S ( )N (c) Um nutricionista ( )S ( )N (d) Um psiclogo ( )S ( )N (e) Um assistente social ( )S ( )N (f) Um dos prossionais da equipe, preferencialmente um prossional mdico, tem capacitao tcnica em Aconselhamento Gentico Especco para Triagem Neonatal, emitido por um servio reconhecido de Gentica Mdica (anexar) ( )S ( )N D Materiais e equipamentos (a) Balco para recepo ( )S ( )N (b) Cadeiras para a espera ( )S ( )N (c) Escrivaninha e cadeiras para os consultrios ( )S ( )N (d) Mesa de exames ( )S ( )N (e) Duas balanas: uma para beb com capacidade at 15 kg, e outra para pacientes maiores, com medida de estatura acoplada ( )S ( )N (f) Rgua para medir estatura de bebs ( )S ( )N (g) Fita mtrica ( )S ( )N (h) Estetoscpio ( )S ( )N (i) Material necessrio para realizao de testes psicomtricos ( )S ( )N E Rotinas de funcionamento e atendimento (a) O Ambulatrio tem Rotinas de Funcionamento e Atendimento escritas

( )S ( )N (b) Possui horrio estabelecido para os prossionais, de pelo menos dois turnos por semana para cada prossional da equipe, nos dias teis ( )S ( )N (c) Especica no mnimo um dos turnos por semana para reunies da equipe multidisciplinar ( )S ( )N (d) Possui escala de planto de sobreaviso, para urgncia de atendimento de algum caso suspeito ( )S ( )N (e) Possui procedimento estabelecido de busca ativa com acionamento imediato,

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quando algum caso suspeito detectado no Laboratrio ( )S ( )N (f) Possui um pronturio para cada paciente com as informaes completas do quadro clnico e sua evoluo ( )S ( )N (g) As informaes do pronturio esto devidamente escritas, de forma clara e precisa, datadas e assinadas pelo prossional responsvel pelo atendimento ( )S ( )N (h) Os pronturios esto devidamente ordenados no Servio de Arquivo Mdico ( )S ( )N F Atendimento de Fenilcetonria (a) A equipe multidisciplinar para a primeira Orientao Multidisciplinar a pacientes com Fenilcetonria composta de mdico pediatra, nutricionista, psiclogo e assistente social ( )S ( )N (b) O protocolo deste atendimento compreende orientao sobre o diagnstico, teraputica, orientao nutricional e aconselhamento gentico especco para a patologia quanto ao risco de recorrncia ( )S ( )N (c) A equipe multidisciplinar est ciente de que a continuidade do atendimento dever seguir o Protocolo e Diretrizes Teraputicas para Tratamento da Fenilcetonria ( )S ( )N G Atendimento de Hipotireoidismo Congnito (a) A equipe multidisciplinar para a primeira Orientao Multidisciplinar a pacientes com Hipotireoidismo Congnito composta de mdico endocrinologista, psiclogo e assistente social ( )S ( )N (b) O protocolo deste atendimento compreende orientao sobre o diagnstico, teraputica, orientao nutricional e aconselhamento gentico especco para a patologia quanto ao risco de recorrncia, quando necessrio ( )S ( )N (c) A equipe multidisciplinar est ciente de que a continuidade do atendimento dever seguir o Protocolo e Diretrizes Teraputicas para Tratamento do Hipotireoidismo Congnito ( )S ( )N H Atendimento de Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias (a) A equipe multidisciplinar para a primeira Orientao Multidisciplinar a pacientes com Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias composta de mdico pediatra, psiclogo e assistente social ( )S ( )N (b) O protocolo deste atendimento compreende orientao sobre o diagnstico, teraputica e aconselhamento gentico especco para a patologia quanto ao risco de recorrncia ( )S ( )N (c) A equipe multidisciplinar est ciente de que a continuidade do atendimento dever seguir o Protocolo e Diretrizes Teraputicas para Tratamento de Doenas Falciformes e outras Hemoglobinopatias, no Servio de Referncia em Triagem Neonatal ou em outro servio (Hemocentro, por exemplo), conforme acordo operacional ( )S ( )N I Atendimento de Fibrose Cstica (a) A equipe multidisciplinar para a primeira Orientao Multidisciplinar a pacientes com Fibrose Cstica composta de mdico pediatra, psiclogo e assistente social ( )S ( )N (b) O protocolo deste atendimento compreende orientao sobre o diagnstico, teraputica e aconselhamento gentico especco para a patologia quanto ao risco de recorrncia ( )S ( )N 111

(c) A equipe multidisciplinar est ciente de que a continuidade do atendimento dever seguir o Protocolo e Diretrizes Teraputicas para Tratamento de Fibrose Cstica, no Servio de Referncia em Triagem Neonatal ou em outro servio, conforme acordo operacional ( )S ( )N

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SRTN 5 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Rede Assistencial Complementar A Para SRTN de todos os tipos (I, II e III) (a) A rede tem garantido o atendimento integral e integrado aos pacientes triados no Servio de Referncia e garante o acesso dos pacientes a procedimentos no disponveis no Servio de Referncia ( )S ( )N (b) A relao entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e as unidades integrantes da rede assistencial complementar est devidamente formalizada, em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS (anexar) ( )S ( )N (c) No documento especicado acima, est claramente expresso o tipo de assistncia complementar a ser prestada ( )S ( )N (d) No documento especicado acima, est claramente expresso a concordncia do servio complementar em receber os pacientes referenciados pelo Servio de Referncia em Triagem Neonatal ( )S ( )N (e) No documento especicado acima, est claramente expresso a declarao do servio complementar de que prestar os servios pelo SUS e que os mesmos no acarretaro nus de qualquer espcie ao paciente e/ou a seus familiares ( )S ( )N B Para SRTN tipo II Servio Ambulatorial Especializado em Doenas Falciformes (DF) e Hemoglobinopatias (Hbpatias) (a) Este servio dispe de uma equipe mnima composta de um hematologista peditrico e um hematologista de adulto, ambos com ttulo de especialista (anexar) ( )S ( )N (b) A relao entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e a Rede Hospitalar de retaguarda credenciada para o atendimento emergencial, internamento e UTI para pacientes portadores de Doenas Falciformes e Hemoglobinopatias est devidamente formalizada em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS (anexar) ( )S ( )N (c) O Hospital de Referncia um Hospital Geral/Especializado, com UTI infantil e de adulto, servio de emergncia e internao ( )S ( )N C Para SRTN tipo III Servio Ambulatorial Especializado em Fibrose Cstica (FC) (a) Este servio dispe de uma equipe mnima composta de um pneumologista peditrico e um pneumologista de adulto, ambos com ttulo de especialista, alm de um sioterapeuta e servio de radiologia ( )S ( )N (b) A relao entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e a Rede Hospitalar de retaguarda credenciada para o atendimento emergencial, internamento e UTI para pacientes portadores de Fibrose Cstica (FC) est devidamente formalizada em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS (anexar) ( )S ( )N (c) O Hospital de Referncia um Hospital Geral/Especializado, com UTI infantil e de adulto, servio de emergncia e internao ( )S ( )N ....................... UF/SRTN n. ....................................................................... Responsvel pelas informaes ........./......../........ data 113

SRTN 6 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Sistema de Registro de Informaes Automatizado A Laboratrio Especializado/Laboratrio de Biologia Molecular A1 Funcionalidades do sistema O Laboratrio Especializado do Servio de Referncia (prprio ou terceirizado), assim como o Laboratrio de Biologia Molecular dispem de um sistema informatizado que: (a) Controla as atividades do Servio ( )S ( )N (b) Permite a rastreabilidade das amostras e suas informaes ( )S ( )N (c) Faz a identicao unvoca de cada amostra recebida, com a data de recebimento, origem e os resultados nais ( )S ( )N (d) A identicao da amostra inclui nome, data e hora de nascimento, data e hora da coleta, se o paciente prematuro e se recebeu transfuso de sangue ( )S ( )N (e) Os dados do item acima so utilizados como apoio deciso na rotina do Laboratrio e na emisso dos laudos ( )S ( )N (f) Encaminha ordenadamente as amostras rea tcnica, mantendo relao com a identicao original ( )S ( )N (g) Registra de forma segura e unvoca os resultados dos testes de cada amostra ( )S ( )N (h) Registra os resultados nais sob senha, identicando o responsvel tcnico pela liberao dos mesmos ( )S ( )N (i) Identica automaticamente os casos que devero ser reconvocados ( )S ( )N (j) Recebe da rea tcnica e disponibiliza automaticamente os resultados dos exames realizados, de forma a evitar erros de transcrio ( )S ( )N (k) Emite laudos automaticamente por computador, disponibilizando-os em formulrios impressos e/ou internet ( )S ( )N (l) Emite resultados individuais automaticamente, para serem entregues aos responsveis pelo recm-nascido ( )S ( )N (m) Emite automaticamente a relao de exames processados, para cada remessa feita pelo Posto de Coleta, contendo os resultados obtidos ( )S ( )N (n) Emite relao de amostras que devem ser colhidas novamente, para cada remessa feita pelo Posto de Coleta ( )S ( )N (o) Emite todos os controles quantitativos de amostras processadas automaticamente (anexar modelo) ( )S ( )N (p) Possui registro da disponibilizao rpida dos resultados, no mximo em cinco dias teis aps o recebimento da amostra ( )S ( )N (q) Possui registro da remessa de resultados rede de coleta de forma segura e auditvel ( )S ( )N (r) Possui mecanismo de Busca Ativa, fazendo o controle quantitativo e qualitativo, at o diagnstico nal: Do retorno dos casos reconvocados ( )S ( )N Do retorno dos casos com coleta inadequada ( )S ( )N (s) Possui registro de atualizao dos cadastros de Casos Positivos de cada uma das patologias detectadas ( )S ( )N (t) Tem documentada a estrutura do banco de dados (anexar) ( )S ( )N (u) Tem documentado o uxograma que indica o uso de programas e arquivos (anexar) ( )S ( )N 114

A2 Equipamentos e segurana (a) Dispe de um servidor central que armazena os dados ( )S ( )N (b) Dispe de um servidor de reserva, de capacidade similar do servidor principal, com imagem do disco do servidor central, de forma a poder assumir o processamento em 15 minutos aps a falha do servidor principal ( )S ( )N (c) Dispe de estaes de trabalho individuais em nmero adequado, instaladas nos postos de trabalho do Laboratrio, como: Registro, rea Tcnica, Impresso e Remessa de Resultados, Atendimento de Reconvocados, etc. ( )S ( )N (d) Possui facilidade de comunicao de dados : Conexo das estaes de trabalho em rede local, para compartilhamento de programas e dados ( )S ( )N Conexo internet por transmisso em banda larga ( )S ( )N (e) Os servidores de dados, principal e reserva esto instalados em local isolado, de acesso restrito, em ambiente com temperatura constante em torno de 25oC e livre de poeira ( )S ( )N (f) Todos os equipamentos recebem alimentao eltrica com tenso e freqncia constantes, sendo todos conectados a um circuito terra, comum e especco a todos eles ( )S ( )N (g) Os servidores so alimentados por uma fonte de energia sem interrupo, com bateria de capacidade de 15 minutos aps a falha de energia ( )S ( )N (h) Mantm no local, cpias dirias dos arquivos e programas instalados ( )S ( )N (i) Mantm em armazenamento externo, cpias semanais dos mesmos arquivos e programas ( )S ( )N (j) Possui arquivos de dados dos exames realizados, para efeito de rastreamento e estatsticas, pelo perodo mnimo de cinco anos ( )S ( )N (k) Possui um operador tcnico de nvel mdio que capaz de: Operar todas as rotinas do sistema ( )S ( )N Autorizar e controlar o acesso dos usurios s rotinas e aos dados do sistema ( )S ( )N Diagnosticar falhas na rede, equipamentos e sistemas operativos, dando o primeiro atendimento em situaes anormais ( )S ( )N Executar os procedimentos rotineiros de segurana ( )S ( )N

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SRTN 7 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Sistema de Registro de Informaes Automatizado B Servio de Referncia B1 Funcionalidades do Sistema (a) Controla todas as atividades do Servio ( )S ( )N (b) Possui mecanismo de Busca Ativa, fazendo o controle quantitativo e qualitativo, at o diagnstico nal: Do retorno dos casos reconvocados ( )S ( )N Do retorno dos casos com coleta inadequada ( )S ( )N (c) Possui registro de atualizao e acompanhamento dos Casos Positivos de cada uma das patologias detectadas, montando um pronturio para cada paciente ( )S ( )N (d) Permite a rastreabilidade do acompanhamento de casos suspeitos e positivos e suas informaes ( )S ( )N (e) Possui interface com a rede de servios complementares, em termos de solicitao de exames, consultas, procedimentos e resultados de exames especcos para os pacientes positivos, fornecendo e recebendo as informaes necessrias ao atendimento ( )S ( )N (f) Mantm registro do envio peridico de dados solicitados pela SAS/MS, para composio do Banco de Dados Nacional de Triagem Neonatal ( )S ( )N (g) Permite o envio automtico SAS/MS dos totais de registros da Busca Ativa de reconvocados e de amostras inadequadas (anexar modelo) ( )S ( )N (h) Tem documentada a estrutura do banco de dados (anexar) ( )S ( )N (i) Tem documentado o uxograma que indica o uso de programas e arquivos (anexar) ( )S ( )N B2 Equipamentos e segurana (a) Dispe de um servidor central que armazena os dados ( )S ( )N (b) Dispe de um servidor de reserva, de capacidade similar do servidor principal, com imagem do disco do servidor central, de forma a poder assumir o processamento em 15 minutos aps a falha do servidor principal ( )S ( )N (c) Dispe de estaes de trabalho individuais em nmero adequado, instaladas nos vrios postos de trabalho, como: Registro, Ambulatrio, Atendimento de Reconvocados, etc. ( )S ( )N (d) Possui facilidade de comunicao de dados: Conexo das estaes de trabalho em rede local, para compartilhamento de programas e dados ( )S ( )N Conexo internet por transmisso em banda larga ( )S ( )N (e) Os servidores de dados, principal e reserva esto instalados em local isolado, de acesso restrito, em ambiente com temperatura constante em torno de 25oC e livre de poeira ( )S ( )N (f) Todos os equipamentos recebem alimentao eltrica com tenso e freqncia constantes, sendo todos conectados a um circuito terra, comum e especco a todos eles ( )S ( )N (g) Os servidores so alimentados por uma fonte de energia sem interrupo, com bateria de capacidade de 15 minutos aps a falha de energia ( )S ( )N 116

(h) Mantm no local, cpias dirias dos arquivos e programas instalados

( )S ( )N (i) Mantm em armazenamento externo, cpias semanais dos mesmos arquivos e programas ( )S ( )N (j) Possui arquivos de dados dos atendimentos realizados, para efeito de rastreamento e estatsticas, pelo perodo mnimo de cinco anos ( )S ( )N (k) Possui um operador tcnico de nvel mdio que capaz de: Operar todas as rotinas do sistema ( )S ( )N Autorizar e controlar o acesso dos usurios s rotinas e aos dados do sistema ( )S ( )N Diagnosticar falhas na rede, equipamentos e sistemas operativos, dando o primeiro atendimento em situaes anormais ( )S ( )N Executar os procedimentos rotineiros de segurana ( )S ( )N

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SRTN 8 NORMAS PARA CADASTRAMENTO DOS SERVIOS DE REFERNCIA EM TRIAGEM NEONATAL/ACOMPANHAMENTO E TRATAMENTO DE DOENAS CONGNITAS
Lista de Documentos do SRTN Esto anexadas cpias dos seguintes documentos: A Ttulos/comprovantes de experincia dos prossionais 1) Comprovante do responsvel tcnico do Laboratrio Especializado, com experincia mnima de dois anos em triagem neonatal, declarada e comprovada por ele ( )S ( )N 2) Comprovante do responsvel tcnico pelo Laboratrio de Biologia Molecular devidamente habilitado nesta rea ( )S ( )N 3) Comprovante de capacitao tcnica em Aconselhamento Gentico especco para Triagem Neonatal, de pelo menos um dos prossionais da equipe do ambulatrio especializado ( )S ( )N 4) Ttulo de especialista do hematologista peditrico e do hematologista de adulto do Servio Ambulatorial Especializado em Doenas Falciformes (DF) e Hemoglobinopatias (Hbpatias) ( ) Est na Fase I ( )S ( )N B Cpia dos documentos de formalizao de vnculos com os servios terceirizados 5) Contrato/convnio celebrado com SRTN, contendo as garantias de realizao de todos os exames de triagem preconizados na Fase de Implantao em que o estado esteja habilitado e o el cumprimento de todas as normas e critrios estabelecidos pela presente Portaria ( ) No terceirizado ( )S ( )N 6) Contrato/convnio com outro Laboratrio de Biologia Molecular, no caso do Laboratrio Especializado no ser capaz de realizar estes exames ( ) No terceirizado ( )S ( )N C Cpia dos documentos de formalizao de vnculos com os servios da Rede Complementar 7) Acordo operacional do Ambulatrio Multidisciplinar Especializado com outros servios para o acompanhamento/tratamento das Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e/ou Fibrose Cstica ( )S ( )N 8) Vnculo entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e as unidades integrantes da rede assistencial complementar, em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS ( )S ( )N 9) Vnculo entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e a Rede Hospitalar de retaguarda credenciada para o atendimento emergencial, internamento e UTI para pacientes portadores de Doenas Falciformes, Hemoglobinopatias, em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS ( )S ( )N 10) Vnculo entre o Servio de Referncia em Triagem Neonatal e a Rede Hospitalar de retaguarda credenciada para o atendimento emergencial, internamento e UTI para pacientes portadores de Fibrose Cstica (FC), em documento escrito e assinado pelas partes, com a intervenincia do respectivo gestor estadual do SUS ( )S ( )N D Outros 11) Relao de cadastramento de todos os Postos de Coleta do estado, de municpios em gesto plena ou no, segundo o modelo, que os vincula a cada SRTN ( )S ( )N 118

12) Relao dos exames que realiza no Laboratrio Especializado (de acordo com o tipo), equipamentos, tcnicas utilizadas, valor normal de referncia e critrios de corte ( )S ( )N 13) Licena de Funcionamento do Laboratrio Especializado, emitida pela Fiscalizao Sanitria da Secretaria de Sade do Estado ( )S ( )N 14) Certicao de Controle de Qualidade Internacional em Triagem Neonatal, devidamente atualizado ( )S ( )N 15) Fluxo de atividades no Laboratrio: do recebimento da amostra at o envio de resultados ( )S ( )N 16) Licena de Funcionamento do Ambulatrio Multidisciplinar Especializado, emitida pela Fiscalizao Sanitria da Secretaria de Sade do Estado ( )S ( )N 17) Modelo de emisso automtica de todos os controles quantitativos de amostras processadas no Laboratrio Especializado (Sist-LAB) ( )S ( )N 18) Documentao da estrutura do banco de dados do Sistema do Laboratrio Especializado (Sist-LAB) ( )S ( )N 19) Documentao do uxograma que indica o uso de programas e arquivos do Sistema do Laboratrio Especializado (Sist-LAB) ( )S ( )N 20) Modelo de envio automtico SAS/MS dos totais de registros da Busca Ativa de reconvocados, de amostras inadequadas e de casos positivos conrmados feitos pelo Sistema do Servio de Referncia (Sist-LAB) ( )S ( )N 21) Documentao da estrutura do banco de dados do Sistema do Servio de Referncia (Sist-SRTN) ( )S ( )N 22) Documentao do uxograma que indica o uso de programas e arquivos do Sistema do Servio de Referncia (Sist-SRTN) ( )S ( )N Relatrio de Avaliao e Acompanhamento/Auditorias (a) Os Servios de Referncia em Triagem Neonatal credenciados esto cientes de que so obrigados a seguir as instrues contidas no Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do PNTN, assim como os Protocolos Clnicos e Diretrizes Teraputicas, em suas verses mais recentes ( )S ( )N (b) Os Servios de Referncia em Triagem Neonatal credenciados esto cientes de que so obrigados a enviar mensalmente para o Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal do Ministrio da Sade o Relatrio de Avaliao e Acompanhamento ( )S ( )N (c) Os Servios de Referncia em Triagem Neonatal credenciados esto cientes de que a falha no envio dos referidos relatrios por um perodo de at trs meses resultar no descredenciamento automtico e conseqente interrupo nos pagamentos ( )S ( )N (d) Da mesma forma, est ciente de que o no cumprimento dos itens listados neste documento, vericado em visitas de auditorias peridicas, resultar no descredenciamento automtico e conseqente interrupo nos pagamentos ( )S ( )N

....................... UF/SRTN n.

....................................................................... Responsvel pelas informaes

........./......../........ data

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12 CDIGOS DE PROCEDIMENTOS E MEDICAMENTOS

CDIGOS PROCEDIMENTOS VALOR R$ 0,50 11,00 19,00 5,00 5,00 12,00 8,00 60,00 60,00 25,00 25,00 25,00 25,00 FORMA DE COBRANA BPA BPA BPA BPA BPA BPA BPA APAC APAC APAC APAC APAC APAC

07.051.03-4 Coleta de Sangue para Triagem Neonatal 11.201.01-0 Fase I Dosagem de Fenilalanina e TSH ou T4 Fase II Dosagem de Fenilalanina e TSH ou T4 e Deteco de 11.202.01-7 Variantes de Hemoglobina Fase III Dosagem de Tripsina Imunorreativa (Fibrose Csti11.203.01.3 ca) Controle e Diagnstico Tardio da Fenilcetonria Dosagem de 11.211.01-6 Fenilalanina Controle e Diagnstico Tardio do Hipotireoidismo Congnito 11.211.02-4 Dosagem no Soro de TSH e T4 Livre Diagnstico Tardio das Hemoglobinopatias Deteco de Va11.211.03-2 riantes da Hemoglobina Deteco Molecular de Mutao das Hemoglobinopatias (Con11.211.04-0 rmatrio) 11.211.05-9 Deteco Molecular para Fibrose Cstica (Conrmatrio) Acompanhamento por Equipe Multidisciplinar em SRTN a Pa38.071.01-0 cientes com Diagnstico de Fenilcetonria Acompanhamento por Equipe Multidisciplinar em SRTN a Pa38.071.02-9 cientes com Diagnstico de Hipotireoidismo Congnito Acompanhamento por Equipe Multidisciplinar em SRTN a 38.071.03-7 Pacientes com Diagnstico de Doenas Falciformes e Outras Hemoglobinopatias Acompanhamento por Equipe Multidisciplinar em SRTN a Pa38.071.04-5 cientes com Diagnstico de Fibrose Cstica

Obs.: Teste de Triagem Neonatal para Diagnstico de Hipotireoidismo Congnito e Fenilcetonria (CDIGO 11.052.11-2) foi extinto com a criao do PNTN.
CDIGOS 36.131.02 36.131.03 36.131.04 36.131.05 36.131.06 36.131.07 36.321.01 36.321.02 36.321.03 36.321.04 36.331.01 36.341.01 36.341.02 MEDICAMENTOS ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 4000 UI LIP cap ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 4500 UI LIP cap ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 8000 UI LIP cap ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 12000 UI LIP cap ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 18000 UI LIP cap ENZ. PANCRETICAS MICROG. C/LIB. ENT. 20000 UI LIP cap LEVOTIROXINA SDICA 25 MCG POR COMPRIMIDO LEVOTIROXINA SDICA 50 MCG POR COMPRIMIDO LEVOTIROXINA SDICA 100 MCG POR COMPRIMIDO LEVOTIROXINA SDICA 150 MCG POR COMPRIMIDO HIDROXIURIA 500 MG POR CPSULA COMPL. ALIM. FENILCETONRICOS POR PAC/GR (< 1 ANO) COMPL. ALIM. FENILCETONRICOS POR PAC/GR (> 1 ANO)

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REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
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ENDEREOS ELETRNICOS DE INTERESSE

1 Ministrio da Sade http://portal.saude.gov.br/saude/ 2 Portarias publicadas relacionadas com o PNTN Secretaria de Ateno Sade http://dtr2001.saude.gov.br/sas/ No canto esquerdo inferior da tela, localize a portaria desejada utilizando as seguintes referncias: a sigla de origem (SAS, GM, Derac, SE/SAS ou SPS/ SAS) e o ano de publicao (1998 a 2004). Escolha o ms de sua publicao. A seguir, acesse a portaria desejada clicando no seu nmero. GM 2001 junho PT 822 Criao do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) GM 2001 agosto PT 1.411 Criao do Dia Nacional da Fibrose Cstica GM 2001 setembro PT 1.658 Prorroga prazo para habilitao dos estados (PT 822) GM 2002 junho PT 1.069 Dene mecanismos de acesso dos pacientes detectados no PNTN ao tratamento PT 1.146 Altera recursos da PT SAS 194 para medicamentos excepcionais (Alzheimer e PNTN) SE/SAS 2001 novembro PT 81 Dene cobertura de despesas adicionais (Fases II e III) por FAEC SAS 2001 junho PT 189 Cria o Grupo Tcnico de Assessoria em Triagem Neonatal (GTATN/MS) e nomeia seus integrantes PT 223 Cria cdigos novos na tabela SIA/SUS para pagamento dos procedimentos da Triagem Neonatal para os SRTN e extingue cdigos existentes SAS 2001 julho PT 263 Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas para Fibrose Cstica (enzimas pancreticas) SAS 2001 agosto PT 354 Habilitao (Fase III) do PR no PNTN SAS 2001 setembro PT 384 Prorrogao da competncia para utilizao dos cdigos extintos na Portaria SAS 223 PT 386 Habilitao (Fase II) de um SRTN de MG no PNTN PT 387 Habilitao (Fase II) de um SRTN de GO no PNTN PT 388 Habilitao (Fase I) de um SRTN de MS no PNTN SAS 2001 outubro PT 428 Habilitao (Fase I) de um SRTN do CE PT 429 Habilitao (Fase II) de um SRTN da BA PT 435 Habilitao (Fase II) de um SRTN de SC PT 436 Habilitao (Fase II) de um SRTN do ES PT 438 Habilitao (Fase II) de um SRTN do RS PT 439 Habilitao (Fase I) de um SRTN de AL PT 440 Habilitao (Fase I) de um SRTN do MA 125

 PT 441 Habilitao (Fase I) de um SRTN do AM PT 442 Habilitao (Fase I) de um SRTN do PA PT 451 Habilitao (Fase I) de um SRTN de SE PT 452 Habilitao (Fase II) de um SRTN de PE PT 453 Habilitao (Fase I) de um SRTN da PB PT 454 Habilitao (Fase I) de um SRTN do TO PT 455 Habilitao (Fase II) de trs SRTNs de SP PT 490 Habilitao (Fase I) de um SRTN do DF PT 491 Habilitao (Fase II) de dois SRTNs do RJ PT 492 Habilitao (Fase I) de um SRTN do AC SAS 2001 novembro PT 512 Habilitao (Fase I) de um SRTN do MT PT 513 Habilitao (Fase II) de dois SRTN do SP PT 514 Habilitao (Fase II) de um SRTN do RJ PT 538 Habilitao (Fase I) de um SRTN de RO SAS 2002 setembro PT 625 Habilitao (Fase II) de um SRTN de SP PT 634 Substituio do SRTN (Fase II) de PE SAS 2002 outubro PT Substituio do SRTN (Fase I) de MT PT Substituio do SRTN (Fase I) do AM SAS 2002 novembro PT 847 Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas para Fenilcetonria (frmula de aminocidos isenta de fenilalanina) PT 848 Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas para Hipotireoidismo Congnito (levotiroxina sdica) PT 856 Habilitao de MS na Fase II do PNTN PT 872 Protocolo Clnico e Diretrizes Teraputicas para Doena Falciforme (hidroxiuria) PT 892 Habilitao do MA na Fase II do PNTN PT 911 Habilitao de SC na Fase II do PNTN PT 915 Habilitao (Fase I) de um SRTN no RN SAS 2003 agosto PT 231 Atualizao da PT 189 da SAS 2001 junho GTATN/MS 3 Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do PNTN http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/epntn.htm 4 Protocolos Clnicos e Diretrizes Teraputicas http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/index.htm 5 Modelo de Relatrio Mensal e Instrues de Preenchimento http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/informepntn.htm 6 Sociedades Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal http://www.sbtn.org.br Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal http://www.sleimpn.org International Society for Neonatal Screening 126

http://www.isns-neoscreening.org Sociedade Brasileira de Gentica Clnica http://www.sbgclin.org.br 7 Programas Internacionais de Controle de Qualidade em Triagem Neonatal Center for Disease Control (CDC) de Atlanta/USA http://www.cdc.gov/nceh/dls/newborn_screening.htm Programa de Evaluacin Externa de Calidad (PEEC) da Fundacin Bioqumica Argentina/AR http://www.fba.org.ar ou peec-pn@fbpba.org.ar 8 Imprensa Nacional/Dirio Ocial Portarias em geral http://www.in.gov.br

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A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada na Biblioteca Virtual do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvs O contedo desta e de outras obras da Editora do Ministrio da Sade pode ser acessado na pgina: http://www.saude.gov.br/editora

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