UNIT 2: REPRODUCTION ET HRDIT

Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2.Il s'agit presque toujours de la totalit du chromosome 21, plus rarement d'une partie seulement (trisomie 21 partielle).La prsence de ces 3 chromosomes 21 a des consquences mais ne les prive pas de comptences. La trisomie 21 n'est pas une maladie. Le diagnostic ne peut tre pos que sur l'tude du caryotype, c'est--dire de l'tude des chromosomes.Cet examen se fait le plus souvent partir d'un prlvement sanguin (qui permet d'tudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prlvement de liquide amniotique en prnatal (tude des noyaux des cellules amniotiques. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme. Chacun de nous reoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la runion au moment de la fcondation d'un ovule et d'un spermatozode qui sont les seules cellules de l'organisme ne contenir que 23 chromosomes Nous allons regarder dabord une vido : a. Pourquoi appelle-t-on cette maladie trisomie 21 ? Quelle est la particularit de la trisomie 21 ? b. Quel est lautre nom donn la trisomie 21 ? c. Qui a dcrit ce syndrome ? d. Quand ce phnomne a t crit para la premire fois ? e. Les personnes atteintes de la trisomie d21 peuvent-elles vivre durant de nombreuses annes en bonne sant ? f. Est-ce que le dveloppement physique et psychique des personnes trisomiques est affect ? g. Quont-elles besoin en plus par rapport des personnes qui nont pas ce chromosome 21 en plus ? 2. Lis le texte suivant et aprs rponds aux questions : Comme il est possible de compter les chromosomes de l'enfant en gestation dans le liquide amniotique de sa mre, la trisomie 21 peut tre dtecte dj avant la naissance. Une amniosynthse est recommande aux femmes de plus de 35 ans, puisque le risque de trisomie augmente avec l'ge de la mre. On compte en moyenne un enfant prsentant le syndrome de Down sur 2300 naissances parmi les mres de 20 ans, alors qu'on en dnombre un sur 100 parmi les mres de 40 ans. Les parents au courant du fait qu'ils attendent un enfant atteint de la trisomie 21, sont confronts un norme dfi et la question de savoir s'ils sont disposs et en mesure d'accompagner un enfant prsentant le syndrome de Down. a) La trisomie 21 peut-elle- tre dtecte avant la naissance ? b) Quel est le rapport entre lge de la mre et le risque de trisomie 21 ? c) Sur 2300 naissances parmi les mres de 20 ans, combien denfants possde le syndrome de Down ? Et parmi les mres de 40 ans ? 3. Compare les deux cariotypes : a. Quelle est la diffrence entre les deux ? b. Est-ce quils appartiennent un homme ou une femme ? 1.