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CAPTULO 3 - SEMIOLOGA Semiologa en la Prctica Clnica Peditrica

Francisco Barrera Q. Joel Riquelme R.

El mdico pediatra en base a la semiologa, tiene la oportunidad de establecer la condicin de salud de un nio. Ello adquiere mxima trascendencia en el momento del nacimiento y pone en juego su destreza clnica y experiencia en un momento tan crucial. Sin embargo en toda consulta peditrica, particularmente en los servicios de urgencia, el buen entrenamiento clnico y semiolgico puede ser fundamental para decidir una adecuada y oportuna conducta mdica. Los antecedentes obtenidos de la historia clnica permitirn determinar con mayor o menor precisin la orientacin del examen fsico y la posterior solicitud de exmenes complementarios. Por ello, la informacin resultante, su grado de confiabilidad, cuan completa sea y su enfoque integral son de la mayor trascendencia. Aunque lamentablemente su importancia se ha visto reducida, por una mal entendida modernidad, el rol actual de la semiologa debera ser el de siempre: precisar sntomas y signos en la historia clnica que le permitan al pediatra establecer las bases de su hiptesis diagnstica y orientar la solicitud de exmenes de laboratorio e imgenes necesarios, para finalmente definir la conducta teraputica. Una inadecuada historia clnica, un examen fsico superficial o incompleto o una incorrecta interpretacin semiolgica son la base principal de los errores diagnsticos y, por consecuencia, teraputicos. Hoy en da, ello no solo se traduce en iatrogenia, sino que adems en un innecesario aumento de los costos en salud y en riesgo de juicio por mala prctica. En la actualidad, la prctica clnica mdica ha sufrido importantes modificaciones derivadas de los cambios observados en las enfermedades propias del nio, patologas emergentes (influenza aviar, sndrome agudo respiratorio, Hanta virus, Ebola, enfermedades adictivas, etc.) y reemergentes (tuberculosis), as como por la aparicin de nuevos y modernos mtodos de estudio; ambas situaciones unidas a la premura en lograr un rpido y preciso diagnstico, induce al clnico a la solicitud de variados exmenes complementarios a la evaluacin clnica. Se ha insistido en que el primer y mejor pediatra para un nio es su propia madre. Ello basado en que la permanente y oportuna apreciacin de la madre en relacin al estado de salud-enfermedad del nio, es fundamental. Diversos estudios sealan que, por ejemplo, la percepcin de fiebre en su hijo, a travs del contacto fsico, tiene un alto grado de correlacin con la medicin de temperatura efectuada por personal entrenado. Una consulta tarda, sobre todo en una patologa aguda (hernia inguinal atascada en la nia, dolor inguinoescrotal en el varn, sndrome diarreico, enfermedad meningoccica, apendicitis aguda), puede ser el principal factor de mal pronstico. Lo mismo puede observarse en enfermedades de curso ms lento (enfermedades oncolgicas, particularmente leucemia, conectivopatas, alteraciones psiquitricas). Trastornos del nimo de la madre, especialmente relacionados con depresin, pueden retrasar la apreciacin del estado de salud del nio, sobrevalorar o subvalorar determinados sntomas y signos e inducir al pediatra, sobre todo con menor experiencia, a una evaluacin semiolgica inadecuada e incluso equivocada. Las caractersticas de crianza

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(autoritaria o permisiva) como generadora de estilo de vida saludable o desencadenante de variados trastornos en el crecimiento y desarrollo, o en la nutricin (desnutricin-obesidad), es de responsabilidad familiar, en que la madre constituye el pilar fundamental. Debe permitirse el tiempo necesario para un relato espontneo, sin presin ni apresuramiento, que permitir muchas veces obtener valiosos antecedentes y otorgarles la jerarqua adecuada. Aunque tambin muchas veces la informacin espontnea entregada por los padres puede ser insustancial y no revelar el real motivo de consulta. Si bien, durante mucho tiempo los esfuerzos del equipo de salud estuvieron dirigidos a las mediciones antropomtricas y la bsqueda de enfermedades orgnicas, actualmente, parte importante de la entrevista mdica (e incluso del examen fsico), deben estar orientados a valorar estilo de vida, hbitos de crianza, riesgo de maltrato y violencia intrafamiliar, que muchas veces corresponden al verdadero y encubierto motivo de consulta. Suele ser frecuente la administracin de medicamentos sin prescripcin mdica, previa a la consulta, algunos de los cuales pueden confundir la evaluacin clnica especialmente uso de antihistamnicos, benzodiazepinas, antiespasmdicos y sedantes, as como la administracin de diversas infusiones de hierbas (ans, cedrn, matico, boldo), que poseen anetol, otros alcoholes y sustancias con accin en el sistema nervioso central y digestivo, que pueden confundir la apreciacin clnica del recin nacido y lactante menor. Al menos en Chile, son usados por la familia para aliviar distintas molestias, particularmente meteorismo, flatulencia y clico del lactante menor, pudiendo ser la causa del compromiso neurolgico del nio. En la consulta ambulatoria, la evaluacin clnica puede comenzar con algunos antecedentes observados por la asistente mdico en la sala de espera, relacionados con la interaccin familiar y comportamiento del nio, sin la influencia ni angustia que genera el mdico en su sala de examen. Ello pudiera contribuir a una mejor interpretacin mdica de procesos de somatizacin temprana en el nio (dolor precordial, taquicardia, disnea suspirosa, dolor abdominal recurrente, cambios de hbito intestinal, falta de progreso ponderal e incluso estatural, esto ltimo previo descarte de patologa orgnica, etc.). En el caso de una consulta en Unidad de Urgencia o en el transcurso de la atencin hospitalaria, los profesionales de colaboracin mdica (especialmente enfermera) y tcnicos de enfermera pueden pesquisar aspectos semiolgicos de gran importancia que deben ser informados y acogidos por el mdico para su adecuada interpretacin. De particular trascendencia signos sugerentes de maltrato, abuso sexual, lesiones de piel e incluso comportamiento inadecuado durante la atencin por dichos profesionales. El mismo valor tiene la pesquisa de actitudes sospechosas en los padres y la familia. En ocasiones suele ser la primera seal de violencia y maltrato. Especial consideracin debe asignarse al grado de confiabilidad de la informacin entregada por la madre y la familia. Para ello el mdico clnico debe tener algunos conocimientos en sociologa, antropologa cultural y psicologa del comportamiento. Ello adquiere mayor importancia cuando no existe suficiente confianza entre la madre del nio, o el informante, y el pediatra. Incluso, puede haber aspectos de la informacin que son omitidos por sentimientos de vergenza o culpa y simulacin (sndrome de Mnchaussen by proxy) a los que el pediatra debe estar atento y buscar con discrecin la oportunidad para recabar y comprobar dicha informacin. Especialmente en indagar aspectos que orienten a patologas relacionadas con infecciones de transmisin sexual, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), adiccin a drogas, sexualidad y sospecha de embarazo en la adolescencia. Suele ser difcil, sobre todo al comienzo de los trastornos conductuales, evaluar cunto hay de alteracin propia del nio y cunto de desviacin de estilo de crianza. En la atencin de nios mayores, la relacin primordial debe establecerse con el propio paciente, de modo que tenga clara sensacin de que es la persona ms importante. Debe generarse la oportunidad para que el nio seale, desde su punto de vista, el motivo de

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consulta, lo que permite valorar su comportamiento, actitudes y pesquisar algn trastorno de personalidad. Al mismo tiempo, especialmente en aquellos nios en los cuales se ha observado perturbaciones de carcter, retraimiento, actitud temerosa o desconfiada, averiguar rendimiento y desempeo escolar; dificultades en su colegio, con sus profesores, compaeros e incluso aquellos relativos al transporte escolar. En nios preescolares, poner nfasis en la observacin de regresiones psicolgicas, aparicin de tics, mutismo o trastornos recientes de lenguaje. Su comportamiento en relacin a uso de televisin, videojuegos, internet y el control que ejercen los padres respecto a tiempo invertido, tipo de programas de televisin, juegos en uso y el impacto que ello pueda producir en su salud psicolgica y orgnica. Existe una creciente preocupacin por aquellos nios que permanecen solos en su casa, con los padres ausentes por razones laborales o sociales, provocando un vaco afectivo especialmente en horario de 16 a 20 horas. En relacin a trastornos psicopatolgicos mayores, la actitud pirmana debe inducir a la sospecha de sndrome de Klinefelter y otras aberraciones cromosmicas. Dado que hoy en da el uso de la informacin mdica a travs de internet est disponible no solo para el equipo mdico sino para el nio consultante y su familia, debe considerarse que, previo a la consulta mdica, o con posterioridad a ella, los padres del nio pueden cotejar la informacin clnica entregada por el mdico con esta fuente de conocimiento. Frente a ello, el mdico pediatra debe estar abierto a evaluar el grado de comprensin de dicha informacin as como su veracidad, con la limitante que el procesamiento de la informacin obtenida no siempre es tarea fcil para la familia. Por ltimo, se destaca el apoyo que puede brindar o las dificultades que genera en la madre y la familia la utilizacin de distintos medios de comunicacin y educacin con contenidos de orientacin semiolgica para una consulta oportuna. Interesantes resultados se han obtenido en Chile en las denominadas Campaas de Invierno y de riesgo de Enfermedad meningoccica, logrando una significativa disminucin en la consulta tarda y riesgo de muerte. Lo mismo se ha observado en distintos pases en relacin a campaas orientadas a educacin sexual: prevencin de infeccin por VIH y de embarazo en adolescentes, uso de preservativos y anticoncepcin de emergencia. Los conflictos generados desde el punto de vista tico y religioso agregan otras dificultades que sobrepasan a la semiologa. El tiempo destinado a cada consulta peditrica ha sido materia de permanente discusin, sobre todo hoy en da, en que por la premura del tiempo y la mayor disponibilidad de exmenes complementarios impulsan la tendencia a una entrevista breve, un examen fsico escueto y la pronta solicitud de exmenes, sin mayor profundizacin semiolgica, hechos que contribuyen a aumentar el gasto en salud y exponen a procedimientos mdicos invasivos que pueden provocar un sufrimiento innecesario del nio. El pediatra debe organizar su tiempo, dejando oportunidad y tiempo protegido para el ms cuidadoso examen clnico en el paciente nuevo y en el ms enfermo. El ideal es practicar un examen fsico peridico, a intervalos regulares en todos los nios. Con mayor frecuencia en perodo de recin nacido y lactante, pero tambin con alguna periodicidad en el nio mayor, especialmente en la pubertad y adolescencia. El examen clnico no debe restringirse a aquellas partes del cuerpo que pudieran considerarse comprometidas, sino que debe ser un examen fsico completo. La omisin de segmentos corporales, puede traducirse en tardanza diagnstica, incluso en patologa de riesgo. Particular evaluacin de la salud oral del nio. Tampoco es adecuada una reiteracin innecesaria e inconducente en el examen clnico, especialmente de las zonas que pueden vulnerar el pudor del nio o nia. Es de la mayor importancia considerar la presencia de terceros en el examen clnico del paciente, idealmente la madre, el padre, o su acompaante, particularmente en perodo de pubertad y adolescencia y en la evaluacin de dicho grado de desarrollo respecto a las tablas de Tanner. Se debe ser cuidadoso y respetuoso con el pudor y la autoestima en los nios en este perodo

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de la vida, en los cuales una escasa consideracin a dichos sentimientos puede daar irreversiblemente la confianza y comunicacin con el pediatra. En una primera consulta, ya sea un recin nacido o un nio mayor, la entrevista debe ser lo ms completa que el tiempo asignado o disponible lo permita, no olvidando la referencia a los antecedentes familiares. La apreciacin clnica debe comenzar en el momento que el nio y sus padres entran al recinto de atencin mdica. Ello constituye una excelente oportunidad para observar la marcha espontnea del nio o el modo de portacin (la madre, el padre o la abuelita, porta beb u otro) y la interaccin con sus padres. Lo anterior puede facilitar el examen fsico, debiendo efectuarse siempre una inspeccin completa, que puede permitir poner en evidencia hallazgos semiolgicos a veces inesperados, como asimetras de crneo, ms de dos remolinos en el cabello de la regin occipital (sugerente de microcefalia), implantacin de cabello, caractersticas del cuello (pterigium colli), clinodactilia, alteraciones de los surcos principales de la mano, trastornos de la marcha, vicios posturales, desviaciones de columna, genitales ambiguos, sinequia de labios menores. Manchas caf con leche considerando su nmero, tamao y ubicacin (especialmente en regin axilar), angiomas indicadores de riesgo, estigmas genticos o malformaciones menores (que en caso de ser tres o ms obligan a investigar una malformacin mayor). Otras alteraciones evidentes a la inspeccin como agenesia de pectoral, papilomas preauriculares, politelia, anomalas de radio y pulgar pueden sugerir alteraciones renales y, en el ltimo caso, cardacas. La correlacin entre hallazgos del examen clnico y probable etiologa puede no ser sencilla, debiendo recordarse a la sfilis como la antigua gran simuladora. Modernos y actuales simuladores con signos y sntomas confusos pueden ser el parvovirus B19, Mycoplasma pneumoniae, algunas vasculitis e incluso el VIH. Es importante establecer una secuencia en el examen clnico, la cual depender del motivo de consulta, la orientacin diagnstica, la condicin general del nio y su tolerancia al examen. No siempre es posible efectuar un examen clnico acabado, debiendo darse por satisfecho si dicho examen ha permitido una adecuada orientacin diagnstica. De hecho, no es infrecuente que el nio no permita ser pesado en la balanza e incluso medicin de talla y, si no es indispensable, puede omitirse dicha parte del examen, aun frente a la insistencia de los padres. Suele ser de gran ayuda efectuar parte del examen clnico como auscultacin cardiaca, evaluacin de la faringe, palpacin de cuello e incluso procedimientos (otoscopia, evaluacin visual, toma de presin arterial), en los brazos de uno de sus padres. Se recomienda que los procedimientos ms invasivos del examen fsico (como otoscopia y uso de bajalengua) sean diferidos para el final del examen clnico, aprovechando dicha oportunidad para una evaluacin de la salud oro dental del nio. En el paciente agudo, establecido el relato espontneo por parte de la madre o su acompaante, la anamnesis debe orientarse al motivo de consulta y el examen fsico a lo necesario para establecer la hiptesis diagnstica. Sin embargo, un examen fsico superficial puede confundir al clnico, siendo frecuente factor de error diagnstico, por ejemplo entre amigdalitis aguda y sndrome mononuclesico, enfermedades exantemticas (sarampin, dengue, escarlatina) y enfermedad de Kawasaki, prrigo y varicela o enfermedad mano-pie-boca, abdomen agudo mdico-quirrgico, etc. De particular trascendencia debe ser la acuciosidad del examen semiolgico en la evaluacin de un paciente neurolgico, frente a la sospecha de un sndrome menngeo o de hipertensin intracraneana, dado que a veces las manifestaciones clnicas iniciales son muy sutiles. Con frecuencia los padres de un nio enfermo intentan aprovechar el momento de la consulta para efectuar un control de nio sano. Es posible que el mdico con la mejor de las intenciones, acceda a dicha solicitud, sin embargo la experiencia ha sealado que deben establecerse diferentes oportunidades, dirigiendo los esfuerzos clnicos a establecer el mejor diagnstico y postergar otras instancias.

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En el paciente en falla multisistmica o estado de shock, la evaluacin semiolgica inicial debe ser la indispensable para establecer la conducta inmediata que permita la estabilizacin clnica, difirindose para una segunda etapa una evaluacin semiolgica ms completa. Un aspecto de particular inters es la situacin del nio portador de una enfermedad crnica, o que ya ha sido evaluado por otros pediatras, y al que le han sido solicitados un nmero variable de anlisis de laboratorio. Con frecuencia, estos pacientes asisten a consultar con una importante cantidad de exmenes de laboratorio e imgenes, e incluso con padres deseosos de la ms rpida interpretacin de stos. Frente a esta situacin es ms prudente obtener la mayor informacin respecto al motivo de consulta, efectuar un minucioso examen clnico y dejar los exmenes para el final de la apreciacin clnica. En tal caso, el pediatra debe transformarse en el ms cuidadoso mdico semilogo. Al respecto es indispensable preguntar hasta cundo estuvo sano y cmo se iniciaron los sntomas; indagar respecto a la progresin de la sintomatologa. Incluso, no siempre es posible en una primera consulta establecer una hiptesis diagnstica precisa, siendo prudente en algunas oportunidades, citar nuevamente al paciente para resolver un adecuado plan de estudio y tratamiento. Con el transcurso del tiempo, la favorable evolucin socioeconmica, cambios epidemiolgicos observados, el desarrollo de la pediatra, y modificaciones ambientales, ha habido cambios en la interpretacin semiolgica de ciertos hallazgos. Hoy en da, la posibilidad de diagnstico prenatal, a travs de mtodos ultrasonogrficos, de biologa molecular o histolgicos, puede facilitar la tarea del neonatlogo, particularmente en algunos sndromes malformativos mayores y aberraciones cromosmicas. El diagnstico prenatal, o en el momento del nacimiento, de Hidrops fetal ya no es sinnimo de incompatibilidad Rh, pudiendo corresponder con mayor frecuencia a otras causas (sepsis congnita, cardiopatas graves, linfedema congnito, sndrome nefrtico, sndromes genticos o cromosmicos). Del mismo modo, la interpretacin semiolgica de la pesquisa de ictericia en el recin nacido, en Chile y otros pases de Amrica Latina, se acerca ms a la de pases desarrollados, obligando a un estudio clnico y de laboratorio a veces exhaustivo. Los procedimientos de screening neonatal, an incipientes en nuestros pases en vas de desarrollo, han permitido un diagnstico precoz de hipotiroidismo y al menos fenilketonuria, entre los errores innatos del metabolismo. Se requiere una pesquisa ms amplia, pero tambin la capacidad del clnico de interpretar con sumo cuidado y criterio estos resultados. La existencia de algunos procedimientos de pesquisa neonatal no permiten dejar de considerar la posibilidad de dichas enfermedades subyacentes, dada la existencia de falsos positivos y negativos y la confiabilidad del laboratorio y mtodo en uso. Es necesario que el mdico clnico sea capaz de apreciar el valor semiolgico de algunos sntomas y signos frecuentes en pediatra. La presencia de estridor (ruido generalmente inspiratorio audible), su edad de aparicin, probable ubicacin anatmica (nasal, larngea, traqueal), relacin con los tiempos del ciclo respiratorio (inspiratorio, espiratorio), puede ser fundamental para el diagnstico clnico (estridor larngeo congnito, sfilis, cuerpo extrao). La tos (espiracin explosiva con glotis cerrada), cuando est presente es imprescindible escucharla, ya sea en forma espontnea o inducida, precisando sus caractersticas clnicas (seca, hmeda productiva y no productiva, quintosa, coqueluchoidea, ronca, afnica, emetizante, bitonal, estridulosa), junto con la inspeccin para evaluar la presencia de secreciones mucosas, purulentas o de sangre. El vmito es uno de los sntomas que causa mayor alarma en el paciente peditrico, pudiendo muchas veces ser precedido de nusea y ser causado tanto por afecciones digestivas como extradigestivas. Es indispensable, en el recin nacido y lactante menor, diferenciarlo de la regurgitacin (proceso pasivo). En el anlisis semiolgico del vmito debe precisarse sus caractersticas fundamentales: alimentario reciente o de retencin; de contenido gstrico o bilioso; mucoso o incluso purulento en

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pacientes gastrectomizados. Excepcionalmente puede contener cuerpos extraos, parsitos (scaris lumbricoides). Con frecuencia, la presencia de productos patolgicos en deposiciones (mucus, pus, sangre), que pueden llegar a constituir el sndrome enteroclico, tambin suele confundirse con medicamentos y alimentos. Por ello es fundamental que el pediatra vea las deposiciones, su aspecto, consistencia, color y olor. Si el aspecto semiolgico corresponde a un sndrome enteroclico, las posibles causas van a depender de la edad, siendo ms probable en el perodo de recin nacido y lactante menor de dos meses una enterocolitis necrosante o alergia alimentaria (alergia a protena de leche de vaca). En el lactante y nio mayor, dependiendo de la realidad epidemiolgica local, una infeccin bacteriana (Shigella, Salmonella, Campylobacter), invaginacin intestinal o en algunos pases una infeccin parasitaria (amebiasis). En el escolar adems debe tenerse presente las enfermedades inflamatorias intestinales, en cuyo comienzo con frecuencia se ha hecho el diagnstico de infeccin bacteriana o parasitaria. La eliminacin de sangre por deposiciones debe ser identificada como melena (sangramiento originado sobre el ngulo de Treitz), hematoquezia (entre ngulo de Treitz y vlvula ileocecal) y rectorragia (bajo la vlvula ileocecal), aunque tambin va a depender de la velocidad de trnsito intestinal. Del mismo modo en el caso que haya cambios de coloracin de la orina, visualizar su color, indagando respecto a la ingesta de medicamentos, alimentos y otras sustancias que pueden explicar dicho cambio (por ejemplo metronidazol, furoxona, rifampicina, colorantes naturales y artificiales), as como la eventual exposicin a txicos y venenos (mordedura de araa). De la mayor trascendencia, aun en muchos pases en vas de desarrollo, son aquellos signos relacionados con la clnica de la desnutricin tanto aguda como crnica al disminuir la desnutricin primaria, incluso en edades tempranas, y emerger cada da con mayor incidencia la desnutricin secundaria, aunque hoy en Chile el principal problema nutricional es la obesidad. Por ello, de acuerdo a la realidad nutricional de cada pas, la evaluacin semiolgica de un nio clnicamente desnutrido debe incluir la bsqueda sistemtica y exhaustiva de una causa secundaria. Una cuidadosa evaluacin semiolgica en una aparente desnutricin primaria puede revelar un compromiso renal, infeccin respiratoria, tica o digestiva, o que efectivamente corresponde a una desnutricin secundaria, por la existencia de un sndrome de malabsorcin compatible con una enfermedad celaca o fibrosis qustica, estigmas genticos concordantes con una genopata o alteracin cromosmica, anomalas externas sospechosas de una malformacin de va urinaria (antecedente de arteria umbilical nica, papilomas preauriculares, politelia, anomalas de msculo pectoral, o de recto anterior del abdomen, etc). La evaluacin cardiovascular de un lactante con desnutricin de causa no precisada, en bsqueda de una cardiopata inaparente a un examen clnico superficial (fibroelastosis del endocardio, miocardiopata). El sabor salado del sudor referido por la madre, puede orientar a una fibrosis qustica o su olor junto con el de la orina a una enfermedad metablica. Debe ser costumbre del pediatra evaluar o preguntar por olor caracterstico del nio (olor a azcar quemada, ratn, manzana, etc.). Importantes variaciones se han observado adems en la interpretacin de los exantemas, sobre todo en aquellos pases con una amplia cobertura de inmunizaciones y con baja incidencia de sarampin, rubola, o desplazamiento de dichas enfermedades exantemticas a edades mayores. En muchos pases debe tenerse presente el dengue. Un exantema maculopapuloso obliga a descartar otras causas como la mononucleosis infecciosa, exantema sbito, enterovirosis y la acrodermatitis enteroptica. Aunque su diferenciacin no suele ser fcil, un exantema polimorfo asociado a fiebre mayor de 4 das de evolucin es una alerta clnica para sospechar enfermedad de Kawasaki y la epidermolisis txica hiperrgica. A pesar de la acuciosidad semiolgica del clnico, el diagnstico diferencial de los exantemas contina siendo un gran desafo, agravado ello por la eventualidad de una enfermedad de Kawasaki (sndrome linfomucocutneo) que ya puede ser de

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difcil diagnstico en su forma clsica y que se ha descrito en edades mayores y con presentaciones incompletas o atpicas. Ocasionalmente la madre consulta por la aparicin de exantema en la mejilla y sin comprometer el labio superior (refiriendo incluso como si hubiese sufrido una cachetada), el pediatra puede efectuar con relativa facilidad el diagnstico de un eritema infeccioso o quinta enfermedad, provocada por el parvovirus B19. No es infrecuente, en relacin a un brote de enfermedad exantemtica en una sala cuna o jardn infantil, la observacin de variados diagnsticos clnicos, tales como escarlatina, enterovirosis, exantema sbito, prrigo, alergia. Ello confirma las dificultades en la apreciacin clnica de los exantemas. Debe recordarse siempre la progresin cefalocaudal de la ictericia, circunstancia invaluable para establecer correlacin con el laboratorio y la necesidad de hacer determinaciones o no de bilirrubina srica, aadido a ello la edad del recin nacido y la existencia de factores de riesgo. En la apreciacin clnica de la ictericia es fundamental disponer de las condiciones adecuadas de iluminacin (ojal natural) y considerar factores perturbadores como color natural de la piel, antecedente de fototerapia, existencia de anemia concomitante y vestimenta del recin nacido. En general, se considera que la aparicin clnica de la ictericia facial corresponde a niveles sricos de 5 mg/dl y la impregnacin palmo plantar sobre 18 mg/ dl. La fiebre en la primera semana de vida, asociada a deshidratacin y caracterstica del cuarto da de vida, con un mayor descenso de peso concomitante, hoy da es poco frecuente de observar, derivado ello de la especial preocupacin por el apego e inicio precoz de la alimentacin del nio al seno materno. Puede observarse fiebre por ambiente fsico (exceso de abrigo y calor ambiente), por hemorragia intracraneana o meningitis o incluso por urosepsis, siendo importante evaluar las caractersticas de distribucin del aumento de temperatura (universal y con rubicundez en la fiebre por exceso de abrigo y con enfriamiento distal, palidez o cianosis en las otras causas). La sepsis del periodo de recin nacido tiende a asociarse ms frecuentemente a hipotermia, lo que debe considerarse adems un signo de mal pronstico. Transcurrida la primera semana de vida, actualmente se observa incidencia creciente de confirmacin de infecciones virales provocadas por rinovirus, virus sincicial respiratorio e incluso por influenza, adenovirus y parainfluenza. Constituye un gran desafo para el clnico, diferenciar el estado infeccioso del periodo de recin nacido como de causa viral o bacteriana, adquiriendo la mayor relevancia el grado de compromiso del estado general y requiriendo con frecuencia una monitorizacin seriada de laboratorio, dada la dificultad en la interpretacin de los exmenes iniciales. Sin embargo, la fiebre en el recin nacido plantea la necesidad de descartar siempre en forma proactiva una etiologa bacteriana, para lo cual la mayora de las veces el paciente debe ser policultivado e iniciar en forma emprica tratamiento antibitico. En el perodo escolar, la existencia de fiebre induca a pensar rpidamente en una salmonelosis (fiebre tifoidea), sin embargo actualmente un cuadro febril que se extiende hasta los 5 das, es ms probable que corresponda a una virosis, y dependiendo del estado clnico, es posible esperar incluso hasta el 7 da para su estudio, que debe incluir la confirmacin de Salmonella typhi o paratyphi a travs de cultivos o tcnicas especficas de biologa molecular y la investigacin de Bartonella henselae en especial si existe el antecedente de contacto con gatos pequeos (fiebre por araazo o lamido de gato). La clsica conducta ante un nio con cefalea persistente, de investigar vicio de refraccin ocular o patologa de cavidades perinasales, hoy da debe considerarse riesgosa e insuficiente, sobre todo en el nio menor de 6 aos, en que debe tenerse presente la probabilidad de un proceso expansivo intracraneano (tumor o aneurisma). Incluso existe la tendencia en el pediatra a un sobrediagnstico de dichas patologas, particularmente sinusitis. Ello ha

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inducido con mayor frecuencia a apoyarse en una evaluacin por imgenes, para descartar o diagnosticar oportunamente un proceso expansivo intracraneano (tumor o anomala vascular) e incluso intoxicaciones crnicas (sobredosis de vitamina A o D, plomo, arsnico). Muchas veces las manifestaciones asociadas como vmito, sndrome atxico o convulsivo, son tardas. En ocasiones, el pediatra se ve enfrentado a un nio alegre y con desnutricin, lo que pudiera corresponder a un contrasentido, sin embargo el tumor hipotalmico es una posibilidad digna de tener en consideracin. En Chile, la prctica rutinaria de radiografa de caderas alrededor de los 3 meses de edad, ha desplazado la investigacin semiolgica de la displasia de caderas, olvidando incluso ya los trminos de subluxacin, luxacin o luxacin inveterada de caderas. La mnima sospecha clnica, la existencia de anomalas ortopdicas relacionadas o su antecedente familiar obligan a anticipar el estudio radiolgico o a recurrir (si las condiciones lo permiten), a la ultrasonografa de caderas que permite un diagnstico ms preciso y precoz. En lo que respecta a dolor abdominal crnico, las parasitosis en los niveles socioeconmicos con mayor saneamiento ambiental son infrecuentes, requiriendo una anamnesis muy exhaustiva que permita evaluar el componente funcional y causas orgnicas. La solicitud apresurada de exmenes de laboratorio e imgenes, nuevamente puede inducir a confusin al clnico. Con mayor frecuencia de la deseable, al mdico pediatra se le olvida efectuar un cuidadoso examen de la pared abdominal, cayendo en la tentacin de solicitar exmenes de alta complejidad y costo o incluso en diagnsticos infrecuentes cuando la causa del dolor puede ser tan solo una hernia supraumbilical o de la lnea media. Asimismo, una situacin de estrs derivada de conflictos en la familia o colegio puede ser fcilmente identificable en la anamnesis. Del mismo modo, cuando en el grupo familiar del nio en consulta, existen pacientes de riesgo (hermano u otro familiar con enfermedades oncolgicas, inmunodeficiencias, fibrosis qustica), el mdico pediatra debe ser en extremo cuidadoso en su interpretacin clnica y en la mayor necesidad de apoyarse en exmenes de laboratorio en caso de duda diagnstica, e incluso la solicitud de evaluacin por otros especialistas (particularmente infectlogos) si las condiciones lo permiten, dada la repercusin que ello pudiera tener. Tambin es de la mxima prudencia informar a sala cuna o jardn de situaciones de riesgo y la notificacin epidemiolgica si corresponde. En aquellas situaciones en que el mdico pediatra se ve enfrentado a un posible trastorno gentico o anomala cromosmica, debe recopilarse todos los antecedentes necesarios (antecedentes familiares, fallecimientos de causa conocida y no precisada, antecedentes prenatales, exposicin a medicamentos, drogas, txicos, irradiacin, curso del embarazo, sntomas de aborto, caractersticas del parto y aspecto de la placenta). Con frecuencia dicha informacin es fundamental en la orientacin diagnstica, por la existencia de factores de riesgo. En algunas circunstancias la evaluacin de la placenta puede permitir sospechar una sfilis congnita o incluso una diabetes. Recopilados dichos antecedentes, el examen fsico debe estar orientado a la bsqueda de malformaciones menores y mayores, no siempre evidentes al examen fsico y que pueden aparecer con mayor claridad semiolgica (en el caso de un recin nacido), semanas o meses despus del nacimiento. La presencia a la inspeccin clnica de hipotona, ausencia de segmentos corporales (amelia, focomelia, agenesias musculares, alteraciones articulares) pueden ser hallazgos semiolgicos muy importantes, aunque algunas noxas ambientales pueden producir embriopatas tempranas difciles de diferenciar con trastornos genticos (ej.: sndrome de Roberts y embriopata por talidomide; osteocondrodisplasias y efecto fetal de la warfarina). Particularmente la fascie del nio puede inducir a confusin entre rasgos familiares, factores tnicos, malformaciones menores o estigmas genticos. Ello es especialmente importante en algunas patologas como

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hipotiroidismo, sndrome de alcohol fetal, mucopolisacaridosis, sndrome de Turner, Wiedemann-Beckwith entre otros. Del mismo modo, la cuidadosa inspeccin de manos y pies pueden demostrar alteraciones de probable origen gentico y cromosmico (sindactilia cutnea, clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, polidactilia, alteraciones de los surcos principales de la palma, taln prominente, superposicin de dedo ndice y meique sobre el medio y anular denominada clenched hand, sugerente de trisoma 18). Algunas malformaciones externas suelen asociarse con alta probabilidad a malformaciones mayores (agenesia de pectoral o ausencia de rectos anteriores y malformacin renal; anomala de radio y pulgar y malformacin cardiaca; heterocroma de iris y sndrome de Waardenburg; pelo color ceniza y sndrome de Chediak Higashi; angiomas vascular de zona de trigmino y sndrome de Sturge Weber). Alteraciones de la pigmentacin cutnea (manchas caf con leche) suelen identificarse como neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen), sin embargo, ocasionalmente pueden corresponder a hipomelanosis de Ito u otros sndromes neurocutneos. Es importante que el mdico pediatra que pesquisa estos sndromes malformativos derive a dichos pacientes al especialista en enfermedades genticas, para precisar su diagnstico y establecer un oportuno consejo gentico. Es necesario enfatizar en la importancia de la evaluacin clnica en el nio, la ms adecuada interpretacin semiolgica que permita establecer el mejor diagnstico integral en su estado de salud, considerando la realidad socioeconmica del pas, nivel de saneamiento ambiental, antecedentes epidemiolgicos, grado de cobertura de inmunizaciones derivada del programa nacional del pas, la aplicacin de nuevas vacunas y aquellos elementos que permitan valorar adecuadamente la calidad de vida. El nfasis en el valor inestimable de la semiologa debe iniciarse en la formacin de pregrado de las escuelas de Medicina, permitiendo a travs del mtodo analtico, la medicina basada en evidencia, la integracin del conocimiento y la participacin de docentes con profundo entrenamiento clnico, la elaboracin diagnstica clnica que permita la razonable solicitud de estudios complementarios. Una indispensable y mayor profundizacin debe realizarse en la formacin de posgrado, no solo en los aspectos del examen fsico por sistemas sino en la integracin de la informacin obtenida. De este modo, la semiologa continuar siendo el ms confiable, eficiente, accesible e irreemplazable recurso para el diagnstico clnico, considerando que la tecnologa an no logra superar el valor humano del acto mdico. Ejemplos de asociaciones semiolgicas de alta sospecha clnica en pediatra: RN con compromiso estado general, vmito bilioso, hipotermia, distensin abdominal generalizada: plantear sndrome sptico. Recin nacido mayor de 15 das o lactante menor de dos meses con ictericia y aumento de bilirrubina directa mayor de 1,5 mg/dl: plantear colestasia heptica y derivar a la brevedad a centro especializado. Lactante menor de 18 meses con opsoclono-mioclono (sndrome de ojos bailarines): sospechar neuroblastoma, aunque puede haber otras causas. RN con genitales ambiguos, aumento de pigmentacin de arolas, genitales y lnea parda; crisis de vmito y deshidratacin durante la segunda semana de vida, abdomen blando: sospechar hiperplasia suprarrenal virilizante por falla de 21 hidroxilasa. Varn en la tercera semana de vida, vmito explosivo, falla en incremento ponderal, hambre voraz, distensin abdomen superior y aumento de peristaltismo gstrico: plantear estenosis hipertrfica del ploro. En el prematuro su debut puede ser ms tardo. Tardanza en la cada del cordn umbilical, infecciones cutneas bacterianas y micticas a repeticin, falla en la cicatrizacin: sospechar sndrome del leucocito perezoso.

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Guas de Prctica Clnica en Pediatra

Microcefalia, narinas antevertidas, filtrum largo y labio superior fino, hendiduras palpebrales pequeas: sospechar sndrome alcohol fetal. Fiebre de ms de 5 das de duracin, exantema maculo-papuloso o morbiliforme, adenopata sobre 1,5 cm unilateral, inyeccin conjuntival bulbar, dolorosa y sin exudado, enantema en cavidad oral, edema palmo-plantar: sospechar enfermedad de Kawasaki. Preescolar o escolar, disminucin de peso, polidipsia, poliuria: Diabetes mellitus. Cuando el diagnstico es muy precoz puede no observarse baja de peso. Lactante alegre, casi eufrico, desnutrido y con nistagmus: sospechar tumor intracraneano (sndrome de Rusell o Cocktail Party Sindrome).

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