Beb bumangus padece una de las enfermedades ms raras del mundo

Mircoles 09 de Octubre de 2013 - 08:47 AM

Beb bumangus padece una de las enfermedades ms raras del mundo

(Foto: Archivo/VANGUARDIA LIBERAL)

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La pequea, de ocho meses de edad, es uno de los seis pacientes en el mundo que sufre de la enfermedad gentica denominada sndrome de Mabry, caracterizada por frecuentes crisis de epilepsia.

En Colombia, segn expertos mdicos, solo registra uno caso, que se encuentra en estudio en el Centro de Medicina Genmica y Metabolismo de la Fundacin Cardiovascular de Colombia, FCV. Al respecto, el director del Centro de Medicina Genmica y Metabolismo de la FCV, mdico Carlos Prada, explic que si bien no es una enfermedad mortal, si trae graves retrasos cognitivos y motrices, de no ser tratada a tiempo. Esta patologa tiene como sntomas reiterativos episodios de epilepsia y dismorfia facial.

En una crisis epilptica, el paciente sufre de movimientos corporales incontrolados, repetitivos; puede perder el conocimiento. Las convulsiones recurrentes pueden tener consecuencias neurobiolgicas, cognitivas, psicolgicas y sociales, preciso el mdico especialista Carlos Prada. La beb de ocho meses, explic Prada, es atendida desde su etapa neonatal. Desde sus primeros das de vida la menor present convulsiones, lo que llam la atencin de los especialistas del Centro de Medicina Genmica y Metabolismo, de la FCV. Luego de exmenes especializados, cuadro hemtico, una prueba en la que se analiza la protena fofatasa alcalina de la sangre, se identific que la paciente presentaba la enfermedad Mabry, explic el mdico Carlos Prada. Para el director del Centro de Medicina Genmica y Metabolismo, de la FCV, el progreso de la menor es satisfactorio, aunque la condicin de la paciente es delicada. La identidad de la menor y su familia se omite por respeto a la privacidad de la paciente.
Publicada por

ANA MILENA NARANJO ORTIZ

Kata Centeno Universidad Industrial de Santander 143 suscriptores A los muy entendidos que buscaron en google y les sali el autocorrector Se han tomado al menos la molestia de mirar los sntomas o la fisiopatologa del Sndrome de Fabry? No, seores, no concuerda -ni de lejos- con las de la nia (empezando por el hecho de que la enferma es una nia, y en el sindrome de Fabry las mujeres son las PORTADORAS porque es ligado al X, como la hemofilia por poner un ejemplo ms conocido), as que Por qu no siguen sus propios consejos y se toman la molestia de investigar antes de poner las cosas para quedar "intelectuales"? S se llama Sndrome de Mabry. Sera bueno que, de vez en cuando, se tomaran la molestia de leer lo que les sugiere el buscador y de constatar ms de una sola fuente que con la misma soberbia con la que corrigen lo que uds consideran un error estn demostrando su COLOSAL IGNORANCIA y su particular pereza. Responder 11 Hace 4 horas Tcnico En Produccion Calzado kata no entend si estas brindando una orientacin, o regaando, vengandose de alguien por favor me colabora y me explica su actitud. Responder 1 Hace 2 horas

German Jaimes Bucaramanga Excelente Kata Centeno, ac muchos estn corrigiendo con nfulas de mdicos y lo que estn haciendo es demostrar su poca conocimiento. El seor periodista no est mal en el nombre del sindrome, es Mabry, claramente el sindrome de Fabry es completamente diferente. Leccin: no regodearse en la ignorancia por favor. Responder Hace 2 horas

Familia Rosario Serrano Totalmente de acuerdo. Esto es un sntoma de una enfermedad sicopatolgica de las personas que tienen dificultad de comprensin de lectura, que solamente se conforman con lo que otros le dicen. Ejemplo: Si alguien en la calle grita: "Terremoto!", la mayora de gente va a salir corriendo sin percatarse que en frente de sus narices lo que est pasando es un camin pesado que hace temblar la tierra. Dos o tres personas se darn cuenta, pero las dems solamente se guan por lo que otro diga. Sindrome de "telfono roto", que comnmente es el gran mal de nosotros los colombianos. Responder 1 Hace 4 horas Vanguardia Liberal Buenos das. El nombre de la enfermedad fue suministrada por la institucin mdica. Puede ver ms detalles de la misma en este enlace: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mabry-syndrome Saludos. Responder 3 Hace 4 horas

Maryalva Accesorios Trabaja en Bucaramanga No entiendo como una persona estudiada y a la cual le asignan un cargo como es el de difundir una noticia...se atreva a publicarla sin confirmar el tema...para no difundir una noticia con errores. Por favor vanguardia liberal capaciten sus empleados ...porque ultimamente solo se leen incoherencias. Responder Hace 5 horas

Fernando Zamorano Coordinador Comunicaciones call center en Centro de estudios de infectologia pediatrica Enfermedad de Fabry...OJOOOOOO MIREN BIEN SU REDACCIN Responder Hace 5 horas

Wikipedia Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome From Wikipedia, the free encyclopedia Hyperphosphatasia With Mental Retardation in case of increased level of AP Classification and external resources OMIM 239300 Hyperphosphatasia with Mental retardation syndrome, HPMRS,[1] also known as Mabry syndrome,[2] has been described in patients recruited on four continents world-wide.[3] Mabry syndrome was confirmed [4] to represent an autosomal recessive syndrome characterized by severe mental retardation, considerably elevated serum levels of alkaline phosphatase, hypoplastic terminal phalanges, and distinct facial features that include: hypertelorism, a broad nasal bridge and a rectangular face. Pathogenesis[edit]

While many cases of HPMRS are caused by mutations in the PIGV gene,[5] there may be genetic heterogeniety in the spectrum of Mabry syndrome as a whole.[6] PIGV is a member of the molecular pathway that synthesizes the Glycosylphosphatidylinositol anchor.[7] The loss in PIGV activity results in a reduced anchoring of alkaline phosphatase to the surface membrane and an elevated alkaline phosphatase activity in the blood serum.