LAS LEYES DE LA HERENCIA

1.- LA REPRODUCCIN La reproduccin es una funcin encaminada a autoperpetuar la especie, a evitar que la especie se extinga y desaparezca; es una funcin que, a nivel celular, implica la desaparicin de la clula que se reproduce en beneficio de su especie; incluso en algunos seres pluricelulares ms complejos tambin puede implicar la muerte de los individuos reproductores (plantas que se reproducen y mueren, embras que devoran a los mac os, cr!as que devoran a la madre, etc"#" $xisten dos tipos de reproduccin, tanto en seres unicelulares, como en seres pluricelulares, aunque en stos los procesos se complican algo ms, pero los mecanismos bsicos son los mismos% a# &eproduccin asexual b# &eproduccin sexual a.- Reproduccin ase ua! $s el tipo ms primitivo y ms sencillo, ya que no requiere ni estructuras ni clulas especializadas; en el caso ms sencillo, el de los seres unicelulares, consiste en que a partir de una clula, llamada '(L)L* +*,&$, se forman dos o ms clulas, llamadas '(L)L*- ./0*-, que son idnticas a la clula madre, sin cambios" $ste tipo de reproduccin posee como principal ventaja el ser muy rpida, lo que permite colonizar amplios espacios en muy poco tiempo, sin embargo tiene el gran inconveniente de que no permite cambios y por tanto no permite evolucionar" $xisten tres tipos ms frecuentes de reproduccin asexual en seres unicelulares% 1" "IPAR#ICIN% La clula madre se parte en dos clulas ijas idnticas a ella" 2" $E%ACIN% La clula madre emite protuberancias (yemas# que crecen poco a poco asta que se separan originando clulas ijas ms peque3as" 4" ESPORULACIN% La clula madre divide muc as veces su n5cleo y alrededor de cada n5cleo se forma una membrana, originndose muc as clulas peque3as llamadas $-67&*-, que se liberarn al romperse la membrana de la clula madre" $n cualquiera de los tres casos ay que diferenciar entre la divisin del citoplasma ('/87'/9$-/-, que no supone ning5n problema, y la divisin del n5cleo ('*&/7'/9$-/-#, que tiene que ser una divisin de tal manera que ninguna de las clulas ijas pierda ni gane *,9, o lo que es lo mismo, informacin gentica, para lo cual existe un mecanismo especial de divisin nuclear llamado +/87-/-" $n seres pluricelulares existen tambin tres tipos que son comparables a los tipos unicelulares% &RA$%EN#ACIN% a partir de fragmentos un individuo :madre: se obtienen individuos : ijos: completos" $E%ACIN% en ciertas zonas del adulto se producen ac5mulos de clulas embrionarias que al separarse de la :madre: pueden originar a un adulto completo" ESPORULACIN% un individuo :madre: produce muc as clulas : ijas: (; esporas# que originan nuevos adultos"

'.- Reproduccin se ua!( $s ms evolucionada que la asexual y ms compleja, ya que se requieren clulas y rganos especializados y, generalmente, dos individuos distintos para llevarla a cabo"

Las clulas especializadas se denominan <*+$87- y se forman en las <=9*,*-, que son los rganos especializados" Lo ms importante es que la reproduccin sexual implica cambios genticos, por lo que las generaciones descendientes son distintas que las generaciones parentales, pueden mejorar y obtenerse combinaciones genticas ms favorables" $n la reproduccin sexual se llevan a cabo tres procesos diferentes% 1"> $A%E#O$)NESIS% 6roceso de formacin de gametos; a partir de una clula madre se forman ? gametos" 2"> &ECUNDACIN% ,os gametos de distintos individuos se fusionan (se unen sus citoplasmas y sus n5cleos# originando una nueva clula denominada @/<787" 4"> DESARROLLO E%"RIONARIO% 6rocesos por los cuales un zigoto se transforma para dar un adulto"

Los seres unicelulares presentan una gametognesis sencilla y un desarrollo embrionario prcticamente inexistente" La fecundacin implica un serio problema, ya que cada vez que se unen dos n5cleos, se unen dos dotaciones cromosmicas, por lo que si los adultos ten!an 2A cromosomas, el zigoto tendr ?A y por lo tanto dar lugar a nuevos adultos con ?A cromosomas, lo cual no puede ser, ya que se modificar!a el n5mero cromosmico de la especie, y este n5mero tiene que permanecer estable" 6ara mantener esa estabilidad en el n5mero de cromosomas se a desarrollado un mecanismo especial de divisin nuclear que es la +$/7-/-"

*.- LOS CRO%OSO%AS( Los cromosomas (trmino que significa :cuerpos coloreados:, por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser te3idos para poder observarlos al microscopio#, son un componente del n5cleo celular que slo aparecen cuando la clula est en divisin, ya sea mitosis o meiosis; tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, ms o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y estn compuestos por cidos nucleicos y prote!nas" Los cromosomas contienen el cido nucleico *,9 (cido desoxirribonucleico#, el cual est formado por la unin de peque3as molculas que se llaman 9)'L$=8/,7-; en el *,9 slo existen cuatro tipos de nucletidos distintos, diferencindose slamente en uno de sus componentes, las llamadas B*-$9/8&7<$9*,*-% > nucletidos con *,$9/9* ; * > nucletidos con <)*9/9* ; < > nucletidos con '/87-/9* ; ' > nucletidos con 8/+/9* ; 8

'omo lo 5nico que cambia en el *,9 son las bases nitrogenadas, el *,9 se puede representar por su secuencia de bases% """***<**'8<8**''8<'*'*<8'*'<8<*'<8*<8'''*<8<'*'<8<'""" $ste conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de *,9, y es la materia que constituye los <$9$-" )n gen no es ms que un fragmento de *,9, es decir, un conjunto de nucletidos unidos entre s!, con informacin para un carcter determinado, de tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes" Los genes determinan las caracter!sticas ereditarias de cada clula u organismo" * los genes que estn juntos en un mismo cromosoma se les llama <$9$- L/<*,7-" Los cromosomas en realidad estn formados por dos cadenas de *,9 repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idnticas y reciben el nombre de '&7+C8/,*-, que se unen por un punto llamado '$98&=+$&7" $l centrmero divide a las cromtidas en dos partes que se denominan B&*@7-" $stas cadenas repetidas surgen al final de la /nterfase, antes de la divisin celular, a partir de la replicacin de la 5nica cadena que existe en la /nterfase; esto quiere decir que una clula que no est en divisin tiene en su n5cleo cadenas individuales de *,9 que forman la '&7+*8/9*, mientras que cuando est en divisin tiene pares de cadenas duplicadas que forman '&7+7-7+*-"

)n cromosoma est formado por dos cromtidas, que son cadenas iguales de *,9, es decir, con los mismos genes y los mismos alelos" Los cromosomas se clasifican seg5n la longitud relativa de sus brazos, es decir, seg5n la posicin del centrmero, en% %E#AC)N#RICOS( cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrmero est en el centro" SU"%E#AC)N#RICOS( el centrmero est ligeramente desplazado acia un lado dando dos brazos algo desiguales" #ELOC)N#RICOS( cuando el centrmero est ms cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales" ACROC)N#RICOS( el centrmero est en un extremo, por lo que en realidad slo existe un brazo"

+.- LA DI,ISIN CELULAR( La divisin celular es, en realidad, un proceso doble" $stos dos procesos son% *" ,ivisin nuclear, o '*&/7'/9$-/B" ,ivisin citoplsmica, o '/87'/9$-/*mbos procesos pueden darse asociados, uno detrs del otro, o de forma independiente, primero uno, y alg5n tiempo despus el otro" 6ara que pueda darse la divisin nuclear es necesario que se de previamente otro proceso, que es la replicacin del *,9" Rep!icacin de! ADN $l primer proceso clave para que se de la divisin nuclear es que todas las cadenas de *,9 se dupliquen (&$6L/'*'/=9 del *,9#; esto se da inmediatamente antes de que comience la divisin, en un per!odo del cic!o ce!u!ar llamado /98$&D*-$, que es aquel momento de la vida celular en que sta no se est dividiendo"

8ras la replicacin tendremos dos juegos de cadenas de *,9, por lo que la mitosis consistir en separar esas cadenas y llevarlas a las clulas ijas" 6ara conseguir esto se da otro proceso crucial que es la conversin de la '&7+*8/9* en '&7+7-7+*-" *nimacin de la replicacin
'lula madre en /nterfase +aterial ereditario en forma de cadenas aisladas que constituyen la '&7+*8/9*" $n la especie umana% 2n ; ?E cadenas 'lula madre al final de la /nterfase +aterial ereditario se duplica por la &$6L/'*'/=9, cada cadena est dos veces; la cromatina est formada por pares de cadenas /,(98/'*-" $n la especie umana% 2n ; F2 cadenas (iguales dos a dos# 'lula madre en divisin Las dos cadenas de *,9 idnticas se espiralizan y se convierten en '&7+7-7+*-" $n la especie umana 2n ; ?E cromosomas (formados por dos cadenas idnticas cada uno#

DI,ISIN NUCLEAR -CARIOCINESIS. %I#OSIS La mitosis no es una reproduccin en s! misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que sirve para repartir las cadenas de *,9 de forma que todas las clulas ijas que se originan tengan la +/-+* /9D7&+*'/=9 <$9(8/'* que su madre y entre ellas" La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rpida, que para ser estudiada se suele dividir en varias fases, que son la 6&7D*-$, la +$8*D*-$, la *9*D*-$ y la 8$L7D*-$" PRO&ASE 'omienza con la conversin de la '&7+*8/9* en '&7+7-7+*- (1# por un proceso de espiralizacin de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle#, seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente% las dos cadenas que son completamente idnticas (ya que una se a formado por replicacin de la otra# se espiralizan juntas originando las cromtidas del cromosoma" -e duplican los centriolos (2#" La membrana nuclear desaparece (4#" 'uando ya a desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran acia los polos (extremos# de la clula (?#, apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de prote!na dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de .)-7 *'&7+C8/'7 (G#" Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del uso por su centrmero (un slo cromosoma por fibra# (E#, de manera que las cromtidas miran acia los polos de la clula" 'uando se an unido se van moviendo asta situarse en el centro de la clula"

$n la clula vegetal no existen centriolos y a veces no se ve el uso acromtico" %E#A&ASE

$s una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte media# de la clula, formando una figura muy caracter!stica llamada 6L*'* $')*87&/*L (1#" 8ras colocarse aqu! comienza la siguiente fase" ANA&ASE Las cromtidas se separan y se desplazan acia los centriolos, al tiempo que van desapareciendo las fibras del uso" $n este momento ya se a repartido el material ereditario (las cadenas de *,9# de forma idntica en dos partes" #ELO&ASE $s como una profase al revs, los cromosomas se desespiralizan y se transforman en cromatina (2#; aparece la membrana nuclear (1#, quedando una clula con dos n5cleos" *qu! concluye la mitosis"

DI,ISIN CI#OPLAS%/#ICA -CI#OCINESIS. 9o es una fase de la mitosis" $s la divisin del citoplasma en dos partes, con la reparticin aproximada de los orgnulos celulares" $n las clulas animales se ace por estrangulacin, desde fuera acia adentro, y en las vegetales se ace por crecimiento de la pared celular desde dentro acia afuera" $l resultado final es que la clula madre se a transformado en dos clulas ijas idnticas genticamente"

$l n5mero cromosmico% Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un 9H+$&7 D/07 ,$ '&7+7-7+*-, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares" $l ser umano tiene 24 pares de cromosomas" $n estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas" ,urante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro" $s posible alterar el n5mero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, de las que se pueden obtener m5ltiplos del n5mero de cromosomas normal" 'uando estudiamos los cromosomas de una especie podemos ver que existen dos grupos de seres vivos% ESPECIES HAPLOIDES( son aquellas que tienen todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno repetido; al n5mero de cromosomas de un individuo aploide se le llama 9H+$&7 .*6L7/,$ y se representa por n" ESPECIES DIPLOIDES( son aquellas que tienen cada cromosoma dos veces; cada cromosoma est repetido ya que uno del par viene de la madre y otro del padre, recibiendo el par el nombre de '&7+7-7+*- .7+=L7<7-; al n5mero de cromosomas de un individuo diploide se le llama 9H+$&7 ,/6L7/,$ y se representa por 2n"

$ste n5mero aploide o diploide debe mantenerse constante a lo largo de la vida del individuo, por tanto para que se pueda dar la reproduccin sexual debe existir un mecanismo corrector que impida que se duplique el n5mero de cromosomas en cada generacin y este mecanismo corrector es la +$/7-/-, que es una divisin especial del n5cleo por la cual se reduce a la mitad el n5mero de cromosomas" ,e esta manera los gametos siempre son aploides y el zigoto siempre es diploide, por definicin, por lo que un adulto diploide producir gametos aploides por meiosis, y la fecundacin producir zigotos diploides que dar adultos otra vez diploides" LA %EIOSIS( 8ampoco es una reproduccin en s! misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que utiliza los mismos mecanismos que la mitosis, por lo que es bastante parecida, aunque su significado biolgico es diferente ya que es reducir a la mitad el n5mero de cromosomas para que no se duplique el n5mero de la especie tras la fecundacin (; fusin de gametos#" La meiosis es en realidad una doble divisin (de las cuales la segunda es como una mitosis normal# que se da exclusivamente en clulas diploides" $l proceso comienza igual que la mitosis, es decir, con una replicacin previa de todas las cadenas de *,9 al final de la interfase, de manera que al comenzar la divisin tenemos doble n5mero de cadenas; tras la duplicacin comienza la meiosis"

DI,ISIN I PRO&ASE I

$s similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparacin% ,esaparece la membrana nuclear (4# -e espiralizan las cadenas de *,9, apareciendo los cromosomas (1# -e duplican los centriolos (2# y migran a los polos (?# -e forma el uso acromtico (E# 'ada par de cromosomas se une a una fibra del uso (G# .asta aqu! sucede como en una profase mittica normal" Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que stos antes de unirse a las fibras del uso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales ('&7+7-7+*.7+=L7<7-# quedan formando pares unidos cromtida contra cromtida; esta unin va a permitir que se lleve a cabo el proceso ms importante de la reproduccin sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la &$'7+B/9*'/=9 <$9(8/'*, que consiste en que las cromtidas de los cromosomas omlogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de *,9, apareciendo cromtidas nuevas que antes no exist!an, las cromtidas recombinadas, que darn lugar a la aparicin de individuos adultos nuevos que tampoco exist!an anteriormente"

*nimacin de la recombinacin gentica )na vez realizada la recombinacin en todos los cromosomas cada par de omlogos se une a una fibra del uso (G#, es decir, se colocan dos cromosomas por cada fibra del uso acromtico, en lugar

de un cromosoma por fibra como suced!a en la mitosis; luego los pares se desplazan para colocarse en el centro de la clula" %E#A&ASE I Los pares de cromosomas omlogos se sit5an en la parte media de la clula formando la placa ecuatorial (1#" ANA&ASE I -e produce la separacin y migracin de los cromosomas omlogos, por lo que a diferencia de lo que suced!a en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromtidas" *l final de la anafase / tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la clula, uno de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el n5mero de cromosomas" #ELO&ASE I 'omo en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el n5cleo (1#, inicindose inmediatamente la ,ivisin //": CI#OCINESIS I La clula binucleada divide su citoplasma en dos, quedando dos clulas segunda divisin meitica" DI,ISIN II $s como una mitosis normal que se da simultneamente en las dos clulas ijas; en profase // se unen cromosomas individuales a las fibras del uso y en anafase // se separan cromtidas; al final de la citocinesis // tendremos cuatro clulas ijas que tendrn cada una la mitad de las cadenas de *,9 que ten!an en la interfase; sern por tanto clulas aploides cuya funcin ser la de intervenir en la fecundacin, es decir, sern gametos" $n las clulas vegetales la meiosis es similar pero con las mismas diferencias que en la mitosis normal" 0.- LA HERENCIA DE LOS CARAC#ERES 'omo emos estudiado ya, con la reproduccin sexual se a desarrollado un mecanismo evolutivo que permite que las generaciones filiales sean :mejores: o, al menos, diferentes que las parentales, lo cual permite la aparicin de combinaciones genticas que impliquen una mayor adaptacin sobre las que actuar la seleccin natural favorecindolas" $sta mejora se lleva a cabo mediante tres procesos diferentes% la recombinacin gentica que ace aparecer combinaciones nuevas la meiosis que da lugar a diferentes tipos de gametos (seg5n cmo se coloquen los cromosomas en la profase /# ijas que van a entrar en la

la fecundacin, que combina las dotaciones cromosmicas de gametos provenientes de individuos diferentes" 8odo esto determina que el zigoto pueda dar lugar a un adulto que presente caracteres o combinaciones de caracteres nuevas que antes no exist!an, debido a que posee en sus clulas una informacin nueva para desarrollar esos caracteres, a la cual damos el nombre de /9D7&+*'/=9 <$9(8/'*" La ciencia que se encarga de estudiar la .$&$9'/* de los caracteres, es decir, cmo se transmite la informacin gentica de una generacin a otra, es la <$9(8/'*, y las leyes que rigen esa transmisin, las llamadas L$I$- ,$ L* .$&$9'/*, son universales para todos los seres vivos, lo cual es una prueba ms del origen 5nico de todos los seres vivos"

La <entica es una ciencia muy actual y de gran importancia econmica, ya que es la base de la seleccin artificial, la ingenier!a gentica o la biotecnolog!a" 'omo ciencia arranca de mediados del siglo pasado con los trabajos de un monje nacido en la ciudad c eca de Brno llamado <rgor +endel (1J22> 1JJ?#, cuyas conclusiones son la base de la gentica actual, aunque no fue asta principios de este siglo cuando realmente se dio un impulso decisivo a sus ideas, redescubiertas por de Kries, 'orrell y 8sc ermaL"

1.- CONCEP#OS DE $EN)#ICA( )n individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tama3o del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc"#, de su comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales#, de su fisiolog!a (presencia de ciertas enzimas y ormonas, etc"#; cada uno de estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especie se denominan '*&*'8$&$-, y se eredan de los padres; cada carcter se desarrolla seg5n la informacin espec!fica para l, y esta informacin se encuentra en el *,9 nuclear" $n una cadena de *,9 suele aber informacin para ms de un carcter; cada fragmento de *,9 con informacin completa para un carcter determinado se denomina <$9, por lo que un cromosoma es conjunto de genes" -eg5n la informacin de un individuo el carcter correspondiente adquiere un aspecto determinado, por ejemplo, el carcter :color de ojos: puede tener dos formas, el color claro y el color oscuro, o el carcter :forma del pelo: puede tener tambin dos formas, pelo liso o pelo rizado, etc"; cada carcter suele presentar dos o ms formas diferentes" * cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter se le denomina D$978/67, que viene a ser, ms o menos, aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado" ,e la misma manera que un carcter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener tambin varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen; cada forma diferente que puede tener un gen se denomina *L$L7" $n las especies diploides cada cadena de *,9 est dos veces, una viene del padre y otra de la madre ('*,$9*- 7 '&7+7-7+*- .7+=L7<7-#, y cada gen est tambin dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carcter est determinado por la accin de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes, por ejemplo el caso del color de ojos, el fenotipo :color claro: se debe a la accin de un alelo, y el fenotipo :color oscuro: se debe a la accin de otro alelo diferente; un individuo determinado puede tener los dos alelos iguales o diferentes en el mismo par" 'uando los dos alelos de un par son iguales al individuo se le denomina .7+7'/<787 o raza pura, en terminolog!a mendeliana; si los dos alelos del par son diferentes ablamos de individuos .$8$&7@/<787- o !bridos" Los cromosomas omlogos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos" $l conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres determinados se denomina <$978/67" $l genotipo es algo ms amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muc os quedan ocultos, escondidos y as! se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, nuestros padres no los tienen y luego nosotros volvemos a manifestarlos, sto representar!a la existencia de unos alelos que an quedado ocultos en nuestros padres"

-eg5n cmo funcionan los alelos de un gen existen dos tipos de erencia diferentes% *" HERENCIA DO%INAN#E( es aquella en la que uno de los alelos tiene ms fuerza para manifestarse que el otro; al ms fuerte se le denomina *L$L7 ,7+/9*98$ y al ms dbil, *L$L7 &$'$-/K7, de manera que cuando estn juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto; en el ejemplo del color de ojos el alelo para ojos oscuros domina sobre el alelo para ojos claros, por lo que en cuanto aparece el alelo de ojos oscuros, se manifiesta y se da el fenotipo de ojos oscuros y para que se de ojos claros el individuo debe ser omocigoto para el alelo recesivo" 6ara representar este tipo de alelos se nombran con letras de manera que al alelo dominante se le nombra con una letra may5scula y al recesivo se le nombra con la misma letra, pero min5scula% '*&C'8$&% 'olor de ojos D$978/67-% 'olor claro (recesivo# y color oscuro (dominante# *L$L7-% * ; color oscuro a ; color claro <$978/67-% ** ; ojos oscuros ( omocigoto dominante# *a ; ojos oscuros ( eterozigoto# aa ; ojos claros ( omocigoto recesivo#

B" HERENCIA IN#ER%EDIA( es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominndoseles entonces *L$L7'7,7+/9*98$-; en este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros, como sucede por ejemplo con una planta llamada :dondiego:, que puede tener flores blancas y rojas que al cruzarse dan lugar a plantas de flores rosas (intermedio#; en este caso los alelos se nombran con letras may5sculas% '*&C'8$&% 'olor de la flor D$978/67-% 'olor blanco, rojo y rosa *L$L7-% B ; color blanco & ; color rojo &B ; color rosa <$978/67-% BB ; color blanco ( omocigoto# && ; color rojo ( omocigoto# B& ; color rosa ( eterozigoto#

2.- $EN)#ICA %ENDELIANA( Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisin de una generacin a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por +endel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la gentica que se encarga de estudiarlos es la gentica mendeliana" +endel realiz una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre s! diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obten!a; de sus experimentos, los ms conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar +endel obtuvo lo que el llam :razas puras: amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre s! slo daban plantas iguales que los padres" $l segundo paso consist!a en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1M generacin filial (D1# el 1AAN de plantas de semillas verdes"

<$9$&*'/=9 6*&$98*L (6#

verde x amarillo

1M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1#

1AAN verde

+endel pensaba que al cruzarse los padres ab!a algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba :factores ereditarios: y supon!a que los factores ereditarios deb!an ser dos, ya que uno ven!a de la planta padre y otro de la planta madre"

<$9$&*'/=9 6*&$98*L (6#

verde x amarillo ** aa

1M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1#

1AAN verde *a

+endel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elabor una conclusin general que constituye la 1M Ley de +endel o :Ley de la uniformidad de la 1M generacin filial:% 13 Le4 de %ende!( *l cruzar entre s! dos razas puras se obtiene una generacin filial que es idntica entre s! e idntica a uno de los padres" * continuacin, +endel cruz entre si plantas de la D1%

1M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1# verde x verde *a *a

2M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D2# OGN verde 2GN amarillo

** (2GN#, *a (GAN# aa (2GN#

,e aqu! se deduc!a tambin que las plantas de semilla verde eran de dos tipos%

unas eran razas puras (el 2GN#

y otras eran !bridos (el GAN#

,e todo esto +endel concluy lo que llam la :Ley de independencia (segregacin# de los factores ereditarios:, o 2M Ley de +endel% *3 Le4 de %ende!( *l cruzar entre s! dos !bridos, los factores ereditarios de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre s! de todas las formas posibles"

,os caracteres% +endel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con especies diferentes; el siguiente paso consisti en ver lo que suced!a cuando estudiaba al mismo tiempo ms de un carcter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo# y la forma de su piel (lisa y rugosa#; repitiendo a ora los mismos cruces obten!a resultados parecidos%

<$9$&*'/=9 6*&$98*L (6# verde > liso x amarillo > rugoso (D1#

1AAN verde > liso 1M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1#

verde > liso x verde > liso (D2#

verde > liso FP1E

verde > rugoso 4P1E

amarillo>liso 4P1E

amarillo > rugoso 1P1E

*qu! suced!an dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un slo carcter y era, por un lado, la aparicin de plantas nuevas que antes no exist!an, como las de semilla verde>rugosa y amarilla> lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obten!a; +endel concluy que la 5nica explicacin para sto era que al igual que los factores ereditarios son independientes, los caracteres tambin lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no exist!an" <$9$&*'/=9 6*&$98*L

verde>liso **BB

amarillo>rugoso aabb

(D1#

1AAN verde>liso *aBb

(D1#

verde>liso *aBb

verde>liso *aBb

(D2#

FP1E verde>liso **BB *aBB *aBb

4P1E verde>rugoso **Bb **bb, *abb

4P1E amarillo>liso aaBB, aaBb

1P1E amarillo>rugoso aabb

$sto lo expuso en su :Ley de la independencia (segregacin# de los caracteres ereditarios: o 4M Ley de +endel% +3 Le4 de %ende!( *l cruzar entre s! dos di !bridos los caracteres ereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre s! de todas las formas posibles" 'omo dec!amos al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de +endel en su transmisin" 0. E p!icacin de !a 5en67ica 8ende!iana

+endel no sab!a cmo funcionaba la reproduccin sexual, ni lo que era un gameto, ni cmo funcionaba la meiosis; desde nuestros conocimientos actuales podemos entender un poco mejor cules son los mecanismos que explican las leyes mendelianas, y por tanto su erencia" 13 LEY DE %ENDEL Lo que l llamaba factores ereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo tanto estn situados en los cromosomas omlogos; a las razas puras nosotros las llamamos omocigotos, y a los !bridos, eterocigotos" 'uando cruzamos un omocigoto dominante con otro recesivo se obtiene siempre un eterozigoto de fenotipo dominante, exactamente lo que nos dice la 1M Ley de +endel, y al cruzarlos lo que realmente sucede es que se unen gametos (fecundacin#, de la siguiente forma% <$9$&*'/=9 6*&$98*L (6#
verde amarillo

x
** aa

<*+$87* a

1M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1#

@/<787-

1AAN verde *a

Los omocigotos dominantes tienen dos alelos, uno paterno y otro materno, aunque en este caso son iguales por lo que por meiosis slo podrn formar un tipo de gametos, aquellos que tengan el alelo *; la planta funciona como si slo tuviera dos cromosomas, ya que los dems no intervienen en el proceso" 'on los omocigotos recesivos sucede lo mismo y slo forman un 5nico tipo de gametos, los que tienen el alelo a, por lo tanto slo se podr obtener un 5nico tipo de zigoto, que tendr la combinacin de alelos *a" *3 LEY DE %ENDEL 'ada alelo est en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irn en gametos separados, lo cual explica la segunda ley de +endel%
/9,/K/,)7 ,$ L* D1 *L$L71M ,/K/-/=9 +$/=8/'* (separacin de cromosomas# 2M ,/K/-/=9 +$/=8/'* (separacin de cromtidas# 8/67- ,$ <*+$87- ,/-8/987verde *a / / * / / * * * a a (cromosomas# / / a (cromtidas# a

'omo el otro individuo que cruzamos es igual, produce los mismos tipos de gametos, lo cual quiere decir que tras la fecundacin podemos obtener los siguientes tipos de zigotos%
/9,/K/,)7- ,$ L* D1 <*+$87verde / *a x verde / *a

D$')9,*'/=9
<*+$87* a * ** *a a *a aa cigotos de la D2

$n esta tabla vemos que al combinar los posibles gametos entre s! se obtienen ? tipos de zigotos diferentes, aunque dos de ellos tienen la misma combinacin de alelos; las proporciones sern por tanto%
D2 1P? ** (verdes# 2P? *a (verdes# 6&767&'/79$- ,$ D$978/671P? aa (amarillos# 4P? verdes 1P? amarillos

+3 LEY DE %ENDEL 'uando estudiamos dos caracteres en vez de uno la cosa se complica, ya que en vez de un par de cromosomas, van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma"
<$9$&*'/=9 6*&$98*L (6# verde>liso **BB / *B x amarillo>rugoso aabb / ab / 1AAN verde>liso *aBb

<*+$871M <$9$&*'/=9 D/L/*L (D1# @/<787-

Los individuos de la D1 son siguientes tipos de gametos

/9,/K/,)7 ,$ L* D1 *L$L71M ,/K/-/=9 +$/=8/'* (separacin de cromosomas# 1M 67-/B/L/,*, 2M 67-/B/L/,*,

eterocigotos para los dos caracteres, por lo que producirn los

verde>liso *aBb / / / *B (*b# / / / *B (*b# *B ab (cromosomas# (aB# / / / ab (cromtidas# (aB# aB

2M ,/K/-/=9 +$/=8/'* (separacin de cromtidas# 1M 67-/B/L/,*, 2M 67-/B/L/,*, 8/67- ,$ <*+$87- ,/-8/987-

*B ab (*b# (aB# ab *b

$l otro individuo de la D1 es igual, por lo que formar los mismos gametos" 8odos estos gametos tienen la misma probabilidad de formarse, por lo que para obtener los tipos de zigotos posibles deben cruzarse todos entre s! de la siguiente forma%
<*+$87*B *b aB ab *B **BB **Bb2 *aBB2 *aBb? *b **Bb1 **bb *aBb4 *abb2 aB *aBB1 *aBb2 aaBB aaBb2 ab *aBb1 *abb1 aaBb1 aabb 'igotos de la D2

$xisten 1E posibles zigotos diferentes, aunque slo dan lugar a F genotipos diferentes, y estos F genotipos slo dan lugar a ? fenotipos diferentes%
@/<787 (1E# <$978/67 (F# D$978/67 (?# 6&767&'/=9 878*L

**BB **Bb1 **Bb2 *aBB1 *aBB2 *aBb1 *aBb2 *aBb4 *aBb? **bb *abb1 *abb2 aaBB aaBb1 aaBb2 aabb

**BB **Bb *aBB

verde>liso verde>liso verde>liso

1P1E 2P1E 2P1E

FP1E

*aBb

verde>liso

?P1E

**bb *abb aaBB aaBb aabb

verde>rugoso verde>rugoso amarillo>liso amarillo>liso amarillo>liso

1P1E 2P1E 1P1E 2P1E 1P1E 4P1E 1P1E 4P1E

$s decir, como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no exist!an"

9.- CASOS ESPECIALES DE HERENCIA DE CARAC#ERES %ENDELIANOS( a.- Herencia de! se o( $n muc os casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta tambin como un carcter mendeliano que cumple las leyes de la erencia; la primera diferencia que existe entre sexos son los rganos sexuales, y por eso reciben el nombre de '*&*'8$&$- -$Q)*L$- 6&/+*&/7-" $xisten diversas formas de determinacin del sexo% ,eterminacin fenot!pica% $s el 5nico caso en que el sexo no es determinado directamente por la informacin gentica, sino que el ambiente moldea y cambia esa informacin; existen casos en anfibios de embras jvenes que se pueden transformar en mac os en presencia de embras adultas, o de individuos que tienen un sexo de jvenes y otro de adultos, etc" ,eterminacin gnica% $l sexo es determinado por un gen mendeliano normal; este caso es poco frecuente" ,eterminacin cromosmica% $s el tipo ms abitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, denominados '&7+7-7+*- -$Q)*L$-, frente al resto de cromosomas o *)87-7+*-; estos cromosomas suelen ser dos, uno grande, casi metacntrico denominado, cromosoma Q, y otro telocntrico, llamado cromosoma I" *unque este caso se da en la mayor!a de animales y plantas, existen diferentes formas%

-exo determinado por un solo cromosoma% Q7 -exo determinado por dos cromosomas% puede ser QQ para embras (sexo omogamtico# y QI para mac os (sexo eterogamtico#, como sucede en la especie umana, o al revs, como sucede en muc as aves" -exo determinado por un conjunto de cromosomas% el sexo suele depender de la relacin entre el n5mero de cromosomas Q e I" ,eterminacin cariot!pica% el sexo depende de la dotacin cromosmica del individuo, como sucede en los insectos sociales, abejas y ormigas, en que las embras son aploides y los mac os diploides" '.- Herencia !i5ada a! se o

$n los cromosomas sexuales, adems de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somticos, cuya manifestacin depender del sexo del individuo al ir en el cromosoma Q o I" Q, $sto indica que los alelos , o d estn en el cromosoma Q" Q d $s el caso de enfermedades como la emofilia o el daltonismo, cuya manifestacin se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma Q, por lo que en varones nunca puede aparecer en omocigosis, o existe el alelo dominante, o el recesivo, desarrollndose la enfermedad, mientras que en mujeres pueden existir individuos omocigotos dominantes, normales, eterocigotos, tambin normales pero que llevan el alelo de la enfermedad (mujeres portadoras# y se lo podrn pasar a sus ijos varones, e individuos omocigotos recesivos, que desarrollarn la enfermedad (en el caso de la emofilia, el alelo recesivo en omocigosis es letal y provoca la muerte, por lo que no existen mujeres emof!licas, slo portadoras#"
,*L879/-+7 +)0$&$Q,Q, ; normal Q,Qd ; normal portadora Q Q ; daltnica
d d

.$+7D/L/* K*&79$Q,I ; normal QdI ; daltnico +)0$&$Q.Q. ; normal Q.Q ; normal portadora Q Q ; letal K*&79$Q.I ; normal Q I ; emof!lico

c.- Herencia po!ia!6!ica $s el caso de caracteres que estn determinados por un solo gen, pero que tienen ms de dos alelos con diferente comportamiento, como sucede, por ejemplo, con la erencia de los grupos sangu!neos umanos" $n el ombre existen cuatro grupos sangu!neos mayoritarios, que son el grupo *, el B, el *B y el 7 (cero#; estos cuatro grupos estn determinados por un gen de tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre s!, y a su vez dominantes sobre el tercero% /* codominante con /B, y ambos dominantes sobre i 8ambin se puede representar como% * codominante con B, y ambos dominantes sobre i

-eg5n esto existen varias posibilidades% <$978/67 /*/* (**# /*i (*i# /B/B (BB# /Bi (Bi# /*/B (*B# ii D$978/67 <rupo * <rupo B <rupo *B <rupo 7

d.- Herencia po!i56nica -e da cuando alg5n carcter se debe a la accin de ms de un gen que pueden tener adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradacin en los fenotipos; es t!pico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida (peso, altura, longitud de las patas, n5mero de granos por espiga, n5mero de uevos, litros de lec e, etc"#" 8ambin se debe a este tipo de erencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variacin del color de la piel entre blancos y negros" :.- PRO"LE%AS DE $EN)#ICA 6ara acer los problemas necesitars papel y lpiz, y una vez que tengas los resultados, intrducelos donde corresponda en los problemas interactivos" A. Pro'!e8as de un so!o car;c7er 1" $n las moscas, el color negro del cuerpo domina sobre el color blanco" *l cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 21A moscas negras y OA blancas" 2" -e cruzan dos razas puras de plantas, una con flores azules, y otra con flores blancas" 4" )n conejo de ojos rojos se aparea con una coneja de ojos blancos, siendo el color rojo dominante sobre el blanco" ?" -e cruzan dos plantas de ,ondiego, una con flores rojas, y otra con flores blancas" ". Pro'!e8as de dos carac7eres G" -e cruzan entre s! un conejo negro de ojos pardos (**Bb# con una coneja negra de ojos azules (*abb#" E" )n matrimonio, ambos de pelo negro y ojos pardos, tienen un ijo de pelo rubio y ojos azules" O" *l cruzar entre s! dos plantas de razas puras, una de frutos verdes y flores blancas con otra de frutos amarillos y flores rojas se obtiene una descendencia uniforme de frutos verdes y flores rosas" J" R'mo ser la descendencia si cogemos dos plantas de frutos verdes y flores rosas del problema n5mero siete y las cruzamos entre s!S" C. Pro'!e8as de <erencia !i5ada a! se o F" $n una especie animal existe un alelo recesivo (a#, que es letal (produce la muerte# y est ligado al cromosoma Q" )n mac o normal se cruza con una embra portadora"" 1A" -abiendo que la emofilia se debe a un alelo recesivo :a: localizado en el cromosoma Q, estudiar la descendencia del cruce entre un varn no emof!lico y una mujer normal cuyo padre fue emof!lico" 11" )n ijo daltnico, Rpuede tener un padre normal para ese carcter" D. Pro'!e8as de <erencia po!ia!6!ica

12" 'mo ser la descendencia de un matrimonio en el que ambos son del grupo *B" 14" )n ombre del grupo 7 se casa con una mujer del grupo *, y el primer ijo que tienen es del grupo 7" E. O7ros pro'!e8as( 1?" La aniridia (tipo de ceguera ereditaria# en la especie umana, se debe a un alelo dominante (*#" La jaqueca se debe tambin a otro alelo dominante (0#" )n ombre que padec!a de aniridia y cuya madre no era ciega, se cas con una mujer que sufr!a jaqueca, pero cuyo padre no la sufr!a" RTu proporcin de sus ijos sufrirn ambos malesS" 1G" $n los faraones los matrimonios consangu!neos (entre individuos de la misma familia# eran muy frecuentes" -e sabe que el faran Bar>8olo, de la QKM ,inast!a era albino (enfermedad recesiva, que consiste en una falta de pigmentacin en el cuerpo# y muri de emofilia" Bar>8olo se cas con su madre, de la que no se sabe nada, pero el ijo que tuvieron, el faran Ua>Lamar, no era emof!lico y tambin era albino" -abiendo que en $gipto a las mujeres albinas se les imped!a tener ijos, deducir% a# los genotipos de Bar>8olo y su madre b# cuntos ijos iguales que Ua>Lamar podr!a tener ese matrimonio (6roporcin#" 1E" -i un padre pertenece al grupo sangu!neo B y la madre al grupo 7 y tienen un ijo del grupo 7" R'ul ser la probabilidad de que el prximo ijo sea 7, *, B o *BS"