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ISSN 1980-3540

05.02, 01-06 (2010) www.sbg.org.br

CONTM FENILALANINA, POSSO COMER?


Bruno Lassmar Bueno Valadares1; Vivian Siqueira Santos Gonalves2
1. Professor de Gentica do Departamento de Biologia da Universidade Federal de Sergipe - UFS 2. Pedagoga; Graduanda em Nutrio pela Universidade Federal de Viosa - UFV E-mail: brunovaladares@uol.com.br; vivian.goncalves@ufv.br

Palavras-chave: fenilcetonria; nutrio; tratamento de doenas genticas; jogo didtico Apresentao Uma informao, que geralmente impressiona como advertncia: CONTM FENILALANINA, encontra-se em embalagens de alimentos, como alguns refrigerantes, gelatina e suplementos alimentares. Muitas pessoas, desconhecendo seu real significado, questionamse quanto ao risco de ingerir esses alimentos. Mas afinal, o que a fenilalanina? Ela pode causar danos sade? Para quais indivduos direcionada a advertncia quanto ingesto desses alimentos? Este artigo discute esses questionamentos, abordando de forma didtica a doena gentica fenilcetonria (PKU) e seu controle dietoterpico. Em seguida, apresenta a proposta ldica de um jogo didtico de fcil construo e aplicao, voltado especialmente para alunos do Ensino Mdio, a fim de fixar os conhecimentos a respeito da restrio diettica e da dieta apropriada para fenilcetonricos. Bases Genticas e Bioqumicas A fenilalanina (PHE) um aminocido que est presente em quase todos os alimentos, com importncia na constituio das protenas e tambm como precursor de outras molculas. Uma pequena parte da fenilalanina ingerida incorporada pelo organismo na sntese protica, mas o excedente, que geralmente corresponde maior parte, naturalmente convertido em outro aminocido, a tirosina, por uma enzima produzida no fgado e denominada fenilalanina hidroxilase (Figura 1). O aminocido tirosina, por sua vez, alm de ser utilizado na sntese protica, tambm serve como precursor para outras substncias importantes como pigmentos (melanina), neurotransmissores e hormnios (adrenalina e tiroxina) (Adkison e Brown, 2008).

Figura 1 - Converso do aminocido fenilalanina no aminocido tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase. Para a maioria das pessoas, a fenilalanina um inofensivo nutriente de importncia essencial na nutrio, podendo ser ingerida sem o menor risco para a sade. Entretanto, existe um motivo para ateno sua presena. Um pequeno grupo de indivduos, estimadamente uma a cada 24.310 crianas nascidas na populao brasileira (Carvalho et al., 2003), apresenta uma deficincia gentica que impede a produo da enzima fenilalanina hidroxilase, impossibilitando o organismo de converter o excesso de fenilalanina em tirosina. A interrupo dessa via metablica no necessariamente afeta o organismo pela falta de tirosina, pois esse aminocido tambm pode ser ingerido atravs da alimentao, suprindo as necessidades do indivduo. O grande problema causado pela falta da enzima o acmulo do excedente da fenilalanina ingerida (hiperfenilalaninemia) que, nessa condio, convertida em outra substncia, o cido fenilpirvico (encontrado na urina e tambm no suor). No organismo, o cido fenilpirvico um inibidor de vias metablicas responsveis pela produo de determinados lipdeos

importantes na constituio da membrana de mielina, fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, o que compromete gravemente o desenvolvimento neurolgico do indivduo (Adkison e Brown, 2008). So denominados FENILCETONRICOS os indivduos incapazes de converter a fenilalanina em tirosina. Distrbios inatos do metabolismo so causados por alteraes genticas (mutaes no DNA) que, consequentemente, modificam a sntese de protenas, alterando ou anulando suas funes. Assim, protenas com funo enzimtica, importantes nas vias metablicas, no so produzidas de forma correta quando seus genes so alterados. Dessa maneira, a enzima alterada no exerce seu papel e bloqueia a via do metabolismo. O gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase est localizado no cromossomo 12. J foram descritas mais de 500 mutaes diferentes em suas regies codificadoras (www.pahdb.mcgill.co). A fenilcetonria (PKU) um erro inato de metabolismo, uma doena gentica de herana autossmica e carter recessivo. O indivduo herda os alelos defeituosos (ff) de ambos os pais, que podem ser heterozigotos (Ff) e fenotipicamente normais. Tambm acontecem casos menos frequentes de hiperfenilalaninemia causados pela m formao de um cofator enzimtico importante para a hidroxilao da fenilalanina, a tetraidrobiopterina (BH4), resultando em uma fenilcetonria maligna ou atpica com quadro neurolgico mais grave (Vilarinho et al., 2006). A criana fenilcetonrica, ao nascer, apresenta fentipo e nvel de fenilalanina normais, mas a partir dos primeiros dias de vida, com a ingesto do leite materno, passa a ter comprometimento de sua sade. Para prevenir danos no seu desenvolvimento neurolgico fundamental que ocorra a deteco precoce da doena, entre o terceiro e o stimo dia de vida, por meio do teste do pezinho (Amorim et al., 2005). No Brasil, foi institudo em 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) a partir da portaria 822/01 do Ministrio da Sade (MS), que busca abranger todos os recm-nascidos do pas e fazer cumprir os princpios de equidade, universalidade e integralidade que devem pautar as aes de sade. O MS determina que todos os estabelecimentos pblicos e particulares que cuidam da sade de gestantes, so obrigados a realizar o exame do teste do pezinho a fim de detectar doenas genticas que podem ter seu agravamento evitado, desde que, uma vez detectada a anomalia, seja iniciado um tratamento logo aps o nascimento. Alm da fenilcetonria, tambm so diagnosticados o hipotiroidismo congnito, doenas falciformes e outras hemoglobinopatias e fibrose cstica.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal prev ainda acompanhamento e tratamento dos pacientes detectados (Brasil, 2001). No entanto, nem sempre a exigncia do MS seguida pelas Unidades de Sade, fazendo com que outras aes de informao e divulgao sejam necessrias para alertar a populao sobre a importncia desse teste para a sade do recm-nascido. Os pais devem exigir a realizao do teste do pezinho. Tratamento da Fenilcetonria Discute-se a possibilidade de tratamentos alternativos para a fenilcetonria por meio de terapia gnica ou reposio enzimtica, mas a ao mais prxima dos pacientes ainda consiste em restaurar os nveis normais de fenilalanina no sangue com a restrio diettica a alimentos ricos em fenilalanina (Vilarinho et al., 2006). A dieta um fator de complicao, uma vez que a lista de alimentos proibidos extensa e engloba alimentos comuns aos brasileiros (carnes, arroz, feijo, ovos, diversas frutas, vegetais e derivados de leite e soja), sendo necessria a suplementao com misturas artificiais que vo amenizar as carncias causadas pela restrio alimentar. At mesmo o leite materno deve ser substitudo por formulaes de baixo teor de fenilalanina, considerando que o incio precoce do tratamento reflete na eficincia dos resultados (Monteiro e Cndido, 2006). Deve-se considerar tambm que a ausncia completa de fenilalanina pode ser fatal, pois causa a sndrome de abstinncia e dficit de desenvolvimento. Ajustar a quantidade exata de fenilalanina e demais nutrientes dieta um trabalho minucioso e constante de clculos e pesquisas em tabelas de composio qumica de alimentos, uma vez que diagnosticada a fenilcetonria, a dieta restritiva deve ser mantida por toda a vida atendendo s necessidades de cada fase de desenvolvimento do paciente (Jorde et al., 2004). A adeso imediata e a continuidade da dietoterapia podem ser influenciadas negativamente por fatores como presses de integrao social, limitao financeira, devido ao custo elevado dos alimentos especiais, desconhecimento dos teores de fenilalanina nos alimentos comuns, falta de produtos com teores de fenilalanina reduzidos e desconhecimento das implicaes da dieta na doena (Brandalize e Czeresnia, 2004). importante considerar ainda que em muitas regies brasileiras, portadores de fenilcetonria precisam se deslocar para encontrar centros mais capacitados para o tratamento (Monteiro e Cndido, 2006).

O Estudo Sobre a Fenilcetonria no Ensino Mdio A fenilcetonria, dentro do contedo de Gentica, se faz relevante no Ensino Mdio, sendo abordada por importantes livros de Biologia como os dos autores Amabis e Martho (2004) e Lopes (2006). Podemos considerar a fenilcetonria como um eficiente exemplo de caracterstica hereditria que permite discutir a relao gentipo/fentipo influenciado pela condio ambiental, neste caso, a dieta qual o indivduo se submete. De acordo com Camargo e Infante-Malachias (2007), o tema fenilcetonria, apesar da complexidade conceitual, permite explorar bioquimicamente a causa de uma doena gentica com possibilidade de tratamento diettico a partir do diagnstico precoce. Mesmo abordando a fenilcetonria, os livros do Ensino Mdio no fazem referncia ao tratamento nutricional e complexidade da dieta refletida na gravidade da doena. Diante da carncia dessas informaes nos livros didticos e da ausncia de formas de abordagem facilitadoras para o entendimento do tema pelo aluno, este artigo apresenta, como proposta, uma atividade ldica que professores de Biologia podem aplicar tanto em sala de aula quanto extraclasse, ampliando a compreenso do aluno e seu envolvimento com o tema. Atividade Ldica Para Abordagem da Fenilcetonria A proposta consiste de um jogo de dados num tabuleiro onde h uma trilha, formada por diversos tipos de alimentos, que percorrida pelos participantes. As peas do jogo (trilha, dados e botes) so apresentadas nos anexos 1 e 2 para impresso e so fceis de montar. O objetivo da atividade permitir ao aluno relacionar o gentipo formado pelos alelos sorteados nos dados com a possibilidade do indivduo ingerir alimentos que contenham o aminocido fenilalanina. Indivduos normais, com gentipo FF ou Ff (homozigoto dominante ou heterozigoto), no apresentam restrio alimentar para a fenilalanina, pois produzem a enzima que converte esse aminocido em tirosina. Quando dois alelos f forem sorteados (compondo o gentipo ff homozigoto recessivo, que determina a fenilcetonria), o indivduo tem necessidade de restrio alimentar, devendo ficar atento ao alimento representado no jogo. Os dados que compem os gentipos representam um cruzamento entre indivduos normais, portadores do alelo da fenilcetonria (heterozigotos, Ff), apresentando 25% de chances para a ocorrncia da fenilcetonria. O dado numrico indica a quantidade de casas que o jogador avana na rodada. Os alimentos so classificados e indicados na pista do jogo por cores distintas: PROIBIDOS (VERMELHO)

alimentos que apresentam alta quantidade de fenilalanina, e que no devem ser consumidos por fenilcetonricos; MODERADOS (AMARELO) alimentos que apresentam quantidade baixa de fenilalanina, podendo ser consumidos em quantidades controladas e prescritas pelo profissional nutricionista; PERMITIDOS (VERDE) alimentos isentos de fenilalanina, permitidos para consumo pelo fenilcetonrico. Regras do Jogo Participam do jogo grupos de dois a seis indivduos. Cada jogador escolhe um dos seis botes que o representar no jogo e define-se a ordem de jogadas pelo dado de valores numricos (dado amarelo). O jogo comea por quem tirar o nmero de maior valor. Inicia-se o jogo com todos os participantes na casa de sada. Cada um dos jogadores, em sua vez, sorteia um gentipo (dados azuis), ao qual corresponder a sua possibilidade alimentar e, um nmero (dado amarelo), para o nmero de casas que avanar na trilha. Gentipos para indivduos normais, FF ou Ff, podem parar em qualquer uma das casas, independentemente do alimento indicado. Quando o gentipo sorteado for ff (homozigoto recessivo para a fenilcetonria), o indivduo poder parar em casas com alimentos permitidos (VERDE). Se a casa em que o indivduo cair, apresentar um alimento proibido (VERMELHO) para fenilcetonricos, ele deve permanecer na mesma casa em que estava. Se a casa apresentar um alimento de consumo moderado (AMARELO), ele pode progredir at esta casa, mas ficar sem jogar na prxima rodada. A cada rodada, os jogadores lanam novamente os 3 dados, sorteando, assim, novo gentipo e novo nmero de casas a serem avanadas. Ser o vencedor do jogo aquele participante que primeiro ultrapassar o final da pista (chegada). Aplicao em Sala de Aula O material pode ser impresso em papel de maior gramatura, objetivando durabilidade. Para uma maior durabilidade, as peas podem ser plastificadas. Se a impresso for realizada em preto e branco, aconselhvel que as peas sejam coloridas com giz de cera ou lpis de cor, para facilitar a identificao dos componentes: - dados de gentipo em azul; - dado numrico em amarelo; - botes dos jogadores de cores diversas; - casas com alimentos permitidos, em verde; - casas com alimentos moderados, em amarelo; - casas com alimentos proibidos, em vermelho. A montagem do material deve ser feita

preferencialmente pelos alunos. aconselhvel que mais cpias do jogo sejam feitas para que todos os alunos de turma possam participar do jogo ao mesmo tempo, considerando que os grupos sero formados por um nmero mximo de 6 participantes. importante que o tema seja previamente abordado em sala de aula, ou ainda, que o professor apresente um texto como sugesto de leitura extraclasse para um maior conhecimento dos alunos sobre a fenilcetonria antes da aplicao do jogo. Esta aplicao pode ser feita tanto horrio de aula, quanto em horrio recreativo, pois o jogo tem durao curta e as regras so de fcil entendimento. Para introduzir o assunto, o professor pode promover um debate, por meio de questionamentos, em relao dieta e qualidade de vida de um fenilcetonrico, importncia do teste do pezinho, clareza das informaes em rtulos de alimentos e abordar ainda, a necessidade da educao nutricional em aspectos gerais para a sade da populao. Bibliografia
Adkinson, LR; Brown, MD (2008). Gentica - Srie Elsevier de Formao Bsica Integrada. Rio de Janeiro: Elsevier, 281p. Amabis JM; Martho GR (2004). Biologia das populaes. 2 Ed., So Paulo: Moderna, 443p. Amorim, T; Gatto, SPP; Boa-Sorte, N; Leite, MEQ; Fontes, MIMM; Barreto, J; Acosta, AX (2005). Aspectos clnicos da fenilcetonria

em servio de referncia em triagem neonatal na Bahia. Revista Brasileira de Sade Materna e Infantil. 5 (4), 457-462. Brandalize, SRC; Czeresnia, D (2004). Avaliao do programa de preveno e promoo da sade de fenilcetonricos. Rev Sade Pblica. 38 (2), 300-306. Brasil. Ministrio da Sade, Portaria GM/MS n. 822 de 6 de junho de 2001. Institui, no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal/PNTN. [Acesso 30 ago 2008]. Disponivel em: <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/ Port2004/Gm/GM-2695.htm> Camargo, SS; Infante-Malachias, ME (2007). A gentica humana no ensino mdio: algumas propostas. Gentica na Escola. 2 (1), 14-16. Carvalho, TM; Pimentel, H; Carvalho, GPM (2003). Levantamento epidemiolgico Brasileiro da Triagem Neonatal. Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. [Acesso 24 ago 2008]. Disponvel em: <http:// www.sbtn.org.br/triagem/img/dados_2002_2003.swf> Jorde, LB; Carey, JC; Bamshad, MJ; White, RL (2004). Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Elsevier, 415p. Lopes, S (2006).Bio volume 3. So Paulo: Saraiva, 464p. Monteiro, LTB; Cndido, LMB (2006). Fenilcetonria no Brasil: evoluo e casos. Revista de Nutrio. 19 (3), 381-387. Vilarinho, L; Queirs, A; Leandro, P; Almeida, IT; Rivera, I (2006). Fenilcetonria Revisitada. Arquivos de Medicina. 20 (5-6), 161-172.

Anexo 1 Tabuleiro

Anexo 2 Dados e botes para jogadores