INTERACCION GENETICA

DRA. LUBiA AGUILAR peredo

El fenotipo es el resultado de los
productos que se expresen en un ambiente dado. El ambiente no solo

incluye factores externos.

Temperatura Cantidad Calidad de la luz Entre los factores internos tenemos hormonas y
enzimas

LOS genes

especifican la estructura de las protenas

(enzimas). Las enzimas realizan funciones catalticas separan Unen (molculas) Metabolismo: es la suma de todos los procesos fsicos y qumicos que da como resultado energa disponible para el uso del organismo.

g+l
C

g+2

g+3

P (precursor) e1______ A_____ e2_____B____ e3

C producto final

Ruta biosintetica
Son todos los pasos que transforman una sustancia precursora en un producto final.

g+1
P (precursor) e1____A____e2 ------- ____B e3 ----------- _____

* Epstasis recesiva:- si el genotipo recesivo (Ej. a- a ) en un locus suprime la expresin en el locus g2. 9:3:3:1 se modifica 9:3:4

C
C producto final Se requiere varios tipos de genes para actuar en las enzimas aun en las rutas mas simples Cada metablico A,B,C se produce por accin cataltica de las enzimas y ocurre interacciones genticas (fenotipos mutantes). De esta manera la expresin fenotpica varia de acuerdo si hey alguna alteracin genotpica como Ej. G2-G2 y el alelo en el locus G3 no sufre ninguna alteracin fenotipica. Esto gracias a un gen que suprime la accin en el locus G2 y se llama

epistatico.

interaccin de dominantes y recesivos

Solo resultan dos fenotipos ;dando como resultado 13:3 INTERACCIONES NO ESPISTATICAS - contribuyen cada uno de ellos para producir el mismo rasgo . INTERACCIONES CON TRES O MAS FACTORES:PLEIOTROPISMO:- en el organismo vivo un numero de cambios que estn relacionados sern considerados juntos un Sndrome las expresiones fenotpicas mltiples son efectos pleiotropicos. Ej. Sind. anemia de las clulas en Hoz. Se debe a una Hb anormal (gen mutante) su tendencia a aglutinarse y tapar los vasos sanguneos en varios rganos.

GENES DUPLICADOS CON EFECTO ACUMULATIVO

Si g3 es mutante no realizara la conversin del producto B a C. El producto B tendr que acumularse excesiva mente Convirtindose 9:6:1. Genes dominantes duplicados los alelos dominantes de ambos locus producen un mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Convirtindose 15:1

Genes recesivos duplicados:- los genes homocigotos

recesivos producen fenotipos idnticos de 9:7

Interacciones epistaticas
Epstasis dominante el alelo g1 produce un cierto
fenotipo sin importarle la condicin alelica del otro locus entonces se dice que el g1 es espistatico para el locus g2 y es capaz de expresarse fenotpicamente. 9:3:3:1 se modifica 12:3:1

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* LA GENETICA DEL SEXO * LIGAMENTO Y MAPEO CROMOSOMCO

DRA. LUBIA AGUILAR PEREDO

Determinan el sexo todo esta bajo el control gentico que puede ser clasificado en alguna de las siguientes categoras .
CROMOSOMAS SEXUALES:

MECANISMO QUE DETERMINA EL SEXO

Herencia del sexo
Como ya vimos, el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. las mujeres son XX y tos hombres XY. si en ei momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar une hombre.

Machos heterogameticos (XY) Hembras (XX)

Mujer
XX

Hombre

X XY

Se ha determinado UN FACTOR DETERMINANTE DEL TESTICULO (FDT) en el cromosoma Y se sugiere que el gen que activa este factor determine el desarrollo de los testculos . En ausencia de este factor el tejido gonodal rudimentario del embrin se desarrolle en un ovario.

* Se han encontrado genticamente XX en varones con apariencia normal pero estriles tienen parte del factor determinante del testculo pegado a uno de sus cromosomas X . genticamente se encontraron mujeres XY que han perdido una parte crucial del FDT de su cromosoma Y.

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Hembras hetero gameticas

Este mtodo de determinacin del sexo se encuentra en un grupo comparativamente se encuentra en insectos pjaros y peces. En los seres humanos los cromosomas sexuales para las hembras son XX en esta variedad se designan dos gametos diferentes ZW. y para los machos son homogameticos ZZ en vez de XY. En los casos da una progenie uno a uno . Macho y una hembra . i !

esencial para la fertilidad del macho aparentemente no tiene nada que ver con la determinacin del sexo . En vez de esto los factores de masculinidad que residen en todos los cromosomas son ponderados contra los factores de femineidad que residen en el cromosoma X . (1,)
A es un juego heploide de autosomas . dando asi;- MACHOS (AAXY) HEMBRAS (AAXX) AAAXX anormalidad = hermafrodismo intersexo estril.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos

Haplodiploidia
Se sabe que las abejas machos se desarrollan sin unin de gametos en consecuencia son haploides. Las hembras (obreras y reinas se origina de huevos fertilizados diploides . Los cromosomas sexuales no estas involucrados en este mecanismo de determinacin del sexo. Este tipo de mecanismo solo incluye a hormigas , abejas , avispas etc. La cantidad y la calidad de la comida disponible para la larva diploide determina si la hembra ser una obrera estril o una reina frtil. As en ambiente determina la fertilidad o la esterilidad . BALANCE GENETICO La presencia del cromosoma Y en drosophila aunque es

donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por-Ej-aUC&ft' que estn involucrados en la determinacin sexual. Las. i genes ^ue llevan estos cromosom?s van a codificar para f (c caractersticas ligadas al sexo.

Eii seres humanos se han identificado alounos genes que se encuentran localizados en "Tos he.erocromoscTias, y por lo anto se trat de herencia gaJa a! sexo. E el gen qus codifica para e oitcnismo y la he'nofiiic se encuentra ocaliiado en el heterocromosoma X

Herencia ligada al sexo

Anomslfas debidas 3 alteraciones en los c-enes el cromosc

Herenda ligada al sexo

Qu es le hemofilia?

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XX mujer normal no portad** Y hombre normal

XX mujer normal portado- X Y hombre hemofilico X X mujer hemofifez
h h h h

B telo h de un cromosoma X se El aleio h de un cromosoma X se comporta comojECgstvo si hay otro cromosoma X con ei alelo normal comporta como dominante si no hay otro cromosoma X

La hemofilia es un trastorno hemorrgjco o de coagulacin hereditario. Los nios que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.

Herencia ligada al sexo

rbol eeneaieico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo.

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrn hereditario que la hemofilia

XX mujer nontis! no parladora! XXh

mujer norma! portadora XhXh mujer hemefEca
N/V

TX7T

XX mujer nermn no portadora XXd

mujer narnid portadora

XdXd mujer dahracs XY hombre

y\ i hombre ner mal

vhv

TTi

-~n

norma)

XdY hembre (EIBTSCC

Un dattnico no puede distinguir el rojo del verde

/\ I hombre hemofilico

Herencia ligada al sexo

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Herencia ligada al sexo

Alteraciones debidas ai nmero de cromosomas sexuales
Se deben a un erraren la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales Los casos ms conocidos son: -Sndrome de Turner: mujeres X -Sndrome de Klnefelter: hombres XXY -Sndrome de la tripe X: mujeres XXX -Sndrome duplo Y: hombres XYY

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Mujer con sndrome de Tumer; Desarrollo genital femenino infantilismo sexual, casi siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuelo de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres naddas vivas.

A.
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Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la tnqjf X Frecuencia

le Kiinefelter Desarrollo aenital masculino.

esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cads 700 varones nacidos vivos

CanotDO de varn: sndrome duplo Y. mal llamado antiquamente sndrome de instintos criminales'. Frecuencia 1 de cada 2000 varones en ;a pobladn masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.

vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil

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Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a ia a iteracin del nmero de los autosomas (cromosomas no

debidas a ios cenes

HERENCIA NO
LIGADA AL SEXO

Glbulos

Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad resprntona

dedos

rojos alterados

4
Polidoclilia
B&pesrocggsfita

albinismo
Recesivo

Anemia alttfarme
Recesivo

Herencis no ligada al sexo

Aeracicfses debidss si nmero de cromosomas Eutonm Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no sexuales) Los casos ms frecuentes son las trisomas (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total: -Sndrome de Down o trisomia del par 21 -Sndrome de Edwers o trisomia del par 18 -Sndrome de Patau o trisomia del par 13

Herencia no ligada al sexo

Atteracisr.es debidas a! nmero de cromosorrvie auiosmi Sndrome de Down o trisomia de! par 21

Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de esda 2500 nacimientos.

Alteraciones debidas a! nmero de cromosomas autosmicos:

Sndrome de Edwsrds o trisoma del par
18
Los individuos afectados presentan anomalas en la forma de le cabeza, mentn hundido y membranas nterdigitaies en les pies. Se de un cada 7000 nacimientos.

08/10/2013
St

fe

Sndrome de Patay o trisoma del par 13

Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardacas. Un caso por esda 4500 nacimientos.