INFORME

De la A a la Z...
De la A a la Z... Este lxico remite a la descripcin de las principales enfermedades neuromusculares.
Alfasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver Sarcoglicanopatas A cetilcolinesterasa (Dficit de): ver Sndromes miastnicos congnitos Adhalina o alfasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver Sarcoglicanopatas Adinamia episdica de Gamstorp o Parlisis peridica hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares Betasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver Sarcoglicanopatas Becker (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas Becker (Miotona de): ver Miotonas congnitas Bethlem: ver Miopata de Bethlem Canal lento (Sndrome del): ver Sndromes miastnicos congnitos Chanarin (Enfermedad de) o Lipidosis con sobrecarga de triglicridos: ver Lipidosis musculares C arnitina (Miopata con dficit de): ver Lipidosis musculares Carnitina palmitiltransferasa de tipo II (Miopata con dficit de): ver Lipidosis musculares Charcot-Marie-Tooth: ver Enfermedad de CharcotMarie-Tooth CMT: ver enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Deltasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver Sarcoglicanopatas Dermatomiositis: ver Polimiositis y Dermatomiositis Duchenne (Distrofia muscular de): ver Distrofinopatas Emery-Dreifuss: ver Distrofia muscular de Emery-Dreifuss E rb (Distrofia muscular de cinturas de tipo): ver Distrofias musculares de cinturas Eulenburg (Paramiotona de): ver Parlisis peridicas familiares F ibrodisplasia osificante progresiva: ver Miositis osificante progresiva Fukuyama (Distrofia muscular congnita de tipo): ver
Agradecimientos a DA. ELENA SNCHEZ TRIGO Univ. de Vigo (Traduccin) y DRA. CARMEN NAVARRO Hosp. do Meixoeiro Vigo (Revisin) Proyecto PGITDITO4SIN065E ASEM Galicia Colaboran:

INFORME

Enfermedades neuromusculares

Principales enfermedades
McArdle (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares Markesbery-Griggs (Miopata de): ver Miopatas distales MEB (sndrome de) o sndrome Muscle-Eye-Brain: ver Distrofias musculares congnitas M erosina (Distrofia muscular con dficit de): ver Distrofias musculares congnitas Miyoshi (Miopata de): ver Miopatas distales Mnchmeyer (Enfermedad de): ver Miositis osificante progresiva Miastenia gravis: ver Miastenia adquirida Miastenia: ver Miastenia gravis Miastenia infantil familiar: ver Sndromes miastnicos congnitos Miopata central core: ver Miopatas congnitas Miopata de minicores: ver Miopatas congnitas Miopata por cuerpos de inclusin (Inclusion Body Myopathy): ver Miopatas distales Miopata centronuclear: ver Miopatas congnitas Miopata miotubular: ver Miopatas congnitas Miopata nemalnica: ver Miopatas congnitas Miotona condrodistrfica o sndrome de SchwartzJampel: ver Miotonas congnitas N emaline myopathie o Miopata nemalnica: ver Miopatas congnitas Nonaka (Miopata de): ver Miopatas distales Paramiotona de Eulenburg: ver Parlisis peridicas familiares Pompe (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares Receptor de la acetilcolina (Dficit de): ver Sndromes miastnicos congnitos Santavuori (Enfermedad de) o Sndrome MEB: ver Distrofias musculares congnitas S chwartz-Jampel congnitas Steinert (Distrofia miotnica de o Miotona de): ver Distrofia miotnica de Steinert Tauri (Enfermedad de): ver Glucogenosis musculares Thomsem (Miotona de): ver Miotonas congnitas W alker-Warburg (Sndrome de): ver Distrofias musculares congnitas Welander (Miopata de): ver Miopatas distales W erdnig-Hoffmann (Enfermedad de) o Amiotrofia espinal infantil tipo I: ver Amiotrofias espinales W estphal (Enfermedad de) o Parlisis peridica hipocalimica: vase Parlisis peridicas familiares (Sndrome de): ver Miotonas

neuromusculares
La unidad motora Clasificacin de las enfermedades neuromusculares Principales enfermedades neuromusculares De la A a la Z...
El trmino enfermedad neuromuscular designa alteraciones de la unidad motora primarias o secundarias, aisladas o asociadas. No incluimos aqu ni las alteraciones musculares secundarias (txicas, endocrinas, consecuencia de una enfermedad de depsito, medicamentosas...), ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central. La mayora de las patologas primarias de la unidad motora son de origen gentico. Algunas son de origen autoinmune. Aunque la investigacin del tratamiento de las causas de estas alteraciones de la unidad motora no ha concluido todava, el tratamiento de los desrdenes que conllevan (retracciones musculares y deformaciones ortopdicas, insuficiencia respiratoria, en ocasiones cardaca, dificultades de deglucin y digestivas, dolores, alteraciones inmunitarias...) ha modificado la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades. Un tratamiento precoz, permanente, personalizado, reduce las consecuencias vitales y funcionales de las enfermedades neuromusculares. La utilizacin de ayuda tcnica para compensar las dificultades motoras, preserva la comunicacin y la autonoma.

la unidad motora

Distrofias musculares congnitas Gammasarcoglicano (Distrofia muscular con dficit de): ver Sarcoglicanopatas Gamstorp (Adinamia episdica de) o Parlisis peridica hipercalimica: ver Parlisis peridicas familiares Kugelberg Welander (Enfermedad de) o Amiotrofia espinal infantil tipo III: ver Amiotrofias espinales Landouzy-Dejerine (Miopata de): ver Distrofia muscular facioescapulohumeral

SECRETARA GENERAL DE ASUNTOS SOCIALES

MINISTERIO DE TRABAJO Y ASUNTOS SOCIALES

INSTITUTO DE MIGRACIONES Y SERVICIOS SOCIALES

INFORME
Clasificacin de las enfermedades neuromusculares
Clasificacin de las enfermedades neuromusculares
El descubrimiento de los genes responsables de las enfermedades neuromusculares hace que su clasificacin evolucione(1) Parlisis peridica hipercalimica (adinamia episdica de Gamstorp)
autosmica dominante, 17q13.1-q13 (subunidad a del canal sodio muscular)

Dficit en receptor de acetilcolina (RACh)

autosmica recesiva,17q (subunidad e del receptor de acetilcolina)

Miastenia infantil familiar

autosmica recesiva,17p

Paramiotona de Eulenburg
autosmica dominante, 17q13.1-q13.3 (subunidad a del canal sodio muscular)

Sndrome del canal lento

autosmica dominante (subunidad del receptor de acetilcolina)

Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne
recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

Miopatas distales
Miopata distal de tipo Welander
autosmica dominante, 14q

Distrofia muscular de Becker

recesiva ligada a X, Xp21,2(distrofina)

Miopata distal de tipo Markesbery-Griggs

autosmica dominante

Enfermedades musculares inflamatorias

Polimiositis adquiridas Dermatomiositis adquiridas Miositis por cuerpos de inclusin (IBM o inclusion body myositis)
espordica

Amiotrofias espinales
Amiotrofia espinal infantil tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
autosmica recesiva, 5q13 (Survival Motor Neuron-SMN, Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein-NAIP, factor de transcripcin p44)

Distrofinopatas menores
recesivas ligadas a X, Xp21,2(distrofina)

Miopata distal de tipo Miyoshi

autosmica recesiva, 2p12-14

Distrofia muscular con dficit de adhalina o de alfasarcoglicano (LGMD 2D)

autosmica recesiva, 17q12-q21 (adhalina o alfasarcoglicano)

Miopata distal de tipo Nonaka

autosmica recesiva, 9p1q1

Miopata por cuerpos de (Inclusion Body Myopathy)

autosmica recesiva, 9p1-q1

inclusin

Amiotrofia espinal infantil tipo I b

autosmica recesiva, 5q13 (SMN-NAIP p44)

Distrofia muscular con dficit en betasarcoglicano (LGMD 2E)

autosmica recesiva, 4q12 (betasarcoglicano)

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Miopatas congnitas
Miopata congnita nemalnica (Nemaline myopathies)
autosmica dominante, 1q21-q23 (tropomiosina 3) autosmica recesiva, cromosoma 2

Miositis osificante progresiva

Miositis osificante progresiva
autosmica dominante

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Distrofia muscular con dficit en gammasarcoglicano (LGMD 2C)

autosmica recesiva, 13q12 (gammasarcoglicano)

Amiotrofia espinal infantil tipo III (Enfermedad de Kugelberg-Welander)

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

autosmica recesiva, 5q13 (SMN)

Distrofia muscular con dficit en deltasarcoglicano (LGMD 2F)

autosmica recesiva, 5q33 (deltasarcoglicano)

Miopatas metablicas
Miopatas mitocondriales
transmisin materna, autosmica dominante, autosmica recesiva ligada a X, espordica

Miopata congnita central core

autosmica dominante, 19q13.1 (receptor de la rianodina)

Distrofia muscular de cinturas tipo Erb (LGMD 2A)

autosmica recesiva, 15q15 (calpaina 3)

Miopata congnita centronuclear

autosmica dominante o recesiva

Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)

Formas demielinizantes: CMT 1A
autosmica dominante, 17p11.2 (protena de mielina perifrica PMP-22)

Distrofias musculares de cinturas (LGMD 1A)

autosmica dominante, 5q22-q34

Miopata congnita miotubular

recesiva ligada al X, Xq28

Lipidosis musculares: Miopatas con dficit de carnitina

autosmica recesiva

Miopata congnita con minicores

espordica, autosmica recesiva

(LGMD 2B)
autosmica recesiva, 2p13-p16

Miopatas con dficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CTP II)

autosmica recesiva, 1p32 (carnitina palmitiltransferasa)

CMT 1B
autosmica dominante, 1q23(PO)

Distrofia muscular facioescapulo-humeral (Miopata de Landouzy-Djrine)

autosmica dominante, 4q35

Distrofia miotnica de Steinert

Distrofia miotnica de Steinert
autosmica dominante, 19q13.2-13.3

CMT 1C
autosmica dominante ligada ni al cromosoma 1, ni al cromosoma 17

Lipidosis con dficit en acil CoA deshidrogenasa

autosmica recesiva, 12q22-qter (acil CoA deshidrogenasa)

CMT X
dominante ligada al X, Xq13-21 (conexina 32)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

recesiva ligada a X, Xq28 (emerina)

Miotonas congnitas
Miopata de Bethlem
autosmica dominante, 21q22,3 (sub-unidades a1 y a2 del colgeno VI) 2q37

Glucogenosis musculares: Enfermedad de McArdle

autosmica recesiva, 11q13 (fosforilasa muscular)

CMT
autosmica recesiva, 5q23, 8q13-21,8q24, 11q23

Miotona congnita de Thomsen

autosmica dominante, 7q35 (canal cloro muscular)

Enfermedad de Tauri
autosmica recesiva, 12q13.3 (fosfofructoquinasa)

Formas axonales: CMT 2A

autosmica dominante, 1p35-36

CMT 2B
autosmica dominante, 3q13-22

Distrofia muscular congnita con dficit de merosina

autosmica recesiva, 6q22 23 (merosina)

Miotona congnita de Becker

autosmica recesiva, 7q35 (canal cloro muscular)

Enfermedad de Pompe
autosmica recesiva, 17q225 (maltasa cida)

CMT 2?
autosmica dominante, 7p14

Distrofia muscular congnita de tipo Fukuyama

autosmica recesiva, 9q31 q32 (dficit parcial de 43 DAG y de merosina)
(1) Bajo el nombre de cada grupo de enfermedades, se detallan las indicaciones siguientes: Nombre de la enfermedad modo de transmisin, localizacin del gen (protena)

Miotona condrodistrfica (sndrome de Schwartz-Jampel)

autosmica recesiva, 1p34-p36.1

Enfermedades de la unin neuromuscular

Miastenia Gravis
enfermedad multifactorial, autoinmune

Formas espinales: Amiotrofia distal neuroptica (HMN II)

autosmica dominante, 12q24

Sndrome de Walker-Warburg
autosmica recesiva

Amiotrofia distal neuroptica (HMN V)

Parlisis peridicas familiares

Parlisis peridicas hipocalimica (enfermedad de Westphal)
autosmica dominante 1q31-q32 (subunidad a del canal calcio muscular)

autosmica dominante, 7p

Sndrome MEB (Msculo-Ojo-Cerebro o enfermedad de Santavuori)

autosmic recesivo

Distrofia muscular oculofarngea

autosmica dominante, 14q11.2q13

Sndromes miastnicos congnitos: Dficit de acetilcolinesterasa

autosmica recesiva

Principales
ASEM

enfermedades
Miastenia gravis

neuromusculares
Miositis por cuerpos de inclusin
Enfermedad inflamatoria del msculo de comienzo insidioso en la edad adulta. Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simtricos. Evolucin lenta y progresiva hacia una afectacin simtrica de los msculos proximales y distales de los miembros superiores e inferiores. Posible afectacin farngea y problemas de deglucin.

Amiotrofias espinales
Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simtrica de los msculos proximales y del tronco, extendindose hacia las extremidades. Parlisis de los msculos intercostales. Bronconeumopatas. Afectacin del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte sbita. Evolucin grave a pesar del tratamiento especializado. Amiotrofia espinal infantil tipo II Inicio despus de los 6 meses. Debilidad simtrica de los msculos proximales y del tronco. El nio nunca podr andar con normalidad. Posible afectacin de los msculos intercostales inferiores. Evolucin estable tras la fase de agravacin. Amiotrofia espinal infantil tipo III Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Debilidad de los msculos proximales. Dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Evolucin variable, habitualmente lenta. Amiotrofia espinal del adulto tipo IV Inicio en la edad adulta. Parlisis y atrofia de los msculos distales de los miembros inferiores. Debilidad de los msculos de los muslos y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresin rpida. Tratamiento Cinesiterapia adaptada (masajes, movilizacin, Bird, aparatos) para evitar y corregir las retracciones msculo-tendinosas y las deformaciones de los miembros, raqudea y de la caja torcica. (Asistencia ventilatoria Ciruga del raquis Compensar las incapacidades funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Distrofia miotnica de Steinert

Comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la pubertad. Debilidad progresiva de los msculos de la mano y antebrazo con rigidez miotnica y dificultad para relajar el puo. Afecta con frecuencia a los msculos de la cara, del cuello y de la faringe. Son habituales las cataratas, calvicie y anomalas cardacas. Evolucin variable que puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez 15 20 aos despus de su aparicin.

Enfermedad de la unin neuromuscular que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo ms frecuente es entre los 20 y 30 aos en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Debilidad muscular de intensidad y duracin variables que pueden afectar a cualquier msculo. Aumento con el esfuerzo y/o con la repeticin del movimiento. Evolucin variable con remisiones o exacerbaciones espontneas.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Asegurar la mayor autonoma posible mediante la utilizacin de ayudas tcnicas.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Control cardaco, colocacin de marcapasos Ciruga de la catarata Precauciones anestsicas Los sntomas miotnicos pueden mejorar con medicamentos Compensar las funciones deficientes con ayuda tcnica (bastn, silla de ruedas elctrica, gafas...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Tratamiento
Anticolinestersicos Timectoma Corticoterapia Inmunosupresores En caso de crisis agudas: ventilacin asistida Precauciones con la anestesia Algunos medicamentos estn contraindicados: curare, beta-bloqueantes, algunos antibiticos, magnesio intravenoso.

Miositis osificante progresiva

Se manifiesta en la infancia. Crisis de osificacin de los msculos que se vuelven duros como piedras son las responsables de limitaciones articulares y de deformidades. Evolucin por crisis a lo largo de toda la vida.

Distrofinopatas
Distrofias musculares progresivas caracterizadas por anomalas moleculares de la distrofina, visibles en la biopsia muscular. Distrofia muscular de Duchenne Aparece una debilidad progresiva de la cintura plvica en la infancia (a partir de los 2 3 aos). Torso hacia atrs, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras. Seudohipertrofia de las pantorrillas. Prdida de la marcha entre los 10 y los 13 aos. Agravacin y generalizacin de la afectacin muscular incluidos los msculos liso y cardaco. A partir de la adolescencia, se necesita asistencia respiratoria. Distrofia muscular de Becker Sntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne aunque menos marcados y de aparicin ms tarda. Progresin ms lenta y esperanza de vida normal o por debajo de lo normal. Formas menores Calambres, dolores musculares al realizar esfuerzos. Formas moderadas sin prdida de la marcha.

Miopatas congnitas
Gracias a la biopsia muscular, se distinguen varios tipos. Aparicin, generalmente, precoz (entre el nacimiento y los 6 meses/1 ao). Posibilidad de aparicin posterior (infancia, adolescencia o edad adulta) segn el tipo. Miopata congnita nemalnica Hipotona generalizada y difusa con afectacin de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los msculos respiratorios se ven afectados. Dficit no evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los nios mayores y en los adultos. En ocasiones dficit importante: deformaciones ortopdicas, insuficiencia respiratoria, problemas de deglucin. Miopata congnita central core Debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. Retraso en el inicio de la deambulacin. En ocasiones, dificultad para correr, para subir escaleras, escoliosis. Afectacin no progresiva, habitualmente invalidez moderada. En ocasiones, asociada a susceptibilidad a la hipertermia maligna. Miopata congnita centronuclear Debilidad muscular de los miembros inferiores y de la cara. Retraso en el comienzo de la marcha. Evolucin variable, la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez. Miopata congnita miotubular Hipotona neonatal e insuficiencia respiratoria importante. Con frecuencia fallecimiento en las primeras semanas de vida. Miopata congnita con minicores Hipotona neonatal, inmovilidad de la cara. En ocasiones deformacin del trax y de los pies, e incluso a veces afeccin cardaca. Evolucin muy variable, ms o menos lenta.

Tratamiento
Un diagnstico precoz de los episodios, permite llevar a cabo un tratamiento que limite la osificacin secundaria de los msculos Compensar las incapacidades funcionales mediante las ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Miotonas congnitas
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Miotonas congnitas de Becker y de Thomsen Miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con el movimiento (despus de una contraccin, lentitud anormal de la relajacin muscular referida como contractura muscular). La afectacin de la miotona de Becker (autosmica recesiva) es ms grave que la de la miotona de Thomsen (autosmica dominante). Enfermedades no progresivas, invalidez en general moderada durante toda la vida. Miotona condrodistrfica (sndrome de Schwartz Jampel) Miotona, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento responsables de deformaciones esquelticas.

Distrofias musculares congnitas

Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento o en los primeros meses de vida: hipotona, debilidad de los msculos de los miembros y del tronco, retracciones musculares. Distrofias musculares congnitas por dficit de merosina (merosinopata): retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia muscular. Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado, evolucin a menudo letal durante la infancia. Sndrome de Walker-Warburg y sndrome MEB (Msculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas, la evolucin depende de las lesiones cerebrales.

Tratamiento
Prevencin de retracciones musculotendinosas a travs de una cinesiterapia adaptada Ciruga ortopdica de la columna para controlar la escoliosis Ventilacin asistida Control de la funcin cardaca Compensar las incapacidades funcionales con ayuda tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Tratamiento
Evitar la exposicin al fro Ejercicios musculares adaptados Medidas higinico-dietticas Algunos medicamentos mejoran la miotona.

Glucogenosis musculares
Miopatas metablicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta. Fatiga muscular y dolores al realizar esfuerzo, calambres. Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri Intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperacin tras el reposo. En ocasiones, debilidad muscular permanente. Evolucin a menudo estable, a veces grave. Enfermedad de Pompe Hipotona. Afectaciones cardaca y heptica. Debilidad respiratoria. Fallecimiento antes de los 2 aos (forma infantil). Debilidad muscular. Dificultades motrices y respiratorias. Evolucin variable (forma juvenil). Debilidad muscular moderada. Evolucin lenta compatible con una vida prolongada.

Parlisis peridicas
Adinamia episdica de Gamstorp y enfermedad de Westphal Episodios de parlisis, de duracin y frecuencia variables, que afectan a los cuatro miembros, y son provocados por el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azcares, la exposicin al fro, un episodio febril o un traumatismo fsico o psquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Mejora con la edad: desaparicin de las crisis hacia los 40 50 aos. En ocasiones, aparicin de limitacin motora despus de varios aos. Paramiotona de Eulenburg Miotona persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el fro y va acompaada de debilidad muscular. Afectacin estable.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird, ...) para evitar las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la columna y de la caja torcica Control cardaco peridico Asegurar la mayor autonoma mediante la utilizacin de ayuda tcnica.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada (movilizacin, aparatos, Bird,...) para luchar contra las retracciones y las deformaciones de los miembros, de la columna y de la caja torcica Ciruga de la escoliosis (formas graves) Tratamiento respiratorio intensivo: ventilacin asistida, traqueotoma...(miopata congnita miotubular) Control cardaco Compensar las incapacidades funcionales mediante ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10 aos). Retracciones del bceps, del tendn de Aquiles y de los msculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular hmero-peroneal. Progresin lenta con aparicin de debilidad muscular en hombros y brazos. Afectacin cardaca: arritmias, problemas de conduccin o insuficiencia de la funcin ventricular.

Tratamiento
Rgimen rico en prtidos Evitar los esfuerzos intensos Cinesiterapia y ventilacin asistida Asegurar la mayor autonoma posible.

Tratamiento
Cinesiterapia para controlar las retracciones Ciruga en ocasiones necesaria para corregir las deformaciones Control y tratamientos cardacos (marcapasos...).

Miopata de Bethlem
Distrofia muscular progresiva con aparicin de los primeros sntomas en la infancia (hacia los 5 aos). Debilidad muscular que afecta ms a los msculos proximales que a los distales y a los extensores ms que a los flexores. Retracciones, en particular de los flexores de los 4 ltimos dedos. Posibles retracciones de los codos y de los tobillos. Evolucin poco invalidante compatible con una vida normal.

Tratamiento
Tratar la crisis Hbitos de vida (ejercicio muscular moderado sin paradas bruscas, evitar el fro), rgimen alimenticio y tratamiento mdico que permitan prevenir las crisis o disminuir su frecuencia.

Lipidosis musculares Distrofias musculares de cinturas

Distrofias musculares progresivas en las que aparecen, generalmente entre los 10 y los 30 aos, debilidad y atrofia de los msculos de la cintura pelviana y escapular. Afectacin bilateral y simtrica. Velocidad de evolucin variable. En ocasiones incapacidad grave. La afectacin muscular selectiva persiste a lo largo de la evolucin. Miopatas metablicas que aparecen en el recin nacido, en la infancia o en la edad adulta, segn la forma. Dficit de carnitina Debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopata. Recuperacin posible con un tratamiento adaptado. Dficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II) Debilidad muscular. Afeccin cardaca (miocardiopata, arritmias). Afeccin heptica. Recuperacin posible con un tratamiento adaptado. Dficit de acil CoA deshidrogenasa Afectacin similar a la del dficit de CPT II. Miopata global o proximal (forma leve del adulto). Recuperacin posible con un tratamiento adaptado. Dficit parcial de CPT II Calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados, paroxsticos al realizar esfuerzos. En ocasiones dolores permanentes. Recuperacin entre las crisis; a veces, la afectacin es progresiva.

Polimiositis y dermatomiositis
Enfermedades inflamatorias del msculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Dolor y debilidad de los msculos proximales (hombros y pelvis) con retraccin de los msculos afectados. Erupcin de manchas rojas en la cara y en la parte alta del tronco (dermatomiositis). Evolucin variable: a menudo, rpida y grave, en ocasiones ms lenta e incluso crnica.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Compensar las funciones deficientes con ayuda tcnica (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Miopatas distales
Grupo de enfermedades heterogneas cuyos diferentes tipos no estn identificados. Debilidad y atrofia de los msculos de las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos, manos) que aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Progresin ascendente de la afectacin muscular pero de evolucin relativamente moderada.

Tratamiento
Tratamiento medicamentoso (corticoides...) de larga duracin, en la mayora de los casos eficaces La Cinesiterapia y la remusculacin son necesarias a menudo una vez que haya cesado la fase aguda de la enfermedad.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los msculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros cados hacia delante y omplatos prominentes. Glteos y msculos anteriores de la pierna afectados. Evolucin muy lenta con frecuentes perodos de estabilizacin. Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a menudo grave.

Sarcoglicanopatas
Distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular. Debilidad muscular que aparece en la infancia en la raz de los miembros, especialmente de los miembros inferiores. Gran variedad clnica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la prdida de la marcha: formas ms moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Aparatos y ayudas tcnicas para asegurar la mayor autonoma posible

Tratamiento
Dficit de carnitina y dficit de CPT II Carnitina No realizar ejercicios prolongados Rgimen pobre en grasas y rico en hidratos de carbono No prescindir de ninguna comida. Dficit de acil CoA deshidrogenasa En ocasiones sensible a la riboflavina

Miopatas mitocondriales
Miopatas metablicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (segn el tipo). En la mayora de los casos, presentan debilidad permanente de los msculos de los ojos (ptosis) con o sin afeccin muscular de los miembros. Fatigabilidad a menudo dolorosa con el esfuerzo. Dificultad para alimentarse y problemas de deglucin (formas graves). Evolucin variable segn la gravedad del tipo, la mayora de ellos no causan demasiada invalidez. Progresivamente, oftalmopleja crnica. En las formas graves, es posible una afeccin cerebral (problemas de equilibrio, epilepsia, parlisis). El sndrome de Kearns-Sayre asocia una debilidad de los msculos de los ojos, problemas de equilibrio, afectacin de la retina y problemas cardacos que hacen necesaria la colocacin de un marcapasos.

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Control de la funcin cardaca, de la vista y del odo En ocasiones, interesa realizar intervencin quirrgica para fijar los omplatos Compensar las incapacidades funcionales para asegurar la mayor autonoma posible (bastn, silla elevadora, silla de ruedas...).

Tratamiento
Cinesiterapia adaptada Compensar las incapacidades funcionales con ayudas tcnicas (silla de ruedas elctrica, informtica...) para asegurar la mayor autonoma posible.

Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras que comienzan en la infancia (en el 50% de los casos). Amiotrofia distal de los miembros inferiores y superiores. Debilidad muscular que conlleva problemas en la marcha. Problemas de la sensibilidad profunda y superficial. Dolores. Frecuentemente pie cavo. Gravedad de la afectacin muy variable. Evolucin lentamente progresiva. Importancia de la limitacin funcional muy variable de un individuo a otro.

Sndromes miastnicos congnitos

Enfermedades de la unin neuromuscular que aparecen desde el nacimiento. Fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Recuperacin posible con un tratamiento adaptado salvo por el dficit de acetilcolinesterasa. Existe una forma adulta de posible comienzo tardo (sndrome del canal lento).

Distrofia muscular oculofarngea

Distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 aos) y se caracteriza por cada de los prpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Posible afectacin de las races de los miembros. Evolucin lenta con agravacin progresiva de las limitaciones funcionales. Problemas de deglucin, en ocasiones, graves.

Tratamiento
Tratamiento sintomtico segn el grado de afectacin Cinesiterapia adaptada Compensacin de las incapacidades funcionales (aparatos, ayudas tcnicas) El diagnstico suficientemente precoz permite llevar a cabo un tratamiento con coenzima Q o con algunas vitaminas, pero los resultados no son constantes Limitar los esfuerzos, proponerse tiempos de descanso y un dispositivo anti-ptosis... para lograr la mejor calidad de vida posible.

Tratamiento
Prevenir las retracciones musculotendinosas Aparatos (elevadores de pies) Ayudas tcnicas para compensar las dificultades manuales Ayudas para caminar (bastones, silla de ruedas elctrica...).

Tratamiento
A menudo, aunque no siempre, es eficaz un tratamiento anticolinestersico, especialmente si existe un dficit de acetilcolinesterasa.

Tratamiento
Adaptacin de la alimentacin Ciruga de la deglucin e inclus de la cada de los prpados.