UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE BIOANLISIS CAMPUS XALAPA

EXPERIENCIA EDUCATIVA GENTICA

ACADMICO ANA ROSA CASTILLO GUERRERO

PRESENTADOR ITZEL SINAI PORTILLA CRUZ

MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS

LUNES, 26 DE AGOSTO DE 2013

El cromosoma es el material hereditario (ADN) organizado alrededor de un esqueleto proteico, cuyas funciones son las de conservar, transmitir y expresar la informacin gentica contenida en los genes que porta. En un ncleo eucaritico cada uno de los cromosomas es estructuralmente independiente de los otros, aunque no funcionalmente, debido a las interrelaciones que se establecen entre los mismos. Su estructura ha adquirido mayor complejidad a lo largo de la evolucin, desde nicas molculas de ADN de simple organizacin (procariontes), hasta complejas asociaciones de ADN con protenas histnicas, que constituyen la cromatina (eucariontes). El cromosoma metafsico, corresponde al estado de mxima contraccin de la cromatina, en el cual es posible estudiar los caracteres externos tales como forma, tamao y nmero.
Estructuras cromosmicas

a) Longitudinalmente en un cromosoma metafsico se diferencian las siguientes estructuras :

Cromtidas

Brazos

Telmeros

Telmero

Satlite

Centrmero NOR

Construcciones secundarias

Telmeros: corresponden a la porcin terminal de los cromosomas, que si bien morfolgicamente no se distinguen, cumpliran con la funcin especfica de impedir que los extremos cromosmicos se fusionen, manteniendo as la estabilidad de la estructura cromosmica necesaria para la replicacin completa de cada cromosoma, y la segregacin (separacin) correcta de las cromtidas hermanas. Crommeros: representan porciones discretas de heterocromatina compactada cuyo nmero, tamao y forma es variable. Su estructura es especfica para cada pareja de cromosomas y son principalmente visibles al comienzo de la profase meitica muestran una distribucin uniforme a lo largo del cromosoma, constituyendo as un carcter diferencial de importancia en sistemtica. Centrmero: corresponde a una constriccin en la estructura de cada cromosoma, tambin denominada constriccin primaria centromrica que presenta una posicin constante en el mismo. A l se asocian protenas que se unen a las fibras del huso durante la divisin celular, para permitir la migracin anafsica de las cromtidas hermanas a cada polo (mitosis y meiosis ll) o de los cromosomas homlogos en meiosis l. Generalmente est asociado a secuencias de ADN altamente repetidas, la heterocromatina constitutiva. Constricciones secundarias: estn ubicadas hacia los extremos de los brazos cromosmicos y en general tienen funcin desconocida; aunque en algunos cromosomas,

corresponden a la regin organizadora del nuclolo (NOR) portadora de secuencias de genes para la sntesis de cidos ribonucleicos ribosomales (ARNr's); estos cidos nucleicos conjuntamente con protenas constituyen este complejo denominado nuclolo (uno varios). Por su fcil deteccin y observacin su presencia reviste gran inters en estudios citogenticos, y como slo aparecen asociados a algunos cromosomas del complemento (nmero total de cromosomas por clula somtica), tambin poseen gran valor sistemtico. Cada constriccin secundaria separa una porcin cromosmica del resto del cuerpo cromosmico, llamado satlite. b) En sentido lateral en un cromosoma metafsico se distinguen dos cromtidas cromatidios (hermanos), morfolgicamente idnticos, como consecuencia de la replicacin ocurrida en el perodo S de la interfase.
Forma de los cromosomas

Las cromtidas permanecen unidas por el centrmero y segn la posicin del mismo y de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo se clasifican en: Cromosomas metacntricos que tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrmero en el punto medio. Cromosomas submetacntricos que tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno de los extremos. Cromosomas acrocntricos que tienen el centrmero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo. Cromosomas telocntricos que tiene el centrmero en un extremo del cromosoma y ste tiene un solo brazo.

Cariotipo

El cariotipo es el fenotipo del complemento cromosmico, o sea, la suma y ordenamiento de todos los rasgos estructurales de los cromosomas, incluyendo "nmero, tamao y morfologa" tal como se ven en metafase mittica (generalmente de clulas meristemticas de pices radicales en vegetales, o de clulas sanguneas o del lquido amnitico en animales). El cariotipo se confecciona usualmente despus de un apropiado pre-tratamiento y tincin de las clulas, para hacer ms visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafsicos del cariotipo se lo denomina Idiograma, que se construye con el nmero genmico. Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta: tamao cromosmico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto bc hacia arriba y el brazo largo bl hacia abajo); posicin del centrmero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satlites.

Metodologa para la realizacin de un cariotipo

1. Se realiza una extraccin de sangre perifrica en condiciones de mxima esterilidad, que posteriormente se someter a cultivo durante 72 horas. 2. A esa sangre se le agrega heparina para evitar que coagul. Esta sangre se introduce en un medio de cultivo RPMI, al que se le aade extracto embrionario (suero bovino fetal) y antibiticos para prevenir la contaminacin. Adems se le aade fitohemaglutinina, que es una lecitina que se une a la membrana plasmtica de los linfocitos y hace que estos se conviertan en linfoblastos, es decir, se desdiferencian. Esto se consigue en 24 horas. 3. Los linfoblastos se dividen y estimulan segregando interleucina II. Se mantendr el cultivo 48 horas ms con el objetivo de tener para estudiar ms mitosis. 4. A las 72 horas procederemos ala extracciones de clulas en metafase, llamado sacrificio. Este procedimiento se inicia con colchicina, que hace que el huso acromtico desaparezca, es decir no tendr lugar la anafase. 5. Las clulas se someten a la tcnica de choque hipotnico con KCl para aumentar el volumen celular y los cromosomas se separen. 6. Se fijan los cromosomas con fijador de Carnoy y se realizan las extensiones debidas, con esta tcnica se obtienen un gran nmero de metafases. 7. Se cuentan los cromosomas, los ordenamos y se obtiene el cariotipo; que es la imagen que se obtiene cuando los cromosomas en metafase se ordenan por parejas de homlogos. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma que es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. X),

Algunos ejemplos de cariotipos distintos al del humano son:

Cariotipo de ganado 2n= 60, XY

Cariotipo de porcinas 2n= 38, XX

Cariotipo de gato

Cariotipo de ratn

2n= 38, XX

2n= 40, XY

REFERENCIAS Christensen, Knud. (2011, Marzo). Gentica de poblaciones (2da. Ed.), [Libro en lnea]. Consultado el da 25 de agosto de 2013 de la World Wide Web: http://www.husdyr.kvl.dk/htm/kc/popgen/genetica/genetik.htm Universidad Completense de Madrid. Aula virtual de Gentica. [Material de estudio]. Consultado el da 25 de agosto de 2013 de la World Wide Web: http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.ht Wagner, R.P.; Maguire, M.P.L; Stallings, R.L. (1993). Chromosomes. A synthesis. New York: Wiley-Liss, Inc. White, M.J.D. (1973). Animal cytology and evolution. Cambridge University Press. Appels, R.; Morris, R.; Gill, B.S.; May, C.E. (1998). Chromosome Biology. London: Kluwer Academic Publisher. Griffiths, A.J.; Miller, J.H.; Suzuki, D.T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W.M. (1996). An Introduction to genetic analysis. (Sixth edition). W.H. Freeman and Co. Traducida al castellano la 5 edicin por Interamericana McGraw-Hill. Puertas, M.J. (1999). Gentica: Fundamentos y perspectivas. (2 Edicin). Mxico: Interamericana McGraw-Hill. Strachan, T.; Read A.P. (1996). Human Molecular Genetics. London: John Wiley Sons. Olivia, R. etal. (2004). Gnetica Mdica. (3 Edicin). Espaa: Editorial de la Universidad de Barcelona.