Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
DIFERENCIACIN SEXUAL
Sexo gentico Sexo gonadal Sexo genital: interno (c. Wolff, c Mller) y externo (SUG)
CLASIFICACIN ADS
Consenso 2006
1- Anomalas en el desarrollo gentico o cromosmico (X0, X0/XY, XX/XY) 2- Anomalas de la diferenciacin gonadal (ADG) con cariotipo 46 XX o cariotipo 46 XY
AD gonadal
Estados intersexuales
DIFERENCIACIN SEXUAL
GNADA INDIFERENCIADA XX 6-8 Sem OVARIOS TESTCULOS HAM Tercer mes c. Mller Testosterona 4 mes SUG Feminizacin c.Wolff 5--R DHT Gen SRY XY
7 mes
MIGRACIN T.
XO/XY
+
XX/XY
XXY
Cariotipo 46 XY
1- Sndrome de Swyer ( DGP) 2- Regresin testicular 1s sem- genitales ext Fenotipo 20 sem- pene pequeo
Androgenizacin:
Estrgenos
3 b-ANOMALAS DIFERENCIACIN SEXUAL CON CARIOTIPO 46 XY POR ANOMALAS EN LA SNTESIS O ACCIN HORMONAL: PHM GNADA INDIFERENCIADA Gen SRY 6-8 Sem 2 Tercer mes XY
+
TESTCULOS 1 4
4 mes
7 mes
MIGRACIN
1- Dficit Hormona antimlleriana: Persistencia estructuras c. Mller 2- Alteracin biosntesis testosterona 3- Dficit de 5--R 4- Insensibilidad a los andrgenos
DIAGNSTICO
1- Historia 2- Exploracin: Gnadas Genitales externos: PRADER Genitales internos: Ecografa, genitografa, laparoscopia 3- Hormonas: 17-hidroxiprogesterona Testosterona y precursores 4- Cariotipo 5. Biopsia de gnadas y piel
TRATAMIENTO
Eleccin de sexo Ciruga Tratamiento hormonal
ELECCIN DE SEXO
Cariotipo XX (PHF)Sexo femenino
Cariotipo XY (PHM):
Si fenotipo femeninoSexo femenino menos:
- 5--Rmasculino
- IPA
CRIPTORQUIDIA
DIFERENCIACIN SEXUAL
GNADA INDIFERENCIADA Gen SRY 6-8 Sem
+
XY TESTCULOS
XX OVARIOS
Tercer mes
c. Mller Testosterona
4 mes
SUG Feminizacin
7 mes
MIGRACIN
MIGRACIN TESTICULAR
MECANISMO: -Transabdominal: HAM -Transinguinal: 7 mes HCG. LH. FSH
ETIOLOGA
1-Hormonal 2- Anatmica: Hernia inguinal, anomalas epiddimo, etc. 3- Gentica: Down, Eagle, etc
FORMAS TOPOGRFICAS
Ectopia Criptorquidia Testculos retrctiles o en muelle Testculos en ascensor Anorquia, monorquia
DIAGNSTICO
Inspeccin: H anterior Palpacin Maniobra de descenso
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Tcnicas de imagen: ECO, RNM Hormonas: Gonadotrofinas, Test HCG, GnRH Cariotipo. Estudio gentico Laparoscopia Anatoma patolgica
RIESGOS EVOLUTIVOS
TRATAMIENTO
Mdico?: Diagnstico
Quirrgico
RETRASO PUBERAL
RETRASO PUBERAL
RCCP
HIPOTLAMO
Enfermedad crnica
HIPFISIS
DIAGNSTICO
Estudio familiar Valoracin pat. asociada Test diagnsticos:
Test GnRH Test de HCG
HIPOTLAMO
HIPFISIS
GNADAS