GENTICA / CICLO II

una cabeza que puede ser ms pequea de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua pro-truyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicntico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es tpico y la mayora de los nios afectados nunca alcanza una altura adulta promedio. Los defectos cardacos congnitos en estos nios son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia esofgica (obstruccin del esfago) y la atresia duodenal (obstruccin del duodeno), tambin son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Los nios con sndrome de Down tambin tienen una incidencia promedio ms alta de leucemia linfoctica aguda.

Los vmitos tempranos y profusos pueden indicar una obstruccin del esfago (atresia esofgica) o del duodeno y rara vez de segmentos ms bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estmago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografas especiales.

Los exmenes son

Examen fsico (sospecha y confirmacin del diagnstico) Estudios cromosmicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalas cromos-micas. Radiografa de trax (para determinar la presencia de anomalas cardacas) Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomala cardaca) ECG Radiografas gastrointestinales (para determinar la obstruccin si hay sntomas que la sugieran)

Sntomas
Disminucin del tono muscular al nacer Suturas craneales separadas Crneo asimtrico o deforme - cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) - crneo pequeo (microcefalia) Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico Boca pequea con lengua protruyente (ver problemas de la lengua) Manos cortas y anchas Pliegue nico en la palma de la mano Retardo en el crecimiento y el desarrollo Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental) Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brus-hfield)

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. En la mayora de las comunidades se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardacos especficos pueden requerir una correccin quirrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, prdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinacin y tratamiento a intervalos apropiados.

Expectativas (pronstico)
La expectativa normal de vida de una persona con sndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardaca congnita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad mode-

Signos y exmenes
La auscultacin del trax con un estetoscopio puede revelar soplo cardaco. Mediante un examen fsico se aprecian las anomalas caractersticas como un perfil facial plano, orejas pequeas, msculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de ms en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.

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