Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a la condicin patolgica causada por una alteracin del genoma.

Si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) ser hereditaria, (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, entonces no ser heredada. Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutacin, es decir por cnceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el sndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frgil. Tambin por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen ms que hemos heredado de los padres. Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis qustica, Sndrome de Down, Sndrome de Williams y Sndrome de Turner. Muchas enfermedades genticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Gentico, contina siendo la etapa ms importante en la prevencin primaria. Una vez realizado el diagnstico en forma pre o postnatal, existen medidas teraputicas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genticas son tratables, mediante la aplicacin de medidas paliativas. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patologa gentica. En la actualidad, ya se est ensayando la Terapia Gnica, para intentar curar algunas afecciones genticas.

HIDROCEFALIA: Es una condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. El agua es en realidad lquido cefalorraquideo, un lquido claro que rodea y expande el cerbero y la mdula espinal.

SINDROME DE PATAU: Este sndrome es reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi siempre con un problema meitico, ms de la madre que del padre. Tambin con el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Los fetos que tienen el sindrome entre el 80-90% , no llegan a trmino. LA SIRENOMALIA: Se llama as porque es una malformacin, en la cual la fusin de las piernas produce la apariencia de la cola de una sirena. Es congnita muy poco frecuente.

SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad gentica de la infacia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recin nacidos.

SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la informacin gentica al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada ms concebirse. En muchos casos de sndrome de Down el nio recibe un cromosoma 21 de ms sumando as un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso gentico ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.

DALTONISMO: Llamado as en honor del qumico ingls Jhon Dalton, quien padeca esta defeciencia, es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de disntinguir algunos colores. El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico.

NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genticos del sistema nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas). Tambin ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los hueso. LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de tiempo, cuando las partes del paladar superior y el labio superior se unen. Si esta unin no ocurre, el nio tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Es comn en familias que tienen esta anormalidad en un padre, en otro nio o un pariente inmediato. Puede ocurrir tambien en familias sin los antecedentes ya mencionados.