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Portuguese

Distrofia Muscular de Duchenne


O que Distrofia Muscular de Duchenne? Na distrofia muscular de Duchenne (DMD) a falta da protena distrofina causa a deteriorao e quebra dos msculos levando dificuldade progressiva no andar e mobilidade geral DMD ! das doenas infantis neuromusculares que ocorrem mais frequentemente e uma das que progride mais rapidamnete "fecta apro#imadamente $ em %&&& nascimentos de rapa'es vivos( por todo o mundo Como se herda a Distrofia Muscular de Duchenne? Na DMD o gene afectado est) *+ligado querendo di'er que este gene est) situado no cromossoma * " mulher tem dois cromossonas * enquanto que os homens t,m um cromossoma que herdam da me e um cromossma - que eles herdam do pai .m apro#imadamente dois teros dos casos o gene afectado ! passado a um filho atrav!s do cromossoma * alterado da me Nestes casos( a me ! conhecida como /portadora0 que( na maioria dos casos( no mostrar) sintomas da doena 1sto ! porque o gene ! recessivo( querendo di'er que o seu cromossoma * normal ! predominante e funciona para produ'ir a distrofina 23 numa pequena minoria de portadores ! que h) um pequeno grau de enfraquecimento dos msculos geralmente limitado aos ombros e ancas e que essas mulheres so conhecidas como /portadores manifestados0 4 defeito gen!tico talve' tenha surgido numa gerao anterior aonde talve' tenha e#istido um historial familiar conhecido 5ontudo em apro#imadamente um tero dos casos de DMD a mudana gen!tica ocorre na altura da concepo e ! conhecida como uma /mudana espont6nea0 Porque que o aconselhamento gentico importante? 5ada filho de uma mulher portadora tem 7&8 de possibilidades de herdar DMD atrav!s do cromossoma * alterado( da me e( do mesmo modo( cada filha tem 7&8 de possibilidades de ser portadora desse distrbio "ssim que um rapa' for diagnosticado com DMD ! essencial que se arran9e aconselhamento gen!tico tal como os e#ames m!dicos apropriados para os familiares que esto em risco de serem portadores 4 aconselhamento gen!tico d) informa:es sobre o padro herdit)rio( os riscos para os outros familiares e assist,ncia com informa:es para a famlia .ste servio tamb!m providencia informa:es sobre an)lises diagn3sticas( incluindo an)lises m!dicas pr!+natal( e tamb!m an)lises sobre portadores 4s gr)ficos seguintes mostram como o DMD ! herdado e os riscos de ter mais crianas com qualquer uma das condi:es

Portuguese

Me (;ortadora)

;ai (No afectado)

<apariga (;ortadora) DegendaE *FG Aene recessive alterado no cromossoma * *G 5romossoma * normal -G 5romossoma - normal

<apariga <apa' (No afectada) ("fectado)

<apa' (No afectado)

Sintomas Distrofia Muscular de Duchenne ;or ve'es h) dificuldades em diagnosticar DMD porque os sintomas podem variar e se no e#istir um historial familiar a princpio pode no se suspeitar Nos primeiros anos os pais das crianas podem notar largos msculos da barriga das pernas( tamb!m conhecido como pseudo+hipertrofia( que se pode confundir com msculos fortes =requentemente( mas nem sempre( h) um atra'o na idade em que comeam a andar( comeando a dar os primeiros passos por volta dos de'oito meses >ma ve' que 9) caminhe( a criana de se#o masculino talve' caia f)cilmente ;or ve'es h) dificuldade em subir (escadas( por e#emplo)( dificuldade em correr e saltar e a criana de se#o masculino talve' comece a /andar pato0? ele talve' comece a ter tend,ncia a andar em bicos dos p!s e isto ! frequentemente acompanhado por um abd3men saliente e uma postura desiquilibrada (movimento para tr)s e para a frente)( chamada /lordose0 .le talve' tenha dificuldade em levantar+se do cho sem au#lio( usando as mos para subirem pelas pernas acima para apoio @ refere+se a isto /Manobra de AoBers0 .stes sintomas geralmente comeam a desenvolver+se entre a idade de um aos tr,s anos e continuam a progredir at! que a criana de se#o masculino necessite da a9uda de uma cadeira de rodas( mais frequentemente entre a idade dos oito aos do'e anos

Portuguese Diagnstico .studos de electromiografia ou de conduo de nervos Aeralmente a origem da fraque'a pode ser detectada com um e#ame fsico ;or ve'es( fa'em+ se e#ames especiais chamados estudos de electromiografia ou de conduo de nervos. Nestes e#ames mede+se a actividade el!ctrica dos msculos e os nervos so estimulados para ver se o problema reside nos msculos ou nos nervos .#ame 5;H "s an)lises de laborat3rio para DMD comeam com a medio da en'ima de um msculo chamado creatina fosfoquinase (5;H) Devido ) falta de distrofina nas fibras dos msculos a 5;H escorre e aparece em quantidades e#cessivas no sIro do sangue >ma an)lise ao sangue revelar) um nvel de 5;H talve' 7& a $&& ve'es mais elevado do que o normal .mbora esta en'ima e#ista muitas ve'es ligeiramente elevada noutros tipos de distrofia o aumento ! muito maior na DMD "pro#imadamente J&8 dos portadores de DMD tamb!m apresentam um nvel de 5;H ligeiramente elevado .studos de "DNKLestes Aen!ticos Mo9e em dia( com a nova tecnologia( fa'em+se estudos de "DN como uma tentativa para estabelecer um diagn3stico especfico 4s genes so compostos de "DN ()cido deso#irribonucleico) e as partes correspondentes a este material gen!tico podem ser estudadas microsc3picamente "s anomalias respons)veis pela DMD podem ser de tr,s tipos diferentesE cancelamentos (partes que faltam)( duplica:es (partes adicionais) ou mutao de ponto (partes mudadas) 4s estudos de "DN muitas ve'es consomem muito tempo e so t!cnicamente muito e#igentes e( dependendo do tipo de defeito gen!tico( o resultado pode ser incerto Nalguns casos estes estudos podem dar uma informao e#acta sobre a anomalia gen!tica que causa a DMD enquanto noutros casos no se pode definir e#actamente a anomalia .sta situao ocorre tamb!m no diagn3stico de portadoras femininas ;odem+se levar a efeito estudos pr!+natalcios numa criana ainda por nascer quando se tem conhecimento dum historial familiar Ni3psia do msculo Ouando os estudos de "DN no apresentam uma imagem ntida o rapa' com DMD pode necessitar de uma bi3psia ao msculo 5om uma agulha tira+se uma pequena parte do tecido do msculo( geralmente da co#a >sando t!cnicas de colorao especiais no laborat3rio o tecido do msculo ! e#aminado microsc3picamente em relao a distrofina Na DMD a distrofina mostra+se ausente enquanto na doena de distrofia muscular de NecPer que lhe ! relacionada( nota+se a presena de alguma distrofina ;ortanto o e#ame de bi3psia do msculo ! importante para providenciar um diagn3stico e#acto nos casos em que no se tem conhecimento de um historial familiar ou quando os testes de "DN so inconclusvos "s nicas duas condi:es que talve' possam causar alguma confuso com um diagn3stico de DMD so a distrofia muscular de NecPer e a distrofia muscular de membros escapulares contudo a ltima mostra um padro herdit)rio diferente 4s testes acima mencionados( especialmente o da bi3psia do msculo( podem diferenciar entre estas desordens Existe cura para a DMD? Nesta altura no h) cura para DMD( mas continua a fa'er+se uma imensa quantidade de pesquisas pelo mundo fora 4s pesquisadores t,m progredido muito nos seus conhecimentos

Portuguese de DMD e continuam a procurar uma cura "lgumas reas nas quais( neste momento( a pesquisa est) a ser intensificada( incluemE Lerapia de <eposio de Aenes @ o alvo ! produ'ir um gene sint!tico que possa ser introdu'ido no corpo para substituir o trabalho de produ'ir a protena de distrofina ausente De momento h) v)rias dificuldades a suplantar antes que possa ser e#perimentada como tratamento para a DMD ;L5$CQ @ esta droga tem como alvo o /ler0 e ignorar a mudana no gene de distrofina que causa DMD ou MDN De momento continua+se na fase e#perimental 1 da segurana de dose+ mltipla para DMD Lecnologia de salto de .#on @ o ob9ectivo ! practicamente saltar a seco do gene que est) mudado para que a protena de distrofina possa ainda ser produ'ida numa forma alterada( causando dr)sticamente sintomas de DMD redu'idos 5orrentemente tem+se verificado que isto resulta em e#peri,ncias com ratos Existem outros problemas associados a DMD? Defici,ncia 5ognitivaE " maioria dos que sofrem de DMD (R78) t,m capacidade intelectual normal e mostram intelig,ncia m!dia ou acima da m!dia 5ontudo apro#imadamente %78 de rapa'es com DMD sofrem de problemas intelectuais ou t,m dificuldade em aprender Nestes casos pensa+ se que as crianas afectadas t,m dificuldade em receber informa:es( reterem essas informa:es e recupera+las mais tarde ;ensa+se que quando as dificuldades ocorrem( isso ! associado a uma alterao na distribuio de distrofina no c!rebro "s dificuldades em aprender parecem corresponder fraque'a de msculos e at! agora h) poucas provas sugerindo que muta:es do gene de distrofina causem efeito na cognio Lalve' se apresentem tamb!m dificuldades comportamentais que afectam a interao social do rapa' em casa( na escola e em todas as )reas da sua vida e devido s mesmas ele e a sua famlia necessitaro de apoio e assist,ncia 5ardiomiopatiaE .m muitos casos de distrofia muscular o tecido do corao ! afectado (geralmente de modo moderado) causando cardiomiopatia .mbora complica:es graves s3 ocorram numa pequena minoria ! importante que a funo do corao de todas as pessoas com DMD se9a vigiada peri3dicamente atrav!s de electrocardiogramas (.5A) e avalia:es m!dicas "s portadoras que no mostrem sintomas (ou muito poucos) de fraque'a do msculo podem sofrer um pouco de cardiomiopatia e devem tamb!m ser avaliadas peri3dicamente Dor e Sensa o Lalve' fique satisfeito ao saber que a deteriorao do msculo em Duchenne e NecPer geralmente( por si( no ! doloroso ;or ve'es as pessoas quei#am+se de c6imbras? estas podem ser tratadas geralmente com medicao para dores que no requere receita m!dica ;ara al!m disso( 9) que a distrofia muscular no afecta os nervos directamente( os que sofrem destas desordens mant,m as sensa:es normais do tacto e outros sentidos .les geralmente

Portuguese tamb!m controlam os msculos lisos( ou involunt)rios( da be#iga e intestinos e t,m fun:es se#uais normais O que est! en"ol"ido na gest o do rapa# com DMD? .mbora a pesquisa a nvel internacional continue( de momento no h) tratamento que possa deter o enfraquecimento progressivo de msculos( no futuro 5ontudo h) op:es de gesto que podem a9udar a condio minimi'ando as complica:es de deteriori'ao de msculos 1sto variar) medida que a condio progrida >ma equipa de profissionais m!dicos a9udar) o rapa' com DMD e a sua famlia com o programa de gesto " equipa ser) chefiada por um especialista pedi)trico e inclui um fisioterap,uta( um terap,uta operacional( de incio( 9untamente com especialistas noutras )reas( conforme for necess)rio Exerccio .#erccio( tanto activo como passivo( constitui um aspecto importante na gesto de DMD 4 pequeno rapa'( at! perto da idade dos oito anos( participar) em brincadeiras fsicas normais( dentro do que conseguir S importante que ele no se9a forado a e#ceder o seu limite e que se evite o cansao "pro#imadamente a partir dos seis aos oito anos ele vai ter necessidade de uma cadeira de rodas manual e mais tarde uma cadeira el!ctrica para alcanar maiores dist6ncias e velocidade "lguns rapa'es continuam a participar em desportos com os seus colegas usando as suas cadeiras de rodas "lguns( medida que crescem( participam em desportos organi'ados em cadeiras de rodas( os quais e#istem nas cidades maiores " natao (de prefer,ncia numa piscina aquecida( medida que vo perdendo a mobilidade) ! uma actividade ideal para um rapa' com DMD 5onforme os msculos das pernas enfraquecem( podem usar um estilo de natao adaptado "lguns rapa'es continuam a praticar desportos aqu)ticos pela fai#a dos vinte anos fora .#erccio passivo( ou e#erccios de distenso assistidos( devem ser estabelecidos o mais cedo possvel "trav!s de um fisioterapeuta( desenvolvem+se programas de e#erccio para evitar o mais possvel o encurtamento dos msculos ou /contractura0 que causa limita:es na gama de movimento das articula:es .stes e#erccios so feitos di)riamente e requerem a participao de pais eKou profissionais de sade Equipamento de apoio Ouando se desenvolve a restrio de movimento nas articula:es dos torno'elos( pode+lhe ser oferecido um tipo de /aparelho de correco0 para usar durante a noite( dependendo da toler6ncia .stas talas de torno'elo a9udaro a manter a articulao numa posio normal e a evitar o desenvolvimento de contracturas >ma ve' que 9) dependa de uma cadeira de rodas( o uso de um andarilho durante uma parte do dia escolar( pode ser ben!fico 2istemas de assento oferecem apoio individuali'ado para manter uma posio erecta na cadeira de rodas e proporcionar comodidade T medida que a doena progride e a mobilidade diminui( a cadeira de rodas manual precisar) de ser substituida por uma cadeira de rodas el!ctrica o que a9udar) a manter a independ,ncia .sta transio d)+se geralmente entre as idades dos nove e de' anos( apro#imadamente( mas variar) de indivduo para indivduo 4utros tipos de equipamento de apoio estaro disponveis conforme a necessidade e o fisioterapeuta( o terapeuta ocupacional eKou a "DM ("ssociao de Distrofias Musculares) dar+lhe+o conselhos sobre os mesmos "conselha+se que tome em considerao o ambiente familiar logo de incio para que se possam fa'er adapta:es futuras ao longo do tempo ;or e#emplo( quando se tornar necess)ria uma cadeira de rodas el!ctrica vai ser tamb!m necess)rio um veculo pr3prio para transporte da mesma tal como acesso e lugar para estacionamento ad9acente Uai ser 7

Portuguese necess)rio espao para uma rampa e as entradas precisam de ser mais largas para que a cadeira de rodas possa passar 2e a casa tem escadas entre v)rios nveis isto dificultar) o acesso e a instalao de um elevador pode tra'er mais problemas Tratamento Mdico Medicao( na forma de um tipo de tratamento com ester3ides pode( nalguns casos( prolongar tempor)riamente a mobilidade do rapa' com DMD Destas drogas a mais conhecida ! ;rednisone? tem+se visto que atrasa a perca da funo muscular ou que aumenta mesmo a fora em DMD 5ontudo a capacidade para andar durante mais um tempo no afecta a e#pectativa de vida de uma pessoa 2e o pediatra( ap3s falar com a criana e com a famlia em questo( achar que esta forma de tratamento ! apropriada( ele ou ela decidiro com que idade ! que este tratamento deve comear e qual o programa de tratamento apropriado 2e esta opo for escolhida( a famlia deve ser informada cuidadosamente( sobre possveis efeitos secund)rios Destes( os mais vulgares so o aumento de peso e problemas comportamentais Nutrio O aumento de peso e#cessivo levando obesidade pode ocorrer no s3 como um efeito secund)rio devido ao tratamento com ester3ides mas tamb!m pela reduo de actividade devido ao enfraquecimento de msculos " obesidade pode dificultar a funo respirat3ria( pode afectar o corao e funo do intestino (a priso de ventre ! por ve'es um problema nos casos de DMD) e cria dificuldades de elevao para a famlia e profissionais de sade ;ara evitar o aumento e#cessivo de peso ! essencial que o peso se9a vigiado e que se siga uma dieta boa e equilibrada 4s pais( av3s e outros familiares e amigos podem a9udar o rapa' com DMD oferecendo comida saud)vel e legumes e fruta cinco ve'es ao dia como ! recomendado e restringindo alimentos que contenham altos nveis de gordura e acar ;or outro lado( embora os msculos associados com o mastigar e engolir no se9am afectados( alguns rapa'es com DMD sofrem de m) nutrio durante a sua mocidade( por v)rias ra':es 5ada um destes 9ovens deve ser avaliado e receber conselhos individualmente irurgia 2e surgirem contracturas nas articula:es dos torno'elos estes podem ser tratados cirurgicamente libertando o tendo de "quiles 1sto ! geralmente feito uma ve' que a criana dependa da cadeira de rodas 1sto a9uda a melhorar a posio do p!s( d)+lhes mais comodidade e( para alguns( prolonga+lhes a mobilidade T medida que os msculos da espinha enfraquecem progressivamente e a mobilidade diminui( a espinha pode+se comear a curvar @ a isto chama+se /escoliose0 " escoliose( por sua ve'( causa complica:es tais como problemas respirat3rios e inc3modo postural S aconselhavel que a escoliose se9a corrigida com uma operao na altura ideal durante / uma oportunidade nica0 que leva em considerao a fase de crescimento do rapa' tornando+se adolescente " equipa m!dica( chefiada pelo pediatra( discutir) as op:es com o rapa' com DMD e com a sua familia muito antes de ser necess)rio fa'er uma operaao e receber informa:es de um cirurgio ortop!dico " anestesia durante a cirurgia e o cuidado especial ap3s a cirurgia( devem ser vigiados cuidadosamente de acordo com os requisitos da DMD 4s rapa'es com Duchenne que se su9eitam cirurgia de /fuso espinhal0 geralmente ficam muito satisfeitos com o resultado

Portuguese !espirao V medida que os msculos enfraquecem ocorre a deteriorao da funo pulmonar S importante que as contipa:es se9am tratadas cedo e se previnam contra infec:es do peito "s pessoas com DMD nunca devem fumar nem serem sugeitas por familiares nem amigos( a um ambiente cheio de fumo " cirurgia para evitar a escoliose e t!cnicas fisioterap,utas especiais podem manter a funo pulmonar 5ontudo( medida que a mobilidade diminui durante a fase de depend,ncia da cadeira de rodas( as dificuldades respirat3rias eventuais tornam+se quase inevit)veis .stes problemas comeam de noite causando interrupo ao sono 4s familiares e profissionais de sade devem estar muito atentos ao aparecimento de sinais 4s sinais incluem atordoamento de manh( falta de concentrao( dores de cabea( confuso( sonol,ncia durante o dia e espertina durante a noite com o aumento da necessidade de ser virado S necess)ria a avaliao peri3dica de profissionais de medicina Ouando estas se tornam necess)rias( e#istem m)quinas de ventilao para a9udarem com a ventilao durante a noite ;ara pessoa com DMD( esta ! geralmente a opo escolhida( e pela sua modo de ver( pode manter uma qualidade de vida satisfat3ria .sta opo requer( na verdade( um compromisso da parte de quem presta cuidados quer se9am os pais( se a pessoa vive em casa( ou profissionais de sade se foi organi'ado um modo de viver independente Educao Na "ustr)lia todas as crianas com DMD t,m o direito de frequentar escolas convencionais 5ada criana tem o direito a um plano de educao individual (;.1) para receber a9uda adequada s suas necessidades fsicas e educacionais 1sto inclui a oportunidade de estudos de computador @ conhecimentos que lhe sero muito importantes mais tarde quando lhe for difcil escrever devido fraque'a dos msculos .le vai ficar cada ve' mais dependente do uso do seu computador durante a sua mocidade 4 fisioterapeuta e o terapeuta ocupacional avaliam as suas dificuldades regularmente e certificam+se que o ambiente escolar ! acessvel S atribuido( ao rapa' com DMD( tempo adequado com o au#iliar do professor medida que as suas necessidades se alteram 2e e#istirem problemas com a sua capacidade para comunicao verbal (ocorrendo em cerca de %78 de casos) ento incentiva+se o desenvolvimento de poderes criativos Muitas ve'es os rapa'es com DMD so mais deficientes devido s atitudes das pessoas volta deles @ podem ser super protegidos ou tratados com condescend,ncia S importante que lhes se9am oferecidas oportunidades educacionais para que se tornem produtivos e estimulados mentalmente uidados Paliativos " dificuldade em enfrentar a inevitabilidade de morte devido a DMD por ve'es impede a aceitao deste resultado final S importante que ha9a uma comunicao contnua entre a famlia e as perguntas do rapa' com DMD( quando surgem( devem ser respondidas honestamente e com sensibilidade 4 m!dico de famlia ! sempre um elemento importante na equipa de apoio e especialmente durante a fase final " "DM tamb!m pode guiar e apoiar as famlias que necessitem de assist,ncia para enfrentarem a dor e a perca O que podemos fa#er para a$udar o nosso filho? " comunicao ! uma palavra chave no conseguir enfrentar e aguentar a situao 2e os pais falarem aberta e honestamente um com o outro( partilhando as preocupa:es e trocando impress:es sobre como encarar as dificuldades( toda a famlia beneficiar) 5omece por perguntar a elementos da profisso m!dica e a outras pessoas de apoio( todas as perguntas que lhe vierem mente Deia tudo que este9a ao seu alcance sobre DMD e continue a ler no futuro( sobre desenvolvimentos actuais 4 seu filho far+lhe+ perguntas e estar) mais bem

Portuguese qualificado a responder+lhe aberta e honestamente se estiver preparado com o m)#imo de informao possvel .scute+o atentamente e fale sobre as perguntas que ele lhe fa' e os assuntos que aborda 2e9a franco e acessvel .ncorage+o a falar sobre o que necessita( a aprender a pedir assist,ncia aos outros quando precisa e a recusar am)velmente quando se conseguir desenvencilhar independentemente 5omo 9) foi dito acima( fumar ! particularmente nocivo para as pessoas com DMD e toda a famlia deve saber isso Deve+se encora9ar uma dieta saud)vel( restringindo alimentos com altos nveis de gordura e de aucar( incluindo muitos lquidos( frutas e legumes 5omo pais( devem encora9ar interesses especiais( e#erccio fsico tal como natao( de acordo com a sua mobilidade e relacionamentos com colegas 4 seu filho no precisa de ser super protegido .le precisa de apoio( amor( um ambiente familiar af)vel e carinhoso e( para al!m de tudo viver a vida o mais possvel com os seus amigos e famlia Muitas famlias( vivendo com DMD( desenvolvem as suas pr3prias actividades especiais e so capa'es de continuar a go'ar( e no a restringir( essas actividades familiares ;recisaro de se adaptarem a viver com DMD mas no ! necess)rio que domine as vossas vidas E quanto %s necessidades do resto da fam&lia? .m ve' de dei#ar a maioria das responsabilidades adicionais para um elemento da famlia( ! aconselh)vel envolver( o mais possvel( todos os elementos familiares Lodos precisam de a9uda( compreenso e( por ve'es( descanso Lente achar um equilbrio com espao e tempo para todos os relacionamentos @ companheiros( pais com outras crianas( irmos entre eles( outros familiares e amigos 5riando novas rela:es com outras famlias com DMD (ou famlias vivendo com outra incapacidade) pode ser vanta9oso para todos ' 'ssocia o de Distrofias Musculares ('DM)*+he Muscular D,stroph, 'ssociation (MD') " "DM compreende como ! difcil para os pais e outros familiares( aceitar o diagn3stico de DMD U)rias fases ocorrem no processo de enfrentar a situao e estas variaro com o tempo Maver) alturas em que sofrer) sentimentos de perca( dor( raiva( ressentimento e culpa Maver) outras alturas em que sentir) emo:es positivas e um grau de aceitao 4s conselheiros de servio aos clientes esto prontos para falarem sobre as suas preocupa:es e providenciar informa:es e apoio 2e forem necess)rias mais informa:es nas )reas acima tratadas( por favor contacte MD" atrav!s do &% W%C& W777 <efer,nciaE Distrofia Muscular de Duchenne @ aspecto geral (artigo principal) >ma mistura de todos os artigos no ficheiro de DMD +he Muscular D,stroph, 'ssociation Ph- ./ 0/1. 0222 3eb- 4445mda5org5au