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OTRAS ENFERMEDADES QUE PRODUCEN CNCER DE MAMA

1. SNDROME LI- FRAUMENI :


Li Fraumeni es el nombre de un raro sndrome de predisposicin familiar a mltiples formas de cncer que pueden sucederse desde la edad infantil hasta la adulta. Es una enfermedad hereditaria con transmisin autosmica dominante de alta penetrancia que est debida, en el 70% de los casos, a mutaciones germinales en el gen TP53. Los tumores ms caractersticos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cncer de mama en sujetos jvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. Est causada por mutaciones en un gen del cromosoma 17 conocido como p53. Las mutaciones en el gen p53 confieren un mayor riesgo, El TP53 es un gen supresor de tumores y pasa por ser el gen ms habitualmente mutado en clulas tumorales de todas las extirpes. Su producto, la protena p53, impide a la clula completar su ciclo celular si su ADN no est correctamente replicado en fase S. p53 se une con el factor de transcripcin E2F compitiendo con otros ligandos promotores tales como los proto-oncogenes c-myc y c-fos. La transcripcin de cmyc y c-fos es necesaria para la mitosis de modo que, al bloquear el factor de transcripcin E2F que activa estos genes, se inhibe la divisin celular. El riesgo de desarrollar un segundo cncer, especialmente un cncer inducido por radiaciones, es alto. El consejo gentico es difcil, debido al amplio espectro de tumores y su aparicin a cualquier edad, especialmente durante la infancia. Ninguna medida de vigilancia puede considerarse efectiva a excepcin de aquellas encaminadas a los cnceres de mama en mujeres con edades superiores a 20 aos.

Cmo se diagnostica el sndrome de Li-Fraumeni? El punto de partida para el diagnostico del sndrome de Li-Fraumeni es la historia mdica : - Un probandus con un sarcoma diagnosticado antes de los 45 aos - Un familiar de primer grado con cualquier cncer antes de los 45 aos - Un familiar de primer o segundo grado con cncer antes de los 45 aos o sarcoma a cualquier edad El anlisis gentico molecular permite identificar cambios o mutaciones en los genes y as confirmar el diagnostico de sndrome de Li-Fraumeni. Otro tipo de anlisis y estudios se pueden realizar dependiendo del tipo de cncer que se pueda presentar. Cul es el tratamiento para el sndrome de Li-Fraumeni? Actualmente no existe ningn tratamiento especfico para el sndrome de Li-Fraumeni. En el caso de las personas que desarrollan cncer de seno se recomiendo realizar la remocin de los senos (mastectoma). Tambin se recomienda que las personas con este tipo de mutaciones traten de evitar en lo posible terapia de radiacin para disminuir el riego de lesiones malignas secundarias a la radioterapia. Se estn realizando algunas terapias experimentales en las cuales se trata de corregir la ausencia de TP53, aunque estos estudios estn en fases iniciales es interesante explorar la posibilidad que laterapia gnica pueda corregir la deficiencia de TP53.[4]

2. Sndrome de Lynch II
El sndrome de Muir-Torre (MTS) se hereda de forma autosmica dominante, con una gran penetrancia y expresinvariable. El diagnstico clnico precisa la presencia de al menos un tumor de glndulas sebceas (adenoma, epitelioma, carcinoma, tumor sebceo qustico, queratoacantoma con diferenciacin sebcea) asociado con un tumor visceral primario. Tambin puede diagnosticarse si el paciente presenta mltiples queratoacantomas con mltiples neoplasias internas y una historia familiar de MTS. Los adenomas sebceos son las lesiones cutneas ms frecuentes. La hiperplasia sebcea, que puede verse en estos pacientes, no es un criterio diagnstico Los pacientes con MTS pueden tener mutaciones en uno de los genes hMLH1 y hMSH2 responsables de la reparacin del ADN, y sus tumores sebceos pueden mostrar inestabilidad de microsatlites

3. Peutz-Jeghers
Qu es el sndrome de Peutz-Jeghers? El sndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por el desarrollo de crecimientos llamados plipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal (en particular, el estmago y los intestinos), y un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tipos de cncer. Los nios con sndrome de Peutz-Jeghers a menudo se desarrollan pequeas manchas de color oscuro en los labios, alrededor y dentro de la boca, cerca de los ojos y la nariz, y alrededor del ano. Estos puntos tambin pueden ocurrir en las manos y los pies. Aparecen durante la infancia y, a menudo se desvanecen a medida que la persona envejece. Adems, la mayora de las personas con sndrome de PeutzJeghers desarrollo de mltiples plipos en el estmago y los intestinos durante la infancia o la adolescencia. Los plipos pueden causar problemas mdicos, tales como obstrucciones intestinales recurrentes, sangrado crnico y dolor abdominal. Las personas con sndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo elevado de desarrollar cncer durante su vida. Los cnceres del tracto gastrointestinal, pncreas, cuello uterino, ovario y mama se encuentran entre los tumores ms frecuentes. Qu tan comn es el sndrome de Peutz-Jeghers? La prevalencia de esta enfermedad no se conoce, las estimaciones van de 1 en 25.000 a 300.000 nacimientos.

Qu genes se relacionan con el sndrome de Peutz-Jeghers? Las mutaciones en el gen STK11 gen causa el sndrome de PeutzJeghers. El STK11 es un gen supresor de tumores, lo que significa que normalmente evita que las clulas crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada. Una mutacin en una copia de este gen altera la estructura o funcin de la protena STK11, interrumpiendo su capacidad para contener la divisin celular. Los investigadores sugieren que una mutacin en el gen adicional, ya sea en la segunda copia delgen STK11 gen o en otro gen, puede ocurrir en ciertas clulas durante la vida de una persona. Esta combinacin de cambios genticos pueden desencadenar la formacin de plipos no cancerosos y los tumores cancerosos en las personas con sndrome de Peutz-Jeghers. Algunas personas con sndrome de Peutz-Jeghers no tienen mutaciones en el gen STK11 gen. En estos casos, la causa de la enfermedad es desconocida. Lea ms sobre el STK11 gen. Cmo se heredan de Peutz-Jeghers? El sndrome de Peutz-Jeghers se hereda en un patrn autosmico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada clula es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar plipos no cancerosos y tumores cancerosos. En aproximadamente la mitad de los casos, una persona afectada hereda una mutacin en el gen STK11 gen de uno de los padres afectados. Los casos restantes se producen en personas sin antecedentes de sndrome de Peutz-Jeghers en su familia. Estos casos parecen ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen STK11 gen.

4. Sndrome de Cowden

Qu es el sndrome de Cowden?
El sndrome de Cowden es una rara enfermedad caracterizada por mltiples no cancerosas, como tumores crecimientos llamados hamartomas y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cncer. Casi todas las personas con sndrome de Cowden desarrolla hamartomas. Estos crecimientos se encuentran ms comnmente en la piel y las membranas mucosas (tales como el revestimiento de la boca y la nariz), pero tambin puede ocurrir en el tracto intestinal y otras partes del cuerpo. Crecimientos anormales en la piel y las membranas mucosas suelen aparecer por los treinta aos de una persona.

Las personas con sndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cncer, incluyendo cncer de mama, tiroides, y el revestimiento del tero (el endometrio). Mama no cancerosos y enfermedades de la tiroides tambin son comunes. Otros signos y sntomas del sndrome de Cowden pueden incluir una cabeza grande (macrocefalia), un raro tumor no canceroso del cerebro llamada la enfermedad de Lhermitte-Duclos y discapacidad intelectual. Qu tan comn es el sndrome de Cowden? Los investigadores estiman que el sndrome de Cowden afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas, sin embargo, la prevalencia exacta de esta condicin es desconocida, ya que puede ser difcil de diagnosticar.

Qu genes estn relacionados con el sndrome de Cowden? Las mutaciones en el PTEN gen del sndrome de Cowden causa. PTEN es un gen supresor de tumores, lo que significa que normalmente evita que las clulas crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada. Las mutaciones en el PTEN gen han sido identificadas en un 85 por ciento de las personas con sndrome de Cowden. Estas mutaciones, que afectan a todas las clulas del cuerpo, evitar que la protena PTEN de manera efectiva regulacin de la supervivencia celular y la divisin. La divisin celular descontrolada puede conducir a la formacin de tumores cancerosos y hamartomas. La causa de los casos de sndrome de Cowden restantes se desconoce. Las mutaciones en una regin de ADN que regula la actividad de la PTEN gen puede ser responsable de algunos casos de esta condicin. Lea ms sobre el PTEN gen. Cmo se hereda el sndrome de Cowden? Esta condicin se hereda en un patrn autosmico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada clula es suficiente para aumentar el riesgo de desarrollar tumores no cancerosos y cancerosos.

En algunos casos, una persona afectada hereda la mutacin de un padre afectado. Otros casos puede resultar de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

5. sndrome de Muir-Torre
Qu es el sndrome de Muir-Torre? El sndrome de Muir-Torre es una forma alternativa (variante) de hereditario no asociado a poliposis cncer colorrectal (CCHNP). El cncer comienza cuando las clulas normales comienzan a cambiar ya crecer sin control, formando una masa llamada tumor. Un tumor puede ser benigno (no canceroso) o maligno (canceroso, lo que significa que puede extenderse a otras partes del cuerpo). Las personas con sndrome de Muir-Torre tienen un mayor riesgo de los tipos de cncer vistos en HNPCC, incluidos los de estmago colorrectal, cncer de endometrio (tero), de ovario, intestino delgado (intestinal), el tracto urinario, y los cnceres hepatobiliares (hgado o el ducto biliar). Las personas con sndrome de Muir-Torre tambin estn en riesgo de desarrollar ciertos cambios en la piel en la edad adulta que se pueden formar en las glndulas sebceas. Las glndulas sebceas se encuentran justo debajo de la piel y producen una sustancia aceitosa llamada sebo, que es parte del sudor. Los cambios en la piel tpicas que se encuentran en el sndrome de Muir-Torre son los adenomas sebceos, epiteliomas sebceos, carcinomas sebceos, y keratocanthomas. La mayora de estas afecciones de la piel estn asociados con tumores cancerosos en la piel, algunos de los cuales son lquidos que contienen quistes. El carcinoma basocelular, un tipo comn de cncer de piel por lo general relacionado con la exposicin al sol, se ha observado tambin en personas con sndrome de Muir-Torre. Slo los carcinomas de la piel son cancerosos. El sndrome de Muir-Torre se asocia tambin con cnceres poco frecuentes de las glndulas sebceas. Si un cncer de la glndula sebcea se diagnostica, se recomienda que el paciente hable con un consejero gentico o genetista (un mdico con formacin en enfermedades genticas y las condiciones) que es familiar con el sndrome. El sndrome de Muir-Torre es una condicin gentica. Esto significa que el riesgo de cncer se puede transmitir de generacin en generacin en una familia. Dos genes se han relacionado con el sndrome de MuirTorre, MLH1 y MSH2. Una mutacin (alteracin) en cualquiera de estos genes da a la persona un riesgo de por vida de desarrollar los tipos de cncer o cambios benignos de la piel mencionadas anteriormente. Las mutaciones en el gen MLH1 o MSH2 tambin pueden causar HNPCC. Es

posible que puede haber otros genes que juegan un papel en el

NEOPLASIA SEBCEA CUTNEA

CARACTERSTICAS

sndrome de Muir-Torre. Normalmente, cada clula tiene dos copias de cada gen: una heredada de la madre y otro heredado del padre. El sndrome de MuirTorre sigue un patrn de herencia autosmico dominante, en la que una mutacin que tiene que suceder en una sola copia del gen para que la persona tiene un mayor riesgo de contraer esa enfermedad. Esto significa que una matriz con una mutacin en el gen puede pasar a lo largo de una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutacin. Por lo tanto, un nio que tiene un padre con una mutacin tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutacin. Un hermano, hermana, padre o madre de una persona que tiene una mutacin tambin tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutacin. Caractersticas cutneas del sndrome de Torre-Muir Las lesiones cutneas pueden ocurrir antes o despus del diagnstico del cncer interno. Los tumores sebceos son generalmente de otro modo raro y su desarrollo debe despertar la sospecha de sndrome de Muir-Torre y la necesidad de ms pruebas de investigacin. Las neoplasias sebceas son: Adenomas sebceos Epiteliomas sebceos Carcinomas sebceos.

Adenoma sebceo y el epitelioma sebceo

Marcador cutneo ms caracterstico de sndrome de Muir-Torre Los tumores benignos que aparecen como ppulas o ndulos de color amarillo Crece en todo el cuerpo, pero en su mayora situados en la cabeza, sobre todo en la cara, cuero cabelludo y los prpados Los tumores malignos que se producen con mayor frecuencia en los prpados En los prpados, el tumor se presenta como un ndulo firme, de color amarillo con una tendencia a ulcerarse Los carcinomas en el prpado con frecuencia pueden causar la muerte y la metstasis Tambin puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluidas las orejas, los pies, el pene y los labios Lesiones solitarias o mltiples, con frecuencia en el sndrome de Muir-Torre Por lo general se inicia como una ppula roja que crece rpidamente para convertirse en un color de la piel, ndulo brillante con telangiectasias (araas rojas similares a las marcas causadas por vasos sanguneos dilatados) y un conector central de crnea cubierta por una costra

El carcinoma sebceo

Queratoacantoma

Cul es la causa del sndrome de Muir-Torre? Torre-Muir sndrome es una enfermedad autosmica dominante media significado condicin de hijos de la persona afectada tambin tienen el sndrome.Es debido a una mutacin gentica. Las mutaciones en 4 genes de reparacin se han encontrado en el sndrome de Lynch o el sndrome de poliposis hereditaria de cncer colorrectal.Estos en su mayora relacionado con el gen MSH2, localizado en el cromosoma 2p. Es probable que el sndrome de Muir-Torre se asocia con mutaciones de estos genes. Cmo se diagnostica? Torre-Muir sndrome generalmente se sospecha debido a las caractersticas clnicas. Sin embargo, si un adenoma sebceo, un carcinoma sebceo o un plipo de colon se extirpa quirrgicamente, el patlogo puede examinar las clulas para ver si los productos de los genes MSH tienen inestabilidad de microsatlites, una caracterstica del sndrome.

Cul es el tratamiento para el sndrome de Muir-Torre? Los pacientes con el sndrome de Muir-Torre necesidad de someterse a exmenes mdicos y fsicos y pruebas de laboratorio adecuadas y radiogrficos de forma regular para comprobar si hay tumores internos, en particular de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan una colonoscopia regular para la deteccin precoz de los tumores colorrectales. El cncer debe ser manejado con las correspondientes terapias contra el cncer. En algunas familias el diagnstico gentico puede identificar a los portadores asintomticos de la mutacin. Todos los familiares de primer grado, especialmente en portadores de mutaciones, deben ser remitidos a la edad de 20 aos para el tratamiento de seguimiento de rutina y principios El tratamiento de las lesiones de la piel incluye: Los tumores benignos y queratoacantomas pueden ser tratados quirrgicamente con escisin o la crioterapia Carcinomas sebceos deben de ser extirpados completamente Los retinoides orales, por ejemplo, acitretina o la isotretinona , pueden prevenir algunas lesiones Inyecciones de interfern a veces se combinan con el tratamiento con retinoides

6. ATAXIA TELANGIECTASIA.
La Ataxia Telagiectasia, tambin conocida como sndrome de Louis Bar, implica la prdida progresiva de coordinacin de las extremidades, la cabeza, y de los ojos, y una disminucin de la respuesta inmune contra las infecciones. Se trata de un tipo de ataxia de origen hereditario autosmico recesivo: es decir, adems de afectar por igual a varones y a hembras, salvo excepciones de mutaciones de punto, ambos progenitores deben ser portadores de un gen defectuoso. La herencia de dos copias defectuosas (una de cada padre) hace que aflore la enfermedad en el hijo. En relacin a la enfermedad, las posibilidades tericas de los dos padres portadores para cada uno de los descendientes son: 25 por ciento de padecer Ataxia Telangiectasia, 50 por ciento de ser sano portador como ambos padres, y otro 25 por

ciento de ser sano no portador (vase el captulo 12 sobre herencias autosmicas recesivas, click aqu, y el presente grfico). Sntomas: La Ataxia Telangiectasia, o A-T, es un desorden progresivo y degenerativo que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Esta enfermedad suele iniciarse en la niez. Los pacientes con Ataxia Telangiectasia parecen normales en el nacimiento. Generalmente, las primeras seales de la enfermedad aparecen durante el segundo ao de vida. Normalmente, los primeros sntomas son un tambaleo o falta de equilibrio y deterioro en el habla (propio de ataxia) causado por una prdida del control muscular. Predisposicin al cncer: Frecuentemente, los pacientes de Ataxia Telangiectasia tienden a desarrollar malignidades en el sistema sanguneo, casi 1.000 veces ms que la poblacin general. Particularmente, los linfomas y las leucemias son los tipos ms corrientes de cncer en estos pacientes, aunque las frecuencias de la mayora de los cnceres son elevadas. Paradjicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema sensibilidad a la radiacin, lo cual significa que los afectados de Ataxia Telangiectasia normalmente no pueden tolerar la radiacin teraputica dada a otros pacientes de cncer. Tambin se ha detectado entre portadores (mujeres) una mayor predisposicin al cncer de mama que en la poblacin general... lo cual es bueno saberlo, para someterse de un forma especial a las revisiones rutinarias, realizadas a toda mujer, que pudieran facilitar una deteccin precoz en caso de que apareciera. Otras caractersticas: Otras caractersticas de la Ataxia Telangiectasia (que no afectan a todo los pacientes) pueden ser: diabetes mellitus suave, encanecido prematuro del cabello, dificultad para tragar que causa ahogo y/o babeo, y retraso en el crecimiento. Aunque ste es un desorden multisistema, los nios afectados tienen y mantienen una inteligencia normal o incluso superior a lo normal. Tratamientos disponibles: En la actualidad (finales del 2001) no hay remedios curativos ni se conoce ninguna forma de retardar la progresin de la enfermedad. En este momento, los tratamientos slo se dirigen a aliviar parcialmente algunos sntomas cuando sobrevienen. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, de las denominadas raras,

los datos disponibles en terapias farmacuticas que pueden ayudar a estos nios son muy pocos. La terapia del habla se utiliza para ayudar a mantener la flexibilidad de la voz. Las inyecciones de gamma-globulina ayudan a suplementar la accin de los sistemas inmunolgicos de los pacientes de Ataxia Telangiectasia. Se est experimentando, con resultados moderados, con regmenes de vitaminas a altas dosis.

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