GENOMA MITOCONDRIAL

1.

Genoma bacteriano

GENOTIPO BACTERIANO. VARIACIONES GENTICAS Elementos Genticos Esenciales;

El material gentico bacteriano est formado por ADN, una molcula compuesta por unidas repetitivas de nucletidos. Este ADN conforma el genoma bacteriano, pero tambin posee elementos extracromosmicos como plsmidos, transposones e integrones. Las dos funciones del material gentico son replicacin( duplicar su material gentico para posterior herencia a su progenie) y expresin ( determina las carctersticas observables, el fenotipo). Poseen ARN de tranferencia y ribosomal tambin.

Caractersticas del genoma bacteriano:

El tamao del genoma bacteriano es variable de una bacteria a otra. La mayoria de las bacterias tienen un solo cromosoma circular con ADN de doble cadena. Aunque hay bacterias con ADN lineal( Borrelia, Streptomices) y bacterias con ADN lineal y circular ( Agrobacterium). El cromosoma es cientos de veces ms largo que el dimetro de la clula,an as se acomoda al citoplasma gracias al "superenrollamiento" que sufre. Hay excepciones ,como el micoplasma, cuyo cromosoma es una cuarta parte del de otras bacterias. Las bacterias son haploides, slo poseen una copia de su cromosoma.

GENOMA DE EUCARIOTE ( GENOMA HUMANO)

diferentes especies

Especie

Nmero de cromosomas

Hormiga Myrmecia pilosula, macho

Hormiga Myrmecia pilosula, hembra

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)

Centeno (Secale cereale)

14

Caracol (Helix)

24

Gato (Felis silvestris catus)

38

Cerdo (Sus scrofa)

38

Ratn (Mus musculus)

40

Trigo (Triticum aestivum)

42

Rata (Rattus rattus)

42

Conejo (Oryctolagus cuniculus)

44

Liebre (Lepus europaeus)

46

Humano (Homo sapiens sapiens)

46

Chimpanc (Pan troglodytes)

48

Patata, Papa (Solanum tuberosum)

48

Oveja (Ovis aries)

54

Vaca (Bos taurus)

60

Asno (Equus asinus)

62

Mula (Equus mulus)

63 (estril)

Caballo (Equus caballus)

64

Camello ( Camelus bactrianus)

74

Llama (Lama glama)

74

Perro (Canis lupus familiaris)

78

Gallina (Gallus gallus)

78

Paloma Columbia livia

80

Diamante mandarn (Taeniopygia guttata)

72

62

Pez Carassius auratus

94

Mariposa

380

Helecho Ophioglussum reticulatum

1260

Protozoario Aulacantha scolymantha

1600

http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Los genes son pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en lnea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. El conjunto de genes se denomina genoma.

El conjunto de cromosomas se conoce con el nombre de cariotipo o cariograma Ejemplo de cariograma humano

Cada clula somtica posee dos cromosomas homlogos, esto quiere decir que para cada carcter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente informacin. De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresin de una caracterstica o carcter particular se les llama alelos. Cuando ambos alelos son iguales se aplica el trmino homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o hbrido. Cuando en un individuo heterocigoto slo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo. El alelo dominante para un carcter determinado se representa con una letra mayscula y su alelo recesivo para el mismo carcter, se representa con la misma letra pero minscula. Ejemplo: Para el carcter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minscula

El cromosoma humano 19 es metacntrico

El cromosoma humano 14 es acrocntrico

.Cariotipo espectral, el cariograma se obtiene luego de la identificacin y clasifciacin de los cromosomas. El cariotipo que se muestra corresponde a un individuo de sexo femenino ya que se observan dos cromosomas X. La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.

El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.

El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de longitud con un dimetro entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los cromosomas de los mamferos vara entre los 4 a 6 m. Un micrmetro equivale a la milsima parte de un milmetro. (Un milmetro dividido en mil partes) En los cromosomas de la metafase las cromtidas estn duplicadas (cromtidas hermanas) y unidas a nivel del centrmero. Durante la anafase slo presenta un juego de cromtidas. Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana. Los cromosomas se parecen a un conjunto de libros de cocina. Cada cromosoma o libro de cocina contiene miles de recetas las cuales son pedazos de informacin o instrucciones. Estas instrucciones o recetas son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo y funcionamiento del cuerpo de un organismo a travs de determinar qu parte del DNA se transcribe a RNA ( RNAm, RNAr, RNAt, RNAribozima) y en qu orden se acomodarn los aminocidos para dar protenas o polipptidos que actuarn como protenas estructurales, funcionales (enzimas, hormonas, etc). Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafs, cabello caf o rubio.Un gen tambin codifica o lleva la informacin de un producto especfico, como por ejemplo, una protena. Dicha protena estar involucrada en algn proceso especfico que determinar un rasgo o caracterstica particular. Toda la informacin que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo. Dispersas entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequea de un cromosoma puede contener diferentes genes. La ubicacin exacta o aun el nmero exacto de todos los genes es todava desconocida. (Ver: Mapa gentico Genma humano). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluacin detallada de cada gene. Los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula del huevo de la madre. En otras palabras, el beb recibe mitad de material gentico de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas del sexo normalmente estn colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los nios tienen un cromosoma X y uno Y, y las nias tienen dos cromosomas X. Esta fotografa se llama un cariotipo.

Forma de los cromosomas

Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
MetacntricosEl centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacntricos La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocntricos Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocntricos Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico mediano) y Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacntrico.

Cromosoma Genes 1 4.222 2 2.613 3 1.859 4 5 451 617

Bases 247.199.71968 242.751.14969 199.446.82770 191.263.06371 180.837.86672 170.896.99373 158.821.42474 146.274.82675 140.442.29876 131.624.73777 131.130.85378 132.289.53479

Forma metacntrico, grande. submetacntrico, grande. metacntrico, grande. submetacntrico, grande. submetacntrico, grande. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano. submetacntrico, mediano.

6 2.280 7 2.758 8 1.288 9 1.924 10 1.793 11 449

12 1562

13

924

114.127.98080 acrocntrico, mediano, con satlite en su brazo corto. 106.360.58581 acrocntrico, mediano, con satlite en sus brazo corto. 100.114.05582 acrocntrico, mediano, con satlite en sus brazo corto. 88.822.25483 78.654.74284 76.117.15385 63.806.65186 62.436.22487 46.944.32388 49.528.95389 154.913.75490 57.741.65291 submetacntrico, pequeo. submetacntrico, pequeo. submetacntrico, pequeo. metacntrico, pequeo. metacntrico, pequeo. acrocntrico, pequeo. acrocntrico, pequeo. submetacntrico, mediano. acrocntrico, pequeo.

14 1.803 15 1122 16 1098 17 1576 18 766

19 1859 20 1012 21 582

22 1816 Cromosoma X 1850 Cromosoma Y 454

Algunas Caractersticas humanas cuya transmisin herencia se conoce http://mural.uv.es/glogilri/wq.htm rbol genealgico
Caracterstica Dominante Recesiva

mi

Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris

Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro

Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul

Anlisis de nuestras caractersticas genticas.

CARACTERSTICA DOMINANTE RECESIVA

01. 02. 03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21.

Mano que se usa Visin Color de ojos Hoyuelos Pecas Remolino del pelo Lbulo de la oreja Lengua Grupo sanguneo Factor Rh Cruzan las piernas Cruzan los brazos Piel Labios Dedos de las manos Pies Cabello Vellosidad Cejas Dedo ndice del pie Uas

Derecha Normal Azul Ausente Ausente Manecillas del reloj Despegado Se enrosca O + Derecha / izquierda Derecha / izquierda Morena Delgados Cortos Con puente Ondulado Escasa Arqueadas Corto hacia arriba

Izquierda Miope No azul Presente Presentes Contrario a las manecillas Pegado No se enrosca Los dems Izquierda / derecha Izquierda / derecha Blanca Gruesos Largos Planos Lacio Abundante Puntiagudas Largo hacia abajo

http://www.slideshare.net/CiberGenetica/rboles-genealgicos-y-herencia-mendeliana-en-el-hombre-3399684

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1 locus Enfermedad

1p

Susceptibilidad a la anorexia nerviosa Enfermedad de Parkinson Susceptibilidad a la psoriasis Coreoatetosis paroxstica con ataxia episdica Reflujo vesicouretral Anemia hemoltica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal Dermatitis atpica Dihidropirimidinuria Sordera

1p

1p

1p

1p13

1p21

1p21

1p21 1p22 1p24 1p, 11q23, 3p26p25

Feocromocitoma

1p11

Meningioma inducido por radiacin Enfermedad arterial oclusiva Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes Leucemia linfoctica

1p31

1p31

1p32

aguda de clulas T 1p32 Lipofuscinosis ceroide Disfuncin de la protena precursora de unin al amiloide (Alzheimer) Fucosidosis Sndrome de Van der Woude Ataxia cerebrospinal Enfermedad inflamatoria intestinal Exstosis mltiple familiar Cataratas congnitas, tipo Volkmann

1p32.1

1p34 1p34

1p36

1p36

1p36.1

1pterp36.13

1p36.32- Distona de torsin p36.13 idioptica 1p36.2- Glaucoma infantil p36.1 primario 1q21 1q21, 19q13 Picnodisostosis hemocromatosis tipo 2 (juvenil)

1q21q22, Enfermedad de 1q31-32, Gaucher 10q31q32 1q22, 1p34 1q24q25 Porfiria cutnea tarda Carcinoma prosttico hereditario Cardiomiopata dilatada Glomerulopata con depsitos de fibronectina Sndrome de fragilidad de la

1q32

1q32

1q32

piel. Displasia ectodrmica 1q42 Distrofia muscular congnita Toxicidad a la fenitona; sndrome hidantonico fetal

1q42.1

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2 locus Enfermedad

leucoencefalopata con 2p23.3 desvanecimiento de sustancia blanca 2p21 1p32 2p16.1 2q11 Sitoesterolemia Susceptibilidad al asma Anemia de Fanconi Acromatopsia

2q22- Enfermedad de q23 Parkinson 2q31 Condrodisplasia rizomlica

2q33- Deficiencia en q34 caspasa 2q33- Xantomatosis qter cerebrotendinosa 2q35 Sndrome de Waardenberg

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL locus 3p25 3p22-p21 3p21-3p22 3p21

Enfermed Anemia de Fanconi Cancer de pulmn Cncer de colon Sndrome de von Hippel

Sndrome de Chanarin-Dor

3p12 3p12 3q25.1 3q27 3q26 3q26 3q26.3 3q28

Almacenamiento del glucg Coproporfiria Leucemia mieloide aguda Linfoma de clulas B

Encefalopata familiar con c inclusin Cncer de ovario

Sndrome de Cornelia de La

Lipoma. Leucemia mieloide

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL locus 4p16.3 4p16.3 4p16, 4p16 4p16.1-p15.3

Enfermedad Mucopolisacaridosis Enfermedad de Huntingdon Sndrome de Ellis-van Creveld Distona cerebral

4p15.31

Fenilcetonuria debido a deficien dihidropteridina reductas Lipodistrofia famiiar

4p15.1 4p14 4q12 4q11-q12 4q12 4q21-q23 4q21 4q21 4q22-q24 4q25-q27 4q27 4q28 4q28 4q35

Enfermedad de Parkinson famili Distrofia muscular Leucemia mieloide aguda

Susceptibilidad a la enfermedad Polidistrofia seudo Hurler Acidosis renal tubular Sndrome de Fraser Abetaproteinemia Sndrome del QT largo Sndrome de Bardet-Biehl Disfibrinogenia

Oftalmoplejia externa progresiv

Deficiencia del factor de Fletche

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5 locus 5p12 5p15.2 5p 5q 5q32-q33.1 5q11-q13 5q11.2 5q11-q12 5q21-q22 5q23 5q23-q31 5q23-q31 5q31.1 5q31-q34 5q31 5q32 5q35 Sndrome de Cokayne Retraso mental en el sndrome "cri-du-chat" Albinismo oculocutneo Miopata distal Proteccin frente al dao oxidativo Sndrome de Maroteaux-Lamy Sndrome del ovario poliqustico Carcinoma de endometrio Adenopoliposis familiar Sndrome de Ehlers-Danlos Susceptibilidad a la osteoporosis Trombocitopenia neonatal aloinmune Aracnodactilia congnita contractural Susceptibilidad al asma Distrofia muscular tipo I Sndrome de Netherton Enfermedad de Paget del hues Enfermedad

CROMOSOMA 7 locus 7p15 7p15-p13 7p22 7p21 7p21 7p21 7p 7q11.2 7q11.23 7p21.3-p15.1 Enfermedad Sndrome de Charcot-Marie-Tooth Deficiencia en glucoquinasa (diabetes) Hiperaldosteronismo familiar tipo II Sndrome de Saethre-Chotzen Osteopenia, osteoporosis Craneosinostosis Sndrome de Goldenhar Aneurisma intracraneal Sndrome de Williams Ataxia cerebeloespinal 21

7q22-q31.1 7q31 7q33 7q 7q 7q31.2 7q31.3-q32 7q31.3 7q31-q32 7q36 7q36

Diarrea familiar secretora Sordera (sndrome de Pendred) Cordoma Distrofia muscular del cinturn escapular Hiperreflexia Fibrosis cstica Retinitis pigmentaria Obesidad por deficiencia de leptina Carcinoma de clulas basales espordico Sndrome acropectoral Polidactilia

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8 locus 8pter-p22 8p23 8p23.1 8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22 8p22 8p22-p21.3 8p22-p21.3 8p21.1 8p12-p11.2 8p12 8p22-p11 8p11.2 8q21-q22 8q21.3-q22 8q24 Lipofuscinosis ceroide Microcefalia Histiocitoma fibroso maligno Carcinoma esofgico de clulas escamosas Susceptibilidad al cncer de prstata Carcinoma papilar de tiroides Lipogranulomatosis de Farber Escorbuto Sndrome de Werner Sndrome de Wolf-Hirschhorn Susceptibilidad a la esquizofrenia Hiperplasia lipoide adrenal Acromatopsia Linfoma no Hodgkin Anemia hemoltica debida a deficiencia de glutaton-reductasa Enfermedad

8q24.1 8q24.11-q24.13 8q24.12 8q24.3 8q24.3 8q24 8q24

Carcinoma renal Condrosarcoma Sndrome tricorinofalngico Neuropata hereditaria, tipo Lom Sndrome de Rothmund-Thomson Linfoma de Burkitt Enfermedad de Paget juvenil

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 9 locus 9p21 9p22 9p12-p11 9p Melanoma maligno Leucemia mieloide/lifoide o mixta Miopata con cuerpos de inclusin Susceptibilidad al mesotelioma maligno Enfermedad

9p11 9q 9q34 9q34 9q34 9q34 9q34.1 9q34.1

Sndrome de Melkersson-Rosenthal Paraplejia espstica Esclerosis tuberosa Citrulinemia Sndrome de retinitis pigmentaria y sordera Esclerosis lateral amiotrfica juvenil Sndrome de Walker-Warburg Sndrome de Rendu-Osler-Weber

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10 locus 10p15 10pter-p11.2 10p12.1 10q11.2 10q21 10q22.1 10q21-q22 10q23.1 10q23.31 10q24-q25 10q24 10q24.3 10q24.3 10q24-q26 10q24-q25 10q25.2-q26.3 Hipoparatiroidismo Enfermedad de Refsum Anemia megaloblstica tipo I Miastenia grave, infantil Carcinoma papilar del tiroides Leucodistrofia metacrmica Sndrome de Usher, tipo F Sndrome de Hermansky-Pudlak Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith Meduloblastoma Sndrome de Dubin-Johson Hiperplasia adrenal Epidermlisis ampollosa Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo Enfermedad de Wolman Porfiria congnita eritropoytica Enfermedad

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 11 locus 11p13 11q13.1 11q13 11q13 11q13 11q13 11q13 11q14 Sndrome de Omenn Paragangliomas Distrofia macular de Best Acromegalia Vitreoretinopata Mtiples displasias endocrinas (MEN-1) Diabetes mellitus Lupus eritematoso sistmico Enfermedad

11q22.3 11q23.3 11q25

Ataxia teleangiectasia Hipoalfalipoproteinuria Histiocitosis de Faisalabad

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12 locus 12p13.3 12p13 12p13 Sndrome de Zellweger Pseudohipoaldosteronismo Hipertensin esencial Enfermedad

12p13.2 12q11-q13 12q13 12q13 12q13 12q13.1-q13.2 12q14 12q13-q15 Chr.12 12q22 12q23-q24.1 12q23-q24.3 12q24.1 12q24 12q24 Chr.12

Fiebre perodica familiar Ictiosis ampollosa de Siemens Paquioniquia congnita tipo Jadassohn-Lewandowsky Moniletrix Miopata congnita Liposarcoma mixoide Mucopolisacaridosis Glioma Amiloidosis renal Crnea plana congnita Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular) Cardiomiopata hipertrfica Linfoma de celulas B no-Hodgkin Esquizofrenia Susceptibilidad a la leucemia crnica linftica Leucoencefalopata

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 13 locus 13q11 13q11-q12 13q12.11 13q12 13q12 13q12.3 13q12.3 13q14.1 13q14.3-q21.1 13q32 13q33 13q34 13q34 13q34 13q34 13q34 13q34 Enfermedad Cataratas zonulares Sndrome de leucemia/linfoma de clulas madres Carcinoma esofgico Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne Ataxia autosmica recesiva espstica de Charlevoix-Saguenay Cncer de mama Sndrome de Troyer Rabdomiosarcoma alveolar Enfermedad de Wilson Holoprosencefalia Malabsorcin biliar primaria Carcinoma escamoso de la cabeza Ataxia cerebelosa Diabetes mellitus no dependiente de insulina Esquizofrenia Deficiencia de Factor VII Enfermedad de Oguchi

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14 locus 14q11-q12 14q11.1-q11.2 14q11-q21 14q13.1 14q13 14q21-q22 14q24 14q24.3 14q24.3 14q24.3 14q31 14q 14q32.1 14q32.1 14q32 14q32.3 14q32.33 Enfermedad

Apoptosis celular, temperatura dependie Retinitis pigmentaria Paraplejia espstica Sndrome de Nezelof Bocio familiar Enfermedad de Hers Leucoencefalopata Enfermedad de Niemann-Pick

Microftalmia, cataratas y displasia del iri Tirosinemia, tipo Ib Enfermedad de Krabbe Carcinoma papilar del tiroides Enfermedad oclusiva cerebrovascular Leucemia/linfoma de clulas T Anemia megalobstica tipo noruego Melanoma cutneo Agammaglobulinemia

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15 locus 15q11q13 15q11q13 15q11q13 15q14 15q15 15q15 15q15q21.1 Enfermedad Sndrome de Prader-Willi Albinismo oculocutneo Sndrome de Angelman Esquizofrenia Sordera por dficit de estereocilina Esferocitosis Sndrome de Bartter

15q15.1- Distrofia q21.1 muscular 15q15.3 15q21.1 15q21 15q21.1 15q22.1 Hipotiroidismo congnito Ginecomastia familiar Sndrome de Griscelli Sndrome de Marfan Cardiomiopat a hipertrfica familiar

15q22.31 Enfermedad -15q25.3 de Tay-Sachs 15q22.3- Sndrome de q23 Bardett-Biedl Artritis 15q22.3piognica q23 estril 15q23q25 15q25 15q26.1 Tirosinemia, tipo I Oftalmoplegia progresiva Sndrome de Bloom

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL C locus 16pter-p13.3 16pter-p13.3 16p 16p13.3 16p13.3-p13.13 16p13.3-p13.13 16p13.11-p12.3 16p12-p11.2 16p12-p11.2 16p11 16q12 16q12-q13 16q12.1 16q13 16q13 16q22.1-q22.3 16q22 16q22 16q23.3-q24.1 16q24.3 16q24.3 Talasemia Hepatoma carcinocelular Mucolipidosis III Xeroderma pigmentoso Hipertensin esencial

Enfermeda

Sndrome de Rubenstein-Tay

Sordera, autosmica domina Glucosuria renal Linfoma difuso de clulas B Sndrome de Blau Cilindromatosis familiar Sndrome de Towes-Brocks Sndrome de Gitelman

Colestasis familiar progresiva

Retinitis pigmentaria autosm Distrofia corneal macular

Tirosinemia. Sndrome de Ric

Hipertensin debida a exceso mineralcorticoide Mucopolisacaridosis tipo IVa Paraplejia espstica

Carcinoma esofgico de clul

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 17 locus Enfermedad Retinitis pigmentaria Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas Sndrome miastnico Diabetes mellitus noinsulina dependiente Eritroderma ictiosiforme congnito noampolloso Lisencefalia de Miller-Dieker Insuficiencia heptica Sndrome de van Buchem Sndrome de Birt-Hogg-Dube Inmudeficiencia de clulas T, alopecia y distrofia de las uas Tumores del estroma endomtrico Enfermedad de Alzheimer Leucemia aguda promieloctica Nevo esponjoso blanco

17p13.3

17p13.3

Chr.17

17p13

17p13.1

17p13.2

17p13p12

17p11.2

17p11.2

17q11q12

Chr.17

17q11.2

17q11.2

17q21q22

17q21 17q21

Enfermedad de Naxos Narcolepsia Sndrone de Sanfilippo tipo 2 Trombastenia de Glanzmann Cncer de mama precoz Enanismo de Mulibrey Sndrome de Meckel-Gruber Sndrome de Usher Leucemia mieloide aguda Retinitis pgmentaria Sarcoma alveolar

17q21

17q21.32

17q22 17q22q23 17q22q23 17q24q25 17q25

17q25

17q25

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 18 locus 18p11.3 Enfermedad Holoprosencefalia

18p11.31 Enfermedad de -p11.2 Parkinson 18p11.2 18p11.2 18q11q12 Deficiencia en glucocorticoides Sarcoma sinovial Sndrome de Niemann-Pick

18q11.2- Polineuropata q12.1 amiloide 18q12 Hipertricosis localizada

18q12.1- Queratosis q12.2 palmoplantar 18q21.1 18q21 18q21.3 Cncer pancretico. Poliposis juvenil Linfoma MALT Protoporfiria eritropoytica

Deficiencia 18q21.3combinada de los q22 factores V y VIII 18q21.3 18q21.3 18q22 Linfoma/Leucemia de clulas B Cncer colorectal Obesidad autosmica dominante Metahemoglobinemi a debida a deficiencia de citocromo b5

18q23

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL locus 19p13.3 19p13.3-p13.2 19p13.3 19p13.3 19p13.2 19p13.3-p13.2 19p13.2-p13.1 19p13.2-p12 19q13.2

Enfermeda Sndrome de Peutz-Jeghers

Sndrome del conducto de M Leucemia mieloide aguda

Enfermedad de Hirschsprung Criptorquidismo idioptico Susceptibilidad a la malaria

Enfermedad poliqustica hep Hipotiroidismo congnito Arteriosclerosis

19p13.1

Susceptibilidad a infecciones micobacterias

19p13

Carcinoma mucoepidermoide salivar alpha-manidosis Leucemia mieloide aguda Hemocromatosis juvenil Nefrosis congnita Carcinoma ovrico

19cen-q12 19q13.1 19q13 19q13.1 19q13.1-q13.2 19q13.1-q13.2 19q13.1-q13.2 19p13.2-p13.1 19q13.3

Orina con olor a jarabe de a

Neuropata de Dejerine-Sott CADASIL

Distrofia muscular congnita

19q13.3-q13.4

Cncer colorectal. Leucemia clulas T

19q13.4 19q13.4 19q13.4

Carataras corticales pulveru Retinitis pigmentaria Progresin al SIDA

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 20 locus 20p13 20p13p12.3 20p13 Enfermedad Sndrome de Kindler Sndrome de Hallervorden-Spatz Diabetes inspida Trombofilia por deficiencia de trombomodulina Angiopata cerebral amiloid2

20p11.2

20p11.2

20q12q13

Cncer de colon

Anemia hemoltica debida 20q13.11 a exceso de adenosindeaminasa 20q13.1 Galactosialidosis

20q13.11Hipertensin esencial q13.13 20q13.1q13.2 Susceptibilidad a la resistencia insulnica

20q13.13Sndrome de Duane q13.2 Susceptibilidad a la obesidad severa Cardiomiopata hipertrfica

20q13.2

20q13.3

20q13.2q13.3

Epilepsia

Sndrome de hipertricosis, 20q13.33 linfedema y teleangiectasia

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 21 locus 21q21 21q21 21q22.1 Enfermedad Deficiencia de enterokinasa Enfermedad de Alzheimer 1 Esclerosis lateral amiotrfica debida a deficiencia de superxido dismutasa

21q22.1- Sndrome de Jervell y q22.2 Lange-Nielsen 21q22.3 Homocistinuria 21q22.3 Cataratas zonulares 21q22.3 21q22.3 Epilepsia mioclnica progresiva Poliendocrinopata autoinmune

Anemia hemoltica debida a 21q22.3 deficiencia de fosfofructokinasa 21q22.3 Sndrome de Knobloch 21q22.3 Miopata de Bethlem 21q22.3 Sordera autosmica recesiva

21q22.3 Leucemia mieloide aguda

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22 locus 22q11 Enfermedad Enfermedad de Schindler Sndrome de encefalomiopata mioneurogastrointestinal Cardioencefalomiopata infantil por deficiencia de citocromo oxidasa

22q13.32-qter

22q13

22q12.3-qter, 10q23.31 22q13 22q13 22q13

Meningioma

Cncer colorectal Leucodistrofia metacromtica Leucemia megacarioblstica Sndrome de inmunodeficiencia neutroflica

22q12.3-q13.2

22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar 22q12.3 Esquizofrenia

22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby Susceptibilidad a los desrdenes bipolares

22pter-q13

22q11.1-q11.2 Glutationuria 22q11 22q11.21 22q11.2 q12.2 Sndrome de Bernard-Soulier Leucemia mieloide crnica

Sndrome de Hermansky-Pudlak

22q11

Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina Sarcoma de Ewing Sndrome de Li-Fraumeni Neurofibromatosis tipo 2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrfica Sndrome de DiGeorge

22q12 22q12.1 22q12.2

22q12.2

22q21

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA Y locus Yp11.3 Yq Enfermedad Disgenesia gonadal Azospermia

En 1960, tuvo lugar la primera reunin de citogenetistas para proponer una nomenclatura estndar que permitiera el intercambio de informacin entre laboratorios. Algunos de las reglas y abreviaturas ms frecuentemente empleadas son: - El nmero de cromosomas se indica por un nmero que se coloca en primer lugar, seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones). Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal, y 46. XY el de un hombre normal - Si el nmero de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en nmero, y el cromosoma duplicado se seala al final. Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 est duplicado en un varn (sndrome de Down) y [45, X0] , significa un varn o hembra en los que falta el cromosoma X o Y, respectivamente - p = brazo corto del cromosoma - q = brazo largo de cromosoma - p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22 - q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12 Adems, se utilizan las siguientes abreviaturas

add = Adicin de material de origen desconocido del = Delecin de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada der = cromosoma derivado dic = dicntrico dup = duplicacin fra = locus frgil idic = cromosoma isodicntrico ins = insercin inv = inversin i o iso = isocromosoma mar = cromosoma marcador mat = origen materno mos = mosaico pat = origen paterno signo ms(+) = de ms o ganancia signo menos (-) = prdida r = cromosoma en anillo rcp = recproco rea = recolocacin rec = cromosoma recombinante rob = translocacin robertsoniana t = translocacin tel = Telomero (final del brazo del cromosoma) ter = Extremo terminal del cromosoma upd = disoma uniparental ? = incierto Algunos ejemplos: 46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo, el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo 46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varn con 46 cromosomas en los que se producido una translocacin entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las bandas q11.2-12 del segundo. Este es el caso de la leucemia promieloctica 46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una delecin de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14

Hoja de trabajo. ANDREA RAMIREZ SALCEDO Qu opinas de estos planteamientos?

1. La piel negra de kenianos y etopes es oscura a causa de la gran intensidad de luz solar que llega a estos pases ubicados en el frica Ecuatorial. Esto se explica porque a lo largo del tiempo, la piel de estas poblaciones humanas se ha adaptado al ambiente, tornndose oscura. Se ha observado que los emigrantes de estas poblaciones que hoy habitan en E. U. y Europa, tienen una piel menos oscura. Esto se explica porque se trata de lugares con menor intensidad de luz debido a su ubicacin geogrfica. a. Ests de acuerdo con las explicaciones? b. Discute cmo influye el medio ambiente sobre la informacin gentica que poseen los individuos y resume su accin en una breve frase. c. Si se da adaptacin cmo sucede sta? en Cunto tiempo sucede?, Sucede en un individuo, en una pareja, en una familia, en una poblacin en una comunidad?

2. Ciertas poblaciones humanas tienen algo peculiar en las formas de sus cabezas. Por ejemplo, las cabezas de los genoveses, turcos y griegos son casi esfricas. Las parteras contribuyen a obtener esa forma bajo pedido de las madres, muchas de las cuales hallan elegante y bien adaptado a los turbantes que usan de varios modos. Los germanos tienen el occipital muy achatado y cabezas largas porque sus hijos, cuando son bebs, siempre permanecen extendidos de costado en sus cunas. Asimismo. los belgas tienen cabezas ms ovales porque sus madres dejan dormir de lado a sus hijos, tanto como sea posible. a. Ests de acuerdo con las explicaciones? b. Discute cmo influye el medio ambiente sobre la informacin gentica que poseen los individuos y resume su accin en una breve frase. c. Si se da adaptacin cmo sucede sta? en Cunto tiempo sucede?, Sucede en un individuo, en una pareja, en una familia, en una poblacin en una comunidad?

3. El semen se forma con la contribucin de sustancias que provienen de todo el cuerpo. Todos los tejidos exudan sustancias que vierten a la sangre y son conducidas hasta los testculos. Ah, estas sustancias, transmiten al semen informacin especfica sobre las caractersticas del cuerpo. Una prueba de ello es que podemos observar la gran semejanza que suele haber entre los nios y sus respectivos padres, hasta en los menores detalles del cuerpo: lunares, color de piel y ojos, forma de los dedos, entre otros. a. Ests de acuerdo con las explicaciones? b. Cmo es que los hijos se parecen a los padres? c. Por qu los hijos no son iguales , si proceden de los mismos padres?

4. Cuenta la historia de Roma, que en la familia de Lpido tres de sus hijos nacieron con idntica mancha en el mismo ojo; y eso no se transmiti de padre a hijo, sino de abuelo a nieto. La madre, esposa de Lpido, cuando estaba encinta, poco miraba a la cara de su marido, razn por la cual no tuvieron las caractersticas de los ojos del padre. A esto haba que agregar, que cuando Lpido y su familia visitaban al abuelo, un anciano aquejado de un mal incurable que le llev a la muerte, su mujer deca estar muy impresionada de su cara y su mirada; ya que sus ojos, reflejaban los daos generados por la enfermedad. Un ojo del abuelo tena dicha mancha. Por lo que Lpido pens en una jugarreta del destino.

b. Ests de acuerdo con las explicaciones? b. Cmo es que los ojos de los hijos de Lpido se parecen a los del abuelo y no a los de su padre o madre? Haz un esquema que ilustre tu explicacin.

5. En Tebas, hubo un linaje que se caracteriz por la marca en forma de lanza que todos tenan en la nalga desde el nacimiento. Por lo que todos aquellos descendientes que no la tuviesen eran considerados hijos ilegtimos. Esta ltima situacin suceda con frecuencia y las madres eran castigadas por esta falla. 6. En el tero existen diversas clulas. 7 a saber, tres del lado derecho para generar hombres, tres del lado izquierdo para generar mujeres y una central para generar hermafroditas. Cada una de esas cavidades se dividen en otras diez, lo que permite explicar la posibilidad de que nacieran gemelos y triates.

7. Jacob enga a su suegro Labn y se enriqueci con su ganado. Hizo pelar unas varas y las coloc en el bebedero con el fin de que las cabras y ovejas al mirar esas varas de distintos colores, formasen sus cras con manchas variadas, pues la imaginacin tiene tanto poder sobre el semen y la procreacin que su brillo y carcter persiste en el embrin engendrado.