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CASOS CLNICOS Caso 1 Uma criana de 4 anos levada ao mdico pelos pais por apresentar diarria aquosa (mais

s de 10 dejeces/dia) acompanhada de flatulncia e desconforto abdominal, associada a emagrecimento. A me da criana relatou que a alimentao da famlia baseada em feijo, arroz e pes contendo trigo e aveia. Aps exame fsico, o mdico solicitou bipsia do intestino delgado e exames laboratoriais. Os resultados foram os seguintes: Dosagem de anticorpos anti-gliadina (AGA) das classes IgA e IgG - AGA IgA: 8U/mL (positivo > 5U/mL), AGA IgG: 16U/mL (positivo > 12U/mL) Hipoproteinemia (56,3g/l valor de referncia: 64-83 g/L) A bipsia do intestino delgado revelou atrofia vilositria nas paredes do intestino. 1. De qual doena sofre a criana? Qual a causa? Doena celaca. uma patologia autoimune que afeta o intestino delgado de adultos e crianas geneticamente predispostos, precipitada pela ingesto de alimentos que contm glten. A doena causa atrofia das vilosidades da mucosa do intestino delgado, causando prejuzo na absoro dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e gua 2. Por que foi pedido anticorpos anti-gliadina? O que gliadina e onde ela encontrada? A celaca uma das poucas doenas autoimunes em que o agente precipitante conhecido: o glten. Glten uma protena existente trigo, centeio e cevada, digerida com dificuldade na parte alta do trato gastrintestinal. Um de seus componentes, a gliadina, contm a maior parte dos componentes nocivos. Em pessoas predispostas, molculas no digeridas de gliadina, ao entrarem em contato com as camadas mais internas da mucosa intestinal, disparam uma reao imunolgica no intestino delgado , causadora do processo inflamatrio crnico responsvel pelos sintomas. Nos casos em que o resultado da bipsia duvidoso, exames de sangue para detectar anticorpos antigliadina

3. Explique sucintamente onde e como ocorre a digesto de protenas no nosso organismo. A digesto de protena comea no estmago, onde as protenas se decompem em proteoses, peptonas e polipeptdeos grandes, e continua no intestino delgado pela ao das enzimas proteolticas provenientes do pncreas e da mucosa intestinal. No estmago, o pepsinognio inativo convertido na enzima pepsina quando ele entra em contato com o cido hidroclordrico e outras molculas de pepsina por estmulo da presena do alimento. Esta enzima comea a quebra ou clivagem das protenas dos alimentos, principalmente o colgeno, a principal protena do tecido conjuntivo. As proenzimas pancreticas so ativadas pela enteroquinase do suco intestinal que transforma o tripsinognio em tripsina por meio de uma hidrlise. Esse processo continuado por uma ativao em cascata das outras proenzimas pancreticas atravs da ao da tripsina.

A tripsina, quimiotripsina e carboxipolipeptidase pancreticas decompem a protena intacta e continuam a decomposio iniciada no estmago at que se formem pequenos polipeptdeos e aminocidos.As peptidases proteolticas localizadas na borda em escova tambm atuam sobre os polipetdeos, transformando-os em aminocidos, dipeptdeos e tripeptdeos.A fase final da digesto de protenas ocorre na borda em escova, onde os dipeptdeos e tripeptdeos so hidrolisados em seus aminocidos constituintes pelas hidrolases peptdicas. Os peptdeos e aminocidos absorvidos so transportados ao fgado atravs da veia porta. Quase toda a protena absorvida no momento em que atinge o final do jejuno e apenas 1% da protena ingerida encontrado nas fezes.

Caso 2.

Uma criana de 6 meses de idade comeou a vomitar ocasionalmente e deixou de ganhar peso. Na idade de 10 meses foi readmitida no hospital. Exames de rotina e testes de laboratrio foram normais, mas aps uma semana a criana passou a apresentar sonolncia, febre, taquicardia e fgado aumentado. A cromatografia em papel de sua urina evidenciou quantidades anormalmente altas de glutamina e uracila, o que sugere uma alta concentrao sangunea do on amnio. Esta suspeita foi confirmada por exames laboratoriais. 1. Qual rota bioqumica est afetada nessa doena? A rota metablica do ciclo da ureia causada por alteraes enzimticas sendo a mais grave a deficincia de N-acetil-Glutamato-Sintetase pois regula a ao da Carbomoil-Fosfato-Sintetase. 2. Por que a criana apresentou esses sintomas? Devido a deficincia enzimtica no ciclo da Uria, causada pelo excesso de amnia no organismo que no consegue ser eliminada na quantidade necessria para se manter nveis baixos no sangue. 3. A hiperamonemia hereditria pode ser causada por alteraes em quais enzimas? A hiperamonemia hereditria pode ser causada por alteraes em cinco enzimas so elas: Nacetil-glutamato- sintetase, carbomoil-fosfato-sintetase,ornitinatranscabamoilase,arginosuccinato-sintetase,arginosuccinato-liase,arginase. Desses casos, o mais grave o da deficincia de N-aceti glutamato sintetase, pois essa enzima tambm regula a ao da carbomoil-fosfato-sintetase. Sendo a mais comum a deficiencia de ornitina-trancarbamoilase

Caso 3 Uma criana de 5 meses de idade levada ao hospital por apresentar, desde os 3 meses, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulses e pigmentao da pele e cabelos deficiente. O mdico suspeitou de uma doena hereditria do metabolismo. Foram realizados alguns testes laboratoriais e os resultados seguem abaixo: Cromatografia de aminocidos (HPLC) Pico na regio da Phe Urina presena de cido fenilpirvico 1. Qual o diagnstico da criana? Se trata de um caso de Fenilcetonria 2. Explique o porqu dos sintomas apresentados pela criana. Os sintomas so devidos ao excesso de Ac. rico no Sangue 3. Qual enzima provavelmente est deficiente nesse caso? E por qual reao ela responsvel? A Fenilcetonria (FCU ou PKU) causada pela deficincia de fenilalanina-hidroxilase, o erro do metabolismo dos aminocidos mais comum entre aqueles clinicamente encontrados. A enzima fenilalanina-hidroxilase responsvel pela transformao da fenilalanina (aminocido essencial) do plasma sanguneo. Catalisa a hidroxilao da fenilalanina a tirosina, adicionando o radical -OH no anel aromtico. A deficincia de fenilalanina hidroxilase (fenilcetonria) obriga a modificaes na dieta, evitando-se a ingesto de alimentos contendo substncias ricas em fenilalanina (por exemplo o aspartame).

Caso 4. Um homem de 75 anos procura o hospital com queixa de episdios de dor no tornozelo direito, sendo que em alguns episdios, a dor acomete tambm tornozelo e joelhos. A dor de forte intensidade com sinais inflamatrios intensos. Aps exames laboratoriais, verificou-se a presena aumentada de cido rico no sangue: 8.3mg/dl (valor de referncia: < 6mg/dl). 1. Qual o diagnstico neste caso? Se trata de um caso de Gota Se trata de um caso de Gota uma doena associada acumulao de cido rico nos tecidos, devido a uma maior solubilidade dos uratos, apresenta habitualmente hiperuricmia, embora sejam frequentes as flutuaes do doseamento de cido rico, e as crises de gota podem ser acompanhadas de uma baixa transitria de uricmia.

2. O que desencadeia o desenvolvimento dessa doena? o resultado de sua grande produo ou baixa excreo de ac. rico no sangue. 3. Por que o paciente apresentou valor alto de uricemia? Devido ao excesso de Ac. rico no sangue