SINDROME DO X-FRGIL

Fabiana Gicomo Florncio Prof. Pablo Rodrigo !" Oli#!ira Centro Universitrio Leonardo da Vinci UNIASSELVI Licenciatura em Pedagogia (PED06 0! Prtica do modu"o II # $06$%0#& RES$MO O objetivo desse artigo falar sobre a Sndrome do x-frgil, tambm conhecida como Sndrome de Martin-Bell, uma condi o de origem gentica, considerada a mais fre!uente das defici"ncias mentais herdadas# $st sndrome uma %atologia desconhecida %ela maioria dos %rofissionais da rea da sa&de em nosso %as, devido a dificuldade de estabelecer um diagn'stico somente %elo exame clnico, dada a sua variabilidade fenot%ica# (tualmente n o h cura %ara essa sndrome# ( confirma o da sndrome %recocemente ou mesmo tardiamente muito im%ortante, n o s' %ara o aconselhamento gentico, mas tambm %ara direcionar tera%ias !ue tenham sido, ou est o sendo desenvolvidas# Pala#ra"-c%a#!& S'ndrome do ()*rgi"+ Aconse",amento gen-tico+ .etardo menta"/ ' IN(ROD$)*O 0 1resente estudo visa con,ecer me",or essa s'ndrome/ Con,ecida como S'ndrome do 2)3rgi"4 - uma doen5a gen-tica considerada a causa mais comum de retardo menta" ,erdado4 com uma incid6ncia estimada em #$7000 ,omens e #$6000 mu",eres/ 0 tratamento da S'ndrome ( *rgi" consiste em tera1ias es1eciais e estrat-gias de ensino 8ue a9udam as 1essoas a3etadas 1or essa s'ndrome a aumentarem o seu desem1en,o/ Uma e8ui1e mu"tidisci1"inar com1osta 1or 3onoaudi:"ogos4 tera1eutas ocu1acionais4 neuro"ogistas4 e outros 1ro3issionais4 tanto da sa;de como da educa5<o4 devem 3a=er o acom1an,amento do indiv'duo acometido 1or essa s'ndrome/ A doen5a - muito mais 3re8uente em meninos 8ue em meninas4 ta"ve= 1or8ue no ,omem , a1enas um cromossomo 24 1or tanto4 sendo este 2 de3eituoso4 n<o ,aver outro 2 sadio 1ra com1ensar como ocorre na mu",er 8ue tem dois cromossomos deste ti1o (>ALL0NE4 %00?!/

+ DESEN,OL,IMEN(O A S'ndrome do ( *rgi" - uma condi5<o de origem gen-tica4 considerada a causa mais 3re8uente de com1rometimento inte"ectua" ,erdado/ As 1essoas a3etadas a1resentam atraso no desenvo"vimento4 1ro@"emas de com1ortamento e4 eventua"mente4 caracter'sticas 3'sicas 1ecu"iares/ Estima)se 8ue # em %000 ,omens e # em 7000 mu",eres se9am a3etados 1e"a muta5<o com1"eta4 sendo4 na maioria das ve=es4 os ,omens mais gravemente a3etados do 8ue as mu",eres/ As caracter'sticas dos 1ortadores da S'ndrome do ( *rgi" v6m sendo o@servadas , muitos anos em 1essoas com atraso de desenvo"vimento/ Em #A6A Ber@ert Lu@s4 1es8uisando uma 3am'"ia onde dois irm<os a1resentavam com1rometimento inte"ectua"4 "oca"i=ou uma 3a",a (s'tio 3rgi"! na regi<o dista" do @ra5o "ongo do cromossomo ( destes indiv'duos/ Nos anos ?04 Crant Sut,er"and estudando a ocorr6ncia do s'tio 3rgi"4 deu o nome de ( 3rgi" a este cromossomo/ *oi 1oss've"4 ent<o4 caracteri=ar o con9unto destes sinais e sintomas e 1assa a ser usado o nome S'ndrome do ( *rgi"/ Em maio de #AA#4 tr6s gru1os inde1endentes de 1es8uisadores4 na *ran5a4 Bo"anda e Austr"ia4 c"onam o gene *D. #/ Este - o gene res1onsve" 1e"a S'ndrome do ( *rgi"/ 0s estudos 1rosseguem4 estando 9 identi3icados o ( *rgi"4 ne"e o gene *D. #4 e a 1rote'na *D.P/ Em #& de maio de #AA?4 Ei""iam Creenoug, e co"a@oradores (EUA4 >-"gica e Bo"anda! 1u@"icam tra@a",os 8ue a1ontam a 1rote'na *D.P como essencia" na matura5<o das sina1ses/ A 3a"ta da 1rote'na 1arece a1enas atrasar o desenvo"vimento dos neurFnios4 n<o dani3ic)"os ou destru')"os/ Pes8uisas atuais investigam camin,os 8ue devem "evar a tratamentos mais e3ica=es e 3ina"mente G cura da S'ndrome do ( *rgi"/

- ./R/.(ER0S(I./S F0SI./S Pessoas a3etadas 1e"a S'ndrome do ( *rgi" go=am de @oa sa;de e sua a1ar6ncia 1ode ser seme",ante G de outras 1essoas/ A"gumas caracter'sticas 3'sicas4 entretanto4 s<o 3re8uentes e em gera" se tornam mais evidentes a1:s a 1u@erdadeH

*ace a"ongada/ 0re",as grandes e em a@ano/ Dand'@u"a 1roeminente/ Dacror8uidia (test'cu"os aumentados!4 1rinci1a"mente no adu"to/

Podem a1resentar ainda4 ou somente4 um ou vrios dos tra5os a@ai2oH Bi1otonia muscu"ar/ Com1rom,i1otonia muscu"ar/ P-s 1"anos/ Bi1ere2tensi@i"idade das articu"a5Ies/ Pa"ato a"to/ Pectus e2cavatum/ Pro"a1so da v"vu"a mitra"/ Prega 1a"mar ;nica/ Estra@ismo/ Esco"iose/ Ca"osidade nas m<os (decorrente do ,@ito de morder as m<os!/

1 ./R/.(ER0S(I./S IN(ELE.($I/IS Atraso no desenvo"vimento - a caracter'stica mais signi3icativa das 1essoas a3etadas 1e"a S'ndrome do ( *rgi"/ 0 com1rometimento inte"ectua" - varive"4 1odendo ir desde uma di3icu"dade de a1rendi=agem a um retardo grave/ Cera"mente - acom1an,ado de atraso na 3a"a e na ca1acidade de comunica5<o/ Cada indiv'duo 1ode a1resentar muita desigua"dade entre suas ,a@i"idades cognitivas/ Parece incoerente 8ue ten,am @om desem1en,o no a1rendi=ado de a"guns t:1icos e di3icu"dade em conceitos Gs ve=es e"ementares/ A"gumas das suas caracter'sticas 1odem ser @em a1roveitadasH E2ce"ente mem:ria/ *aci"idade em identi3icar "ogoti1os e sinais gr3icos/

Cera"mente @om voca@u"rio/ *aci"idade 1ara c:1ia/ Ba@i"idade 1ara "eitura/ Uso de 9argIes e 3rases de e3eito/ As di3icu"dades est<o 1rinci1a"mente na a@stra5<o e na integra5<o das in3orma5IesH Seguem instru5Ies Jao 1- da "etraJ/ Podem dar im1ortKncia a as1ectos irre"evantes/ *a"a 3ora do conte2to/ *a"a re1etitiva/ Eco"a"ia/

A"guns t6m 1re9u'=os muito 1e8uenos4 com desem1en,o 1raticamente norma"/ 0utros t6m com1rometimentos moderados4 mas com atendimentos es1ecia"i=ados c,egam a @ons resu"tados sociais e 3uncionais/ 0s indiv'duos com com1rometimento grave sem1re 1recisar<o de a1oio/ 2 .OMPOR(/MEN(O Pessoas a3etadas 1e"a S'ndrome do ( *rgi" gera"mente a1resentam com1ortamento di3erente da maioria das 1essoas/ S<o 3re8uentes as seguintes caracter'sticasH Bi1eratividade Im1u"sividade Concentra5<o re@ai2ada Ansiedade socia" Di3icu"dade em "idar com est'mu"os sensoriais Imita5<o Desagrado 8uando a rotina - a"terada Com1ortamentos re1etitivos Irrita5<o e Je21"osIes emocionaisJ Lra5os de autismo comoH Agitar as m<os Evitar contato tti" Evitar contato visua"

Nas meninas a3etadas estes tra5os s<o mais sutis/ Ne"as a di3icu"dade de re"acionamento socia" - marcada 1or timide= acentuada/ Duitas ve=es as caracter'sticas com1ortamentais s<o os sinais mais sugestivos da necessidade de investiga5<o diagn:stica/ Em gera" s<o 1essoas d:ceis4 8ue cativam os 8ue convivem com e"es/ M comum encontrar tera1eutas e 1ro3essores 8ue torcem 1or e"es e vi@ram a cada con8uista/ A mesma sim1atia costuma encontrar entre os 3uncionrios 8ue 1artici1am de sua rotina em casa4 na esco"a4 no com-rcio/

3 DI/GN4S(I.O As 1essoas com a S'ndrome do ( *rgi"4 na maioria das ve=es4 n<o s<o identi3icadas 1e"as suas caracter'sticas c"'nicas/ Portanto4 o teste "a@oratoria" 1ara diagn:stico da s'ndrome est indicado sem1re 8ue a 1essoa tiver com1rometimento inte"ectua" de causa descon,ecida4 se9a menino ou menina/ 0 diagn:stico - rea"i=ado 1e"o estudo do DNA 1ara detectar a S'ndrome do ( *rgi"/ M 3eito atrav-s de amostra de sangue4 ana"isada em "a@orat:rio de gen-tica/ Este teste identi3ica tanto 1ortadores de 1r-)muta5<o como de muta5<o com1"eta/ E2ame citogen-tico (cari:ti1o! 1ode diagnosticar a S'ndrome do ( *rgi" mas4 tendo em vista a 1ossi@i"idade de resu"tado 3a"so negativo neste teste4 e"e n<o - de3initivo 8uando o resu"tado - negativo/ A"-m disto4 e2ames citogen-ticos n<o identi3icam 1ortadores da 1r-)muta5<o/ Se o resu"tado do teste 3or 1ositivo4 deve)se 1rocurar aconse",amento gen-tico/ Nuando se sa@e 8ue um mem@ro da 3am'"ia - 1ortador da s'ndrome4 os outros 3ami"iares devem ser testados/ Du",eres 8ue 1retendem engravidar devem 3a=er o teste4 se 8ua"8uer mem@ro da 3am'"ia a1resentar tra5os caracter'sticos do ( *rgi"/ 0 1"ane9amento 3ami"iar 1recisa considerar os riscos de transmiss<o do gene a"terado/ 0 diagn:stico 1r-)nata" 9 1ode ser rea"i=ado/ 0 estudo do DNA das c-"u"as das vi"osidades coriFnicas4 1ermite o diagn:stico de 3etos 1ortadores da muta5<o com1"eta no 1rimeiro trimestre de gesta5<o/ S: o diagn:stico conc"usivo 1ermite de3inir estrat-gias de atendimento mais ade8uadas 1ara o desenvo"vimento dos indiv'duos a3etados 1e"a S'ndrome do ( *rgi"/

As1ectos sociais e de sa;de 1;@"ica s<o re"evantes e con3irmam a necessidade de diagn:stico 1reciso e 1recoce/ Na S'ndrome do ( *rgi" 1reven5<o - o me",or tratamento 5 GEN6(I./ Lodos os seres ,umanos s<o 3ormados 1or c-"u"as/ No interior destas c-"u"as , um con9unto de estruturas denominadas cromossomos onde se encontram os genes 8ue de3inem nossas caracter'sticas/ 0 n;mero de cromossomos 1resente nas c-"u"as de uma 1essoa - 76 (%& do 1ai e %& da m<e!4 e estes se dis1Iem em 1ares4 3ormando %& 1ares/ Destes4 %% 1ares s<o seme",antes em am@os os se2os/ 0 1ar restante com1reende os cromossomos se2uais4 de mor3o"ogia di3erente entre si4 8ue rece@em o nome de ( e O/ No se2o 3eminino e2istem dois cromossomos ( (um rece@ido do 1ai e outro da m<e! e no mascu"ino e2istem um cromossomo ( e um O ( ( rece@ido da m<e e O do 1ai!/ A S'ndrome do Cromossomo ( *rgi" - causada 1e"a muta5<o do gene denominado *D. #4 "oca"i=ado no cromossomo (/ 0 cromossomo ( a1resenta uma 3a",a na 1or5<o su@termina" de seu @ra5o "ongo ((8%?/&! 8uando suas c-"u"as s<o cu"tivadas em condi5Ies de de3ici6ncia de cido 3:"ico ou 8ue a3etem o meta@o"ismo das @ases nitrogenadas necessrias 1ara a s'ntese do DNA4 Esse cromossomo denominado ( 3rgi" ) 3ra((!/ Nem todas as c-"u"as do a3etado mostram o 3ra((!4 o 8ue e2ige a an"ise de 1e"o menos #00 c-"u"as4 a1:s o cu"tivo dos "in3:citos em condi5Ies 8ue indu=am o a1arecimento da 3a",a4 1ara 8ue se 1ossa a3astar ou esta@e"ecer o diagn:stico com seguran5a/ 0 mecanismo da muta5<o - a varia5<o do n;mero de c:1ias de uma re1eti5<o instve" de trinuc"eot'deos ) CCC (Citosina)Cuanina)Cuanina!4 na e2tremidade P do gene *D. #/ A muta5<o acontece em eta1as4 ao "ongo das gera5Ies/ As 1rimeiras dessas eta1as d)se o nome de 1r-)muta5<o/ Nos indiv'duos normais da 1o1u"a5<o o n;mero de c:1ias desta se8u6ncia de CCC varia de 6 a 0 Na muta5<o com1"eta o n;mero de re1eti5Ies - su1erior a %004 1odendo c,egar a mi",ares de tri nuc"eot'deos/ Indiv'duos com muta5<o com1"eta s<o 1ortadores da S'ndrome do ( *rgi"/ Um n;mero intermedirio4 entre 0 at- %00 re1eti5Ies caracteri=a a 1r-)muta5<o e esses indiv'duos em gera" n<o a1resentam sintomas/ As estat'sticas indicam 8ue # em % 0 mu",eres e # em ?00 ,omens s<o 1ortadores da 1r-)muta5<o/ A 1r-)muta5<o 1ode 1assar 1or vrias gera5Ies at- 8ue se trans3orme numa muta5<o com1"eta e a1are5a uma crian5a a3etada/

Estudos indicam 8ue o n;mero de re1eti5Ies de tri nuc"eot'deos tende a aumentar a cada gera5<o4 1rinci1a"mente 8uando transmitida 1or uma mu",er/ Sendo assim4o risco 1ara a 1ro"e de mu",eres 1ortadoras da 1r-)muta5<o - maior a cada gera5<o/ Em 1essoas a3etadas o gene *D. # 3ica inativado4 com1rometendo a 1rodu5<o da 1rote'na *D.P4 cu9a 3un5<o e2ata ainda est sendo investigada/ Nas mu",eres o 8uadro c"'nico -4 em gera"4 menos grave 1rovave"mente 1e"a com1ensa5<o do segundo cromossomo (/ A 1r-)muta5<o4 8uando transmitida 1or uma mu",er4 1ode so3rer modi3ica5<o4 3icando ainda como 1r-)muta5<o ou trans3ormando)se numa muta5<o com1"eta/

0 1ai 1ortador 1assa o gene a"terado 1ara todas as suas 3i",as4 mas n<o 1ara os seus 3i",os/ 0s ,omens com a 1r-)muta5<o a transmitem 1ara suas 3i",as com o n;mero de re1eti5Ies 1raticamente sem a"tera5<o/

7 (R/(/MEN(O

Atua"mente diversos centros de 1es8uisa investigam as causas e 1oss'veis so"u5Ies 1ara a S'ndrome do ( *rgi"H A tera1ia gen-tica estuda a 1ossi@i"idade de inserir no cromossomo ( um gene 1er3eito su@stituindo o gene *D. # a"terado/ Na tera1ia de re1osi5<o4 a 1rote'na *D.P viria de uma 3onte e2terna/ Estudos recentes @uscam a 1ossi@i"idade de reativar o gene *D. #/ A 1sico3armaco"ogia 3oca"i=a o uso de medicamentos mais es1ec'3icos 1ara atenuar ou e"iminar os sintomas da s'ndrome/

Lera1ias es1eciais e estrat-gias de ensino 1odem a9udar as 1essoas a3etadas a me",orar o seu desem1en,o4 3aci"itando a con8uista da inde1end6ncia 8ue ",e 3or 1oss've"/ As crian5as devem ser acom1an,adas 1or neuro"ogista4 3onoaudi:"ogo4 tera1euta ocu1aciona" e outros 1ro3issionais tanto da sa;de como da educa5<o/ As reas de atendimento es1ecia"i=ado s<o de3inidas de acordo com cada indiv'duo e devem se revistas ao "ongo de seu desenvo"vimento/ Educadores e tera1eutas devemH minimi=ar est'mu"os 8ue n<o se9am t<o im1ortantes na8ue"e momento+ dividir as atividades em @"ocos de acordo com seu tem1o de aten5<o+ redu=ir a necessidade de contato visua" e in3ormar a crian5a so@re mudan5as na sua rotina/ A di3icu"dade em "idar com est'mu"os e2cessivos 1ode "evar a com1ortamentos inade8uados como agitar as m<os4 3a"a re1etitiva e irrita5<o4 mesmo em situa5Ies em 8ue suas ,a@i"idades cognitivas s<o su3icientes 1ara um @om desem1en,o/ 0 uso do com1utador tem sido muito e3iciente 1ara rea"i=ar atividades educativasH tem a vantagem de a1resentar in;meras ve=es a atividade dese9ada4 n<o re8uer a constante intera5<o com outra 1essoa4 e 1ossi@i"ita ir a"-m da 1ro1osta inicia" 8uando ,ouver interesse/ Pessoas a3etadas 1e"a S'ndrome do ( *rgi" tendem a imitar4 1ortanto im1rescind've" 8ue se d6 um mode"o ade8uado/ E"es sentem)se @em 8uando a rotina - seguida4 a1roveite e esta@e"e5a uma rotina 8ue ",es traga @ene3'cios/ M certo 8ue n<o 1odem ser e2igidos a"-m de seu 1otencia"4 mas temos veri3icado 8ue este 1otencia" em gera" - maior do 8ue imaginvamos/

8 .ONSIDER/)9ES FIN/IS Dessa 3orma com1reendemos 8ue o 1ortador da S'ndrome do 2)3rgi" re1resenta a"tera5Ies signi3icativas 8uanto aos as1ectos de motricidade ora" e "inguagem4 sendo

estasH a 1resen5a da a"tera5<o de :rg<os 3onoarticu"at:rios4 como 3ace "onga4 1rognatismo4 1a"ato em ogiva e "@ios entrea@ertos/ As a"tera5Ies das 3un5Ies estomatognticas comoH res1ira5<o mista com 1redom'nio @uca"4 mastiga5<o uni"atera" e deg"uti5<o com 1ro9e5<o da "'ngua/ Dist;r@io de 3a"a4 8ue se a1resenta com ritmo ace"erado4 re1etitiva e restrita/ Nuanto "inguagem4 esta a1resenta a"tera5Ies no 8ue se re3ere rece15<o e e21ress<o/

REFER:N.I/S >ALL0NE4 C/Q/ S;ndrom! do X Frgil. S<o Pau"oH Psi8Ee@4 %00?/ Dis1on've" emH RRR/1si8Re@/med/@r/ Acesso emH #S de agosto de %0#0/ *E.NANDES4 A/A/ S;ndrom! do < Frgil. R!#i"=a Pai" ! Fil%o"> 1/ )S4 nov/ #AAA/ NEVILLE4 >/ E/et a"/ Pa=ologia oral ! Ma<ilofacial. Rio d! ?an!iro& Cuana@ara Toogan4 %0074 1/ S)A/ *UENLES4 */ Q/ ./ S;ndrom! do X Frgil& materia" educativo/ De La *undacion Naciona"4 v/A4 1/ %)6#4 #AAA/