D EFINICIN O CONCEPTO

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado porque provoca una osificacin progresiva de los msculos esquelticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como msculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso. La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predileccin racial, geogrfica, tnica o de gnero.

C AUSAS
Es una enfermedad gentica, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La causa se halla en la activacin de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formacin de tejido cartilaginoso u tejido seo en las zonas en las que se encuentra. A principios del ao 2000 se localiz un gen en el cromosoma 4. Por ahora los investigadores siguen con los trabajos para la identificacin de la anomala gentica. Van a estudiar de modo especial varios genes posibles candidatos que se sitan en el intervalo localizado, y que son conocidos por estar implicados en el proceso de formacin del hueso. La principal dificultad es la escasez de familias con varias generaciones afectadas por la enfermedad. Gracias a las nuevas tcnicas, se han comparado los perfiles de expresin de miles de genes de clulas FOP con los de clulas no afectadas.

S NTOMAS
Los sntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco aos y la evolucin de la enfermedad es impredecible, presentando perodos de latencia y de agravacin. Existen algunos factores que disminuyen o retrasan el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirrgicas, tratamientos odontolgicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros. Tambin se

presentan malformaciones congnitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo). La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La prdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente. La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie.

T RATAMIENTO
En la actualidad no hay tratamiento farmacolgico o quirrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes. Pero existe una terapia con dosis altas de corticosteroides a lo largo de 4 das, empezando en las primeras 24 horas tras el inicio del brote, puede ayudar a reducir la inflamacin intensa y el edema tisular observados en las primeras etapas de la enfermedad. El manejo preventivo se basa en medidas profilcticas contra las cadas (mejora en la seguridad del hogar, uso de casco protector), contra el deterioro respiratorio (espirometra incentiva), y las infecciones vricas. La esperanza de vida media es de 40 aos aproximadamente. La mayora de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda dcada de vida y mueren por complicaciones del sndrome de insuficiencia torcica.

I MGENES