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Universidade Federal do Par Instituto de Cincias da Sade Faculdade de Nutrio Profa. Marlia de Souza Arajo
As alteraes genticas podem se expressar como uma perda total de atividade enzimtica ou, mais frequentemente, uma deficincia parcial;
Prevalncia
enzima
NORMAL
substrato
produto
DEFEITO ENZIMTICO
enzima
produto
Medicamentos;
Radiaes;
Infeces virticas;
Idade a me;
Histrico de consanguinidade dos pais.
Neonato Vmitos;
Recusa alimentar;
Hipotonia;
Distrbio de comportamento;
Hepato e esplenomegalia; Alopcia, alteraes pigmentares na pele e cabelos; Odor peculiar na urina ou no paciente.
Odor peculiar.
FENILCETONRIA
PKU abreviatura de Phenylketonuria, em ingls, como mundialmente conhecida;
FENILCETONRIA
A fenilalanina no degradada (acmulo do substrato) desviada para uma rota metablica alternativa que produz fenilpiruvato, fenilacetato e fenilactato (produtos alternativos);
Tanto a fenilalanina quanto os seus produtos alternativos acumulados lesam o tecido nervoso, por isto h atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulses, hiperatividade e deficincia mental; A falta de tirosina (ausncia de produto) interfere na produo de melanina, por isto os pacientes apresentam hipopigmentao de pele e cabelos.
FENILCETONRIA
Manifestaes Clnicas Geralmente se manifestam nas primeiras semanas ou nos primeiros meses de vida, quando o tratamento precoce no realizado; Os sinais e sintomas iniciais mais frequentes so: vmitos, eczemas, cheiro caracterstico na urina e no suor, pele mais branca, com olhos e cabelos mais claros; Entre as manifestaes neurolgicas destacam-se: irritabilidade, choro freqente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem, convulses, hipertonia, hipotonia, microcefalia, tremores e principalmente deficincia mental;
FENILCETONRIA
Hipopigmentao: Os pacientes com fenilcetonria mostram uma deficincia de pigmentao (cabelos claros, pele clara e olhos azuis). A hidroxilao da tirosina pela tirosinase, que a primeira etapa na formao do pigmento melanina, inibida competitivamente pelos altos nveis de fenilalanina na PKU.
GALACTOSEMIA
EIM, caracterizado pela deficincia, na maioria dos casos, da
enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, ocasionando um acmulo de galactose e de galactose-1-fosfato no sangue e nos tecidos. O resultado imediato o acmulo de metablitos da galactose no organismo
GALACTOSEMIA
Manifestaes Clnicas e Complicaes Galactosria e sintomas clnicos como alteraes digestivas (diarria e/ou vmitos), hepticas (ictercia), oculares (catarata). Complicaes: - Hipotonia, letargia, retardo de desenvolvimento fsico e neuropsicomotor;
GALACTOSEMIA
Complicaes:
- Aumento da presso intracraniana, edema cerebral, hemlise e eritroblastose; - Em meninas, complicaes tardias, como deficincia ovariana, amenorria e menopausa precoces. OBS.: O incio precoce do tratamento previne a instalao do quadro txico agudo, que muitas vezes fatal.
Requer uma gota de sangue do recm nascido retirada da regio calcnea com uma agulha;
O sangue coletado colocado sobre um papel filtro para, ento, ser analisado, sendo capaz de diagnosticar as doenas metablicas (FENILCETONRIA e GALACTOSEMIA, entre outras), genticas e infecciosas.