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ERROS INATOS DO METABOLISMO

Universidade Federal do Par Instituto de Cincias da Sade Faculdade de Nutrio Profa. Marlia de Souza Arajo

Ateno ao Desenvolvimento Infantil

Organizacin Panamericana de la Salud Organizacin Mundial de la Salud

ERROS INATOS DO METABOLISMO


CARACTERSTICAS GERAIS:
Comumente causados por genes que geralmente resultam em protenas anormais, mais frequentemente enzimas;

As alteraes genticas podem se expressar como uma perda total de atividade enzimtica ou, mais frequentemente, uma deficincia parcial;

ERROS INATOS DO METABOLISMO


CARACTERSTICAS GERAIS:
Todo o metabolismo celular interligado, o que faz com que o comprometimento de uma via metablica possa interferir com o funcionamento de outra; O diagnstico tardio e/ou no tratamento quase sempre resultam em retardo mental ou outras anormalidades do desenvolvimento, devido ao acmulo prejudicial de metablitos.

Prevalncia

Existem cerca de 350 a 500 doenas que so EIM;

Cada uma destas doenas isoladamente rara,


mas em conjunto, os EIM so responsveis por 10% de todas as doenas genticas;

Incidncia estimada de 1:1.000 RN com EIM.

ERROS INATOS DO METABOLISMO


Manifestaes Clnicas
Acmulo do substrato de uma reao;

Falta do produto desta mesma reao;


Acmulo e uma substncia originada de uma via
metablica alternativa

enzima
NORMAL

substrato

produto

DEFEITO ENZIMTICO

enzima
produto

substrato rota alternativa produto alternativo

ERROS INATOS DO METABOLISMO


PRINCIPAIS FATORES ENVOLVIDOS NA GNESE DAS DOENAS DE ORIGEM GENTICA:

Medicamentos;

Radiaes;
Infeces virticas;

Idade a me;
Histrico de consanguinidade dos pais.

ERROS INATOS DO METABOLISMO


AS MANIFESTAES CLNICAS PODEM SER DECORRENTES:

De um defeito enzimtico especfico que


determina um bloqueio de uma via metablica.
Deficincia do produto da reao

ACMULO DO SUBSTRATO INICIAL

Desvio da rota metablica com formao de outro produto final

ERROS INATOS DO METABOLISMO


PRINCIPAIS MANIFESTAES CLNICAS:

Neonato Vmitos;

Recusa alimentar;
Hipotonia;

Convulses de causa desconhecida;


Disritmias e apnia.

ERROS INATOS DO METABOLISMO


PRINCIPAIS MANIFESTAES CLNICAS:
Criana at os 10 anos de idade

Associao entre manifestaes clnicas e a introduo de


alimentos novos;

Atraso no desenvolvimento fsico e psicomotor; Ataxia e marcha anormal;

Distrbio de comportamento;
Hepato e esplenomegalia; Alopcia, alteraes pigmentares na pele e cabelos; Odor peculiar na urina ou no paciente.

ERROS INATOS DO METABOLISMO


PRINCIPAIS MANIFESTAES CLNICAS:
Adolescente at a fase juvenil Retardo mental;

Hepato e esplenomegalia; Alteraes esquelticas;

Odor peculiar.

FENILCETONRIA
PKU abreviatura de Phenylketonuria, em ingls, como mundialmente conhecida;

Deficincia da atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina.


Concentraes de Fenilalanina elevadas nos tecidos, plasma e urina Fenilalanina e os catablitos se acumulam nos tecidos, em especial os neurais, interferindo na sntese protica cerebral e a mielinizao.
Retardo metal irreversvel

FENILCETONRIA
A fenilalanina no degradada (acmulo do substrato) desviada para uma rota metablica alternativa que produz fenilpiruvato, fenilacetato e fenilactato (produtos alternativos);
Tanto a fenilalanina quanto os seus produtos alternativos acumulados lesam o tecido nervoso, por isto h atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulses, hiperatividade e deficincia mental; A falta de tirosina (ausncia de produto) interfere na produo de melanina, por isto os pacientes apresentam hipopigmentao de pele e cabelos.

FENILCETONRIA

Manifestaes Clnicas Geralmente se manifestam nas primeiras semanas ou nos primeiros meses de vida, quando o tratamento precoce no realizado; Os sinais e sintomas iniciais mais frequentes so: vmitos, eczemas, cheiro caracterstico na urina e no suor, pele mais branca, com olhos e cabelos mais claros; Entre as manifestaes neurolgicas destacam-se: irritabilidade, choro freqente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem, convulses, hipertonia, hipotonia, microcefalia, tremores e principalmente deficincia mental;

FENILCETONRIA
Hipopigmentao: Os pacientes com fenilcetonria mostram uma deficincia de pigmentao (cabelos claros, pele clara e olhos azuis). A hidroxilao da tirosina pela tirosinase, que a primeira etapa na formao do pigmento melanina, inibida competitivamente pelos altos nveis de fenilalanina na PKU.

GALACTOSEMIA
EIM, caracterizado pela deficincia, na maioria dos casos, da
enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase, ocasionando um acmulo de galactose e de galactose-1-fosfato no sangue e nos tecidos. O resultado imediato o acmulo de metablitos da galactose no organismo

Se manifesta nos primeiros dias de vida com sintomas


inespecficos, dificultando o diagnstico clnico e levando frequentemente internao hospitalar no perodo neonatal.

GALACTOSEMIA
Manifestaes Clnicas e Complicaes Galactosria e sintomas clnicos como alteraes digestivas (diarria e/ou vmitos), hepticas (ictercia), oculares (catarata). Complicaes: - Hipotonia, letargia, retardo de desenvolvimento fsico e neuropsicomotor;

- As alteraes hepticas (hepatomegalia, disfuno hepatocelular, hipertenso porta e ascite);


- Alteraes renais com proteinria e aminoacidria;

GALACTOSEMIA
Complicaes:
- Aumento da presso intracraniana, edema cerebral, hemlise e eritroblastose; - Em meninas, complicaes tardias, como deficincia ovariana, amenorria e menopausa precoces. OBS.: O incio precoce do tratamento previne a instalao do quadro txico agudo, que muitas vezes fatal.

TESTE DO PEZINHO Triagem Neonatal


Exame que deve ser realizado no neonato logo aps o nascimento (48h);

Requer uma gota de sangue do recm nascido retirada da regio calcnea com uma agulha;
O sangue coletado colocado sobre um papel filtro para, ento, ser analisado, sendo capaz de diagnosticar as doenas metablicas (FENILCETONRIA e GALACTOSEMIA, entre outras), genticas e infecciosas.