Collge Hospitalo-Universitaire de Chirurgie Pdiatrique

MANUEL DE CHIRURGIE PDIATRIQUE (chirurgie viscrale)

Anne 1998

MALFORMATIONS ANO-RECTALES.
Ph. VAYSSE M. JURICIC Ph. GALINIER VARIETES ANATOMIQUES DIAGNOSTIC TRAITEMENT ET PRONOSTIC Les malformations ano-rectales reprsentent un ensemble de malformations trs vaste allant du simple dfaut de rsorption de la membrane anale a des agnsies ano-rectales avec fistule dans les voies urinaires ou gnitales et anomalie sacre. Comme B. Duhamel la soulign, la plupart d' entre elles s' intgrent dans le cadre d' anomalies de la rgression caudale. Il s' agit donc de malformations se constituant prcocement au cours de la vie intra-utrine (6 eme-10eme semaine) et donc susceptibles de sassocier des anomalies distance correspondant des processus de morphogense ou dorganogense contemporains de la rgression caudale (atrsies de l'sophage ou du duodnum, cardiopathies ou associations complexes). Les malformations isoles et n'impliquant que modrment l'appareil sphinctrien sont simples traiter et de bon pronostic; les malformations complexes souvent associes des perturbations dans lorganisation ou dans le dveloppement de l'appareil sphinctrien sont complexes dans leur rparation et de pronostic fonctionnel souvent insuffisant. Les travaux de Stephens dans ce domaine ont grandement contribu l'tablissement des bases du traitement de ces malformations; ils ont t prolongs plus rcemment par les contributions de De Vries et Pena. Leur frquence est de 2 3 cas pour 10.000 nouveau-ns. Les explorations antnatales ne permettent qu'exceptionnellement dvoquer le diagnostic (hydrocolpos en cas de cloaque). Elles s'observent plus souvent chez le garon que chez la fille. Le traitement de ces malformations suppose une dfinition prcise de la varit anatomique et des lsions associes. VARIETES ANATOMIQUES Depuis les travaux de Stephens on distingue les malformation ano-rectales en fonction des relations de l'intestin terminal avec l'entonnoir form par le muscle releveur de l'anus dont le sommet est en continuit avec le sphincter externe qui s'tend jusqu la peau du prine. Lorsque le cul de sac rectal est situ au-dessus de l'insertion paritale du releveur de lanus, la malformation est dite haute; lorsque le cul de sac rectal arrive au dessous de la jonction entre le releveur de l'anus et le sphincter externe, la malformation est dite basse; lorsque le cul de sac rectal se situe entre les deux, la malformation est dite intermdiaire. Chacune de ces varits peut-tre ou non associe une fistule dans les structures de voisinage (voir illustrations pages 6 et 7). Les repres que sont l'insertion paritale du releveur et la jonction entre muscle releveur et sphincter externe peuvent tre matrialiss par des lments osseux facilement identifiables sur un clich de profil strict du bassin : ligne pubo-coccygienne pour le premier et point le plus bas de l'ischion (point I) pour le second. Les formations musculaires stries (Releveur de lanus et sphincter externe), tant mises en place avant la rgression caudale, sont habituellement prsentes dans les diffrentes varits de malformations ano-rectales mais leur organisation ou leur qualit sont diffrentes dune forme lautre: elles sont dautant mieux dveloppes que la malformation est plus basse. Lorsqu existe une anomalie sacre importante, leur relation avec la paroi pelvienne et en particulier linsertion paritale du releveur de lanus et linnervation des formations musculaires stries sont compromises. Ces formations musculaires

stries, comme chez le sujet normal, mlent une partie de leurs fibres au segment digestif au contact duquel elles se trouvent (extrmit du cul de sac rectal ou fistule) ce qui rend souvent la dissection difficile. Longtemps considr comme absent, le sphincter lisse ou interne de lanus semble exister entourant la fistule recto urinaire ou recto gnitale lorsquelle existe; la rparation chirurgicale doit essayer de le prserver. Malformations rares: Latrsie rectale voque une atrsie intestinale habituelle avec un cul de sac damont rectal et un cul de sac daval constituant le canal anal qui est normal. La malformation cloacale (voir figure) dont il existe plusieurs varits est caractrise par la prsence dun conduit commun ouvert au prine et dans lequel sabouchent les voies urinaires, les voies gnitales et le tube digestif. Les malformations associes les plus frquentes sont celles qui sintgrent dans le cadre du syndrome de la rgression caudale: malformations rachidiennes et malformations uro-gnitales. Malformations rachidiennes: Globalement, elles sobservent dans presque un cas sur deux. Leur frquence est dautant plus grande que la malformation est plus haute. Elles peuvent siger sur toute la hauteur du rachis. Il faut tout particulirement sattacher prciser les anomalies sacres qui peuvent tre partielles ou totales, symtriques ou asymtriques, type dagnsie ou de dysgnsie. Les plus srieuses sur le plan des consquences neurologiques sont celles type dagnsie qui saccompagnent assez souvent datteinte des racines nerveuses correspondant en rgle au niveau de lanomalie osseuse. Une lsion des racines S2 et S3 entrane une perturbation de linnervation du releveur de lanus et de la vessie. Les malformations sacres sont galement associes dans prs dun cas sur deux des perturbations portant sur le contenu du canal rachidien: anomalies de position, de forme, de structure ( syringomylie) du cne mdullaire ou du filum terminal, mningocle antrieure ou lipome intra-canalaire avec leurs possibles consquences distance sur les viscres pelviens ou les membres infrieurs. Les dficits neurognes pelviens ou appendiculaires peuvent tre volutifs dans le temps et doivent donc tre dpists et surveills. Malformations gnito-urinaires: Elles sobservent comme les malformations rachidiennes, dans presque un cas sur deux et sont dautant plus frquentes que la malformation ano-rectale est plus haute et quexiste une anomalie vertbrale. Si lon carte les fistules recto urinaires ou recto-vaginales qui font partie de la malformation ano-rectale proprement dite, elles sont trs varies, allant de lagnsie rnale la stnose urtrale en passant par le mga uretre, le reflux vsico-urtral, lanomalie de migration testiculaire, lhypospadias, lagnsie ou la duplication vaginale. Les malformations cardiaques sobservent dans 5 7% des cas. Les malformations digestives distance sont principalement reprsentes par latrsie de lsophage ( 6 7 % des cas ); on peut aussi rencontrer une atrsie duodnale; la maladie de Hirschsprung par contre est exceptionnelle. Les diffrentes anomalies peuvent sassocier dans des ensembles malformatifs complexes: Le syndrome de Curarino associe une malformation ano-rectale, un dfect osseux sacr et une masse pr-sacre. Les acronymes mnmoniques VATER ou VACTERL ont t crs pour signifier lassociation apparemment non alatoire de malformations vertbrales, anale, cardiaque, tracho-sophagienne, rnale ou appendiculaire ( limb ). Le cat eye syndrome ,li une anomalie gnique, associe un colobome, des anomalies prauriculaires et une malformation ano-rectale.

DIAGNOSTIC La prise en charge dun nouveau-n porteur dune malformation ano-rectale nest pas une extrme urgence. On dispose de quelques heures pour prciser le type de la malformation et les lsions associes car ces deux lments interviennent dans la chronologie et le choix des interventions. Il faut tout dabord rappeler que la simple inspection du prine fait partie de lexamen clinique de tout nouveau-n ( on voit encore des enfants porteurs dune anomalie anale vidente qui ne sont adresss dans un service de chirurgie infantile quau stade de subocclusion ou docclusion intestinale ). Lexistence dun anus dapparence normale ne met pas labri dune anomalie sus-jacente et la surveillance de lmission mconiale fait galement partie de lvaluation des premires heures. La connaissance dun retard ou des difficults dmission du mconium permettrait srement dviter la constitution dun tableau de subocclusion en conduisant vrifier la permabilit du canal anal soit par la monte de sonde, soit mieux par la ralisation dun toucher rectal prudent avec lauriculaire. Ce dernier geste est parfois le premier traitement dune stnose anale congnitale. Lexamen du prine ne rvle pas danus (do lancienne dnomination dimperforation anale). Il existe parfois une bauche de fossette anale ou une bride cutane en anse de seau. A linverse le prine peut tre plat sans sillon interfessier. Laspect du prine na gure de valeur pour anticiper la varit anatomique. Llment principal du diagnostic est la recherche dune fistule dans les structures de voisinage. La fistule est parfois trs fine et pour quelle donne issue du mconium, il faut savoir attendre jusqu 18 ou 24 heures pour que la pression abdominale soit suffisante, explorer au stylet ou masser le prine ou lurtre. Le problme se pose diffremment chez le garon et chez la fille. Chez le garon, la fistule peut saboucher au prine ou dans les voies urinaires ( habituellement lurtre). Au niveau du prine, elle sige en rgle sur la zone du raph et il faut savoir la rechercher jusque sur le scrotum ou la verge; la partie la plus antrieure et la plus superficielle peut contenir un mconium anormal blanchtre rendant le reprage de la fistule parfois difficile. Une fistule prinale oriente plutt vers une forme basse. Labouchement urinaire de la fistule entrane une mconiurie qui peut napparatre que secondairement ou dont le dpistage peut tre facilit par un massage prinal, le passage dune sonde urtrale ou la mise en place dune compresse lextrmit de la verge. Une fistule urinaire oriente vers une forme haute ou intermdiaire. Chez la fille, le nombre dorifices prinaux permet dvoquer la varit anatomique. La prsence dun seul orifice fait porter le diagnostic de cloaque. La prsence de deux orifices, lun urtral et lautre vaginal avec mission de mconium par le vagin conduit au diagnostic de fistule recto-vaginale (varit haute ou intermdiaire . Lorsquil existe trois orifices, en arrire des orifices vaginal et urtral, labouchement digestif peut se faire dans la vulve ou au niveau du prine. Labouchement prinal oriente vers une forme basse; labouchement vulvaire peut tre le fait dune fistule ano-vulvaire ou dune fistule recto vulvaire: si le trajet du stylet est parallle au prine il sagit dune fistule ano-vulvaire ( varit basse ); sil est parallle la paroi postrieure du vagin, il sagit dune fistule recto vulvaire ( varit intermdiaire ). Si le simple examen clinique peut le plus souvent donner dj une premire orientation, il est utile de prciser le niveau du cul de sac rectal par rapport aux formations musculaire stries et dans le mme temps de rechercher les malformations associes. Le cul de sac rectal peut-tre soulign soit par lair dgluti arriv (aprs 18 24 heures) dans le rectum soit par du produit opaque introduit par une fistule prinale ou par ponction prinale. Lexploration de base repose sur le clich de profil strict (superposition des pubis et des ischions dgags des fmurs par la flexion des hanches ) chez un nouveau-n plac tte en bas pendant 3 5 minutes ou en procubitus et trendelenbourg. La fossette anale peut tre souligne par un repre mtallique coll ou par une tche de baryte. Le contraste gazeux est situ par rapport la ligne pubo-coccygienne et au point I dfinissant la varit anatomique de la malformation. Pour rduire les causes derreur lies la contraction du muscle releveur, il peut tre utile de rpter les clichs. L opacification par une fistule prinale lorsquelle existe permet de reconnatre les exceptionnelles formes intermdiaires avec fistule prinale. Par contre, en labsence de fistule prinale la ponction transcutane peut-tre dinterprtation dlicate. Lchographie permet de mesurer la distance entre le prin et le cul de sac rectal avant quil ne contienne de lair. Sa fiabilit est mise en doute par certains. Habituellement au terme de lexamen clinique et avec laide du clich de profil du bassin ( avec ou sans opacification ) on peut classer la malformation en basse, intermdiaire ou haute. Dans le mme temps, on prcise les anomalies associes en particulier sacre ou gnito-urinaire (par chographie rnale et cystographie rtrograde) et distance par lexamen clinique aid si ncessaire par les examens complmentaire adapts. En rgle, une radiographie de labdomen sans prparation en position debout, un clich du thorax et une chographie mdullaire sil existe une anomalie sacre font partie de lvaluation initiale.

TRAITEMENT ET PRONOSTIC
Lassociation la malformation ano-rectale dautres malformations dicte la chronologie des diffrentes corrections. Nous nous limiterons ici poser les principes du traitement de lanomalie anorectale. Lorsque le nouveau-n est porteur avec certitude dune malformation ano-rectale basse, labaissement rectal est ralis ds la priode nonatale demble sans drivation pralable par voie prinale pure. Lorsque lvaluation initiale permet de conclure une forme haute ou intermdiaire ou si la varit anatomique est incertaine une colostomie est mise en place en priode nonatale et labaissement rectal sera ralis secondairement et habituellement dans les trois premiers mois de la vie.

Traitement des formes basses: La malformation la plus simple traiter est la stnose anale qui rpond bien aux dilatations, dabord par des bougies puis ultrieurement par les dilatations avec le cinquime doigt. Certaines fistules prinales peuvent tre dilates ce qui permet dviter la constitution dune occlusion et laisse le temps pour une valuation plus prcise. Lanoplastie peut alors tre diffre de quelques jours ou de quelques semaines. Il existe de nombreuses techniques danoplastie mais qui en pratique peuvent se rsumer deux selon quil existe ou non une fistule prinale. Lorsquexiste une fistule prinale, celle-ci sert de guide et reprsente le sommet dun lambeau prinal en V ou en U ouvert vers larrire et spar du plan sphinctrien, lui-mme dsinsr de la paroi rectale. Le lambeau cutan est alors bascul et sutur la paroi rectale qui a t ouverte partir de la fistule vers larrire sur la ligne mdiane. Chez la fille, si la distance entre lanus et la vulve est trop courte, une prinoplastie antrieure secondaire pourra tre ralise. Cette technique en deux temps est plus sre que la transposition prconise par certains. Lorsquil ny a pas de fistule prinale, labord cutan est ralis par une incision en Y dont le sommet est plac au centre de la position suppose de lanus. Les lambeaux cutans sont dgags du plan sphinctrien et la dissection passe au centre des formations sphinctriennes qui sont doucement dilates pour rejoindre le cul de sac rectal qui est lui-mme incis en Y mais invers par rapport l Y cutan pour pouvoir imbriquer les lambeaux cutans et rectaux. Le pronostic de ces formes basses est trs satisfaisant puisque la continence anale est en rgle normale. Traitement des formes intermdiaires, hautes ou dont le niveau reste incertain. Le traitement se fait en deux temps associant une colostomie dans la priode nonatale et labaissement rectal secondairement en rgle dans les trois premiers mois de la vie. Le plus souvent la colostomie peut tre sigmodienne proximale puisque labaissement est rectal; ce nest que dans les formes trs hautes ou lorsque la malformation est complexe (cloaque trs long segment commun) que la colostomie transverse peut tre ncessaire. Lopacification par le bout daval de la colostomie permet de prciser la varit anatomique avant le traitement dfinitif. Si la malformation se rvlait tre une forme basse, la cicatrisation de lanoplastie (voir paragraphe prcdent) ralise sous couvert de la colostomie nen serait que facilite. Dans les autres cas, labaissement du rectum doit obir des principes qui se sont prciss dans le temps. Il peut tre prcd par une endoscopie qui permet de cathtriser la fistule lorsquelle existe ce qui rend sa dissection plus aise. Les principes de labaissement rectal doivent beaucoup Stephens qui a depuis longtemps insist sur limportance du respect de la fronde pubo-rectale et a conseill labord sacro-prinal dans le traitement des formes hautes et intermdiaires. P. Mollard ds 1975 recommandait le reprage de la sangle des releveurs par une trs astucieuse voie prinale antrieure. Ce nest que plus rcemment quen complment du respect de la sangle des releveurs, lintrt sest focalis sur lappareil sphinctrien externe la suite des travaux de De Vries et Pena. On insiste aussi depuis quelques annes sur le respect du sphincter interne qui entoure la fistule lorsquelle existe ou qui se situe lextrmit du cul de sac rectal lorsquil ny a pas de fistule. Il est donc tout fait souhaitable de conserver la fistule quil faut transposer ou le cul de sac rectal quil faut simplement ouvrir et non rsquer. Plusieurs techniques associent au respect de la fronde pubo-rectale, du sphincter externe et du sphincter interne, la cration dun canal anal cutan allant travers le sphincter externe la rencontre du cul de sac rectal dans le double but de supprimer le risque de prolapsus de la muqueuse rectale et de donner un canal anal sensible.

Le respect de ces principes a permis damliorer les rsultats du traitement des formes hautes et intermdiaires. Les enfants porteurs dune varit intermdiaire peuvent esprer une continence trs proche de la normale. Pour les malformations hautes, le rsultat reste souvent insuffisant et le but atteindre est une continence socialement acceptable au prix de quelques contraintes: exonrations rgulires le plus souvent provoques, dittique ou mdications pour obtenir des selles moules. Des interventions complmentaires peuvent aussi savrer ncessaires secondairement en particulier pour amliorer la musculature prinale. Cette diffrence de pronostic entre formes intermdiaires (rsultat proche de celui des formes basses), et formes hautes avait dj t note lors de lenqute de la Socit Franaise de Chirurgie Infantile en 1986.

POUR EN SAVOIR PLUS : Duhamel B. Morphogense pathologique. Masson 1966. Stephens F.D., Smith E.D. Anorectal malformations in children. Year Book Medical Publishers, 1971 Stephens F.D., Smith E.D. Anorectal malformations in children : update 1988. Alan R. Liss, Inc. New York, 1988 Mollard P. Traitement des imperforations ano-rectales. Editions Techniques. Encycl. Med. Chir. ( Paris. France ). Techniques Chirurgicales. 4075-1992. Guys J.M. Le Rectum pdiatrique. Sauramps Medical- Montpellier, 1996 Vaysse Ph., Yazbeck S. Les malformations ano-rectales. Chir. Pediatr., 1986, 27

Remarque : Les chiffres rapports dans la page suivante sont emprunts ltude multicentrique de la Socit Franaise de Chirurgie Infantile ( Chir. Pediatr., 1986, 27, 250-273 ). Ils sont donns titre purement indicatif pour illustrer la frquence relative des diffrentes formes. La rpartition entre garons et filles porte sur leffectif global de 2503 cas ; dans chaque population de garons ou de filles les pourcentages concernent chaque varit.