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Mutao
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Em Biologia, mutaes so mudanas na sequncia dos nucleotdeos do material gentico de um organismo. Mutaes podem ser causadas por erros de copia do material durante a diviso celular, por exposio a radiao ultravioleta ou ionizante, mutagnicos qumicos, ou vrus. A clula pode tambm causar mutaes deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutao. Em organismos multicelulares, as mutaes podem ser divididas entre mutao de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e mutaes somticas, que no so transmitidas aos descendentes em animais. Em alguns casos, plantas podem transmitir mutaes somticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutao somtica). Assim, essa classificao pouco eficiente para plantas, se ajustando melhor a animais. Uma nova mutao que no foi herdada de nenhum dos pais chamada de mutao de novo. A fonte da mutao no se relaciona com seus efeitos, apesar de seus efeitos estarem relacionados com quais clulas so afetadas pela mutao. Mutaes geram variaes no conjunto de genes da populao. Mutaes desfavorveis (ou deletrias) podem ter sua frequncia reduzida na populao por meio da seleo natural, enquanto mutaes favorveis (benficas ou vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanas evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma prole com novas mutaes. A maioria dessas mutaes no ter efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor dos descendentes desse indivduo, tornando-os mais difceis (ou fceis) de serem vistos por predadores. Se essa mudana de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e produzir sua prpria prole ser um pouco maior, e com o tempo o nmero de borboletas com essa mutao constituir formar uma maior proporo da populao. Mutaes neutras so definidas como mutaes cujos efeitos no influenciam a aptido dos indivduos. Essas mutaes podem se acumular ao longo do tempo devido deriva gentica. Acredita-se que a imensa maioria das mutaes no tem efeito significativo na aptido dos organismos. Essa teoria neutralista foi desenvolvida por Motoo Kimura em seu livro "The Neutral Theory of Molecular Evolution". Alm disso, mecanismos de reparo de DNA so capazes de corrigir a maior parte das mudanas antes que elas se tornem mutaes permanentes, e muitos organismos tm mecanismos para eliminar clulas somticas que sofreram mutaes. As mutaes so consideradas o mecanismo que permite a ao da seleo natural, j que insere a variao gentica sobre a qual ela ir agir, fornecendo as novas caractersticas vantajosas que sobrevivem e se

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Evoluo

Mecanismos e Processos Adaptao Deriva gentica Especiao Fluxo gnico Isolamento reprodutivo Mutao Seleo natural Pesquisa e histria Introduo Evidncia Histria evolutiva da vida Histria Sntese moderna Efeito social Teoria e fato Objees / Controvrsia Campos da biologia evolucionria Cladstica Gentica ecolgica Desenvolvimento evolucionrio Psicologia evolutiva Evoluo humana Evoluo molecular Filogenia Gentica populacional

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multiplicam nas geraes subsequentes ou as caractersticas deletrias que desaparecem em organismos mais fracos.

ndice
1 Classificao 1.1 Por efeito na estrutura 1.2 Por funo gentica de DNA 1.3 Por aspecto do fentipo afetado 1.4 Pela herana 1.5 Classe especial 1.6 Causas da mutao 1.7 Nomenclatura 2 Tipos de mutao 2.1 Mutao regressiva 2.2 Mutao por mudana da matriz de leitura 2.3 Mutaes no-sinnimas 2.4 Mutao neutral 2.5 Mutao sem sentido 2.6 Mutaes pontuais 2.7 Mutaes silenciosas 3 Mutaes malficas 4 Mutaes benficas 5 Ver tambm 6 Referncias 6.1 Livros online 7 Ligaes externas

Classificao
Por efeito na estrutura
A sequncia de um gene pode ser alterada de diversas maneiras. Mutaes genticas tm diferentes efeitos na sade, dependendo de onde ocorrem e se alteram a funo de protenas essenciais. Estruturalmente, mutaes podem ser classificadas em: Mutaes de pequena escala, como aquelas que afetam um pequeno gene em um ou poucos nucleotdeos, incluindo: Mutao pontual: geralmente causada por substncias mutagnicas ou erros na replicao do DNA, h a troca de um nico nucleotdeo por outro.1 A mais comum, conhecida por transio, ocorre quando h a troca de uma purina por outra purina (A G) ou uma pirimidina por outra pirimidina (C T). Transies podem ser causadas por cido Ntrico, erro de pareamento entre as bases, ou mutagnicos anlogos, como 5-bromo-2-desoxiuridina (BrdU). Um tipo de mutao pontual menos comum a transverso, em que h a troca de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa (C/T A/G). Uma mutao pontual pode ser revertida por outra mutao pontual em que o nucleotdeo mudado de volta ao seu estado original (reverso versadeira) ou por ou por uma reverso a partir de outra mutao (uma mutao complementar em outro local que resulta no

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retorno do gene funo anterior).2 Mutaes pontuais que ocorrem dentro da regio codificadora da protena podem ser classificadas em trs tipos, dependendo do tipo de expresso apresentado pelo cdon mutado: Mutao silenciosa: O cdon codifica para o mesmo aminocido. Mutao "Missense": Codifica para um aminocido diferente. Mutao sem sentido: Codifica para um cdon de parada, que interrompe a protena antes de seu trmino. Insero: ocorre pela adio de um ou mais nucleotdeos na sequncia de DNA. Geralmente, esse tipo de mutao causado por transposons ou erros dutante a replicao de elementos repetitivos (sequncias AT, por exemplo). Inserses na regio codificadora de um gene podem alterar o corte (splicing) do mRNA, ou causar mudana no quadro de leitura dos cdons. Ambas alteraes podem laterar significativamente o produto gnico. Deleo: H a remoo de um ou mais nucleotdeos da sequncia de DNA. Assim como inserses, essas mutaes podem modificar o quadro de leitura do gene. Geralmente elas so irreversveis; apesar de teoricamente a mesma sequncia poder ser restaurada por insero, elementos de transposio capazes de reverter uma deleo muito curta (com uma ou duas bases) em um dado local so muito improvveis ou mesmo inexistentes[carece de fontes?]. importante notar que uma deleo no o oposto exato de Ilustrao de cinco tipos de mutao uma insero. Enquanto delees so aleatrias, inseres cromossmica. consistem de uma sequncia especfica sendo inserida em locais que no so completamente aleatrios. Mutaes de grande escala da estrutura do cromossomo, incluindo: Amplificao (ou duplicao gnica): Criao de vrias cpias de uma regio cromossmica, aumentando a dosagem dos gnes dentro dela. Deleo de regies cromossmicas, levando perda dos genes presentes nessas regies. Mutaes cujo efeito unir partes do DNA anteriormente separadas, potencialmente unindo genes de tal forma que surjam genes fundidos funcionalmente distintos. (por exemplo, bcr-abl). Esse tipo de mutao inclui: Translocao cromossmica: ocorre a troca de pores de cadeias de DNA entre cromossomos no homlogos. Deleo do interstcio: H a deleo de um segmento de DNA de um cromossomo, agrupando, assim, genes anteriormente distantes.Por exempo, clulas isoladas de um astrocitoma, um tipo de tumor cerebral, tm uma deleo cromossmica que remove as sequncias entre entre os genes "fundido em glioblastoma" (fig) e "receptor da tirosina kinase" (ros). O resultado da unio entre esses genes uma protena de fuso, denominada FIG-ROS. Essa protena tem uma atividade de kinase que causa transformao oncognica (a transformao de clulas normais en cancergenas)[carece de fontes?]. Inverso cromossmica: Ocorre a inverso da orientao de um segmento do cromossomo. Perda de heterozigozidade: H a perda de um alelo por deleo ou recombinao num organismo que originalmente possuia dois alelos.

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Por funo gentica de DNA

Mutaes de perda de funo: so aquelas que resultam num produto gnico que tem menos ou nenhuma funo, em comparao ao gene no mutado. Quando o alelo perde completamente a funo, (alelo nulo), denomina-se uma mutao amrfica. Fentipos associados a essas mutaes geralmente so recessivos, exceto quando o organismo haplide, ou quando a dosagem reduzida do gene normal no suficiente para produzir um fentipo normal (este fenmeno denominado haploinsuficincia). Mutaes de ganho de funo: mudam o produto gnico de forma que este ganhe uma nova funo. Essas mutaes geralmente tem fentipos dominantes. Esse tipo de mutao pode ser denominado neo-mrfica. Mutaes negativas dominantes (tambm conhecidas por mutaes neo-mrficas): H a produo de um produto gnico alterado que age de forma antagnica ao alelo selvagem. Essas mutaes levam a uma ao molecular alterada (geralmente inativa) e so caracterizadas por um fentipo dominante ou com dominncia incompleta. Em humanos, a sndrome de Marfan um exemplo desse tipo de mutao ocorrendo de forma dominante. Nessa doena, a glicoprotena produzida pelo alelo mutante antagnica ao produto do alelo normal. Mutaes letais: so mutaes que levam morte do organismo que a possui.

Por aspecto do fentipo afetado

Mutao morfolgica: geralmente afeta a aparncia externa de um organismo. Mutaes deste tipo podem mudar a altura de uma planta, ou modificar suas sementes de lisa para rugosa. Mutao bioqumica: resulta em quebras nas rotas bioqumicas de transformao enzimtica. Frequentemente, mutantes morfolgicos so o resultado direto de moficaes em rotas enzimticas.

Pela herana
A grande maioria dos organismos eucariticos, incluindo o ser humano, contm duas cpias de cada gene em seu genoma - um de origem paterna e outro materna. As mutaes podem ser ento classificadas quanto forma como so herdadas nesse sistema diplide: Selvagem ou Homozigoto no mutado: ocorre quando nenhum dos alelos est mutado. Mutao em heterozigoze: quando apenas um dos alelos est mutado. Mutao em homozigoze: ocorre quando tanto o alelo parental como o maternal tm uma mutao idntica. Mutao em heterozigoze composta: quando os alelos materno e paterno apresentam mutaes diferentes.3

Classe especial
Mutao Condicional uma mutao que tem fentipo tipo selvagem (ou menos severo) sob certas condies ambientais "permissivas" e uma fentipo mutante sob certas condies "restritivas". Por exemplo, a mutao sensvel a temperatura pode causar morte celular em altas temperaturas (condio restritiva), mas pode ter nenhuma conseqncia deletria em baixas temperaturas (efeito permissivo).

Causas da mutao
Quanto s causas, as mutaes podem ser classificadas em dois tipos principais, as mutaes espontneas e as induzidas por agntes mutagnicos.

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Mutaes espontneas a nvel molecular incluem: Tautomerismo - Uma base modificada pelo reposicionamento de um tomo de hidrognio. Depurinao - Perda de uma base purca (A ou G). Desaminao - Mudana de uma base normal para uma atpica; C U, (que pode ser corrigida por mecanismos de reparo do DNA), ou desaminao espontnea da 5-methilcitosina (irreparvel), ou ainda A HX (hipoxantina). Transio- Uma purina se transforma em outra purina (A G), ou uma pirimidina se transforma em outra pirimidina(C T). Transverso - Uma purina trocada por uma pirimidina, e vice-versa(C/T A/G). Mutaes induzidas a nvel molecular podem ser causadas por: Mutagnicos qumicos Guanidina nitrosa (NTG) Hidroxilamina NH2OH Bases anlogas (por exemplo, BrdU) Substncias simples (por exemplo, cidos) Agentes alquilantes (por exemplo N-etil-N-nitrosoureia (ENU)) Estes agentes podem causar a mutao tanto de DNA em replicao como em DNA no-replicante. Entretanto, um anlogo de base nitrogenada pode somente mutar o DNA quando este anlogo incorporado durante a replicao do DNA. Cada uma das classes de mutagnicos qumicos tm efeitos que Benzopireno, o principal mutagnico podem levar a transies, transverses ou delees. presente nos cigarros de tabaco, em aduo Agentes metilantes (por exemplo, etil-metanossulfonato ao DNA. (EMS)) Hidrocarbonetos policclicos (por exemplo, benzopirenos encontrados na fumaa de motores de combusto) Agentes intercalantes de DNA (por exemplo, Brometo de etdio) DNA crosslinker (e.g. platina) Dano oxidativo causado por espcies reativas de oxignio Radiao Radiao Ultravioleta (no ionizante) excita eletrns a um nvel de energia mais elevado. As molculas de DNA so bons absorvedores de luz ultravioleta, especialmente aquela com comprimento de onda entre 260 e 280 nm. [carece de fontes?] As bases nitrogenadas citosina e timina (A e T), so mais vulnerveis a essas excitaes, que podem modificar as propriedades de pareamento de bases. A luz UV pode induzir que bases timinas adjacentes numa sequncia de DNA pareiem-se entre si, formando um dmero pesado. Radiao ionizante O DNA possui os chamados "hotspots", locais em que as mutaes ocorrem a uma taxa at 100 vezes superior ao normal. Um "hotspot" pode ocorrer em uma base no usual, como por exemplo numa 5-metilcitosina. As taxas de mutao tambm dependem da espcie do organismo. Os bilogos evolucionistas propem teorias em que taxas de mutao aumentadas seriam benficas em algumas situaes, por permitirem uma evoluo mais rpida e, consequentemente, uma adaptao acelerada a novos ambientes. Por exemplo, a exposio repetida de bactrias a antibiticos, e a seleo dos mutantes resistentes, pode resultar na seleo de bactrias que possuam um grande aumento das taxas de mutao, em comparao com a populao original.

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Nomenclatura
A nomenclatura de mutaes especifica o tipo de mutao e as mudanas de base ou de aminocidos. Substituio de aminocido - (por exemplo, D111E) A primeira letra representa o cdigo do aminocido presente no tipo selvagem, o nmero a posio N-terminal do aminocido, e a segunda letra representa o aminocido presente na protena mutada. Se a segunda letra for "X", qualquer aminocido pode substituir o tipo selvagem. Deleo de aminocido - (por exemplo, F508) A letra grega (delta) indica uma deleo. A letra se refere ao aminocido presente no tipo selvagem e o nmero a posio N-terminal que seria ocupada pelo aminocido perdido.

Tipos de mutao
Mutao regressiva
Mutao regressiva uma mudana num par de nucleotdeos numa sequncia de DNA que restaura a sequncia original depois de uma mutao pontual e por consequncia restaurando o fentipo original.4

Mutao por mudana da matriz de leitura

Uma mutao por mudana da matriz de leitura uma mutao causada por indels (palavra formada pela fuso de insero + deleo) de um nmero de nucleotdeos diferente de trs e seus mltiplos (ex.: 1, 2, 4, 5, 7, etc) em uma determinada seqncia de DNA. Devido fundamentao da expresso gnica ser baseada em um triplete natural de nucleotdeos (codon), a insero ou deleo pode perturbar a matriz de leitura, isto , um nico nucleotdeo alterado modifica toda seqncia de codons a partir da mutao resultando em um produto gnico completamente diferente do original. Quanto mais inicial for a insero ou deleo, mais alterado vai ser o produto gnico.

Mutaes no-sinnimas
Mutaes no-sinnimas so tipos de mutaes pontuais onde um nico nucleotdeo mudado provocando uma substituio de um aminocido. Isto por sua vez pode fazer com que a protena resultante se torne no-funcional. Tais mutaes so responsveis por doenas como anemia falciforme e esclerose lateral amiotrfica mediada pela superxido dismutase(Boille 2006, p. 39).

Mutao neutral
Uma mutao neutral aquela que ocorre num codo e que resulta no uso de um aminocido diferente, mas quimicamente semelhante. semelhante a uma mutao silenciosa, onde uma mutao no codo codifica o mesmo amino-cido (veja a Hiptese de Wobble); por exemplo, uma mudana de AUU para AUC codifica mesma leucina, por isso no ocorre nenhuma mudana discernvel (uma mutao silenciosa).

Mutao sem sentido

Uma mutao sem sentido ou nonsense uma mutao com mudana da cadeia numa sequncia de DNA que resulta num codo stop prematuro, ou num codo nonsense no mRNA transcrito, possivelmente um truncamento e muitas vezes uma protena no-funcional.

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Mutaes pontuais
Uma mutao pontual, ou substituio, um tipo de mutao que causa a substituio de um nico nucleotdeo por outro nucleotdeo. Muitas vezes o termo mutao pontual tambm inclui inseres ou delees de um nico par de bases (o que tem mais efeitos adversos na sintetizao de protenas porque os nucleotdeos continuam a ser lidos em tripletos, mas em molduras diferentes - chamada de mutao "frameshift").

Mutaes silenciosas
Mutaes silenciosas so mutaes do DNA que no resultam numa mudana da sequncia de aminocidos de uma protena. Elas podem ocorrer numa regio no-codificante (fora de um gene ou dentro de um intro), ou podem ocorrer dentro de um exo de maneira a no alterar a sequncia amino-acdica final. O termo mutao silenciosa muitas vezes usado como sendo equivalente a mutao sinnima; no entanto, mutaes sinnimas so uma subcategoria do primeiro, ocorrendo apenas dentro dos exes.

Mutaes malficas
Mudanas no DNA causadas por mutaes podem causar erros na sequncia das protenas, criando protenas partial ou completamente no-funcionais. Para funcionar correctamente, cada clula depende de milhares de protenas para funcionar nos stios certos nas alturas certas. Quando uma mutao altera uma protena que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doena. Uma enfermidade causada por mutaes em um ou mais genes chamado de doena gentica. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutaes causa doenas genticas; a maioria no tem impacto na sade. Por exemplo, algumas mutaes alteram a sequncia de bases de DNA de um gene mas no mudam a funo da protena produzida por esse gene. Estudos na mosca da fruta Drosophila melanogaster sugerem que se uma mutao muda de facto uma protena, esta mudana ser provavelmente malfica, com setenta por cento destas mutaes tendo efeitos negativos e sendo as restantes neutras ou fracamente benficas.5 Se uma mutao estiver presente numa clula germinal, pode dar origem a descendentes portadores dessa mutao em todas as suas clulas. Este o caso de doenas hereditrias. Por outro lado, uma mutao pode ocorrer numa clula somtica de um organismo. Algumas mutaes podem estar presentes em todos os descendentes desta clula e certas mutaes podem provocar que a clula se torne maligna, e consequentemente cause cancro.6 Muitas vezes, mutaes gnicas que poderiam provocar uma doena gentica so reparadas pelo sistema celular de reparao do DNA. Cada clula tem um certo nmero de vias bioqumicas atravs do qual enzimas reconhecem e reparam erros no DNA. Como o DNA pode ser danificado ou mutado de diversas maneiras, o processo de reparao do DNA uma maneira importante do corpo se proteger de doenas.

Mutaes benficas
Uma muito pequena percentagem de todas as mutaes tem na verdade um efeito positivo. Estas mutaes levam a novas verses de protenas que ajudam o organismo e futuras geraes a adaptar-se melhor a mudanas no seu ambiente. Por exemplo, uma deleo especfica de 32 pares de base no CCR5 humano confere resistncia ao HIV a homozigticos e atrasa o despoletar do SIDA em heterozigticos.7 A mutao CCR5 mais comum em pessoas com ascendncia europeia. Uma teoria para a etiologia da relativa alta frequncia do CCR5-32 na populao europeia que esta confere resistncia peste bubnica que flagelou a Europa em meados do Sculo XIV. Pessoas que tinham esta mutao foram capazes de sobreviver infeco; por isso, a

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sua frequncia na populao aumentou.8 Isso pode tambm explicar porque esta mutao no se encontra em frica, que no foi afectada pela peste bubnica. Uma teoria mais recente diz que presso selectiva na mutao CCR5 Delta 32 foi causada pela varola em vez da peste bubnica.9 Outros genes influenciam o desenvolvimento do corpo. Por exemplo, alelos diferentes na via da miostatina influenciam a fora de uma pessoa, uma vez que estes genes controlam o desenvolvimento muscular.10

Ver tambm
Aneuploidia Antioxidante Homeobox Mutante Agente mutagnico Poliploidia Translocao Robertsoniana

Referncias
1. Freese, Ernst. (1959). "The Difference between Spontaneous and Base-Analogue Induced Mutations of Phage T4". Proc of NAS 45 (4): 622-633. [1] (http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=222607) 2. Freese, Ernst. (1959). "The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4". J. Mol. Biol. 1: 87-105. 3. Medterms.com (http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=33675) 4. Ellis NA, Ciocci S, German J. (2001). "Back mutation can produce phenotype reversion in Bloom syndrome somatic cells". Hum Genet 108 (2): 167-73. PMID 11281456 5. Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL. (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104 (16): 6504-10. DOI:10.1073/pnas.0701572104 (http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0701572104). PMID 17409186. 6. Ionov Y, Peinado MA, Malkhosyan S, Shibata D, Perucho M. (1993). "Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis". Nature 363 (6429): 558-61. DOI:10.1038/363558a0 (http://dx.doi.org/10.1038/363558a0). PMID 8505985. 7. CCR5 receptor gene and HIV infection, Antonio Pacheco. (http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/factsheets /FS_CCR5.htm). 8. PBS:Secrets of the Dead. Case File: Mystery of the Black Death (http://www.pbs.org/wnet/secrets/case_plague /clues.html). 9. Galvani A, Slatkin M. (2003). "Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-32 HIV-resistance allele (http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=299980)". Proc Natl Acad Sci U S A 100 (25): 15276-9. DOI:10.1073/pnas.2435085100 (http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2435085100). PMID 14645720. 10. Huygens, W.; Thomis, M.A.I.; Peeters, M.W.; Aerssens, J.; Vlietinck, R.; Beunen, G.P.. (2005). "Quantitative Trait Loci for human muscle strength: linkage analysis of myostatin pathway genes". Physiological Genomics: 00010-2005. DOI:10.1152/physiolgenomics.00010.2005 (http://dx.doi.org/10.1152/physiolgenomics.00010.2005).

Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003 Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303. Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.

Livros online

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Captulo 7, The Molecular Basis of Mutation (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez /query.fcgi?cmd=Search&db=books&doptcmdl=GenBookHL& term=mutation+AND+mga%5Bbook%5D+AND+110363%5Buid%5D&rid=mga.section.996) em Modern Genetic Analysis por Anthony J. F. Griffiths, William M. Gelbart, Jeffrey H. Miller e Richard C. Lewontin (1999) publicado por W. H. Freeman and Company ISBN 0-7167-3597-0. Captulo 9, Instability of the human genome: mutation and DNA repair (http://www.ncbi.nlm.nih.gov /books/bv.fcgi?rid=hmg.section.1050) em Human Molecular Genetics 2 por Tom Strachan e Andrew P. Read (1999) publicado por John Wiley & Sons, Inc. Genes and Disease (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd.preface.91)da Livra ria Nacional de Medicina (National Library of Medicine) fornece descries de mutaes que causam doenas humanas. Por exemplo, uma mutao comum associada com a doena de Huntington (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=books&doptcmdl=GenBookHL& term=mutation+AND+gnd%5Bbook%5D+AND+138070%5Buid%5D&rid=gnd.section.207) um aumento do nmero de cpias dum tripleto de CGA repetidos no gene Huntingtin. GeneReviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gene)por Roberta A. Pagon, Editoraem-chefe disponibilizado pela Universidade de Washington e contm descries de doenas hereditrias escritas por peritos aps reviso por pares. Por exemplo, BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gene.chapter.brca1) descreve mutaes no BRCA1 e BRCA2 que esto associados com predisposies ao cancro.

Ligaes externas
Central Locus Specific Variation Database no Institute of Genomics and Integrative Biology (http://miracle.igib.res.in/variationcentral) O captulo sobre mutaes no livro de Biologia no Wikibooks (http://en.wikibooks.org /wiki/General_Biology/Genetics/Mutation#Mutation) Examplos de mutaes benficas (http://www.gate.net/~rwms/EvoMutations.html) Obtida de "http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutao&oldid=37320382" Categoria: Mutao Esta pgina foi modificada pela ltima vez (s) 22h26min de 9 de novembro de 2013. Este texto disponibilizado nos termos da licena Atribuio-Partilha nos Mesmos Termos 3.0 no Adaptada (CC BY-SA 3.0); pode estar sujeito a condies adicionais. Consulte as condies de uso para mais detalhes.

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