Displasia ectodrmica de baixa expressividade - relato de caso

Ectodermal dysplasia with mild expression - case report

Henrique Castilhos Ruschel* Cristiane Rodrigues Leopoldo** Fernanda Franco da Cruz** Italo Medeiros Faraco Junior***

Introduo
A displasia ectodrmica uma doena hereditria que acomete as estruturas de natureza ectodrmica, afetando principalmente cabelos, unhas, pele e dentes. A frequncia da displasia ectodrmica de 1:100.000 dos nascimentos masculinos. Alm disso, a anomalia mais comum em homens do que em mulheres. As duas formas clssicas de diviso desta sndrome so descritas como anidrtica ou hipoidrtica e hidrtica. Caractersticas como hipodontia, hipoidrose e hipotricose so verificadas nos casos do tipo anidrtica. Nos casos do tipo hidrtica, observam-se unhas distrficas, cabelos escassos e anomalias dentrias, sem comprometimento das glndulas sudorparas e sebceas. Diferentes nveis de expressividade desta doena tm sido descritos na literatura. O tratamento de um paciente com displasia ectodrmica depende da extenso do comprometimento clnico, visto que a complexidade deste tratamento est diretamente relacionada com o maior grau de envolvimento pela enfermidade. Normalmente, o tratamento multidisciplinar, pois depende da integrao de vrias especialidades. O objetivo deste trabalho descrever um caso clnico de paciente portador de displasia ectodrmica de baixa expressividade, bem como discutir os principais aspectos desta anomalia. Palavras-chave: Displasia ectodrmica. Anodontia. Anormalidades.

O desenvolvimento embrionrio humano depende de um plano codificado por genes que se expressam e que so encontrados no DNA de 46 cromossomos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX para mulheres e XY para homens1. A formao da face humana, da dentio, dos tecidos de suporte e de todas as estruturas que compem o complexo craniofacial ser mais bem compreendida no nvel molecular quando o genoma humano for decifrado com maior detalhamento. Erros e mutaes encontrados num nico gene podem ser transmitidos de uma gerao para outra por meio da herana mendeliana. As caractersticas mendelianas so classificadas como doenas autossmicas dominantes (um gene ou alelo defeituoso e outro alelo complementar normal), doenas autossmicas recessivas (ambos os alelos so defeituosos), doenas dominantes ligadas ao X (a expresso de uma caracterstica acontece apenas na mulher), doenas recessivas ligadas ao X (a mulher no apresenta a doena clnica), doenas ligadas ao Y (o gene transmitido de pai para filho e para nenhuma das filhas) e doenas mitocondriais (associadas aos genes que constituem o genoma mitocondrial)1. Anlises moleculares esto agora disponveis para diagnstico, aconselhamento e tratamento de doenas envolvendo apenas um nico gene, que exerce uma funo dominante na etiologia e na patognese. Muitos genes relevantes j foram identificados, sequenciados e mapeados em cromossomos

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Doutor em Odontopediatria pela Faculdade de Odontologia da USP, So Paulo/SP, Professor das Disciplinas de Clnica Infantil e Histofisiologia Bucomaxilofacial do Curso de Odontologia da Ulbra, Canoas/RS. Cirurgis-dentistas graduadas pelo curso de Odontologia da Ulbra, Canoas/RS. Doutor em Odontopediatria pela Faculdade de Odontologia da Unesp, Araatuba/SP, Professor da Disciplina de Clnica Infantil do Curso de Odontologia da Ulbra, Canoas/RS.

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especficos, e mutaes j foram ligadas a doenas genticas comuns, como, por exemplo, amelognese imperfeita, dentinognese imperfeita, osteognese imperfeita, displasia cleidocranial, agenesia dentria, displasia ectodrmica, dentre outras1. As displasias ectodrmicas correspondem a um grupo de enfermidades que provoca alteraes na camada externa de clulas do embrio humano (ectoderma) durante seu desenvolvimento, comprometendo todos os seus derivados, como pele, unhas, dentes e pelos, alm das glndulas sudorparas, sebceas, lacrimais, mucosas e salivares2. Na displasia ectodrmica o fluxo salivar pode ser reduzido e h ausncia parcial de dentes, que, em geral, so conides, principalmente os caninos e/ou incisivos2. Apesar de os dentes terem uma origem mista o esmalte ectodrmico, ao passo que as demais partes so mesodrmicas sua formao completa comandada pelo ectoderma, visto que a primeira estrutura que vai gerar cada dente apresenta esta origem3. O crescimento do osso alveolar ocorre em resposta erupo dental. Dessa forma, na displasia ectodrmica, o osso adapta-se e remodela-se de acordo com a necessidade dentria, reabsorvendo quando os dentes so perdidos4,5. A diminuio do nmero de glndulas sudorparas a causa da hipoidrose (reduo na capacidade de suar), acompanhada ou no da elevao da temperatura corporal (hipertermia) e da incapacidade de suportar temperaturas elevadas. A pele lisa, fina e seca, em razo da m formao ou da ausncia das glndulas sebceas. Os pelos so finos, esparsos, secos e quebradios, com alteraes estruturais; os cabelos e superclios so escassos ou ausentes. As anomalias faciais conferem ao indivduo com displasia ectodrmica um aspecto caracterstico, geralmente com bossa frontal, nariz achatado na base, orelhas malformadas, arcos supraciliares salientes e rugas ao redor dos olhos e da boca2. A anodontia total rara e o desenvolvimento mental e sexual so geralmente normais6. As duas formas clssicas de diviso desta sndrome so descritas como anidrtica ou hipoidrtica e hidrtica6. Caractersticas como oligodontia, hipoidrose e hipotricose so verificadas nos casos do tipo anidrtica. Nos casos do tipo hidrtica observam-se unhas distrficas, pelos escassos e anomalias dentrias, sem comprometimento das glndulas sudorparas e sebceas7. Pinheiro et al.8 (1986) relataram 121 tipos diferentes de condies clnicas como expresso da displasia ectodrmica, sugerindo uma outra classificao com diversos subgrupos. Segundo Robinson e Borges-Osrio2 (2006), atualmente so conhecidas mais de 150 afeces, compreendendo cerca de 30% de formas autossmicas recessivas e em torno de 5% de recessivas ligadas ao sexo, no estando bem esclarecida a determinao gentica das de-

mais. Alguns casos podem manifestar-se na forma autossmica dominante, o que explicaria a grande diversidade da expressividade clnica da displasia ectodrmica7. A frequncia da displasia de 1:100.000 dos nascimentos masculinos. Alm disso, a anomalia mais comum em homens do que em mulheres2. A displasia ectodrmica mais conhecida a hipoidrtica, tambm denominada sndrome de Chirs-Siemens-Touraine, displasia ectodrmica ligada ao X e displasia ectodrmica anidrtica este termo incorreto, uma vez que no ocorre ausncia, mas uma diminuio no nmero de glndulas sudorparas2. A falta de transpirao leva intolerncia ao calor e a extremo desconforto9. A incapacidade de transpirar nos casos mais severos responsvel por graves conseqncias da desordem, isto , risco de morte e episdios de prejuzo cerebral por hipertermia10. A displasia ectodrmica anidrtica determinada por um gene recessivo localizado no brao longo do cromossomo X (Xq11.21.1), de modo que os indivduos gravemente afetados so do sexo masculino, ao passo que as mulheres heterozigticas apresentam desde uma forma mais branda at a ausncia de qualquer enfermidade, o que explicado pela hiptese da inativao do cromossomo X. Foi estimado que aproximadamente 90% das mulheres portadoras do gene podem ser identificadas por meio do exame dentrio e pelo teste do suor2. Em relao ao diagnstico, em crianas com inexplicvel febre duradoura e anidrose a doena deve ser suspeitada; em crianas de mais idade, com caractersticas clnicas completas, o diagnstico no difcil de ser feito. Bipsia da pele pode confirmar a suspeita dessa alterao ectodrmica9. Caractersticas como proeminncia frontal, queixo sulcado, nariz em sela, lbios evertidos, orelhas grandes, unhas hipoplsicas, cabelos escassos e alopcias esto presentes neste tipo de displasia. Podem ocorrer alteraes no ouvido mdio e diminuio sensorial da audio. Somado a isso, hipodontia ou anodontia e falta de desenvolvimento alveolar tambm so descritos11. Os pacientes afetados com essa forma de displasia tm secreo lacrimal reduzida e problemas na conjuntiva ocular, alm de cataratas congnitas. Secrees salivares e faringeanas esto reduzidas, o que pode determinar xerostomia, disfagia e suas consequncias. Infeces respiratrias e gastrintestinais tambm podem ocorrer em virtude do desenvolvimento deficiente de glndulas mucosas. Outras caractersticas incluem pele lisa, seca e frgil; finas rugas esto presentes, principalmente ao redor dos olhos12. A sndrome de dentes e unhas a forma mais simples desta condio. Esta sndrome distinguida da displasia anidrtica pela hereditariedade (autossmica dominante) e seu pequeno envolvimento dos cabelos e glndulas sudorparas13,14.

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A displasia ectodrmica hidrtica, ou sndrome de Clouston, uma rara desordem autossmica dominante, caracterizada pela trade alopcia, unhas distrficas e hiperceratose palmoplantar15. As sobrancelhas e os pelos do corpo podem ser escassos ou ausentes; as unhas so grossas e de crescimento lento; os dentes e a face so frequentemente normais e no h anormalidades de transpirao15, apesar de Coskun e Bayraktaroglu9 (1997) indicarem a presena de desordens nas glndulas sudorparas. Anormalidades oculares incluem o estrabismo, conjuntivite e catarata prematura. Outras anormalidades descritas incluem a diminuio da audio, polidactilia e sindactilia. A maturao genital e a expectativa de vida no so afetadas. Pacientes com displasia ectodrmica hidrtica podem apresentar rouquido, desordens articulatrias e voz hipernasalada16. O desenvolvimento mental pode estar frequentemente retardado15. O tratamento de um paciente com displasia ectodrmica depende da extenso do comprometimento clnico, e a complexidade deste tratamento est diretamente relacionada com o maior grau de envolvimento da enfermidade. Normalmente, o tratamento multidisciplinar, pois depende da integrao de vrias especialidades5. No h tratamento especfico para a doena, alm de monitorar o calor e supervisionar a dentio. Alguns procedimentos estticos dentrios podem melhorar a aparncia do paciente com displasia17. Diante do exposto, este trabalho tem por objetivo relatar e discutir o caso de uma paciente com diagnstico de displasia ectodrmica hipoidrtica com baixa expressividade gentica.

Figura 1 Aspecto facial da paciente

Ao exame intrabucal observou-se microdontia dos incisivos centrais superiores permanentes e ausncia do incisivo lateral superior esquerdo. A paciente apresentava ainda os caninos decduo e permanente do lado direito e o incisivo lateral decduo do mesmo lado da arcada. Todos os molares decduos estavam presentes, com os inferiores e os primeiros superiores apresentando-se em infraocluso. Os incisivos e caninos permanentes inferiores e os primeiros molares permanentes de ambas as arcadas tambm estavam erupcionados. Os molares permanentes superiores apresentavam alterao na sua anatomia oclusal, com a presena de apenas uma cspide palatina. Leses de crie foram visualizadas nos molares decduos inferiores; as demais superfcies dentrias estavam hgidas (Fig. 2 e 3). No foram observadas alteraes na salivao da paciente ou relato de xerostomia.

Relato do caso clnico

Paciente feminino, dez anos e seis meses de idade, leucoderma, procurou atendimento odontolgico acompanhada de sua me, apresentando como queixa principal a falta de alguns dentes. Na anamnese, a responsvel no relatou nenhuma alterao no histrico de sade da paciente, bem como no seu desenvolvimento neurolgico. Ao exame fsico extrabucal, constatou-se que os cabelos eram lisos e no volumosos; a pele era levemente ressecada; as sobrancelhas possuam pelos escassos; o nariz era em sela e o lbio inferior, levemente evertido (Fig. 1).
Figura 2 Aspecto clnico da arcada superior da paciente

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Tambm foi atendido no ambulatrio o irmo da paciente, com trs anos e dez meses, que apresentava as mesmas caractersticas faciais e agenesia dos incisivos laterais inferiores decduos. Os incisivos centrais superiores estavam ausentes, pois haviam sido extrados em razo de crie. Pela pouca idade da criana e difcil comportamento, os exames radiogrficos no foram realizados de forma adequada para avaliar o desenvolvimento da dentio permanente. Os molares decduos inferiores, que apresentavam leses de crie oclusal, foram restaurados (Fig. 6 a 8).

Figura 3 Aspecto clnico da arcada inferior da paciente

No exame radiogrfico constatou-se agenesia dos pr-molares, com exceo do primeiro pr-molar superior esquerdo, o qual apresentava uma posio ectpica. Tambm no havia formao dos incisivos laterais permanentes superiores e dos segundos molares permanentes superiores (Fig. 4). Outro importante achado radiogrfico foi o deficiente desenvolvimento radicular tanto dos dentes decduos, quanto dos permanentes (Fig. 4 e 5). Somado a isso, uma rea radiolcida na dentina, sugestiva de reabsoro dentinria pr-eruptiva, foi encontrada na avaliao radiogrfica do dente 46 (Fig. 4).

Figura 6 Aspectos faciais do irmo da paciente ilustrada na Figura 1

Figura 3 Aspecto clnico da arcada inferior da paciente

Figura 4 Radiografia panormica do caso

Figura 7 Aspecto clnico da arcada superior do irmo da paciente ilustrada na Figura 1

Figura 5 Imagem radiogrfica evidenciando o deficiente desenvolvimento radicular dos dentes decduos e permanentes

Figura 8 Aspecto clnico da arcada inferior do irmo da paciente ilustrada na Figura 1

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Com base no exame fsico e radiogrfico da paciente e no padro familiar da alterao, concluiu-se que se tratava de um caso de displasia ectodrmica do tipo hipoidrtica com baixa expressividade gentica. Como propostas de tratamento inicial foram realizadas as exodontias dos molares decduos inferiores do lado direito em razo da extensa destruio coronria, e a restaurao dos molares decduos inferiores do lado esquerdo. Tambm foi planejada a restaurao do dente com a alterao na formao dentinria. A responsvel pela paciente recebeu orientao sobre a necessidade de tratamento futuro de sua filha, que envolveria a reabilitao prottica e provvel instalao de implantes quando a idade adulta fosse atingida. Concluda esta fase inicial de tratamento, os pacientes no mais compareceram s consultas. Aps contatos telefnicos com a responsvel pelas crianas, esta informou que estava satisfeita com o tratamento e que continuaria o acompanhamento odontolgico em outro servio. Tambm relatou que estava encaminhando seus filhos para uma avaliao gentica mais detalhada da alterao descrita. Cabe salientar que a responsvel autorizou a divulgao das imagens e das informaes relatadas sobre seus filhos mediante a assinatura de um termo de consentimento livre e esclarecido.

Discusso
O propsito deste trabalho foi descrever o caso de uma paciente e seu irmo com displasia ectodrmica, abordando os principais aspectos que contriburam para se chegar a esse diagnstico. Conforme descrito na literatura, esta alterao rara e pode apresentar variaes em seus graus de expressividade gentica5,13,14. Essa variao pode muitas vezes dificultar o diagnstico da condio clnica, principalmente nos casos em que as alteraes so apenas dentrias (agenesias e alteraes de forma) e com poucos aspectos extrabucais. Tambm importante diferenciar casos exclusivos de agenesias daqueles associados s sndromes, como a displasia ectodrmica. Algumas pesquisas j identificaram o padro gentico para as situaes descritas18, o que auxiliaria o cirurgio-dentista na identificao e diagnstico diferencial desses casos. No entanto, muitos outros estudos so necessrios para a codificao gentica dessas alteraes. O diagnstico para a paciente do caso relatado e para seu irmo foi feito com base nas caractersticas fsicas extra e intrabucais, bem como no padro gentico observado. A me no soube relatar se outros membros da famlia apresentavam a sndrome. As alteraes nos cabelos, pele e pelos associadas s caractersticas, como nariz em sela e agenesias dentrias, contriburam para o diagnstico de displasia ectodrmica hipoidrtica. Com base na literatura consultada, essas caractersticas esto associadas a este tipo de displasia2. Cabe ressaltar que relatos 70

de hipertermia e dificuldade de transpirao no foram descritos pela me dos pacientes, mesmo com o aspecto levemente ressecado da pele dos filhos, indicando um provvel comprometimento glandular. Esse menor comprometimento glandular, bem como outros aspectos extrabucais, caracterizam os casos de displasia ectodrmica de baixa expressividade. Formas mais simples dessa condio tm sido descritas na literatura5,13,14. Dentre outras alteraes observadas no caso relatado e no comumente descritas na literatura, ressaltam-se a anquilose dos molares decduos, a ectopia do pr-molar superior, o deficiente desenvolvimento radicular dos dentes presentes e a rea de reabsoro dentinria no primeiro molar permanente. A anquilose de molares decduos caracterizada pela infraocluso desses dentes, e os dentes com agenesia do seu sucessor podem apresentar uma tendncia para desenvolver essa condio19. Acredita-se que a ectopia do pr-molar superior foi um achado ocasional, pois no se pode estabelecer a correlao direta com a sndrome. O deficiente desenvolvimento radicular dos dentes poderia ser associado ao fato de esta sndrome estar relacionada ao comprometimento das estruturas de origem ectodrmica. Vale lembrar que toda a formao radicular guiada por uma estrutura epitelial bainha epitelial radicular de Hertwig que determina a forma, o tamanho e o nmero de razes nos dentes20. Assim, essa associao poderia ser estabelecida, mas maiores estudos genticos e moleculares so necessrios. Um deficiente desenvolvimento radicular pode ser encontrado em casos de menor expressividade da displasia, como na sndrome de unhas e dentes18. A presena de rea radiolcida no primeiro molar permanente inferior do lado direito, no associada crie, corresponde aos casos na literatura descritos com reabsoro dentinria pr-eruptiva21,22. Esta alterao foi observada no momento em que o dente j estava presente na cavidade bucal, mas poderia ter sido visualizada radiograficamente nos estgios pr-eruptivos. Essa forma de alterao tem sido classicamente denominada de crie pr-eruptiva, em razo do aspecto apresentado, apesar de no ter correlao com a doena crie. Estudos tm mostrado que a etiologia ainda um assunto controverso. A hiptese mais aceita que seria decorrente de um dano no epitlio reduzido do esmalte devido a presses sofridas em funo de erupo ectpica do dente em questo ou de dente adjacente sobre este. Essa presso romperia o epitlio, favorecendo a entrada de clulas clsticas at a dentina, o que desencadearia o processo de reabsoro21,22. O tratamento proposto para esses casos de reabsoro dentinria a restaurao do dente em funo do progresso da reabsoro21-24. A paciente no recebeu esse tratamento pelo fato de no ter retor-

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nado para consulta, apesar de a me ter sido orientada sobre essa necessidade. reas de reabsoro pr-eruptiva so descritas na literatura em pacientes sem associao com sndromes ou outras alteraes, podendo caracterizar na paciente um achado tambm ocasional, necessitando de maiores investigaes23,24. No que diz respeito ao tratamento da displasia ectodrmica, as prteses totais e parciais so muito utilizadas e de fcil confeco para os casos de anodontia parcial e total. Crianas e adolescentes com displasia ectodrmica frequentemente precisam de um tratamento prottico extenso e complexo25. Atualmente, outra opo de tratamento para as agenesias dentrias nestes pacientes na idade adulta so os implantes osseo integrados. Facetas estticas e ou restauraes com compsitos nos dentes com forma alterada so tcnicas que proporcionam solues com resultados estticos satisfatrios e imediatos, tanto em mbito clnico como no psicolgico26. A melhora na autoestima de pacientes com displasia ectodrmica hidrtica observada quando o tratamento feito depois que a criana comeou a frequentar a escola. Assim, medidas protticas e estticas devem ser institudas o mais cedo possvel17. O cuidado da criana com displasia ectodrmica deve ser conduzido por profissionais que faam o diagnstico, planejem o tratamento e monitorem o progresso do caso. Dependendo da expressividade e da complexidade do caso, este grupo ser composto por diferentes profissionais (geneticista, dermatologista, clnico/pediatra, dentista/odontopediatra, otorrinolaringologista, fonoaudilogo, psiclogo, etc). A psicoterapia ou aconselhamento pode ser de grande ajuda para toda a famlia, j que pais e irmos exercem um papel nico no desenvolvimento da criana com displasia4.

Abstract
Ectodermal dysplasia is a hereditary disease that involves ectodermic structures, specially hair, nails, skin and tooth. It occurs more frequently in males and the prevalence is 1:100,000 of males` births. The two classic forms of expression of this abnormality are anhidrotic or hypohidrotic and hidrotic. Characteristics as hypodontia, hypohidrose and hypotricose are observed on anhidrotic dysplasia. The hidrotic condition exhibited dystrophic nails, sparsed hair and teeth abnormalities without the involvement of the sweat and sebaceous glands. Different forms of expressivity are related to this syndrome. The treatment of ectosermal dysplasia depends on the extension of clinic condition and the management is direct related with the severity of this abnormity. Usually, the treatment is multidisciplinary and involves the integration of different specializations. The purpose of this paper is to report a case of a patient with ectodermal dysplasia of mild expression and discuss the most important aspects of this anomaly. Key words: Ectodermal dysplasia. Anodontia. Abnormalities.

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Consideraes finais
Para se chegar a um diagnstico de displasia ectodrmica na sua forma de baixa expressividade deve-se ressaltar a importncia do exame criterioso do paciente, desde a obteno dos dados da anamnese. A investigao gentica poder contribuir para a melhor identificao do tipo de displasia ectodrmica de baixa expressividade relatada neste artigo, dentre os mais de 150 casos j descritos na literatura2. No entanto, deve-se questionar se os testes genticos seriam necessrios quando do no-comprometimento da sade geral e desenvolvimento da criana, principalmente nos casos de baixa expressividade, como os relatados neste trabalho. Assim, o tratamento a ser adotado depende do bom senso clnico profissional, condicionado s necessidades reais do paciente.

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Endereo para correspondncia Henrique Castilhos Ruschel Rua da Repblica, 338, apto 806 90.050-320 - Porto Alegre - RS Fone: (51) 37790440 E-mail: henrirus@terra.com.br

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