TAREA 1: COORDENADAS DE LOS CROMOSOMAS Las tcnicas de bandeo cromosmico producen patrones de bandas en los cromosomas metafasicos, una

banda es la parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer ms clara o ms oscura con una o ms tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras con un mtodo, pueden aparecer claras con otro. Los cromosomas se encuentran divididos por el centrmero en brazo corto y largo (p y q).

Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa individualizacin de los cromosomas humanos, y se pudo comprobar que el cromosoma 21 asociado al sndrome de Down, en realidad es ms pequeo que el 22, pero ambos mantuvieron el nmero que primitivamente se les haba asignado. Cada cromosoma en las clulas somticas humanas est formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosmicos y las regiones tienen lmites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrmeros y ciertas bandas.

Yesenia Becerra Contreras Gentica

Las regiones y las bandas se numeran desde el centrmero hacia el telomero del brazo correspondiente (la regin 1 ser siempre la ms cercana al centrmero y el nmero ms alto la ms cercana al telmero). Una banda considerada como lmite pertenece en su totalidad a la regin distal a ese lmite y es la banda 1 de esa regin. Para definir una banda en particular se requiere: nmero de la banda dentro de la regin. Por ejemplo 1p333 indica banda 3, de la regin 3, del brazo corto del cromosoma 1. La coincidencia de los patrones observados con bandeo Q, G y R, permiti la construccin de un diagrama nico representativo de las tres tcnicas. Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir sub-bandas y estas tambin se nombran con un nmero (creciente de centrmero a telomero) que se coloca despus de un punto decimal que sigue al nmero de la banda. Por ejemplo: 1p33.1 indica sub-banda 1 de la banda 3, de la regin 3 del brazo corto del cromosoma 1. Los individuos que tienen alterada la informacin gentica por prdida, ganancia o cambio de posicin de segmentos cromosmicos, se dice que tienen anomalas estructurales en sus cromosomas. Para establecer las frmulas cromosmicas de los individuos portadores de anomalas estructurales es fundamental disponer de marcas a lo largo de los cromosomas. Para la descripcin de los cromosomas pueden seguirse dos sistemas, el simplificado o el detallado. En el primero los cromosomas alterados se definen solamente por los puntos de rotura; en el detallado se describen los cromosomas afectados de manera completa. Algunos ejemplos de estas alteraciones son: DELECIN: Es el cambio estructural que tiene como resultado la prdida de un trozo de cromosoma y de la informacin gentica que en l se contiene. Las deleciones pueden ser de dos tipos. Si la prdida es de un segmento terminal (que incluya un telmero) se llaman terminales o deficiencias. Si la prdida es de un segmento no terminal (no incluye telmero alguno) se llaman intersticiales o deleciones. En ambos casos el smbolo utilizado para su formulacin es del Ejemplos: Varn con delecin terminal del brazo corto del cromosoma 4 con punto de rotura en final de p15. Frmula simplificada: 46,XY,del(4)(p15)

Yesenia Becerra Contreras Gentica

DUPLICACIN: Anomala estructural que supone la repeticin o duplicacin de una seccin del cromosoma. El smbolo utilizado en la formulacin para indicar duplicacin es dup Atendiendo a su localizacin se pueden clasificar en: Duplicaciones en tndem cuando el segmento duplicado se encuentra adyacente con el original y duplicaciones desplazadas cuando el segmento duplicado no est adyacente con el original. En cualquier caso de variacin por localizacin se utiliza la misma simbologa (dup) y slo espordicamente aparece indicado que la duplicacin es en tndem mediante las letras tan Atendiendo a su orientacin las duplicaciones pueden clasificarse en directas (dir) o invertidas (inv). Son directas aquellas en las que la informacin del segmento duplicado tiene la misma orientacin que el original tomando como referencia el centrmero y se consideran inversas o invertidas aquellas en las que la disposicin de la informacin gentica, respecto al centrmero, en el segmento duplicado es al revs de la disposicin en el original. Si la duplicacin es en tndem no es necesario indicar la orientacin pues el orden de los puntos de rotura y reunin ya lo establece. Ejemplo: Hombre con duplicacin en tndem directo desde q22 hasta q34 del cromosoma 7. Frmula simplificada: 46,XY,dup(7)(q22q34) 46,XY,dir dup(7)(q22q34) INVERSIN: Anomala estructural que se produce por el cambio de sentido de un segmento cromosmico dentro del propio cromosoma. El smbolo utilizado en la formulacin cromosmica es inv Las inversiones se clasifican en atencin a que incluyan o no al centrmero; las que lo incluyen se llaman pericntricas y las que no lo incluyen y se localizan en un solo brazo cromosmico se denominan paracntricas. Aunque el comportamiento gentico de ambas clases es distinto, en su formulacin no se establecen diferencias entre ellas ya que la localizacin de los puntos de inversin permite determinar claramente el tipo de que se trata. Ejemplo: Hombre con inversin en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunin q21 y q26 (se trata de una inversin paracntrica del brazo largo). Frmula simplificada: 46,XY,inv(3)(q21q26) Bibliografa: Nomenclatura para cromosomas normales y aberraciones cromosmicas constitucionales (extraido de ISCN 1995, an International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Recuperado el 24 de junio de 2013 de http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/sessions_informatica/No menclatura%20ISCN.pdf Nomenclatura de la citogentica humana. Recuperado el 24 de junio de 2013 de http://www.unioviedo.es/A.Roca/anexos/NOMENCLATURA_DE_LA_CITOGENETICA_HUM ANA.pdf Yesenia Becerra Contreras Gentica