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Ministrio da Sade

Direco-Geral da Sade
PREVENO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA

Circular Normativa
N: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

Assunto: Para: Contacto na DGS:

Conhecimento de todos os Estabelecimentos de Sade Diviso de Sade Materna, Infantil e dos Adolescentes

As Hemoglobinopatias - e Talassemias, Drepanocitose e outras variantes da hemoglobina - so as doenas hereditrias graves que apresentam maior prevalncia em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de sade pblica. A sua distribuio nas diferentes populaes muito varivel, atingindo incidncias mais elevadas nas de origem mediterrnica, africana e oriental. Em Portugal a distribuio heterognea, com zonas de maior prevalncia no Centro e no Sul do Pas. As formas graves das Hemoglobinopatias mais comuns em Portugal - Drepanocitose, Talassemia Major e Intermdia - tm uma transmisso autossmica recessiva. Os portadores de uma mutao (heterozigotos) no so doentes, no entanto, quando casam entre si, tm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de originar filhos com as duas mutaes (homozigotos), que so doentes com um quadro clnico grave, geralmente com elevada morbilidade e mortalidade. Nesse contexto, so consensualmente recomendadas a deteco e informao precoce, preferencialmente pr-concepcional, de adultos portadores (heterozigotos), a identificao e o aconselhamento gentico dos casais em risco, e, quando necessrio, a oferta de diagnstico pr-natal. Dado tratar-se de um pas mediterrnico foi criado em Portugal, em 1986, o Programa Nacional de Controlo das Hemoglobinopatias (PNCH), em cooperao com a Organizao Mundial da Sade e coordenado pelo Instituto Nacional de Sade Dr. Ricardo Jorge, tendo como objectivos a preveno, o diagnstico e o tratamento das formas graves das Hemoglobinopatias. O PNCH tem como populao alvo os habitantes dos Distritos de Beja, vora, Faro, Leiria, Lisboa, Santarm e Setbal e os imigrantes provenientes das regies do globo com alta prevalncia desta patologia: pases africanos, sub-continente indiano, Timor e Brasil. Nos ltimos anos, tem-se verificado uma acentuada migrao interna no Pas e o acolhimento de um nmero crescente de imigrantes provenientes daqueles pases, assim como, da Europa de Leste e da sia, reas com elevada prevalncia de Hemoglobinopatias e caractersticas genticas distintas. Justifica-se, assim, a reviso da metodologia de deteco de casais em risco de terem filhos com formas graves destas doenas e o estabelecimento de um apoio adequado aos mesmos, e s respectivas famlias, em consultas de aconselhamento gentico e de diagnstico pr-natal. A deteco de portadores de hemoglobinopatias feita com base no hemograma e no estudo das hemoglobinas. O estudo das hemoglobinas (Hbs) compreende uma electroforese de Hbs e a quantificao de HbA2 e F, preferencialmente, por tcnicas de HPLC. Quando h suspeita de Talassemia, a confirmao s pode ser feita por tcnicas de biologia molecular.

Com base nestas consideraes, a Direco-Geral da Sade, no mbito das suas competncias, recomenda que: Seja proposta a pesquisa de Hemoglobinopatia a todas as mulheres em idade reprodutiva, em particular, nas consultas de planeamento familiar, pr-concepcional ou, com carcter de urgncia, na 1 consulta da gravidez, com a seguinte metodologia: 1. Solicitar o Hemograma e, quando se verificar: 1.1. anemia e/ou microcitose (Volume Globular Mdio (VGM) <80 fL) e/ou hipocromia (Hemoglobina Globular Mdia (HGM) <27 pg), aps excluso de sideropenia ou 1.2. hemoglobina elevada, acima dos parmetros normais para a idade, sexo e estado de gravidez, sem histria de patologia associada ou hbitos tabgicos acentuados ou 1.3. parmetros hematolgicos normais, mas a famlia da mulher (ou do parceiro) oriunda dos distritos com maior prevalncia de Hb S Beja, Faro, Santarm e Setbal ou das comunidades de imigrantes atrs referidas, suspeitar de Hemoglobinopatia e pedir o estudo das hemoglobinas (electroforese de Hbs com quantificao de HbA2 e F).

Se se tratar de uma grvida, (no aguardar pela investigao de sideropenia) solicitar, de imediato, a pesquisa de hemoglobinopatias nos dois membros do casal.
2. Anlise dos resultados 2.1. Alteraes dos parmetros eritrocitrios com estudo das Hbs normal A alterao da Hb e/ou VGM e/ou HGM com os valores de HbA2 , Hb F e electroforese da hemoglobina normais, no exclui a hiptese de se tratar de uma Hemoglobinopatia. Se houver Hemoglobinopatia no outro elemento do casal, est indicado o estudo molecular dos genes globnicos para a pesquisa de Talassemia ou de Talassemia com HbA2 normal. 2.2. Alteraes no resultado do estudo de Hbs fora da gravidez Se algum dos parmetros for anormal, efectuar o Aconselhamento Gentico e propor ao companheiro o Estudo das Hbs. Sempre que for detectado um portador, deve ser proposto e incentivado o estudo dos familiares em idade frtil.

2.

2.3. Alteraes no resultado do estudo de Hbs em ambos os membros do casal 2.3.1. Gravidez em curso Propor a realizao do estudo do feto. Contactar, de imediato, um Centro/Unidade de Diagnstico Pr-Natal, que disponha de apoio de Geneticista Clnico e enviar o casal com urgncia. 2.3.2. Sem gravidez em curso Enviar o casal a uma consulta de Gentica Mdica. Informar o casal dos riscos para a descendncia e da possibilidade de realizao de Diagnstico Pr-Natal em eventual gestao futura. 3. Os resultados de todos os estudos devem ser facultados /ao utente. 4. Consentimento informado O estudo das hemoglobinas e os testes moleculares para a identificao do estado de portador saudvel so considerados exames preditivos e devero ser realizados de acordo com as normas nacionais e internacionais (Despacho 9108/97, publicado no DR n237, 2 srie de 13/10/1997 e Conveno de Oviedo, publicada no DR n2, 1 srie A, de 3/1/2001). Assim, deve ser previamente prestada informao adequada quanto ao objectivo e natureza do rastreio, bem como s suas consequncias, e a pessoa em causa deve dar o seu consentimento livre e esclarecido. O rastreio das Hemoglobinopatias no deve ser realizado a crianas, salvo em situaes clnicas que o justifiquem. O Director-Geral e Alto Comissrio da Sade

Prof. Doutor Jos Pereira Miguel

Revogada a Circular Normativa n 5/DSMIA de 18.12.1996

3.

PREVENO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIAS


A todas as mulheres em idade reprodutiva, em particular, nas consultas de planeamento familiar, pr-concepcional ou, com carcter de urgncia, na 1 consulta da gravidez, solicitar:
HEMOGRAMA

anemia e/ou microcitose VGM<80 fL) e/ou hipocromia HGM<27 pg)


aps excluso de sideropenia

hemoglobina elevada
acima do normal para a idade, sexo e estado de gravidez, s/ patologia associada ou hbitos tabgicos

parmetros hematolgicos normais


mas a famlia da mulher ou do companheiro dos distritos de Beja, Faro, Santarm e Setbal, ou das comunidades de imigrantes

Em caso de gravidez propor de imediato o estudo do companheiro

ESTUDO DE HEMOGLOBINAS

Alterao nos parmetros eritrocitrios e/ou no estudo de Hbs

Aconselhamento gentico Propor e incentivar o estudo de outros membros adultos das famlias

Propor ao companheiro que faa: hemograma e estudo de Hbs

Se companheiro com alterao nos parmetros eritrocitrios e/ou no estudo de Hbs

Casal em risco

Fora da gravidez Enviar consulta de Gentica Mdica Propor DPN em futura gravidez

Gravidez em curso Aconselhamento gentico Propor a realizao do estudo do feto

Contactar de imediato Centro/Unidade de Diagnstico Pr-Natal com Geneticista Clnico


4.