Epidermolisis bullosa simple (EBS): transtorno autoinmune debida a una mutacin en los genes(autosmica dominante) que codifica las

queratinas de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las clulas basales. Dependiendo de la localizacin y afectacin de la sntesis proteica, se produce distintos tipos de EBS. Se caracteriza por formacin de ampollas intraepidermicas debidas a la citolisis en la regin subnuclear de los queratinocitos basales. Pueden presentarse desde el nacimiento y las ampollas se pueden desencadenar por traumas, y en casos extremos, simplemente por un aumento de la temperatura ambiente. (FOTO).

Sndrome de kartagener: producida por una alteracion en disposicion y numero de los microtubulos en el axonema dando lugar al alteracin en la migracin celular en el embrin dando lugar a la aparicin de rganos situs inversus (bazo a la derecha, hgado a la derecha) total o parcial. Al alterar todas las estructuras donde existen cilios o flagelos, darn lugar a sintomas por afectacin de la via respiratoria (infecciones bronquiales crnicas y recurrentes), senos paranasales (sinusitis), trompas de falopio y espermatozoides (infertilidad) (FOTO).

Enfermedad de Alzheimer: Causa mas frecuente de demencia. Enfermedad neurodegenerativa de comienzo insidioso, deterioro progresivo de las funciones cognitivas y mentales. Comienza con perdida de memoria reciente y despues desarrolla una demencia lentamente progresiva. Son factores de riesgo la edad avanzada y los antecedentes familiares. El gen de la apolipoproteina E (apo E) se encuentra en el cromosoma 21 y desempea un papel en la patogenia. A nivel cerebral existen dos tipos de lesiones: placas neuriticas (compuestas por depsitos extracelulares de beta-amiloide) y por ovillos interneuronales (formados por neurofibrillas que son filamentos enrollados de una protena TAU anormalmente fosforilada del citoesqueleto). Estos procesos se potencian dando lugar a una degeneracin de las celulas nerviosas de la memoria y de las funciones cognitivas superiores. (FOTO) (FOTO).

Anemia hemoltica esferocitaria: anomala de los globulos rojos con perdida de la forma y resistencia de los mismos. Se debe a una alteracin en los microfilamentos. Es debida a una mutacion de la espectrina, que es una protena responsable de mantener la forma del glbulo rojo. Provoca deformidades esferocitarias con perdida de la capacidad del transporte de O2. (FOTO). Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA): Es una enfermedad neuromuscular en las que las motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. No afecta a la sensibilidad. Suele afectar a mayores de 50 aos. Enfemedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas del SNC dando lugar a paralisis muscular de pronostico fatal. Puede ser familiar y se hereda con carcter dominante. No se conoce su causa. Algunos casos relacionados con una mutacin en el gen NF-H, que forma parte del citoesqueleto neuronal. Un cuarto de los casos est producido por la mutacin de una enzima (SOD-1) en el cromosoma 21.

ENFERMEDADES DEL CITOESQUELETO

MICROTBULOS MICROFILAMENTOS
FILAMENTOS INTERMEDIOS

SINDROME DE LOS ANEMIA HEMOLTICA LEUCOCITOS PEREZOSOS. ESFEROCITARIA

SINDROME DE KARTAGENER

EPIDERMOLSIS BULLOSA SIMPLE

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

SD. DE LOS CILIOS IMMOVILES

DREPANOCITOSIS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) SINDROME DE REYE