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GENTICA GENTICA PARTE III PARTE III

2 LEI DE MENDEL E SUAS


APLICAES
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APLICAES
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CONCEITOS CONCEITOS
Anlise de duas ou mais caractersticas simultaneamente;
Alteraes nas propores fenotpicas e genotpicas;
Lei da segregao independente
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Lei da segregao independente
As caractersticas podem ser analisadas de forma separada;
Independncia durante a segregao dos gametas;
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EXPERIMENTO DE MENDEL EXPERIMENTO DE MENDEL
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CARTER ANALISADO FENTIPOS
Cor da semente e Forma da Semente Amarela Lisa x Verde Rugosa
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100% 100%
P PP P
F 1 F 1 F 1 F 1
AA AA AA AABB BB BB BB aa aa aa aabb bb bb bb AA AA AA AABB BB BB BB
AA AA AA AABB BB BB BB
aa aa aa aabb bb bb bb
aa aa aa aabb bb bb bb
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F 1 F 1 F 1 F 1
E agora, como verificar as propores das duas caractersticas
simultaneamente? Quais as metodologias que podemser utilizadas?
A AA Aa aa aB BB Bb bb b A AA Aa aa aB BB Bb bb b
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1 Metodologia Anlise individual das caractersticas;
A AA Aa aa a X X X X A AA Aa aa a
B BB Bb bb b X X X X B BB Bb bb b
AA, AA, AA, AA, A AA Aa aa a A AA Aa aa a aa aa aa aa
BB BB BB BB B BB Bb bb b B BB Bb bb b bb bb bb bb
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Caracterstica Cor
3/4 das sementes so amarelas
1/4 das sementes so verdes
Caracterstica Textura
3/4 das sementes so Lisas
1/4 das sementes so Rugosas
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1 Metodologia Anlise individual das caractersticas;
Sementes amarelas e lisas 3/4 x 3/4 9/16
Sementes Amarelas e Rugosas 3/4 x 1/4 3/16
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Caracterstica Cor e Textura
Sementes Amarelas e Rugosas 3/4 x 1/4 3/16
Sementes Verdes e Lisas 1/4 x 3/4 3/16
Sementes Verdes e Rugosas 1/4 x 1/4 1/16
CONCLUSO
O carter cor da semente independente do carter textura da semente e,
os alelos dos dois locos segregam-se de forma independente
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2 Metodologia Quadro de Punnet Relaciona todos os gentipos e
fentipos para F2.
A) Faz-se necessrio descobrir o nmero de gametas possveis para cada genitor.
B) Como determinar o nmero de gametas e, quais os tipos de gametas possveis
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B) Como determinar o nmero de gametas e, quais os tipos de gametas possveis
para cada genitor?
O nmero de gametas possveis dada pela relao 2
n
, onde n o nmero
de pares heterozigotos .
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Exemplo: Quantos gametas so produzidos por um indivduo que apresenta
o seguinte gentipo AaBb?
AaBb 2 pares de heterozigotos 2
2
4
Possveis gametas AB, Ab, aB e ab
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Possveis gametas AB, Ab, aB e ab
Exemplo: Quantos gametas so produzidos por um indivduo que apresenta
o seguinte gentipo AaBBCCDdEeFf?
AaBBCCDdEeFf 4 pares de heterozigotos 2
4
16
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Exemplo: Quantos gametas so produzidos por um cruzamento entre
indivduos dibridos?
AaBb x AaBb AaBb = 2 pares de heterozigotos 2
2
4
AaBb x AaBb AaBb = 2 pares de heterozigotos 2
2
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TOTAL DE GAMETAS DO CRUZAMENTOS = 4 X 4 = 16
Exemplo: Quantos gametas so produzidos por um cruzamento entre
indivduos AaBBCCDdEeFf x AABBCCDdEeFF
AaBBCCDdEeFf 4 pares de heterozigotos 2
4
16
AABBCCDdEeFF 2 pares de heterozigotos 2
2
4
TOTAL DE GAMETAS DO CRUZAMENTOS = 16 X 4 = 64
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Exemplo: Considerando que a semente pode ser amarela ou verde, quanto cor e, quanto
textura pode ser lisa ou rugosa, determine, pelo mtodo de Punnet, a proporo
genotpica e fenotpica do cruzamento entre dois dibridos. Considere que para a
caracterstica cor, a cor amarela dominante e, para a caracterstica textura, sementes lisas
dominam sobre sementes rugosas.
GAMETAS
Cor da semente (A/a) e Textura (B/b) AaBb x AaBb AaBb = 2
2
4 gametas e AaBb =
2
2
4 gametas TOTAL DE GAMETAS 4 X 4 = 16
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
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Ab
aB
ab
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
Amarelas A_ ;
Verdes aa ; Lisas Bb ; Rugosas bb ;
Amarelas e Lisas A_B_ ;
Amarelas e Rugosas A_bb ;
Verdes e Lisas aaB_ ;
Verdes e Rugosas aabb ;
EXPERIMENTO DE MENDEL EXPERIMENTO DE MENDEL
Quais as concluses de Mendel?
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1
O carter cor da semente independente do carter textura.
2
O produto do cruzamento entre linhagens puras (F1) resulta em um indivduo
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2
O produto do cruzamento entre linhagens puras (F1) resulta em um indivduo
com alelos para os fentipos dominantes e alelos para os fentipos recessivos
(heterozigoto)
Proporo Fenotpica 9 : 3: 3: 1
Proporo genotpica 9 (A_L_); 3 (A_ll); 3(aaL_); 1 (aall);
ENUNCIADO DA 2 LEI ENUNCIADO DA 2 LEI
Em anlise de hbridos, durante o processo de
gametognese, ocorre a segregao dos alelos de
um fator (gene) de forma independente dos alelos
de outro gene
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(UnB 2/2010)Para determinar, por exame de DNA, o parentesco
representado no heredograma acima, foram utilizados 5 loci,
cada um com quatro diferentes alelos e todos com segregao
independente, sendo os gentipos dos pais de Tutancmon
obtidos conforme a tabela a seguir.
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( ) A partir dos cinco loci apresentados na tabela, correto afirmar que o pai de
Tutancmon pde gerar seis diferentes tipos de gametas, e a me de Tutancmon,
quatro.
( ) Considerando-se o gentipo dos pais de Tutancmon para os cinco loci
apresentados, correto concluir que a probabilidade de Tutancmon ter tido o
gentipo AB, BD, DD, BC, AD menor que 1/30
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( ) A partir dos cinco loci apresentados na tabela, correto afirmar que o pai de
Tutancmon pde gerar seis diferentes tipos de gametas, e a me de Tutancmon,
quatro.
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Pai = AABCCDBBAD 2 pares de heterozigoto 2
n
2
2
= 4 diferentes gametas
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( ) Considerando-se o gentipo dos pais de Tutancmon para os cinco loci apresentados,
correto concluir que a probabilidade de Tutancmon ter tido o gentipo AB, BD, DD, BC, AD
menor que 1/30
Pai = AA BC CD BB AD / Me = BB BD AD CC DD
AAX BB 100%AB P(AB) = 1
BC X BD BB BD CB CD P(BD) = 1/4
CD XAD CA CD AD DDP(AD) = 1/4
BB X CC 100% BC P(BC) = 1
AD X DD AD AD DD DD P(AD) =
Tutancamon ser AB, BD, DD, BC, AD = 1 x 1/4 x 1/4 x 1 x 1/2 = 1/32
C
Exerccio modelo Um homem mope e albino casou-se com uma
mulher de viso e pigmentao normais, porm filha de pai mope e
albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a
probabilidade de este casal ter um filho de viso e pigmentao de
pele normal?
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Miopia e albinismo so recessivos Miopia = aa; albinismo = bb
Normal para a viso = A_ ; Normal para pigmentao = B_
Homem mope e albino aabb
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Mulher de viso e pigmentao normal A_B_. Contudo, o texto fala que o pai da
mulher mope e albino, portanto aabb. Logo, este pai ter enviado para a filha os
alelos a e b. Com isso, temos que a mulher ser AaBb.
Cruzamento aabb x AaBb analisar separadamente
aa x Aa Aa Aa aa aa
bb x Bb Bb Bb bb bb
Logo, a probabilidade do casal ter um filho de viso normal (A_) e pigmentao
normal (B_) ser = 1/2 x 1/2 = 1/4
2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE 2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE
Meiose
Os cromossomos homlogos, tanto de origem paterna quanto materna,
segregam-se independentemente, fazendo com que os genes localizados em
diferentes pares de cromossomos homlogos segreguem-se
independentemente.
Como a segregao de dois pares de cromossomos
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Como a segregao de dois pares de cromossomos
homlogos resulta na segregao independente dos genes
neles localizados ?
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2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE 2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE
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Considere os pares de alelos (A/a) e (B/b), cada um codificando uma caracterstica,
localizados em pares diferentes cromossomos homlogos
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Processo de Duplicao dos cromossomos na Intrfase
2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE 2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE
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Processo de Duplicao dos cromossomos na Intrfase
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Separao de cromossomos homlogos na anfase I
2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE 2 LEI DE MENDEL E A MEIOSE
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CONCLUINDO........................
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Um heterozigoto para dois genes AaBb, localizados em diferentes pares de
Cromossomos homlogos, produzir quatro tipos de gametas haplides, com quatro
combinaes gnicas, em propores praticamente iguais de
1 AB : 1Ab : 1 aB : 1 ab
Ou seja, o princpio da Segregao Independente, observado por Mendel, s
vale para genes localizados em diferentes pares de cromossomos homlogos.
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(UFSM)
A figura representa a
a) mitose e explica a separao dos
cromossomos durante a diviso.
b) meiose e explica a segregao independente
dos genes previstos pela segunda lei de
Mendel.
c) mitose e explica a segregao dos genes
demonstrando a dominncia e a recessividade.
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demonstrando a dominncia e a recessividade.
d) meiose, que um processo de formao de
gametas mas que no tem nenhuma relao
com as leis de Mendel.
e) mitose, que um processo de diviso
celular mas que no tem nenhuma relao com
as leis de Mendel.
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(UFSCAR) Sessenta clulas de um animal, com a
constituio representada na figura, sofrem meiose.
So esperados, apresentando a constituio ABC:
(a) ( ) 30 espermatozides.
(b) ( ) 60 espermatozides.
(c) ( ) 90 espermatozides.
(d) ( ) 120 espermatozides.
(e) ( ) 180 espermatozides.
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Cada clula que sofre meiose originar 4 clulas filhas (conceito de meiose).
Temos ao total 60 clulas. Portanto, 4 x 60 = 240 clulas (gametas). Lembremos
que a distribuio equitativa.
De acordo com a figura o gentipo seria AaBbCc. Portanto, o nmero de gametas
possveis seria 2
3
= 8.
Como a segregao independente teremos que AaBbCc formar 8 gametas, ou
seja, contando 240 clulas seriam 1/8. Portanto resposta letra A
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Dois ou mais genes (A/a e B/b), independente se esto no mesmo par de
cromossomos homlogos ou no, atuam em conjunto para a determinao
de uma nica caracterstica
1 Par de
genes
1 Par de
genes
INTERAO GNICA INTERAO GNICA
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Exemplo: Crista de Galinha Genes (E/e) e (R/r)
R_ee ,ou seja, ser crista rosa os seguintes gentipos Rree ou Rree
R_E_ ,ou seja, ser crista rosa os seguintes gentipos RREE ou RREe ou
RrEE ou RrEe
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R_ee ,ou seja, ser crista rosa os seguintes gentipos Rree ou Rree
rrE_ ,ou seja, ser crista rosa os seguintes gentipos rrEE ou rrEe
rree ,ou seja, ser crista rosa apenas o gentipo rree
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GAMETAS
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EERR EERr EeRR EeRr
EERr EErr EeRr Eerr
EeRR EeRr eeRR eeRr
Suponha o cruzamento entre duas galinhas de crista Noz dibrida. Determine a proporo
fenotpica e genotpica.
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EeRR EeRr eeRR eeRr
EeRr Eerr eeRr eerr
EPISTASIA EPISTASIA
Epi = sobre; stasia = inibio
Quando um determinado alelo de um gene qualquer atua
inibindo a expresso de alelos de outros genes, fazendo com
que a haja a expresso do seu prprio fentipo.
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Gene Episttico Aquele que inibe a expresso de outro gene;
Gene Hiposttico Aquele que sofre a inibio;
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Alelo A
Enzima A
Alelo B
Enzima B
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Substrato Produto A Produto B
O caso acima mostra um processo de converso, ou seja, quando o produto de
um determinado gene convertido em um outro produto pela ao de um
outro gene qualquer, mascarando, portanto, a ao do primeiro gene
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EPISTASIA EPISTASIA
Padres de Epistasia
Epistasia Dominante O alelo episttico ocorre em dose simples, ou seja,
basta apenas uma cpia do alelo para provocar a inibio
Epistasia Recessiva O alelo episttico ocorre em dose dupla, ou seja, so
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Epistasia Recessiva O alelo episttico ocorre em dose dupla, ou seja, so
necessria
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EXEMPLOS DE EPISTASIA EXEMPLOS DE EPISTASIA
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http://ib.ufpel.edu.br/mendelII.pdf
Determinao do fentipo emLabrador
Alelos para Pigmentao: B = cor preta e b = cor marrom (chocolate)
Alelos para deposio da cor E permite a expresso da cor e e expressa
somente fentipo dourado
(UNICAMP 2010) Nos ces labradores, apenas dois genes autossmicos condicionam as cores
preta, chocolate e dourada da pelagem. A produo do pigmento da cor preta determinada pelo
alelo dominante B e a do pigmento chocolate, pelo alelo recessivo b. O gene E tambm interfere
na cor do animal, j que controla a deposio de pigmento na pelagem. A cor dourada
determinada pelo gentipo ee. Uma fmea dourada cruzou com um macho chocolate e teve
filhotes com pelagem preta e filhotes com pelagem chocolate, na mesma proporo. Quando
essa mesma fmea dourada cruzou com um macho preto, nasceram oito filhotes sendo um
chocolate, trs pretos e quatro dourados. Identifique e explique o tipo de interao gnica
observada entre os genes envolvidos e determine os gentipos dos pais e dos filhotes chocolates.
Preta B_ _ _; Chocolate bb; Dourada _ _ee.
Concluindo, temos que quando o alelo e aparece em homozigose (ee), a pelagem,
independente do outro par de alelos (B/b) ser sempre dourada. Ou seja, para que as
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independente do outro par de alelos (B/b) ser sempre dourada. Ou seja, para que as
pelagens pretas e chocolates se manifestem apenas o alelo E_ poder estar presente
EPISTASIARECESSIVA
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_ _ _ _ _ _ _ _ee ee ee ee bbE _ bbE _ bbE _ bbE _
bbE bbE bbE bbE _ __ _ B_ E_ B_ E_ B_ E_ B_ E_
B BB Bb bb bee ee ee ee B_E_ B_E_ B_E_ B_E_
1 1 1 1 bbE bbE bbE bbE _ __ _
4 _ _ee 4 _ _ee 4 _ _ee 4 _ _ee
3 33 3 B_E_ B_E_ B_E_ B_E_
B BB B b bb b
b bb b e ee e
e ee e e
b e
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EXEMPLO DE EPISTASIA EXEMPLO DE EPISTASIA
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O Efeito Bombaim um caso de EPISTASIA em seres humanos.
PLEIOTROPIA PLEIOTROPIA
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PLEIOTROPIA PLEIOTROPIA
Um nico par de genes condiciona diversas caractersticas, ou seja,
efeito mltiplo de umgene
Exemplos
Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
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Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de
cabelo, urina muito concentrada
Anemia Falciforme
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= Normal
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= Anemia Leve (Anmico)
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= Anemia Grave (Morte)
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CONCEITO CONCEITO
Caracterstica resultante do efeito cumulativo de vrios genes;
Sofre influncia de fatores ambientais;
Principais caractersticas
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Grande nmero de Gentipos envolvidos;
Variao fenotpica contnua e gradual;
Influncia de fatores externos;
Elaborao de uma curva de distribuio normal
Quantidade de Fentipos possveis Nmero de alelos + 1
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HERANA POLIGNICA HERANA POLIGNICA
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Expressividade
Mnima do Carter
Expressividade
Mnima do Carter
Expressividade
Mxima do Carter
EXERCCIOS EXERCCIOS
Considere que em uma variedade de cevada, o tamanho mdio dos
entrens do caule seja de 3,2cm. Entretanto, em uma outra variedade,
mais baixa, os entrens tm, em mdia, 2,1cm. O cruzamento entre
estas duas variedades produziu uma gerao F1 constituda por plantas
intermediria das plantas parentais, com entrens, em mdia, de
2,65cm. A autofecundao das plantas de F1 produziu uma gerao F2
constituda por plantas de diferentes alturas, das quais, 1/16 tinha
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constituda por plantas de diferentes alturas, das quais, 1/16 tinha
entrens de 3,2cm, como um dos tipos parentais, e 1/16 tinha entrens
de 2,1cm, como o outro parental. Determine o nmero provvel de
genes envolvidos no comprimento dos entrens e a contribuio de
cada alelo para o fentipo final?
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RESOLUO RESOLUO
Altura mxima = 3,2 cm e altura mnina = 2,1cm, temos que a diferena ser de
1,1cm (3,2-2,1)
Pela proporo obtida (1/16 plantas com 3,2cm e 1/16 plantas com 2,1 cm) podemos
concluir que:
So 16 gentipos possveis Pode-se concluir que houve um cruzamento
entre dois indivduos duplo heterozigoto, ou seja, 4 pares de alelos envolvidos.
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Como a diferena de 1,1cm, temos ento que cada alelo dominante ir contribuir
com 0,275cm (1,1/4)
Possibilidades AABB (3,2cm) AaBB ou AABb (2,925cm); Aabb ou AaBb ou aaBB
(2,65cm; Aabb ou aaBb (2,375cm); aabb (2,1cm)
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EXERCCIOS EXERCCIOS
Aaltura de uma certa espcie de planta determinada por dois pares de genes A e B e
seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B apresentam efeito aditivo e, quando
presentes, cada alelo acrescenta planta 0,15m. Verificou-se que plantas desta
espcie variam de 1,00m a 1,60m de altura.
Cruzando-se plantas AaBB com aabb pode-se prever que, entre os descendentes:
a) 100% tero 1,30m
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a) 100% tero 1,30m
b) 75% tero 1,30m e 25% tero 1,45,
c) 25% tero 1m e 75% tero 1,60m
d) 50% tero 1,15m e 50% tero 1,30m
e) 25% tero 1,15m, 25% tero 1,30m, 25% tero 1,45 e 25% tero 1,60m
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Alelos Ae B adicionam 0,15 metros
Variao de tamanho 1.0m a 1,60m
Portanto, temos :
a) aabb 1.00 metros
b) AABB 1,60 metros.
RESOLUO RESOLUO
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O cruzamento foi AaBB com aabb. Separando-se os pares teremos:
Aa x aa Aa Aa aa aa
BB x bb Bb
Possveis resultados: AaBb; AaBb; aaBb; aaBb.
Se aabb equivale a 1.00 metros, teremos que aaBb equivaler a 1, 15 metros.
Ainda teremos que AaBb ter 1,30 metros Alternativa D
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No se trata de um caso de herana quantitativa;
Certos genes influenciam mais do que outros genes;
5 fentipos e 9 gentipos possveis
FENTIPO GENTIPO
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NEGRO AABB
MULATO ESCURO AABb ou AaBB
MULATO MDIO AaBb ou AAbb ou aaBB
MULATO CLARO Aabb ou aaBb
BRANCO aabb
BIBLIOGRAFIA BIBLIOGRAFIA
GRIFFITHS, A.J.F; MILLER, J.H; SUZUKI, D.T; LEWONTIN, R.C.; GELBART,
W.M. Introduo gentica, 6 edio. Editora Guanabara Koogan, 2000.
LEWIN, BENJAMIN Genes IX, 10 edio. Editora Artmed, 2009
AMABIS, J.M & MARTHO, G.R. Biologia volume 3 Biologia das populaes,
Editora moderna, 2 edio, 2009. Editora moderna, 2 edio, 2009.
PURVES, W.; SADAV, D.; ORIANS, G.H.; HELLER, G.H. Vida, a Cincia da
Biologia, Volume III. Editora Artmed, 6 edio, 2006.
Lima, C.P Gentica Humana 3 edio . Editora Harbra
www.ccb.ufsc.br/~giorgini/Aulas/Mendeliana/Mono&Dihibridismo/Mono&Dihibridismo.pdf