ALTERACIONES DEL CAREOTIPO

ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO: El cariotipo es la prueba diagnstica que estudia el nmero, tamao y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las clulas de una persona y se realiza mediante un anlisis de sangre. El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres. Un porcentaje determinado de la poblacin presenta anomalas en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repeticin o el nacimiento de un nio enfermo. Para poder diagnosticar cales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundacin in Vitro con Diagnstico Gentico Preimplantacional. El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas ordenados de a pares y segun el tamao. la alteracion de los cromosomas podrian ser numerales o estructurales. numerales pueden ser monosomia, trisomias, tetrasomia, etc si afecta a un solo par y polipliodia si afecta al complemente entero estructurales son las causadas por translocacion, delecion, sustitucion, inversin

HETEROPLOIDIA

La poliploida es el incremento del nmero de genomas caracterstico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyuncin de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparicin de individuos (4n), los cuales estarn aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.

La poliploida se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera divisin (profase), cuando los cromosomas homlogos se aparean para formar ttradas, y no se separan durante la anafase I; esto origina una clula con todo el complemento cromosmico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la segunda divisin meitica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide (estril). Por su origen los poliploides pueden ser: autopoliploides: derivados de un slo diploide por multiplicacin de sus cromosomas alopoliploides derivados de un hbrido entre dos diploides Clasificacin

La poliploda se divide de este modo: Euploida Es la alteracin numrica en la dotacin total de los cromosomas. Monoploide Organismo que contiene solo un complemento del juego bsico de cromosomas de la especie, se expresa como n x. Se presenta en organismos inferiores, como en los hongos, en abejas y avispas machos; en plantas por lo general da lugar a organismos estriles. Triploide Los triploides son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas (3n). Pueden surgir por diversos medios. Si ocurren alteraciones en la meiosis normal de un indiduo diploide, por ejemplo, se pueden formar gametos diploides (tambin llamados "gametos no reducidos") que pueden ser fecundados por gametos haploides de la misma especie, dando lugar a un autotriploide (3n). Los triploides son bastante raros ya que, si bien pueden ser viables, como ocurre en la mayora de las plantas, son generalmente estriles debido a la formacin de gametos defectuosos. Esto se debe a que el apareamiento y la migracin de los cromosomas homlogos durante la meiosis no es el normal lo que determina la separacin de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consiguiente formacin de ncleos con un complemento cromosmico desequilibrado. Este desequilibrio describe el hecho de que, para cada par de cromosomas homlogos de la especie en cuestin, un triploide producir gametos que lleven dosis mltiples de cromosomas o bien, gametos deficientes para uno o ms cromosomas. Debido a que el desarrollo de los gametos (y de los cigotos que surgen por fusin de los mismos) depende del tipo y de la cantidad apropiada de informacin gentica, los gametos con exceso o defecto en el nmero de cromosomas tendrn un serio impedimento en su desarrollo y, por ende, los individuos que los producen sern altamente estriles. Los triplodes se caracterizan por ser estriles, no es comn encontrarlos en forma natural. Ejemplo. En el hombre aparece una forma triplode (69,XXX), con 69 cromosomas. No se debe confundir con 47,XXX, (diploide con 3 copias del cromosoma X, un caso de aneuploida). Posee mandbulas pequeas, fusin de los dedos en manos y pies, adems, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo. Tetraploide un individuo que posee cuatro juegos de cromosomas (4n). La duplicacin se lleva a cabo con compuestos qumicos, como el alcaloide llamado colchicina. se forma cuando se unen dos gametos diplodes de la misma especie.

Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandas, zarzamoras y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraplodes dan origen a frutos ms grandes para su comercializacin. Autotetraploides ndividuos que poseen cuatro juegos de cromosomas homlogos completos(4n). Son frtiles cuando se producen gametos equilibrados, formndose cuando se unen dos gametos no reducidos de individuos pertenecientes a la misma especie. Especiacin por poliploida. Alotetraploides Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas no homlogos (4n). Por lo general son frtiles, se forman al unirse dos gametos diplodes de dos especies diferentes. El caso ms importante es el Triticale; este cereal es un hbrido alotetraploide de trigo (Triticum sativum) y centeno (Secale cereale). Aneuploida (ANEU=IMPAR; PLOIDIA=UNIDAD). Son organismos cuyo nmero de cromosomas no es mltiplo del nmero bsico del grupo. Se dividen en: Nulosmicos Se presenta cuando un organismo ha perdido un par de cromosomas (se presenta como 2n 2). Es mortal para los diplodes; en poliplodes se pueden perder dos cromosomas homlogos de un grupo y sobreviven; en trigo hexaploide (6n 2) se manifiesta con reduccin de vigor y fertilidad y sobreviven hasta la madurez. Monosmicos Se presenta en organismos diplodes cuando pierden un cromosoma de un par (2n 1). Se manifiesta con una alta mortalidad o reduccin de la fertilidad. Trismico Lo presentan individuos diplodes que poseen un cromosoma extra (2n+1); es decir, uno de los pares de cromosomas tiene un miembro extra. Esto produce diferentes fenotipos; en humanos la presencia de un pequeo cromosoma extra produce el sndrome de Down (se presenta cuando en el par 21 del vulo o espermatozoide no se separan y estos contienen 24 cromosomas en lugar de 23, cuando uno de estos se aparea con otro del sexo contrario y normal, dar individuos de 47 cromosomas). Esto se presenta como un accidente en el complejo proceso meitico; el individuo con este sndrome difiere en aspectos fsicos e intelectuales de individuos normales.

Doble Trismico Se produce cuando cada uno de dos cromosomas diferentes se presenta por triplicado, representndose como (2n+1+1). Tetrasmico Se presenta por multiplicado un cromosoma de un organismo diploide, representado como (2n+2).

ANEUPLOIDIA
El trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a enfermedades genticas.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides. Una de las aneuploida ms comn es el sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21. Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin y (en el caso de los anlisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnologa utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin cromosmica dependen de su naturaleza especfica,

del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin Tipos de Aneuploidia : Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos): Aneuploida de los cromosomas sexuales: la aneuploida de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosmicos. Aneuploida autosmica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de los aneuploides autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los aneuploides de algunos autosomas pequeos, como el cromosoma 21. Dado el tamao de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial. Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos: Nulisoma, aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas. Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas. Disoma, (2n cromosomas). Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma. Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas. Pentasoma, (2n+3 cromosomas).

MONOSOMIA
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante. Una explicacin posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homlogo que lleva

el alelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano esto no es inventado est regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal. La unica monosmia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clinicamente en el Sindrome de Turner.

TRISOMIA
Una trisoma es aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal. El ejemplo ms frecuente es la trisoma 21, que produce el sndrome de Down, cuyos sntomas son: Facies caracterstica (cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente bajo, pliegue epicntico, boca abierta, lengua grande y protruyente). Talla corta (los huesos largos de las extremidades son cortos). Falange media corta en los meiques.

Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas. Hiperflexibilidad articular. Tono muscular bajo Anomalas pelvianas. Cardiopatas congnitas. Retraso mental. Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 aos.

En el sndrome de Down, el cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una no disyuncin (falta de separacin durante la meiosis) del cromosoma 21 al formarse el vulo materno haploide. La incidencia de este trastorno aumenta con la edad materna (1 de cada 3.000 cuando la edad de la madre est por debajo de 30, 1 de cada 300 en mujeres de 35 a 40 aos y alrededor de 1 de cada 30 en mujeres mayores de 45). En un pequeo porcentaje de los casos el sndrome de Down se debe a translocacin o mosaicismo. La probabilidad de aparicin del sndrome de Down en los embarazos siguientes depende de si la anomala se ha producido por no disyuncin meitica (relativamente baja), por translocacin materna (alta) o por mosaicismo mittico (relativamente baja); esto es importante para el consejo gentico.

La no disyuncin es la responsable del 95% de los casos, con un riesgo de recurrencia de alrededor del 1%.

Cerca del 4% de los casos se deben a translocaciones:

Translocacin robertsoniana 14;21. Recurrencia del 15% si la madre es la portadora y del 1% si el portador es el padre. Translocacin 21;22. Recurrencia del 15% si la madre es la portadora y del 5% si el portador es el padre. Otras trisomas autosmicas son mucho mas raras y representan el 1% de los casos. Dentro de ellas las ms importantes son las que afectan a los cromosomas 8, 9, 13 y 18. La trisoma 18 o sndrome de Edwards y la trisoma 13 o sndrome de Patau son las ms frecuentes de este grupo. Tienen algunas caractersticas cariotpicas y clnicas comunes con la trisoma 21. La mayora de los casos proceden de la falta de disyuncin meitica y llevan una copia adicional completa del cromosoma 18 0 del 13. Al igual que en el sndrome de Down tambin se observa una asociacin con la edad avanzada de la madre. Pero las malformaciones son ms graves y variadas y estos lactantes difcilmente superan el primer ao de vida, falleciendo casi todos en semanas o meses.

Manifestaciones clnicas de las trisomas 21, 18 y 13

Los trastornos del nmero de cromosomas sexuales se deben a no disyuncin:

Las anomalas ms importantes del nmero de cromosomas sexuales se deben a no disyuncin de stos durante la divisin meitica de los gametos masculinos y femeninos. La divisin meitica en la gametognesis femenina debe producir dos clulas (vulos), ambas con un nico cromosoma X. La no disyuncin puede producir una clula con dos cromosomas X (XX) y uno sin ningn cromosoma sexual (-). La divisin meitica en la gametognesis masculina debe producir dos clulas (espermatozoides), uno con un cromosoma X nico y otro con un cromosoma Y nico. La no disyuncin puede producir uno con cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales (-).

Los sndromes ms importantes producidos por la no disyuncin de los cromosomas sexuales son: Sndrome de Turner (generalmente X-) Sndrome de Klinefelter (generalmente XXY)

Manifestaciones clnicas y cariotipos del sndrome de Turner

Sntomas del sndrome de Klinefelter.

ALTERACIONES ESTRUCTURA
Alteraciones cromosmicas Las alteraciones cromosmicas pueden ser de nmero o de estructura. Alteraciones en el nmero de cromosomas Para hablar de las de nmero existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosmico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una clula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El nmero de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de nmero que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer ms de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una clula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteracin con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales ms un juego entero de ms. Este tipo de animales no son viables. complemento-cromosomico-molecular-biology-of-the-cellalberts En este esquema cada genomio est representado en celeste y el otro en rojo en. En este equema cada genomio tiene 3 cromosomas. Fuente Mac Grow Hill. no-disyuncion-de-x-e-y-zoutexas-edu Trisoma de los cromosomas sexuales. Fuente la Web. Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones

en el nmero de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosmico, se denominan ANEUPLOIDES. Estas son derivadas de la unin de gametas que han sufrido no disyuncin (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orgen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS. El ejemplo ms conocido es el Sindrome de Down con trisoma del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomas como las monosomas. Las ms viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO. DELECIONES O SUPRECION Cules son las anomalas cromosmicas estructurales? Las anomalas cromosmicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por clula). Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos congnitos. Cada cromosoma est constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q." El centromere es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q". Qu son las deleciones? El trmino "delecin" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delecin o prdida de parte del cromosoma 5.

INVERSION
inversin cromosmica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenacin de loci en l contenidos con relacin a una secuencia considerada como tpica (ordenacin estndar). Teniendo en cuenta que el ADN est constituido por dos cadenas antiparalelas 53, es necesario que tras el primer giro de 180 que produce la inversin, haya una rotacin de otros 180 en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversin no implica perdida de informacin gentica sino simplemente una reordenacin lineal de la secuencia de

genes. Una inversin requiere dos roturas y la posterior reinsercin del segmento invertido. Formando un lazo cromosmico antes de la rotura, los nuevos extremos pegajosos creados se aproximan y se renen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al centrmero. Si el centrmero est incluido en el segmento invertido, entonces la inversin se denomina pericntrica. Si el centrmero no forma parte del segmento cromosmico reordenado. La inversin se denomina paracentrica. Aunque en la inversin paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporcin de las longitudes de los brazos a partir del centrmero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericntricas dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin inversin, cambiando por ello la proporcin de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitticas y meiticas. Aunque puede aparecer que las inversiones tiene un impacto mnimo sobre los individuos que las llevan, sus consecuencias son de gran inters para los genticos. Los organismos heterocigotos para inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto importante en su descendencia. Las inversiones tambin pueden dar lugar a efectos de posicin y jugar un papel importante en el proceso evolutivo. Consecuencia de las inversiones en la formacin de los gametos Si solo uno de los miembros de un par de cromosomas homlogos tiene un segmento invertido, en la meiosis no es posible una sinapsis lineal normal. Los individuos con un cromosoma invertido y con el homologo no invertido se denominan heterocigotos para una inversin. El apareamiento en la meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma un lazo de inversin. En otros casos, si no se forma el lazo, los homlogos se observan en sinapsis pero no en la zona de la inversin, en donde permanecen separados. Si el heterocigoto para la inversin no hay entrecruzamiento dentro del segmento invertido, los homlogos segregaran y darn lugar a dos cromatidas normales y dos invertidas, que se distribuirn en los gametos y la inversin pasara a la mitad de los descendientes. Si hay entrecruzamiento dentro del lazo de inversin, se producirn cromatidas anormales. Como en cualquier ttrada en la meiosis, un entrecruzamiento entre cromatidas no hermanas produce dos cromatidas paternas y dos cromatidas recombinantes. Como se muestra, una cromtida recombinante es dicntrica (con dos centrmeros) y la otra es acntrica (carece de centrmero). Ambas tienen tambin duplicaciones y deleciones de segmentos de cromosomas. En la anafase, una cromtida acntrica se mueve aleatoriamente hacia uno u otro polo, o puede perderse, mientras que una cromtida dicntrica es atrada hacia los dos polos. Este movimiento polarizado da lugar a un puente dicntrico (o puente anafsico). Una cromtida dicntrica normalmente se romper en algn punto, por lo que en la divisin reduccional parte de la cromtida ira a un gameto y parte a otro gameto. Como consecuencia de un entrecruzamiento entre una cromtida con una inversin pericntrica y su homloga no invertida, se produce un desequilibrio cromosmico similar. Las cromatidas recombinantes directamente implicadas en el intercambio tienen duplicaciones y deleciones. Sin embargo, no se producen cromatidas acntricas o dicnticas.

DUPLICACION

En Gentica, una duplicacin cromosmica es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletreas, son una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origen evolutivo comn, o las familias multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamao, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicacin). Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y moleculares.

TRANSLOCACION

.En Gentica, una traslocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homlogos es una traslocacin reciproca. El modo ms fcil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homlogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosmicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma. Las consecuencias genticas de las traslocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de informacin gentica; solo hay una reordenacin del material gentico. La presencia de una traslocacin no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversin, una traslocacin puede producir un efecto de posicin, debido a que puede re ubicar ciertos genes en relacin con otros. Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente. Los homlogos heterocigotos para una traslocacin reciproca presentan sinapsis complejas en la meiosis. El emparejamiento da lugar a una configuracin en cruz. Como con las inversiones, en la meiosis tambin se producen gametos genticamente desequilibrados como consecuencia de este alineamiento no usual. En el caso de las traslocaciones, los gametos aberrantes no son necesariamente la consecuencia del entrecruzamiento. Cuando se incorporan en los gametos, los productos meiticos resultantes son genticamente desequilibrados. Si participan en la fecundacin, dan lugar muy a menudo a letalidad. Solo el 50% de los descendientes de padres heterocigticos para una traslocacin reciproca sobrevivir. Esta situacin (semiesterilidad) tiene gran impacto en la eficacia reproductora de los organismos, jugando as un papel en la evolucin. En la especie humana, tal situacin desequilibrada da lugar a monosomas o trisomas parciales, produciendo una serie de efectos de nacimiento.

INVERSION
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los individuos portadores ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de regin cromosmica y de su tamao s pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

VARIACION CROMOSOMAS
VARIACIONES CROMOSOMICAS Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse tranversalmente un cromosoma. Aberracin cromosmica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomala de nmero o estructura de los cromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser: Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos o partes del cromosoma:

ESTRUCTURALES, Las que suponen variacin en el nmero de cromosomas.

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a su tamao y morfologa. El cariotipo es caracterstico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosmicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

VARIACIONES ESTRUCTURALES Se dividen en dos tipos: a)-Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma - Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas. -Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. - Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homlogo o no.