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Universidade Federal de Minas Gerais

Departamento de Odontopediatria e Ortodontia

Trabalho da disciplina Preveno Individual Crie e a os Problemas de Ocluso


Desenvolvimento crnio facial e Sndromes

Autores: Alef Gimenes, Alessandra Schuttenberg, Aline Rocha, Amanda Neto, Ana Paula Melo, Ellen Anjos, Fernanda Lavall, Fernanda Oliveira, Flvia Ceruli, Flvia Silveira, Gabriel Avelar, Hellen Cristina, Janayna Fraga, Joo Paulo Berger, Kecyanne Malheiros, Larissa Bemquerer, Leonardo Frana, Luana Sobral, Luanne Avelar, Lucas Beltro, Luza Freire, Luma Franco, Maria Luiza Rocha, Matheus Phillipe, Michelle Assis, Miguel da Mata, Milene Martins, Nanda Lavall, Natalia Teixeira Tavares, Nvia Nobre, Olvia Francescato, Pedro Csar, Polianne Alves, Potiara Monteiro, Sabrina Batista, Sara Neves, Rafaela Braga, Renata Felizali, Renata Viana, Renato Vieira, Roberta Amaro e Thalita Soares.

Belo Horizonte,
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2014

Alef Gimenes, Alessandra Schuttenberg, Aline Rocha, Amanda Neto, Ana Paula Melo, Ellen Anjos, Fernanda Lavall, Fernanda Oliveira, Flvia Ceruli, Flvia Silveira, Gabriel Avelar, Hellen Cristina, Janayna Fraga, Joo Paulo Berger, Kecyanne Malheiros, Larissa Bemquerer, Leonardo Frana, Luana Sobral, Luanne Avelar, Lucas Beltro, Luza Freire, Luma Franco, Maria Luiza Rocha, Matheus Phillipe, Michelle Assis, Miguel da Mata, Milene Martins, Nanda Lavall, Natalia Teixeira Tavares, Nvia Nobre, Olvia Francescato, Pedro Csar, Polianne Alves, Potiara Monteiro, Sabrina Batista, Sara Neves, Rafaela Braga, Renata Felizali, Renata Viana, Renato Vieira, Roberta Amaro e Thalita Soares.

Trabalho da disciplina Preveno Individual Crie e a os Problemas de Ocluso


Desenvolvimento crnio facial e Sndromes

Trabalho apresentado disciplina de Preveno Individual Crie e aos Problemas de Ocluso ofertada pelo curso de Odontologia da Universidade Federal de Minas Gerais, com o intuito de nos informar sobre desenvolvimento crnio facial e sndromes.

Orientador: Prof. Dr. Henrique Pretti

Belo Horizonte, 2014


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Sumrio
1. Desenvolvimento dos Processos Faciais ...................................................... 3 2. Desenvolvimento dos Arcos Branquiais ...................................................... 14 3. Desenvolvimento do Palato Secundrio .................................................................19 4. Sindromes relacionadas .................................................................................. 25
4.1 Sndrome Fetal Alcolica (SFA)

............................................................. 25

4.2 Anencefalia ............................................................................................. 36 4.3 Microssomia Hemifacial .......................................................................... 41 4.4 Disostose mandibulofacial ..................................................................... 44 4.5 Anormalidades dos membros................................................................. 46 4.6 Fenda do lbio e do palato ..................................................................... 53 4.7 Acondroplasia ........................................................................................ 60 4.8 Sndromes Sinostticas: Crouzon e Apert ............................................. 64 4.8.1 Sndrome de Crouzon ..................................................................... 64 4.8.2 Sndrome de Apert .......................................................................... 66

5. Referncias Bibliogrficas .............................................................................. 68

1. Desenvolvimento dos Processos Faciais


1.1. Introduo

O crescimento crnio-facial pode ser definido como sendo as mudanas normais na quantidade de substncia viva; trata-se ento do aspecto quantitativo do desenvolvimento biolgico e medido em unidades de aumento por unidades de tempo. Ele resulta dos processos biolgicos, por meio dos quais a matria viva normalmente se torna maior. Pode ser o resultado direto da diviso celular ou o produto indireto da atividade biolgica como, por exemplo, em ossos e dentes. A cabea humana tem um padro de crescimento complexo. O crescimento da caixa craniana est limitado pelo crescimento do crebro e por si prprio, enquanto que o crescimento da face e dos ossos da mastigao so relativamente independentes do crescimento do crebro. O crescimento e desenvolvimento craniofacial so susceptveis a algumas variveis, tais como: nutrio, doenas, etnia, fatores scio-econmicos e hereditrios e alteraes funcionais. As Estruturas Faciais derivam primariamente dos Arcos Branquiais. Cada Arco Branquial forrado por Ectoderma na superfcie externa, e Endoderma na superfcie interna. O recheio mesenquimal, de origem mesodrmica e de cristas neurais. Todo arco branquial estruturado por um arco cartilaginoso, inervado por um nervo craniano, e vascularizado por uma artria.

Fig.1 Correspondncia de cada Arco Branquial a um Nervo Craniano

Durante o processo de desenvolvimento do esqueleto crnio-facial ocorrem dois tipos de ossificao, a intramembranosa e a endocondral. Na ossificao intramembranosa, o osso vai se formar a partir das clulas mesenquimais, que iro sofrer processo de mitose e diferenciao celular para a formao de matriz ssea. Clula Mesenquimal Clulas Osteoprogenitoras Osteoblastos Ostecitos Sntese de Matriz ssea Na Ossificao Endocondral, o osso se forma a partir da modificao da cartilagem, e o desenvolvimento divido em duas etapas: Primeira Etapa: Clula Mesenquimal Condroblastos Sntese de Matriz Cartilaginosa Condrcitos Segunda Etapa: Modificao da Cartilagem Hialina (calcificao) Invaso da Cartilagem Calcificada por Vasos Sanguneos e Clulas Mesenquimais Formao de Osso Endocondral Esse processo ocorre nos centros de ossificao primrio (difise), e secundrio (epfise) dos ossos longos, nas cartilagens secundrias da mandbula: processo coronide, processo condilar, no osso etmide, esfenide e alguns pontos da base do crnio. 1.2. Crescimento da face

Moyers (1979) relata que a disposio estrutural e o crescimento progressivo dos diferentes ossos craniofaciais se adaptam a um sistema de equivalncia de regio a regio. Equivalncia um princpio arquitetural baseado na natureza de duplicao de construo entre os ossos separados. Qualquer osso, ou alguma parte dele um complemento estrutural de algum outro osso posicionado mais ou menos paralelo a ele. A caracterstica de simetria bilateral de todo o corpo um exemplo simples do princpio de equilbrio equivalente.
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Na 4 semana de vida intra-uterina os arcos branquiais comeam a se estruturar, sendo importantes no desenvolvimento da face humana. Os arcos so constitudos por vasos sanguneos, msculos, nervos, cartilagens e ossos que iro se diferenciar para auxiliar no desenvolvimento da face. Ocorrem cinco proeminncias principais: 1 Fronto nasal, 2 maxilares e 2 mandibulares. Abaixo da cavidade bucal, o primeiro arco branquial ir se formar, tambm conhecido como arco mandibular. Esse arco branquial responsvel pela formao do osso mandibular, msculos, nervos e o suprimento sanguneo associados a mastigao. Na verdade, o primeiro arco branquial se divide em duas partes, uma que ir formar a proeminncia mandibular e a outra que formar os processos maxilares.

Fig.2 Proeminncias

Durante a 6 semana, h a formao de 2 placas na proeminncia frontonasal (placides nasais) que tomam o formato de ferradura, com orifcio central (narina). As alas da ferradura: proeminncia nasal medial e lateral. Ocorre tambm formao de placas de lentes na proeminncia frontonasal, que correspondem aos olhos. Na 7 semana ocorre fuso das proeminncias nasais mediais da eminncia intermaxilar, h a formao da ponta nasal, septo nasal, filtro labial, pr-maxila e palato primrio. Ocorre tambm, a proeminncia nasal lateral e a medializao dos olhos.

J na 8 semana, h o desenvolvimento do palato, formao dos processos palatinos medial (5 e 6 semana) e laterais, crescimento da lngua em direo superior para dentro da cavidade nasal. Contato dos processos palatinos com a lngua, elevao dos processos palatinos, forando a lngua para frente e para baixo, alargamento da lngua e fuso dos processos palatinos com o septo nasal (separao das cavidades nasais e bucal at a naso-faringe). 1.3. Ossos da Face

Como regra geral, os ossos da base do crnio so formados por ossificao endocondral. O molde cartilaginoso tem origem da crista neural.

Fig.3 Ossificao intramembranosa e endocondral

1.3.1. Mandbula Na mandbula, que o nico osso mvel da cabea, no h crescimento intramembranoso endocondral. Ao nascimento os dois ramos mandibulares esto muito curtos, o aposicional sutural, apenas aposicional de superfcie e

desenvolvimento condilar mnimo, praticamente no existe eminncia articular na fossa glenide, e h uma fina linha de cartilagem na linha mdia da snfise para

separar

os

corpos

mandibulares

direito

esquerdo,

qual

se

funde

aproximadamente durante o primeiro ano de vida. O crescimento da mandbula um produto de todas as diferentes foras regionais e dos agentes funcionais regionais que agem sobre ele para produzir a forma topograficamente complexa desse osso como um todo. Origina-se do primeiro arco branquial, uma estrutura embrionria formada por uma populao de clulas derivadas da crista neural enceflica as quais so responsveis pela origem do mesnquima.

Fig.4 Esquema das proeminncias

Essas clulas originam todos os ossos da face, inclusive os da mandbula, porm, para que elas realizem a funo de gerar estruturas sseas, elas necessitam de fatores provenientes do epitlio. O primeiro arco branquial ser constitudo por dois tipos de epitlio, um de origem endodrmica e outro, ectodrmica. A mandbula se forma principalmente por ossificao intramembranosa, porm no cndilo a ossificao endocondral. A cartilagem de Meckel forma a mandbula embrionria. A mandbula definitiva se forma externamente e lateral a ela. Por volta

da semana 6-7 da gestao h o incio da ossificao intramembranosa da mandbula definitiva. A mandbula definitiva se ossifica em torno da cartilagem de Meckel formando uma placa, progredindo anterior e posteriormente a ela, e ''abraa'' o nervo trigeminal, e se diverge da cartilagem de Merckel na lngula, onde se insere o ramo mandibular do nervo trigeminal. Em termos especficos, embora tanto a maxila quanto a mandbula passem por fases de crescimento bastante ativas, a mandbula dever exibir maior velocidade para atingir a maxila. Assim, aps a maxila ter esgotado seu crescimento, a mandbula ainda continuar crescendo para se equiparar maxila. 1.3.2. Cndilos Mandibulares: So grandes stios de crescimento, que participam da articulao tmporomandibular e, portanto so cobertos por uma cartilagem articular, que suporta as presses sofridas durante a articulao. Dessa forma, o mecanismo de crescimento endocondral, pois os cndilos crescem em direo articulao sofrendo presso direta, sendo o crescimento uma resposta a essa condio local. Esse tipo de crescimento ocorre apenas na regio de contato articular por que onde existe presso a nveis acima da tolerncia da membrana de tecido mole do osso. 1.3.3. Maxila No final da 3 semana de vida intra-uterina, o processo frontonasal do qual a parte anterior da maxila e o processo fronto nasal se desenvolvem, crescem para baixo para encontrar o processo maxilar do primeiro arco branquial, o qual cresce para frente. O processo frontonasal e o processo maxilar do primeiro arco branquial, j na 4 semana de vida intra-uterina formam a maxila. A pr-maxila se origina inicialmente na 7 semana de vida intra-uterina como uma membrana ssea na superfcie externa da cpsula nasal. Estende-se posteriormente e superiormente, quando se encontra com a maxila propriamente dita na formao do processo frontal.

A maxila se ossifica a partir de dois centros, um centro maxilar principal aparece no meio da 7 semana e o outro abaixo do vmer no final da 10 semana. Este ltimo se une com o processo palatino assim que aparece. O seio maxilar permanece estreito at os 2 anos ps natais. O desenvolvimento pr-natal da face ocorre, sobretudo, entre a 4 e 8 semana de vida intra-uterina. 1.3.4. Tuberosidade Maxilar: a maior rea de crescimento da maxila, que cresce por deposio ssea periosteal em suas superfcies posterior, lateral (ou bucal) e alveolar (para baixo). O lado endosteal do crtex, no interior da tuberosidade de reabsoro, fazendo com que ele acompanhe esse crescimento em direo posterior. O deslocamento primrio da maxila ocorre em direo anterior e inferior. A quantidade desse movimento igual quantidade de incremento de crescimento de novo osso na superfcie posterior da tuberosidade, porm, a fora que causa o movimento de deslocamento a matriz funcional, ou seja, os ossos crescem numa relao de controle subordinado de crescimento com todos os tecidos moles circundantes. Isso coloca cada osso em posies anatmicas corretas para realizar suas funes. Atravs do crescimento na tuberosidade maxilar, o espao para o irrompimento dos dentes molares permanentes conseguido, e ele contribui para o crescimento no sentido ntero-posterior e para fora (formato divergente) da maxila. 1.3.5. Palato Inicialmente, a cavidade bucal separada da fossa nasal pela membrana oronasal. A membrana oro-nasal lentamente substituda pelo palato secundrio ou definitivo. O palato definitivo tem duas origens: Salincia Nasal Medial e Processo maxilar.

Fig.5 Palato primrio e secundrio

Durante o desenvolvimento do palato, o segmento pr-maxilar tem um componente labial: que forma a poro mdia ou filtrum do lbio superior; um componente maxilar que compreende a regio anterior da maxila (contm os 4 incisivos superiores e sua mucosa bucal); um componente palatino de forma triangular que d origem ao palato primrio. Seu desenvolvimento continua em direo craniana para unir-se ao septo nasal. O Palato Primrio se desenvolve entre a 5 e 6 Semana. Ele formar a regio dos 4 incisivos superiores, e corresponde a regio anterior do forame incisivo. O Palato Secundrio se desenvolve entre a 7 e 8 Semana, e formado pela fuso das cristas palatinas, que vm do Processo Maxilar. A fuso na linha mdia (regio de rafe palatina), atrs do forame incisivo, ocorre no final da dcima semana.

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Fig.6 Fuso do Palato

O Palato acompanha a direo de crescimento facial, havendo aposio ssea em sua superfcie bucal e reabsoro na superfcie nasal, seguindo a teoria de crescimento do princpio em V, de forma que esse osso cresce em direo sua maior abertura.

1.3.6. Lngua A mucosa da lngua tem como origem o endoderma das bolsas branquiais, e o msculo originado a partir do mesoderma. A inervao sensitiva da lngua ocorre da seguinte forma: a regio anterior da lngua inervada pelos Nervos Cranianos V e VII, que correspondem aos arcos branquiais 1 e 2, a regio medial pelo Nervo Craniano IX, que corresponde ao arco branquial 3, e a posterior pelo Nervo Craniano X, que corresponde ao arco branquial 4. Dessa forma, a lngua formada pela fuso de componentes do 1, 2, 3 e 4 arcos branquiais. Durante o desenvolvimento da lngua, o embrio levanta a cabea, permitindo a expanso da lngua e da mandbula.

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Fig.7 Vista Lateral

1.3.7. Formao da Orelha Externa A orelha externa tem como origem a 1 fenda branquial (entre 1 e 2 arco), e o 1 e 2 arco. Possui 6 salincias: 3 anteriores (1arco) 3 posteriores (2 arco). As 3 salincias anteriores do origem ao trago, parte superior da hlice, e as 3 salincias posteriores do origem parte posterior da hlice, antitrago, lbulo. O tmpano originado a partir da membrana do fundo da 1 fenda.

Fig. 8 -9 semanas

A orelha forma-se no pescoo, migrando cranial e posteriormente. A inervao sensitiva ocorre da seguinte forma: 1 arco: ramo mandibular do trigmeo
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(auriculotemporal); 2 arco: ramos cutneos do plexo cervical (occipital menor e auricular magno); vago, ramo auricular: regio posterior da orelha, meato acstico externo.

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2. Desenvolvimento dos Arcos Branquiais


2.1. Introduo Nos estgios iniciais do desenvolvimento, a face segmentada por arcos branquiais. Durante o desenvolvimento embrionrio humano surgem, por volta das 4 a 5 semanas, uma srie de estruturas chave para o desenvolvimento da cabea e pescoo: os arcos farngeos ou arcos branquiais. Eles contribuem decididamente para a aparncia externa do embrio. Inicialmente eles consistem em segmentos de tecido mesenquimatoso separado pelas fendas branquiais. Simultaneamente, desenvolvem-se nas paredes laterais do intestino farngeo as bolsas farngeas. Estas penetram no mesnquima, mas no estabelecem uma comunicao externa com as fendas. Cada arco farngeo consiste num centro de tecido mesenquimatoso coberto externamente por ectoderma e internamente por endoderme. Para alm do mesnquima apresentam um componente muscular, nervoso e sanguneo. Cada Arco Branquial est associado a um nervo craniano. A evoluo dos arcos branquiais resultar na formao da face, pescoo, cavidades orais e nasais, faringe e laringe. Dos seis arcos que se formam, apenas quatro so bem definidos e o seu desenvolvimento no se d de forma simultnea: os mais craniais surgem primeiramente e medida que estes se desenvolvem iro aparecendo os demais. 2.1. Perodo de Organizao da Face

A diferenciao da face humana ocorre precocemente na vida pr-natal, precisamente entre a quinta e a stima semana aps a fertilizao. Durante esse curto perodo, acontece uma srie de eventos importantes, os quais determinam sua formao.

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Fig.10 Cronologia

Na quarta semana aps a concepo, segmentam-se a futura face e a regio do pescoo, localizadas sob o prosencfalo do embrio humano. Formam-se cinco arcos branquiais, que se apresentam como longos tubos arredondados, ligados por fendas e sulcos que ajudam a definir cada arco. Esses arcos so enumerados a partir da parte anterior. As regies faciais mdia e inferior se desenvolvem, em parte, dos dois primeiros, chamados arcos mandibular e hioideo. O terceiro tambm contribui para a base da lngua. Dentro desses arcos branquiais tm origem os elementos esquelticos, musculares, vasculares e os tecidos conjuntivo, epitelial e neural, que se desenvolvem em sistemas que suprem a face e o pescoo. A maioria das estruturas da face adulta se desenvolve a partir do primeiro e segundo arcos branquiais e dos tecidos que circundam o prosencfalo. No perodo precoce do desenvolvimento, isto , na quarta semana, difcil diferenciar as principais caractersticas craniofaciais do embrio humano daquelas dos demais mamferos. A face humana primeiramente caracterizada por uma invaginao ou ondulao na superfcie do ectoderma, que aparece exatamente abaixo do prosencfalo. Na medida em que essa depresso se aprofunda, forma o esboo da cavidade bucal As massas teciduais que circundam imediatamente essa depresso iro formar a face humana. Na quarta semana, o limite posterior da depresso bucal
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entra em contato com o intestino anterior em desenvolvimento. Assim que a lmina ectodrmica bucal encontra o revestimento endodrmico do intestino, as membranas se desintegram, e a continuidade entre a cavidade bucal e o trato gastrointestinal pela primeira vez obtida.

Fig.11 Embrio humano com 5 e 7 semanas

Dentro dos arcos farngeos h uma concentrao de clulas da crista neural, formando o ectomesnquima. Essas clulas, dentro dos arcos so capazes de dar origem a osso, msculo, um nervo craniano e uma artria (se ramifica e irriga toda a regio a qual o arco da origem). Componente sseo: O primeiro arco farngeo se divide em dois, processo maxila e processo mandibular. Dentro dos primeiros arcos existe a cartilagem de Meckel, precursor da mandbula. Alm da maxila e mandbula, o primeiro arco forma
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o martelo e a bigorna. No segundo arco, h a cartilagem de Reichert, que forma o estribo e o processo estiloide, ligamento estilo-hioideo e ao corno menor do osso hioideo (juntos sustentam a mandbula). O terceiro arco faz o corno maior do osso hioideo. O quarto arco faz a cartilagem larngea. Componente muscular: o primeiro arco forma msculos da mastigao, ligado maxila e mandbula. O segundo arco forma os msculos da expresso facial. O terceiro arco d origem ao musculo estilo-farngeo. O quarto arco d origem aos msculos constritores da faringe. Componentes nervosos: ramos dos nervos cranianos que passam nos arcos farngeos. O quinto nervo craniano, o Trigmeo, passa no primeiro arco. O stimo nervo, Facial, passa no segundo arco. O nono nervo, Glossofarngeo, passa no terceiro arco. O decimo nervo, Vago, passa no quarto arco. Componente arterial: passam quatro arcos articos nos arcos farngeos, um para cada. Para formar a face precisa de cinco proeminncias da face, proliferao de clulas da crista neural, a proeminncia fronto nasal, proeminncia maxilar e proeminncia mandibular. A movimentao da face para trazer estruturas laterais para o centro. O placdio nasal d origem s fossetas nasais; processo nasal lateral, processo nasal medial; quando as salincias nasais mediais se fundem no meio, formam o segmento intermaxilar, que d origem ao septo nasal, filtro do lbio e a pr-maxila. As salincias maxilares formam as bochechas e o lbio superior. As salincias mandibulares formam a bochecha inferior e o lbio inferior. O processo fronto nasal forma a testa e o dorso e o pice do nariz. O palato primrio vem da maxila. O palato secundrio, palato duro e mole, formado pela projeo de prateleiras pelas salincias maxilares, que tem que se fundir ao palato primrio e ao septo nasal. No final a vula formada. Em 5 semanas, a face aparece comprimida entre o prosencfalo em rpido crescimento e o corao, o qual, nesse estgio, ocupa grande parte da cavidade torcica. Os pulmes em desenvolvimento, e que ainda no funcionam, so bem pequenos, compostos principalmente de brnquios condutores, at que, no quarto
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ms, comeam a se formar os bronquolos respiratrios. Como os pulmes no funcionam at o nascimento, as necessidades de oxignio so supridas atravs das vias umbilicais, desde a placenta at o corao. Este ltimo, porm, deve funcionar em uma idade muito precoce. Torna-se evidente, pelo seu tamanho, na terceira semana, e inicia a pulsao na quarta semana de vida embrionria. Durante o perodo pr-natal, o corao, no s bombeia o sangue para todo o corpo do embrio, como tambm o conduz, atravs e a partir do sistema placentrio, de volta para si. O corao proporcionalmente muito maior nessa poca do que ser na fase adulta, e, por essa razo, requer muito espao para o seu prprio desenvolvimento. O crescimento do corao afeta o desenvolvimento da face, no s por causa da importncia do suprimento sanguneo para seu desenvolvimento, como tambm porque a face, durante seu perodo precoce de rpido crescimento e organizao, est comprimida entre ele e o prosencfalo desenvolvido. Mesmo nesse estgio precoce, o padro de crescimento da face para baixo e para frente, medida que esses dois rgos crescem para fora. Nesse perodo, ocorrncias importantes so as flexes que ocorrem durante a quarta semana na regio do futuro pescoo. O crebro flexiona-se ventralmente, depois dorsalmente, e, como resultado, a cabea torna-se mais ereta.

Fig.12 Vista anterior da face em desenvolvimento

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3. Desenvolvimento do palato secundrio


3.1. Introduo O palato se desenvolve a partir de dois primrdios: - O palato primitivo; - O palato secundrio. Esse desenvolvimento no se completa antes da 12 semana, sendo o perodo crtico para tal o final da sexta semana at o incio da nona semana. No perodo inicial desse processo, as cavidades oral e nasal comunicam-se atravs de um espao entre elas, que ocupado pela lngua em desenvolvimento e delimitado anteriormente pelo palato primrio. Essas cavidades se separam somente quando o palato secundrio se desenvolve. O palato primitivo (processo palatino mediano) comea a desenvolver-se a partir da parte profunda do segmento intermaxilar da maxila, formado pela fuso das proeminncias nasais mediais. Ele forma a parte pr-maxilar da maxila e representa uma pequena parte do palato duro: a parte anterior fossa incisiva. O palato secundrio, em contrapartida, o incio das partes duras e mole do palato, que se encontram posteriormente fossa incisiva.

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Processo nasal lateral Fosseta nasal

Vescula ptica Processo nasal medial Cavidade oral primitiva

Processo maxilar Processo Mandibular

Processo nasal medial

Fig.13 Vista frontal de um embrio de 40 dias mostrando as diversas estruturas, indicando as regies que formam a maxila e a mandbula de um recm-nascido.

3.1.

Desenvolvimento do Palato Secundrio

O desenvolvimento do palato secundrio inicia-se na sexta semana, a partir de duas projees mesenquimais que se estendem dos aspectos internos das proeminncias maxilares: os processos palatinos laterais ou prateleiras do palato. Inicialmente, essas estruturas esto voltadas para baixo a cada lado da lngua. medida que os maxilares e a mandbula se desenvolvem, a lngua torna-se relativamente menor e se desloca em direo inferior. Durante a stima e a oitava semanas, os processos palatinos laterais se alongam e ascendem a uma posio horizontal, superior lngua. Gradativamente, os processos se aproximam e se
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fundem no plano mediano. Tambm se fundem com o septo nasal e com a parte posterior do palato primitivo. H uma fora intrnseca que promove a movimentao e o fechamento das prateleiras palatinas, tendo talvez relao com a grande quantidade de proteoglicanas, que tornam as prateleiras trgidas ao atrair gua, e fibroblastos contrteis da regio. Durante a fuso dos epitlios do palato secundrio, ocorre adeso. Para atingir esta fuso, a sntese de DNA dentro do epitlio cessada, 24 a 36 horas antes do contato epitelial. As clulas do epitlio superficial so necrosadas e, posteriormente, descamadas, expondo as clulas epiteliais basais. Estas clulas tm um revestimento superficial rico em carboidratos que permitem uma rpida adeso e a formao de junes para que o processo se complete. Com a adeso, formada uma sutura na linha mdia, consistindo em duas camadas de clulas epiteliais basais. Apesar de as clulas epiteliais da sutura continuarem a dividir-se, o crescimento da sutura no consegue acompanhar o crescimento do palato, fazendo com que a sutura fique mais fina, reduzida a uma camada de clulas, e posteriormente se quebre em discretas ilhas de clulas epiteliais. A fuso entre o septo nasal e os processos palatinos comea, anteriormente, durante a nona semana e se completa, posteriormente, na 12 semana, superiormente ao primrdio do palato duro. Gradativamente, desenvolve-se osso no palato primitivo, formando a poro pr-maxilar da maxila, que aloja os dentes incisivos. Ao mesmo tempo, o osso estende-se a partir dos maxilares e dos ossos palatinos para dentro das prateleiras palatinas, formando o palato duro. A rafe palatina mediana indica a linha de fuso dos processos palatinos laterais. Um pequeno canal nasopalatino persiste no plano mediano do palato, entre a parte pr-maxilar da maxila e os processos palatinos das maxilas. Este canal representado, no adulto, pela fossa incisiva.

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Septo nasal

Cavidade nasal

Crista palatina Cavidade oral Lngua

Fig.14 Formao do palato observada num corte frontal de um embrio de 40 dias. As setas indicam a elevao das cristas palatinas e o rebaixamento da lngua.

Regio de fuso Crista palatina Cavidade nasal

Cavidade oral

Fig.15 Fuso das cristas palatinas em um embrio de 60 dias.

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Septo nasal

Osso da crista palatina

Regio de fuso

Epitlio oral

Fig.16 Cristas palatinas j fundidas com o osso prximo a linha mediana em um embrio de 90 dias.

3.2.

Falhas na formao do Palato

Falhas na sincronizao dos movimentos e do crescimento das cristas palatinas e de elementos da lngua, da mandbula e da cabea em geral podem afetar o fechamento normal do palato.

Fig.17 Exemplos de malformaes faciais que originam fendas observadas do ponto de vista do palato: I,normal; II, fenda labial unilateral; III, fenda labial bilateral; IV, fenda labial bilateral e fenda palatina.

Agente teratognico definido qualquer substncia, organismo, agente fsico ou estado de deficincia que, estando presente durante a vida embrionria ou fetal,
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produz alterao na estrutura ou funo da descendncia. Dessa forma, deve-se evitar prescrever para grvidas, especialmente nos primeiros trs meses de gravidez: Anticonvulsivantes (antiepilticos): causam fenda palatina; Tetraciclinas (administrao prolongada): defeitos nos tecidos dentrios em desenvolvimento e retardam o crescimento sseo; Hidantona (usada para tratar disritmias): causa fissura palatina; Benzodiazepnicos: aumenta o risco de fissura palatina no primeiro trimestre; Corticides e Antidiabticos orais: podem gerar palato secundrio fissurado.

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4. Sndromes Relacionadas

4.1. Sndrome Fetal Alcolica (SFA)


A Sndrome Fetal Alcolica (SAF) resulta da exposio pr-natal ao lcool causada pelo alcoolismo da me ou pelo consumo elevado de bebidas alcolicas durante a gestao. O contato pr-natal com o lcool pode gerar nesse caso prejuzos para o indivduo, caracterizando a sndrome. A primeira descrio da SAF data de 1973, desde ento muitos estudos e pesquisas foram elaborados com objetivo de identificar as manifestaes fsicas e comportamentais desse tipo de sndrome. Hoje se sabe que nem todos os indivduos com a SAF apresentam todos os sintomas relacionados, podendo apresentar um comportamento caracterstico, mas ausncia dos caracteres fsicos esperados, ou o inverso, apesar de possurem os caracteres fsicos no terem necessariamente prejuzos intelectuais e comportamento atpico. Muitas expresses tm sido utilizadas para esse tipo de patologia, a mais comum a Sndrome Fetal Alcolica ou SAF, mas outras expresses tem sido empregadas como Efeitos do lcool no Feto (EAF), Sndrome Alcolica Fetal Parcial (SAFp) , Distrbio de Desenvolvimento Neural associado ao lcool (DDNA) e Distrbio do Espectro da Sndrome Alcolica Fetal (DESAF).

4.1.1.

Histrico e reviso de literatura

Um dos primeiros registros claros que revelam a relao entre a ingesto de bebidas alcolicas e a ocorrncia de malformaes e prejuzos para o sistema nervoso central de recm-nascidos, data do sculo XVIII, num episdio ocorrido na Inglaterra. Nesse perodo houve um aumento do consumo de Gim, um dest ilado de cereais com alto teor alcolico, pela populao devido a reduo dos impostos sobre o produto. Muitas crianas nasceram com malformaes e problemas srios e esse fenmeno ficou conhecido como a epidemia do gim. No sculo XIX apesar das observaes sobre os efeitos malficos do consumo de bebidas alcolicas durante a gestao, no houve uma preocupao sobre medidas preventivas que pudessem informar e alertar a populao para esse fato.
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Somente nas dcadas de 1950 e 1960 estudos mais elaborados trataram dos efeitos do lcool sobre a gestao, como o de Paul Lemoine (1968) e o trabalho de David Smith e Kenneth Jones (1973). Lemoine et al. (1968), publicaram um estudo sobre 127 crianas cujas mes biolgicas era alcolatras e estabeleceram uma anlise das alteraes presentes nesses indivduos. Jones & Smith (1973), trataram da sndrome em seus trabalhos ressaltando o padro clnico observado, propondo a denominao mais comumente usada, a Sndrome Fetal Alcolica (SAF). Em 1988 o congresso americano aprovou o Ato de Rotulao de Bebidas Alcolicas. Desde ento se tornou obrigatria uma advertncia sobre os riscos de defeitos congnitos em todos os rtulos de bebidas alcolicas comercializadas no territrio dos EUA.

4.1.2.

Teratogenicidade do etanol da SAF est associada a alta embriotoxidade e a

A ocorrncia

teratogenicidade fetal promovidas pelo contato do embrio com o lcool ingerido pela gestante. Hoje se sabe que grande parte dos pacientes portadores da SAF so filhos de mulheres com alcoolismo crnico, que durante a gestao fizeram consumo dirio de bebidas alcolicas. O etanol um agente teratognico e causador da sndrome. O efeito primrio do lcool no organismo de uma gestante a vasoconstrio no cordo umbilical e na placenta, o que pode promover uma maior durao da exposio fetal uma vez que h reduo do fluxo sanguneo local. Outros efeitos so esperados considerando-se a ingesto contnua da gestante como interferncias nas funes placentrias e no crescimento fetal. O etanol capaz de passar a barreira placentria atravs do sangue materno concentrando-se no lquido amnitico que envolve o beb. Levando-se em conta o consumo pela gestante, estima-se que em cerca de uma hora os nveis de lcool no sangue fetal e no lquido amnitico so equivalentes ao do sangue materno.

26

A placenta humana no tem capacidade metablica eficiente para o etanol, e o fgado do beb no tem todas as enzimas amadurecidas o suficiente para metaboliza-lo. A diminuio dos nveis de lcool do lquido amnitico s pode acontecer por via circulao materna. A variabilidade de caractersticas dos indivduos acometidos pela SAF deve-se a exposio a drogas em quantidades diferentes e em momentos gestacionais distintos, alm de estar associado ao padro gentico do prprio indivduo. Segundo Fields (2009), o terceiro trimestre de gravidez a poca mais delicada para exposio do crebro fetal ao lcool, isso porque se trata de um perodo de formao das caractersticas faciais e quando o crebro sofre um tremendo estiro de crescimento. A vulnerabilidade do feto ao lcool representada na Figura 1.

27

Fig.18 Vulnerabilidade do feto a defeitos durante diferentes perodos do desenvolvimento. A poro mais escura das barras representa os perodos mais sensveis do desenvolvimento, durante o qual os efeitos induzidos pelo lcool nos locais listados resultariam em anormalidades estruturais mais significativas na criana. A poro mais clara representa perodos do desenvolvimento durante os quais efeitos fisiolgicos e anormalidades estruturais menores aconteceriam. Fonte: ASSESSING THE IMPACT OF MATERNAL DRINKING DURING AND AFTER PREGNANCY

4.1.3.

Quadro Clnico e Critrio Diagnstico

O melhor momento para o se diagnosticar a SAF aps o perodo neonatal quando possvel observar sinais de retardo mental e anormalidades no crescimento do beb. Crianas cujas mes so alcolatras devem ter

acompanhamento para que se faa uma anlise em busca de sinais da sndrome. Vrios estudos propem a realizao de um diagnstico pr-natal e/ou diagnstico precoce da SAF. Halmesmaki et al. (1987), sugerem que a deteco de nveis baixos de alfafetoprotena e fi glicoprotena, fazem o diagnstico de SAF no perodo pr-natal. No entanto, nenhum destes testes vem sendo usados. Alguns sintomas como dificuldade de suco, opisttono, hiperexitabilidade e irritabilidade durante semanas e meses so relatados pela literatura. Algumas crianas podem ter convulses o que poder caracterizar uma sndrome de abstinncia. Existem alguns critrios para o diagnstico da SAF, so eles: Retardo de crescimento pr ou ps-natal; Comprometimento do sistema nervoso central, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alteraes no QI e no comportamento; Dismorfismos faciais, com pelos menos dois sinais presentes, microcefalia, microftalmia e/ou fissura palpebral pequena, filtro nasal hipoplsico com lbio superior fino e hipoplasia do maxilar. Esses critrios foram estabelecidos pela Reserch Society on Alcoholism, aps a anlise de 245 pacientes com SAF.

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Conforme Guimares et al. (1995), o dimorfismo craniofacial, em associao com a microcefalia, atraso psicomotor, dficit de crescimento pr e ps-natal e algumas m formaes, que podem acometer qualquer aparelho ou sistema do organismo, so os principais critrios para se diagnosticar a presena da Sndrome alcolica fetal.

4.1.4.

Dismorfismo Facial na SAF

Nos indivduos portadores da SAF com dismorfismo facial observa-se um aspecto triste devido s alteraes faciais apresentadas. A fissura palpebral pequena aparece na maioria dos casos (73 a 91%). O nariz curto com ponte nasal baixa e narinas antevertidas. O filtro nasal hipoplsico e o lbio superios fino. A mandbula apresenta-se pequena ao nascimento. A hipoplasia da face mdia pode provocar alteraes de arcada dentria, resultando em m ocluso dentria e disfuno da trompa de Eustquio, promovendo otites frequentes. Algumas outras alteraes so listadas em um nmero pequeno de casos como a ocorrncia de lbio leporino. 5 As caractersticas observadas podem ser verificadas na Figura 2.

Fig. 19 Caractersticas da SAF Fonte: Google Imagens

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Imagens dos indivduos com a SAF

Fig.20 SAF: recm-nato com hirsutismo facial (Jones, 1988)

Fig.21 SAF: dois anos e seis meses (Jones, 1988)

Fig. 22 SAF : trs anos e nove meses ptose palpebral (Jones, 1988)

Fig.23 SAF: 22 anos de idade: fissuras palpebrais curtas, filtro nasal discreto e lbio superior fino (Jones, 1988)

30

Fig.24 Perfil de pessoas

Fonte: Jos Salomo Schwartzman 7

Lima (2008) refere que o quadro clnico da SAF caracterizado por algumas manifestaes relacionadas com as malformaes sobre os rgos do embrio/feto. A ao do lcool durante a gravidez compromete diversos rgos, porm, o crebro, o corao e os rins so os mais atingidos. O comprometimento de tais rgos pode ser observado no Quadro 1. Os sinais e sintomas relacionados com outros rgos manifestamse de acordo com a localizao orgnica e a intensidade do defeito morfolgico, dependendo da fase de gravidez em que ocorreu a ingesto de bebidas alcolicas.

31

Quadro 1 - Relao entre o rgo e as manifestaes clnicas da SAF Fonte: A SNDROME ALCOLICA FETAL EM CONTEXTO ESCOLAR

Das alteraes de comportamento apresentadas pelas crianas com SAF, as mais frequentes so a hiperatividade e o dficit de concentrao. Os distrbios de coordenao motora e o retardo do desenvolvimento neuropsicomotor,

principalmente da fala, associada s alteraes de comportamento, contribuem para o aparecimento de dificuldades escolares nas crianas afetadas. Nesse contexto, a OMS, em 2001, classificou o perfil de funcionalidade do aluno com SAF, por referncia CIF - Classificao Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Sade, como apresentando: Desenvolvimento intelectual geral deficitrio grave; Deficincias na concentrao por um tempo considerado mnimo para a execuo de tarefas;
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bastante disperso em ambientes pouco estruturados; Demonstra deficincias na memria imediata; Manifesta problemas na resoluo de problemas que impliquem sistematizao e planificao de tarefas; No domnio das funes da linguagem, manifesta deficincias na compreenso e interpretao de mensagens orais e escritas; O aluno com SAF revela dificuldades na aprendizagem bsica de imitar ou copiar as letras do alfabeto, assim como dificuldade em escrever palavras e frases. Alm dos aspectos escolares, o indivduo que apresenta a SAF demonstra problemas sociais: amizade imprpria com desconhecidos, comportamento social imaturo, assim como grande dificuldade em se adaptar sociedade.

4.1.5.

Epidemiologia

A abordagem mais detalhada da SAF e a preocupao com medidas preventivas so recentes. At pouco tempo o diagnstico desse tipo de sndrome no era realizado com frequncia e pesquisas e estudos de indivduos acometidos so considerados recentes, principalmente em alguns pases. Estudos

epidemiolgicos so tambm incipientes e os dados que existem quase sempre so baseados em pesquisas realizadas em pases desenvolvidos. A incidncia da SAF varia de acordo com a populao estudada e isso se deve as caractersticas da populao estudada, os hbitos dessa populao e at mesmo o seu nvel de instruo. Cerca de 40 mil crianas nascem ao ano nos Estados Unidos com algum problema decorrente do lcool ingerido pelas suas progenitoras durante a gestao. Em 1986, Abel e Sokol, relataram que 24 em cada 10000 pacientes internados em instituies para deficientes mentais nos EUA eram filhos de mes alcolatras. No Brasil, ainda no h dados concretos sobre a SAF embora essa sndrome seja objeto de estudo e publicao de vrios autores.

33

Em 1991, a American Academy of Family Physician tinha uma estimativa de que 50 a 70% dos recm-nascidos de mes alcolicas apresentavam sinais da SAF (Pinho, Pinto, & Monteiro, 2006). A estimativa mdia mundial de 1,9:1000 nascidos vivos. Tomando-se uma anlise dos anos de 1979 at 1992 a taxa de SFA para 100000 nascimentos pode ser observada nesse grfico:
6

0
1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992

Fonte: Jos Salomo Schwartzman Os resultados demonstram um aumento da incidncia da SAF no intervalo de tempo considerado. Cabe ressaltar que tal comportamento pode estar associado a mudanas no padro comportamental da sociedade, principalmente de mulheres que podem ter aumentado o consumo de bebidas nesse perodo.

4.1.6.

Tratamento Odontolgico

"Os desafios orais que os dentistas possam enfrentar com crianas que tm SAF incluem cavidades generalizadas; respirao bucal causada por deformidades faciais, o que leva a boca seca, e distrbios da articulao da mandbula", diz Peter
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G. Bastian, cirurgio dentista, mestre e porta-voz da AGD (Academy of General Dentistry).9 Problemas dentrios ocorrem em 80% das crianas diagnosticadas com SAF. Anomalias dentrias podem ocorrer como fenda palatina, hipo ou hiperplasia de maxila e mandbula, agenesias dentais e apinhamento dos dentes. Outros problemas como enfraquecimento do msculo orbicular da boca e do msculo bucinador e sialorria tambm so relatados. O enfraquecimento dos msculos interfere na mastigao e podem alterar a ocluso. A perda tardia dos dentes decduos e a erupo tardia dos permanentes tambm costumam ocorrer com frequncia. O paciente portador da SAF pode ter um comportamento atpico e pouco usual, alm de algumas sensibilidades fsicas que tornam o tratamento odontolgico dificultado. Diante de tais aspectos um diagnstico preciso e um planejamento adequado do tratamento de extrema valia para que o profissional dentista desempenhe bem sua funo. Algumas dicas podem ser observadas tais como: Para pacientes com SAF o melhor horrio de atendimento em um horrio mais tranquilo ou at mesmo depois do horrio; Quando o paciente chega ao consultrio/clnica, explique os

procedimentos a ele e use a mesma sala que usada normalmente; Revise o histrico mdico cuidadosamente, pois a maioria de pacientes com SAF tm uma severa reao a medicamentos, se possvel consulte o pediatra de rotina; Hipo ou hipersensitividade podem ocorrem em reas diferentes do mesmo individuo; A sala de tratamento deve estar a mais organizada possvel, pois eles se incomodam facilmente com objetos pendurados ou cortinas. Os pacientes podem apresentar uma maior sensibilidade com sons, os ouvindo mais alto. Para isso, use headphones com uma musica calma.

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Fale diretamente com o paciente, pois eles muitas vezes no entendem se voc virar a cabea ao falar. Use gestos para que ele possa entender mais facilmente. Os pacientes precisam relaxar antes de o tratamento comear. Fornea uma bola de borracha para ele apertar durante um exame de raios-X, por exemplo.

4.2. Anencefalia 4.2.1.


Caracterizao da sndrome

Anencefalia a ausncia total ou parcial do crebro e da calota craniana. Tambm chamada de aprosencefalia com crnio aberto, a anencefalia um defeito do tubo neural que ocorre nos primeiros estgios do desenvolvimento do feto (entre o 16 e o 26 dias). originada de uma neurulao anormal, resultando na ausncia de fuso das pregas neurais e da formao do tubo neural na regio do encfalo. a m formao fetal mais comumente relatada. Os defeitos do tubo neural envolvem o tecido que cresce dentro do crebro e da medula espinhal. Embora o termo sugira a falta total de crebro, nem sempre isso que acontece e, muitas vezes, h falta de partes importantes do crebro, mas h presena de algumas estruturas do tronco cerebral, o que sustenta a sobrevivncia do feto. A expectativa de vida de bebs nascidos com anencefalia muito curta e ela sempre uma patologia letal a curtssimo prazo. Trata-se de ocorrncia rara

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Fig.25- Feto anencfalo

(1/10.000, conforme as estatsticas), mais comum em fetos femininos e em mes nos extremos da faixa reprodutiva, muito jovens ou com a idade j avanada. A incidncia, na verdade, pode ser maior que essa porque ocorrem muitos casos de abortos espontneos em que a condio no diagnosticada. A gravidez de um beb anencfalo pode apresentar complicaes. Podendo haver acmulo de lquido amnitico no tero, devido a no deglutio do lquido da bolsa amnitica pelo feto anencfalo, j que este tem menos reflexos. Se o beb com anencefalia chega a nascer, ele geralmente cego, surdo, inconsciente e incapaz de sentir dor, sendo, portanto, invivel. Os fetos anencfalos podem assumir posies anmalas, dificultando o parto, j que o fenmeno fsico do parto precisa do crnio. O ombro deles, no se sabe o porqu, maior. E ainda existe o risco de no contrao uterina aps o parto levando a hemorragias no ps-parto, o que pode colocar a vida da mulher em risco. No existe cura ou tratamento para a anencefalia. Nos fetos nascidos vivos pode ser dado um suporte ventilatrio, o que tem efeito apenas paliativo. A assistncia mdica e o apoio dos profissionais envolvidos so fundamentais para a gestante.

4.2.2.

Etiologia da sndrome

A etiologia da anencefalia ainda no bem definida, sendo considerada uma herana multifatorial, o que significa uma interao entre fatores genticos e ambientais. Dentre as anomalias que afetam o sistema nervoso central uma das mais graves e mais comuns (Moore & Persaud, 1998). So vrios os tipos de genes envolvidos no fechamento do tubo neural. Os genes mais relacionados e estudados so os associados com o metabolismo do cido flico, como o 5,10 metileno-tetra-hidrofolato-redutase. Alguns pesquisadores tem encontrado uma frequncia, tanto em fetos afetados quanto nas mes, de homozigotos da mutao C677T deste gene. Alm dos fatores genticos os fatores ambientais so de grande importncia na etiologia da doena. As implicaes do cido flico, considerado o principal mtodo para a preveno de defeitos na formao do tubo neural, ainda so desconhecidas.

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Para Borges-Osrio & Robinson (2001), agentes teratognicos so aqueles que agem sobre o organismo em formao, produzindo anomalias caractersticas ou gerais, ou aumentando a incidncia de uma anomalia na populao. Os principais agentes teratognicos ou teratgenos so as radiaes, os vrus, as drogas e as doenas maternas. (Cinc. sade coletiva, 2005). Alguns agentes teratognicos que podem estar associados anencefalia so uso de cido valprico para tratamento de epilepsia durante a gestao, obesidade materna, deficincia de zinco e hipertermia. Estudos demonstraram que parentes de primeiro grau possuem maior risco de DFTN que os parentes mais distantes. Outra linha de evidncia a presena de DFTN em diversas sndromes genticas, como na sndrome de Meckel-Gruber, na sndrome de Waardenburg e nas Trissomias dos cromossomos 13 e 18. (Melvin CE, George TM, Worley G, Franklim A, Mackey J, Viles K, et al. Genetic studies in neural tube defects. Pediatr Neurosurg 2000;32:1-9.) A anencefalia encontrada na maioria dos casos em fetos do sexo feminino em uma proporo de 2:1, alm disso, a sazonalidade considerada como fator da doena, no qual as concepes que ocorrem no outono e primavera tem maior incidncia. Estudos mostram tambm que a uma prevalncia da anencefalia em etnias caucasoides.

4.2.3.

Preveno e diagnstico

A anencefalia, assim como outras sndromes, tem seu diagnstico feito ainda na gestao, obtido por meio de imagem por ultrassonografia. Este exame feito a partir da 12a (dcima segunda) semana de gestao e o exato diagnstico idealmente deve ser feito por ultrassonografistas especializados. Como esta sndrome decorre da m formao ou ausncia do crebro e/ou da calota craniana, a ultrassonografia permite visualizar a ausncia da calota craniana e o parnquima cerebral caractersticos da sndrome no feto. Outras caractersticas visveis so a preservao da base do crnio, ausncia de hemisfrios cerebrais e proeminncia das orbitas oculares.

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Figuras 26 e 27 - Ultrassons de bebes anenceflicos

Alm da ultrassonografia, outro mtodo de diagnstico feito atravs da


Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anenceflicos

dosagem de alfa-fetoprotena no soro materno ou no lquido amnitico. Uma vez que essa sndrome acomete o recm-nascido o impossibilitando de
Figuras 2 egrande 3 - Ultrassons bebes anenceflicos vida plena, j que em parte de dos casos o feto morre antes do parto ou horas

aps, a gestante tem o direito de aborto. Alm disso, ela pode escolher continuar a
Figuras 2 e 3 - Ultrassons de bebes anenceflicos

gestao e ter assistncia mdica pr-natal compatvel com o diagnstico. Em ambos os casos, a mulher estaria garantida de, caso desejar, a assistncia de equipe multiprofissional, segundo o de Conselho Federal de Medicina (Resoluo CFM Figuras 2 e 3 Ultrassons bebes anenceflicos N 1.989/2012). Entretanto, trata-se de uma sndrome cujo tratamento inexistente levando quase sempre morte do recm-nascido. Por fim, mesmo que no haja tratamento para a anencefalia, existe preveno com a ingesto de acido flico, vitamina do complexo B, na dieta materna, que indicado a comear a tomar, uma dose diria, de 400 mcg a partir de trs meses antes da gravidez at o 3 ms da gestao, o que reduz em 50% essas ms formaes caractersticas da sndrome (Gadelha OS et al, 2009), evitando a m formao do tubo neural, algo em comum e que ocorre com outras sndrome de importncia odontolgica como a fissura palatina ou nasopalatina.

4.2.4.

Desenvolvimento e sobrevida do portador da sndrome

Bebs que nascem com anencefalia geralmente sobrevivem por dias ou poucos meses. Em 50% dos casos a morte provocada ainda na vida uterina e 99%
39

morrem logo aps o parto. Os que sobrevivem conseguem fazer o m ovimento involuntrio de engolir, manter os batimentos cardacos e respirar. Essas funes so controladas pelo tronco cerebral, regio que no atingida pela anomalia. Alguns recm-nascidos chegam a serem levados para casa sem o auxlio de aparelhos, porm vivem em estado vegetativo, afirma Jos Roberto Goldim, professor de biotica da UFRGS. Por esses motivos, importante desmistificar a viso de que a anencefalia incompatvel com a vida extrauterina. H um caso em Porto Alegre de um paciente que viveu quatro meses. Tambm existem casos como o da menina Marcela de Jesus Galante Ferreira, que sobreviveu 1 ano e 8 meses aps ser diagnosticada como anencfala. Durante seus 20 meses de vida, Marcela se desenvolveu dentro dos padres de peso e altura de uma criana normal. Aos 5 meses, a menina esboava movimentos e sons, como gritos e choros. Quando completou 9 meses de vida, a famlia passou a receber um benefcio assistencial do INSS de um salrio mnimo. A me usava esse dinheiro para comprar fraldas, roupas e alimentos. Porm, com quase 2 anos, Marcela sofreu uma parada respiratria decorrente de uma pneumonia aspirativa e faleceu. Para alguns geneticistas, o caso de Marcela uma anomalia extremamente rara chamada merocrania, caracterizada por apresentar resqucios do crebro revestido por uma membrana que protege contra infeces e prolonga a expectativa de vida. Porm todos os casos tambm resultam na morte, assim como na anencefalia.

Fig.28 Estrutura cerebral de um indivduo normal comparada com a merocrania e anencefalia

Fig.29 Menina anencefala

40

4.3. Microssomia hemifacial 4.3.1.


Introduo

Fig.30 Pessoa com Microssomia hemifacial e radiografia

A microssomia hemifacial, tambm conhecida como Sndrome de Goldenhar, uma doena de causas diversas, podendo originar-se por heranas genticas, influencia ambiental ou mistas. Porm a maioria dos casos ocasionada por herana gentica multifatorial, aonde afetado principalmente o desenvolvimento pr-natal do primeiro e segundo arcos branquiais. Dessa forma, comum observar famlias com mltiplos indivduos que apresentam o quadro.

4.3.2.

Diagnstico

41

Fig.31 Fotografias mostrando a assimetria facial

A doena pode ser diagnosticada, em casos mais sutis, por exames de analise gnica do paciente, exames radiogrficos ou tomogrficos, onde podem ser identificados deficincias de formao de tecido em regies especficas. Pode ser descoberta tambm a partir da percepo de uma fenda indolor prxima linha mdia da face. Em casos mais graves notvel at mesmo agenesia do cndilo mandibular e outras deformidades evidentes na face, alm de ineficcia funcional de msculos e articulaes (ATM).

4.3.3.

Caso clnico

So ntidos os sinais da doena, principalmente quando no tratada previamente e se desenvolve. Ela pode gerar mltiplas complicaes para o indivduo, geralmente afetado somente de um dos lados da face ou de forma sistmica. Pode haver o mau desenvolvimento muscular, afetando msculos da mastigao e da expresso facial e prejudicando suas funes. Pode ocorrer ausncia de cndilo ou atrofia unilateral da mandbula, tornando deslocada para o seu lado de desenvolvimento normal e gerando uma assimetria entre mandbula e maxila, que faz com que o paciente apresente uma mordida cruzada e problemas de ocluso srios, alm de agravar quadros de mau desenvolvimento muscular por desuso. Entre as pores faciais afetadas pela sndrome se encontram o pavilho auditivo, que pode sofrer m formao ou mesmo anagesia, assim como o globo ocular. Pode-se observar tambm m formao ssea por extenses variadas, chegando at mesmo ossos cranianos e conferindo deformaes grandes que afetam funes vitais. Em casos extremos as m formaes podem ter grandes extenses, afetando o funcionamento normal do sistema nervoso central, diminuindo as funes respiratrias, compromete o desempenho do sistema circulatrio e pode tambm afetar a coluna vertebral, principalmente em sua poro cervical.

42

Fig.32 Fotografias mostrando ocluso

4.3.4.

Tratamento

O tratamento muito variado, sendo que a doena pode afetar diversas partes da face, individual ou coletivamente, dessa forma no h uma forma exclusiva e especfica de tratamento. Para o subdesenvolvimento grave da mandbula, a reconstruo com enxerto de osso sugerida. Outra possibilidade para alongar a mandbula subdesenvolvida seria colocar um dispositivo na mandbula para distrao ssea. Esta tcnica evita a necessidade de enxertos sseos. A orelha externa geralmente reconstruda entre as idades de 6 a 8 anos. Este um processo de mltiplos estgios, com vrios meses entre cada cirurgia. Nova cirurgia nos tecidos moles da bochecha para aumentar a simetria, ou, eventualmente, cirurgia maxilar, pode ser necessria quando a criana atinge a adolescncia. Em casos mais simples o problema pode ser corrigido atravs do uso de aparelhos ortodnticos.

43

4.4. Disostose Mandibulofacial 4.4.1.


Introduo

A Disostose Mandibulofacial uma sndrome rara, que se caracteriza por defeitos de estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. hereditria autossmica dominante e ocorre em aproximadamente um para 10.000 nascimentos. A condio tem expressividade variada, e a gravidade dos aspectos clnicos tende a ser maior nas geraes subsequentes de uma mesma famlia, e esto associadas com o aumento da idade dos pais.

Fig.33 Radiografia mostrando desenvolvimento da maxila

4.4.2.
Os

Caractersticas Clnicas com disostose mandibulofacial apresentam uma face

pacientes

caracterstica, face estreita com depresso das bochechas e fissuras palpebrais com inclinao oblqua. Em 75% dos pacientes a fenda ocorre na parte externa da plpebra inferior. Os pavilhes da orelha mostram-se frequentemente deformados ou fora de posio, e podem ser vistas orelhas rudimentares acessrias. Defeito sseo na cavidade timpnica ou ausncia do conduto auditivo externo pode causar perda da audio. A mandbula pouco desenvolvida, resultando em uma acentuada retruso do queixo. As radiografias mostram, muitas vezes, hipoplasia dos cndilos e processos
44

coronides com acentuada chanfradura antigonial. As glndulas partidas podem ser hipoplsicas ou estar totalmente ausentes. Alguns recm nascidos podem apresentar dificuldade de respirao e alimentao devido a hipoplasia da nasofaringe, orofaringe e hipofaringe. A atresia das coanas um achado comum, e a laringe e a traqueia costumam estar estreitadas. A combinao da mandbula hipoplsica, que resulta em posio inadequada da lngua, pode levar o recm nascido a morte devido a complicaes respiratrias.

4.4.3.

Tratamento e Prognstico

Pacientes com formas moderadas de disostose mandibulofacial podem no ter necessidade de tratamento. Em muitos casos graves, a aparncia clnica pode ser corrigida com cirurgia plstica. Devido extenso da reconstruo facial, frequentemente so necessrios mltiplos procedimentos cirrgicos. Cirurgias especializadas podem ser necessrias para os olhos, zigomas, maxilares, orelhas e nariz. necessrio o tratamento ortodntico, associado cirurgia ortogntica.

Fig.34 Individuo com disostose mandibulofacial

45

4.5. Anormalidades dos membros 4.5.1.


Introduo

O desenvolvimento dos membros se inicia por volta da quarta semana de gestao, apresentando, discretas elevaes na poro ventrolateral do corpo. Os brotos dos membros superiores desenvolvem-se cerca de dois dias antes dos brotos dos membros inferiores. Os tecidos que compe os brotos so derivados do ectoderma e mesoderma. Os brotos alongam-se devido proliferao do mesenquima. Os msculos se originam do mesenquima (clulas precursoras miognicas) originadas dos somitos. As clulas formadoras de msculo, mioblastos, formam as massas musculares dorsal e ventral. Logo aps a formao das massas musculares, ocorre a penetrao dos nervos nos brotos (FRANA, 2012). O desenvolvimento dos membros inicialmente se dirige caldalmente, depois se projeta ventralmente, e finalmente executam movimentos de rotao sobre eixo longo (MOORE & PERSEAD, 2004). Uma anormalidade uma condio determinada por fatores causais que atuam antes do nascimento, cuja expresso clinica inclui defeitos em um ou mais rgos, que podem ser estruturais ou funcionais (GUILLER; DUPAS; PETTENGILL, 2007). Grande parte das anormalidades que ocorrem nos membros tem como causa fatores genticos, porm, a tambm aquelas que so causadas por interao de fatores genticos e ambientais (herana multifatorial) (MOORE & PERSEAD, 2004). E alguns casos por ao teratognica, como as ocorridas pelo uso de Talidomida, frmaco Antiestomatite Aftosa, anti-hanseniase, quando utilizado na gestao (MARTINS & SAEKI, 2012).

4.5.2.

Principais anomalias dos membros

As anomalias so descritas segundo duas terminologias, uma delas e a Amelia, caracterizada pela ausncia completa de um ou mais membros, j a outra e a Meromelia, caracterizada pela ausncia parcial de um ou mais membros (FRANA, 2012).

46

4.5.3.

Mo e p fendidos

uma deformidade rara, as mos e os ps possuem forma de pina de lagosta. H ausncia de um ou mais dedos centrais, resultante da falta de desenvolvimento de um ou mais raios digitais. A mo ou o p dividido em duas partes que se opem uma a outra como pinas de lagosta. Os dedos restantes so parcialmente ou completamente fundidos (sindactilia) (MOORE & PERSEAD, 2004).

Fig.35 Mos e Ps Fendidos. Fonte: strange.com.br

4.5.4.

Braquidactilia

Ocorre a reduo dos dedos (mos e ps) devido ao encurtamento do comprimento das falanges. Pode tambm ocorrer em apenas em um dedo das mos, sendo que geralmente ocorre no polegar ou no dedo mnimo. E uma anomalia incomum herdada com trao dominante (MOORE & PERSEAD, 2004).

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Fig.36 Ocorrncia no polegar Fonte: federacionmexicanadepodologos.com.mx Fig.37 Ocorrncia em todos os dedos Fonte: radiologianota10.blogspot.com

4.5.5.

Ausncia Congnita do Radio

uma alterao que ocorre durante a formao do Membro Superior e, que inclui uma srie de alteraes no lado radial desde o antebrao, punho e polegar, ocasionando ausncia parcial ou total do Rdio. A mo desvia-se lateralmente (radialmente) e o cbito se encurva com concavidade no lado lateral do antebrao. A anomalia um resultado da falta da formao do primrdio mesenquimatoso do rdio, durante a quinta semana do desenvolvimento embrionrio. usualmente causada por fatores genticos, porm alguns fatores ambientais como

influenciadores na ocorrncia gentica como, processos inflamatrios e infecciosos durante a gravidez, deficincia nutricional materna, irradiao e exposio qumica (GIOSTRI, 2013).

Fig.38 Foto e radiografia de individuo com Ausncia congnita do Rdio.

48

4.5.6.

Polidactilia

uma anomalia gentica causada pela manifestao de um alelo autossmico dominante com penetrncia incompleta, consistindo na alterao quantitativa anormal dos dedos das mos ou dos ps. Geralmente caracterizado pela presena de um dedo extranumerrio prximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior. Em grande parte dos casos, o dedo extra no se formou completamente e no apresenta desenvolvimento muscular apropriado (MOORE & PERSEAD, 2004), (STUQUE, 2009).

Fig.39 Polidactilia em mos e ps. Fonte: www.estadao.com.br

4.5.7.

Sindactilia

A sindactilia Cutnea (ligao entre os dedos pela menbrana interdigital) a mais comum, sendo mais frequente no p do que na mo. um resultado da falta de degenerao das membranas entre um ou mais dgitos. Em casos mais graves, h fuso de varios dedos. J a Sindactilia ssea, causada quando as depresses entre os raios digitais no se desenvolvem durante a setima semana de gestao, ocasionando a no separao dos dedos (MOORE & PERSEAD, 2004), (STUQUE, 2009).

49

Fig.40 Sindactilia Cutnea. Fonte: marcapasoconvino.blogspot.com

Fig.41 Sindactilia ssea. Fonte:share.pdfonline.com

50

4.5.8.

P Torto Congnito

uma deformidade que envolve ossos, msculos, tendo e vaso sanguneos, apresentada pelo recm-nascido no momento do nascimento. O p geralmente pequeno, com calcanhar elevado, p voltado para dentro e rodado para cima, o que impede a sustentao normal do peso. Quando a criana tenta andar, se apoia sobre o tornozelo em vez da planta do p. Fatores genticos e ambientais esto envolvidos na anomalia. Esta anormalidade parece seguir um padro multifatorial de hereditariedade, sendo assim, qualquer posio dentro do tero que resulte no posicionamento anormal dos ps pode vir a causar p torto se o feto possuir predisposio gentica para esta deformidade (MOORE & PERSEAD, 2004).

Fig.42 P Torto Congnito. Fonte: fisiofabrini.blogspot.com

4.5.9.

Luxao congnita do quadril

uma doena na qual a cavidade do quadril e a cabea do fmur que se articulam esto separados. A cpsula de articulao do quadril e muito fraca ao nascimento, e o acetbulo do osso do quadril e cabea do fmur esto subdesenvolvidos (MOORE & PERSEAD, 2004). Os fatores mais comuns para esta anomalia so o desenvolvimento anormal do acetbulo, e complacncia generalizada das articulaes. A primeira ocorre em cerca de 15% nos nascidos com luxao congnita do quadril, comum em partos plvicos, sugerindo ento que a posio invertida do
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feto nos meses finais da gestao possa resultar no desenvolvimento de anomalias do acetbulo e cabea do fmur. J a segunda, uma condio gentica, com herana dominante, associada luxao congnita do quadril, seguindo, portanto, um padro de herana multifatorial (MOORE & PERSEAD, 2004).

Fig.43 Imagem radiogrfica de luxao congnita do quadril. Fonte: amadurecendocomsaude.blogspot.com

Fig.44 Criana com Luxao congnita do Quadril. Fonte: amadurecendocomsaude.blogspot.com

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4.6.

Fenda do Lbio e do Palato


Introduo

4.6.1.

A formao da face e da cavidade oral de natureza complexa e envolve o desenvolvimento de mltiplos processos teciduais que devem se unir e fusionar de modo muito ordenado. Distrbios no crescimento destes processos teciduais ou nas suas fuses podem resultar na formao de fendas orofaciais.

4.6.2.

Desenvolvimento do Palato

O palato se desenvolve em dois estgios: desenvolvimento do palato primrio. desenvolvimento do palato secundrio. A palatognese inicia-se no final da quinta semana, entretanto, o desenvolvimento do palato no se completa antes da 12 semana. O perodo crtico do desenvolvimento do palato vai do final da sexta semana at o incio da nona semana. Palato Primrio No incio da sexta semana, o palato primrio processo palatino mediano (segmento intermaxilar) comea a se desenvolver. Inicialmente, este segmento, formado pela fuso das salincias nasais mediais, uma massa de mesnquima em forma de cunha entre as superfcies internas das salincias maxilares das maxilas em desenvolvimento. O palato primrio forma a parte pr-maxilar da maxila. Ele representa apenas uma pequena parte do palato duro no adulto. Palato Secundrio O palato secundrio o primrdio das partes duras e moles do palato. O palato secundrio comea a se desenvolver no incio da sexta semana, a partir de duas projees mesenquimais que se estendem das faces internas das salincias maxilares. Inicialmente, estas estruturas os processos palatinos laterais se projetam nfero-medialmente a cada lado da lngua. Durante a stima e a oitava semana, os processos palatinos laterais se alongam e
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ascendem para uma posio horizontal superior lngua. Gradativamente, desenvolve-se osso no palato primrio, formando a parte pr-maxilar da maxila, que aloja os dentes incisivos. Concomitantemente, o osso avana a partir da maxila e do palato para os processos palatinos laterais para formar o palato duro.

4.6.3.

Fendas Labiais e Palatinas

As fendas do lbio superior e do palato so as anomalias craniofaciais mais comuns. Os defeitos so geralmente classificados de acordo com critrios do desenvolvimento, tendo a fossa incisiva como marco de referncia. As fendas labiais e palatinas so especialmente conspcuas, pois resultam em um aspecto facial anormal e defeitos na fala. H dois grupos principais de fendas do lbio e do palato: As anomalias na fenda anterior incluem as fendas labiais com ou sem fendas na poro alveolar da maxila. Uma fenda anterior completa aquela que se estende atravs do lbio e da poro alveolar da maxila at a fossa incisiva, separando as partes anterior e posterior do palato. As fendas anteriores resultam de uma deficincia do mesnquima da(s) salincia(s) maxilar(es) e do segmento intermaxilar. As anomalias na fenda posterior incluem as fendas do palato secundrio ou posterior que se estendem atravs das regies moles e duras do palato at a fossa incisiva, separando as partes anterior e posterior do palato. As fendas posteriores so causadas pelo desenvolvimento defeituoso do palato secundrio e resultam de distores do crescimento dos processos palatinos laterais, que impedem sua migrao medial e sua fuso. Alm disso, outros fatores, como a largura do estomodeu, a mobilidade das prateleiras e os stios de degenerao focal alterados do epitlio palatino tambm podem contribuir para estas anomalias.

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Fig.45 Vrios tipos de fenda labial e palatina.

As fendas que envolvem o lbio superior, com ou sem fenda palatina, ocorrem em cerca de um em cada mil nascimentos; entretanto, sua frequncia varia amplamente entre grupos tnicos; 60% a 80% das crianas afetadas so do sexo masculino. As fendas variam de pequenas indentaes na borda vermelha do lbio at grandes defeitos que se estendem para o soalho da narina atravs da parte alveolar da maxila. A fenda labial pode ser unilateral ou bilateral. A fenda labial unilateral do lbio superior resulta da falta de fuso da salincia maxilar do lado afetado com as salincias nasais mediais fundidas. Isto resulta da no fuso das massas mesenquimais e da no proliferao do mesnquima para preencher e tornar o epitlio de revestimento com superfcie mais regular. Isto resulta em um sulco labial persistente. Alm disso, o epitlio do sulco labial esticado e os tecidos do soalho do sulco persistente se rompem. Como consequncia, o lbio fica dividido em partes medial e lateral. s vezes, uma ponte de tecido, a faixa de Simonart, une as partes de uma fenda labial incompleta.

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A fenda labial bilateral resulta da falta de unio das massas mesenquimais das salincias maxilares com as salincias nasais mediais fundidas. O epitlio em ambos os sulcos esticado e se rompe. Nos casos bilaterais, os defeitos podem ser distintos e apresentar graus variveis a cada lado. Quando ocorre uma fenda bilateral completa do lbio e da poro alveolar da maxila, o segmento intermaxilar fica suspenso, solto, e se projeta anteriormente. Estes defeitos so especialmente deformantes devido perda de continuidade do msculo orbicular dos lbios, que fecha a boca e aperta os lbios.

Fig.46 Criana com fenda labial bilateral e fenda palatina.

A fenda mediana do lbio superior um defeito extremamente raro resultante da deficincia mesenquimal que causa a falta de fuso parcial ou completa das salincias nasais mediais, o que impede a formao do segmento intermaxilar. Uma fenda mediana do lbio superior um aspecto caracterstico da sndrome de Mohr, que transmitida como um trao recessivo autossmico. A fenda mediana do lbio inferior tambm muito rara e causada pela fuso incompleta das massas mesenquimais das salincias mandibulares, que deixam de preencher a fenda embrionria existente entre elas. A fenda palatina com ou sem fenda labial ocorre uma vez em cada 2.500 nascimentos e mais comum no sexo feminino. A fenda pode envolver somente a vula, a qual, quando se apresenta fendida, possui aparncia de
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cauda de peixe. A fenda tambm pode se estender pelas regies mole e dura do palato. Nos casos graves, associados fenda labial, a fenda no palato se estende por toda a poro alveolar da maxila e pelos lbios em ambos os lados. Uma fenda palatina completa indica o grau mximo de fenda de qualquer tipo; por exemplo, uma fenda completa do palato posterior uma anomalia na qual a fenda se estende por todo o palato mole e, anteriormente, at a fossa incisiva. O marco de distino entre as anomalias de fendas anteriores e posteriores a fossa incisiva.

Fig.47 Paciente com fenda palatina completa, sem fenda labial.

As fendas unilaterais e bilaterais do palato so classificadas em trs grupos: Fendas do palato anterior (ou primrio) resultam da falta de aproximao e fuso das massas mesenquimais nos processos palatinos laterais com o mesnquima do palato primrio. Fendas do palato posterior (ou secundrio) resultam da falta de aproximao e fuso das massas mesenquimais dos processos palatinos laterais e entre si e com septo nasal. Fendas das partes anterior e posterior do palato (fendas dos palatos primrio e secundrio) resultam da falta de aproximao e fuso das massas mesenquimais dos processos palatinos laterais com o mesnquima do palato primrio entre si e com o septo nasal.
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A maioria das fendas labiais e palatinas resulta de fatores mltiplos (herana multifatorial): genticos e no genticos, cada um causando um pequeno distrbio no desenvolvimento. Ainda no se sabe como os fatores teratognicos induzem a formao de fendas labiais e palatinas. Algumas fendas do lbio e/ou do palato aparecem como parte de sndromes determinadas por genes mutantes isolados. Outras fazem parte de sndromes cromossmicas, especialmente da trissomia do 13. Alguns casos de fenda labial e/ou palatina parecem ser causados por agentes teratognicos (ex.: drogas anticonvulsivas). Estudos realizados em gmeos indicam que os fatores genticos so mais importantes no estabelecimento da fenda labial, com ou sem fenda palatina, do que na fenda palatina isolada. O irmo de uma criana com fenda palatina apresenta um risco elevado de ter uma fenda palatina, porm no h aumento no risco de ter uma fenda labial. Uma fenda do lbio e do processo alveolar da maxila que se continua pelo palato geralmente transmitida por um gene ligado ao sexo masculino. Quando nenhum dos pais afetado, o risco de recorrncia em filhos subsequentes (irmo ou irm) cerca de 4%. O fato de os processos palatinos se fundirem aproximadamente uma semana mais tarde no sexo feminino pode explicar por que a fenda palatina mais comum no sexo masculino.

4.6.4.

Tratamento

O primeiro desafio que as crianas tm ao nascer com essa patologia de sofrer interferncias em seu dia-a-dia, inclusive em sua qualidade de vida, pois alm de terem sua esttica prejudicada, apresentam diversos distrbios funcionais, que abrangem desde a fonao at alimentao, podendo levar, ainda, a transtornos psicolgicos. O tratamento do paciente com uma fenda orofacial envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo pediatria, cirurgio plstico, cirurgio buco-maxilar, otorrinolaringologista, ortodontista, odontopediatria,

fonoaudilogo, entre outros. A preocupao com a fonao, a ocluso e com o crescimento facial, tornam clara a importncia das propostas cirrgicas, assim como do tratamento
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multidisciplinar, sendo fundamentais para uma possvel resoluo das deformidades, num menor tempo e com um mnimo de trauma para a criana. Entretanto, a questo da poca de interveno, implica em divergncias de opinies. A preocupao com a fala pode sugerir a realizao da palatoplastia no incio da emisso da fonao. Pacientes no operados na infncia apresentam tendncia ao prognatismo maxilar associado protruso da arcada dental superior e ao crescimento maxilar deficiente em relao aos pacientes operados em mais tenra idade. Em relao poca de interveno devem ser observados, alm da idade do paciente, outros fatores funcionais e individuais como a sade geral do paciente e a ocluso velofaringeana. A sade geral deve ser analisada uma vez que, geralmente, so pacientes deficientes sob o ponto de vista nutricional, sobretudo aqueles de classes sociais desfavorecidas e a ocluso

velofaringeana diz respeito fonao, sobrecarga respiratria e circulatria que traz essa incontinncia. Quanto mais cedo se fizer a interveno, melhores resultados sero alcanados, mas no to cedo para evitar outras complicaes morfolgicas. Recomenda-se que a cirurgia seja realizada entre 1 e 1,5 anos de idade, pois as estruturas anatmicas esto mais identificveis e a musculatura do palato mais desenvolvida tornando a cirurgia mais exequvel, alm de ser a idade de aquisio da linguagem.

Fig.48 Viso ps-operatria, mostrando alongamento do palato mole e fechamento da fissura palatina.

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O fechamento primrio do lbio geralmente realizado durante os primeiros meses de vida, seguindo, posteriormente pela correo do palato. Aparelhos protticos e ortopdicos so com frequncia utilizados para moldar ou expandir os seguimentos da maxila antes do fechamento do defeito do palato. Na fase mais tardia da infncia, enxertos sseos autgenos podem ser colocados na regio defeituosa do osso alveolar. Posteriormente,

procedimentos ortognticos e enxertos de tecido mole podem ser usados para melhorar a funo e a esttica.

4.7. Acondroplasia 4.7.1.


Histrico da Doena

A acondroplasia constitui uma das formas mais comuns de nanismo. Afeta a ossificao endocondral, o que causa um crescimento esqueltico anormal resultando num individuo cuja altura muito menor que a altura mdia da populao. uma patologia de origem hereditria, autossmica dominante. Nos casos onde h ausncia dessa condio na famlia, pode ser resultado de uma nova mutao. Geneticamente, estima-se para os progenitores do indivduo afetado uma probabilidade muito baixa dessa condio para os outros filhos. J com relao a um portador da acondroplasia, existe uma probabilidade de 50% de filhos afetados. A incidncia da doena situa-se entre 1 em 16.000 e 1 em 25.000 nascimentos.

Fig.49 http://genetica12.files.wordpress.com/2011/05/lfhnsdkl1.png

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4.7.2.

Diagnstico/Critrio de Avaliao

No h uma forma de preveno para a maioria dos casos de acondroplasia, j que uma desordem gentica, inesperada nos pais no afetados. importante consultas e exames com o ginecologista durante a gravidez para tomada de decises sobre o planejamento familiar. Como as anomalias so bem especficas dessa doena o diagnstico feito atravs de exames clnico e radiogrfico- pacientes com essa alterao gentica possuem encurtamento proximal dos membros; as radiografias do esqueleto apresentam alteraes especificas, a nvel das vrtebras lombares e da bacia . J em recm-nascidos, o exame feito logo aps o parto mostra tamanho da parte frontal-oposta da cabea aumentado. Pode haver sinais de hidrocefalia ("gua no crebro") e com o exame de Raios x dos ossos longos podem confirmar o diagnstico. Durante a gravidez, um ultrassom pr-natal pode mostrar fludo amnitico em excesso ao redor do feto.

Fig.50 Recm Nascido afetado pela Sindrome


Fonte: http://2.bp.blogspot.com/_5h7oiHoKloM/THm8DjPYMF I/AAAAAAAAChA/xvcCdxnh89s/s1600/info[1].jpg

4.7.3.

Quadro Clnico

Portadores de acondroplasia apresentam caractersticas peculiares como: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomlico dos membros,
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dentes apinhados ou desalinhados, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor

.
Fig.51 Ilustrao mostrando alteraes na acondroplasia

As complicaes clnicas que podem acompanhar a acondroplasia so diversas, sendo que as que acometem o sistema nervoso central so as mais preocupantes. Alguns exemplos so: Hidrocefalia: devido ao estreitamento dos forames da base do crnio, e tambm, em conseqncia do aumento da presso venosa intracraniana pela estenose do seio sigmoide; Problemas respiratrios: em conseqncia da obstruo da passagem do ar, de origem central (compresso da medula cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquia e/ou

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caixa torcica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextenso do pescoo durante o sono ou apnia do sono; Obesidade: Este um problema importante que pode piorar os problemas articulares e aumentar as chances de complicaes cardiovasculares; Problemas dentrios: devido ao pouco espao na boca; Infeco do ouvido mdio; Fadiga, dor e dormncia: na parte inferior da coluna.

4.7.4.

Tratamento e preveno das complicaes

Cuidados mdicos so importantes durante a infncia. O permetro ceflico e o desenvolvimento psicomotor precisam ser comparados com tabelas especficas para doentes com acondroplasia, para que alteraes sejam percebidas precocemente. Alm disso, os pais devem ficar atentos na possibilidade de ocorrer apneias, e se ocorrer, avisar os mdicos para um acompanhamento diferente. As vezes, uma interveno cirrgica pode ser considerada. Outro fator so os cuidados preventivos para minimizar alteraes sseas. Por exemplo, necessrio um apoio adicional da cabea de uma criana com acondroplasia durante a infncia. Tambm importante incluir dietas precocemente para evitar obesidade, uma vez que um ganho de peso predispe a compresso dos nervos e artrose. Uma avaliao da audio deve ser realizada anualmente at uns 4 anos de idade, em vista das otites frequentes e a possibilidade de perda da audio. Alm disso, algumas medidas teraputicas podem ser empregadas, como hormnios de crescimento e cirurgia para alongamento dos membros.

4.7.5.

Aconselhamento Gentico

Os fatores que devem ser mencionados durante o aconselhamento gentico incluem: a estatura mdia de um adulto com acondroplasia( 110-145 cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de compresso medular.

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No geral, o aconselhamento gentico deve ser otimista: os padres de inteligncia dos portadores dessa doena so normais e a capacidade de adaptao deles tima.

4.8. Sndromes Sinostticas: Crouzon e Apert 4.8.1.


Sndrome de Crouzon

A sndrome de Crouzon, tambm conhecida por Disostose crnio-facial, uma doena rara onde h um fechamento prematuro das suturas do crnio levando a diversas alteraes cranianas e faciais. Alm disso, a sndrome pode gerar alteraes em todos os sistemas do corpo, fazendo com que o paciente tenha que ser submetido a diversas cirurgias durante a vida. As causas da sndrome de Crouzon so genticas. A idade dos pais pode interferir e aumentar as chances do beb nascer com esta sndrome, pois quanto mais velhos forem os pais, maiores so as chances de deformidades genticas. As caractersticas da criana afetada com a sndrome de Crouzon so: Deformidades no crnio, a cabea passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada; Alteraes faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal, nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferena no tamanho das pupilas; Movimentos rpidos e repetitivos dos olhos; QI abaixo do normal; Surdez; Dificuldade de aprendizagem; Mau formao cardaca; Transtorno do deficit de ateno; Alteraes do comportamento; Manchas aveludas de cor marrom preta na virilha, pescoo e/ou debaixo do brao.
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O diagnstico da sndrome de Crouzon pode ser feito atravs do exame citologia gentica durante a gravidez, ao nascer ou durante o primeiro ano de vida, mas geralmente s detectada aos 2 anos de idade quando as deformidades mostram-se mais pronunciadas.No existe um tratamento especfico que cure a sndrome de Crouzon. A criana pode ser submetida a diversas cirurgias no crnio a fim de: Aumentar o espao entre as suturas sseas, para dar mais espao para que o crebro desenvolver-se o mais prximo do normal Com o intuito de diminuir a hipertenso intracraniana Para melhorar o aspecto facial Alm disso, a criana deve fazer fisioterapia e terapia ocupacional por algum tempo. O objetivo da fisioterapia ser melhorar a qualidade de vida da criana e lev-la a um desenvolvimento psicomotor o mais prximo do normal possvel. Psicoterapia e fonoaudiologia tambm so formas complementares de tratamento para a sndrome de Crouzon. A cirurgia plstica tambm benfica para melhorar o aspecto facial e a auto-estima do paciente.

Fig.52 Individuo com Crouzon

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4.8.2.

Sndrome de Apert

A Sndrome de Apert uma doena gentica caracterizada por uma m formao na face, crnio, mos e ps. Os ossos do crnio fecham-se precocemente no deixando espao para que o crebro se desenvolva, causando uma presso excessiva sobre ele. Alm disso, os ossos das mos e dos ps so colados. Embora no se saiba as causas do desenvolvimento da sndrome de Apert, ela desenvolve-se devido a mutaes durante o perodo de gestao. As caractersticas das crianas que nascem com sndrome de Apert so: Aumento da presso intracraniana Deficincia mental Cegueira Perda de audio Otite Problemas crdio-respiratrios Complicaes renais A expectativa de vida da criana com sndrome de Apert varia conforme a sua condio financeira, pois so necessrias vrias cirurgias durante a vida para melhorar a funo respiratria e a descompresso do espao intracraniano, o que quer dizer que a criana que no possui estas condies pode sofrer mais devido a complicaes, embora hajam muitos adultos vivos com esta sndrome. O objetivo do tratamento para a sndrome de Apert melhorar a sua qualidade de vida, pois no existe cura para a doena.

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Fig.53 Criana com Apert

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5. Referncias Bibliogrficas
1- AVERY, J. A.: Fundamentos de histologia e embriologia bucal; Uma abordagem clnica. Ed. Guanabara Koogan Segunda edio, 2000. 2 - http://www.agor.com.br/pdf/materiais/653.pdf 3- Sndrome de Apert. Disponvel em: <http://www.tuasaude.com/sindrome-de-apert> Acessado fevereiro de 2014 4- Ortodontia, Robert E. Moyers. 4 edio, Editora Guanabara Koogan (Rio de Janeiro RJ, 1991) 5http://www.cefac.br/library/teses/be9edde4b9af606719e66e5099f5afbb.pdf em: 07 de

(Acessado s 16h15min, 04/02/2014) 6- MOORE, K.L. & PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clnica, 8 ed., Elsevier, Rio de Janeiro, 2008. KATCHBURIAN E. ARANA V. Histologia e Embriologia Oral. 2 edio. Guarnabara Koogan. 2004. 388p 7- ROSSI et al. Estudo da sndrome alcolica fetal (saf). Revista electronica de Educao e Cincia REEC, So Paulo, v. 02, n. 01, 2012. Disponvel em: < http://www.fira.edu.br/revista/reec_vol2_num1_pag1.pdf>. Acesso em: 04 fev. 2014. 8- JACOBSON, Sandra W. PH.D. ASSESSING THE IMPACT OF MATERNAL

DRINKING DURING AND AFTER PREGNANCY. ALCOHOL HEALTH & RESEARCH WORLD, v. 21, n. 3, 1997. Disponvel em: <

http://pubs.niaaa.nih.gov/publications/arh21-3/199.pdf> . Acesso em: 04 fev. 2014. 9- Bearer CF, Jacobson JL, Jacobson SW. Validation of a new biomarker of fetal exposure to alchol. The Journal of Pediatrics. 2003; 1043: 463-469. ROSSET, H.L.; WEINER, L.; EDELIN, K.C. Strategies for prevention of fetal alcohol effects. Obstert. Gynecol. 57: 1-7, 1981. 10- RIBEIRO, Erlane Marques; GONZALEZ, Claudette Hajaj. Sndrome Alcolica Fetal: Reviso. So Paulo, 1995. Disponvel em: <

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/184.pdf>. Acesso em : 03 fev. 2014. 11Imagem google. Caractersticas da SAF. Disponvel em

<https://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cc=&cad=rja& 68

docid=HVc8Jb1ayOlVwM&tbnid=8n5pWgaJVcTJaM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A% 2F%2Fmarielhidalgo.blogspot.com%2F2012%2F05%2Fsindrome-fetal alcoolica.html&ei=G332UuKZEI6jkQeikIDwDQ&bvm=bv.60983673,d.eW0&psig=AFQj CNFg3S2jH9HLsnWl5FuV7aChtg7_Jg&ust=1391971976457713> Acesso em 05 de fev. 2014. 12SCHWARTZMAN, Jos Salomo. Sndrome Fetal Alcolica. Disponvel

em:<https://www.google.com.br/#q=7.%09SCHWARTZMAN%2C+Jos%C3%A9+Salo m%C3%A3o.+S%C3%ADndrome+Fetal+Alc%C3%B3olica> Acesso em: 04 fev. 2014. 13- RIBEIRO, Elisabete et al. A Sndrome Alcolica Fetal em Contexto Escolar. In: SEMINRIO INTERNACIONAL CONTRIBUTOS DA PSICOLOGIA EM CONTEXTOS EDUCATIVOS, 1., 2010, Braga. Universidade do Minho. Disponvel em: < http://repositorio.ucp.pt/bitstream/10400.14/3613/1/A%20S%C3%8DNDROME%20AL CO%C3%93LICA%20FETAL%20EM%20CONTEXTO%20ESCOLAR.pdf>. em: 04 fev. 2014. 14- OBA, Peggy Seo et al. Dental Procedures and the Patient with Fetal Alcohol Syndrome. JOURNAL OF THE AMERICAN DENTAL HYGIENISTS ASSOCIATION, pag. 60-64, Junho/1997. Disponvel em: < Acesso

http://www.fasin.org/PAGES/DENTAL/DENTAL.htm>. Acesso em: 05 fev. 2014. 15- COSTA, Neuza Maria Jesus da Costa. Atitudes dos professores do ensino pblico face Sndrome Alcolica Fetal, em funo da idade e do tempo de servio em Educao Especial. Dissertao ( Mestrado em Cincias da Educao na Especialidade em Domnio Cognitico Motor) Escola Superior de Educao Joo de Deus, Lisboa, 2012/07. 16- ABC.MED.BR, 2013. Anencefalia: causas, sinais e sintomas, diagnstico, evoluo. Disponvel em: <http://www.abc.med.br/p/saude-da-

mulher/340714/anencefalia-causas-sinais-e-sintomas-diagnostico-evolucao.htm>. Acesso em 0 6 Fev. 2014. 17- AGUIAR, Marcos J.B et al. Defeitos de fechamento do tubo neural e fatores associados em recm-nascidos vivos e natimortos. J.Pediatr.(Rio J.)vol.79 n.2 Porto Alegre Mar./Apr. 2003. Disponvel em <http://dx.doi.org/10.1590/S0021-

75572003000200007> . Acessos em 4 fev. 2014. 18- ALBERTO, Miriam et al. Anencefalia: Causas de uma malformao Congnita. So Paulo, 2010. Disponvel em: 69

http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2010/RN1802/351%20revisao.pdf. Acesso em 06 Fev. 2014. 19- CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA. Resoluo CFM N 1.989/2012. Publicada no D.O.U. de 14 de Maio de 2012, Seo I, p.308 e 309. Disponvel em: http://www.portalmedico.org.br/resolucoes/CFM/2012/1989_2012.pdf 20- FERNNDEZ, Ricardo Ramires et al. Anencefalia: um estudo epidemiolgico de treze anos na cidade de Pelotas. Cinc. sade coletiva vol. 10 n1 Rio de Janeiro./Mar.2005. Disponvel em <http://dx.doi.org/10.1590/S1413-

81232005000100025> .Acessos em 4 fev. 2014. 21- HOW STUFF WORKS, SADE. O que Anencefalia? Disponvel em: <http://saude.hsw.uol.com.br/anencefalia.htm>. Acesso em 06 Fev. 2014. 22- ORELLANA, F. T.; AMARAL W.N. Ultrassonografia morfolgica e malformaes do sistema nervoso central. Gois. 23- PENNA, Maria Lcia Fernandes. Anencefalia e morte cerebral (neurolgica). Physis, Rio de Janeiro, v. 15, n. 1, June 2005. Disponvel em:

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010373312005000100006&lng=en&nrm=iso>. Acessado em 04 Feb. 2014. 34- Argenta LC, IacobucciJJ. Treacher Collins syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction. World J Sung 13:401-409, 1989 Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Levin LS. Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome).In: Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed. New York, Oxford University Press, 1990, pp 649-652 25- Neville, Brad. Patologia Oral e Maxilofacial. Rio de Janeiro, RJ: Editora Guanabara Koogan AS, 1998, pginas 37-39. 26- Ribeiro Fernando Augusto Vaz, Toledo Brena Correa de, Santamaria Junior Milton, Vedovello Slvia Amlia Scudeler, Valdrighi Helosa Cristina. Tratamento no-cirrgico de microssomia hemifacial por meio da ortopedia funcional dos maxilares. RGO, Rev. gach. odontol. (Online) [peridico na Internet]. 2011 Mar [citado 2011 Set 20] ; 59(1): 131-134.Disponvel em: http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S198186372011000100019&lng=pt 27- Patologia oral e maxilofacial, Brad W. Neville pgina 886 70

28- Patologia oral: Correlaes clinicopatolgicas, Joseph Gegezi pgina 366 29- FAV RIBEIRO ET AL. Tratamento no-cirrgico de microssomia hemifacial por meio da ortopedia funcional dos maxilares. RGO - Rev Gacha Odontol., Porto Alegre, v.59, n.1, p.131-134, jan./mar., 2011 30- FRANCA BISNETO, Edgard Novaes. Deformidades congnitas dos membros superiores: parte I: falhas de formao. Rev. bras. ortop., So Paulo, v. 47, n. 5, Oct. 2012. Disponvel

em:<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-361620120 00500002 &lng=en&nrm=iso>. Acesso em 08 Fev. 2014. 31- GUILLER, Cristiana Arajo. DUPAS, Giselle. PETTENGILL, Myriam Aparecida. Criana com anomalia congnita: estudo bibliogrfico depublicaes na rea de enfermagem peditrica. Acta Paul Enferm., So Paulo. 2007; 20(1):18-23. Disponvel em: <http://www.scielo.br/pdf/ape/v20n1/a04v20n1.pdf>. Acesso em: 06 Fev. 2014. 32- GIOSTRI, Giana Silveira. Deficincia radial congnita deficincia longitudinal do rdio/mo torta radial. Federao Sul-americana de Cirurgia da Mo. 2013. Disponvel em: <http://fedscm.com/uploads/book_chapter/2013-05-18

181551_M%C3%A3o%20Torat%20 Radial.pdf>. Acesso em 07 Fev. 2014. 33- MARTINS, Cristina. SAEKI, Simone Luriko. Interaes Frmaco X Nutrientes. So Paulo: Editora Metha. 2013. 3 Ed. 34- MOORE, KEITH L. & PERSAUD, T.V.N. Embriologia Bsica. Rio de Janeiro: Editora Guanabara koogan. 2004. 5 Ed. 35- STUQUE, Cleber de Oliveira. FRAGA, Silvana Montefeltro. BOZOLA, Antonio Roberto. Tratamento de sindactilia e polidactilia associada em um mesmo p. Rev. Bras. Cir. Plst. 2009; 24(1): 119-21. Disponvel em: <

http://www.rbcp.org.br/imageBank/PDF/24-01-21.pdf>. Acesso em: 07 Fev. 2014. 36- MOORE, K.L. & PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clnica, 8 ed., Elsevier, Rio de Janeiro, 2008. KATCHBURIAN E. ARANA V. Histologia e Embriologia Oral. 2 edio. Guarnabara Koogan. 2004. 388p 37- BRUNO, Izara et al.Tratamento cirrgico de fissuras palatinas completas. Revista Brasileira em Promoo da Sade, Fortaleza, vol. 17, nm. 3, 2004, pp. 154-160. Disponvel em: <http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=40817309>. Acesso em: 05 fev. 2014. 71

38- PARANABA, L.M.R. et al. Cleft lip and palate: series of unusual clinical cases. Brazilian Journal of Otorhinolaryngol, v.76, n.5, p.649-653, Out/2010. 39- Di Ninno, C.Q.M.S. et al. Levantamento epidemiolgico dos pacientes portadores de fissura lbio e/ou palato de um centro especializado de Belo Horizonte. Rev. CEFAC, v. 13, n. 6, p.1002-1008, Dez/2011. 40- KUHN, V. D. et al. Fissuras Labiopalatais: Reviso de literatura. Disciplinarum Scientia. Srie: Cincias da Sade, Santa Maria, v. 13, n. 2, p. 237-245, Ago/2012. 41- http://dainirfeguri.blogspot.com.br/2010/08/o-que-e-acondroplasia.html 42- http://genetica12.wordpress.com/nanismo/ 43- Sndrome de Crouzon. Disponvel em: <http://www.tuasaude.com/sindrome-decrouzon/> Acessado em: 07 de fevereiro de 2014 44ABC.MED.BR, 2013. O que acondroplasia?. Disponvel em:

<http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-edoencas/356879/o+que+e+acondroplasia.htm>. Acesso em: 9 fev. 2014

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