Você está na página 1de 18

INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAO, CINCIAS E TECNOLOGIA DA BAHIA DEPARTAMENTO DE ELETRO-ELETRNICA COORDENAO DE AUTOMAO INDUSTRIAL

GREGORY ASSIS JASON LEVY REIS JOO PEDRO AOUD MATEUS BARBOSA PERCIO CONTREIRAS VICTOR SAID VICTRIA CABRAL YASMIM FERREIRA

SNDROME DE DOWN UMA REVISO DE LITERATURA

Salvador 2014

GREGORY ASSIS JASON LEVY REIS JOO PEDRO AOUD MATEUS BARBOSA PERCIO CONTREIRAS VICTOR SAID VICTRIA CABRAL YASMIM FERREIRA

SNDROME DE DOWN UMA REVISO DE LITERATURA

Relatrio solicitado como objetivo de avaliao parcial da IV Unidade da disciplina de Biologia I, ministrada pelo Prof. Dr. Edlvio Gomes no Instituto Federal Bahia - IFBA, Campus Salvador.

Salvador 2014

SUMRIO

1 INTRODUO ........................................................................................................ 3 2 SNDROME DE DOWN ........................................................................................... 4 3 HISTRICO DA SNDROME .................................................................................. 6 4 ORIGEM GENTICA ............................................................................................... 7 5 CARACTERSTICAS E SINTOMAS ........................................................................ 9 6 DIAGNOSTICO ..................................................................................................... 11 7 ACOMPANHAMENTO........................................................................................... 12 8 INCLUSO SOCIAL E QUALIDADE DE VIDA ...................................................... 14 9 CONCLUSO ........................................................................................................ 16 REFERNCIAS ........................................................................................................ 16

1 INTRODUO

H muitos anos tem-se observado indivduos com caractersticas distintas do que era tido como comum na sociedade. Porm, as pesquisas que fomentaram o que viria a ser chamado de Sndrome de Down surgiram em 1866 quando descrita por John Langdon Down, responsvel pelo primeiro estudo especfico a respeito da mesma. Essa anomalia gentica causada por um erro na diviso embrionria ocorrente na meiose durante a formao dos gametas, onde pode no ocorrer a separao correta dos cromossomos, resultando assim, em uma cpia extra do cromossomo 21. H trs formaes as quais podem se apresentar a copia extra desse cromossomo 21, sendo estas classificadas como: Trissomia livre do cromossomo 21, Mosaicismo e Translocao. A sndrome afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas caractersticas fsicas e cognitivas. Tais caractersticas inerentes aos portadores da SD (Sndrome de Down) variam de acordo o tipo e quadro a sndrome, bem como com a sua intensidade. O desconhecimento sobre a Down o principal motivo para comportamentos preconceituosos, por conseguinte importante explanar algumas caractersticas especificas, assim como o histrico, diagnstico, desenvolvimento e acompanhamento da doena. O desconhecimento sobre a doena o principal motivo para

comportamentos preconceituosos. As caractersticas fsicas e mentais inerentes aos portadores da Down variam de acordo com seu tipo e quadro da Sndrome, assim como a sua intensidade. A fim de possibilitar esse estudo, a principal metodologia emprega foi a reviso de literatura, que se fundamentou utilizando artigos cientficos, websites e banco de dados virtuais.

2 SNDROME DE DOWN

A Sndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo extra unido ao cromossomo 21. Na grande maioria dos casos de Down, aproximadamente 95% dos casos, ocorre a trissomia do cromossomo 21, onde este distrbio gentico consequncia do erro no processo da Meiose, no qual, durante o processo de formao dos gametas, no h uma correta diviso dos cromossomos, fazendo com que haja a criao de trs cpias do cromossomo 21. Esta sndrome a alterao gentica mais comum, ocorrendo em um a cada oitocentos nascidos. A alterao gentica faz com que o indivduo com a sndrome possua 47 cromossomos, diferentemente da maior parte da populao que possui 46 cromossomos. Essa diferena no nmero de cromossomos faz com que o indivduo com a mutao apresente algumas caractersticas que, a depender do caso, pode ser de grande ou de pequena intensidade, como msculos e articulaes menos tonificadas, pele flcida, dificuldade para ganhar peso, olhos oblquos e puxados, cabea achatada. Outra caracterstica bem marcante a prega palmar nica, ou palma simiesca, onde as pessoas com Down apresentam uma espessa e nica linha que atravessa horizontalmente a palma da mo. A SD tambm causa alguns problemas comportamentais, como dificuldade em se expressar, dificuldade em aprendizagem de algo, dificuldade em manter o que j foi aprendido e problemas com atividades motoras e mentais. As crianas, jovens e adultos com sndrome de Down podem ter caractersticas semelhantes e estarem sujeitos a uma maior incidncia de doenas, como problemas respiratrio, cardacos, gastrointestinais e o Mal de Alzheimer, que tm evidncias patolgicas encontradas em todas as pessoas com Down acima de 40 anos e, at mesmo naquelas com 30 ou 35 anos de idade (CARR, 1994). O diagnstico da SD pode ser realizado durante ou depois da gestao. Durante a gestao possvel obter o diagnstico por meio de trs exames: o exame de Ultrassom Morfolgico Fetal, o exame de Amniocentese ou o exame de

Bipsia do Vilo Corial. Nestes exames avaliada a translucncia nucal (TN), na qual verificado o acmulo de lquido na nuca do feto. Se houver um grande acmulo de lquido na regio nucal do feto, h um grande o risco do beb ter uma alterao no seus cromossomos, malformaes ou alguma sndrome gentica. J aps o nascimento, o diagnstico realizado por meio do exame Caritipo, no qual representado o conjunto de cromossomos de uma clula, para que estes sejam estudados e contados. Somente este exame que realmente comprova a existncia do cromossomo extra, e, consequentemente, a existncia da trissomia do cromossomo 21 (Caritipo 47, XX, +21 ou 47, XY, +21). Deve-se esclarecer que os pais no causam a sndrome de Down. O comportamento deles no podem causar o distrbio gentico e no h nada que se possa fazer para evit-la.

O comportamento dos pais no causa a sndrome de Down. No h nada que eles poderiam ter feito de diferente para evit-la. No culpa de ningum. Alm disso, a sndrome de Down no uma doena, mas uma condio da pessoa associada a algumas questes para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criana. (NASCIMENTO, [200], p. 2).

A sndrome de Down no possui tratamento, mas se deve haver um acompanhamento e estimulao precoce, a fim de promover o desenvolvimento da criana, explorando os seus potenciais ao mximo, respeitando suas limitaes. Deve-se incentivar a pessoa com Down para que ela se torne mais independente e mais socivel.

3 HISTRICO DA SNDROME

Segundo pesquisas de arquelogos a sndrome sempre foi presente na sociedade, chegando at mesmo a ser tratado como divindades em determinadas religies da civilizao antiga. Alm deste no perodo sculo 19 foram encontrados crnios que possuam as caractersticas decorrentes de um individuo com a sndrome. Porm como no se sabia ao certo como tratar essa doena, considerava ento como pessoas de retardo mental e eram excludos do meio em que viviam. Entretanto o primeiro pesquisador a separar os que possuam down do grupo de excludos scias, onde se encontrava diversas doenas das quais no se havia explicaes, foi o mdico ingls Dr. John Langdon Down, logo em homenagem a este que foi o propulsor da pesquisa foi nomeada a sndrome, apesar de seu relato sobre a mesma ser um tanto preconceituoso, porm deve-se levar em considerao o contexto em que o John. Ele nomeou a sndrome como idiotia monglica referente ao povo do Mongol como descrito abaixo:

A grande famlia Monglica apresenta numerosos representantes e pretendo neste artigo chamar ateno para o grande nmero de idiotas congnitos que so Mongis tpicos... So sempre idiotas congnitos e nunca resultam de acidentes aps a vida uterina. (DOWN, 1866).

Ainda nesta pesquisa John afirma que pais que possuem tuberculose seriam os responsveis por causar tal retardo em seus filhos. Todavia, foi apenas em 1959 que o pesquisador e medico francs Jeroume Lejoune descobre o erro cromossmico e o real motivo das caractersticas peculiares sobre os indivduos com a sndrome, porm a sua causa desconhecida at os dias atuais. Sendo assim diferentemente do que era feito no sculo 19 com a retirada destes do meio social, constatou-se que estes indivduos necessitam passar por um processo de integrao social. Porquanto muito das pessoas com essa sndrome apresenta sintomas variados, podendo exercer diversas atividades que os demais.

4 ORIGEM GENTICA

A Sndrome de Down a doena mais frequente causadora do retardo mental de seres humanos e no h preferncia por raa ou sexo. Sua incidncia avaliada em cerca de 1 caso a cada 800 crianas nascidas com vida. Essa sndrome provm de uma cpia extra do cromossomo 21. O caso mais comum a presena de trs cromossomos 21 normais, que recebe a denominao de trissomia livre, o qual ocorre em mais de 90% dos casos seguidos de uma translocao cromossmica no equilibrada, a qual responsvel por cerca de 3 a 4% das ocorrncias e alm das duas possibilidades, o mosaicismo do cromossomo 21 detectado em apenas 1 a 2% dos indivduos com a Sndrome. A estrutura gentica mais frequente que origina a trissomia livre do cromossomo 21 a no disjuno destes durante a formao de gametas na meiose de um dos genitores. Esta falha de no separao resulta em um vulo ou espermatozoide com 24 cromossomos no total, devido a cpia do 21. Aps a fecundao com gameta normal se originar um embrio com trs cromossomos 21, sendo assim o caritipo desse individuo ter 47 cromossomos sendo um deles a cpia extra do 21. O risco dessa alterao cromossmica maior em mulheres com idade materna avanada, em decorrncia do prprio sistema de gametognese feminina. A no separao de cromossomos produz vulos portadores de um nmero de cromossomos diferente da quantidade correta, podendo ser em excesso ou em falta. No caso da translocao cromossmica no equilibrada, o cromossomo 21 extra est fisicamente ligado a um segmento terminal de outro, este caso pode ser chamado tambm de rearranjo. Geralmente, o cromossomo extra est translocado para o brao curto de um dos cromossomos do par 14. Nessa formao cromossmica, o caritipo do portador tem 46 cromossomos, sendo que um desses est rearranjado com o cromossomo 21 translocado. Na terceira situao, do mosaicismo cromossmico, os portadores

apresentam dois tipos de clulas, um tipo normal contendo 46 cromossomos e outra linhagem celular com 47 cromossomos proveniente da trissomia cromossmica. A causa principal do mosaicismo a no separao do cromossomo 21 em uma

diviso mittica de uma clula do prprio embrio que dar origem a clulas trissmicas. Existem dois tipos de mosaicismo, que ocorrem de formas diferentes: 1. O zigoto inicial conta com trs cromossomos 21, o que normalmente resultaria em uma trissomia simples do 21, mas durante o curso das divises celulares uma ou mais linhagens celulares perdem um dos cromossomos 21; 2. O zigoto inicial tem dois cromossomos 21, mas durante o curso das divises celulares um dos cromossomos 21 duplicado; A proporo entre clulas normais e trissmicas varivel e exige-se que quanto menor o nmero de clulas trissmicas, menos afetado o paciente.

Figura 1 (a) Trissomia Livre do Cromossomo 11; (b) Translocao Cromossmica (c) SD em Mosaico;

(a)

(b)

(c)

Fonte: Respectivamente, JNIOR, 2014; FERRAZ, 2014; VILA, 2014.

As chances de recorrncia da Sndrome de Down para um casal com filho portador dependem de como a cpia do cromossomo 21 se d no material gentico do paciente. Em caso de trissomia do 21, a chance de ter outro filho portador muito remota, chegando apenas at 1% e os irmos de portadores da Sndrome com trissomia livre no apresentam maiores riscos de terem filhos afetados tambm. No caso da translocao, se ela estiver presente apenas na criana, ou seja, se os pais apresentarem formao normal, o risco de ter outro filho com a alterao muito pequeno. Porm, se a me for detentora da translocao, o risco em gestaes futuras de 12%. E quando o portador for o pai, esse risco decai para 3%. O motivo relacionado ao percentual de risco diferente referente ao sexo dos pais desconhecido.

5 CARACTERSTICAS E SINTOMAS

A Sndrome de Down vai trazer uma srie de caractersticas fsicas e comportamentais para as pessoas que nasceram com ela, mas existem variaes dessas caractersticas dependendo de pessoa para pessoa. As caractersticas podem variar de acordo com a forma de alterao gentica tradicional da Sndrome de Down atinja a pessoa: trissomia livre do cromossomo 21, sndrome Down por Mosaicismo ou por translocao e tambm podem haver diferenas entre pessoas que foram atingidas pelo mesmo tipo de alterao gentica. Em relao s caractersticas comportamentais, todos que tenham a Sndrome vo sempre ter uma aprendizagem mais lenta em diversos aspectos, desde a aprender a falar, formar as frases organizadas e com sentido, comear a engatinhar, aprender a mamar e posteriormente a se alimentar sozinho e tambm no desenvolvimento intelectual. Tambm vo possuir limitaes e dificuldade de manter o que foi aprendido. As crianas com a Sndrome de Down vo passar pelas mesmas etapas do desenvolvimento cognitivo de uma criana normal, que so o perodo sensrio motor de 4 a 5 meses de idade, no qual as crianas manipulam objetos de um por um, perodo sensrio motor de 11 a 12 meses de idade, onde j se manipulam mais de um objeto, pr-simbolismo, no qual as crianas atribuem significados as coisas e passam a utiliz-las da mesma forma que as pessoas utilizam ao seu redor e por fim o simbolismo, no qual os objetos so utilizados de forma representativa. Mas a diferena entre as crianas normais e as com a sndrome que para essas ltimas, essas fases vo passar ou se desenvolver de forma muito mais lenta, necessitando sempre do estimulo dos pais a realizar uma serie de atividades, j que possuem bastante dificuldade em manter aquilo que j foi aprendido. Em relao as caractersticas fsicas, essas podem variar de pessoa para pessoa, ento as caractersticas fsicas mais comuns ou tpicas da sndrome so os olhos puxados ou oblquos, lngua bem desenvolvida e pra fora, tendncia a desenvolver dobras epicnticas, que so as dobras localizadas nas extremidades dos olhos no lado que aponta para o nariz e so bastante comuns nos orientais, rosto redondo e face achatada, orelha em uma posio mais baixa do que o normal. Vo ter tambm, mo pequena com dobra nica, dedos curtos, grande distncia

10

entre os primeiros dedos dos ps, tnus muscular reduzido, que o tempo que um musculo leva para dar retorno a um estimulo nervoso, ento no caso das pessoa com sndrome como o tnus diminudo, esse tempo ser maior e

consequentemente elas tero problemas locomotores e musculatura flcida. tambm por causa do tnus muscular reduzido, que os portadores da alterao gentica tero grande flexibilidade. Alm disso, outras caractersticas so o Hipogonadismo (funo reduzida das gnadas) cabelos finos e ralos e excesso de pele na regio do pescoo. Todas essas caractersticas esto representadas na imagem a seguir:
Figura 2 Caractersticas Fsicas da Sndrome de Down.

PORTILHO, 2013; EINSTEIN, 2013; CINTIA, 2010.

Essas caractersticas podem trazer bastante preconceito para as pessoas que a possuem, mas importante que isso jamais acontea. Elas devem ser tradas como qualquer outra pessoa e com respeito. Problemas de preconceito so sempre fatores que atrapalham o desenvolvimento de pessoas com a Sndrome e justamente essa questo ser um dos temas explanados mais a frente.

11

6 DIAGNOSTICO A sndrome de Down pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez, esse fato inicialmente pode causar um baque nos pais, mas tambm pode ajudar para que os mesmos se preparem para proporcionar uma vida melhor para os bebs. So quatro os passos bsicos para diagnosticar a Sndrome de Down, so eles: 1. Realizao do exame de Ultrassom morfolgico fetal, que serve para analisar a anatomia geral do beb, ou seja, realizar uma anlise de partes como o crnio, face, abdmen, membros, ritmo cardaco, peso do beb, genitlia, etc. aconselhvel a realizao deste exame no perodo de 20 a 24 semanas de gestao, via abdominal. Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom comum, ele tambm necessita de mais tempo para ser realizado. No caso do diagnstico da Sndrome de Down este avaliar a translucncia nucal pode sugerir a presena da sndrome. 2. Realizao do exame de Amniocentese que realizado atravs da retirada de amostra do lquido amnitico de dentro do tero para ser examinado num laboratrio, para determinar possveis problemas de sade do beb. No caso do diagnostico da Sndrome de Down este exame realizado para confirmar a translucncia nucal. 3. Realizao do exame de Bipsia do Vilo Corial que funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, mas coletada como amostra uma parte da placente ao invs do lquido amnitico. Sua maior vantagem em relao a amniocentese o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestao. O risco de abortamento ligeiramente maior depois de uma bipsia de Vilo Corial (entre 0,5 e 1 por cento) que depois de uma amniocentese (entre 0,25 e 0,5 por cento), por isso ele normalmente s realizado por mulheres que possuem histricos de doenas genticas na famlia. 4. Aps o nascimento necessrio realizar o exame do Caritipo, que consiste na anlise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na clula. Normalmente as nossas clulas so formadas por 23 pares de cromossomos, porm, no caso dos portadores da sndrome de Down ocorre uma duplicao na regio do cromossomo 21, estando presentes trs cpias dos genes presentes no cromossomo 21, em vez de duas.

12

7 ACOMPANHAMENTO

Sendo uma sndrome, a Sndrome de Down caracteriza-se por possuir uma srie de sintomas distintos. Devido ampla natureza desses sintomas, no h um tratamento especfico para quem possui Down. H, entretanto, um acompanhamento das condies gerais da sndrome, por meio da avaliao mdica continuada, a fim de averiguar as condies dessa, no que se refere sua progresso ou no. Com base nessa premissa, os indivduos com SD tem um acompanhamento mdico transdisciplinar desde o momento do diagnstico da sndrome, que, geralmente, anterior ou imediatamente aps o nascimento. O acompanhamento distribui-se durante todo o ciclo de vida do downtonista. Indo desde o nascimento, at a terceira idade, com foco especial no desenvolvimento na criana e relaes sociais na adolescncia, alm da incluso social e profissional na fase adulta. Direcionando-se ao acompanhamento mdico, de acordo com o Ministrio da Sade (2012), o acompanhamento efeito com base na realizao de exames peridicos, com posterior avaliao e orientao familiar acerca dos procedimentos mdicos, psicolgicos e cotidianos. H nos pacientes dessa condio a necessidade, tambm, de imunizao extra, a fim de evitar algumas patologias especficas, pois um das limitaes das pessoas com SD o sistema imunolgico relativamente lento. Segundo a mesma fonte:

A prtica da clnica ampliada transdisciplinar e considera a complexidade da vida do sujeito na qual se desenrola o processo de adoecimento, o cuidado, a reabilitao, a preveno e a promoo da sade. Exige reorganizao do servio, reviso das prticas e elaborao de diretrizes. O trabalho na sade na lgica da clnica ampliada exige dos profissionais: respeito e compartilhamento dos mltiplos saberes, dilogo, flexibilidade e responsabilizao pelo paciente. (MINISTRIO DA SADE, 2012).

Quando recm nascido, a criana com SD deve efetuar alguns exames bsicos a fim de determinar quais as limitaes e reas que foram afetadas pela sndrome. Esta etapa geralmente realizada junto ao perodo de diagnstico da doena. Os principais exames realizados nesse perodo, de acordo com o Ministrio

13

da Sade (2012), so caritipo, ecocardiograma, hemograma, TSH (Hormnio Estimulante da Tireide) e hormnios tireoidianos (T3 e T4). Com a exceo do caritipo, exame responsvel por analisar a estrutura cromossmica do indivduo, todos os outros exames citados anteriormente so realizados na fase adolescente, adulta e idosa. De acordo com a mesma fonte, so adicionados, tambm, Raios-X da coluna cervical, Glicemia de jejum, Triglicerdeo e Lipidrograma. Sendo que nesses perodos h a avaliao por meio de exames especficos da viso, audio e ginecolgicos. Devido ao sistema imunolgico limitado, e com base no acompanhamento mdico, pode-se concluir que h a necessidade de imunizao extra. Segundo o Ministrio da Sade (2012), no perodo da infncia vacina-se com AntiPneumoccica, Anti-varicela e Anti-hepatite A; enquanto na terceira idade h imunizao contra a Influenza sazonal e nova dose Anti-Pneumoccica. H tambm orientaes gerais a respeito do crescimento e desenvolvimento do indivduo com Sndrome de Down. O Ministrio da Sade (2012) adverte que em todas as fases necessrio ter cuidado com o posicionamento do pescoo; estimulao global atividade fsica atividade fsica; alimentao saudvel cuidado com obesidade; contato com outros; hbitos de vida saudveis; apoio da comunidade. Quando criana, adolescente, adulto e idoso deve-se tomar outros cuidados com o portador da sndrome, as orientaes do mesmo ministrio so que ocorra a escolarizao apropriada, bem como o desenvolvimento do auto-cuidado, a autonomia, o desenvolvimento das Atividades de Vida Dirias (AVD) e das Atividades Instrumentais de Vida Diria (AIVD), alm da incluso no mercado de trabalho, tendo o cuidado de controlar e evitar o risco de explorao sexual. As ltimas orientaes a respeito do acompanhamento das pessoas com Sndrome de Down referem-se s questes sociais. Deve-se efetuar incluso social, a fim de evitar mudana de comportamentos, ou o desenvolvimento de comportamentos antissociais, ou at mesmo de autismo. Na fase adulta/idosa devese efetuar a preveno da gravidez desacompanhada, com posterior planejamento e estruturao financeira, com o objetivo de garantir uma terceira idade estvel e saudvel.

14

8 INCLUSO SOCIAL E QUALIDADE DE VIDA

Durante a sua descrio sobre os pacientes com a sndrome de Down, que na poca era somente Idiotia Mongoloide o Dr. Down explica que o treinamento desses espcimes era recomendado com excelentes resultados comprovados, porm quando ele se referia a treinamento, estava apenas falando que deveria ser ensinado o bsico para que o portador da SD desse o mnimo trabalho possvel aos enfermeiros. Atualmente est comprovado com estudos que a sndrome de Down pode provocar, dentre outros problemas, o retardo mental em seus portadores, porm ao contrrio que o prprio Dr. Down afirma na descrio dos portadores da sndrome, o portador de Sndrome de Down no um idiota mongoloide, muito pelo contrrio, se ensinado ele pode aprender como qualquer pessoa normal, chegando faculdade e ao mercado de trabalho. Uma das maiores dificuldades formao acadmica dos portadores da trissomia 21 o preconceito, que comea dos prprios pais, que por medo de que seu filho sofra algum tipo de discriminao o isola do mundo, porm atualmente com o avano da informao vem diminuindo cada vez mais o nmero de pais que consideram seus filhos incapazes de realizar qualquer contato humano fora da esfera familiar e como consequncia, mais portadores da Sndrome de Down esto sendo inseridos na vida acadmica. Deve-se ter cuidado, no entanto, com a escolha da escola na qual matricular a criana com trissomia 21, pois a instituio pode no oferecer um cuidado adequado para com ela, e por isso as crianas com sndrome de Down normalmente so matriculadas em escolas especializadas no ensino de portadores de SD. Se por um lado h a garantia de que a criana receber todo o cuidado que necessita, por outro no haver grandes contatos com crianas sem SD, o que traz perdas para ambos os lados, pois no ocorrer a interao entre as partes que auxilia a romper preconceitos. Um meio de evitar que esse contato no seja totalmente cortado colocar a criana para realizar alguma atividade esportiva, que assim como a escola traz grandes benefcios ao portador da SD, pois ao realizar um esporte, ele estar

15

treinando e fortalecendo os msculos, enquanto desenvolve a coordenao motora e reflexos, auxiliando j no trabalho de fisioterapia que ele deve passar. Ao realizar esportes tambm melhorada a frequncia cardaca, diminuindo as chances de ocorrerem os problemas cardacos aos quais essas pessoas esto sujeitas por sua condio, mas acima de tudo o esporte, assim como ir a escola, aumentar a autoestima da pessoa com sndrome de Down, e o ajudar interagir com o outro, indo auxiliar j a rea de psicologia, que outra rea na qual o portador de Sndrome de Down deve ter auxlio. Com a combinao de esportes e estudos pode-se reduzir os sintomas apresentados pelo portador da trissomia 21 de modo que ele poder viver uma vida semi independente quando atingir a vida adulta, o que ser um grande avano com relao antiga poca na qual os chamados retardados mentais ou eram entregues a instituies que cuidariam deles pelo resto de suas vidas, ou ficavam trancados em casa at que a morte os colhesse. Graas aos avanos tanto tecnolgicos quanto na difuso da informao j so possveis alguns casos como o da nadadora Kelly Antunes, 30 anos, que competiu na Itlia buscando mais uma medalha para somar as suas 200 j conquistadas, e da professora Dbora Seabra, que a primeira professora a lecionar no Brasil sendo portadora da SD. Enquanto ao redor do mundo todo pessoas com sndrome de Down levam uma vida praticamente normal, chegando a se casar e terem filhos, que podem nascer normais em alguns casos, e a cada dia so criados mais projetos, como o Movimento Down, que promove palestras para ensinar como lidar e cuidar dos problemas causados pela sndrome de Down melhorando a qualidade de vida dos portadores, e proporciona apoio tanto aos portadores quanto a aqueles que os cercam, mostrando que uma criana com sndrome de Down no um fardo na vida dos pais e sim uma ddiva, como qualquer outra criana esperada.

16

9 CONCLUSO

No se tem conhecimento especfico quanto s origens da alterao gentica que desencadeia a Sndrome de Down, porm pesquisas vm comprovando que no h relao de preferncia por raa ou gnero. importante salientar que existem diferenas na intensidade dos sintomas entre os portadores da Sndrome de Down. Estes apresentam caractersticas distintas, em que h uma variedade de sintomas, desde os traos fsicos, aos dficits psquico-cognitivos e m formao. O acompanhamento mdico voltado s pessoas com essa alterao gentica deve ser realizado de forma especifica. Cada portador, de acordo com suas necessidades e limitaes, devem buscar estmulos, facilitando o desenvolvimento da vida social do portador, de modo a respeitar suas deficincias e explorar suas habilidades. Atualmente, os projetos de incluso social tm ajudado amplamente a essas pessoas, por meio da musica, esportes, artes, alm da expanso das possibilidades de incluso no mercado de trabalho.

17

REFERNCIAS

BABY CENTER BRAZIL. Sndrome de <http://goo.gl/NBImXB>. Acesso em: 02 fev. 2013.

Down.

Disponvel

em:

BUML, Deisy Mohr. Sndrome de Down: a interveno humana e tecnolgica linguagem - leitura - escrita. Florianpolis: UFSC, 2007. CARR, J. Annotation: Long Term Outcome for People with Downs Syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, Londres, v.35, n. 3, 1994. FERRAZ, Paulo. Sndrome de Down ou <http://goo.gl/RWOZGj>. Acesso em: 02 fev. 2014. Trissomia. Disponvel em:

JUNIOR, Miguel Castilho. Trissomia do cromossomo 21. Disponvel em: <http://goo.gl/8H5RLg>. Acesso em: 02 fev. 2014. MINISTRIO DA SADE. Diretrizes de ateno pessoa com Sndrome de Down. Braslia: Ministrio da Sade, 2012. MOREIRA, L. M. A.; EL-HANI, C. N.; GUSMAO, F. A. F. A Sndrome De Down E Sua Patognese: consideraes sobre o determinismo gentico. Revista Brasileira de Psiquiatria, So Paulo. v.22, n. 2, 2000. MOVIMENTO DOWN. O que . In: Movimento <http://goo.gl/4r1X4J>. Acesso em: 01 Fev. 2014. Down. Disponvel em:

NASCIMENTO, M. L. C. Sndrome de Down. [S.l.: s.n.], [200-]. NASCIMENTO, Mrcia Leody Corra. Sndrome de Down. Disponvel em: <http://goo.gl/hDwe62>. Acesso em: 02 fev. 2014. PORTILHO, Yvone. Fonoaudiologia Sobre a Sndrome de Down. Disponvel em: <http://goo.gl/W0i2Wd>. Acesso em 02 fev. 2014. SILVA, N. L. P.; DESSEN, M. A. Sndrome de Down: etiologia, caracterizao e impacto na famlia. Braslia: UnB, 2002. SNDROME de Down na historia. Disponvel em: <http://goo.gl/8Vd4D1>. Acesso em: 02 fev. 2014. VARELLA, Drauzio. Sndrome de Down. In: Dr. Drauzio. Disponvel em: <http://goo.gl/nzwQWU>. Acesos em: 02 Fev. 2014. VILA, Rodrigo Gimenes. Alteraes no Nmero de Cromossomos. Disponvel em: <http://goo.gl/xHrqVi> Acesso em: 02 fev. 2014.