GENETICA

TERMINOS UTILIZADOS EN GENETICA GENTICA: Es la ciencia que estudia la herencia y la variacin. HERENCIA: Es la transmisin de caractersticas de los padres a los hijos. VARIACIN: Son las diferencias que existen entre los miembros de una familia o de una poblacin. CROMOSOMA: Filamento alargado en forma de J o X que contiene la informacin gentica. CENTROMRO: Es el punto central que une los extremos de los cromosomas. CROMATIDAS: Son los extremos o brazos de los cromosomas. GEN O GENE: Porcin de parte del cromosoma que
Locus. Es el sitio exacto donde se localiza un gen

contiene el cdigo para una caracterstica.

MUTACIN: Es un cambio en la molcula de una ADN que determina un cambi en un organismo. GENERACIN PATERNA: son los organismos con los cuales se inicia un cruzamiento.

GENERACIN F1: Son los descendientes de la generacin paterna (cruzamiento). GENERACIN F2: Son los descendientes de la generacin F1. HOMOCIGOTICO: Es un organismo que tiene dos genes iguales para la misma caracterstica. HETEROCIGOTICO O HIBRIDOS: Tiene dos genes distintos para la misma caracterstica. CARCTER DETERMINATE: es aquel que se designa por las letras maysculas. CARCTER RESECIVO: Es aquel que se designa por las letras minsculas. GENOTIPO: Es la combinacin de genes de un organismo representado por letras. FENOTIPO: Es la caracterstica que podemos ver.

C R O M O S O M A

Se llama herencia mendeliana a la transmisin de caractersticas hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor
A- Amarillo

Mendel.

v- verde

% 100

GENOTIPO FENOTIPO Av Amarillo

% 25 50 25

GENOTIPO FENOTIPO AA Amarillo Av Amarillo Vv Verde

La Dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual los homocigticos son genotpicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

Genotipo Fenotipo

25 50 25

RR RB BB

Rojo Rosa blanco

Un cruzamiento de prueba permite determinar con exactitud el genotipo de un individuo. Con el cruzamiento de prueba se puede determinar si es homocigoto dominante o bien heterocigoto recesivo. Es decir se cruza al organismo en cuestin con un homocigoto recesivo. Si el 100 % de los descendientes presenta el fenotipo dominante quiere decir que el organismo es homocigtico dominante, pero si el 50% de los descendientes presenta el fenotipo recesivo y el otro 50 % el fenotipo dominante el organismo es heterocigoto.

N= Negros b= Blancos Nb= Negros

LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY.- DOMINANCIA Cuando se cruzan dos organismos homocigticos uno con carcter dominante y otro carcter recesivo, en la primera generacin y en la f2 todos los organismos van a ser iguales porque el gen dominante cubre al gen recesivo.
TT.- tallo largo tt.- tallo corto 100% tallo largo

SEGUNDA LEY.- SEGREGACIN DE CARACTERES Cuando se cruzan dos organismos heterocigticos de la generacin F1 en la generacin F2 se presentara un 25% de organismo homocigticos con carcter dominante, y un 25% homocigticos con carcter recesivo y un 50% de organismos heterocigticos. LEY DE PUREZA DE GAMETOS La ley de pureza de gametos nos dice que un gen es nico. LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDINTE DE LOS GENES
Si dos o ms pares son hbridos en un mismo organismo su genoma diploide contiene Aa y Bb, sus elementos se distribuyen de manera independiente al formar huevos o esperma, sin que la segregacin de uno de los pares hbridos quede influida por la segregacin de los otros pares dando los genomas haploides distintos AB, Ab, aB y ab. Esto significa que las leyes de la herencia se aplican a cada rasgo por separado. APLICACIN DE LOS DOS LTIMAS LEYES NN.- negro LL.- pelo largo

cc.- pelo corto

bb.- blanco

HERENCIA NO MENDELINA La expresin "herencia multifactorial" significa que el defecto congnito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genticos como ambientales, ya que la combinacin de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno

100% Raza negra

APLICACIN TIPOS DE SANGRE A) Genes para tipos de sangre en humanos.

Es cuando tres o ms genes pueden ocupar un mismo Locus, en la especie humana existen tres genes para determinar el tipo IA IA A Homocigtico

de sangre IA- IB -i. En un cromosoma nada ms existe uno de los tres pero una persona tiene 2 es decir el que recibe del padre y el otro de la madre de tal manera que al combinarse se dan los tipos de sangre A-B-AB-O.

COMBINACION DE GENES PARA TIPO A-B-AB-O. Las combinaciones para los tipos de genes son:

IA IB IB i IA

I I I i IB

A B B O O

Heterocigtico Homocigtico Heterocigtico incompleta incompleta

CUADROS DE PRUEBA DE PATERNIDAD

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad. La prueba de paternidad gentica se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproduccin sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre, Para determinar estadsticamente la exactitud de la prueba, se calcula el ndice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud

DETERMINACION GENETICA DEL SEXO

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que slo ir un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr el

cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X. Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al vulo, dar origen a una nia. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacin es el que lleva el cromosoma Y, ser un nio el que se origine.

Observa estos dos detalles: el sexo del nuevo individuo est determinado por el padre y existe la misma probabilidad (50%) de tener un nio o una nia.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Mujeres

Hombres

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 XXh (Portadora) XhY Hemoflico pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan XhXh (Hemoflica) caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales llamados tambin heterocromosomas o gonosomas, identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Mujeres Hombres La herencia de estos caracteres XdXd (Sana) XY Sano decimos que est ligada al sexo. XXd XdY Dos ejemplos bien conocidos son: (Portadora) Daltnico el daltonismo y la hemofilia. En el XXd cuadro de la izquierda estn XX portador (Daltnica) representados los distintos genotipos en relacin con la hemofilia. Y en el cuadro de la derecha estn representados los distintos genotipos en relacin con el daltonismo.
XX (Sana) XY Sano

Qu es hemofilia?
La hemofilia es un problema hemorrgico. Las personas con hemofilia no sangran ms rpido que lo normal, pero pueden sangrar durante un perodo ms prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulacin. El factor de coagulacin es una protena en la sangre que controla el sangrado.

Qu es daltonismo?
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores.

CITOGENETICA.La citogentica es el campo de la gentica que comprende el estudio de la estructura, funcin y comportamiento de los cromosomas.

CARIOTIPO.El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas.

TRIOSOMIAS Y MONOSOMIAS.las trisomas (3) y monosomas (1) son lo que se conocen como alteraciones cromosmicas. Contrario a las mutaciones genticas, las alteraciones cromosmicas (trisomas y monosomas) son claramente visible en el fenotipo de una persona. De acuerdo a por qu aumenta el riesgo con la edad de la madre, no se tiene 100% claro, pero se cree que es porque a medida que avanza la edad de la madre disminuye la capacidad de los vulos al momento de hacer la correcta disyuncin. Algunos ejemplos son: Monosomas: 1. Sndrome de Turner. Trisomas: 1. Sndrome de klinefelter. 2. sndrome de Edwards. 3. sndrome de Patau. 4. Sndrome de Down.