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Autismo. Diagnostico precoz

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1442/1/Autismo-Diagnostico-precoz.html Autor:Dr. Damin Andrs Clemente Publicado:15/04/2009

El sndrome autista se encuentra clasificado en el DSM-IV dentro de los trastornos del desarrollo generalizados. Su prevalencia es de 2 a 5 de cada 10.000 nios menores de 12 aos (0.02-0.05%). Es ms frecuente entre los nios que entre las nias 35:1. Comienza en la mayora de los casos antes de los 36 meses, pero puede pasar desapercibido a los padres, dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Su etiologa es multifactorial encontrndose causas genticas, perinatales, txicas, bioqumicas y neurolgicas. La clnica se basa fundamentalmente en trastornos conductuales y cognitivos en el mbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos de la comunicacin.

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Autismo. Diagnstico precoz Clemente, Damin Andrs Mdico Pediatra Certificado por Sociedad Argentina de Pediatra y la Universidad de Buenos Aires. Jefe de Residentes de Clnica Peditrica de Hospital General de Nios Pedro de Elizalde. Buenos Aires, Argentina Resumen El sndrome autista se encuentra clasificado en el DSM-IV dentro de los trastornos del desarrollo generalizados. Su prevalencia es de 2 a 5 de cada 10.000 nios menores de 12 aos (0.02-0.05%). Es ms frecuente entre los nios que entre las nias 35:1. Comienza en la mayora de los casos antes de los 36 meses, pero puede pasar desapercibido a los padres, dependiendo de sus conocimientos y de la gravedad del trastorno. Su etiologa es multifactorial encontrndose causas genticas, perinatales, txicas, bioqumicas y neurolgicas. La clnica se basa fundamentalmente en trastornos conductuales y cognitivos en el mbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos y aspectos de la comunicacin. El desafo ms importante al que debe enfrentarse el mdico clnico es arribar al diagnstico precoz mediante la observacin del nio y la entrevista con sus padres, prestando especial atencin a las adquisiciones de las diferentes pautas del desarrollo, y la interaccin con su entorno. El pronstico de estos nios est relacionado con la inteligencia, la emergencia del habla y el ambiente donde este se desarrolla. Por esta razn el tratamiento debe ser precoz y multidisciplinario con el fin de incentivar la socializacin y el juego, la atencin y la conducta, el crecimiento emocional, las pautas de independencia y la comunicacin interpersonal. El objetivo consiste en extender el entorno teraputico hacia el hogar y la comunidad y contribuir a que cada nio alcance un ptimo crecimiento y desarrollo dentro de los lmites de su dishabilidad. Introduccin El autismo es el trastorno del desarrollo de la infancia que ha provocado mayor controversia poltica, dado que sus sntomas se consideran inslitos y estigmatizantes, y hasta la dcada de los 80 muchos profesionales sostenan la errnea idea de que era una consecuencia emocional de una paternidad inadecuada; por estas razones muchos de ellos siguen teniendo aversin a comunicar este diagnstico. La ubicacin nosolgica del autismo resulta difcil, a causa de la falta de acuerdo de los profesionales respecto del criterio de diagnstico, la ausencia de marcadores biolgicos y la escasa comprensin de la fisiopatologa de sus principales sntomas, que se expresan mas en el comportamiento que en el nivel sensorio motor. As mismo, la variedad de grado de severidad con que se manifiesta este trastorno contribuye a la confusin. El autismo no es una enfermedad; esto es, no es una condicin con una sola etiologa bien definida. Del mismo modo que la demencia, el autismo es un sndrome de disfuncin neurolgica que se manifiesta en el rea de la conducta. Un diagnstico de autismo o de demencia- no dice nada de su causa o etiologa, pero implica que un sistema cerebral especifico aun indefinido es disfuncional, y que esa disfuncin es responsable de los sntomas clnicos que se toman en cuenta para el diagnstico. (1) Si bien el diagnstico no es sencillo, en las ltimas dcadas ha habido un inters manifiesto por este trastorno, impulsado en parte por el incremento de la incidencia que ha llevado a un aumento de las actividades de investigacin en este campo de la

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neuropsiquiatra; generando un refinamiento en la definicin del autismo que involucra una combinacin de diferentes grados de afectacin en el lenguaje, la comunicacin, la interaccin social, los intereses y en los patrones de comportamiento. (2) Hay ciertos impedimentos para arribar a un diagnstico precoz, por tres motivos: Primero, porque requiere que quienes se propongan hacerlo tengan conocimientos y experiencias con este tipo de patologa. Segundo, porque aun estos han de adecuarse a cada situacin particular, dado que no hay un autismo sino una diversidad de nios con autismo y cada uno de ellos forman parte de una familia que tiene una estructura psicolgica y un tipo de funcionamiento que les es propio, o sea una identidad caracterstica de cada grupo. Tercero, porque la naturaleza misma de este sndrome sigue siendo una incgnita por lo cual el profesional, ante cada demanda de su intervencin, debe preparase para sobrellevar el desafi a que lo expone su participacin en un proceso tan complejo. Sabemos de la angustia de los padres cuando observan que en un hijo no se cumplen las etapas del desarrollo normal. Sabemos tambin cuan intensa es la negacin de una realidad que se les impone y como esta negacin se deshace, cediendo el paso a la afliccin, cada vez que se enfrentan a la imposibilidad de cambiar conductas, encaminar reacciones y fortalecer sus recursos para tolerar las tensiones que generan esos nios. Por eso oscilan permanentemente entre el deseo de consultar a un especialista y el miedo a hacerlo, porque temen encontrarse ante una verdad muchas veces intuida. Cuando esos padres se deciden a consultar el especialista que los recibe desde el momento que comienza a escucharlos y a observarlos, siente que est ante una situacin clnica grave y ante un problema emocional no menos grave. (3) Por todo esto creemos que es de suma importancia para el pediatra general estar informado sobre este trastorno, y sus manifestaciones para arribar a una sospecha precoz y as, ser un nexo entre la familia y el especialista. Breve resea histrica Henry Maudsley fue el primer psiquiatra que en 1867, prest verdadera atencin a nios muy pequeos con trastornos mentales graves, entre los cuales se incluan desviaciones considerables, retrasos y distorsiones en los procesos del desarrollo. Al principio, todos estos trastornos se consideraban como psicosis. (4) En el ao 1943 Leo Kanner fue el primero que denomino autistas a un grupo de nios portadores de un severo trastorno del desarrollo social, publicando en la revista The nervous child su artculo principal titulado Autistic disturbances of afective contact, basado en la observacin de 11 nios de entre 2 y 11 aos de edad que se caracterizaban por presentar una sintomatologa comn que dio origen al conocimiento de un sndrome que ms tarde se denomino autismo precoz infantil. (3) En primer trmino Kanner destac el carcter fascinante de un trastorno en el que encontr nios que mostraban aislamiento extremo, imposibilidad para adoptar posturas anticipatorias, desarrollo verbal atrasado o desviado, ecolalia y confusiones pronominales, repeticiones montonas de sonidos o expresiones verbales, excepcional memoria de repeticin, un margen limitado de actividades espontneas, estereotipos y manierismos, un deseo ansiosamente obsesivo por mantener las cosas igual que estn y horror a los cambios, poco contacto con la mirada, relaciones personales anormales y preferencias por los dibujos y los objetos inanimados. Destac como elementos patognomnicos del autismo, los rituales obsesivos, las estereotipias y la ecolalia. Kanner sospechaba que este sndrome era ms frecuente de lo que pareca y sugiri que algunos de estos nios se haban clasificado errneamente como retrasados mentales o esquizofrnicos. Sin embargo, este sndrome no fue reconocido como entidad clnica distintiva hasta 1980, en la tercera edicin del DSM (diagnostic and statistical manual of mental disorders). (4) Actualmente se agrupa bajo la denominacin de trastornos del desarrollo generalizados en el DSM IV (1994). Etiologa En la actualidad se considera al autismo como un sndrome con una etiologa multifactorial, siendo el aspecto biolgico el ms destacado, no encontrndose relacin con diferentes etnias o niveles socioeconmicos. [5] Haciendo un resumen de las publicaciones actuales sobre el autismo podemos proponer que las lneas de investigacin sobre los posibles factores etiolgicos son las siguientes: Factores neurolgicos:

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Realizando un resumen del estado actual del conocimiento sobre el autismo y sus bases neurolgicas se expone que si bien dichas bases son importantes, las causas de los sntomas del autismo, desde alteraciones sensorio-motoras, incluyendo las estereotipias motoras se desconocen en la actualidad. Se observan, adems trastornos del sueo y la atencin y un tercio de los individuos autistas experimenta sntomas epilpticos en la adultez. Los estudios bioqumicos o con neuroimgenes no aportan resultados de importancia. (6) Estudios realizados con imgenes de resonancia magntica detectaron hipoplasia en los lbulos vrmicos cerebelares VI y VII, mientras que otro estudio tambin con resonancia magntica detecto anormalidades corticales, sobre todo polimicrogiria, en algunos pacientes autistas. Estas anormalidades pueden ser el reflejo de migraciones celulares anormales durante los primeros seis meses de gestacin.

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Un estudio de autopsias detecto un menor recuento de clulas de Purkinje, y en otro estudio se observo un aumento difuso del metabolismo cortical mediante tomografa con emisin de positrones (4) La epilepsia tiene una alta asociacin con el autismo. El sndrome de West y el de Lennox pueden resultar en autismo, con retardo mental y falla del lenguaje especialmente cuando la actividad epileptgena se produce en ambos lbulos temporales. (7) Factores genticos: Mientras que en la mayora de los casos de autismo se desconoce la etiologa, un importante adelanto de la actualidad es el descubrimiento, realizado sobre la base de estudios epidemiolgicos y de gemelos, de que las etiologas genticas son ms frecuentes que lo que se consideraba. La cifra de recurrencia obtenida empricamente para una familia con un nio afectado es del 8,6%. (1) La relacin hombre: mujer es igual a 3-5: 1. Diversos estudios genticos establecieron una concordancia entre gemelos monocigticos del 36% o ms, pero no del 100% en ningn caso, oponindose a los gemelos dicigticos en los que la asociacin es menor al 24% (8). Los informes clnicos y los trabajos sugieren que los familiares no autistas de la familia del paciente suelen compartir algunos de sus problemas cognitivos o de lenguaje, pero en un grado menos agudo. (4) Conductas sintomticas de autismo son frecuentes en Esclerosis Tuberosa Compleja y sndrome de X Frgil, pero stos dos desordenes corresponden solo a una minora del total de casos de autismo. Solo un 28% de pacientes con Esclerosis Tuberosa Compleja tienen autismo, y el 30% de los que padecen sndrome de X Frgil, correspondiendo al 7% de los pacientes con autismo. Delecciones del cromosoma 15 como el sndrome De Angelman y de Prader Willi tambin se encuentran asociados con el autismo, as como otros sndromes raros como el de Sotos, el de Williams, el de Cowden, el de Moebius y la hipomelanosis de ITO. (7) En algunos estudios cromosmicos recientes se encontr que una buena parte muestran un modo de transmisin predominantemente materno, llevando la herencia por el lado paterno a un fenotipo normal, llegando incluso a afirmar que las alteraciones se producen a nivel del proceso meitico materno. (9) Factores perinatales: Existe relacin entre la exposicin intrauterina de drogas teratognicas como la talidomida y el cido valproico, as como tambin con la rubola congnita, cuya incidencia como factor etiolgico esta en descenso gracias a la introduccin de la vacunacin antirrubelica. Tambin se ha encontrado asociacin con Haemophylus y Citomegalovirus ya sea en infecciones pre o postnatales cuando daen significativamente el cerebro inmaduro. Factores toxicolgicos: Un resumen de la literatura indica que las caractersticas del autismo y de la intoxicacin por mercurio son sorprendentemente similares. Los paralelismos entre estas dos dolencias son suficientes para sugerir que muchos casos de autismo son una forma de intoxicacin por mercurio, basado en la alta exposicin de los nios estadounidenses a este metal. Para estos nios, la ruta de exposicin son las vacunas infantiles, la mayora de las cuales contienen Timerosal, un preservativo el cual es en un 46,9% etilmercurio. La mayora de este mercurio proveniente de vacunas no ser excretado, ms bien migrar hacia el cerebro. Otro aspecto importante es el tiempo en que los nios son expuestos a la vacuna con mercurio, y su periodo de latencia, coincidiendo con la aparicin de sntomas autistas. Ms aun, se ha detectado exceso de mercurio en la orina, cabello y

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muestras de sangre de nios autistas; y reportes de padres, que aunque limitados en la actualidad, indican una mejora significativa de dichos sntomas despus de una terapia de quelacin de metales pesados. Debido a su gran potencial neurotxico, el timerosal, debe ser removido de todas las vacunas diseadas para nios. (7) Hallazgos bioqumicos: La sntesis de serotonina esta disminuida en el cerebro de los nios autistas, e incrementado en el cerebro de los adultos, cuando se le compara con controles pareados por edad, y la serotonina en plaquetas se encuentra elevada sin importar la edad. (10) con respecto a los niveles de Dopamina hay controversias, ya que algunos estudios reportaron una baja actividad dopaminrgica prefrontal en nios con sndromes del espectro autista, (11) mientras que otros reportaron altas concentraciones del cido homovanlico, su metabolito principal, en el fluido cerebro espinal de nios autistas, sugiriendo un aumento de la sntesis de Dopamina. (4) Clasificacin del DSM-IV El manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales, cuarta edicin (DSM-IV), es el sistema de diagnstico psiquitrico que se utiliza actualmente en los Estados Unidos y que usan clnicos e investigadores de todo el mundo. Es la ltima clasificacin aceptada internacionalmente de enfermedades psiquitricas y data de 1994. El autismo se encuentra dentro de los trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia, integrando el grupo de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el trastorno de Rett, el desintegrativo infantil, el de Asperger, y los generalizados del desarrollo no especificados. Criterios para el diagnstico de trastorno Autista: A. Un total de seis o ms tems de 1), 2) y 3), con por lo menos dos de 1), y uno de 2) y de 3): 1) Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a-) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. b-) Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo c-) Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos. d-) Falta de reciprocidad social o emocional. 2) Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a-) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica) b-) En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una comunicacin con otros. c-) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico d-) Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: a-) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b-) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionantes. c-) manierismos motores estereotipados y repetitivos. d-) preocupacin persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los tres aos de edad: interaccin social, lenguaje utilizado en la comunicacin social o juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Presentacin clnica Para contribuir a la observacin diagnstica es necesario conocer las caractersticas conductuales que diferencian a los nios autistas de aquellos con otros problemas del desarrollo, ya sea en el mbito del juego, el lenguaje, la sociabilidad, los impulsos

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y aspectos, la comunicacin y el patrn de habilidades cognitivas. Juego: La observacin de un nio que juega con objetos representacionales es el modo ms eficiente de acceder a su status mental (1). Si el nio manipula objetos (del ambiente o de la caja de juego) interesa observar el modo en que lo hace: si simplemente los toca y los deja, si se los lleva a la boca para chuparlos, lamerlos o morderlos, si los explora o intenta destruirlos.

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Ha de observarse la forma de prensin de los objetos. Las manos o los dedos del nio habitualmente expresan una gran delicadeza. (3) Las caractersticas conductuales de un nio autista en el preescolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Pueden acumular o elegir juguetes y se sienten bien jugando solos, ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro nio en su juego. (1) Los nios autistas no saben imitar o usar gestos abstractos. Las actividades ldicas, si es que existen, son rgidas, repetitivas y montonas. (4) Con todo eso se puede afirmar que los nios pequeos no saben jugar. Acumulan juguetes o los ponen en fila sin tener conciencia de lo que el juguete representa, no se involucran en juego representativo, el cual en los nios sin dificultades comienza a mostrarse antes de los dos aos. Caracterstica muy importante para la observacin diagnstica de rasgos de autismo infantil. (5) Interaccin social: Todos los nios autistas no muestran el habitual inters hacia sus padres u otras personas de su entorno cercano. Cuando el nio que se nos acerca a la consulta es un nio pequeo y esta en brazos, se parece mas a un mueco que a un nio por la falta de amoldamiento al cuerpo de quien lo porta, por una ausencia de sincronizacin gestual. (3) Pueden no mostrar sonrisa social ni posturas anticipatorias para que se les tome en brazos cuando se acerca un adulto. (4) Otro rasgo frecuente es un contacto visual anormal. El desarrollo visual en los nios autistas es errtico, como si fuese el de un recin nacido, de tal manera que suelen necesitar del tacto para confirmar lo que ven. Su sistema visual no es suficiente para sobrevivir en el mundo social. Manifiestan un pobre contacto ocular, miran a todo como objetos emplean la visin perifrica o central, barren con la mirada mas que centran la visin, tienen dificultad para la visin binocular y escasa atencin visual. Ya a los tres meses de vida, y por esa fijacin excntrica, no poseen el contacto visual normal, y se fijan en alguna particularidad, e incluso se ayudan por el tacto. Los efectos de esta forma de visin producen una disfuncin en el desarrollo de habilidades visuales asociadas a trastornos en el desarrollo motor tales como la coordinacin ojo-mano, ojo- pie, control del movimiento ocular, convergencia, dificultad para el contacto visual y coordinacin cerebral ojo-mano-pie; todo ello, debido a un ineficiente sistema visual. Los sntomas del espectro autista, tales como la preferencia por objetos inanimados y el desinters por las caras humanas, son evidentes en el primer ao de vida. Los nios autistas tienen una menor capacidad para el reconocimiento de dibujos de caras o para su posterior memorizacin. Estos nios son capaces de reconocer las facciones independientemente, pero no consiguen procesarlas visoespacialmente; reconocen los rasgos faciales pero son incapaces de integrarlos en una cara especfica, posiblemente, debido a un trastorno en el procesamiento de la configuracin caracterstico de estos nios. Por ello, ante una imagen en movimiento, como una pelcula o una reunin social, tienen preferencia visual por los labios, miran nicamente a quien habla, omitiendo claves comunicativas y tiene preferencias por las imgenes fsicas sobre las sociales. (12) Resumiendo, los efectos del ineficiente sistema visual en el autismo son: dificultad en la integracin incapacidad de prestar atencin visin reflexiva ms que directiva visin constante desde un ngulo retraso del lenguaje por visin escasa

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incapacidad espacial Los nios autistas parecen no reconocer o diferenciar a las personas mas importantes de su entorno padres, hermanos, profesores- y pueden, virtualmente no demostrar ansiedad de separacin cuando se les deja en un ambiente no familiar con extraos. (4) Los nios pueden ser distantes y evadir las miradas o entrometerse en el espacio de otros, acercndose demasiado, tocndolos inapropiadamente, besndolos u olindolos. Es errneo pensar que ningn nio autista tiene la capacidad de expresar afecto: mientras que a algunos les irrita el contacto fsico y alejan a quien trata de abrazarlos, otros se cuelgan de las personas familiares o hasta llegan a ser indiscriminadamente afectuosos con extraos. Por lo general prefieren a los adultos en lugar de a otros nios, lo que quizs sea consecuencia de que aquellos son ms tolerantes con los comportamientos autistas. (1) Cuando los nios autistas alcanzan la edad escolar, su aislamiento puede haber disminuido o no ser evidente, sobre todo en los nios con mejor funcionamiento. Por el contrario, se puede observar fracaso para jugar con los compaeros o hacer amigos, torpeza y desinters social y, sobre todo, incapacidad para desarrollar comunicacin. Al final de la adolescencia, los nios autistas que han conseguido un mayor progreso, manifiestan deseos de tener amigos. Sin embargo, su ineptitud para el acercamiento y su incapacidad para responder a los intereses, emociones y sentimientos de los dems se convierten en graves obstculos para que establezcan amistades. Los adolescentes y adultos autistas tienen sentimientos sexuales, pero su incompetencia y falta de destrezas sociales casi siempre les impiden establecer relaciones sexuales. Es extremadamente raro que una persona autista se case. (4) Afecto: Solo una parte de los nios autistas son nulos o severamente aislados afectivamente. El entorpecimiento de la experiencia afectiva puede deberse, en parte, al deterioro de sus impulsos comunicativos y a la decreciente efectividad de las penalidades y premios que modelan la conducta. Algunos nios autistas son extremadamente ansiosos y temen a objetos inofensivos como escaleras, rociadores de agua, o determinados juguetes y tienden a no evitar situaciones en las cuales podra ser evidente el peligro. Con frecuencia llevan como sostn, del cual se resisten a separarse, un palo, un pedazo de tela o un hilo. La ansiedad puede ser tan extrema como para impedirles enfrentar lo inesperado o cooperar en situaciones que no son amenazantes. El afecto es frecuentemente lbil, con lgrimas sin motivo aparente, risa o irrupciones agresivas. El nio puede parecer feliz y sonrer mientras todo sea hecho en sus trminos; solo se producen berrinches, gritos o comportamientos autoagresivos si no se hacen las cosas a su manera. Estos reflejan poco juicio social, incapacidad para tolerar la frustracin y un desarrollo inadecuado de los controles sociales inhibitorios as como tambin evidencian la resistencia al cambio, sintindose amenazados ante cambios en su rutina diaria. Como consecuencia, la vida de la familia que tiene un nio autista puede estar bastante dominada por los deseos de este. (1) Lenguaje: Las desviaciones del lenguaje, as como el retraso lingstico, son caractersticos del trastorno autista. A diferencia de los nios con retraso mental o los nios normales, los nios autistas dotan de escaso significado a sus procesos de memoria y pensamiento. Cuando la persona autista logra aprender a hablar con fluidez, le falta competencia social y su conversacin no se caracteriza por los intercambios de respuestas reciprocas. Durante el primer ao de vida, la cantidad total de balbuceos de los nios autistas suele ser menor o anormal. Algunos nios emiten ruidos clics, sonidos, chirridos y slabas sin sentido- de un modo estereotipado sin aparente intencin de comunicacin. (4) Una de las caractersticas ms importante del lenguaje del nio autista es la ecolalia tanto inmediata como diferida. La comprensin del lenguaje conectado puede encontrarse deteriorada aunque el nio posea un vocabulario extenso y sofisticado, y haya aprendido a producir frases que escucho varias veces en el contexto adecuado. El nio acompaa sus juegos con una catarata de discursos insistentes e irrelevantes con frecuencia intercalados con jerga, no necesita un compaero de conversacin y al mismo tiempo emplea el lenguaje para sostener una interaccin social ms que para intercambiar informacin. Padres y profesionales pueden no apreciar que en estos nios la comprensin est ms severamente comprometida que la

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expresin. Como todo nio pequeo autista, tiene dificultades para contestar a preguntas con final abierto como cundo, por qu y cmo. Tiene grandes dificultades para formular un discurso, por ejemplo contar una historia o explicar un juego. A pesar de tener un vocabulario adecuado, y de que su fuerte es nombrar objetos pueden tener una severa dificultad para encontrar palabras cuando tratan de expresarse, que los lleva a titubeos y falsos comienzos similares al tartamudeo. El ms raro y severo trastorno en estos nios es la agnosia auditiva verbal o sordera de palabra. Inhabilitados para decodificar el cdigo fonolgico del lenguaje acstico, los nios no entienden nada o casi nada de lo que se les dice, y son incapaces de desarrollar una expresin verbal. (1)

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Cognicin: Existen anormalidades en el desarrollo cognitivo. El perfil de desarrollo cognitivo es patognomnicamente irregular, sin importar su nivel general de inteligencia. Las habilidades de los nios autistas varan desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior est asociada con reas de menor competencia. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes resumidos del CI (cociente intelectual). La mayora de los nios autistas, alrededor del 70% tienen deficiencia mental con CI de escala completa menor que 70, y no sern adultos independientes. (1) Los CI de estos nios tienden a reflejar problemas en la secuencia verbal y las destrezas de abstraccin, ms que en las destrezas visoespaciales o en la memoria repetitiva, lo cual indica la importancia de las funciones relacionadas con el lenguaje. (4) Memoria: Muchos nios autistas tienen una memoria verbal y o visoespacial superior independientemente de la capacidad de comprender lo que memoriza. (1) Atencin: Sufren significativos trastornos de atencin. Pueden ser extremadamente perturbables y manipulan un objeto tras otro sin jugar con ellos. Pero algunos de ellos pueden, durante un lapso extremadamente prolongado, mantener la atencin en sus actividades favoritas: jugar con una computadora, estudiar horarios o calendarios o ver un programa de televisin una y otra vez. Con frecuencia son prominentes la perseverancia y la capacidad de no aburrirse. Las marcas centrales de estos nios son la rigidez, la insistencia en la repeticin y una marcada dificultad para cambiar de actividad; se desconoce si stas son manifestaciones de ansiedad o de atencin sobrefocalizada. (1) As mismo son muy comunes los problemas del sueo pudiendo ser acompaados con enuresis. (4) Sistema motor: Los dficits motores severos son poco frecuentes. (1) Muchos nios autistas tiene una lateralidad mal definida. Es decir, siguen siendo ambidiestros a una edad en la que en la mayora de los nios ya se ha establecido el dominio cerebral. (4) Los manuales diagnsticos DSM-IV y el CIE-10) describen en la parte motora: manierismos motores repetitivos y estereotipados como ser el aleteo o retorcimiento de manos o dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, aplaudir, balanceo y anormalidades posturales como caminar en puntas de pie entre otros. Con la posible excepcin de la estereotipia y quizs de hipotona, los dficits motores no son sntomas centrales de autismo. (1) Otra caracterstica de estos nios es su alto umbral y, por lo tanto, una sensibilidad ms baja para la deteccin del movimiento coherente por un posible trastorno de la va magnocelular. (12) Tratamiento: Los objetivos del tratamiento son reducir los sntomas de conducta y ayudar al desarrollo de funciones retrasadas, rudimentarias o inexistentes, como pueden ser las funciones del lenguaje o de cuidado personal. Adems, los padres, casi

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siempre abatidos, suelen necesitar apoyo y ayuda psicolgica. En la actualidad los mtodos preferidos son los mtodos educativos y de conducta. El aprendizaje en clases estructuradas, combinadas con otros mtodos conductistas, es el mtodo ms efectivo para muchos nios autistas. La formacin cuidadosa de los padres sobre los conceptos y destrezas de modificacin de conductas, y la resolucin de sus dudas, puede producir un avance considerable en las reas de conducta lingstica, social y cognitiva. El nio autista requiere el mayor grado de estructuracin posible, y un programa diario de tantas horas como sea posible. (4) La terapia intensiva del habla y del lenguaje a cargo de un profesional calificado y experimentado debe ser el pilar del tratamiento para nios con cualquier tipo de trastorno de la comunicacin. Varias estrategias teraputicas parecen ser efectivas. La prctica de sealar de los nios no verbales ha demostrado ser un puente efectivo hacia el lenguaje verbal, y no hay datos que indiquen que retarde o impida esa transicin; en definitiva, la teraputica se basa en tomar la fuerza de los chicos, sus puntos fuertes para mejorar los dficits. (13) Aunque no se conoce ninguna sustancia especfica para el tratamiento del trastorno autista, la psicofarmacoterapia proporciona una considerable ayuda a los programas de tratamiento global. Conclusiones El presente trabajo monogrfico tuvo como objetivo brindar al mdico pediatra una visin global del sndrome autista. Este trastorno, a nuestro entender, es de difcil diagnstico ya que es meramente clnico, presentando diferentes grados de afectacin que van desde el nio severamente comprometido a aquellos que solo presentan algunos rasgos. Ante stos es que se nos presenta un desafo diagnstico. Sumado a esto, y a pesar de tener mltiples etiologas (algunas poco aclaradas hasta el momento), no existe ningn estudio complementario que pueda colaborar con el diagnstico. El pediatra clnico debe estar atento a la adquisicin de ciertas pautas del desarrollo, como son el contacto visual, la sonrisa social, los gestos anticipatorios, el balbuceo utilizado como forma de comunicacin y el apego a los integrantes de su entorno. La ausencia o la alteracin en alguna de ellas debera alertar al mdico y despertar en l la sospecha de estar en presencia de un nio autista. Ya en el nio de edad preescolar debe indagar y observar las caractersticas de su juego, el lenguaje y la relacin con sus pares. La importancia del diagnstico precoz radica en: la intervencin temprana del equipo teraputico (que incluye a los padres), trabajando en un contexto social con el objetivo de proporcionar un medio ambiente adaptativo para estos nios que no pueden sentir el mundo como las personas que se desarrollan normalmente. ayudar a los padres a comprender la naturaleza del problema de sus hijos. ofrecer a los padres herramientas para enfrentar dificultades que puedan surgir en el hogar. Bibliografa 1. Fejerman, Arroyo y col. Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo. 1 ed. Ed Paidos. 1994. 2. Fambone E, Heavy L y col. Validation of the diagnosis of autism in general practitioner records. BMC Public Health.Mar 2004; 4:5. 3. Meneghello JR, Fanta E y col. Pediatra. 5 ed. Ed Medica Panamericana.1997;401:2329-2337. 4. Kaplan H, Sadock B, Grebb J. Editorial Medica Panamericana 7 ed. Sinopsis de psiquiatra: ciencias de la conducta, psiquiatra clnica 1996; cap 38: 1072-1083 5. Rapin I. Autism: current concepts. New England Journal of Medicine.Jul 1997;337(2):97-106. 6. Rapin I, Katzman R. Neurobiology of autism. Annals of Neurology. Jan 1998;43(1):7-14. 7. Muhle R y col. The genetic of autism. Pediatrics in review. May 2004;113(5):472-486. 8. Deuel R. Autism: a cognitive developmental riddle. Review. Pediatrics Neurology.2002;26:349-357. 9. Martisson T y col. Maternal origin of inv dup (15) chromosome in infantile autism. European chlid and adolescent psyquiatry. Dec 1996;5(4):185-192. 10. Chugani DC y col. Developmental changes im brain serotonin synthesis capacity in autistic and non autistic children. Annals Neurology. 1999;45 11. Ernst M y col. Low medial prefontal activity in autistic children. Lancet. Aug 1997;350:638. 12. Valdizan y col. Reconocimiento de caras en el autismo. Revista de Neurologa. 2003;36:1186-1189. 13. Mark D, Simms, MD, MPH y Robert L. Nios en edad preescolar con patrones de desarrollo atpico. Pediatrics in review. 2000; 21(5): 147-158.

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