Tamizaje Neonatal "Desde antes de nacer, nos interesa la salud de su hijo" Qu es el tamizaje neonatal?

Es la bsqueda temprana de enfermedades que no son fcilmente detectadas en las primeras semanas de vida y que pueden tener graves consecuencias en un futuro. Qu enfermedades se pueden identificar? A travs del tamizaje neonatal se identifican enfermedades que se presentan con relativa frecuencia y cuyo diagnstico y tratamiento oportuno mejora significativamente la calidad de vida del nio y su familia. Estas enfermedades no son aparentes al momento del nacimiento y las secuelas pueden ser irreversibles, por esto es necesario realizar esta evaluacin lo ms pronto posible. En el Laboratorio Clnico Sanitas realizamos dos tipos de tamizajes: el tamizaje obligatorio que se toma en sangre del cordn umbilical para el diagnstico del hipotiroidismo congnito y, el tamizaje voluntario que, adems de confirmar el hipotiroidismo congnito mediante pruebas adicionales, permite detectar fenilcetonuria y hemoglobinopatas. Hipotiroidismo Congnito Esta enfermedad, se caracteriza por la deficiencia de la hormona tiroidea desde el nacimiento. Es necesario corregir esta deficiencia durante los primeros meses de vida para que no tenga graves repercusiones en el desarrollo intelectual y fsico del beb. El hipotiroidismo en los recin nacidos puede ser permanente o transitorio, De acuerdo a la Resolucin 412 de 2000, es obligatorio realizar el tamizaje para hipotiroidismo congnito a todos los recin nacidos. Por esta razn, le ser tomada a su beb una muestra de sangre del cordn umbilical para realizar la determinacin de la hormona TSH. Este examen no tiene costo y los resultados pueden ser reclamados en el Laboratorio de la clnica donde naci su beb, ocho das despus del parto. Si este resultado se encuentra fuera de los valores normales, es necesario tomar una nueva muestra de sangre al beb para realizar confirmacin. En el tamizaje voluntario se ampla el estudio para hipotiroidismo, midiendo nuevamente los niveles de la hormona TSH, as como los de tiroxina o T4 a partir de muestra de taln.

Fenilcetonuria

Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por la carencia de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminocido que se encuentra en alimentos que contienen protenas. Al no estar presente esta enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el organismo, ocasionando dao cerebral (retardo mental).

Una deteccin temprana de esta enfermedad permite tratarla con una dieta especial (prueba incluida slo en el tamizaje voluntario).

Hemoglobinopatas Son enfermedades hereditarias relacionadas con la estructura y produccin anormal de molcula hemoglobina, componente bsico de la sangre. Estas patologas incluyen la hemoglobinopata S o anemia drepanoctica y la hemoglobinopata C, entre otras. Las personas afrodescendientes tienen mayor riesgo de padecerlas y, de acuerdo a la forma de presentacin, puede aumentar el riesgo de contraer infecciones graves y de padecer posibles discapacidades, si no se detectan y tratan de forma oportuna. Cundo se debe realizar el tamizaje? El tamizaje neonatal debe realizarse idealmente entre el quinto y noveno da de nacido, ya que en ese momento han desaparecido del beb los restos de hormonas de la madre y porque durante este tiempo el recin nacido ya ha consumido las protenas presentes en la leche materna, es decir, que ya ha activado su metabolismo. Si por algn motivo sobrepasa este lmite de das, debe comunicarse directamente con el laboratorio. Cuando el beb es prematuro, debe esperarse de 15 a 30 das despus del parto, para tomar la muestra. Cmo se accede al tamizaje voluntario? Acrquese con su beb a uno de Laboratorio Clnico Sanitas que brinda el servicio. Si es usuario Colsanitas o Medisanitas, presente el carn de afiliacin, su documento de identidad, la orden mdica (si dispone de ella) y el bono correspondiente. Si usted es usuario particular, el Laboratorio Clnico Sanitas le expedir una factura que deber pagar en una de las cajas de nuestras oficinas. Recuerde que tambin puede solicitar la toma de este examen como servicio domiciliario en la ciudad de Bogot, a travs de Colsanitas en Lnea. En este caso debe entregar un vale adicional por concepto de domicilio o, si es particular, deber pagar el servicio de domicilio. Cmo se toma la muestra del tamizaje voluntario? Con ayuda de una lanceta especial, se realiza una pequea puncin en el taln del beb. As, se obtienen algunas gotas de sangre que se recolectan en un papel especial y en un microtubo. Qu pasa si la muestra da un resultado anormal? Se confirmar el resultado con una nueva muestra del beb y/o los padres. Si es necesario y si el caso lo amerita, posteriormente se pondr al beb en manos de un grupo interdisciplinario conformado por mdicos pediatras, endocrinlogos y genetistas, para iniciar un manejo adecuado.