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UNIVERSIDAD DE SONORA

Licenciatura en Medicina

Trastornos gonadales endocrinos


Endocrinologa
Jos Manuel Yepiz Carrillo Jos Aurelio Beltrn Valenzuela Jos Luis Martnez Prez Jorge Abraham Dumer Medina

Cd. Obregn Son. A 12 de marzo del 2014

Trastornos endocrinos testiculares

Testculos
Poseen dos componentes principales separados entre s y con funciones distintas.
Clulas de Leydig o intersticiales: cuyo producto de secrecin principal es la testosterona, funcin durante el desarrollo embrionario, durante la pubertad y finalmente durante la etapa adulta
Ambos poseen la misma sistema de regulacin

Tbulos seminferos (clulas de Sertoli y germinales): producen aproximadamente 30 millones de espermatozoides diarios durante la vida productiva del varn.

Anatoma
Morfologa: testculo de forma esferoide, volumen medio de 18.6ml, una longitu de 4.6cm y anchura de 2.6cm. Localizacin: los testculos estn situados dentro de la bolsa escrotal para su proteccin y mantenimiento de temperatura (2C por debajo de la temperatura abdominal).
Cpsula testicular: compuesta por tres capas: 1.Tnica vaginal, 2.- tnica albugnea y 3.- tnica vasculosa. Clulas: entre las cuales se encuentran las clulas de Leydig, clulas de Sertoli (forman la barrera hematotesticular, impidiendo el paso de protenas hacia el interior del tbulo) y clulas germinales (formando los tbulos seminferos). Irrigacin:

Estructuras accesorias:

Tbulos seminferos Red anastomtica (red testicular)

Conductillos eferentes
Epiddimo (maduracin durante 12-14 das) Conducto deferente (35-50cm) Conducto eyaculador Uretra prosttica (prstata aporta 20% del liquido seminal) Uretra esponjosa (aportan secreciones las glndulas de Cowper y Littre).

Fisiologa
Esteroides gonadales: Los mas importantes para la funcin reproductiva masculina son:
- Testosterona (95% clulas de Leydig), Dihidrotestosterona y Estradiol - Andrgenos dbiles: DHEA (dehidroepiandrosterona) y androstenediona.

Clulas de Leydig: pequeas cantidades de estradiol, estrona, progesterona y pregnenolona

En la sangre la testosterona se encuentra:

1.- Unida a albmina(38%) 2.- Unida a SHBG (globulina de unin a hormonas sexuales, sintetizada por el hgado), respresenta 60%. Disminucion de SHBG: andrgenos exgenos, glucocorticoides, hormona del crecimiento, hipotiroidismo, acromegalia, hiperinsulinemia y obesidad.

Aumento de SHBG: administracin de estrgenos, tamoxifeno, hormona tiroidea, hipertiroidismo y cirrosis.

3.- Testosterona libre (2%) tiene accin directa sobre la clula blanco.

Efectos sobre la clula blanco: En la mayora de las clulas blanco la testosterona se convierte en un andrgeno mas potente, la dihidrotestosterona. Despus, la dihidrotestosterona y la testosterona se unan a la protena receptora de andrgenos, luego al ADN, se produce transcripcin, RNAmensajero y finalmente sntesis proteica.

Efectos biolgicos: Generales: - Estimulan el crecimiento del msculo esqueltico y de laringe -

Tambin el crecimiento de lminas epifisiarias cartilaginosas


Crecimiento del vello pbico, axilar, barba, bigote, pecho, abdomen superior y espalda, as como de las glndulas sbaceas. Por otra parte estimula la eritropoyesis Cambios en la conducta social.

Efectos biolgicos: Desarrollo fetal: diferenciacin del sistema genital masculino interno y externo.
Pubertad: crecimiento de escroto, epiddimo, conducto deferente, vesculas seminales, prstata y pene.

Control de la funcin testicular


Esta funcin est originada por el eje hipotlamo-hipfisisgnadas mediante un sistema de retroalimentacin negativo o feedback -.
Lo podemos subdividir en dos ejes: - Eje hipotlamo-hipfisis-clulas de Leydig

- Eje hipotlamo-hipfisistbulos seminferos:

Eje hipotlamohipfisis-clulas de Leydig

Eje hipotlamohipfisis-tbulos seminferos

Evaluacin de la funcin gonadal


Evolucin clnica:
Las manifestaciones dependen de la produccin o accin deficiente de la testosterona y generalmente marcan el inicio del hipogonadismo. Deficiencia: 1er y 2do trimestre de vida intrauterina: produce ambigedad genital y seudohermafroditismo masculino

3er trimeste de vida intrauterina: defectos del descenso testicular (criptorquidia) y micropene. Prepuberal: existen deficiencias de caractersticas sexuales secundarias . El crecimiento no se afecta debido a que las lminas epifisiarias son estimuladas por el factor de crecimiento tipo I semejante a la insulina. Postpuberal: disminucin de la lbido, disfuncin erctil y disminucin de energa.

Exploracin genital: - Pene - Testculos - Estructuras accesorias - Varicoceles

Anlisis de semen:
No es prueba suficiente para el Dx de alteracin funcional testicular.

Se necesitan 3 muestras en intervalos de 2-3 meses.


La muestra debe ser recolectada mediante la masturbacin con un periodo de abstinencia de 2-7 das. Semen: 2-4ml, 20millones de espermatozoides/1ml. Examen normal refleja por lo menos un 30% de espermatozoides con morfologa normal.

Medicin de esteroides: Testosterona: durante la maana, 3 muestras de sangre en intervalos de 20-40 minutos.

Protenas fijadoras: SHBG, se encuentran disminuidas en el hipotiroidismo, obesidad y acromegalia.


Medicin de gonadotropina y prolactina: FSH y LH: tiles para distinguir

Hipogonadismo hipergonadotrpico (1 o ambas elevadas) Hipogonadismo hipogonadotrpico (ambas disminuidas)


PRL: inhibe la liberacin normal de gonadotropinas hipofisiarias. No se debe comer durante al menos 3 horas antes del examen

Tx farmacolgico para trastornos gonadales masculinos


Andrgenos:
Ejemplos: metiltestosterona, oximetolona, fluoximesterona, propionato de testosterona (inicio de terapias, puede producir HPB) y Androgel.

A largo plazo pueden ocasionar fusin prematura de la epfisis en adolescentes y eritrocitosis, asi como disminucin de HDL y disminucin de las concentraciones de tiroxina y cortisol debido a que disminuye la produccin de globulina fijadora a nivel heptico.

Gonadotropinas: Administracin 2-3 veces por semana va parenteral.

Indicaciones: criptorquidia y generacin de espermatognesis, aplicar 2000UI 3 por semana durante 9-12 meses.
GnRH:

Acetato de Gonadorelina: aplicacin cada 60-120min por bombas de infusin, estimula la liberacin de FSH y LH.
Indicacin: para producir virilizacin y espermatognesis. Acetato de Nafarelina (agonista de GnRH): indicado en endometriosis y pubertad precoz.

TRASTORNOS CLNICOS GONADALES EN EL VARN

SNDROME DE KLINEFELTER

Causa gentica ms comn de hipogonadismo masculino. Presenta en uno de cada 600 nacimientos de varones. Los pacientes con un genotipo XXY.

Etiologia Se debe a la falta de disyuncin meitica durante la gametognesis de los padres, lo que da por resultado un ovocito con dos cromosomas X o un espermatozoide con un cromosoma X y un cromosoma Y.

FIOSIOPATOLOGIA
Testculos pequeos
Aumentan las gonadotropinas,los tbulos seminferos pasan por una fibrosis y hialinizacin.

Clulas de Leydig
Presentes en cmulos y parecen hiperplsicas son funcionalmente anormales Produccin de testosterona se encuentra reducida y hay una elevacin compensatoria en la LH srica

Manifestaciones clnicas
Disminucin en la produccin de testosterona Alteraciones en los receptores andrognico

Genetica
El exn 1 del gen receptor de andrgenos contiene un polimorfismo con un nmero variable de repeticiones de CAG.

Caractersticas clnicas

1. No hay sntomas anteriores a la pubertad. 2. Disminucin en el crecimiento del vello facial y del torso (80%). 3. Ginecomastia persistente (50%). 4. Testculos pequeos (<2 cm del eje ms largo y <4 ml en volumen). 5. Infertilidad o libido 6. Potencia insuficientes 7. Proporciones esquelticas anormales 8. Pacientes con tres o ms cromosomas X exhiben un retraso mental profundo.

SINDROME DE KLINEFELTER
Laboratorio
La testosterona srica es baja o normal Elevacin de las concentraciones de FSH y LH. Azoospermia. Anlisis cromosmico revela un cariotipo 47,XXY.

Diagnstico diferencial
Los testculos pequeos y firmes sugieren la presencia del sndrome de Klinefelter.

Tratamiento
Tratamiento mdico. La deficiencia de andrgenos debe tratarse
mediante el reemplazo de testosterona. Tratamiento quirrgico. Si la ginecomastia representa un problema cosmtico, puede llevarse a cabo la mastectoma.

CRIPTORQUIDIA

Ausencia unilateral o bilateral de los testculos en el escroto al no presentarse el descenso testicular normal desde la cresta genital a travs del anillo inguinal externo.

Prevalencia
1. El 20 y 25% de lactantes varones. 2. El 0.75% de los varones adultos son criptrquidos. 3. La criptorquidia unilateral es de cinco a 10 veces ms comn.

Localizacion
El 50% se encuentran en el anillo inguinal externo. El 19% se encuentran dentro del conducto inguinal. El 9% son intraabdominales. El 23% son ectpicos.

Etiologa y fisiopatologa

1. Es comn en los pacientes con defectos congnitos en la sntesis o accin de los andrgenos y en pacientes con deficiencia congnita de gonadotropina.

2. Se requiere de DHT para un descenso testicular normal.

3. Los interruptores endocrinos con actividad estrognica o antiandrognica. (ftalatos o el bisfenol A). Causan aumento en la incidencia de criptorquidia
Estudios experimentales con animales han mostrado que un aumento de entre 1.5 y 2 C (34.7 a 35.6 F) en la temperatura de los testculos ocasionan una disminucin en la espermatognesis.

Caractersticas clnicas
Nios en edad escolar presentan problemas de identidad de gnero.

Los adultos pueden tener problemas de infertilidad. La ausencia de uno o ambos testculos es el hallazgo clnico principal.

Laboratorio
Oligospermia. Concentraciones basales elevadas de LH. Aumento exagerado dela FSH despus de estimulacin con GnRH.

Estudios de Imagen
Venografa por resonancia magntica con infusin de gadolinio.

Complicaciones
Hernia .Cerca del 90% de
los varones.

Torsin. A causa de la
conexin anormal entre los testculos criptrquidos y sus tejidos de sostn.

Traumatismo.
Susceptibles a lesiones. traumticas.

Neoplasias. 4-6 veces


mayores probabilidades de sufrir una degeneracin maligna.

Infertilidad.Ms del 75%


de varones no tratados.

Tratamiento

Terapia con gonadotropina corinica

Intramuscular: - Criptorquidia bilateral 3 300 U cada tercer da, a lo


largo de un periodo de cinco das.

Criptorquidia unilateral, deben administrarse 500 U tres veces por semana, por seis semanas.

Intranasal: GnRH administrada tres veces al da por 28 das con aerosol


nasal.

Quirrgico

Orquiopexia: el momento ptimo para la intervencin es


entre los seis y 12 meses de edad.

INFERTILIDAD MASCULINA
Cerca de 15% de los matrimonios no pueden producir descendencia. Los factores masculinos son los responsables en casi 30% Los femeninos en cerca del 45%. Los factores relacionados con la pareja en 25%.

Etiologa y fisiopatologa
1. Los espermatozoides deben madurar a lo largo de los conductos. 2. Aadirse a cantidades suficientes de plasma seminal. 3. Proporcionar volumen y elementos nutricionales. 4. El varn debe ser capaz de depositar el semen, y debe ser capaz de depositarlo cerca del cuello de la matriz de la mujer.

Caractersticas clnicas
Realizarse una exploracin cuidadosa del pene.
- Encordamiento - Hipospadias
- Epispadias Pacientes con sndrome de los cilios inmviles. Hipogonadismo

Laboratorio
Pruebas de penetracin espermtica Induccin de la reaccin acrosmica Valoracin de la motilidad Reaccin de antiglobulina

Tratamiento
Trastornos endocrinos
La correccin del hipertiroidismo, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal e hyperplasia suprarrenal congnita restablecen la fertilidad.

Defectos de la espermatognesis
No existe tratamiento alguno para el sndrome de los cilios inmviles ni para las anormalidades cromosmicas asociadas con una espermatognesis defectuosa.

Obstruccin ductal
- La obstruccin localizada del conducto deferente puede tratarse mediante una vasovasostoma. (fertilidad subsiguiente es de tan slo 40 a 50%).
- Una epididimovasostoma en casos de obstruccin del epiddimo. (Fertilidad subsiguiente en slo 20%).

DISFUNCIN ERCTIL
La disfuncin erctil es la incapacidad de lograr o mantener una ereccin de duracin y firmeza suficientes para completar una relacin sexual satisfactoria

- Presentarse con o sin alteraciones asociadas de la libido o de la eyaculacin.

- 50% de los varones entre los 40 y 70 aos de edad.

Etiologa y fisiopatologa
Transmision estmulos o sensoriales

Flujo sanguneo

Impide la salida de la sangre del pene.

Erecci n

Los principales factores asociados: Diabetes Hipertensin Depresin Tabaquismo

Nervios parasimpticos

sacros
Plexo venoso subtunical se ve comprimido contra la tnica albugnea

Liberacion de acetilcolina y pptido intestinal vasoactivo

Caractersticas clnicas
- Incapacidad para mantener una ereccin. - Disminucin en la turgencia del pene. - Reduccin de la libido.

Combinacin de estas dificultades

ndice Internacional de la Funcin Erctil o Inventario de Salud Sexual para Varones.

Trastorno neurolgico, vascular o que est provocando la disfuncin erctil; existe la posibilidad de que se presenten sntomas y signos adicionales que puedan asociarse con alteraciones anatmicas o metablicas.

Historia Clinica Relacion medico-paciente

Tratamiento
La descontinuacin del frmaco daino.

La disfuncin erctil psicognica, una sencilla explicacin que reasegure al paciente.

El sildenafil, 25 a 100 mg por va oral, administrados cerca de una hora antes del coito anticipado.

Ginecomastia
La ginecomastia es comn durante el periodo neonatal y se encuentra presente en cerca del 70% de los varones puberales.

Etiologa y fisiopatologa
Implican un desequilibrio relativo entre las concentraciones o acciones de estrgenos y andrgenos a nivel glndula mamaria.
El descenso en la accin andrognica glndulas mamarias. La accin de los estrgenos sobre el tejido de las

La estimulacin excesiva de las clulas de Leydig estrgenos.

Favorece una secrecin exagerada de

Tumores trofoblsticos o no trofoblsticos productores de hCG La estimulacin excesiva de las clulas de Leydig Frmacos que pueden reducir la produccin de andrgenos. Tejido glandular mamario inusualmente sensible a los niveles circulantes normales de estrgenos

Caractersticas clnicas

- Agrandamiento del tejido glandular mamario. - 25 % dolor en el pezn o en la mama y sensibilidad objetiva en cerca del 40%. - Secrecin en los pezones en 4% de los casos.

La ginecomastia puede ser una de las manifestaciones ms iniciales de un tumor testicular secretor de hCG.

Ginecomastia

Complicaciones

Tratamiento
Descontinuar los frmacos dainos. Antiestrognicos o moduladores selectivos de los receptores. Mamoplastia reductiva

Dao psicolgico

No hay riesgo de desarrollar carcinomas mamarios.

Trastornos endocrinos ovricos

EMBRIOLOGIA
3 a 4 sdg: clulas germinales primordiales -- > ovocitos, endodermo del saco

vitelino (intestino caudal) Migran y proliferan de camino hasta el mesenterio dorsal dentro de la cresta gonadal y experimentan division mitotica. 8 sdg: el nmero de clulas germinales se expande, los ovogonios comienzan la profase de su primera divisin meitica y se transforman en ovocitos primarios. 7 sdg: Las gnadas se encuentran diferenciadas . 20 sdg 7 millones de ovogonias, que disminuyen a 1 millon al nacer.

13 45 aos 400 a 500 folculos primordiales se desarrollan, para expulsar sus ovulos, 1 cada mes.

ANATOMA
Son glndulas en forma de almendra situadas cerca de las paredes laterales de

la pelvis, y suspendidas por el mesovario del ligamento ancho. Son de color rosa plido en la nia y rosado en la mujer adulta, alcanzan un peso de 8 gramos en estado de reposo, pero disminuye hasta 2 gramos.

FISIOLOGIA
Dirigen el desarrollo y la

liberacin del ovocito maduro Elaboran hormonas (estrgeno, progesterona o inhibina, relaxina) que son indispensables para el desarrollo pubescente y la preparacin del tero para la concepcin, la implantacin del vulo fecundado y las primeras fases del embarazo.

SISTEMA HORMONAL FEMENINO


Gonadoliberina (GnRH) u hormona liberadora de gonadotropinas. Hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH), secretadas en respuesta a GnRH. Estrgenos y progesterona (ovricas), secretadas en respuesta a FSH y LH.
Se secretan a ritmos distintos en las diferentes partes del ciclo sexual femenino.

1.

2.

3.

CICLO OVARICO MENSUAL


Duracin de cada ciclo 28 das; puede ser tan

solo 20 o tan largo como 45 das. Longitud anormal del ciclo se asocia a menor fertilidad . Solo se libera un nico ovulo cada mes. El endometrio uterino se prepara para la implantacin del ovulo fecundado en el momento preciso del mes.

Hormonas gonadtropas y efecto sobre los ovarios


Las alteraciones de los ovarios durante el ciclo sexual

mensual dependen de FSH y LH. Ovarios no estimulados por estas permanecen inactivos. 9 a 12 aos la hipfisis secreta mas FSH y LH inician los ciclos sexuales mensuales (11 a 15 aos) pubertad. Menarquia: primer ciclo menstrual. FSH y LH estimulan clulas efectoras en ovarios, fomentan el ritmo de secrecin, crecimiento y proliferacin de las clulas. Efectos estimuladores se deben a activacin de 2do mensajero monofosfato de adenosina ciclico, promueve la formacin de protena cinasa y fosforilaciones de enzimas para la sntesis de hormonas.

Crecimiento del folculo ovrico; fase folicular


En la nia recin nacida, cada ovulo

esta rodeado por una nica capa de clulas de la granulosa= folculo primordial. Durante la niez las clulas de la granulosa, nutren al ovulo y secretan un factor inhibidor de la maduracin del ovocito que lo mantiene en estado primordial (profase de la divisin meiotica). En la pubertad cuando la adenohipofisis comienza a secretar FSH y LH folculos inician su crecimiento. Folculos primarios: folculos desarrollan nuevas capas de clulas de la granulosa.

Desarrollo de los folculos antrales


Antes del comienzo del ciclo menstrual las

1.

2.

concentraciones de FSH y LH aumentan ligeramente; el ascenso de FSH es mayor. Inducen el crecimiento acelerado de 6 a 12 folculos primarios cada mes. Las clulas fusiformes se agrupan formando capas por fuera de las clulas de la granulosa, dando origen a teca. Teca interna : secretan estrgenos y progesterona. Teca externa: capsula de tejido vascular izado que reviste al folculo. Las clulas de la granulosa secretan liquido folicular que contiene estrgenos. La acumulacin de este liquido hace que aparezca una cavidad o antro. El crecimiento del folculo primario hasta la etapa antral depende solo de FSH.

Desarrollo de los folculos vesiculares


Se produce un crecimiento muy

1.

2.

3.

acelerado que forma folculos mucho mas grandes: folculos vesiculares Debido a que: Se secretan estrgenos al interior del folculo, lo que hace que las cel. de la granulosa formen receptores de FSH y se hagan mas sensibles a FSH. La FSH y estrgenos se asocian para estimular los receptores LH en las clulas de la granulosa. Los estrgenos mas el aumento de LH actan para inducir la proliferacin de clulas tecales del folculo y promover su secrecin.

El ovulo aumenta 3 o 4 veces su dimetro

Folculo maduro
Trascurrida 1 semana de crecimiento, antes

de la ovulacin, uno de los folculos crece mas que los dems, los 5 a 11 folculos restantes involucionan. Las grandes cantidades de estrgenos procedentes del folculo en crecimiento, acta sobre el hipotlamo reduciendo la secrecin de FSH, de esta manera se bloque el crecimiento de los folculos menos desarrollados. Con esto se evita que se desarrolle mas de un feto en el embarazo. El nico que alcanza un tamao de 1 a 1.5 cm en la ovulacin se denomina foliculo maduro.

OVULACION
Se produce 14 das despus del

comienzo de la menstruacin. Antes de la ovulacin la pared externa del folculo se hincha rpido y una zona del centro de la capsula denominado estigma forma una protuberancia. En otros 30 min. El liquido folicular pasa a travs del estigma y unos 2 min. se rompe y un liquido mas viscoso se vierte hacia afuera. Este liquido lleva consigo el ovulo rodeado por la corona radiada.

El pico de la LH es necesario para que se produzca la ovulacin


Sin esta el folculo no progresa hasta la etapa de ovulacin.
2 das antes de la ovulacin, el ritmo de secrecin de LH se multiplica de 6 a 10

veces. 1. Crecimiento rpido del folculo: FSH aumenta 2 a 3 veces y junto con LH actan para hacer que el folculo se hinche 2. Disminucin de la secrecin de estrgenos tras una larga fase de secrecin de los mismos (1 da antes de la ovulacin) 3. Comienzo de la secrecin de progesterona en el que tiene lugar la ovulacin (LH convierte clulas de la granulosa y teca en secretoras de progesterona)

Inicio de ovulacin
La teca externa comienza a liberar enzimas proteolticas de los lisosomas, disuelven la pared de la capsula, causando hinchazn y degeneracin del estigma. 2. Se produce crecimiento rpido de vasos sanguneos en la pared del folculo y comienza a secretar prostaglandinas. La combinacin de hinchazn con la degeneracin del folculo hace que se rompa y expulse el ovulo.
1.

Cuerpo amarillo (fase ltea)


Tras la expulsin del ovulo, las clulas de la

granulosa y teca interna que quedan, se convierten en clulas luteinicas. (cuerpo lteo) Este proceso se denomina luteinizacion. Las clulas de la granulosa desarrollan un extenso r.e.l que forma progesterona y estrgeno. Las clulas de la teca producen andrgenos (androstenodiona y testosterona) que son convertidas por la enzima aromatasa en estrgenos. El cuerpo lteo crece hasta 1.5 cm de dimetro 7 a 8 das despus de la ovulacin (corpus albicans)

Funcin luteinizante de LH
La transformacin de clulas de la granulosa y de la teca interna en clulas luteinicas depende de manera primordial de la LH. Esta funcin es la que le dio el nombre de luteinizante. Factor inhibidor de la luteinizacion frena este proceso hasta despus de la ovulacin.

SECRECION POR EL CUERPO LUTEO: El cuerpo lteo produce cantidades grandes de progesterona y estrgenos. Las clulas luteinicas siguen una secuencia preestablecida: 1. Proliferacin 2. Aumento de tamao 3. Secrecin 4. Degeneracin Todo esto ocurre en 12 das.

Involucin del cuerpo lteo


Los estrgenos y en menor grado la

progesterona secretados por el cuerpo lteo ejercen un efecto de retroalimentacin sobre la hipfisis para mantener bajos ndices de FSH y LH. Las clulas luteinicas secretan hormona inhibina; inhibe la secrecin de FSH. LH y FSH descienden lo que hace que el cuerpo lteo degenere. La involucin final se produce al final de 12 da de vida del cuerpo lteo (26 da del ciclo sexual) , 2 das antes de la menstruacin.

FUNCIONES DE LAS HORMONAS OVARICAS


Estrgenos ( estradiol) Promueven la proliferacin y crecimiento de clulas especificas del cuerpo que son responsables de los caracteres secundarios de la mujer. En la mujer no gestante solo los ovarios producen, corteza suprarrenal en menor cantidad, durante el embarazo la placenta produce grandes cantidades. El principal estrgeno secretado por el ovario es el estradiol, adems en el plasma se encuentran estrona y estriol. 2. Gestgenos (progesterona) Preparan al tero para la gestacin y mamas para la lactancia. Adems se secreta en pequeas cantidades la 17- hidroxiprogesterona. Solo se secreta progesterona en la 2da mitad de cada ciclo ovrico y procede del cuerpo lteo.
1.

Sntesis de estrgenos y progesterona


Son esteroides, se sintetizan en los

ovarios a partir de colesterol y en pequea medida de acetil coenzima A. Durante la sntesis se produce primero progesterona y andrgenos, despus durante la fase folicular, la enzima aromatasa convierte en estrgenos a todos los andrgenos y progesterona. Las clulas de la teca carecen de aromatasa no convierten andrgenos en estrgenos, estos difunden fuera de la clula de la teca a clulas adyacentes de la granulosa, donde son convertidos en estrgenos por la aromatasa.

Desarrollo pubescente normal


Antes de la menarquia, aparece vello pbico y despus axilar

como consecuencia de la maduracin de la zona reticular de las suprarrenales y una mayor secrecin de andrgeno por dichas glndulas, dehidroepiandrosterona (DHEA). La menarquia tambin es antecedida por el desarrollo mamario (telarquia) El desarrollo mamario antecede a la aparicin de vello pbico y axilar en ~60% de las nias. El intervalo entre el comienzo del desarrollo mamario y la menarquia es de casi dos aos.

ENDOCRINOLOGA

Trastornos de la pubertad

Pubertad precoz por mecanismos centrales


Aparicin de caractersticas

1.

2.
3.

sexuales secundarias antes de los ocho aos de edad en las nias. Resultado de la activacin temprana del eje hipotlamo-hipfisisovarios. Se caracteriza por: Adelanto de la edad sea mayor de dos desviaciones estndar. Antecedente reciente de aceleracin del crecimiento. Aparicin adelantada de las caractersticas sexuales secundarias. Idioptica en 85% de los casos.

TRATAMIMENTO Agonistas de GnRH que inducen la desensibilizacin hipofisaria constituyen el elemento bsico del tratamiento para evitar el cierre prematuro de epfisis y conservar la estatura de adulto, as como para tratar las repercusiones psicosociales de la pubertad precoz.

Pubertad precoz por mecanismos perifricos


No interviene la

activacin del eje hipotlamo-hipfisisovarios y se caracteriza por la supresin de gonadotropinas en presencia de concentraciones ms altas de estradiol. Pubertad central puede aparecer en nias cuya precocidad dependi en un inicio de mecanismos perifricos, como ocurre en el sndrome de McCune-Albright y la hiperplasia suprarrenal congnita.

TRATAMIENTO Combatir el trastorno primario y limitar los efectos de los esteroides gonadales con inhibidores de aromatasa, inhibidores de la esteroidognesis y antagonistas de los receptores de estrgeno.

PUBERTAD TARDA
Ausencia de caractersticas sexuales

secundarias a los 13 aos de edad. 25 a 40% se debe a factores ovricos y la mayor parte de ellos la constituye el sndrome de Turner. El hipogonadismo hipogonadotrpico funcional abarca causas diversas, como enfermedades sistmicas (incluida la enfermedad celiaca y las nefropatas crnicas) y endocrinopatas (como la diabetes y el hipotiroidismo). Mutaciones en varios genes distintos o combinaciones de genes.

Diagnstico diferencial de la pubertad tarda


Causas hipergonadotrpicas Ovricas Sndrome de Turner Disgenesia gonadal Quimioterapia y radioterapia Galactosemia Ovaritis autoinmunitaria Hiperplasia lipoide congnita Alteraciones de las enzimas esteroidgenas Deficiencia de 17 -hidroxilasa Deficiencia de aromatasa Mutaciones de gonadotropina y receptor de gonadotropina FSH , LHR, FSHR Causas hipogonadotrpicas Genticas Sndromes hipotalmicos Receptor de leptina/leptina HESX1 (displasia septoptica) PC1 (convertasa prohormonal) IHH y sndrome de Kallmann Anomalas del desarrollo y la funcin hipofisaria PROP1 Tumores y enfermedades infiltrativas del SNC Craneofaringioma Astrocitoma, germinoma, glioma Prolactinomas y otros tumores hipofisarios Histiocitosis X Quimioterapia y radioterapia Funcional Enfermedades crnicas Desnutricin Ejercicio excesivo Trastornos de la alimentacin

Sndrome de resistencia a andrgenos

ENDOCRINOLOGA

Trastornos del ciclo menstrual e infertilidad

Trastornos del ciclo menstrual


1.

Hemorragia uterina anmala

Cualquier tipo de hemorragia que difiere por su frecuencia, duracin o intensidad del patrn observado en los ciclos menstruales normales.
2.

Amenorrea

Falta de menstruacin durante seis meses consecutivos en una mujer con menstruaciones peridicas previas o la ausencia de menarqua a los 15 aos,

Hemorragia uterina anmala


Hemorragias anormalmente frecuentes, duraderas o abundantes
Durante el perodo comprendido entre la menarqua y la menopausia,

casi todas las mujeres experimentan uno o varios episodios de sangrado uterino anmalo,
Se clasifica en hemorragia de ciclo ovulatorio o anovulatorio.

Hemorragia uterina anmala


OVULADOR
Sangrado

ANOVULADOR
Hemorragia uterina disfuncional

intermenstrual entre episodios de menstruacin regular de los ciclos ovuladores

Producto de la anovulacin crnica Interrupcin de la secuencia

Se debe a lesiones cervicales o

endometriales.

progresiva normal de las fases folicular y ltea.

Hemorragia uterina anmala


HEMORRAGIA UTERINA DISFUNCIONAL Se observa en: Alteracin del patrn sincrnico hipotlamo-hipfisis-ovario Frecuente en ambos extremos de la vida frtil (despus de la menarqua y en el perodo perimenopusico)
Hemorragia por carencia de estrgenos

Tratamiento: para el control de la hemorragia Estrgenos conjugados (25 mg) (anticonceptivos orales) Valerato de estradiol (10 mg IV) Caproato de hidroxiprogesterona (500 mg) Hemorragia uterina intensa: Ingreso hospitalario, reposo en cama

Amenorrea
Ausencia de menarquia a los 15 aos, con independencia de la presencia

o ausencia de caracteres sexuales secundarios. Falta de menstruacin durante seis meses consecutivos en una mujer con menstruaciones peridicas previas.
Otros datos orientadores: 1) No se observa desarrollo mamario a los 13 aos 2) Hay ambigedad sexual o virilizacin.

Amenorrea
Clasificacin segn si le precede ciclo menstrual: Primaria , si la mujer no ha menstruado nunca (Ej. Disgenesia gonadal) Secundaria , si la mujer present menstruacin durante un intervalo variable (Ej, Enfermedad ovrica poliqustica)
Clasificacin segn el mecanismo fisiolgico subyacente: 1) Defectos anatmicos 2) Insuficiencia ovrica 3) anovulacin crnica

Amenorrea
INSUFICIENCIA OVRICA: La insuficiencia ovrica primaria se asocia a elevacin de las gonadotropinas en el plasma y su etiologa es mltiple; sin embargo principalmente se debe a:
DISGENESIA GONADAL
Ausencia de clulas germinales y

sustitucin del ovario por una banda fibrosa


90% de las mujeres con disgenesia gonadal no llegan a menstruar nunca

(amenorrea primaria)

10% restante poseen folculos residuales haciendo posible la menstruacin y rara vez la fecundacin La vida menstrual y frtil de presentarse es siempre muy breve.

Amenorrea
INSUFICIENCIA OVRICA: DISGENESIA GONADAL
Tratamiento
Estrgenos conjugados

(0.625 a 1.25 mg/da por va oral) Enfocado en inducir el desarrollo, conservacin de los caracteres sexuales secundarios femeninos, prevenir la osteoporosis.

Acetato de medroxiprogesterona

(2.5 mg/da o 5 a 10 mg en los ltimos das del tratamiento mensual con estrgenos) Para prevenir el desarrollo de hiperplasia endometrial

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA:
El ovario no secreta estrgenos siguiendo el patrn cclico convencional

A. Anovulacin crnica con presencia de estrgenos

B. Anovulacin crnica en ausencia de estrgenos

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA CON PRESENCIA DE ESTRGENOS
SNDROME DE OVARIO POLIQUSTICO (PCOS) Etiologa desconocida,

El diagnstico es clnico y se basa en :


1) anovulacin crnica 2) exceso de andrgenos de magnitud variable.

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA CON PRESENCIA DE ESTRGENOS
SNDROME DE OVARIO POLIQUSTICO (PCOS)
Mecanismo fisiopatolgico bsico
produccin de FSH produccin de estrgenos ANOVULACIN

secrecin de LH

Estimular el cuerpo lteo

Tejido Adiposo (Obesidad)

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA CON PRESENCIA DE ESTRGENOS
SNDROME DE OVARIO POLIQUSTICO (PCOS) Tratamiento: Consiste en interrumpir el crculo vicioso auto-perpetuado:
Disminucin de la secrecin ovrica de andrgenos

(mediante reseccin en cua del ovario o administracin de anticonceptivos orales) Reduccin de la produccin perifrica de estrgenos (disminuir el estado de obesidad o sobrepeso) Aumento de la secrecin de FSH (clomifeno, gonadotropina humana) o administracin de FSH purificada mediante bomba de infusin

En caso de que la mujer desee quedarse embarazada, ser necesario inducir la ovulacin.

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA EN AUSENCIA DE ESTRGENOS Suele deberse a : HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO, Etiologa: Hipofisiario o del SNC Se produce un dficit de gonadotropinas produciendo as la anovulacin

Hipogonadismo hipogonadotrpico aislado


Se acompaa de defectos del sentido del olfato (defectos del bulbo olfatorio) Se conoce como sndrome de Kallmann (Defecto en el gen KAL ligado al cromosoma X) Infantilismo sexual Defecto en la sntesis secrecin de GnRH.

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA EN AUSENCIA DE ESTRGENOS
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO, Lesiones hipotalmicas : Trastornan la produccin de GnRH (amenorrea hipotalmica) Craneofaringioma Germinoma (pinealoma) Glioma Enfermedad de Hand-Schller-Christian Teratomas, tumores del seno endodrmico Tuberculosis Sarcoidosis Tumores metastsicos que producen supresin o destruccin del hipotlamo. Tambien pueden producir deficiencias en la secrecin de hormona del crecimiento, hormona adrenocorticotrpica (ACTH), vasopresina y hormona tiroidea.

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA EN AUSENCIA DE ESTRGENOS HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO, Tratamiento de los trastornos hipotalmicos Eliminacin de la situacin de estrs Reduccin del ejercicio Correccin de la prdida de peso, cuando est indicado. Tratamiento especifico para la patologa hipotalmica base (de ser posible)
Para inducir y mantener caracteres sexuales secundarios y prevenir prdida sea Sustitucin estrognica (pacientes que no desean el embarazo) Gonadotropinas o gonadorrelina (en caso de querer embarazo)

Amenorrea
ANOVULACIN CRNICA EN AUSENCIA DE ESTRGENOS
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO, Trastornos de la hipfisis (adenomas o lesiones) Provocan anovulacin crnica con dficit de estrgenos Interferencia directa en la secrecin de gonadotropinas Inhibicin de la secrecin de gonadotropinas asociada a un exceso de prolactina

Diagnostico clinico: 1) Grado de maduracin de las mamas, vello pbico y axilar y genitales externos 2) Estado estrognico actual 3) Presencia o ausencia de tero. Descartar embarazo antes de orientar la anamnesis y el examen fsico a un proceso patolgico

ENDOCRINOLOGA

Infertilidad
La infertilidad se define como la incapacidad de concebir despus de 12 meses de actividad

sexual sin precauciones

(en promedio, 20 a 25% de las parejas jvenes y sanas). Infertilidad de la pareja: varn en 25% de los casos, mujer en 58% de los casos. causas inexplicadas en 17%.

Capacidad de fecundacin: la probabilidad de que la mujer se embarace en un ciclo menstrual

Causas de infertilidad en la mujer: alteraciones del funcionamiento menstrual: a. Disfuncin ovulatoria b. Anomalas uterinas o de los conductos de salida (amenorrea o ciclos menstruales irregulares o cortos)

Infertilidad
Orgenes de la anomala:
1) Hipotalmico o hipofisario (concentraciones bajas de FSH, LH y estradiol, con

incremento del valor de prolactina o sin l)

2) PCOS (ciclos irregulares e hiperandrogenismo)

3) Ovrico (menores concentraciones de estradiol y mayores de FSH) 4) Anomalas del tero o de sus conductos de salida.

Infertilidad
DISFUNCIN OVULATORIA Valoracin de la reserva ovrica en mujeres:
Valoracin de FSH el da 3 del ciclo (cuando la concentracin de FSH es <10 UI/ml en

el tercer da del ciclo significa que la reserva ovrica de ovocitos es adecuada) la FSH),

Respuesta al clomifeno (que bloquea la retroalimentacin estrognica negativa sobre

Recuento de folculos en el antro La concentracin srica de inhibina B y AMH

Infertilidad
DISFUNCIN OVULATORIA
TRATAMIENTO
Tratamiento especfico de patologia base cuando sea posible.

(agonistas dopaminrgicos en mujeres con hiperprolactinemia) Frmacos para inducir la ovulacin: Citrato de clomifeno (agonista no esteroide de estrgeno) Incrementa las concentraciones de FSH y LH Antagonizar la autoregulacin negativa de estrgenos en el hipotlamo

Gonadotropinas
Reclutamiento de mltiples folculos (riesgo importante de gestacin mltiple).

Infertilidad
ENDOMETRIOSIS
Presencia de glndulas o estroma endometriales fuera de la cavidad endometrial y el

miometrio.

Diagnostico Suele ser asintomtica y se le descarta de manera definitiva mediante laparoscopia. Existe antecedente de dispareunia (coito doloroso) Dismenorrea que suele comenzar antes de la menstruacin Engrosamiento del tabique rectovaginal o desviacin del cuello uterino en el tacto ginecolgico.
Tratamiento El 60% de las mujeres con endometriosis mnima o leve puede concebir sin tratamiento en el plazo de un ao y el tratamiento es solo sintomatico.

ENDOCRINOLOGA

Menopausia
Cese permanente de la menstruacin ocasionado por prdida de la funcin folicular de los ovarios.
Perimenopausia: perodo que transcurre desde la poca inmediatamente anterior a la menopausia, cuando declina la fertilidad y aumenta la irregularidad de los ciclos menstruales, hasta el primer ao despus del cese de las menstruaciones. El inicio de la perimenopausia antecede en dos a ocho aos a las ltimas menstruaciones y tiene una duracin media de cuatro aos. El tabaquismo adelanta en dos aos la transicin por la menopausia.

Menopausia
Fisiologa de la perimenopausia La masa del ovario y la fertilidad declinan (prdida de los folculos primarios) Intervalos intermenstruales se acortan en grado importante (tpicamente, en tres das) debido a una fase folicular acelerada. Los niveles de hormona folculoestimulante (FSH) aumentan a consecuencia de alteraciones en la foliculognesis y merman la secrecin de inhibina Ciclos anovulatorios producen un medio hiper-estrognico, hipoprogestgeno Menopausia Los niveles de FSH aumentan ms que los de hormona luteinizante (LH), posiblemente a causa de la prdida de inhibina, as como de la realimentacin por los estrgenos. Los niveles de estradiol experimentan un notable descenso

Menopausia

Menopausia

Menopausia
Sntomas (Son muy variables la intensidad, la duracin y la frecuencia) Ciclos anovulatorios con hemorragia irregular. Bochornos (sofocos) Sudoraciones nocturnas Insomnio Sequedad vaginal Depresin. Diagnostico: 12 meses de amenorrea. Edad promedio de 51 aos. Valoracin de FSH el da 3 del ciclo (>20 UI/ml descarta menopausia)

Menopausia
Tratamiento farmacologico En las mujeres con menstruaciones irregulares o abundantes o con sntomas relacionados con factores hormonales que alteran la calidad de vida, los Anticonceptivos orales combinados en dosis (hemorragias uterinas anmalas) Estrgeno y progestina (sntomas vasomotores) AINES (cido mefenmico)

Hormonoterapia posmenopusica:
Aliviar sntomas vasomotores,
Profilctico de osteoporosis y de enfermedades cardiovasculares.

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