VoIumen 19 - No.

1 - Inero - }unio de 2011 45

D:s1nor:n muscu:nn or !ucnrr.
Prnsrrc1:vns orsor :n nrnnn:::1nc:o
Diioo M. Cn.is+i R. MD.
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v WiiiiNo+oN CnoN. S. MD.
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Recibido: Marzo 27 de 2011 Acelado: }unio 1 de 2011
Corresondencia: Diego Chauslre Diegomchauslrer68+yahoo.com.co. Direccin oslaI: Tr. 3 No 49-00, Servicio de Medicina Iisica y RehabiIi-
lacin, HosilaI MiIilar CenlraI, ogola, CoIombia.
19 (1): 45-55, 2011
DicniNNi xiscii. uvs+ovnv.
Iisvic+ivis iox +ni in.niii+.+ioN
"#$%&'(%
Duchenne MuscuIar Dyslrohy (DMD) is a lye of severe neuromuscuIar disease lhal occurs during chiIdhood.
Il aecls aroximaleIy 1 in 3500 lo 6000 Iive maIe birlhs, il is associaled vilh lhe recessive X chromosome, and il
manifesl ilseIf in a sIighlesl vay as ecker MuscuIar Dyslrohy, due lo a mulalion in lhe dyslrohin gene Iocaled
in X21. This is a disabIing disease lhal inevilabIy occurs unliI a rogressive delerioralion of lhe muscIes Ieads lo
lhe alienls dealh, usuaIIy from cardioresiralory comIicalions. Irom lhe oinl of viev of rehabiIilalion, a series
of managemenl slralegies have been deveIoed in muIlidisciIinary grous ranging from gym vork vilh slrelch
lheraisls lo vheeIchair rescrilions, and lhe deveIomenl of noninvasive mechanicaI venliIalion vhich, vhiIe lhey
do nol modify lhe genelic basis of lhe disease, do signihcanlIy imrove lhe alienl's indeendence as veII as lhe care
given by famiIy and caregivers, and rovide a beuer quaIily of Iife.
!"# %&'()* Duchenne muscuIar dyslrohy, dyslrohin, rehabiIilalion
)*$+,*-
La Dislroha MuscuIar de Duchenne (DMD) es una enfermedad heredilaria de lio neuromuscuIar rogresiva, que
se resenla duranle Ia infancia, afecla aroximadamenle 1 de cada 3500 a 6000 nios varones nacidos vivos. II gen
DMD que codihca ara Ia dislrohna, una roleina eslrucluraI deI muscuIo, se IocaIiza en eI brazo corlo deI cromosoma
X en Ia regin 21, uede sufrir diferenles mulaciones ocasionando Ia erdida arciaI o lolaI de Ia roleina Io que
origina Ia DMD y olras enfermedades reIacionadas como Ia Dislroha MuscuIar de ecker, que es una dislroha de forma
mas Ieve. Isla es una enfermedad discaacilanle que se caracleriza or un delerioro rogresivo de Ios muscuIos, y
en Ias elaas avanzadas de Ia enfermedad se resenlan generaImenle comIicaciones cardioresiralorias que son Ias
causas rinciaIes que ocasionan Ia muerle aI acienle. Desde eI unlo de visla de Ia rehabiIilacin, cuyo ob|elivo es
relrasar Ia rogresin de Ia enfermedad, se han venido desarroIIado una serie de eslralegias de lralamienlo y mane|o
que invoIucran gruos muIlidisciIinarios, eslas van desde lraba|o en gimnasio con leraeulas ara esliramienlos hasla
rescricin de siIIas de ruedas y formuIacin de venliIacin mecanica no invasiva, que si bien se sabe no modihcan Ias
bases genelicas de Ia enfermedad, si me|oran de forma imorlanle Ia indeendencia deI acienle, faciIilan Ios cuidados
or arle de Ia famiIia y Ios cuidadores y ermilen una me|or caIidad de vida.
+,-,.',) /-,0": dislroha muscuIar de Duchenne, dislrohna, rehabiIilacin
+#<B C.1B /#&B 46
.-%&/0+((12-
Las dislrohas muscuIares son un gruo de enfermedades
heredilarias que se caraclerizan or roducir debiIidad,
alroha muscuIar y aIleracin de Ia marcha a medida que
rogresa Ia enfermedad debido a aIleraciones eslrucluraIes
de Ias roleinas muscuIares que conIIevan a muerle ceIuIar
(1,2). Son lraslornos oco frecuenles, generaImenle se re-
senlan aI inicio de Ia infancia, siendo Ia forma mas usuaI Ia
DMD que a niveI mundiaI resenla una incidencia aroxi-
mada de 1 de cada 3500 a 6000 nios varones nacidos vivos
(3). La DMD es una enfermedad Iigada aI cromosoma X de
caracler recesivo, Ias aIleraciones o mulaciones en eI gen
que codihca Ia roleina dislrohna, Ia cuaI se exresa en
Ia cara ciloIasmalica deI sarcoIema, es vilaI ara eI buen
funcionamienlo de Ias hbras muscuIares. La mayoria de
casos de DMD eslan asociados a madre orladora asinlo-
malica y 1/3 de Ios casos se deben a mulaciones &# ',<, (4).
Los individuos afeclados ueden lener relrasos Ieves en eI
desarroIIo molor y Ia mayoria no son caaces de correr y
saIlar en forma adecuada debido a Ia debiIidad muscuIar
roximaI, Io que ocasiona Ia cIasica maniobra de Govers
(sindrome de Govers). La mayoria de Ios acienles son
diagnoslicados hacia Ios cinco aos de edad, cuando su
caacidad fisica diverge nolabIemenle de Ia de sus ares,
Ia fuerza muscuIar se deleriora rogresivamenle y Ios
nios requieren eI uso de ayudas lecnicas ara Ia marcha
y ara eI osicionamienlo, osleriormenle, en Ia mayoria
de Ios casos anles de Ia adoIescencia, requieren una siIIa de
ruedas. Con eI aso deI liemo surgen lraslornos resira-
lorios y comIicaciones cardiacas y orloedicas, Ias cuaIes
sin inlervencin genera una disminucin considerabIe en
Ia caIidad de vida deI acienle y de sus cuidadores. La
edad media de faIIecimienlo de Ios acienles es 18 a 19
aos (5).
Hasla hace unos aos, Ia DMD era una enlidad cuyas
execlalivas de lralamienlo eran casi nuIas y aunque hasla
eI momenlo no hay una cura dehniliva, exislen diversas
inlervenciones que ueden modihcar Ia hisloria naluraI
de Ia enfermedad: or Io lanlo acluaImenle, gran arle de
Ios acienles IIegan a Ia edad aduIla. II ob|elivo de esle
arlicuIo es describir Ios rinciaIes aorles medicos ara
Ios acienles que sufren de DMD desde eI unlo de visla
de Ia medicina fisica y rehabiIilacin.
31$%/&1'
Las descriciones cIinicas de Ia dislroha muscuIar de
Duchenne (DMD) se han roducido desde mediados
de 1800. II cuadro cIinico es eI de una enfermedad con
erdida muscuIar Ienlamenle rogresiva caraclerizada
or sinlomas que se desarroIIan anles de Ios cinco aos
de edad. IniciaImenle Ia DMD afecla Ios muscuIos de Ia
cinlura eIvica y cinlura escauIar, asi como Ios muscu-
Ios deI cueIIo y Ios muscuIos abdominaIes, Ia debiIidad
muscuIar es rogresiva e imIacabIe y emeora en Ia
infancia lardia (6).
Dis+oii. xiscii. ui DicniNNi. Iisvic+iv.s uisui i. in.niii+.cioN
Dis+oii. xiscii. ui uicniNNi.
Iisvic+iv.s . v.+i u. i.niii+.Xo
)*$+,/
A Dislroha MuscuIar de Duchenne (DMD) e uma doena heredilaria de lio neuromuscuIar e rogressiva, que ocorre
duranle a infncia, afelando aroximadamenle 1 em 3500-6000 meninos nascidos vivos. O gene DMD que codihca a
dislrohna, uma roleina eslruluraI do muscuIo, esla IocaIizado no brao curlo do cromossomo X na regio 21, ode
sofrer mulaes diferenles que causam erda arciaI ou lolaI da roleina que causa DMD e oulras doenas reIacio-
nadas como a dislroha muscuIar de ecker, uma dislroha de forma mais branda. Isla e uma doena incaacilanle
caraclerizada eIa deleriorao rogressiva dos muscuIos e nos eslagios avanados da doena ocorrem geraImenle,
comIicaes cardiorresiralrias as quais so os rinciais molivos que causam a morle do acienle. Do onlo de visla
da reabiIilao, que visa relardar a rogresso da doena, foram desenvoIvidas uma serie de eslralegias de lralamenlo
e abordagem envoIvendo equies muIlidisciIinares, eslas vo desde o lrabaIho no ginasio com leraeulas ara eslicar
a rescrio de cadeiras de rodas e formuIao de venliIao mecnica no-invasiva, I bem sabido que, se no mudam
as bases genelicas da doena, meIhorar signihcalivamenle a indeendncia do acienle, faciIilam os cuidados eIos
famiIiares e cuidadores e meIhorar a quaIidade de vida.
+,-,0',)1/2,0": dislroha muscuIar de Duchenne, dislrohna, reabiIilao
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Cn.is+i D., CnoN. W.
Aunque esla enfermedad recibe su nombre deI doclor
Duchenne de ouIogne, imorlanle medico y folgrafo
frances, fue Idvard Meryon quien hizo Ias rimeras
descriciones de Ia DMD en 1852, aI observar Ias biosias
muscuIares reaIizadas a cualro hermanos que resenlaban
dislroha muscuIar, y reorlar Ia resencia de aIleraciones
aloIgicas laIes como disrucin deI sarcoIema. Iara
caraclerizar eI curso cIinico reaIiz un informe delaIIado
de Ia vida de un acienle, quien en su infancia resenlaba
un relraso a niveI molor y nunca udo saIlar, a Ia edad
de ocho aos lenia dihcuIlades ara subir escaIeras, a Ios
once aos no odia adolar eI biedo y a Ios calorce aos
sus exlremidades sueriores se habian debiIilado comIe-
lamenle muriendo a Ia edad de 16 aos (7).
In 1861 Duchenne describe un gruo de acienles con
araIe|ia hierlrhca de gaslrocnemios e iniciaImenle
ens que Ia causa era de origen cerebraI, ero hacia 1868
con esludios reelidos de muIliIes biosias muscuIares,
considera que Ia enfermedad es de origen muscuIar (8).
In 1886 Govers describe eI signo cIasico que IIeva su
nombre desues observar varios nios con DMD. A arlir
de 1930 diferenles gruos de invesligadores reorlan eI
aumenlo de Ios niveIes de enzimas muscuIares incIuida
Ia crealina kinasa, lanlo en acienles con diagnslico de
Ia enfermedad como en mu|eres orladoras. Hacia 1986,
KunkeI aisIa eI gen DMD que codihca ara Ia roleina
reIacionada con Ia DMD y hnaImenle Homan en 1987,
idenlihca Ia roleina roduclo de esle gen que se IIamaria
osleriormenle dislrohna, moIecuIa en Ia cuaI en Ia aclua-
Iidad se cenlran Ias invesligaciones y se esera que Ios
resuIlados de esos esludios ermilan disear eslralegias
ara eI mane|o de Ia enfermedad (9).
Bascs mn!ccu!arcs
II gen DMD que codihca ara Ia dislrohna se IocaIiza en
eI brazo corlo deI cromosoma X en Ia regin 21.2, esla
formado or 79 exones y liene una exlensin de 2,3 Mb.
Diferenles mulaciones (deIeciones, mulaciones unluaIes,
duIicaciones e inserciones) que ocurren en esle gen son Ia
causa de Ia ausencia arciaI o lolaI de Ia dislrohna y or Io
consiguienle de Ia DMD, asi como de olras enfermedades
que en con|unlo se denominan dislrohnoalias, como Ia
dislroha muscuIar de ecker (DM) y Ia cardiomioalia
diIalada 3 (10).
Iara enlender Ia alogenesis de Ia dislroha muscuIar de
Duchenne (DMD) a niveI moIecuIar y ceIuIar (9), hay que
lomar en cuenla dos caraclerislicas imorlanles oblenidas
a arlir de Ias observaciones cIinicas y aloIgicas, Ia
rimera es que, Ia DMD es una enfermedad crnica y
debiIilanle, resuIlado de un roceso de degeneracin
rogresiva y necrosis deI muscuIo esqueIelico y cardiaco y
Ia segunda, que Ia conlraccin muscuIar esla asociada con
Ia alogenesis de Ia DMD.
La dislrohna es una roleina eslrucluraI que ayuda aI
ancIa|e de un comIe|o muIliroleico en Ia membrana ceIu-
Iar denominado DGC (dyslrohingIycorolein comIex),
se encuenlra rinciaImenle en eI muscuIo esqueIelico
y liene como funcin unir eI ciloesqueIelo con Ia malriz
exlraceIuIar ara manlener Ia inlegridad de Ia membrana
muscuIar. Su aeI rinciaI es dar soorle y roleccin a
Ias ceIuIas muscuIares duranle Ia conlraccin (11), cuando
Ia dislrohna esla resenle, Ia dislribucin de Ias fuerzas
mecanicas se IIeva a cabo de manera coordinada en Ias
ceIuIas muscuIares, Io que se conoce como sislema de
h|acin lransverso enlre miohbriIIas y sarcoIema.
Cuando hay una dehciencia de dislrohna Ia ceIuIa se
vueIve suscelibIe aI eslres mecanico y hnaImenle, Ia
inhIlracin anormaI de caIcio (roduclo de Ia fragiIidad
deI sarcoIema) |unlo con Ia inleraccin de olras roleinas
(caIainas roleasas deendienles de caIcio), IIevan a Ia
deslruccin de Ia hbra muscuIar (12). Los muscuIos roxi-
maIes conlienen hbras grandes que soorlan mas eso y se
ven afecladas anles que Ias hbras de Ios muscuIos dislaIes.
In Ias biosias de acienles con DMD es osibIe observar
con|unlos de hbras muscuIares necrlicas, inhIlracin de
macrfagos y Iinfocilos, y hbras inmaduras con nucIeos
cenlrados, roduclo de cicIos de degeneracin/regenera-
cin que originan eI fenolio de Ia DMD (12).
Se han idenlihcado hasla eI momenlo varias isoformas
de Ia dislrohna: Ia muscuIar, Ia corlicaI, Ia cerebeIar, Ia
reliniana, Ia felaI (cerebro y rin), Ia de Ia ceIuIa de
Schvann y Ia gIiaI (13). Aunque Ios sinlomas de Ia DMD se
reIacionan rinciaImenle con Ias isoformas muscuIares,
se ha Ianleado que Ia ausencia de dislrohna en eI cerebro
es Ia causa deI dehcil cognilivo observado en acienles con
DMD. Tambien se ha demoslrado que en Ios acienles en
quienes Ia mulacin afecla Ia isoforma reliniana D260,
resenlan mayor debiIidad ara Ia visin ro|o-verde. Los
hbrobIaslos y Ias Iaquelas exresan Ias isoformas D116
y D71 reseclivamenle, eI mayor sangrado observado
duranle cirugias mayores se ha vincuIado con Ias mulacio-
nes que afeclan dichas isoformas (14).
Caractcrsticas c!nicas
asados en Ios sinlomas y a Ia rogresin de Ia enfermedad
se han descrilo cinco fases:
+#<B C.1B /#&B 48
2.$# D+#$%'(,/@(%1. (0 a 2 aos): iniciaImenle eI acienle
no resenla caraclerislicas cIinicas IIamalivas aunque
uede evidenciarse un Ieve relraso en eI desarroIIo
molor, sin resenlarse aIleraciones en Ia marcha. Si or
Ios anlecedenles famiIiares se sosecha Ia resencia de
Ia enfermedad, se debe conhrmar eI diagnslico con Ia
vaIoracin de Ios niveIes de crealina kinasa (CK) Ios
cuaIes son aIlos en esla enlidad (15).
2.$# ./6:7.(,+%. (#/D+.'. (3 a 4 aos): en Ia fase ambu-
Ialoria, Ios sinlomas generaImenle se maniheslan enlre
Ios dos y Ios cualro aos de edad. Los adres reheren
debiIidad cervicaI ara movimienlos de exin de
lronco y ara manlener eI equiIibrio en sedenle. Isla
debiIidad se acomaa de un relraso en eI desarroIIo
molor. Los acienles lienen dihcuIlad ara manlenerse
a Ia ar con sus comaeros, lanlo fisica como cogni-
livamenle, ademas es frecuenle un dehcil seIeclivo en
habiIidades verbaIes (9,16). Hacia Ios cinco aos de
edad es osibIe ver eI caraclerislico signo descrilo or
Govers ara adolar biedo (eI nio emieza a Ievan-
larse deI sueIo con Ias cualro exlremidades, se reara
ara Ievanlarse moviendo sus manos en eI sueIo cerca
de sus ies y hnaImenle one sus manos en Ios musIos
y se imuIsa ara aIcanzar osicin bieda) y Ia marcha
de TrendeIemburg o marcha de alo debida a debiIidad
de Ios gIuleos. Ademas de eslo se ueden observar
relracciones deI lendn de AquiIes y deI lendn deI
bices, Io que genera mayor dihcuIlad ara caminar
(1,3,17).
2.$# ./6:7.(,+%. (.+&3. (5 a 8 aos): hacia Ios nueve aos
se ierde Ia habiIidad ara Ievanlarse deI iso o de una
siIIa y subir escaIeras, ero ersisle Ia caacidad ara
deambuIar con ayudas lecnicas. Las comIicaciones
resiralorias, gaslroinleslinaIes y cardiovascuIares son
infrecuenles en esla elaa (4,9).
2.$# ', ./6:7.(,+%. (#/D+.'. (9 a 11 aos): enlre diez y
doce aos se inicia eI uso de siIIa de ruedas, son mas
evidenles Ias conlracluras en exin de cueIIo de ie y
lobiIIo, se desarroIIa escoIiosis rogresiva (asociada su
rogresin a Ia deendencia de siIIa de ruedas), Ias acli-
vidades fisicas como adolar biedo con ayuda ueden
relardar Ia rogresin asi como e|ercicios con carga de
eso en agua (3,13). Los acienles que ueden adolar
biedo con aoyo generaImenle ueden desarroIIar
marcha duranle acualeraia.
2.$# ', ./6:7.(,+%. (.+&3. (mayores a 12 aos): cambio
de fase dificiI de describir, son acienles con funcin
de exlremidades sueriores y manlenimienlo osluraI
cada vez mas Iimilado, generaImenle se consideran
acienles deendienles de siIIa de ruedas ara lrasIa-
dos. A Iargo Iazo resenlan comIicaciones serias, Ias
mas frecuenles son Ias que invoIucran eI sislema resi-
ralorio, cardiovascuIar y gaslroinleslinaI que onen en
riesgo sus vidas (6,18).
lnsufclenclu resplrutorlu. Ia hisloria naluraI mueslra que
en acienles enlre once y 20 aos y que no reciben mane|o
con corlicoesleroides, Ia caacidad vilaI forzada dismi-
nuye a 60 70% de Ia normaI (19), ademas se resenla
una disminucin en Ia caacidad ara loser y aumenlo de
frecuencia de neumonias. La disminucin de Ia efeclividad
de venliIacin duranle eI sueo conIIeva a faIIa resiralo-
ria. Cabe anolar que cuando Ia caacidad vilaI forzada es
menor de 1,0 L, o Ia IaCO
2
mayor de 45 mmHg, Ia suervi-
vencia eslimada es de lres a cinco aos (20, 21).
CurdlomloputuE Ias anormaIidades eIeclrocardiograhcas
ueden resenlarse desde Ia elaa ambuIaloria (aumenlo
de R-S en V1, ondas Q rofundas en V5-V6), en elaas
lardias se observan arrilmias siendo mas frecuenles Ias
auricuIares que Ias venlricuIares y es comun enconlrar
laquicardia en reoso (secundaria a disfuncin aulon-
mica) (6). II ecocardiograma reveIa aIleracin rimaria en
funcin venlricuIar izquierda y Ia aloIogia se reIaciona
con eslos haIIazgos (necrosis mas imorlanle en regin
oslerobasaI de venlricuIo izquierdo).
Dlsfuncln gustrolntestlnuI: se observa comromiso de
Ia muscuIalura voIunlaria y Iisa, debiIidad en muscuIos
de maslicacin degIucin que IIeva a carraseo y los
frecuenle rinciaImenle en eI momenlo de aIimenlacin,
relardo en eI vaciamienlo gaslrico y diIalacin gaslrica
aguda que aumenla eI riesgo de insuhciencia resiraloria
(22). Asociado a Ia oca ingesla de Iiquidos se resenla
disfuncin inleslinaI crnica con consliacin, dislen-
sin, hiomoliIidad e imaclacin (23). AcluaImenle se
sosecha una osibIe redisosicin a lrombosis venosas
eIvicas o de miembros inferiores secundaria a dislensin
abdominaI crnica.
!1'4-2$%1(/
La sosecha diagnslica de Ia DMD debe ser considerada
indeendienlemenle de Ia hisloria famiIiar y generaImenle
es accionada or diferenles haIIazgos, de Ios cuaIes se
deben resaIlar lres. II rimero y mas comun es Ia obser-
vacin de funcin muscuIar anormaI en nios de sexo
mascuIino, eI segundo es Ia deleccin de aIlos vaIores
de Ia CK serica y or uIlimo eI haIIazgo generaImenle
incidenlaI, es un aumenlo de Ios vaIores de lransaminasas
Dis+oii. xiscii. ui DicniNNi. Iisvic+iv.s uisui i. in.niii+.cioN
VoIumen 19 - No. 1 - Inero - }unio de 2011 49
*+:#6.$ &# 7.6,+.(,+%,: son de ayuda como diagns-
lico diferenciaI. Desde Ia fase ambuIaloria Ia CK se
encuenlra aumenlada or Io menos diez veces deI
vaIor normaI (9), lambien eslan aumenladas Ia AST y
Ia ALT (17).
F7#1(+,&%.-'8$(%1,: aunque Ios consensos de exerlos
no incIuyen denlro de sus aIgorilmos diagnslicos eI
esludio con agu|a de Ia hbra muscuIar, eslo no indica
que no ueda o deba ser reaIizado, eseciaImenle si
se desea descarlar diagnslicos diferenciaIes (4). Las
neuroconducciones moloras y sensilivas se haIIan nor-
maIes, Io haIIazgos eIeclromiograhcos son: reduccin
de hbras muscuIares efeclivas en una unidad molora,
IAUM de corla duracin y ba|a amIilud y conlrac-
cin oco sincronizada (9).
?%,D$%. /:$1:7.+: uede reaIizarse biosia abierla o
con agu|a, deendiendo deI lamao de Ia mueslra y
Ia severidad de Ia enfermedad, es imorlanle que
Ia mueslra se lome de un muscuIo roximaI (24). AI
microscoio se encuenlran hbras necrlicas, inhIlra-
cin de macrfagos y Iinfocilos y hbras inmaduras.
AdicionaImenle se debe reaIizar Ia deleccin de Ia
dislrohna or ruebas de inmnohisloquimica e inmu-
nouorescencia, ara averiguar si exisle un dehcil
lolaI o arciaI de Ia roleina (9).
F$(:&%, -#'G(%1,: hasla eI momenlo se han deleclado
y regislrado mas de 4500 varianles deI gen DMD. De
eslas, eI 72% corresonde a deIeciones exlensas, eI
7% a duIicaciones y eI 20% a equeas deIeciones,
inserciones o mulaciones de una soIa base (25).Debido
a Ia gran canlidad de varianles ara eI esludio genelico
se han desarroIIado diferenles lecnicas laIes como Ia
ICR (4).
Abnrda|c dc rchabi!itacin
5$%1&',1*-%/$
La vaIoracin de Ios acienles con diagnslico de DMD
or eI medico eseciaIisla en rehabiIilacin es imorlanle
orque Ie ayuda a decidir cuaI es eI mane|o mas aroiado
en cada caso, Io riorilario es revenir comIicaciones
muscuIoesqueIelicas lardias y relrasar, hasla donde sea
osibIe, Ia erdida de caacidades funcionaIes que Ie
imidan aI acienle desemear Ias aclividades de Ia
vida diaria y su indeendencia (26-32). La erdida de
Ia caacidad funcionaI es rinciaImenle eI resuIlado
de Ia disminucin rogresiva de Ia fuerza muscuIar y Ia
resislencia muscuIar duranle eI curso rogresivo de Ia
enfermedad (31,32).
llguru 2. Pscu!cnipcrirca !c gasirccncnics cn un nic ccn !isirca
/:$1:7.+ &# H:15#''#B I2,(, C.1%7%(.&. D,+ #7 H+B 2#+'.'&, J+(3K9 L'$(%(:(, &#
"#5.6%7%(.1%8' L'C.'(%7 ",,$#<#7(M
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/:$1:7.+ &4$(+,D549 D.+( !E &%.-',$%$9 .'& D5.+/.1,7,-%1.7 .'& D$415,$,1%.7
/.'.-#/#'(B O.'1#(=#:+,7 PQ!QR SE TTUSVM
Sospecha Diagnstica de DMD
No historia familiar de DMD:
No marcha despus de 16- 18
meses signo de Gowers
Si historia familiar de DMD:
Sospecha de funcin
muscular anormal
Aumento inexplicable de
transaminasas
Screening para DMD:
Concentraciones de CK
marcadamente elevadas
Test duplicacin/delecin
distrofina: positivo
Biopsia muscular: ausencia
de protena distrofina
No es DMD: considerar
otras alternativas
Secuenciacin gentica:
mutacin presente
Diagnstico de distrofinopata confirmado
SI
NO
(AST y ALT), enzimas roducidas or Ias ceIuIas healicas
y muscuIares (Iigura 1) (3).
II diagnslico se eslabIece basados lanlos en Ias caracleris-
licas cIinicas como en Ias aracIinicas.
Histnria c!nica y cxamcn Isicn
Hisloria famiIiar (aIgunos de Ios casos), funcin muscuIar
anormaI, relraso deI desarroIIo molor, caidas frecuenles,
dihcuIlad ara correr y subir escaIeras. Signo de Govers,
marcha de alo, seudohierlroha de muscuIos gaslrocne-
mios (1,4) (Iigura 2).
Cn.is+i D., CnoN. W.
+#<B C.1B /#&B 50
A lraves de diferenles esludios cIinicos se ha demoslrado
que en eI roceso de desacondicionamienlo fisico en er-
sonas sanas o en aqueIIas que han lenido eriodos corlos
de inaclividad, ocurre una serie de rocesos hsioIgicos
que or Io generaI son minimos ero se Iogran recuerar
raidamenle (33-39), sin embargo, eslo no se observa en
acienles con enfermedades neuromuscuIares en quienes
se lienen desenIaces devasladores y dificiIes de recuerar,
incIuso con eriodos corlos de inaclividad, dando inicio
asi a muIliIes conlracluras, relracciones, deformidades
verlebraIes como escoIiosis y/o aumenlo de comromiso
uImonar dado or enfermedad uImonar reslricliva
(40,41). Ior eslos molivos es imorlanle que Ia vaIoracin
Ia reaIice un gruo muIlidisciIinar en eI que se incIuya
lanlo Ia leraia fisica como Ia ocuacionaI ara que Ie
ayuden aI acienle a manlener Ia fuerza y Ia resislencia
muscuIar, uno de Ios ob|elivos rinciaIes en eI mane|o
de Ios lraslornos neuromuscuIares es manlener o me|orar
Ias caraclerislicas de Ias hbras muscuIares y ara Io que
es indisensabIe que se reaIicen e|ercicios de rulina de
conlraccin muscuIar conlra resislencia coordinado or
ersonaI caacilado en eI lema (42,43).
Un faclor imorlanle mencionado reviamenle es eI
aumenlo de Ia revaIencia de relracciones muscuIares con
Ia consiguienle disminucin de Ios Rangos de Movimienlo
ArlicuIar (RMA) comIelos, que se roducen como resuI-
lado de muIliIes faclores enlre Ios que se encuenlran:
osicin eslalica en exin, desequiIibrio muscuIar y cam-
bios hbrlicos rogresivos deI le|ido muscuIar (27,44, 49).
Islas relracciones muscuIares ueden considerarse como
evenlos adversos que deben ser lralados y ademas se reco-
mienda indicar en Io osibIe, eI osicionamienlo normaI
de Ios nios y |venes, ermilir eI movimienlo, manlener
Ia deambuIacin, revenir desarroIIo de deformidades
h|as y manlener Ia ieI inlegra (31,41,50). Iara oblener
un esliramienlo efeclivo de Ia unidad miolendinosa se
requiere con|ugar esliramienlos aclivos, aclivos asislidos,
esliramienlos asivos, sislemas de osicionamienlo y
rlesis (31,35,54). In nios no ambuIanles adicionaImenle
se recomienda Ia moviIizacin asiva o e|ercicios de movi-
Iizacin acliva asislida ara manlener Ia simelria osluraI
(57-62).
La debiIidad muscuIar resenle en Ia DMD es un faclor
imorlanle que conlribuye aI desarroIIo uIlerior de defor-
midades osluraIes, asimelrias de coIumna, escoIiosis y
olras osluras anmaIas, que generaImenle se resenlan
desues de Ios seis a siele aos, siendo infrecuenles en
edades revias (28,30). Reseclo a Ia revencin de con-
lracluras, como se habia mencionado anleriormenle, es
mandalorio reaIizar series de esliramienlos aclivos, asi-
vos y aclivos asislidos con un minimo de cualro a seis dias
a Ia semana. Tanlo en Ia fase ambuIaloria como no ambu-
Ialoria es necesario reaIizar esliramienlo de Ios muscuIos
de Ias cualro exlremidades, haciendo enfasis en muscuIos
que invoIucran cadera, rodiIIa y cueIIo de ie. Duranle Ia
fase no ambuIaloria se debe reaIizar esliramienlo reguIar
de muscuIos de miembros sueriores, haciendo enfasis en
muscuIos reIacionados con dedos, caro, codo y hombro
(29,30), Ia reaIizacin de esliramienlos en olras arlicuIacio-
nes de Ia economia deende deI examen cIinico de cada
acienle.
Las formas senciIIas ara evilar Ias conlracluras son evilar
Ia inmoviIidad, insislir en eI manlenimienlo de Ios arcos de
moviIidad comIelos y reaIizar e|ercicios de esliramienlo
(se aconse|an eI yoga o laichi), acomaados de rograma
de leraia fisica y ocuacionaI de minimo diez minulos y
un adecuado osicionamienlo ara manlener Ios arcos de
moviIidad (76-78). McDonaId enconlr que Ia frecuencia
de conlracluras es rara anles de Ios nueve aos, ero su
frecuencia y gravedad aumenla con Ia edad (6). No debe
oIvidarse eI uso de caIor rofundo ara me|orar Ia caIidad
de Ios esliramienlos (dislensibiIidad deI coIageno).
Prngrama dc c|crcicin
Como se sabe que Ios acienles con DMD resenlan
debiIidad muscuIar rogresiva secundaria a un roceso
de erdida de masa muscuIar or necrosis secundaria a
faliga, surge Ia duda acerca de si eslos acienles deben o
no reaIizar aIgun lio de e|ercicio y si es asi, que caracle-
rislicas debe lener eI e|ercicio` o cuaIes modaIidades de
Ios mismos se deben usar en acienles con enfermedad de
Duchenne` Se han hecho varios esludios reIacionados con
eslas inlerroganles, que han demoslrado que se requiere
como minimo una inlensidad deI 20% de Ia conlraccin
voIunlaria maxima con eI hn de evilar alroha muscuIar
or desuso, mienlras que eI e|ercicio de fuerza y resislencia
debe ser reguIar y con una inlensidad rogresiva y conlro-
Iada (28,38).
}ones y Rulherford (61) demoslraron que incIuso un
rograma Iimilado (10 reeliciones de 60% - 90% de Ia
carga maxima/dia) odria lener efeclos signihcalivos en
Ia fuerza de Ios acienles con DMD (0,5 1,0% aumenlo
dia duranle eriodo de enlrenamienlo de varias semanas)
y hnaImenle desues de un rograma de doce semanas, Ia
fuerza se incremenl en un 25% or unidad de suerhcie.
Los aumenlos mas dramalicos de fuerza se observan en Ias
rimeras semanas, seguido or un aumenlo conlinuo ero
de rilmo mas Ienlo. Islos benehcios iniciaIes roducen
Dis+oii. xiscii. ui DicniNNi. Iisvic+iv.s uisui i. in.niii+.cioN
VoIumen 19 - No. 1 - Inero - }unio de 2011 51
conlracciones muscuIares mas ehcienles (34,62) mienlras
ganancias osleriores son secundarias a hierlroha mus-
cuIar y cambios bioquimicos (11, 35, 41).
Los nios con DMD lienen ba|a caacidad cardiovascuIar
y ba|a uliIizacin eriferica de oxigeno, con una mayor
frecuencia cardiaca en reoso en comaracin con nios
sanos, exislen ruebas que demueslran que Ios nios con
DMD lienen insuhciencia cronolrica, es decir lienen
disminuida Ia caacidad ara aumenlar su rilmo cardiaco
en resuesla aI e|ercicio (42). In reoso resenlan una
frecuencia cardiaca 110 12 Ialidos / minulo comarados
con conlroIes sanos (94 7 Ialidos minulo) (86). Los eslu-
dios reaIizados or ennel y KnovIlon (43) mueslran Ios
riesgos que se corren aI someler Ios muscuIos a exceso de
lraba|o (disminucin de circuIacin, grandes esfuerzos
iniciaIes, exigencia de fuerza maxima, gran molivacin con
Io que se niega eI cansancio). Se debe lener en cuenla en eI
ersonaI que vaIora y ofrece lralamienlos a Ios acienles
con esle lio de enfermedad ya que se uede resenlar
fenmenos secundarios de rabdomioIisis rinciaImenle si
se reaIizan e|ercicios de excenlricos o de esliramienlo (44-
55) ueslo que eslos conIIevan a mayor eslres mecanico de
Ia hbra muscuIar que Ias conlracciones concenlricas o de
acorlamienlo (56, 57).
AcluaImenle exisle un numero no desreciabIe de esludios
roseclivos que mueslran Ia me|oria o manlenimienlo de
Ia fuerza muscuIar y de Ia resislencia en diversas enferme-
dades neuromuscuIares asociada aI e|ercicio, Ia ganancia se
ercibe duranle Ia reaIizacin deI e|ercicio y unas semanas
desues de Ia susensin deI mismo (16, 58,61-76). Una de
Ias manifeslacin de Ia inmoviIidad son Ias conlracluras,
or eso una forma de evilarIas es insislir en eI manleni-
mienlo de Ios arcos de moviIidad (se aconse|a Yoga y Taichi)
reaIizando rogramas de minimo diez minulos y hasla seis
horas de osicionamienlo or dia ara manlener Ios ran-
gos de moviIidad 77-78. Olros aulores recomiendan eI uso
de yesos ero liene eI inconvenienle que debe ser reaIizado
or ersonas con exeriencia (79). La disminucin de Ia
caacidad aerbica de esla enfermedad se uede alribuir
a dos razones, Ia rimera reIacionada direclamenle con Ia
enfermedad (invoIucra ademas Ia escoIiosis y Ia enferme-
dad uImonar reslricliva) y Ia segunda, reIacionada con eI
niveI de aclividad (42, 80-84).
Una de Ias formas de me|orar esla caacidad aerbica es
usar Ias indicaciones deI CoIegio Americano de Medicina
deI Deorle, Ias cuaIes recomiendan 15 a 60 minulos de
e|ercicio aerbico, lres a cinco veces or semana, y manle-
ner Ia frecuencia cardiaca enlre 55% a 90% de Ia frecuencia
cardiaca maxima (220 edad), esla recomendacin es
vaIida ara eI ubIico en generaI (85). Wrighl demoslr
que reaIizar e|ercicio aerbico de inlensidad moderada
me|ora Ia caacidad aerbica de acienles con DMD, e
incIuso en acienles con olras enfermedades neuromus-
cuIares (81,83, 84).
In concIusin se recomienda que eI e|ercicio en acienles
con DMD en fase ambuIaloria, debe ser aerbico sin
suerar eI 20% de Ia conlraccin voIunlaria maxima (for-
laIecimienlo submaximo) y se deben evilar Ios e|ercicios
excenlricos, recordando que Ia ineslabiIidad inherenle de
Ia membrana deI sarcoIema con dehciencia de dislrohna,
redisone a Iesiones debido a Ias cargas mecanicas. Los
e|ercicios excenlricos o conlracciones de aIargamienlo
roducen mas eslres mecanico en Ia hbra muscuIar que
Ios e|ercicios de conlracciones concenlricas y Ios muscuIos
que eslan somelidos a ermanenlemenle a conlracciones
de aIargamienlo mueslran Ia debiIidad mas lemrana en
eI curso de Ia DMD, como Ios muscuIos exlensores de
cadera, exlensores de rodiIIa y dorsiexores deI cueIIo
de ie. In nios que no reaIizan deambuIacin se deben
reaIizar e|ercicios de moviIizacin acliva asislida con eI hn
de disminuir relracciones y conlracluras muscuIares. Adi-
cionaImenle se ha enconlrado que eI uso de corlicoides
osl e|ercicio conlribuye en Ia revencin de delerioro de
Ia hbra muscuIar (88). IinaImenle, se recomienda Ia incor-
oracin de aclividades recrealivas y de leraia acualica,
eseciaImenle en nios readoIescenles ero de manera
rudenle.
Usn dc si!!a dc rucdas
La siIIa de ruedas es uno de Ias ayudas lecnicas esenciaIes
e inevilabIes ara eI acienle con DMD. La formuIacin
oorluna deI equio adecuado uede me|orar Ia funcin
y Ia caIidad de vida de eslos acienles y sus cuidadores.
GeneraImenle Ia caacidad de marcha se ierde aIrededor
de Ios 9 a 10 aos de edad (1,2). La decisin de cuando
usar Ia rimera siIIa de ruedas asi como cuando hacer Ia
lransicin de una siIIa manuaI a una eIeclrica es un lema
de debale en Ia acluaIidad. Sin embargo, indeendienle-
menle deI lio de siIIa de ruedas que se eIi|a iniciaImenle,
Ia mayoria de nios con DMD hnaImenle requieren una
siIIa de ruedas eIeclrica (116). In lerminos generaIes su
uso no se requiere hasla que aarecen Ias caidas, dihcuI-
lad exlrema ara Ievanlarse desde una osicin sedenle o
Ia imosibiIidad de hacer a|usles osluraIes (117).
Duranle Ia fase ambuIaloria lemrana, una siIIa de ruedas
manuaI Iiviana se considera convenienle ara ermilir
Cn.is+i D., CnoN. W.
+#<B C.1B /#&B 52
lrasIados cuando Ias demandas de moviIidad a Iarga dis-
lancia son sueriores a Ia resislencia deI acienle. In Ia
fase ambuIaloria lardia es necesario eI uso de una manuaI
uIlraIiviana, con asienlo y esaIda sIido con soorles
IaleraIes ara manlener eI aIineamienlo esinaI, evilar
Ia rogresin de escoIiosis y adicionaImenle, aoyaies
en neulro ara asi evilar deformidades en cueIIo de ie.
IinaImenle, en Ia elaa no ambuIaloria lemrana, una
siIIa de ruedas manuaI con asienlo y esaIdar ersona-
Iizados y sislema de bascuIacin es una condicin revia
a Ia formuIacin de siIIa de ruedas eIeclrica (118-122). Si
eI acienle requiere una siIIa de ruedas eIeclrica anles de
indicarIa, se deben lomar en consideracin varios asec-
los: eI econmico, eI famiIiar, eI deI acienle (comromiso
cognilivo deI acienle) y eI de Ia moviIizacin (faIla de
lransorle acondicionado ara siIIa de ruedas, caracleris-
licas deI lerreno, barreras arquileclnicas, elc)
Iara Ios acienles con DMD que fisicamenle no requieren
una siIIa de ruedas eIeclrica comIela, una ocin son Ias
siIIas con olencia en Ias IIanlas o asislidas. In eslas Ios
molores se conslruyen en eI cenlro de Ias ruedas ara ofre-
cer una reduccin signihcaliva deI esfuerzo necesario ara
imuIsarIas y ara usar en lerreno desiguaI, subir ramas
o ba|arIas, una Iigera resin en Ias IIanlas que ayuda con Ia
rouIsin en cuaIquier direccin, en eslas siIIas lambien
se recomienda asienlos y comonenles ersonaIizados,
incIuyendo reosacabezas, asienlos y esaIdar sIido a|us-
labIe en aIlura, con soorles IaleraIes de lronco, aoyaies
y aoyabrazos a Ia aIlura deI acienle. IinaImenle, cuando
eI comromiso de Ias cualro exlremidades es muy severo,
se ueden hacer nuevas adalaciones a Ia siIIa de ruedas
eIeclrica como conlroI con Ia Iengua, sislemas infrarro|os
o seIeclor de mirada, lodo eslo ara roveer Ia mayor
indeendencia deI acienle.
6&%*$1$
La revencin de conlracluras y relracciones muscuIares
son una indicacin imorlanle ara eI uso de orlesis, asi
como eI adecuado osicionamienlo arlicuIar y Ia faciIila-
cin de adocin de oslura bieda. Las Orlesis TobiIIo
Iie (OTI) rigidas usadas duranle Ia noche ueden ayudar
a minimizar Ia rogresin de Ia conlraclura de cueIIo de
ie en equino y se consideran aroiadas de or vida. Cabe
recordar que eslas orlesis deben ser hechas de forma indi-
viduaI ba|o Ia medida de Ias exlremidades de cada acienle
ara ermilir eI maximo conforl y aIineamienlo deI cueIIo
de ie (123). Las Orlesis RodiIIa TobiIIo Iie (ORTI) ueden
ser de vaIor duranle Ia fase ambuIaloria lardia o fase no
ambuIaloria lemrana en Ia revencin de conlracluras
y deformidades ademas de ermilir Ia osicin bieda y
una deambuIacin Iimilada (con bIoqueo de rodiIIa) que
en eslos casos liene unicamenle ob|elivos leraeulicos ero
generaImenle no son bien loIeradas duranle Ia noche.
Ior olro Iado, ara Ios acienles no deambuIadores y que
requieren desIazamienlo conslanle en siIIa de ruedas, eI
uso de OTI duranle lodo eI dia uede ser benehco (124). II
uso de Orlesis TobiIIo Iie duranle eI dia no esla indicado en
acienles en fase ambuIaloria, ues generaImenle Iimilan
Ios movimienlos comensalorios que son necesarios ara
una ambuIacin ehcienle, Ie agregan eso aI cuero deI
acienle comromeliendo Ia marcha y haciendo mucho
mas dificiI Ia adocin de oslura bieda desde eI sueIo.
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