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GENTICA HUMANA

Prof Dra. Letcia da Conceio Braga

Como obter uma histria familiar e traar um heredograma


Comece obtendo a histria do consulente: Trace o smbolo apropriado e anote seu nome, data de nascimento e todos os aspectos clnicos relevantes. A seguir registre as particularidades dos parceiros, se houver, filhos, genitores, irmandade, seus parceiros e filhos. Finalmente , documente seus avs. Para os falecidos, anote data e causa morte. Pergunte sobre aborto, problemas reprodutivos e origem de cada indivduo. Construa o heredograma medida que for obtendo as informaes, mantendo cada gerao em uma linha horizontal e dispondo os irmos na ordem cronolgica de seus nascimentos.

Caso Clnico n 1-Famlia Ashton


Alfred Ashton, 52 anos, andava esquecidio e era considerado deprimido, aps perderseu emprego. Consultou um psiquiatra, que notou que Alfred estava inquieto e apresentava alguns movimentos coreiformes (movimentos espasmdicos involuntrios de seus dedos e ombros, alm de caretas faciais). Alfred contou ao psiquiatra que achava estar desenvolvendo a doena da famlia, embora fosse vago em relao mesma.

O terapeuta suspeitou de que Alfred tinha a doena de Huntington (OMIM 143100). Seu filho John, com 28 anos, foi encaminhado clnica de gentica pelo mdico da famlia, por sugesto do psiquiatra. John nada sabe sobre a doena de Huntington; est preocupado com outras coisas, pois recentemente se casou e comprou uma casa.

Doena de Huntington
Uma paciente nos estgios avanados da doena, mostrando movimentos involuntrios da cabea e da face.

Doena de Huntington
Cortes post mortem comparando o encfalo normal ( esquerda) com o encfalo de paciente com doena de Huntington ( direita); observe a perda de tecido, no encfalo com a referida doena.

A me de John vem clnica com ele, para ajudar a construir sua rvore genealgica. Ela tem mais quatro irmo sem problemas relevantes. Seu pai, Ronald, morreu aos 62 anos vtima de um cncer de pulmo e sua me (DN:1920) vive bem. Alm de John, ela tem uma filha, a qual tem dois meninos. O pai de Alfred Ashton, Frederick (av de John), foi morto em um acidente industrial aos 38 anos, mas a me de Alfred est viva e bem de sade, aos 77 anos.

A av paterna de Alfred (Evelyn) tornou-se demente aos 50 anos e necessitou de cuidados institucionais, como um de seus dois irmos e sua nica irm. Embora a famlia tenha perdido o contato com a famlia ampliada, ou estendida, desde que ficaram cientes do diagnstico do pai de John tm escutado que outros membros da famlia tm a doena de Huntington. Esto muito preocupados com a irm de Alfred (Alice/DN:1953) que mora na Austrlia e tem demonstrado movimentos espasmdicos, como seu irmo.

O Uso dos Heredogramas para Estudo dos Distrbios Genticos Humanos

Heredograma da Famlia Ashton

Anlise de Heredogramas
Experimentos de cruzamentos x heredogramas de seres humanos. Hiptese:

Herana autossmica Herana ligada ao X Herana ligada ao Y Herana mitocondrial Alterao cromossmica

Fatores complicadores para a anlise dos heredogramas em seres humanos:


Penetrncia e Expressividade Mutao nova Idade de incio tardio Herana influenciada e restrita ao sexo Ancestralidade Endogamia Frequncia das doenas Tamanho das famlias e tempo de gestao longo Grupos populacionais especficos (famlia real, casamento preferencial, ciganos, judeus...)

Herana Autossmica Recessiva


Aparece igualmente em ambos os sexos em igual proporo; A caracterstica tende a pular geraes. A prole afetada nasce de genitores no afetados. Aparece mais freqentemente entre os filhos de casamento cosangneo.

Herana Autossmica Dominante


Aparece igualmente em ambos os sexos em igual proporo; Ambos os sexos transmitem a caracterstica para a prole; No salta gerao; A prole afetada deve ter pelo menos um genitor afetado (exceto nos casos de mutao nova); Genitores normais no transmitem a caracterstica.

Herana Recessiva ligada ao X


Homens afetados geralmente nascem de mulheres no afetadas; A caracterstica tende a pular geraes; O nmero de homem afetado bem superior ao de mulheres afetadas; Mulheres afetadas tem todos seus filhos homens afetados e as filhas todas normais; Homem afetado nunca tem filho homem afetado, mas passa a caracterstica para seus netos homens atravs de suas filhas sabidamente heterozigotas.

Herana Dominante ligada ao X


Tanto os homens quanto as mulheres so afetados, mais freqentemente mulheres do que homens so afetados; No pula geraes; Os homens afetados so filhos de mulheres afetadas; Pai afetado passa a caracterstica para todas as suas filhas e para nenhum um filho homem; Mes afetadas heterozigotas passam a caractersticas para de suas filhas e de seus filhos homens.

Herana ligada ao Y
passada de pai para todos os seus filhos homens; Apenas os homens so afetados.

Herana Mitocondrial
Padro de herana vertical A prole de um homem afetado jamais afetada Toda a prole de uma mulher afetada deve ser afetada, mas condies mitocondriais normalmente so muito variveis, mesmo dentro de uma famlia.

Cruzamentos e probabilidades Herana Monognica


Resultam da mutao de um nico gene.

On

line

Mendelian

Inheritance

in

Man

(http://www3.ncbi.nhi.gov/omim) lista mais de 14000 caractersticas monognicas conhecidas nos seres humanos.

13000 nos cromossomos autossmicos 788 no cromossomo X 43 no cromossomo Y