Autismo: criterios diagnsticos y diagnstico diferencial

M.A. Javaloyes Sanchs

Unidad de Salud Mental Infantil de Alicante y Hospital Universitario de San Juan. Alicante

Resumen

Palabras clave

Los trastornos del espectro autista son objeto de atencin creciente tanto para profesionales que trabajan en el campo de la infancia, como para la sociedad en general. La importancia del diagnstico temprano y el aumento en los casos detectados, hacen necesario el conocer y manejar de forma adecuada los criterios diagnsticos de estos trastornos. El pediatra de Atencin Primaria va a ser el encargado de realizar la sospecha diagnstica y el filtraje a un recurso especializado. Para ello, adems de estar familiarizado con la presentacin clnica de estos trastornos, debe manejar distintos instrumentos diagnsticos y realizar un despistaje inicial de patologa orgnica aguda (audiometra y niveles de plomo). Una vez realizada esta sospecha diagnstica ser el especialista de la Unidad de Salud Mental Infantil el que confirme el diagnstico mediante la evaluacin clnica (basada en los criterios diagnsticos) y los instrumentos diagnsticos especializados. Desde este recurso especializado, se derivar al Servicio de Neuropediatra para que se realice el despistaje orgnico ms exhaustivo con el objetivo de descartar patologa neurolgica asociada. Como parte del proceso diagnstico, se descartarn los posibles diagnsticos diferenciales y se revisar la posiblidad de que exista patologa comrbida. Autismo; Diagnstico; Diagnstico diferencial; Comorbilidad.

Abstract

Key words

AUTISM: DIAGNOSTIC CRITERIA AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Autistic disorders are getting increasing attention not only for clinicians but also for society in general. The importance of early diagnosis, and the increase in numbers of cases, are making mandatory for clinicians to know the diagnostic criteria for this diagnosis. The Primary Care doctor (paediatrician) is the one to make the early detection and the referral to specialist service. This clinician needs to be familiar with de clinical presentation, the instruments to use for developmental assessment and the investigations to perform (lead levels and audiometry). The confirmation of the diagnosis comes from the Children Mental Health Services after doing a comprehensive evaluation and a referral to a neuropediatrician. Also as part of the diagnosis process, is very important to exclude differential diagnosis and comobidity. Autism; Diagnosis; Differential diagnosis; Comorbility.

Pediatr Integral 2004;VIII(8):655-662.

INTRODUCCIN

El autismo no es una entidad simple, sino ms bien un trastorno complejo del desarrollo de origen neurobiolgico, con etiologas mltiples y todava hoy no bien conocidas y con manifiestacin clnica neuroconductual. La importancia de la deteccin temprana y los cambios recientes en las cifras de prevalencia hacen que sea esencial la realizacin de un diagnstico temprano y acertado.

A pesar de los numerosos avances que nos ha ofrecido la neurociencia en las ltimas dcadas, el autismo contina siendo un trastorno complejo y todava parcialmente desconocido. Una buena analoga acerca de la complejidad de estos trastornos, es el compararlos con un iceberg y pensar que la parte visible de ambos es una parte nfima en comparacin con lo que se esconde debajo de la superficie. Existen una gran variabilidad en su presentacin clnica con distintos nive-

les de severidad y una afectacin, principalmente a nivel conductual. Es ms correcto hablar de un amplio continuo de problemas neuroconductuales y cognitivos que incluyen entre otros los sntomas centrales de este trastorno: 1) dificultades de socializacin; 2) comunicacin verbal y no verbal alterada; y 3) patrn restrictivo y repetitivo de conductas e intereses. Es importante clarificar que es mucho ms acertado hablar de trastorno del es-

655

TABLA I. Tipos de trastornos generalizados del desarrollo (trastornos del espectro autista). DSM-IV

1. 2. 3. 4. 5.

Trastorno autista Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo de la niez Trastorno de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

TABLA II. Pilares diagnsticos

Entrevista clnica Observacin directa Instrumentos diagnsticos Pruebas complementarias

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pectro autista (tambin conocido como trastorno generalizado del desarrollo) que el utilizar el trmino autismo. Esto se debe principalmente a la gran variabilidad existente dentro de este trastorno y a la necesidad de permitir una agrupacin y un reconocimiento diagnstico a nios y adolescentes que, compartiendo la misma esencia, tienen entre ellos diferencias claras. Tal y como recogen las clasificaciones internacionales de enfermedades mentales (CIE-10, DSM-IV), existen distintos subtipos dentro de los trastornos generalizados del desarrollo o trastornos del espectro autista (ver tabla I). Este artculo se va a centrar en los criterios comunes y no va a revisar las diferencias especficas de casa subtipo. En los ltimos aos, los estudios epidemiolgicas realizados en este campo, han detectado unas cifras de prevalencia mucho ms altas de las que se manejaban hace unas dcadas (un caso por cada trescientos habitantes vs. uno por cada diez mil). Aunque existen diversas teoras para explicar este aumento, la que viene avalada por mayor evidencia cientfica es la que defiende que este aumento no es un aumento real en prevalencia, sino que se debe a un mayor reconocimiento y diagnstico de este trastorno, y a la inclusin de los casos menos severos del espectro. Por este motivo, es esencial el revisar de forma exhaustiva los criterios diagnsticos y los distintos instrumentos que deben utilizarse en el diagnstico. Un reciente estudio americano revis 1.300 familias con el diagnstico de autismo en uno de sus miembros; la edad media de diagnstico eran los 6 aos de edad, a pesar de que los padres tenan

preocupaciones claras de que algo no iba bien a los dieciocho meses, y antes de los dos aos, haban consultado a un profesional. La gran mayora de las familias recibe el mensaje inicial de no preocuparse y de que las cosas se normalizarn y, por lo general, se retrasa la derivacin a los servicios profesionales hasta dos aos despus. Una vez alcanzado la derivacin a servicios especializados, el proceso de evaluacin y realizacin del diagnstico es largo e irregular y puede tardar en realizarse varios aos. Entre otras, las razones para ello son el miedo a etiquetar o estigmatizar al nio y a la familia, y la falta de habilidades e instrumentos especficos para el diagnstico de estos trastornos (sobre todo del extremo menos severo). Sin embargo, el diagnstico y la intervencin temprana son necesarios para planificar de forma adecuada las intervenciones educacionales, familiares, mdicas y sociales. El objetivo de este artculo es revisar los criterios diagnsticos de los trastornos del espectro autista, partiendo de la base de que el diagnstico temprano es esencial. Para ello, el art culo va a analizar las distintas intervenciones a realizar tanto desde Atencin Primaria, como desde los distintos recursos especializados (Servicios de Salud Mental Infantil y Neuropediatra) que van a realizar la confirmacin diagnstica. DIAGNSTICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

El objetivo de la evaluaci n diagnstica de los trastornos del espectro autista es, adems de realizar un diagnstico acertado de forma temprana (mediante la clnica y la utilizacin de instrumentos diagnsticos), el realizar un despistaje orgnico, detectar enfermedades orgnicas o psiquitricas asociadas, evaluar las necesidades de la familia y realizar las recomendaciones teraputicas individualizadas. Hasta el momento, no existe ningn marcador biol gico o test espec fico para el diagnstico de los trastornos del espectro autista, por lo que el diagnstico se basa en el juicio clnico, los criterios diagnsticos y el apoyo de varios instrumentos de evaluacin.

Ante un posible diagnstico de trastorno del espectro autista, lo ms frecuente es que la preocupacin inicial parta de la familia y sea el pediatra de Atencin Primaria el que reciba esta demanda. Una vez realizado un filtrado inicial (que viene detallado mas adelante), el nio es derivado a los servicios especializados para que se realice la confirmacin diagnstica. Esta ruta de derivacin es seguida de forma adecuada para los casos ms severos del espectro, pero no tanto para los casos mas leves, en los que lo habitual es una derivacin mucho ms tarda y, por lo general, bajo la sospecha inicial de un diagnstico diferente (trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH), retraso del lenguaje o trastorno de conducta, entre otros). Es esencial que exista un contacto directo y continuo entre Atencin Primaria y los servicios especializados y que el diagnstico se realice por un equipo que se encuentre cercano a la familia y que pueda interaccionar con los recursos sociales y educativos que van a trabajar con los nios y sus familias. El diagnstico de los trastornos del espectro autista se basa en la presentacin clnica y, por tanto, va a ser esencial el realizar una historia clnica adecuada en la que se recoja de forma detallada el desarrollo psicoemocional y toda la informacin relevante, tanto desde el mbito familiar como desde el mbito escolar, si el nio se encuentra escolarizado. La observacin directa y la utilizacin de herramientas diagnsticas, como cuestionarios y escalas, son tambin de gran utilidad a la hora de realizar una evaluacin diagnstica. Como luego veremos, las pruebas orgnicas (EEG, RM, analticas, etc.) se recomiendan como parte del proceso diagnstico, con el objetivo de descartar patologa orgnica de base o comorbilidad, pero no aportan informacin que confirme o descarte el diagnstico (Tabla II). En el primer ao de vida, no existen caractersticas especficas que permitan una identificacin clara de este trastorno, aunque s es frecuente que los padres sientan que algo no va bien. Es frecuente que sntomas inespecficos como dificultades de alimentacin o una falta de reclamo de la compaa del adulto de referencia. En la etapa preescolar y a partir del segundo o tercer ao de vida, van a

aparecer sntomas claros en la exploracin y en la entrevista clnica. Estos sntomas van a poder detectarse en el contexto de los exmenes rutinarios de salud, y, de confirmarse, harn necesaria una derivacin a servicios especializados. El diagnstico de los trastornos del espectro autista va a tener como eje central el que se cumplan los criterios diagnsticos recogidos en las clasificaciones de trastornos mentales actualmente en vigencia (ICD-10, DSM-IV-R) y en las que el autismo est incluido dentro de la categora de trastornos generalizados del desarrollo (Tabla III). Nivel uno. Sospecha diagnstica: screening a realizar por los profesionales de Atencin Primaria Los controles de salud deben incluir, de manera sistemtica y continua a lo largo del desarrollo del nio, un screening del desarrollo psicoemocional en el que se recojan las impresiones de los padres sobre el desarrollo del nio, y se realice una evaluacin completa de los hitos evolutivos mediante la observacin directa y la utilizacin de instrumentos de screening. En Atencin Primaria, se recomienda la utilizacin de instrumentos de screening de forma rutinaria para detectar alteraciones del desarrollo. Tradicionalmente, se ha utilizado la escala Denver-II y la escala Denver-II revisada, pero debido a la falta de sensibilidad y especificidad, no se recomienda su uso. Existen otras escalas que, aunque no se han diseado especficamente para la evaluacin de los trastornos del espectro autista, si tienen una sensibilidad y una especificidad mucho ms alta para detectar trastornos del desarrollo. De todas las escalas disponibles, se recomienda la utilizacin de la escala Brunet-Lezine o las escalas Bayley del desarrollo del lactante, que pueden utilizarse entre los dos y los dieciocho meses y proporcionan un ndice de desarrollo mental y otro de desarrollo psicomotor. De todos los tems evaluados, los que van a alertar sobre la posible presencia de un trastorno del espectro autista a edad temprana, son los relacionados con el lenguaje y la interaccin. Existen una serie de alteraciones psicoevolutivas que se consideran como un signo de alarma y que, por tanto, deben alertar al profesio-

A. Para el diagnstico de autismo deben cumplirse seis o ms manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relacin, (2) de la comunicacin y (3) de la flexibilidad. Cumplindose como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3) 1. Trastorno cualitativo de la relacin, expresado como mnimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interaccin social b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (p. ej., de conductas de sealar o mostrar objetos de inters) d. Falta de reciprocidad social o emocional 2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica) b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrtico d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social adecuado al nivel evolutivo 3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales c. Estereotipias motoras repetitivas (p. ej., sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.) d. Preocupacin persistente por partes de objetos B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1) interaccin social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego simblico. C. El trastorno no se explica mejor por un sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez

TABLA III. Criterios diagsticos del trastorno autista (ICD-10)

1. 2. 3. 4. 5.

Ausencia de balbuceo a los 12 meses Ausencia de comunicacin no verbal como sealar, decir adis, etc. a los 12 meses Ausencia de palabras sueltas a la edad de 16 meses Ausencia de frases espontneas de dos palabras a los 24 meses Prdida de habilidades lingsticas a cualquier edad

TABLA IV. Signos de alarma

nal de Atencin Primaria sobre la posibilidad de que exista un trastorno del espectro autista (Tabla IV). Todos los nios que fallen en la adquisicin de estos hitos evolutivos, deben ser evaluados en Atencin Primaria con un instrumento especfico que est validado para la deteccin de trastornos del espectro autista. La escala ms utilizada

es The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), que puede ser utilizada desde los 18 meses, y el test de deteccin de los trastornos generalizados del desarrollo, para nios a partir de los cuatro aos. Los puntos fuertes del CHAT incluyen su facilidad de administracin y su especificidad para los sntomas de autismo en nios de 18 meses de edad (Tabla V).

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TABLA V. Cuestionario CHAT

Seccin A: preguntar al padre/madre Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.? Se interesa su hijo por otros nios? (*) Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras? Disfruta su hijo jugando al cuc-tras/escondite? SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de t usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? (*) Utiliza alguna vez su hijo el dedo ndice para sealar, para PEDIR algo? Usa alguna vez su hijo el dedo ndice para sealar, para indicar INTERS por algo? (*) Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeos (p.ej. coches o bloques), y no slo llevrselos a la boca, manosearlos o tirarlos? Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) Seccin B: observador I. Ha establecido el nio contacto ocular con ud. durante la observacin? II. Consiga la atencin del nio, entonces seale un objeto interesante en la habitacin y diga: "OH, mira! hay un (nombre del juguete)!" Observe la cara del nio. Mira el nio lo que ud. est sealando? III. Consiga la atencin del nio, entonces dele una tetera y una taza de juguete y diga "puedes servir una taza de t?" (*) IV. Diga al nio "dnde est la luz?". Seala el nio con su dedo ndice a la luz? (*) V. Sabe el nio construir una torre de bloques? Si es as, cuntos? (nmero de bloques: .......)

S / No S / No S / No S / No S / No S / No S / No

zarse por profesionales con un conocimiento claro de estos trastornos y va a incluir una evaluacin comprensiva que incluya los aspectos psiquitricos, psicolgicos y neurolgicos de este trastorno. El recurso que va centralizar las intervenciones y va a coordinar el proceso diagnstico va a ser la Unidad de Salud Mental Infantil de referencia. Desde sta, y como parte del proceso diagnstico, se realizar la derivacin a los servicios de neuropediatra para que se realice el despistaje orgnico.

S / No S / No

S / No

S(1) / No S(2) / No S(3) / No S / No

(*) Indica las preguntas crticas que son las ms indicativas de la existencia de rasgos autistas. (1) Para contestar S en esta pregunta, asegrese de que el nio no ha mirado slo su mano, sino que realmente ha mirado el objeto que est ud. sealando. (2) Si puede lograr un ejemplo de simulacin en cualquier otro juego, punte S en este item. (3) Reptalo con "dnde est el osito?" o con cualquier otro objeto inalcanzable, si el nio no entiende la palabra "luz". Para registrar S en este item, el nio debe haber mirado a su cara en torno al momento de sealar.

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Es importante resear que, en las variantes menos graves del espectro autista, los instrumentos no van a detectar los problemas de forma tan clara ni a una edad tan temprana. La versin modificada del CHAT (M-CHAT) para nios mayores de dos aos de edad y la escala australiana del sndrome de Asperger son ms sensibles para los casos menos severos. De forma paralela, y ante la sospecha de que existe un diagnstico de autismo, se deben realizar desde Atencin Primaria las primeras pruebas de despistaje orgnico. Estas van a tener como objetivo descartar patologas que presenten sintomatologa similar. Las pruebas a realizar ante la sospecha diagnstica de este trastorno son una audiometra y unos niveles de plomo, especialmente si el re-

traso en el desarrollo va acompa ado de pica. Por ltimo, es importante realizar una historia familiar que recoja antecentes de sintomatologa similar aunque con distinto grado de severidad; ya que, la prevalencia en familiares es claramente mayor. Nivel dos. Confirmacin diagnstica: screening a realizar por servicios especializados (Unidad de Salud Mental Infantil-Neuropediatra) Una vez realizado el filtraje inicial y ante la sospecha de que existe un trastorno del espectro autista, el nio debe derivarse a un servicio especializado para que se realice una evaluacin completa que confirme o descarte el diagnstico. La confirmacin diagnstica debe reali-

Evaluacin psiquitrica En la Unidad de Salud Mental Infantil, psiquiatras y psiclogos infantiles realizarn una evaluacin clnica exhaustiva, que se basar fundamentalmente en la informacin de los padres y del colegio y en la observacin directa. El examen del estado mental incluye la evaluacin de las interacciones sociales, del juego, del lenguaje y de la funcin comunicativa. Las habilidades de juego deficitarias son esenciales en el autismo, independientemente de la capacidad intelectual. Un perodo adecuado de observacin del juego del nio en la consulta es esencial para discriminar entre un uso de los juguetes simplemente manipulativo (golpearlos o chuparlos) o estereotipado (ponerlos en fila) y un apropiado juego representativo. La utilizacin de escalas especficas a este nivel especializado deben de ser slo un apoyo; ya que, la experiencia clnica es el elemento esencial para la confirmacin diagnstica. La escala de Evaluacin del Autismo Infantil (CARS) est ampliamente reconocida y usada como un instrumento fiable para el diagnstico del autismo. Consta de una entrevista estructurada ms un instrumento de observacin, y se puede utilizar a partir de los 24 meses de edad, y permite cuantificar la severidad del trastorno. Existen otros instrumentos ampliamente utilizados para el diagnstico de los trastornos del espectro autista, como el test de Deteccin de los Trastornos Generalizados del Desarrollo y la Entrevista para el Diagnstico del Autismo-Revisada (ADI-R). Es importante evaluar si existe patologa psiquitrica asociada, ya que la comorbilidad en estos trastornos es muy alta.

Evaluacin neuropsicolgica La evaluacin neuropsicolgica y conductual va a revelar dficits centrales de este trastorno como son, las dificultades de comprensin, interpretacin y capacidad de abstraccin. Esto va a contrastar con un perfil conservado o elevado en percepcin, asociaciones concretas o tareas mecnicas. Evaluacin psicomtrica La capacidad intelectual del nio va a ser un factor pronstico muy importante. Lo ms habitual es que presenten un patrn muy caracterstico a nivel intelectual, que incluye, entre otros: un cociente manipulativo mayor que el verbal y picos entre las subescalas, con bloques la que mejor punta y comprensin la ms baja. El CI est por debajo de la normalidad en los nios con un trastorno del extremo ms severo del espectro, y suele estar mantenido o incluso por encima de la media en los casos ms leves. Independientemente de la presencia o no de un retraso mental, es caracterstico en el nio autista un rendimiento por debajo a sus capacidades. Las pruebas psicomtricas que se utilizan en este grupo de nios, son la estndares: WIPSI, WISC-R, BRUNET-LEZINE, BAYLEY, etc. Evaluacin neuropeditrica Como parte del proceso diagnstico, es esencial realizar una derivacin al Servicio de Neuropediatra. El objetivo de la evaluacin neuropeditrica es descartar la presencia de otras patologas neurolgicas. La evaluacin neuropeditrica tiene como componente esencial la realizacin de una historia neurolgica detallada y de una exploracin neurolgica. Adems, se recomienda realizar una serie de pruebas orgnicas, aunque debido a la limitada informacin que aportan, la tendencia actual es a ser cada vez menos agresivos con estas intervenciones. De la historia clnica, es relevante el preguntar por la historia familiar de trastornos similares y sobre los antecedentes perinatales; ya que, algunos estudios han detectado una tasa alta de estos problemas. En la exploracin neurolgica es frecuente encontrar alteraciones en la psicomotricidad gruesa, hipotona, apraxia y estereotipias motoras, y hay que explorar

la posibilidad de que exista una esclerosis tuberosa (dada la alta incidencia de autismo en esta enfermedad), y la presencia de rasgos dismrficos. De las pruebas orgnicas, se recomienda el realizar pruebas genticas (cariotipo y anlisis de DNA para X-frgil), especialmente si existe retraso mental asociado o rasgos dismorficos; ya que, aunque no se conoce una alteracin cromosmica, los estudios familiares confirman la importancia de la gentica (aumento de 50 a 100 veces en familiares de primer grado). Es tambin necesaria la realizacin de pruebas metablicas si existe la existencia de sintomatologa neurolgica asociada, aunque el porcentaje de enfermedades metablicas en estos trastornos es muy bajo. El EEG debe realizarse teniendo en cuenta el aumento de epilepsia en los nios con un trastorno del espectro autista (entre 15-20% de ellos). Aunque es prctica habitual el realizar pruebas de neuroimagen de forma rutinaria, la evidencia sobre el beneficio de stas es muy limitada. La resonancia magntica funcional y el PET se encuentran en fase de investigacin. Existe todava menos evidencia para la evaluacin de alergias, anomalas inmunolgicas, nutricionales o neuroqumicas (Tabla VI).

Historia clnica: antecedentes familiares y problemas perinatales Examen neurolgico: rasgos dismrficos, psicomotricidad, tono, estereotipias y piel para descartar esclerosis tuberosa Pruebas complementarias: Rutinarias: EEG y gentica. Si sospecha de patologa asociada: neuroimagen y pruebas metablicas

TABLA VI. Evaluacin neuropeditrica

Retraso mental severo o profundo Trastorno especfico del lenguaje Trastorno de la vinculacin Mutismo electivo Fobia social Trastorno esquizoide de la personalidad (adolescente) Trastorno obsesivo-compulsivo Sndrome de Gilles de la Tourette

TABLA VII. Diagnstico diferencial

Evaluacin del funcionamiento personal y familiar Es importante evaluar el funcionamiento acadmico y social, las conductas problemticas y las reas de habilidad especfica y destrezas especiales. De forma paralela, hay que evaluar los recursos familiares y la manera de entender y afrontar las dificultades del nio y el apoyo que puedan necesitar.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL El diagnstico diferencial del autismo incluye la existencia de retraso mental no asociado con autismo, trastornos especficos del desarrollo (por ejemplo del lenguaje) y otras enfermedades psiquitricas o neurolgicas. Los nios con retraso mental severo y profundo pueden exhibir varias caractersticas que, a menudo, se asocian con el autismo, como las dificultades para interaccionar y las conductas estereotipadas. Los trastornos especficos del lenguaje pueden mimetizar el autismo y la clave para di-

ferenciarlos est en las habilidades sociales. De la misma forma, el mutismo electivo se confunde a veces con el autismo, aunque la capacidad para hablar del nio est conservada en algunas situaciones. El trastorno de la vinculacin puede asemejar a los trastornos del espectro autista, pero este trastorno tiende a normalizarse cuando se oferta una estabilidad emocional. En el adolescente, es importante diferenciar el trastorno del espectro autista de la fobia social y de los trastornos de personalidad (sobre todo el esquizoide). Por ltimo, hay que descartar el trastorno obsesivo-compulsivo y el sndrome de Gilles de la Tourette que van a compartir con el trastorno del espectro autista los conductas repetitivas (Tabla VII). Adems del diagnstico diferencial, es importante evaluar la posibilidad de que exista patologa comrbida, ya que va a necesitar intervencin propia y va a marcar en cierta manera el pronstico. Hasta el 75% de los nios con trastornos del espectro autista tienen retraso mental comrbido. La epilepsia va a aparecer en un tercio de los nios o adolescentes con este trastorno. En lo que a trastornos psiquitricos se refiere, los estudios detectan la presencia de trastornos emocionales o de conducta en uno de cada dos autistas. Son frecuentes tambin los problemas relacionados con el control de esfnteres, la alimentacin o el sueo. Tambin, aparecen de forma

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TABLA VIII. Trastornos comrbidos

Retraso mental Epilepsia Problemas emocionales y

conductuales Encopresis Patrn restricitivo de comidas Alteraciones del sueo Dficit de atencin Inquietud psicomotora

tistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord 1999; 29: 437-482. Revisin completa del proceso diagnstico de los trastornos del espectro autista, diferenciando claramente las actuaciones a realizar por los profesionales de Atencin Primaria y las de los servicios especializados, y avalando con amplia bibliografa las recomendaciones que se realizan. Szatmari P. The classificaction of autism. Asperger syndrome and pervasive developmental disorder. Can J Psychiatry 2000; 45: 731-8. Clarifica la clasificacin de los trastornos del espectro autista, revisando las caractersticas comunes de estos diagnsticos y las diferencias clnicas. Oferta una buena comparativa de las clasificaciones diagnsticas. Riviere A, Martos J. El tratamiento del autismo: nuevas perspectivas. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y la Asociacin de Padres de Autistas; Madrid: IMSERSO; 1998. Este libro es de las pocas publicaciones realizadas en nuestro pas que revisa de forma actual y completa los trastornos del espectro autista y recoge informacin sobre el proceso diagnstico. 6.** Gadia C, Tuchman R, Rotta N. Autism and pervasive developmental disorders. J Pediatr 2004; 80: 83-94. Revisin actualizada de los trastornos del espectro autista con nfasis especial en los aspectos neurolgicos de este trastorno y en el componente biolgico de la etiologa. 7.*** Martn Borreguero P. Sndrome de Asperger: excentricidad o discapacidad social; Madrid: Alianza; 2004. Libro que aunque est dedicado a los casos menos severos de los trastornos del espectro autista, resulta muy til para entender los trastornos 5.** 4.*

del espectro autista y se acompaa de material muy prctico y muy actualizado. Charman T, Baird G. Practicioner review: diagnosis of autism in 2-3 years old old children. J Child Psychol Psychiatry 2002; 3: 289-306. Revisin de las intervenciones para poder realizar un diagnstico precoz y revisa la importancia de que esto de haga de forma adecuada y basndose en la informacin relevante. 9.*** Dworkin PH. British and american recommendations for developmental monitoring: the role of surveillance. Pediatrics 1989; 84: 1000-10. Dedicado a revisar la importancia del screening en los primeros aos, revisando las escalas ms relevantes para ello y remarcando la importancia de los tems relacionados con el desarrollo psicoemocial y con el posible desarrollo de un trastorno del espectro autista. 8.***

frecuente dificultades para centrar la atencin e inquietud psicomotora (Tabla VIII). BILIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. 1.** Slonims V, Baird G, Cass H. Diagnosis of autism. BMJ 2003; 327: 488-93. Revisa de forma adecuada los trastornos del espectro autista, centrando la mayor parte del texto en las distintas intervenciones diagnsticas a realizar por los distintos profesionales implicados. 2.*

Barrett S, Prior M, Manjiviona J. Children on the borderlands of autism: differential characteristics in social, imaginative, communicative and repetitive behaviour domain. Autism 2004; 8 (1): 61-87. Artculo dedicado a revisar la presentacin clnica de los trastornos del espectro autista, y especialmente, de los casos menos severos, que con frecuencia son los ms difciles de diagnsticar para los profesionales. 3.*** Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et al. The screening and diagnosis of au-

10.** Stone WL, Lee EB, Ashford L, Brissie J, Hepburn SL, Coonrod EE, Weiss BH. Can autism be diagnosed accurately in children under three years? J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 219-26. Revisa los tems clnicos que estn presentes en nios preescolares con trastornos del espectro autista y confirma que el diganstico puede realizarse de forma temprana si se evala de forma adecuada. 11.** Cox A, Klein K, Charman T, et al. The early diagnosis of autism spectrum disorders: use of the autism diagnostic interview-revised at 20 months and 42 months of age. J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 70518. Revisa la utilidad de la entrevista diagnstica en nios con sospecha diagnstica de trastornos del espectro autista, validando as un instrumento ampliamente reconocido y utilizado en esta poblacin infantil.

Caso clnico
D. es un nio de tres aos y medio que ha sido recientemente escolarizado. Los padres solicitan una cita con el pediatra de forma urgente, despus de que la profesora les llamara para comunicarles que algo serio le pasa a D.; ya que, desde el inicio de curso, se ha pasado casi todo el tiempo aislado del grupo, sin mostrar inters hacia la profesora o los compaeros de clase. Las actividades de clase no le interesan, y su patrn de actividades se reduce a correr libremente por el patio aleteando las manos, a dar vueltas en el suelo dentro de la clase y, en contadas oca660

siones, imita las conductas de algn otro nio de la clase. No tiene lenguaje espontneo en el aula, aunque s repite de forma indiscriminada palabras que utiliza la profesora u otros nios. Los padres de D. haban consultado al pediatra en varias ocasiones debido al retraso del habla, y a niveles altos de inquietud psicomotora, pero el mensaje hasta ahora era que no se preocuparan. No existe historia relevante de sufrimiento prenatal o perinatal, y los hitos motores del desarrollo han sido normales. Es descrito por sus padres como un beb excesivamente bueno, que no reclamaba nunca la atencin del adulto. No le han gustado nunca los juguetes que tena en casa, y ha preferido siempre

entretenerse girando las ruedas de los coches, o alineando objetos. No es afectivo, y no busca de forma espontnea el contacto de sus padres, ni comparte el juego con ellos. Desde muy pequeo, ha sido muy sensible a los ruidos fuertes, que provocan en l un miedo desproporcionado. No presenta ningn problema de salud y no recibe ningn tratamiento mdico. El nico antecedente familiar positivo es un to paterno que no habl hasta los tres aos y es considerado por la familia como alguien solitario y con intereses peculiares. En la exploracin fsica, no se detecta ningn hallazgo positivo y la analtica rutinaria realizada desde Atencin Primaria no detecta ninguna alteracin.

ACTUACIONES A REALIZAR EN ATENCIN PRIMARIA ANTE LA SOSPECHA DE UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

REVISIONES RUTINARIAS DE SALUD 12, 18, 24 meses Entrevista / historia clnica Observacin directa Instrumentos diagnsticos: Bayley / Brunet-Lezine

ALGORITMO 1: ACTUACIONES A REALIZAR EN ATENCIN PRIMARIA ANTE LA SOSPECHA DE UN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

PASA

NO PASA

SIGNOS DE ALARMA: 1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses 2. Ausencia de comunicacin no verbal, como: sealar, decir adis, etc., a los 12 meses 3. Ausencia de palabras sueltas a la edad de 16 m 4. Ausencia de frases espontneas de dos palabras a los 24 m 5. Prdida de habilidades lingusticas a cualquier edad

CONTINUAR SCREENING RUTINARIO

EVALUACIN ESPECFICA ANTE LA SOSPECHA DE TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Instrumento diagnstico: CHAT (escala australiana de Asperger) Entrevista clnica especfica (segn criterios DSM-IV) Pruebas orgnicas: Audiometra Niveles de plomo

DERIVACIN SERVICIOS ESPECIALIZADOS: USMI*

*USMI: unidades de salud mental infantil.

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ALGORITMO 2: ACTUACIONES A REALIZAR DESDE LOS SERVICIOS DE SALUD MENTAL INFANTIL PARA CONFIRMAR EL DIAGNSTICO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

ACTUACIONES A REALIZAR DESDE LOS SERVICIOS DE SALUD MENTAL INFANTIL PARA CONFIRMAR EL DIAGNSTICO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
ATENCIN PRIMARIA

UNIDAD DE SALUD MENTAL INFANTIL

EVALUACIN PSIQUITRICA: Entrevista / historia clnica: juego, comunicacin, habilidades sociales Criterios diagnsticos DSM-IV Observacin directa Instrumentos diagnsticos: CARS, ADI, etc. EVALUACIN NEUROPSICOLGICA: Evaluacin de comprensin Pensamiento abstracto Interpretacin social, etc. EVALUACIN PSICOMTRICA: WIPSI, BRUNET-LEZINE, BAYLEY, WISC-R EVALUACIN FAMILIAR

DERIVACIN A NEUROPEDIATRA Historia clnica: antecedentes familiares y problemas perinatales Examen neurolgico: rasgos dismrficos, psicomotricidad, tono, estereotipias y piel para descartar esclerosis tuberosa Pruebas complementarias: rutinarias: EEG y gentica Si sospecha de patologa asociada: neuroimagen y pruebas metablicas

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