ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

1. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Mayor parte de anomalas del SNC. Fallo en la 3 a 4 sem del cierre del tubo. Factores que producen la falla en el cierre: radiaciones, frmacos, malnutricin, sustancias qumicas y determinantes genticos (mutaciones que responden o dependen de folatos). Los principales defectos del tubo neural son: Espina bfida oculta. Meningocele. Mielomeningocele. Encefalocele. Anencefalia. Seno drmico. Mdula anclada. Siringomielia. Diestematomielia. Lipoma que afecta al cono medular.

El defecto del cierre del tubo neural permite excrecin de sustancias fetales como alfafetoproteina o acetilcolinesterasa al lquido amnitico. El cierre del tubo comienza en donde sera la unin del bulbo con la mdula y as progresa en sentido rostral (cierre total a los 23 dias) y caudal (cierre total a los 27 dias) 2. ESPINA BIFIDA OCULTA Defecto de los cuerpos vertbrales en la lnea media. No tiene generalmente ni una consecuencia. La presencia de un mechn de pelo, un lipoma, una decoloracin o un seno drmico en la lnea media, sugieren la presencia de una malformacin subyacente. Afecta tpicamente L5 y S1. A veces puede estar asociada a siringomielia, diastematomielia y mdula anclada. El sinus dermoide o fosita pilonidal es un pequeo orificio que puede estar acompaado de pelos o un nevus vascular. El trayecto de los senos dermoides puede a travesar la duramadre. 3. MENINGOCELE Las meninges se hernian a travs de un defecto de los arcos vertebrales posteriores. Hay una masa fluctuante en la lnea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva, generalmente en la regin lumbar. Antes de la correccin quirrgica se deben utilizar Rx, ecos y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado y anomalas asociadas como diastematomielia, mdula espinal anclada y lipoma. Se recomienda TAC cerebral por la asociacin con hidrocefalia.

El meningocele anterior puede originar sntomas de estreimiento y disfuncin vesical. Las nias pueden presentar anomalas asociadas al tracto genital, incluyendo fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. 4. MIELOMENINGOCELE Es la forma ms grave de disrafias. 1/4000 nacidos vivos. Se sabe que el uso de acido flico reduce la incidencia de disrafias en un 50 %. Debe iniciarse antes de la concepcin y continuar hasta la semana 12 de gestacin. Frmacos que antagonizan la accin del cido flico: TMP, carbamazepina, fenitona, fenobarbital y la primidona. Acido valproico genera 1 a 2 % de gestaciones con defectos en el tubo neural. 4.1 Manifestaciones clnicas Puede localizarse en cualquier regin, pero la ms comn es la lumbosacra. La sintomatologa depende de la localizacin: - Regin sacra inferior: incontinencia rectal y vesicala asociada a anestesia de la zona perianal, sin afectacin de la funcin motora. - Regin lumbar media: estructura qustica en forma de saco cubierta por una fina capa de tejido parcialmente epitelizado. Paralisis flccida de las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y elevada incidencia de anomalas posturales de extremidades inferiores (pies zambos y subluxacin de cadera). Goteo urinario constante y esfnter anal relajado. - Regin dorsal superior o cervical: tienen un dficit neurolgico mnimo y la mayora Presentan mayor dficit neurolgico cuanto ms alta se encuentre la lesin. - 80 % de los pacientes con mielomeningocele desarrollan hidrocefalia asociada a un malformacin de Chiari tipo II. Estos pueden presentar sntomas de disfuncin del tronco como: dificultad para la alimentacin, crisis de asfixia, estridor, apnea, parlisis de las cuerdas vocales, acumulacin de secreciones y espasticidad de las extremidades superiores. El crecimiento ventricular puede ser indolente o bien ser rpido y causar protrusin de la fontanela anterior, dilatacin de las venas del cuero cabelludo, aspecto de puesta de sol de los ojos, irritabilidad y vmitos, asociados a aumento del permetro ceflico.

HOLOPROSENCEFALIA (arrinencefalia y holotelecenfalia) Anormalidad compleja del desarrollo del prosencefalo (cerebro anterior), derivada en una falla de su divisin desde el periodo embrionario. Ausencia en la separacin de los hemisferios cerebrales y de las estructuras dienceflicas de la lnea media. Asociada a dismorfismos faciales: ciclopia, etmocefalia, cebocefalia, labio leporino medio.

Incidencia 40 por cada 10000 abortos. 0,63 por cada 10000 nacidos vivos (1 en 16000). Puede ser mayor.

Embriologia En la 4ta semana gestacional el cierre del neuroporo rostral y la fusin de pliegues neurales en la regin craneal da formacin a tres vesculas: o Cerebro posterior o rombencefalo. o Prosencefalo o cerebro anterior: forma los hemisferios cerebrales y estructuras dienceflicas como la neurohipfisis, tlamos, tercer ventrculo y bulbos olfatorios. Se produce una falla en la divisin del prosencefalo en la 4ta semana. El mesnquima precordal es responsable del desarrollo del prosencefalo y de las estructuras seas de la lnea media facial, de manera que cualquier interferencia con la actividad normal del mismo, ya sea mecnica, gentica o ambiental. Se produce divisin anormal del cerebro anterior y del desarrollo de la cara.

Etiologia Diversos mecanismos pueden ser causante del mismo defecto. Mayora de los casos ocurre de manera espordica. Alteraciones cromosmicas. o 38 fetos con holoprosencefalia: o 71 % tenan cariotipo normal. o 29 % cariotipo anormal. 72 % correspondieron a trisoma 13. o Ante la presencia de una translocacin balanceada en uno de los progenitores el riesgo de recurrencia puede ser del 12 al 30 %. o Otras alteraciones cromosmicas: 13, 18 y triploidas 69, XXX y 69, XXY. Otros factores: o Diabetes materna, situacin en revisin. o Ingesta de alcohol. o Quinina. o cido retinoico. o Compuestos salicilados. o Difenilhidantoina o Cortisona o CMV o Rubeola

Patologias y anomalas asociadas Holoprosencefalia alobar: o Cerebro sin divisin interhemisferica y por lo tanto monoventricular. Talamos y cuerpos estriados estn fusionados. o Los tractos y bulbos olfatorios, cuerpo calloso y el cavum del septum pelcido estn ausentes. o No existen cuernos anteriores o inferiores de los ventrculos laterales. o No hay tercer ventrculo debido a fusin de los tlamos. Holoprosencefalia semilobar o Hemisferios cerebrales rudimentarios.

o o o

La fisura interhemisfrica nunca es completa, puede estar en parte presente en la zona posterior o dorsal del cerebro. Los cuernos posteriores u occipitales de los ventrculos laterales estn separados. Puede existir un cuerpo calloso rudimentario.

Holoprosencefalia lobar o Alteracin ms sutil. o Hemisferios cerebrales de tamao normal. o Fisura interhemisfrica est usualmente presente desde el occipucio hasta la parte anterior de los lbulos frontales. o Buena separacin de los cuernos posteriores u occipitales, pero la circunvolucin del cuerpo calloso y los ventrculos laterales muestran an diversos grados de fusin con ausencia del septum pelcido. MALFORMACIONES COMUNMENTE ASOCIADAS CON HOLOPROSENCEFALIA

Extremidades Polidactilia Sindactilia Agenesia o hipoplasia pulgar Pie equino-varo Sistema nervioso Anencefalia Agiria Hidrocefalia Encefalocele Espina bfida Cardacas Defecto del tabique interauricular Defecto del tabique interventricular Aorta dextro rotada Torcicas Anomalas pulmonares Anomalas del timo Anomalas diafragmticas

Abdominales o gastrointestinales Onfalocele Diverticulo de Meckel Malrotacin intestinal Atresia anal Malformaciones hepticas Genitourinarias Rin poliquistico Hidroureter Agenesia renal Utero bicorne Vagina doble Hipospadias Criptorquidia Endocrinolgicas Adenohipofisis aplsica o hipoplsica Tiroides hipoplsica, aplsica o qustica Pncreas hipoplsico suprarrenales hipoplsicas Ovarios o testculos hipoplsicos

Diagnstico prenatal Ecografa del cerebro fetal y de anomalas faciales y extrafaciales asociadas. Ecografa transvaginal, se puede ver holoprosencefalia alobar a las 10 a 11 semanas. El diagnostico no puede ser realizado antes de la 9na semana hasta ese momento existe normalmente un ventrculo nico. Diagnstico diferencial de holoprosencefalia alobar: hidrocefalia, hidranencefalia y malformacin de Dandy Walker.

Diagnstico diferencial de holoprosencefalia lobar: agenesia del cuerpo calloso y displasia septooptica.

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO El cuerpo calloso se forma entre la 8 y la 20 semana de vida. Su desarrollo se produce en sentido anteroposterior, exceptuando el rostro, que es el ltimo en formarse. Contiene fibras axonales mielinizadas muy compactadas, lo que dificulta la difusin del edema intersticial as como la extensin tumoral. Sin embargo, esta densidad tambin lo hace ms susceptible a lesiones por cizallamiento en un contexto traumtico. Su agenesia es una malformacin rara, se estima aproximadamente 1,8 x 10000 nacidos vivos. Mayor incidencia en el sexo masculino. Puede presentarse completamente ausente, parcialmente ausente o hipoplasico.

Fisiopatologa Las fibras nerviosas que dan origen al CC inician su extensin hacia el hemisferio cerebral contralateral en la regin de la lmina terminal y constituyen el respectivo genu. El proceso se inicia tras una degeneracin microquistica de la lmina terminal. Estudios con ratones mostraron que la falta de apoptosis de la lmina terminal impide la formacin de la comisura callosa. Ante la imposibilidad de cruzar la lnea media, las fibras nerviosas se orientan segn el plano ventrodorsal, y forman los haces de Probst en la cara medial de los ventrculos laterales. Etiologa Malformacin aislada. Hereditaria (autosmico dominante o recesiva, ligadas al X) Asociada a anomalas genticas especficas: o Trisomias 8, 13, 14, 15 y 18. o Sndrome de Aicardi o Sndrome de Apert o Sndrome de Shapiro o Sndrome orodigital o Sndrome de la hendidura mediofacial Secundaria a infecciones: gripe, rubeola, toxoplasmosis. Secundaria a txicos exgenos: cocana, valproato, alcohol. Secundaria a txicos endgenos: acidosis lctica, hiperglucemia. Asociado a factores vasculares. Diagnostico: Ecografa despus de las 20 semanas. Aumento del tamao del atrio. Cavum septum pellucidi ausente o anormal. Busqueda de signos indirectos: Dilatacin de los cuernos posteriores de los ventrculos laterales (gota de lagrima).

Separacin de los cuernos anteriores y cuerpos de los ventrculos laterales. Dilatacin y elevacin del tercer ventrculo (quiste interhemisfrico) Eco Doppler: ramificacin anormal de la arteria cerebral anterior. RMI

Diagnostico diferencial Cavum septum pellucidum prominente. Quiste aracnoideo Quiste porencefalico Manifestaciones clnicas Asintomtico Alteraciones del desarrollo psicomotor. Alteraciones cognitivas 70 % Epilepsia 39 a 60 % Macrocefalia Hipertelorismo Deficit neurolgicos focales Sindromes de desconexin Alteracion de la sensibilidad Paralisis cerebral