INTRODUCCION

El trmino autismo es muy conocido en la poblacin general para referirse al trastorno sufrido por muchos nios que parecen vivir en su propio mundo. Desde una perspectiva cientfica, fue utilizado por el Dr. Leo Kanner en 1943 para hacer referencia a un trastorno caracterizado por (a) un inicio temprano, una afectacin profunda del funcionamiento, y un desinters por el mundo externo.

El autismo es una patologa caracterizada por un amplio grado de limitaciones en el desarrollo como lo son la capacidad imaginativa, el comportamiento, la comunicacin y la interaccin social.

Los nios que en su mayora que presentan autismo tienen tambin retraso mental, muchos de ellos padecen tambin epilepsia, y dficit nivel auditivo y visual.

Aproximadamente 4 nios por cada 1000 presenta autismo, se desconoce la causa, aun cuando desde hace muchos aos se le conoce como un trastorno del desarrollo. Sin embargo estudios han mostrado que genticamente el trastorno del autismo se relaciona con los cromosomas 5 y 15, pese a esto ningn estudio ha podido demostrar con total certeza el origen de este sndrome.

OBJETIVOS

Informar y sensibilizar a todas las personas sobre el autismo y sus necesidades y la forma ms adecuada de abordarlas. Conocer las caractersticas esenciales del autismo.

Concienciar y sensibilizar sobre las dificultades que presentan las personas con autismo. Conocer los criterios para identificar y evaluar a personas con autismo.

Reconocer e investigar la situacin real que viven las personas con autismo y sus familias. Satisfacer la necesidad de conocimientos y capacitacin a las familias, personal de apoyo y profesionales.

AUTISMO

El trastorno del espectro autista es un trmino amplio, comnmente utilizado para una serie de trastornos neurolgicos que comprometen tres reas principales, dficit en la reciprocidad o interaccin social, problemas en la comunicacin, y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos.

Los sntomas, que resultan en un deterioro funcional general, se hacen evidentes en la primera infancia, a menudo antes de los 3 aos de edad. El autismo fue descrito por primera vez en 1940, pensado originalmente como relativamente raro y poco frecuente, ya que solamente se identificaban los pacientes ms gravemente afectados. Sin embargo, estudios epidemiolgicos demostraron un aumento de la prevalencia en los ltimos 15 aos, un estudio realizado en Inglaterra en el ao 2006 report una tasa de prevalencia de 110 cada 10.000 nios, comparada con 5 casos cada 10.000 en el ao 1990. Esto es consecuencia en parte al reconocimiento de un amplio fenotipo de pacientes afectados que comparten alteraciones en las tres reas principales, anteriormente nombradas.

Es fundamental que el mdico de cabecera este familiarizado con el diagnstico y manejo del autismo, dado la importancia que tiene la identificacin e intervencin temprana para el desarrollo posterior y el apoyo a la familia. En este artculo los autores realizan una revisin sobre la identificacin y evaluacin de los trastornos del espectro autista y una puesta al da de las ltimas investigaciones y consensos sobre la enfermedad.

CLASIFICACIN DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Actualmente, los trastornos del espectro autista comprenden tres diagnsticos mdicos, segn la clasificacin del DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourthedition), con sus correspondientes diagnsticos en el CIE-10 (International Classification of Diseases,10threvision). Estos tres diagnsticos son: trastorno autista; trastorno generalizado del desarrollo y otros trastornos no especficos (PDD-NOS, pervasivedevelopmentaldisorder,

nototherwisespecified); y enfermedad de Asperger.

Se diagnostica trastorno autista cuando el nio presenta 6 o ms sntomas dentro de las 3 reas principales. Por su parte, el PPD-NOS no esta tan claramente definido, se diagnostica cuando el nio presenta 5 o menos sntomas o formas de presentacin atpicas. Los nios con diagnstico de enfermedad de Asperger no muestran retraso antes de los 3 aos y sus mayores dificultades son en el rea de interaccin social e intereses restringidos.

Los nios con los 3 diagnsticos presentan un marcado deterioro de la reciprocidad social, que se considera como el rasgo definitorio de todos los trastornos del espectro autista. Los autores resaltan la importancia del debate desarrollado sobre la terminologa empleada y estiman que los 3 diagnsticos actuales sern reemplazados por trastornos del espectro autista.

CAUSAS DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Vulnerabilidad gentica El autismo es un trastorno complejo heterogneo que tiene una base gentica establecida. Estudios realizados en gemelos identificaron alta heredabilidad, con una tasa de concordancia promedio entre estudios del 88% para gemelos monocigticos. Los hermanos de nios con autismo tienen mayor riesgo de presentar autismo, u otros trastornos del desarrollo.

El riesgo de recurrencia reportado para el trastorno del espectro autista es de al menos 4-7%.

Aunque los trastornos monognicos, como el sndrome de X frgil (gen FMR1) y esclerosis tuberosa (genes TSC1 y TSC2) representan una pequea proporcin de casos, a medida que se dispone de nuevas formas de diagnstico, esta proporcin probablemente aumente. Si bien, esto refleja en parte una limitacin de las pruebas disponibles, tambin sugiere que el autismo sea posiblemente la manifestacin de mltiples formas o vas etiolgicas. De esta forma, el autismo se desarrollara a partir de una serie de posibles vulnerabilidades gentica, en conjunto con los factores epigenticos o de la interaccin gen-medio ambiente.

Factores ambientales Actualmente, tanto factores ambientales como factores prenatales y perinatales se encuentran bajo investigacin por un posible papel en el desarrollo de autismo. As mismo, tambin ha habido discusiones sobre la seguridad de las vacunas que reciben los nios. Las teoras sobre como las vacunas podran contribuir al desarrollo de autismo incluyen la hiptesis del timerosal, o el rol del sarampin, paperas y rubola. Si bien estas teoras fueron intensamente estudiadas, incluso en varios pases, no se encontr ninguna asociacin entre el uso de vacunas infantiles y el desarrollo de autismo.

Otro tema de discusin fue la atipicidad gastrointestinal y la dieta recibida. La intolerancia al gluten y la alergia a la protena de la leche de vaca han sido estudiadas sobre la base de pptidos que podran cruzar la barrera hematoenceflica y unirse a opioides endgenos afectando negativamente en la conducta, el aspecto cognitivo, y las interacciones sociales. Sin embargo, faltan estudios que certifiquen esta asociacin.

PRESENTACIN DEL NIO CON AUTISMO

Presentacin tpica Cerca de la mitad de los padres con nios que presentan trastornos del espectro autista refirieron algn tipo de preocupacin antes del ao de vida. Varios estudios demostraron anormalidades del desarrollo entre los 12 y 24 meses de vida. Un estudio prospectivo reciente encontr signos tempranos de trastornos relacionados con la conducta y diferencias en la comunicacin social a partir de los 2 aos de edad. Sin embargo, a pesar de la identificacin temprana de estos marcadores de la conducta, antes de los 2 aos de edad, el promedio de edad al momento del diagnstico continua siendo alrededor de los 3 aos de edad.

La preocupacin ms comn de los padres de nios que posteriormente son diagnosticados con autismo son las relacionadas con el retraso del desarrollo del lenguaje. Otros problemas comunes son los relacionados con trastornos conductuales como falta del contacto ocular, falta de sonrisa social, desinters por los dems, poca o nula expresin emocional, problemas cuando se le solicita

algn gesto o habilidad (aplaudir, saludar, decir si o no con la cabeza).

Se observa regresin en alrededor del 25% de los nios con autismo. Esto ocurre generalmente entre los 15 y 24 meses de edad, pudindose presentar con prdida de habilidades en el lenguaje, de interaccin social, o de juego, previamente adquiridas. Adems, la regresin puede ocurrir en nios con un aparente desarrollo normal o en un nio con un retraso preexistente.

Presentacin en nios mayores Si bien el promedio de edad para el diagnstico de autismo es 3,1 aos, para el PPD NOS el promedio es 3,9 aos y para la enfermedad de Asperger es de 7,2 aos. En la enfermedad de Asperger el retraso podra ser explicado porque el nio desarrolla inicialmente un lenguaje acorde, aunque presentan otros trastornos relacionados con el comportamiento, intereses particulares persistentes, a veces difciles de identificar hasta que el nio sea mayor. En un estudio previo se observ que los nios en edad escolar referidos por trastornos del espectro autista habitualmente presentaban dificultades en la interaccin social con sus pares, comportamientos extraos, consumo de drogas y ausentismo escolar no consensuado con sus padres.

Problemas mdicos asociados Es frecuente observar el antecedente de convulsiones entre el 20 y 35% de los nios con autismo, tambin es ms comn cuando el nio presenta alguna malformacin congnita o retraso madurativo. Tambin es comn el hbito de pica, reportndose una tasa variable de objetos hallados en cirugas intestinales. En una cohorte realizada en el ao 2009 se encontr mayor frecuencia de constipacin y trastornos alimentarios en pacientes con autismo, y no se observaron diferencias para diarrea o reflujo gastroesofgico, hecho que podra sugerir una cuestin de comportamiento ms que un problema orgnico.

Los trastornos del sueo son un problema comn, siendo an ms graves en los nios con autismo, se incluyen dentro de los problemas dificultad en el inicio, mantenimiento y duracin del sueo.

EVALUACIN DEL NIO CON SOSPECHA DE AUTISMO

Con el objeto de identificar signos de sospecha de autismo, la vigilancia del desarrollo del nio puede ser realizada en base a cuestionarios sencillos aplicados a los padres o cuidadores, sumado a la observacin de las conductas del nio durante la consulta mdica como parte de la atencin mdica integral en cada visita de control, o por alguna intercurrencia.

Adems, el mdico no especialista puede utilizar mtodos de examen especficos para identificar autismo. Las recomendaciones para la identificacin sistemtica o no de autismo varan segn los pases, la Academia Americana de Pediatra recomienda el uso rutinario de una herramienta especfica para identificacin (tamisaje) de autismo entre los 18 y 24 meses.

Al respecto, han sido desarrolladas varias herramientas con el objetivo de estandarizar la deteccin de nios con autismo. Entre las ms usadas estn el CHAT (checklistforautism in toddlers, lista de chequeo para autismo en nios, usada a partir de los 18 meses); y el PDDST (pervasivedevelopmentaldisordersscreening test, prueba de tamisaje de trastorno generalizado del desarrollo). En trminos generales, utilizan una serie de preguntas dirigidas hacia conductas y sntomas orientadores a la patologa, articulacin de la atencin con los dems, comunicacin no verbal, y formas de juego.

Recientemente ha sido evaluada una lista de chequeo llamada ITC (infanttoddlerchecklist, lista de chequeo en nios) que mostr ser efectiva en nios de 12 meses de edad, sin embargo se necesita evaluar su aplicacin a gran escala. Por ltimo, cuando se sospecha en nios en edad escolar, existe la posibilidad de la aplicacin del SCQ (social comunicationquestionaire, cuestionario de comunicacin social), diseado para su uso en nios a partir de los 4 aos de edad. En todos los casos, un resultado positivo en un mtodo de tamisaje apoya la interconsulta con el especialista para confirmar el diagnstico, sin embargo, el

resultado negativo en la prueba no alcanza para descartar la patologa. EXAMEN FSICO Salvo que exista una asociacin con alguna condicin gentica sindromtica o neurolgica asociada, los nios con autismo no tienen en el examen fsico sntomas o signos fsicos distintivos de la patologa. Algunos estudios identificaron un aceleramiento del crecimiento ceflico entre los 6 y 12 meses, apareciendo macrocefalia posterior. Sin embargo, estudios recientes, no pudieron demostrar tal asociacin.

Interconsulta con el especialista Se debe indicar la evaluacin por un especialista o un equipo especializado siempre que los padres muestren preocupacin relacionada con el desarrollo o con la comunicacin del nio, o bien una prueba de tamisaje positiva para la deteccin de autismo o la simple sospecha clnica del pediatra.

Investigaciones iniciales Previa a la evaluacin por el especialista, el pediatra clnico debe solicitar una evaluacin audiolgica del nio, para descartar perdida de audicin como factor predisponerte. Si el nio tiene hbito de pica frecuente, se justifica la medicin de hemoglobina y plomo, con el objeto de identificar anemia o niveles elevados del metal. Una historia clnica detallada buscando trastornos del sueo, constipacin. O bien, electroencefalograma y resonancia magntica nuclear, justificados en caso de convulsiones.

Evaluacin diagnstica del especialista Dado como consecuencia que no existe una prueba diagnstica especfica para evaluar a un nio con trastorno del espectro autista, el diagnstico se estable en base a una evaluacin integral de la forma de vida del nio, su desarrollo dentro de la familia, observacin de conductas, examen fsico, evaluacin del desarrollo educacional, y la aplicacin de instrumentos estandarizados como la escala de de observacin diagnstica para pacientes con autismo.

Dado la complejidad en las formas de presentacin, idealmente la evaluacin debera ser realizada por un neurlogo especialista, pediatras especializados en neurodesarrollo y comportamiento, psiquiatras infantiles, o mejor an, un equipo multidisciplinario con formacin especfica y experiencia en el tema.

Tambin puede ser de utilidad la participacin de otros profesionales como fonoaudilogos, terapistas ocupacionales, especialistas en educacin especial, y trabajadores sociales.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Un aspecto importante del rol del especialista incluye el diagnstico de enfermedades coexistentes. La identificacin de enfermedades metablicas o trastornos genticos permiten poder precisar pronstico y riesgo de recurrencia de la patologa. Cuando un nio presenta diagnstico de autismo el especialista debe realizar un examen fsico completo buscando malformaciones, signos neurolgicos, examen dermatolgico con lmpara de Wood buscando lesiones hipocrmicas compatibles con esclerosis tuberosa. Tambin cariotipo de alta resolucin en bsqueda de sndrome de X frgil, o prueba de MECP2 para el sndrome de Rett en nias, o prueba PTEN en nios con macrocefalia. En nios con alteraciones neurolgicas severas estn indicadas pruebas de tamisaje neurolgico. Si bien los trastornos mitocondriales son poco frecuentes, la bsqueda est indicada en nios con autismo y sntomas de fatiga excesiva. Las pruebas cognitivas para evaluar el grado de deterioro intelectual, observado hasta en un 50% de los pacientes, tambin son tiles para establecer el pronstico. Sin embargo, se debe tener en cuenta que las pruebas cognitivas tradicionales no siempre son precisas en pacientes con autismo.

TRATAMIENTOS DISPONIBLES PARA LOS NIOS CON AUTISMO Si bien el autismo constituye un diagnstico mdico, lo tratamientos son realizado en el marco educativo del nio. Es necesario que el pediatra se encuentre familiarizado con los recursos educacionales y leyes en educacin para los nios con dificultades.

Las investigaciones ms recientes se han centrado en programas de intervencin

para nios pequeos con autismo. Existen mltiples enfoque de intervencin que se utilizan actualmente, anlisis de comportamiento aplicado; modelo de comienzo temprano de Denver; y el mtodo TEACCH. Si bien los principios de estas intervenciones varan, desde anlisis de conductas a estructuracin de mtodos de enseanza, los objetivos son similares.

Si bien, como fuera expuesto, los enfoques varan, existe consenso sobre el comienzo temprano e intensivo de toda intervencin educativa en los pacientes con autismo. Se recomienda una intervencin sistemtica, planificada y anual de al menos 25 horas por semana. Se consideran centros educativos adecuados aquellos con alto grado de estructuracin y con una baja relacin alumno / docente.

Se consideran objetivos de tratamiento el desarrollo de la comunicacin funcional, y desarrollo de habilidades sociales y adaptativas que permitan el mximo nivel de independencia del nio y posterior en su vida adulta.

Muchos nios, especialmente aquellos que progresaron con intervenciones intensivas y aquellos con sntomas leves muestran beneficios con la interaccin con pares que presentan desarrollo normal. Programas de integracin escolar, mezclando nios sanos con autistas son beneficiosos para estos ltimos, para los pacientes con alto nivel cognitivo y buen desarrollo del lenguaje se sugiere una educacin regular con apoyo escolar puede ser una opcin. El apoyo habitualmente incluye los aspectos del lenguaje, comunicacin y enseanza de una interaccin social correcta.

Medicamentos indicados para el tratamiento de nios con autismo Los nios con autismo presentan con frecuencia comorbilidades psiquitricas o bien conductas inapropiadas como agresin a terceros, lesiones auto-provocadas, trastornos de comportamiento, hiperactividad, impulsividad, trastornos del sueo y ansiedad. Cada vez que aparece una conducta inapropiada, debe ser descartada alguna intercurrencia mdica potencialmente tratable (otitis, dolor dental, odinofagia, constipacin, etc.). En caso de descartar una intercurrencia, la primera intervencin debera ser realizar una evaluacin conductual funcional y proveer un plan de apoyo a las conductas positivas. Lo ideal sera mediante la consulta con

un especialista en conductas o bien con un psiclogo.

Si no se observa mejora con la intervencin, y el funcionamiento est comprometido debes ser considerado el tratamiento farmacolgico, orientado a tratar la agresin, ansiedad y labilidad emocional.

Los frmacos para controlar los trastornos de comportamiento, principalmente risperidona y aripiprazol, se adjuntan frecuentemente al tratamiento del nio con autismo. Es importante que la familia sea conciente que el uso de esto frmacos no tratan los sntomas principales del autismo y solo deben utilizarse como parte de un amplio programa de tratamiento.

TRATAMIENTOS COMPLEMENTARIOS Y ALTERNATIVOS A menudo los padres de nios con autismo se interesan por tratamientos alternativos y complementarios. Muchos de estos tratamientos procuran mejorar los sntomas principales, pero pocos han sido correctamente evaluados y probados. La melatonina mostr ser eficaz en nios con autismo y trastornos del sueo, sobre todo en la mejora del comienzo del sueo.

Los mdicos deben estar abiertos y dispuestos a la discusin de estos tratamientos con los padres, para poder aconsejarlos de manera adecuada y alentarlos a buscar informacin adicional cuando sea necesario.

PRONSTICO DEL NIO CON AUTISMO

Uno de los desafos en el tratamiento de nios con trastornos del espectro autista es la gran variabilidad de los resultados a largo plazo. Varios estudios longitudinales mostraron que, en nios con ausencia de lenguaje a los 5 aos y bajo rendimiento cognitivo tuvieron peores resultados en la adolescencia y edad adulta en cuanto a autosuficiencia y funciones adaptativas. Un estudio mostr que el aumento de horas acumuladas de intervencin temprana se asoci con mejores resultados. Muchas personas con autismo requieren apoyo para la vida en la edad adulta, y relativamente pocos son capaces de tener un trabajo sin el apoyo de un

adulto responsable. Los nios menos afectados o aquellos que se benefician claramente con las intervenciones intensivas pueden tener un mejor pronstico. El mdico puede destacar que, aunque muchas personas con autismo pueden tener problemas para tener una vida independiente, trabajo, relaciones sociales adecuadas y salud mental normal a lo largo de su ciclo vital, la expectativa es de progreso en el desarrollo todo el tiempo y que en todos los nios con autismo se debe buscar la maximizacin de su potencial.

CONCLUSION Con frecuencia nos referimos al nivel de sospecha para una enfermedad. Para autismo y trastornos del desarrollo, el pediatra clnico debe pesquisar alteraciones en el desarrollo o signos de autismo en todo contacto o consulta con el paciente, independientemente del motivo de consulta. Si bien no son 100% sensibles, el uso de una herramienta de tamisaje para pacientes con autismo posiblemente permita un aumento en la deteccin de la patologa. Queda claro la exposicin de los autores que tras las sospecha por el pediatra, o ante el pedido de los padres (tambin pos sospecha o preocupacin), el nio debe ser derivado al especialista para confirmar o descartar el diagnstico.

En cuanto al tratamiento, resta saber, si es que existe, cual sera la droga que pueda tratar los sntomas principales del autismo. Al momento, la recomendacin es la de tratar las comorbilidades o aquellos sntomas que interfieren claramente con la interaccin social por problemas de comportamiento (uso de risperidona o aripiprazol).

Ms all de estas disquisiciones es claro que al momento la mejor situacin para el nio con autismo es una familia continente, una escuela tambin continente y la intervencin intensiva para lograr el mximo potencial. En este aspecto, el rol del pediatra conteniendo a la familia, manteniendo contacto con la escuela y con los terapeutas del nio, participando en la coordinacin de los distintos profesionales y orientando las mejores posibilidades teraputicas es fundamental. Por ltimo, y tambin referido al pediatra, con frecuencia la revisacin de nios con autismo es bastante compleja (llanto intenso, reticencia a la revisacin, incluso a entrar al consultorio), para esto, es necesario construir una adecuada relacin mdicopaciente con consultas repetidas y con el tiempo necesario para lograr la confianza del nio que nos permita un mayor acercamiento.

BIBLIOGRAFIA

Blenner S, Reddy A, Augustyn M.BMJ 2011;343:d6238doi: 10.1136/bmj.d6238http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID= 73685

http://www.slideshare.net/marialorenaespinoza/diagnstico-y-evaluacin-delautismo-tea

http://www.slideshare.net/mcjpl/guiadepracticaclinicaparamanejopacientesconautismoatencionprimaria#btnNext

http://www.autismsupportnetwork.com/news/preguntas-y-respuestas-sobreel-autismo