Esclerosis lateral amiotrfica

Enviar esta pgina a un amigo Share on facebook Share on twitter Favorito/Compartir Versin para imprimir Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la mdula espinal que controlan el movimiento de los msculos voluntarios. Esta enfermedad tambin es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Causas
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrfica (ELA) se debe a un defecto gentico, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa. En la esclerosis lateral amiotrfica, las clulas nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los msculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afeccin empeora lentamente y cuando los msculos en el rea torcica dejan de trabajar, se vuelve difcil o imposible respirar por s solo. La esclerosis lateral amiotrfica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. No hay factores de riesgo conocidos, a excepcin del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.

Sntomas
Los sntomas generalmente no se presentan hasta despus de los 50 aos, pero pueden empezar en personas ms jvenes. Las personas que padecen esta afeccin tienen una prdida de la fuerza muscular y la coordinacin que finalmente empeora e imposibilita la realizacin de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Los msculos de la respiracin y de la deglucin pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, ms grupos musculares desarrollan problemas. La esclerosis lateral amiotrfica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, odo y tacto). Slo en raras ocasiones afecta la funcin intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los sntomas pueden ser, entre otros:

Dificultad para respirar Dificultad para deglutir o se ahoga fcilmente o babeo o presenta nuseas Cada de la cabeza debido a la debilidad en los msculos del cuello Calambres musculares Contracciones musculares llamadas fasciculaciones Debilidad muscular que empeora en forma lenta o comnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano o finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar Parlisis Problemas en el lenguaje, como patrn de habla lento o anormal (mala articulacin de las palabras) Cambios en la voz, ronquera Prdida de peso

Pruebas y exmenes
El mdico o el personal de enfermera lo examinarn y le harn preguntas acerca de los sntomas y la historia clnica. El examen fsico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en un rea Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o prdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua Reflejos son anormales Marcha rgida o torpe Aumento de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional" Prdida del reflejo nauseoso.

Los exmenes que se pueden hacer comprenden:

Exmenes de sangre para descartar otras afecciones Examen de la respiracin para observar si los msculos respiratorios estn afectados Resonancia magntica o tomografa computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesin en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrfica Electromiografa para ver cules nervios o msculos no estn funcionado apropiadamente Pruebas genticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrfica

Tomografa computarizada o resonancia magntica de la cabeza para descartar otras afecciones Estudios de la deglucin Puncin raqudea (puncin lumbar)

Tratamiento
No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrfica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los sntomas y le permite vivir por ms tiempo. Los tratamientos para controlar otros sntomas abarcan:

El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas. El trihexifenidil o la amitriptilina para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitacin y el uso de dispositivos ortopdicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopdicas pueden ser necesarios para maximizar la funcin muscular y la salud en general. La asfixia es comn. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estmago para la alimentacin, la cual se denomina sonda de gastrostoma. Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en s incrementa la necesidad de alimento y caloras. Al mismo tiempo, los problemas con la deglucin dificultan la ingestin de suficiente alimento. Los dispositivos para la respiracin incluyen mquinas que se utilizan nicamente en la noche, al igual que la ventilacin mecnica constante. Los pacientes deben hablar con sus familias y los mdicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiracin artificial.

Grupos de apoyo
El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la funcin mental no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema. Tambin hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrfica y esto puede ser muy til. Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrfica

Expectativas (pronstico)
Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 aos despus del diagnstico. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes sobrevive por ms de 5 aos despus del diagnstico.

Posibles complicaciones

Inhalacin de alimentos slidos o lquidos (aspiracin) Prdida de la capacidad para cuidar de s mismo Insuficiencia pulmonar (Ver sndrome de dificultad respiratoria del adulto) Neumona lceras de decbito Prdida de peso

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si:

Tiene sntomas de ELA, particularmente si tiene antecedentes familiares del trastorno A usted o a alguien ms le han diagnosticado esclerosis lateral amiotrfica y los sntomas empeoran o se presentan nuevos sntomas

El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son sntomas que requieren atencin inmediata.

Prevencin
Es posible que usted desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrfica.

Nombres alternativos
Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; ALS; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las motoneuronas

Referencias
Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Bradleys Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2012:chap 74.

Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 418.

Actualizado: 8/26/2012
Versin en ingls revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

Qu es la ELA?
La esclerosis lateral amiotrfica (ELA), a menudo conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las clulas nerviosas del cerebro y de la mdula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la mdula espinal y de la mdula espinal a los msculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneracin progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de stas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los msculos. Debido al efecto progresivo sobre la accin de los msculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados. A-mio-trfica proviene del griego. "A" significa sin o carente. "Mio" se refiere a los msculos, y "trfica" significa alimentacin: "Sin alimentacin a los msculos". Cuando un msculo no es alimentado, se "atrofia" o se desgasta. "Lateral" identifica las reas de la mdula espinal donde se localizan partes de las clulas nerviosas que dan seales y controlan los msculos. A medida que esta rea se va degenerando, produce la cicatrizacin o el endurecimiento ("esclerosis") en la regin. A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento muscular. Los primeros sntomas de la ELA a menudo incluyen una mayor debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en la accin de tragar o en la respiracin. Cuando los msculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras que requieren para funcionar, se empiezan a atrofiar (se vuelven ms pequeos). Las extremidades se empiezan a ver ms "delgadas", a medida que se atrofia el tejido muscular.

Nerve Cells Cell body Axon

Clulas nerviosas Cuerpo de la clula Axn

Atrophied muscle Muscle ALS-affected nerve cell and muscle Normal nerve cell and muscle

Msculo atrofiado Msculo Clula nerviosa y msculo afectados por la ELA Clula nerviosa y msculo normales

Qu tipos de nervios hacen funcionar el cuerpo adecuadamente?

(de La vida con ELA, Manual 1: De qu se trata todo esto?) El cuerpo tiene muchas clases de nervios. Hay los involucrados en el proceso del pensamiento, la memoria y en la deteccin de sensaciones (tales como caliente o fro, afilado o romo, etc.), y otros para la vista, el odo y otras funciones corporales. Los nervios que son afectados por la ELA son las neuronas motoras que producen movimientos voluntarios y fuerza muscular. Ejemplos de movimientos voluntarios son hacer el esfuerzo de alcanzar el telfono o bajarse de la acera; estas acciones son controladas por los msculos de los brazos y piernas. El corazn y el sistema digestivo tambin estn hechos de msculo, pero de otra clase, y sus movimientos no estn bajo control voluntario. Cuando el corazn late o se digiere una comida, todo ocurre automticamente. Por lo tanto, el corazn y el sistema digestivo no estn involucrados en la ELA. El respirar tambin pareciera ser involuntario. Recuerde, no obstante, que si bien no se puede detener el corazn, s se puede aguantar la respiracin, por lo que debe tener en mente que, con el tiempo, la ELA podra afectar la respiracin. Aunque por el momento no se entiende por completo qu es lo que causa la ELA, en los ltimos aos se ha obtenido un nuevo caudal de entendimiento cientfico respecto a la fisiologa de esta enfermedad. Si bien hoy en da no existe una cura o tratamiento que detenga o revierta la ELA, hay un medicamento aprobado por la FDA, riluzole, que modestamente frena el avance de la ELA, as como varios otros medicamentos en ensayos clnicos que brindan esperanza. Es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los sntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia. Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias. Existen casos mdicamente documentados de personas en las que la ELA se agota, deja de avanzar o avanza a un ritmo muy lento. No importa cul pueda ser su curso o situacin individual, la ALS Association y su equipo mdico estn a su disposicin. Para enterarse de ms relatos personales de gente que vive la vida plenamente, haga clic aqu. En palabras de un hombre: He hecho que la ELA sea parte de mi vida, no mi vida completa.