FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS DE LA EDUCACIN DEPARTAMENTO DE ANTROPOLOGA BIOLGICA B. Bertoni, P. Mut, A Egaa, I Barreto y M.

Sans

TRAER CALCULADORA
GUA DE CLASE N 2

GENTICA DE POBLACIONES: LEY DE EQUILIBRIO O LEY DE HARDY-WEINBERG

Objetivo: Estudiar la distribucin de frecuencias gnicas y genotpicas de diversos sistemas polimrficos entre generaciones; calcular las frecuencias esperadas y establecer si concuerdan con el modelo de equilibrio gnico. INTRODUCCIN Y DEFINICIONES La gentica de poblaciones estudia la distribucin de los genes en las poblaciones as como los factores que mantienen o cambian la constitucin gentica de las mismas de una generacin a otra. El conjunto de genes de una poblacin recibe el nombre de pool gnico. Una poblacin se define como un conjunto de individuos capaces de reproducirse entre s, que coexisten geogrfica y temporalmente y constituyen una unidad evolutiva. Se la considera poblacin mendeliana, puesto que se cumplen los principios postulados por Mendel en cuanto a la transmisin de caracteres. Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimrficos (es decir, genes que tienen por lo menos dos alelos) mantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las generaciones.

Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el mdico alemn Weinberg, se deben dar varias condiciones: a) La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmcticos). b) No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie (no hay reproduccin diferencial). c) Debe tratarse de una poblacin cerrada, es decir, no hay inmigracin de individuos de otra poblacin, y tampoco emigracin de la poblacin en estudio. d) No debe haber mutaciones; a excepcin que la mutacin se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia a con la misma frecuencia con la que a muta hacia A. 1

CLCULO DE FECUENCIAS ESPERADAS Dadas las frecuencias gnicas (allicas) en el pool gnico de una poblacin, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unin de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el mtodo del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos. p q (A) (a) p2 pq (AA) (Aa) pq q2 (Aa) (aa)

p (A) q (a)

Obsrvese que p + q = 100% (o 1) (es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool gnico. Ms fcilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando: p + q = 1 ( 100%) De este modo, si slo conozco la frecuencia de un alelo y s que el sistema gentico analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del 2do. q= 1 p Las frecuencias genotpicas (cigticas) en la siguiente generacin sumadas tambin deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 (1) AA Aa aa As, dado que los gametos sern p q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generacin se espera que sea: p2 la fraccin de homocigticos dominantes (AA), 2pq la fraccin de los heterocigticos (Aa), y q2 la fraccin de los homocigticos recesivos (aa). En definitiva la ley de Hardy-Weinberg predice que en ausencia de procesos evolutivos las frecuencias gnicas de una poblacin se mantienen constantes de generacin en generacin. Si los cruzamientos son al azar las frecuencias genotpicas se relacionan con las gnicas por la ecuacin (1). Si una poblacin inicialmente se encuentra en desequilibrio, una generacin de apareamiento al azar es suficiente para volver al equilibrio. Sin embargo, se debe recordar que ninguna poblacin es infinitamente grande, ocurren mutaciones, las presiones de seleccin y migracin existen generalmente en la mayora de las poblaciones naturales, etc. De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de HardyWeinberg, la mayora de los genes se comportan dentro de lmites estadsticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. 2

BIBLIOGRAFA:
CAVALLI-SFORZA, LL y WF BODMER 1981. Gentica de las poblaciones humanas. Omega, Barcelona. McKUSICK, VA 1972. Genetica Humana. UTEHA, Mxico. VALLS, A. 1985. Introduccin a la Antropologa. Fundamentos de la evolucin y de la variabilidad biolgica del hombre. Labor, Madrid

Ejercicios 1) Un elemento ALU es una secuencia de ADN que puede aparecer inserta en diferentes regiones del genoma. Los alelos de los elementos ALU se definen por presencia/ausencia del inserto en una regin particular. La imagen a continuacin muestra una secuencia del locus PV92 del cromosoma 16. El locus es polimrfico; existen 2 alelos que se caracterizan por la presencia o ausencia de un inserto ALU, determinando 3 genotipos para este locus.

Imagen de un gel para el locus PV92. Se genotiparon 5 individuos (pocillos 2 a 6). En el pocillo 1 se sembr un marcador de peso molecular que sirve para identificar los tamaos de las bandas. Pocillos 2 y 6: homocigotos para la insercin. Pocillos 3 y 5: homocigotos carentes de la insercin. Pocillo 4: heterocigoto.

Se realiza una electroforesis para determinar el genotipo de 20 individuos de una misma poblacin para este locus. En base a la siguiente representacin de la corrida electrofortica: a) Calcule las proporciones gnicas y las genotpicas esperadas para el locus estudiado. b) Le parece que la poblacin se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg?

2) Una enfermedad metablica en el hombre llamada fenilcetonuria (PKU) es el resultado de un gen recesivo. Si la frecuencia de fenilcetonricos en una poblacin es 1/10000, cul es la frecuencia de portadores? 3) Una enfermedad de la coagulacin sangunea llamada hemofilia es determinada por un gen recesivo ligado al sexo que constituye el 0,03% de los gametos del pool gnico en ciertas poblaciones. a) Cul es la frecuencia esperada de hemofilia entre los individuos del sexo masculino de esta poblacin? b) Cul es la frecuencia esperada de hemofilia entre las mujeres?

FHCE/ICA/DAB 2014