5 medicina 2013 : algunos temas

Introduccion a las malformaciones Diagnostico prenatal Atresia de esfago Hernia diafragmatica neonatal Defectos de la pared abdominal

Preparado por

Dra.Galicia Montecinos Latorre

Profesor Asociado Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil Universidad de la Frontera, Temuco.

introduccin a las malformaciones

1) DEFINICION:

Malformacin es una alteracin de la estructura del recin nacido, que puede incluir, o no, una alteracin, funcional.

2) INCIDENCIA DE LAS MALFORMACIONES A NIVEL MUNDIAL:

a) Mayores 2 4 % (vitales) b) Menores 14 15% (sin compromiso vital) En Chile : 9% global, aprox.

3) PATOGENESIS

Diversos factores (noxas) actan en el perodo de embriognesis (primer trimestre embarazo) alterando, por diversos caminos, el desarrollo embrionario normal. Por ej.:

Impiden las uniones normales entre las capas embrionarias (fisurados); Impiden la migracin de clulas de mesnquima desde la cresta neural (ej.: Enfermedad de Hirschsprung); Impiden la unin de repliegues pleuroperitoneales (ej.: hernia diafragmtica; Impiden la fusin de los arcos posteriores del canal raqudeo (Ej.: disrafias = meningocele, etc.

Para entender el origen de ello, debemos basarnos en la embriologa humana normal (texto Langman , y clases de Embriologa).

4. ETIOLOGA
Factores externos al embrin (exgenos). Factores internos. (endgenos). Factores mixtos.

Factores externos: Virus, toxoplasma, medicamentos diversos (una larga lista de teratgenos), factores uterinos (miomas, por ej. que disminuyen la capacidad del tero: pueden causar deformaciones fetales por compresin, ej. pie bot ), lquido amnitico: anormalmente espeso puede causar bridas constrictivas sobre el feto que, entre otras cosas, causan amputaciones de miembros de grado variable, radiaciones ultravioletas (prdida de la capa de ozono), radiaciones atmicas, etc. Factores internos (herencia): Genes ligados al sexo, genes no ligados al sexo. Factores mixtos: Exgenos y endgenos, ejemplo: fisuras labiopalatinas.

DIAGNSTICO PRENATAL

Elementos a considerar: + Antecedentes de anteriores gestaciones :

a) Antecedentes de abortos espontneos. b) Antecedentes de partos prematuros. c) Antecedentes de mortinatos. d) Antecedentes de otro hijo malformado. e) Primigestas grandes multparas. f) Polihidroamnios Oligoamnios. g) Enfermedades pre-existentes en la madre

DIAGNSTICO PRENATAL :
+ Control de la evolucin embarazo (altura uterina es muy importante):

Acta aqu la Matrona y/o el Obstetra. Hay pautas del crecimiento uterino normal segn semanas de gestacin, que se debe verificar en cada control.

+ Ecografa prenatal:

Segn normas de MINSAL, se efecta una Ecografa a TODA EMBARAZADA EN LA 14 SEMANA DE GESTACION, dirigida fundamentalmente a determinar la edad del feto por el dimetro biparietal craneano. Lamentablemente, a esta edad muchas de las estructuras internas an no estn desarrolladas por lo cual no siempre es posible detectar anomalas fetales a esta edad . La deteccin de variaciones del lquido amnitico en mas (polihidroamnios) o en menos (oligoamnios) permite sospechar una mal formacin , y aqu debe efectuarse una Ecografa fetal dirigida a buscar la probable anomala .

DIAGNSTICO PRENATAL

La importancia del diagnstico prenatal radica en:

Extremar el control del embarazo (eventual atencin en una Unidad de Alto Riesgo Obsttrico). Actuar sobre el feto, cuando corresponda , segn patologa y disponibilidad de especialistas idneos. Preparar a la madre (y familia) para cuando nazca el nio. Contar con el equipo de especialistas adecuados para atender debidamente al neonato (incluye a Genetista: Consejo gentico).

DIAGNOSTICO EN EL RECIEN NACIDO

Examen fsico completo. Exmenes complementarios:

Test sanguneo segn patologa Imagenologa (radiografas, ultrasonografa,

otros exmenes por imgenes )

Generalidades en la Derivacin de Todo Neonato Malformado

Contacto con Hospital Base (UCI Neonatal) :

avisar la derivacin = cupo no hay siempre. Enviar al neonato con un familiar (consen timiento informado), y con la mayor cantidad de antecedentes. Mantener posteriormente el contacto con UCI Neonatal y sus profesionales (evolucin del paciente ).

Generalidades en la Derivacin de Todo Neonato Malformado

Tener en cuenta las inferioridades de un neonato: Lbil a la hipotermia Lbil a la hipoglicemia Reflejos inadecuados Lbil a las prdidas de lquidos Su mayor superficie corporal est en el crneo Lbil a las prdidas sanguneas
Actualmente, salvo contadas excepciones, prima el criterio de estabilizacin preoperatoria sobre la urgencia operatoria.

HAGAMOS UNA PAUSA .

HERNIA DIAFRAGMTICA ( H. D. )

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

1. Definicin:
Protrusin de vsceras abdominales al trax a travs de un orificio del diafragma (anillo herniario).

2. Incidencia:
1 x 4000 a 5000 recin nacidos vivos (1 x 2000 recin nacidos totales).

3. Etiologa:
Incierta. Se conoce el mecanismo: falla en la fusin de las membranas pleuroperitoneales con el mesenterio dorsal del esfago y el septo transverso. Normalmente ello debera ocurrir alrededor de la 10a semana de gestacin.

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

4. Tipos:
a) Posterolaterial o de BOCHDALEK: izquierda (ms frecuente), derecha, bilateral (infrecuente). b) Retroesternal o de MORGANI: izquierda, derecha, bilateral. c) En hiato esofgico: HIATALES.

5. Antecedentes Prenatales:
Diagnstico prenatal: posible (imgenes bastantes caractersticas) , alrededor de la 10a semana de gestacin.

Diafragma visto desde abdomen: A y B son orificios

anmalos

A) hernia de Bochdalek

B) hernia de Morgagni

Anatoma patolgica :

Hernia Diafragmtica Congnita

Fisiopatologa
H.D.C. Hipoplasia Pulmonar Hiperplasia Ventrculo Izquierdo Deficiencia Factor Tenso Activo Hipoxemia * Hipercapnia Acidosis
Circulacin fetal persistente Shunt de derecha a izquierda Cortocircuito intrapulmonar Hipertensin Pulmonar
* Insuficiencia Respiratoria Aguda Severa (distress)

Vasoconstriccin arterial pulmonar

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

7. Confirmacin Diagnstica:
Examen fsico:
Neonato con distress respiratorio severo, progresivo. Dextrocardia. Auscultacin de ruidos anormales en lado opuesto.

Radiografa toraco-abdominal de pie, de frente y de lado o en decbito lateral izquierdo con rayo horizontal , una vez estabilizado el neonato):
imagen tpica.

HERNIA DIAFRAGMTICA

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

8. Anomalas Agregadas:
Infrecuentes, excepto Hipoplasia Pulmonar inherente al cuadro (condiciona la hipertensin pulmonar )

9. Conducta en el neonato con distress agudo:

ES LA EMERGENCIA EN LAS MATERNIDADES. RIESGO DE MUERTE SI NO SE ACTA RPIDO Y BIEN.

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

10. Conducta en el neonato:
a) Atencin por mdico (general ,o neonatlogo ) b) Cnula Mayo aspirar secreciones. c) Tubo endotraqueal Amb. d) Va venosa glucosa al 10 %. e) Sonda nasogstrica rgimen cero. f) Semisentado calentamiento vitamina K.
notas : las maniobras de a) a f) se deben cumplir en donde nace el neonato para salvar su vida , si el nio nace con distress severo YA
Las medidas de (g) en adelante se deben cumplir en UCI neonatal

g) Ventilacin mecnica (baja presin y alta frecuencia). h) Drogas: vasoactivas, relajantes, alcalinizantes?, xido ntrico?, surfactante?. Estabilizacin preoperatoria -----ECMO? i) Catter arteria umbilical: monitoreo continuo. j) Examen fsico completo k) Evaluacin por Cirujano:Ciruga electiva : criterio de estabilizacin

prequirrgica (operar cuando no exista hipertensin pulmonar. Implica medir presiones preductales (articas) y postductales (arteria pulmonar).

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

11. Ciruga:
Defecto corregible: sutura borde a borde. Defecto parcialmente corregible: sutura borde a borde ms prtesis (o colgajo muscular). Defecto no corregible: prtesis total. Nota: a veces el abdomen es pequeo y no admite las vsceras que estaban en el trax. Entonces, queda con un Silo (especie de chimenea, refugio temporal de las asas ) .

12. Manejo Postquirrgico (siempre en UCI neonatal )

UCI, con VM, drogas, monitoreo, SNG, NTP, etc. Drenaje extrapleural : trampa de agua: discutible. Controles radiolgicos( evalan expansin pulmonar). Manejo del Silo, SOS. Manejo de herida operatoria (generalmente es abdominal).

Patologa Torcica: Hernia Diafragmtica

13. Pronstico:
La sobrevida depende estrictamente de la severidad de la hipoplasia pulmonar, que marca el grado de distress respiratorio.
Distress severo primeras 8 horas de vida: mortalidad del 80%. Distress moderado seguidas 16 horas de vida: mortalidad del 10%

ATRESIA DE ESFAGO ( A.E.)

Patologa Torcica: Atresia de Esfago 1. Definicin:

Interrupcin del lumen esofgico en alguna parte de su trayecto.

2. Incidencia:
1 por 4.000 recin nacidos vivos.

3. Etiologa:
Incierta

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

4. Antecedentes Prenatales:
Abortos, partos prematuros. Polihidroamnios: no siempre. Diagnstico prenatal: posible (en torno a la 10a 12a semana de gestacin) slo en el tipo I del defecto Amniocentesis: asociacin a trisoma 18.

5. Sospecha Diagnstica:
Abundancia de secreciones espesas en boca. Detencin en el paso de la sonda exploratoria: stop a 10 cms, de la arcada bucal. Condiciones de la sonda(recta,nueva , 10 o 12 French )

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

6. Confirmacin Diagnstica:
Rx. cervicotorcica (cuello extendido) postero- anterior y lateral con sonda radio-opaca fijada en la arcada bucal.

7. Conducta:
a) Examen fsico completo . b) No alimentar. c) Posicin semisentado. d) Aspirar secreciones bucofarngeas con sonda radio-opaca de doble lumen. e) Va venosa: glucosa 10 %. f) Calentamiento, Vitamina K, monitoreo de UCI Neonatal. g) Interconsulta a Cirujano Infantil ,y a Cardilogo Infantil. h) Exmenes: Ecocardiografa, Eco abdominal y renal, Rx columna total.

ATRESIA DE ESFAGO : imagenes

ATRESIA DE ESFAGO: imgenes

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

8. Tipos de Lesin:
Clasificacin de VOGT Tipo ms frecuente: III.

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

9. Tratamiento Quirrgico:
Ciruga electiva (estabilizacin y estudio). Alternativas: a) A.E. Corregible: generalmente la de tipo III, excepto cuando los extremos esofgicos estn muy distantes entre s (long-gap = ms de 3 cuerpos vertebrales de separacin). Se unen los segmentos esofgicos por va axilar media derecha. b) A.E. No Corregible: generalmente la tipo I. No es posible unir los segmentos esofgicos. El neonato se debe alimentar por una Gastrostoma. El esfago superior eventualmente (controversias) se puede derivar a la piel: Esofagostoma. A futuro, se resolver la falta de esfago con otra (s) ciruga (s).

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

10. Atencin Equipo de Salud: Es muy importante!
En el pre-operatorio:
Vigilar que las indicaciones sealadas en conducta, se cumplan (el RN no se debe perjudicar).

En el post-operatorio: vigilar
Posicin: semisentado, en silla nido, con cuello flectado. No mover la sonda nasogstrica (si se puede reparar el esfago). No alimentar (posible N.P.T.). Calentamiento. Va venosa (medicamentos, NPT, exmenes, etc.). Cuidar sonda extrapleural y trampa de agua. Curacin herida operatoria (toracotoma o gastrostoma y/o esofagostoma). Cuidados de gastrostoma: se construye slo cuando es necesaria : alimentar por ella al 3 4 da postoperatorio, segn peristalsis.

Vigilar permanencia de sonda Foley ( cuando es necesaria )

Cuidados de esofagostoma , cuando es necesaria

Ir cambiando la gasa que recoge la saliva (recolector?).

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

11. Anomalas Agregadas:
Frecuencia de 50 a 70%. Tipos:
Cardiovasculares 35% Gastrointestinales 15%* Neurolgicas 5% Genitourinarios 5% Esquelticas 2% * Ano imperforado Atresia duodeno

Clasificacin segn anomalas:

VATER VACTER VACTERL

V: anomala vertebral A: ano imperforado C: cardiopata TE: traqueoesofgica R: nefropata L: anomala de extremidad

Patologa Torcica: Atresia de Esfago

12. Pronstico:
Se considera:
Peso al nacer. Existencia de cardiopata. Requerimiento de VM (ventilacin mecnica).

Criterios de SPITZ, y de MONTREAL. Sobrevida global : 85-90%

Por vuestra atencin ....