GENTICA MENDELIANA

Esteban Osorio Cadavid, PhD. Curso de Gentica General

INTRODUCCIN
Cultiv Guisantes, con 14 variedades puras. Procedi a cruzar estas variedades puras en la Primera Generacin filial (Cruce monohbrido). Obteniendo que haban caractersticas dominantes y recesivas. Al hacer mas cruces entre dihbridos y trihbridos, encontr resultados que le permitieron deducir las leyes fundamentales de la herencia.

7 CARACTERES DIFERENTES ESTUDIADOS POR MENDEL

Textura de la Semilla lisa o rugosa

Color de la Semilla amarilla o verde

Color de la vaina Verde o amarilla

Color Ptalos prpuras o blancos

Forma de Vaina hinchada o hendida

Floracin axial o terminal

Tamao planta alta o enana

CARACTER Forma de la semilla Color de la semilla Color de los ptalos Forma de la vaina Color de la vaina Posicin de las flores Tamao de la planta

DIFERENCIAS lisa o rugosa amarilla o verde prpuras o blancos hinchada o hendida Verde o amarilla axiales o terminales Alta o enana

7 CARACTERES DIFERENTES ESTUDIADOS POR MENDEL

Semilla: lisa o rugosa

Semilla: amarilla o verde

Color de la vaina Verde o amarilla

Color Ptalos prpuras o blancos

Forma de Vaina hinchada o hendida

Floracin axial o terminal

Tamao planta alta o enana

RESULTADOS
FENOTIPO PARENTAL Semilla lisa x rugosa Semilla amarilla x verde Ptalos prpuras x blancos Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas Todas verdes F1

Flores axiales x terminales

Tallo largo x corto

Todas axiales
Todos largos

CRUCE MONOHBRIDO
Parentales Fenotipo
Genotipo Gametos

P1 (amarillas) AA
A

P2 (verdes) aa
a

Primera Generacin Aa Filial, F1 Semillas Amarillas

Heterocigoto

F1 x F1
Genotipo Fenotipo Aa amarillas x Aa amarillas

Gametos

Genotipo % Genotpica

AA 1

Aa : 2

Aa :

aa 1

F2

Fenotipo
% Fenotpica

amarillas
3 :

verdes
1

CRUCE DIHBRIDO
Parentales Fenotipo
Genotipo Gametos

P1
(amarilla, lisa)

P2
(verde, rugosa)

Color de semilla P (Amarilla),

PPHH
PH

pphh
ph

p (Verde)

Textura semilla H (Lisa), h (Rugosa)

F1

PpHh Semillas Amarillas y Lisas

Doblemente Heterocigoto

F1 x F1
Genotipo Fenotipo PpHh x PpHh Semillas amarillas y lisas
H Gametos P h H p h ph Ph pH PH

CUADRO DE PUNNETT

PH PH Ph pH ph

PPHH
Ph

PPHh

PpHH

PpHh

PPHh
pH

PPhh

PpHh

Pphh

PpHH
ph

PpHh

ppHH

ppHh

PpHh

Pphh

ppHh

pphh

Proporcin Fenotpica 9 : 3 : 3 : 1
9/16 P_H_ Planta con guisantes amarillos y lisos

3/16 P_hh

planta con guisantes amarillos y rugosos

3/16 ppH_

planta con guisantes verdes y lisos

1/16 pphh

planta con guisantes verdes y rugosos

 Otra forma de calcular la proporcin fenotpica y genotpica

(3 : 1)

(3

1)

Como calcular la proporcin genotpica en un cruce dihbrido

(1 :

2:

1)

(1 :

2:

1)

1 : 2 : 1: 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

CUADRO ABREVIADO DE PUNNET

3/4 P_ 9/16 P_H_ Amarillo, liso 1/4 pp 3/16 ppH_ verde, liso

3/4 H_

1/4hh

3/16 P_hh Amarillo, rugoso

1/16 pphh Verde, rugoso

DIAGRAMA DE RAMAS
PROPORCIONES FENOTPICAS DE LA F2
H_ P_ hh H_ 3/16 P_hh Amarillas, rugosas 3/16 ppH_ Verdes, lisas 9/16 P_H_ Amarillas, lisas

pp
hh 1/16 pphh
Verdes, rugosas

PROPORCIONES GENOTPICAS DE LA F2
HH
PP 2/4 Hh hh HH 2/4 Pp 2/4 Hh hh

1/16 PPHH
2/16 PPHh 1/16 PPhh 2/16 PpHH 4/16 PpHh 2/16 Pphh 1/16 ppHH 2/16 ppHh 1/16 pphh

HH
pp 2/4 Hh hh

CRUCE TRIHBRIDO
Parentales P1 x P2 Fenotipo (alta, amarilla, lisa) (enana, verde, rugosa)
Genotipo Gametos
Tamao de la planta A (alta) a (enana)

AAVVLL
AVL

aavvll
avl

Color de semilla V (Amarilla),

v (Verde)

F1

AaVvLl Plantas altas, Semillas Amarillas y Lisas

Textura semilla

L (Lisa),
l (Rugosa)

F1 x F1
Genotipo Fenotipo AaVvLl x AaVvLl Plantas altas, Semillas amarillas y lisas

PROPORCIONES FENOTPICAS DE LA F2
3/4 L_ 3/4 V_ 1/4 ll 3/4 L_ 1/4 vv 1/4 ll 3/64 A_vvll Tamao normal, verde, arrugado Tamao enano, amarillo, liso Tamao enano, amarillo, arrugado Tamao enano, verde, liso Tamao enano, verde, arrugado 27/64 A_V_L_ Tamao normal, amarillo, liso 9/64 A_V_ll 9/64 A_vvL_ Tamao normal, amarillo, arrugado Tamao normal, verde, liso

3/4 A_

3/4 L_ 3/4 V_ 1/4 ll 1/4 aa 3/4 L_ 1/4 vv 1/4 ll

9/64 aaV_L_

3/64 aaV_ll 3/64 aavvL_ 1/64 aavvll

 Las proporciones fenotpicas esperadas para la generacin F2 de un cruce trihbrido son:

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
3 Dominantes 2 Dominantes y 1 recesivo 1 Dominante y 2 recesivos 3 recesivos

PROPORCIONES GENOTPICAS DE LA F2

CONSIDERACIONES GENERALES
1. En cruces polihbridos se usa una serie de smbolos para estimar lo siguiente:

n = nmero de pares de alelos involucrados en el cruce.

2n = nmero de gametos diferentes producidos por cada uno de los hbridos obtenidos en la F1. 2n = nmero de clases fenotpicas de individuos cuando hay dominancia completa

 3n = nmero de genotipos posibles 4n = nmero de combinaciones posibles de gametos obtenidos en la F1 4n = nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para obtener proporciones fenotpicas correctas.

2. En un cruce dihbrido solamente uno de cada diecisis (1/16) es doblemente homocigtico para los fenotipos dominantes y uno de cada diecisis (1/16) es doblemente homocigtico para los fenotipos recesivos.

3. En cruces trihbridos esperamos obtener uno de cada sesenta y cuatro individuos (1/64) triplemente homocigticos dominantes y uno de cada sesenta y cuatro (1/64) triplemente homocigticos recesivos.

LAS LEYES DE MENDEL

La ley de la Uniformidad: Establece que los descendientes de las diferentes generaciones seran siempre iguales a sus antecesores si estos son totalmente puros.

 La ley de la Segregacin o disyuncin de caracteres: Establece que al cruzar dos lneas puras que poseen variacin de un mismo carcter, en la primera generacin todos los descendientes exhibirn el carcter dominante. Al cruzar los hbridos de esta primera generacin entre s, el carcter dominante se presentar en la segunda generacin en proporcin 3:1, en relacin al recesivo.

Ley de la independencia de caracteres: Al cruzar dos individuos que difieren en dos o ms caracteres, un determinado carcter se transmitir de generacin en generacin en forma independiente de los dems. No existe interaccin entre caracteres (Mendel).

PATRONES MODIFICADOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

Tipo de herencia en el cual ninguno de los alelos involucrados eclipsa totalmente al otro.

Los hbridos (heterocigticos) presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigticos recprocos.

 Ejemplo: En humanos de la raza caucsica el pelo rizado (L) y el pelo lacio (l) son regulados por dos alelos de dominancia incompleta.
P1 LL Pelo rizado X ll Pelo lacio

F1

Ll Pelo ondulado F1 x F1

LL F2 Pelo rizado 1/4

Ll Pelo ondulado 2/4

ll Pelo lacio 1/4

Ll Pelo ondulado

LL Pelo rizado

ll Pelo lacio

 Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotpicas en la F2 son: 1:2:1 y el FENOTIPO describe al genotipo.

CODOMINANCIA
Tipo de herencia en el cual, los dos alelos se expresan completamente en el estado heterocigtico.

 Ejemplo 1: Tipos de sangre M, N y MN en los humanos

P1 MM (Tipo M) MN (Tipo MN) F1 x F1 X NN (Tipo N)

F1

F2

1/4 MM
(Tipo M) 1

2/4 MN (Tipo MN) 2

1/4 NN (Tipo N) 1

 Ejemplo 2: Ganado de la raza Shorton, 3 colores: Rojo, roano y blanco.

P1 RR (Pelaje Rojo) F1 Rr (Pelaje Roano) F1 x F1 1/4 RR (Pelaje Rojo) X rr (Pelaje Blanco)

F2

2/4 Rr
(Pelaje Roano)

1/4 rr
(Pelaje Blanco)

2/4 Rr (Pelaje Roano)

1/4 RR (Pelaje Rojo)

1/4 rr (Pelaje Blanco)

 Se podr mantener un hato puro para el color Roano? Cuando existe codominancia o dominancia incompleta para ambos pares de alelos, en un cruce dihbrido, las proporciones fenotpicas en la F2 son: 1:2:1:2:4:2:1:2:1

GENES LETALES
Clase de genes que producen la muerte del individuo durante el periodo prenatal, o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. Estos individuos NUNCA se reproducen.
Se han encontrado en plantas, animales y humanos

 Ejemplo: micromelia (Aves de corral), patas y alas cortas, causada por un gen dominante incompleto en estado heterocigtico. mm (homocigtico recesivo), desarrollo normal de patas y alas No producen prole micromlica al cruzarse.

Embrin con micromelia

P1

Mm (micromlica)

Mm (micromlica)

P1

Mm

(micromlica)
F1 Mm Mm (micromlicas) 1 :

mm (normal) mm mm (normales) 1

F1

1 MM (muertas) 1 :

2 Mm 1 mm (micromlicas) (normal) 2 : 1

Lo animales homocigticos para la micromelia (MM) mueren en estado embrionario, el genotipo de micromlicos es Mm

LISTA DE ALGUNOS GENES LETALES QUE SOLO SE MANIFIESTAN EN ESTADO DE HOMOCIGOSIS: NO AFECTAN EL FENOTIPO HETEROCIGTICO (RECESIVOS)

HOMBRE
Branquifalangia: Segunda falange de los dedos y los pies muy corta. Mueren al ao.

Ictiosis congnita: Piel imperfecta y agrietada. Muere a los 3 das.

HOMBRE
Idiotez amaurtica infantil: Degeneracin de los nervios espinales. Mueren antes de los 3 aos.

Xeroderma pigmentosum: Piel sensitiva, cicatrices y carcinoma mueren antes de los 12 aos.

BOVINOS
Acondroplasia I: Patas y cabeza corta, hernia, abortados a los 4 meses de embarazo.

Acondroplasia II: Cabeza corta, paladar hendido, quijada deforme. Muere poco antes de nacer.

BOVINOS
Ankylosis: Osificacin de las articulaciones. Hidropesa congnita: agua en los tejidos y cavidades.

Momificacin del feto: abortado antes del octavo mes.

CERDOS
Parlisis de los cuartos traseros Amelia: ausencia de patas

Hidrocfalo: Agua en los espacios subaracnoideos

INTERACCIN DE GENES SIN EPISTASIS

Muchas caractersticas en los organismos se deben a la accin recproca entre dos o ms pares de alelos. La cresta en las gallinas puede ser: Simple o serrada: rrpp Nuez: RRPP, RrPP, RrPp, RRPp Guisante: rrPP, rrPp Roseta: RRpp, Rrpp

 Los genes R y P actan como complementarios para producir la cresta de Nuez, y los genes r y p se complementan para producir la cresta simple.

 BATESON Y PUNNET: Tipo de cresta de aves de corral.

Aves de la raza Wyandotte: tipo de cresta de roseta producida por la interaccin de los genes R y P.
La raza Brama: Tipo de cresta de guisante producida por la interaccin de los genes r y p. Las gallinas Andaluzas, Minorcas, o livorno blancas: Tipo de cresta simple Causadas por los genes r y p en estado de homocigosis recesiva.

 Cuando se hace un cruce entre animales con cresta de roseta (RRpp) y animales con cresta de guisante (rrPP), los genes R y P actan recprocamente para producir una cresta con apariencia de una nuez RpPp en la F1.

 La F2 de este cruce (RrPp x RrPp) se segrega de la siguiente manera:

3/4 P_ 9/16 R_P_ Cresta de Nuez

3/4 R_
1/4 pp 3/4 P_ 1/4 rr 1/4 pp

3/16 R_pp
3/16 rrPp

Cresta de Roseta
Cresta de Guisante

1/16 rrpp

Cresta Simple